Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
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17 | g.43080368del | CA983879559 | BRCA1 | c.4357+2041del (n.4357+2041del) c.4231+2041del (n.4231+2041del) c.4351+2041del (n.4351+2041del) c.4279+2041del (n.4279+2041del) c.1045+2041del (n.1045+2041del) c.907+2041del (n.907+2041del) c.3469+2041del (n.3469+2041del) c.4234+2041del (n.4234+2041del) c.4358-964del (n.4358-964del) c.4216+2041del (n.4216+2041del) c.922+2041del (n.922+2041del) c.967+2041del (n.967+2041del) c.679-964del c.931+2041del (n.931+2041del) c.*4140+2041del (n.*4140+2041del) c.651+2041del c.1048+2041del (n.1048+2041del) c.670+2041del (n.670+2041del) c.673+2041del (n.673+2041del) c.5-16412del (n.5-16412del) c.-43-5842del (n.-43-5842del) c.-98-30173del (n.-98-30173del) n.251+2041del n.4493+2041del n.4534+2041del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080369G>A | CA2260777152 | BRCA1 | c.4357+2035C>T (n.4357+2035C>T) c.4231+2035C>T (n.4231+2035C>T) c.4351+2035C>T (n.4351+2035C>T) c.4279+2035C>T (n.4279+2035C>T) c.1045+2035C>T (n.1045+2035C>T) c.907+2035C>T (n.907+2035C>T) c.3469+2035C>T (n.3469+2035C>T) c.4234+2035C>T (n.4234+2035C>T) c.4358-970C>T (n.4358-970C>T) c.4216+2035C>T (n.4216+2035C>T) c.922+2035C>T (n.922+2035C>T) c.967+2035C>T (n.967+2035C>T) c.679-970C>T c.931+2035C>T (n.931+2035C>T) c.*4140+2035C>T (n.*4140+2035C>T) c.651+2035C>T c.1048+2035C>T (n.1048+2035C>T) c.670+2035C>T (n.670+2035C>T) c.673+2035C>T (n.673+2035C>T) c.5-16418C>T (n.5-16418C>T) c.-43-5848C>T (n.-43-5848C>T) c.-98-30179C>T (n.-98-30179C>T) n.251+2035C>T n.4493+2035C>T n.4534+2035C>T | dbSNP |
17 | g.43080369G= | CA2260777151 | BRCA1 | c.4357+2035C= (n.4357+2035C=) c.4231+2035C= (n.4231+2035C=) c.4351+2035C= (n.4351+2035C=) c.4279+2035C= (n.4279+2035C=) c.1045+2035C= (n.1045+2035C=) c.907+2035C= (n.907+2035C=) c.3469+2035C= (n.3469+2035C=) c.4234+2035C= (n.4234+2035C=) c.4358-970C= (n.4358-970C=) c.4216+2035C= (n.4216+2035C=) c.922+2035C= (n.922+2035C=) c.967+2035C= (n.967+2035C=) c.679-970C= c.931+2035C= (n.931+2035C=) c.*4140+2035C= (n.*4140+2035C=) c.651+2035C= c.1048+2035C= (n.1048+2035C=) c.670+2035C= (n.670+2035C=) c.673+2035C= (n.673+2035C=) c.5-16418C= (n.5-16418C=) c.-43-5848C= (n.-43-5848C=) c.-98-30179C= (n.-98-30179C=) n.251+2035C= n.4493+2035C= n.4534+2035C= | |
17 | g.43080369G>T | CA2544492053 | BRCA1 | c.4357+2035C>A (n.4357+2035C>A) c.4231+2035C>A (n.4231+2035C>A) c.4351+2035C>A (n.4351+2035C>A) c.4279+2035C>A (n.4279+2035C>A) c.1045+2035C>A (n.1045+2035C>A) c.907+2035C>A (n.907+2035C>A) c.3469+2035C>A (n.3469+2035C>A) c.4234+2035C>A (n.4234+2035C>A) c.4358-970C>A (n.4358-970C>A) c.4216+2035C>A (n.4216+2035C>A) c.922+2035C>A (n.922+2035C>A) c.967+2035C>A (n.967+2035C>A) c.679-970C>A c.931+2035C>A (n.931+2035C>A) c.*4140+2035C>A (n.*4140+2035C>A) c.651+2035C>A c.1048+2035C>A (n.1048+2035C>A) c.670+2035C>A (n.670+2035C>A) c.673+2035C>A (n.673+2035C>A) c.5-16418C>A (n.5-16418C>A) c.-43-5848C>A (n.-43-5848C>A) c.-98-30179C>A (n.-98-30179C>A) n.251+2035C>A n.4493+2035C>A n.4534+2035C>A | |
