Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
17 | g.43080291T>C | CA983879508 | BRCA1 | c.4357+2113A>G (n.4357+2113A>G) c.4231+2113A>G (n.4231+2113A>G) c.4351+2113A>G (n.4351+2113A>G) c.4279+2113A>G (n.4279+2113A>G) c.1045+2113A>G (n.1045+2113A>G) c.907+2113A>G (n.907+2113A>G) c.3469+2113A>G (n.3469+2113A>G) c.4234+2113A>G (n.4234+2113A>G) c.4358-892A>G (n.4358-892A>G) c.4216+2113A>G (n.4216+2113A>G) c.922+2113A>G (n.922+2113A>G) c.967+2113A>G (n.967+2113A>G) c.679-892A>G c.931+2113A>G (n.931+2113A>G) c.*4140+2113A>G (n.*4140+2113A>G) c.651+2113A>G c.1048+2113A>G (n.1048+2113A>G) c.670+2113A>G (n.670+2113A>G) c.673+2113A>G (n.673+2113A>G) c.5-16340A>G (n.5-16340A>G) c.-43-5770A>G (n.-43-5770A>G) c.-98-30101A>G (n.-98-30101A>G) n.251+2113A>G n.4493+2113A>G n.4534+2113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080291T= | CA2260777114 | BRCA1 | c.4357+2113A= (n.4357+2113A=) c.4231+2113A= (n.4231+2113A=) c.4351+2113A= (n.4351+2113A=) c.4279+2113A= (n.4279+2113A=) c.1045+2113A= (n.1045+2113A=) c.907+2113A= (n.907+2113A=) c.3469+2113A= (n.3469+2113A=) c.4234+2113A= (n.4234+2113A=) c.4358-892A= (n.4358-892A=) c.4216+2113A= (n.4216+2113A=) c.922+2113A= (n.922+2113A=) c.967+2113A= (n.967+2113A=) c.679-892A= c.931+2113A= (n.931+2113A=) c.*4140+2113A= (n.*4140+2113A=) c.651+2113A= c.1048+2113A= (n.1048+2113A=) c.670+2113A= (n.670+2113A=) c.673+2113A= (n.673+2113A=) c.5-16340A= (n.5-16340A=) c.-43-5770A= (n.-43-5770A=) c.-98-30101A= (n.-98-30101A=) n.251+2113A= n.4493+2113A= n.4534+2113A= | |
17 | g.43080294T>C | CA772178514 | BRCA1 | c.4357+2110A>G (n.4357+2110A>G) c.4231+2110A>G (n.4231+2110A>G) c.4351+2110A>G (n.4351+2110A>G) c.4279+2110A>G (n.4279+2110A>G) c.1045+2110A>G (n.1045+2110A>G) c.907+2110A>G (n.907+2110A>G) c.3469+2110A>G (n.3469+2110A>G) c.4234+2110A>G (n.4234+2110A>G) c.4358-895A>G (n.4358-895A>G) c.4216+2110A>G (n.4216+2110A>G) c.922+2110A>G (n.922+2110A>G) c.967+2110A>G (n.967+2110A>G) c.679-895A>G c.931+2110A>G (n.931+2110A>G) c.*4140+2110A>G (n.*4140+2110A>G) c.651+2110A>G c.1048+2110A>G (n.1048+2110A>G) c.670+2110A>G (n.670+2110A>G) c.673+2110A>G (n.673+2110A>G) c.5-16343A>G (n.5-16343A>G) c.-43-5773A>G (n.-43-5773A>G) c.-98-30104A>G (n.-98-30104A>G) n.251+2110A>G n.4493+2110A>G n.4534+2110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080294T= | CA2260777115 | BRCA1 | c.4357+2110A= (n.4357+2110A=) c.4231+2110A= (n.4231+2110A=) c.4351+2110A= (n.4351+2110A=) c.4279+2110A= (n.4279+2110A=) c.1045+2110A= (n.1045+2110A=) c.907+2110A= (n.907+2110A=) c.3469+2110A= (n.3469+2110A=) c.4234+2110A= (n.4234+2110A=) c.4358-895A= (n.4358-895A=) c.4216+2110A= (n.4216+2110A=) c.922+2110A= (n.922+2110A=) c.967+2110A= (n.967+2110A=) c.679-895A= c.931+2110A= (n.931+2110A=) c.*4140+2110A= (n.*4140+2110A=) c.651+2110A= c.1048+2110A= (n.1048+2110A=) c.670+2110A= (n.670+2110A=) c.673+2110A= (n.673+2110A=) c.5-16343A= (n.5-16343A=) c.-43-5773A= (n.-43-5773A=) c.-98-30104A= (n.-98-30104A=) n.251+2110A= n.4493+2110A= n.4534+2110A= | |