17 | g.43080372G>C | CA2512747046 | BRCA1 | c.4357+2032C>G (n.4357+2032C>G) c.4231+2032C>G (n.4231+2032C>G) c.4351+2032C>G (n.4351+2032C>G) c.4279+2032C>G (n.4279+2032C>G) c.1045+2032C>G (n.1045+2032C>G) c.907+2032C>G (n.907+2032C>G) c.3469+2032C>G (n.3469+2032C>G) c.4234+2032C>G (n.4234+2032C>G) c.4358-973C>G (n.4358-973C>G) c.4216+2032C>G (n.4216+2032C>G) c.922+2032C>G (n.922+2032C>G) c.967+2032C>G (n.967+2032C>G) c.679-973C>G c.931+2032C>G (n.931+2032C>G) c.*4140+2032C>G (n.*4140+2032C>G) c.651+2032C>G c.1048+2032C>G (n.1048+2032C>G) c.670+2032C>G (n.670+2032C>G) c.673+2032C>G (n.673+2032C>G) c.5-16421C>G (n.5-16421C>G) c.-43-5851C>G (n.-43-5851C>G) c.-98-30182C>G (n.-98-30182C>G) n.251+2032C>G n.4493+2032C>G n.4534+2032C>G | |
17 | g.43080372G= | CA2260777153 | BRCA1 | c.4357+2032C= (n.4357+2032C=) c.4231+2032C= (n.4231+2032C=) c.4351+2032C= (n.4351+2032C=) c.4279+2032C= (n.4279+2032C=) c.1045+2032C= (n.1045+2032C=) c.907+2032C= (n.907+2032C=) c.3469+2032C= (n.3469+2032C=) c.4234+2032C= (n.4234+2032C=) c.4358-973C= (n.4358-973C=) c.4216+2032C= (n.4216+2032C=) c.922+2032C= (n.922+2032C=) c.967+2032C= (n.967+2032C=) c.679-973C= c.931+2032C= (n.931+2032C=) c.*4140+2032C= (n.*4140+2032C=) c.651+2032C= c.1048+2032C= (n.1048+2032C=) c.670+2032C= (n.670+2032C=) c.673+2032C= (n.673+2032C=) c.5-16421C= (n.5-16421C=) c.-43-5851C= (n.-43-5851C=) c.-98-30182C= (n.-98-30182C=) n.251+2032C= n.4493+2032C= n.4534+2032C= | |
17 | g.43080372G>T | CA2260777154 | BRCA1 | c.4357+2032C>A (n.4357+2032C>A) c.4231+2032C>A (n.4231+2032C>A) c.4351+2032C>A (n.4351+2032C>A) c.4279+2032C>A (n.4279+2032C>A) c.1045+2032C>A (n.1045+2032C>A) c.907+2032C>A (n.907+2032C>A) c.3469+2032C>A (n.3469+2032C>A) c.4234+2032C>A (n.4234+2032C>A) c.4358-973C>A (n.4358-973C>A) c.4216+2032C>A (n.4216+2032C>A) c.922+2032C>A (n.922+2032C>A) c.967+2032C>A (n.967+2032C>A) c.679-973C>A c.931+2032C>A (n.931+2032C>A) c.*4140+2032C>A (n.*4140+2032C>A) c.651+2032C>A c.1048+2032C>A (n.1048+2032C>A) c.670+2032C>A (n.670+2032C>A) c.673+2032C>A (n.673+2032C>A) c.5-16421C>A (n.5-16421C>A) c.-43-5851C>A (n.-43-5851C>A) c.-98-30182C>A (n.-98-30182C>A) n.251+2032C>A n.4493+2032C>A n.4534+2032C>A | dbSNP |