17 | g.43080298C>A | CA626084040 | BRCA1 | c.4357+2106G>T (n.4357+2106G>T) c.4231+2106G>T (n.4231+2106G>T) c.4351+2106G>T (n.4351+2106G>T) c.4279+2106G>T (n.4279+2106G>T) c.1045+2106G>T (n.1045+2106G>T) c.907+2106G>T (n.907+2106G>T) c.3469+2106G>T (n.3469+2106G>T) c.4234+2106G>T (n.4234+2106G>T) c.4358-899G>T (n.4358-899G>T) c.4216+2106G>T (n.4216+2106G>T) c.922+2106G>T (n.922+2106G>T) c.967+2106G>T (n.967+2106G>T) c.679-899G>T c.931+2106G>T (n.931+2106G>T) c.*4140+2106G>T (n.*4140+2106G>T) c.651+2106G>T c.1048+2106G>T (n.1048+2106G>T) c.670+2106G>T (n.670+2106G>T) c.673+2106G>T (n.673+2106G>T) c.5-16347G>T (n.5-16347G>T) c.-43-5777G>T (n.-43-5777G>T) c.-98-30108G>T (n.-98-30108G>T) n.251+2106G>T n.4493+2106G>T n.4534+2106G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43080298C= | CA2260777116 | BRCA1 | c.4357+2106G= (n.4357+2106G=) c.4231+2106G= (n.4231+2106G=) c.4351+2106G= (n.4351+2106G=) c.4279+2106G= (n.4279+2106G=) c.1045+2106G= (n.1045+2106G=) c.907+2106G= (n.907+2106G=) c.3469+2106G= (n.3469+2106G=) c.4234+2106G= (n.4234+2106G=) c.4358-899G= (n.4358-899G=) c.4216+2106G= (n.4216+2106G=) c.922+2106G= (n.922+2106G=) c.967+2106G= (n.967+2106G=) c.679-899G= c.931+2106G= (n.931+2106G=) c.*4140+2106G= (n.*4140+2106G=) c.651+2106G= c.1048+2106G= (n.1048+2106G=) c.670+2106G= (n.670+2106G=) c.673+2106G= (n.673+2106G=) c.5-16347G= (n.5-16347G=) c.-43-5777G= (n.-43-5777G=) c.-98-30108G= (n.-98-30108G=) n.251+2106G= n.4493+2106G= n.4534+2106G= | |
17 | g.43080298C>T | CA2260777117 | BRCA1 | c.4357+2106G>A (n.4357+2106G>A) c.4231+2106G>A (n.4231+2106G>A) c.4351+2106G>A (n.4351+2106G>A) c.4279+2106G>A (n.4279+2106G>A) c.1045+2106G>A (n.1045+2106G>A) c.907+2106G>A (n.907+2106G>A) c.3469+2106G>A (n.3469+2106G>A) c.4234+2106G>A (n.4234+2106G>A) c.4358-899G>A (n.4358-899G>A) c.4216+2106G>A (n.4216+2106G>A) c.922+2106G>A (n.922+2106G>A) c.967+2106G>A (n.967+2106G>A) c.679-899G>A c.931+2106G>A (n.931+2106G>A) c.*4140+2106G>A (n.*4140+2106G>A) c.651+2106G>A c.1048+2106G>A (n.1048+2106G>A) c.670+2106G>A (n.670+2106G>A) c.673+2106G>A (n.673+2106G>A) c.5-16347G>A (n.5-16347G>A) c.-43-5777G>A (n.-43-5777G>A) c.-98-30108G>A (n.-98-30108G>A) n.251+2106G>A n.4493+2106G>A n.4534+2106G>A | dbSNP |
17 | g.43080299T>C | CA290836575 | BRCA1 | c.4357+2105A>G (n.4357+2105A>G) c.4231+2105A>G (n.4231+2105A>G) c.4351+2105A>G (n.4351+2105A>G) c.4279+2105A>G (n.4279+2105A>G) c.1045+2105A>G (n.1045+2105A>G) c.907+2105A>G (n.907+2105A>G) c.3469+2105A>G (n.3469+2105A>G) c.4234+2105A>G (n.4234+2105A>G) c.4358-900A>G (n.4358-900A>G) c.4216+2105A>G (n.4216+2105A>G) c.922+2105A>G (n.922+2105A>G) c.967+2105A>G (n.967+2105A>G) c.679-900A>G c.931+2105A>G (n.931+2105A>G) c.*4140+2105A>G (n.*4140+2105A>G) c.651+2105A>G c.1048+2105A>G (n.1048+2105A>G) c.670+2105A>G (n.670+2105A>G) c.673+2105A>G (n.673+2105A>G) c.5-16348A>G (n.5-16348A>G) c.-43-5778A>G (n.-43-5778A>G) c.-98-30109A>G (n.-98-30109A>G) n.251+2105A>G n.4493+2105A>G n.4534+2105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080299T= | CA2260777118 | BRCA1 | c.4357+2105A= (n.4357+2105A=) c.4231+2105A= (n.4231+2105A=) c.4351+2105A= (n.4351+2105A=) c.4279+2105A= (n.4279+2105A=) c.1045+2105A= (n.1045+2105A=) c.907+2105A= (n.907+2105A=) c.3469+2105A= (n.3469+2105A=) c.4234+2105A= (n.4234+2105A=) c.4358-900A= (n.4358-900A=) c.4216+2105A= (n.4216+2105A=) c.922+2105A= (n.922+2105A=) c.967+2105A= (n.967+2105A=) c.679-900A= c.931+2105A= (n.931+2105A=) c.*4140+2105A= (n.*4140+2105A=) c.651+2105A= c.1048+2105A= (n.1048+2105A=) c.670+2105A= (n.670+2105A=) c.673+2105A= (n.673+2105A=) c.5-16348A= (n.5-16348A=) c.-43-5778A= (n.-43-5778A=) c.-98-30109A= (n.-98-30109A=) n.251+2105A= n.4493+2105A= n.4534+2105A= | |
17 | g.43080301G>A | CA2260777120 | BRCA1 | c.4357+2103C>T (n.4357+2103C>T) c.4231+2103C>T (n.4231+2103C>T) c.4351+2103C>T (n.4351+2103C>T) c.4279+2103C>T (n.4279+2103C>T) c.1045+2103C>T (n.1045+2103C>T) c.907+2103C>T (n.907+2103C>T) c.3469+2103C>T (n.3469+2103C>T) c.4234+2103C>T (n.4234+2103C>T) c.4358-902C>T (n.4358-902C>T) c.4216+2103C>T (n.4216+2103C>T) c.922+2103C>T (n.922+2103C>T) c.967+2103C>T (n.967+2103C>T) c.679-902C>T c.931+2103C>T (n.931+2103C>T) c.*4140+2103C>T (n.*4140+2103C>T) c.651+2103C>T c.1048+2103C>T (n.1048+2103C>T) c.670+2103C>T (n.670+2103C>T) c.673+2103C>T (n.673+2103C>T) c.5-16350C>T (n.5-16350C>T) c.-43-5780C>T (n.-43-5780C>T) c.-98-30111C>T (n.-98-30111C>T) n.251+2103C>T n.4493+2103C>T n.4534+2103C>T | dbSNP |
17 | g.43080301G= | CA2260777119 | BRCA1 | c.4357+2103C= (n.4357+2103C=) c.4231+2103C= (n.4231+2103C=) c.4351+2103C= (n.4351+2103C=) c.4279+2103C= (n.4279+2103C=) c.1045+2103C= (n.1045+2103C=) c.907+2103C= (n.907+2103C=) c.3469+2103C= (n.3469+2103C=) c.4234+2103C= (n.4234+2103C=) c.4358-902C= (n.4358-902C=) c.4216+2103C= (n.4216+2103C=) c.922+2103C= (n.922+2103C=) c.967+2103C= (n.967+2103C=) c.679-902C= c.931+2103C= (n.931+2103C=) c.*4140+2103C= (n.*4140+2103C=) c.651+2103C= c.1048+2103C= (n.1048+2103C=) c.670+2103C= (n.670+2103C=) c.673+2103C= (n.673+2103C=) c.5-16350C= (n.5-16350C=) c.-43-5780C= (n.-43-5780C=) c.-98-30111C= (n.-98-30111C=) n.251+2103C= n.4493+2103C= n.4534+2103C= | |