17 | g.43080376T>G | CA2260777156 | BRCA1 | c.4357+2028A>C (n.4357+2028A>C) c.4231+2028A>C (n.4231+2028A>C) c.4351+2028A>C (n.4351+2028A>C) c.4279+2028A>C (n.4279+2028A>C) c.1045+2028A>C (n.1045+2028A>C) c.907+2028A>C (n.907+2028A>C) c.3469+2028A>C (n.3469+2028A>C) c.4234+2028A>C (n.4234+2028A>C) c.4358-977A>C (n.4358-977A>C) c.4216+2028A>C (n.4216+2028A>C) c.922+2028A>C (n.922+2028A>C) c.967+2028A>C (n.967+2028A>C) c.679-977A>C c.931+2028A>C (n.931+2028A>C) c.*4140+2028A>C (n.*4140+2028A>C) c.651+2028A>C c.1048+2028A>C (n.1048+2028A>C) c.670+2028A>C (n.670+2028A>C) c.673+2028A>C (n.673+2028A>C) c.5-16425A>C (n.5-16425A>C) c.-43-5855A>C (n.-43-5855A>C) c.-98-30186A>C (n.-98-30186A>C) n.251+2028A>C n.4493+2028A>C n.4534+2028A>C | dbSNP |
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17 | g.43080377A>T | CA2519774834 | BRCA1 | c.4357+2027T>A (n.4357+2027T>A) c.4231+2027T>A (n.4231+2027T>A) c.4351+2027T>A (n.4351+2027T>A) c.4279+2027T>A (n.4279+2027T>A) c.1045+2027T>A (n.1045+2027T>A) c.907+2027T>A (n.907+2027T>A) c.3469+2027T>A (n.3469+2027T>A) c.4234+2027T>A (n.4234+2027T>A) c.4358-978T>A (n.4358-978T>A) c.4216+2027T>A (n.4216+2027T>A) c.922+2027T>A (n.922+2027T>A) c.967+2027T>A (n.967+2027T>A) c.679-978T>A c.931+2027T>A (n.931+2027T>A) c.*4140+2027T>A (n.*4140+2027T>A) c.651+2027T>A c.1048+2027T>A (n.1048+2027T>A) c.670+2027T>A (n.670+2027T>A) c.673+2027T>A (n.673+2027T>A) c.5-16426T>A (n.5-16426T>A) c.-43-5856T>A (n.-43-5856T>A) c.-98-30187T>A (n.-98-30187T>A) n.251+2027T>A n.4493+2027T>A n.4534+2027T>A | |
17 | g.43080378G>A | CA290836620 | BRCA1 | c.4357+2026C>T (n.4357+2026C>T) c.4231+2026C>T (n.4231+2026C>T) c.4351+2026C>T (n.4351+2026C>T) c.4279+2026C>T (n.4279+2026C>T) c.1045+2026C>T (n.1045+2026C>T) c.907+2026C>T (n.907+2026C>T) c.3469+2026C>T (n.3469+2026C>T) c.4234+2026C>T (n.4234+2026C>T) c.4358-979C>T (n.4358-979C>T) c.4216+2026C>T (n.4216+2026C>T) c.922+2026C>T (n.922+2026C>T) c.967+2026C>T (n.967+2026C>T) c.679-979C>T c.931+2026C>T (n.931+2026C>T) c.*4140+2026C>T (n.*4140+2026C>T) c.651+2026C>T c.1048+2026C>T (n.1048+2026C>T) c.670+2026C>T (n.670+2026C>T) c.673+2026C>T (n.673+2026C>T) c.5-16427C>T (n.5-16427C>T) c.-43-5857C>T (n.-43-5857C>T) c.-98-30188C>T (n.-98-30188C>T) n.251+2026C>T n.4493+2026C>T n.4534+2026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080378G= | CA2260777157 | BRCA1 | c.4357+2026C= (n.4357+2026C=) c.4231+2026C= (n.4231+2026C=) c.4351+2026C= (n.4351+2026C=) c.4279+2026C= (n.4279+2026C=) c.1045+2026C= (n.1045+2026C=) c.907+2026C= (n.907+2026C=) c.3469+2026C= (n.3469+2026C=) c.4234+2026C= (n.4234+2026C=) c.4358-979C= (n.4358-979C=) c.4216+2026C= (n.4216+2026C=) c.922+2026C= (n.922+2026C=) c.967+2026C= (n.967+2026C=) c.679-979C= c.931+2026C= (n.931+2026C=) c.*4140+2026C= (n.*4140+2026C=) c.651+2026C= c.1048+2026C= (n.1048+2026C=) c.670+2026C= (n.670+2026C=) c.673+2026C= (n.673+2026C=) c.5-16427C= (n.5-16427C=) c.-43-5857C= (n.-43-5857C=) c.-98-30188C= (n.-98-30188C=) n.251+2026C= n.4493+2026C= n.4534+2026C= | |