17 | g.43080303C= | CA2260777121 | BRCA1 | c.4357+2101G= (n.4357+2101G=) c.4231+2101G= (n.4231+2101G=) c.4351+2101G= (n.4351+2101G=) c.4279+2101G= (n.4279+2101G=) c.1045+2101G= (n.1045+2101G=) c.907+2101G= (n.907+2101G=) c.3469+2101G= (n.3469+2101G=) c.4234+2101G= (n.4234+2101G=) c.4358-904G= (n.4358-904G=) c.4216+2101G= (n.4216+2101G=) c.922+2101G= (n.922+2101G=) c.967+2101G= (n.967+2101G=) c.679-904G= c.931+2101G= (n.931+2101G=) c.*4140+2101G= (n.*4140+2101G=) c.651+2101G= c.1048+2101G= (n.1048+2101G=) c.670+2101G= (n.670+2101G=) c.673+2101G= (n.673+2101G=) c.5-16352G= (n.5-16352G=) c.-43-5782G= (n.-43-5782G=) c.-98-30113G= (n.-98-30113G=) n.251+2101G= n.4493+2101G= n.4534+2101G= | |
17 | g.43080303C>T | CA772178522 | BRCA1 | c.4357+2101G>A (n.4357+2101G>A) c.4231+2101G>A (n.4231+2101G>A) c.4351+2101G>A (n.4351+2101G>A) c.4279+2101G>A (n.4279+2101G>A) c.1045+2101G>A (n.1045+2101G>A) c.907+2101G>A (n.907+2101G>A) c.3469+2101G>A (n.3469+2101G>A) c.4234+2101G>A (n.4234+2101G>A) c.4358-904G>A (n.4358-904G>A) c.4216+2101G>A (n.4216+2101G>A) c.922+2101G>A (n.922+2101G>A) c.967+2101G>A (n.967+2101G>A) c.679-904G>A c.931+2101G>A (n.931+2101G>A) c.*4140+2101G>A (n.*4140+2101G>A) c.651+2101G>A c.1048+2101G>A (n.1048+2101G>A) c.670+2101G>A (n.670+2101G>A) c.673+2101G>A (n.673+2101G>A) c.5-16352G>A (n.5-16352G>A) c.-43-5782G>A (n.-43-5782G>A) c.-98-30113G>A (n.-98-30113G>A) n.251+2101G>A n.4493+2101G>A n.4534+2101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080305A>G | CA2733925154 | BRCA1 | c.4357+2099T>C (n.4357+2099T>C) c.4231+2099T>C (n.4231+2099T>C) c.4351+2099T>C (n.4351+2099T>C) c.4279+2099T>C (n.4279+2099T>C) c.1045+2099T>C (n.1045+2099T>C) c.907+2099T>C (n.907+2099T>C) c.3469+2099T>C (n.3469+2099T>C) c.4234+2099T>C (n.4234+2099T>C) c.4358-906T>C (n.4358-906T>C) c.4216+2099T>C (n.4216+2099T>C) c.922+2099T>C (n.922+2099T>C) c.967+2099T>C (n.967+2099T>C) c.679-906T>C c.931+2099T>C (n.931+2099T>C) c.*4140+2099T>C (n.*4140+2099T>C) c.651+2099T>C c.1048+2099T>C (n.1048+2099T>C) c.670+2099T>C (n.670+2099T>C) c.673+2099T>C (n.673+2099T>C) c.5-16354T>C (n.5-16354T>C) c.-43-5784T>C (n.-43-5784T>C) c.-98-30115T>C (n.-98-30115T>C) n.251+2099T>C n.4493+2099T>C n.4534+2099T>C | dbSNP |
17 | g.43080309A= | CA2260777122 | BRCA1 | c.4357+2095T= (n.4357+2095T=) c.4231+2095T= (n.4231+2095T=) c.4351+2095T= (n.4351+2095T=) c.4279+2095T= (n.4279+2095T=) c.1045+2095T= (n.1045+2095T=) c.907+2095T= (n.907+2095T=) c.3469+2095T= (n.3469+2095T=) c.4234+2095T= (n.4234+2095T=) c.4358-910T= (n.4358-910T=) c.4216+2095T= (n.4216+2095T=) c.922+2095T= (n.922+2095T=) c.967+2095T= (n.967+2095T=) c.679-910T= c.931+2095T= (n.931+2095T=) c.*4140+2095T= (n.*4140+2095T=) c.651+2095T= c.1048+2095T= (n.1048+2095T=) c.670+2095T= (n.670+2095T=) c.673+2095T= (n.673+2095T=) c.5-16358T= (n.5-16358T=) c.-43-5788T= (n.-43-5788T=) c.-98-30119T= (n.-98-30119T=) n.251+2095T= n.4493+2095T= n.4534+2095T= | |
17 | g.43080309A>G | CA983879517 | BRCA1 | c.4357+2095T>C (n.4357+2095T>C) c.4231+2095T>C (n.4231+2095T>C) c.4351+2095T>C (n.4351+2095T>C) c.4279+2095T>C (n.4279+2095T>C) c.1045+2095T>C (n.1045+2095T>C) c.907+2095T>C (n.907+2095T>C) c.3469+2095T>C (n.3469+2095T>C) c.4234+2095T>C (n.4234+2095T>C) c.4358-910T>C (n.4358-910T>C) c.4216+2095T>C (n.4216+2095T>C) c.922+2095T>C (n.922+2095T>C) c.967+2095T>C (n.967+2095T>C) c.679-910T>C c.931+2095T>C (n.931+2095T>C) c.*4140+2095T>C (n.*4140+2095T>C) c.651+2095T>C c.1048+2095T>C (n.1048+2095T>C) c.670+2095T>C (n.670+2095T>C) c.673+2095T>C (n.673+2095T>C) c.5-16358T>C (n.5-16358T>C) c.-43-5788T>C (n.-43-5788T>C) c.-98-30119T>C (n.-98-30119T>C) n.251+2095T>C n.4493+2095T>C n.4534+2095T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080311C= | CA2260777123 | BRCA1 | c.4357+2093G= (n.4357+2093G=) c.4231+2093G= (n.4231+2093G=) c.4351+2093G= (n.4351+2093G=) c.4279+2093G= (n.4279+2093G=) c.1045+2093G= (n.1045+2093G=) c.907+2093G= (n.907+2093G=) c.3469+2093G= (n.3469+2093G=) c.4234+2093G= (n.4234+2093G=) c.4358-912G= (n.4358-912G=) c.4216+2093G= (n.4216+2093G=) c.922+2093G= (n.922+2093G=) c.967+2093G= (n.967+2093G=) c.679-912G= c.931+2093G= (n.931+2093G=) c.*4140+2093G= (n.*4140+2093G=) c.651+2093G= c.1048+2093G= (n.1048+2093G=) c.670+2093G= (n.670+2093G=) c.673+2093G= (n.673+2093G=) c.5-16360G= (n.5-16360G=) c.-43-5790G= (n.-43-5790G=) c.-98-30121G= (n.-98-30121G=) n.251+2093G= n.4493+2093G= n.4534+2093G= | |
17 | g.43080311C>G | CA983879522 | BRCA1 | c.4357+2093G>C (n.4357+2093G>C) c.4231+2093G>C (n.4231+2093G>C) c.4351+2093G>C (n.4351+2093G>C) c.4279+2093G>C (n.4279+2093G>C) c.1045+2093G>C (n.1045+2093G>C) c.907+2093G>C (n.907+2093G>C) c.3469+2093G>C (n.3469+2093G>C) c.4234+2093G>C (n.4234+2093G>C) c.4358-912G>C (n.4358-912G>C) c.4216+2093G>C (n.4216+2093G>C) c.922+2093G>C (n.922+2093G>C) c.967+2093G>C (n.967+2093G>C) c.679-912G>C c.931+2093G>C (n.931+2093G>C) c.*4140+2093G>C (n.*4140+2093G>C) c.651+2093G>C c.1048+2093G>C (n.1048+2093G>C) c.670+2093G>C (n.670+2093G>C) c.673+2093G>C (n.673+2093G>C) c.5-16360G>C (n.5-16360G>C) c.-43-5790G>C (n.-43-5790G>C) c.-98-30121G>C (n.