17 | g.43080381G>C | CA2260777159 | BRCA1 | c.4357+2023C>G (n.4357+2023C>G) c.4231+2023C>G (n.4231+2023C>G) c.4351+2023C>G (n.4351+2023C>G) c.4279+2023C>G (n.4279+2023C>G) c.1045+2023C>G (n.1045+2023C>G) c.907+2023C>G (n.907+2023C>G) c.3469+2023C>G (n.3469+2023C>G) c.4234+2023C>G (n.4234+2023C>G) c.4358-982C>G (n.4358-982C>G) c.4216+2023C>G (n.4216+2023C>G) c.922+2023C>G (n.922+2023C>G) c.967+2023C>G (n.967+2023C>G) c.679-982C>G c.931+2023C>G (n.931+2023C>G) c.*4140+2023C>G (n.*4140+2023C>G) c.651+2023C>G c.1048+2023C>G (n.1048+2023C>G) c.670+2023C>G (n.670+2023C>G) c.673+2023C>G (n.673+2023C>G) c.5-16430C>G (n.5-16430C>G) c.-43-5860C>G (n.-43-5860C>G) c.-98-30191C>G (n.-98-30191C>G) n.251+2023C>G n.4493+2023C>G n.4534+2023C>G | dbSNP |
17 | g.43080381G= | CA2260777158 | BRCA1 | c.4357+2023C= (n.4357+2023C=) c.4231+2023C= (n.4231+2023C=) c.4351+2023C= (n.4351+2023C=) c.4279+2023C= (n.4279+2023C=) c.1045+2023C= (n.1045+2023C=) c.907+2023C= (n.907+2023C=) c.3469+2023C= (n.3469+2023C=) c.4234+2023C= (n.4234+2023C=) c.4358-982C= (n.4358-982C=) c.4216+2023C= (n.4216+2023C=) c.922+2023C= (n.922+2023C=) c.967+2023C= (n.967+2023C=) c.679-982C= c.931+2023C= (n.931+2023C=) c.*4140+2023C= (n.*4140+2023C=) c.651+2023C= c.1048+2023C= (n.1048+2023C=) c.670+2023C= (n.670+2023C=) c.673+2023C= (n.673+2023C=) c.5-16430C= (n.5-16430C=) c.-43-5860C= (n.-43-5860C=) c.-98-30191C= (n.-98-30191C=) n.251+2023C= n.4493+2023C= n.4534+2023C= | |
17 | g.43080384A= | CA2260777160 | BRCA1 | c.4357+2020T= (n.4357+2020T=) c.4231+2020T= (n.4231+2020T=) c.4351+2020T= (n.4351+2020T=) c.4279+2020T= (n.4279+2020T=) c.1045+2020T= (n.1045+2020T=) c.907+2020T= (n.907+2020T=) c.3469+2020T= (n.3469+2020T=) c.4234+2020T= (n.4234+2020T=) c.4358-985T= (n.4358-985T=) c.4216+2020T= (n.4216+2020T=) c.922+2020T= (n.922+2020T=) c.967+2020T= (n.967+2020T=) c.679-985T= c.931+2020T= (n.931+2020T=) c.*4140+2020T= (n.*4140+2020T=) c.651+2020T= c.1048+2020T= (n.1048+2020T=) c.670+2020T= (n.670+2020T=) c.673+2020T= (n.673+2020T=) c.5-16433T= (n.5-16433T=) c.-43-5863T= (n.-43-5863T=) c.-98-30194T= (n.-98-30194T=) n.251+2020T= n.4493+2020T= n.4534+2020T= | |
17 | g.43080384A>G | CA626084045 | BRCA1 | c.4357+2020T>C (n.4357+2020T>C) c.4231+2020T>C (n.4231+2020T>C) c.4351+2020T>C (n.4351+2020T>C) c.4279+2020T>C (n.4279+2020T>C) c.1045+2020T>C (n.1045+2020T>C) c.907+2020T>C (n.907+2020T>C) c.3469+2020T>C (n.3469+2020T>C) c.4234+2020T>C (n.4234+2020T>C) c.4358-985T>C (n.4358-985T>C) c.4216+2020T>C (n.4216+2020T>C) c.922+2020T>C (n.922+2020T>C) c.967+2020T>C (n.967+2020T>C) c.679-985T>C c.931+2020T>C (n.931+2020T>C) c.*4140+2020T>C (n.*4140+2020T>C) c.651+2020T>C c.1048+2020T>C (n.1048+2020T>C) c.670+2020T>C (n.670+2020T>C) c.673+2020T>C (n.673+2020T>C) c.5-16433T>C (n.5-16433T>C) c.-43-5863T>C (n.-43-5863T>C) c.-98-30194T>C (n.-98-30194T>C) n.251+2020T>C n.4493+2020T>C n.4534+2020T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
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