-98-30121G>C) n.251+2093G>C n.4493+2093G>C n.4534+2093G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080311C>T | CA290836576 | BRCA1 | c.4357+2093G>A (n.4357+2093G>A) c.4231+2093G>A (n.4231+2093G>A) c.4351+2093G>A (n.4351+2093G>A) c.4279+2093G>A (n.4279+2093G>A) c.1045+2093G>A (n.1045+2093G>A) c.907+2093G>A (n.907+2093G>A) c.3469+2093G>A (n.3469+2093G>A) c.4234+2093G>A (n.4234+2093G>A) c.4358-912G>A (n.4358-912G>A) c.4216+2093G>A (n.4216+2093G>A) c.922+2093G>A (n.922+2093G>A) c.967+2093G>A (n.967+2093G>A) c.679-912G>A c.931+2093G>A (n.931+2093G>A) c.*4140+2093G>A (n.*4140+2093G>A) c.651+2093G>A c.1048+2093G>A (n.1048+2093G>A) c.670+2093G>A (n.670+2093G>A) c.673+2093G>A (n.673+2093G>A) c.5-16360G>A (n.5-16360G>A) c.-43-5790G>A (n.-43-5790G>A) c.-98-30121G>A (n.-98-30121G>A) n.251+2093G>A n.4493+2093G>A n.4534+2093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080312G>A | CA290836577 | BRCA1 | c.4357+2092C>T (n.4357+2092C>T) c.4231+2092C>T (n.4231+2092C>T) c.4351+2092C>T (n.4351+2092C>T) c.4279+2092C>T (n.4279+2092C>T) c.1045+2092C>T (n.1045+2092C>T) c.907+2092C>T (n.907+2092C>T) c.3469+2092C>T (n.3469+2092C>T) c.4234+2092C>T (n.4234+2092C>T) c.4358-913C>T (n.4358-913C>T) c.4216+2092C>T (n.4216+2092C>T) c.922+2092C>T (n.922+2092C>T) c.967+2092C>T (n.967+2092C>T) c.679-913C>T c.931+2092C>T (n.931+2092C>T) c.*4140+2092C>T (n.*4140+2092C>T) c.651+2092C>T c.1048+2092C>T (n.1048+2092C>T) c.670+2092C>T (n.670+2092C>T) c.673+2092C>T (n.673+2092C>T) c.5-16361C>T (n.5-16361C>T) c.-43-5791C>T (n.-43-5791C>T) c.-98-30122C>T (n.-98-30122C>T) n.251+2092C>T n.4493+2092C>T n.4534+2092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080312G= | CA2260777124 | BRCA1 | c.4357+2092C= (n.4357+2092C=) c.4231+2092C= (n.4231+2092C=) c.4351+2092C= (n.4351+2092C=) c.4279+2092C= (n.4279+2092C=) c.1045+2092C= (n.1045+2092C=) c.907+2092C= (n.907+2092C=) c.3469+2092C= (n.3469+2092C=) c.4234+2092C= (n.4234+2092C=) c.4358-913C= (n.4358-913C=) c.4216+2092C= (n.4216+2092C=) c.922+2092C= (n.922+2092C=) c.967+2092C= (n.967+2092C=) c.679-913C= c.931+2092C= (n.931+2092C=) c.*4140+2092C= (n.*4140+2092C=) c.651+2092C= c.1048+2092C= (n.1048+2092C=) c.670+2092C= (n.670+2092C=) c.673+2092C= (n.673+2092C=) c.5-16361C= (n.5-16361C=) c.-43-5791C= (n.-43-5791C=) c.-98-30122C= (n.-98-30122C=) n.251+2092C= n.4493+2092C= n.4534+2092C= | |
17 | g.43080313T>C | CA2260777126 | BRCA1 | c.4357+2091A>G (n.4357+2091A>G) c.4231+2091A>G (n.4231+2091A>G) c.4351+2091A>G (n.4351+2091A>G) c.4279+2091A>G (n.4279+2091A>G) c.1045+2091A>G (n.1045+2091A>G) c.907+2091A>G (n.907+2091A>G) c.3469+2091A>G (n.3469+2091A>G) c.4234+2091A>G (n.4234+2091A>G) c.4358-914A>G (n.4358-914A>G) c.4216+2091A>G (n.4216+2091A>G) c.922+2091A>G (n.922+2091A>G) c.967+2091A>G (n.967+2091A>G) c.679-914A>G c.931+2091A>G (n.931+2091A>G) c.*4140+2091A>G (n.*4140+2091A>G) c.651+2091A>G c.1048+2091A>G (n.1048+2091A>G) c.670+2091A>G (n.670+2091A>G) c.673+2091A>G (n.673+2091A>G) c.5-16362A>G (n.5-16362A>G) c.-43-5792A>G (n.-43-5792A>G) c.-98-30123A>G (n.-98-30123A>G) n.251+2091A>G n.4493+2091A>G n.4534+2091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080313T= | CA2260777125 | BRCA1 | c.4357+2091A= (n.4357+2091A=) c.4231+2091A= (n.4231+2091A=) c.4351+2091A= (n.4351+2091A=) c.4279+2091A= (n.4279+2091A=) c.1045+2091A= (n.1045+2091A=) c.907+2091A= (n.907+2091A=) c.3469+2091A= (n.3469+2091A=) c.4234+2091A= (n.4234+2091A=) c.4358-914A= (n.4358-914A=) c.4216+2091A= (n.4216+2091A=) c.922+2091A= (n.922+2091A=) c.967+2091A= (n.967+2091A=) c.679-914A= c.931+2091A= (n.931+2091A=) c.*4140+2091A= (n.*4140+2091A=) c.651+2091A= c.1048+2091A= (n.1048+2091A=) c.670+2091A= (n.670+2091A=) c.673+2091A= (n.673+2091A=) c.5-16362A= (n.5-16362A=) c.-43-5792A= (n.-43-5792A=) c.-98-30123A= (n.-98-30123A=) n.251+2091A= n.4493+2091A= n.4534+2091A= | |
17 | g.43080314A>G | CA2733925171 | BRCA1 | c.4357+2090T>C (n.4357+2090T>C) c.4231+2090T>C (n.4231+2090T>C) c.4351+2090T>C (n.4351+2090T>C) c.4279+2090T>C (n.4279+2090T>C) c.1045+2090T>C (n.1045+2090T>C) c.907+2090T>C (n.907+2090T>C) c.3469+2090T>C (n.3469+2090T>C) c.4234+2090T>C (n.4234+2090T>C) c.4358-915T>C (n.4358-915T>C) c.4216+2090T>C (n.4216+2090T>C) c.922+2090T>C (n.922+2090T>C) c.967+2090T>C (n.967+2090T>C) c.679-915T>C c.931+2090T>C (n.931+2090T>C) c.*4140+2090T>C (n.*4140+2090T>C) c.651+2090T>C c.1048+2090T>C (n.1048+2090T>C) c.670+2090T>C (n.670+2090T>C) c.673+2090T>C (n.673+2090T>C) c.5-16363T>C (n.5-16363T>C) c.-43-5793T>C (n.-43-5793T>C) c.-98-30124T>C (n.-98-30124T>C) n.251+2090T>C n.4493+2090T>C n.4534+2090T>C | dbSNP |
17 | g.43080323G>A | CA2733925185 | BRCA1 | c.4357+2081C>T (n.4357+2081C>T) c.4231+2081C>T (n.4231+2081C>T) c.4351+2081C>T (n.4351+2081C>T) c.4279+2081C>T (n.4279+2081C>T) c.1045+2081C>T (n.1045+2081C>T) c.907+2081C>T (n.907+2081C>T) c.3469+2081C>T (n.3469+2081C>T) c.4234+2081C>T (n.4234+2081C>T) c.4358-924C>T (n.4358-924C>T) c.4216+2081C>T (n.4216+2081C>T) c.922+2081C>T (n.922+2081C>T) c.967+2081C>T (n.967+2081C>T) c.679-924C>T c.931+2081C>T (n.931+2081C>T) c.*4140+2081C>T (n.*4140+2081C>T) c.651+2081C>T c.1048+2081C>T (n.1048+2081C>T) c.670+2081C>T (n.670+2081C>T) c.673+2081C>T (n.673+2081C>T) c.5-16372C>T (n.5-16372C>T) c.-43-5802C>T (n.-43-5802C>T) c.-98-30133C>T (n.-98-30133C>T) n.251+2081C>T n.4493+2081C>T n.4534+2081C>T | dbSNP |
17 | g.43080327G>A | CA2260777128 | BRCA1 | c.4357+2077C>T (n.4357+2077C>T) c.4231+2077C>T (n.4231+2077C>T) c.4351+2077C>T (n.4351+2077C>T) c.4279+2077C>T (n.4279+2077C>T) c.1045+2077C>T (n.1045+2077C>T) c.907+2077C>T (n.907+2077C>T) c.3469+2077C>T (n.3469+2077C>T) c.4234+2077C>T (n.4234+2077C>T) c.4358-928C>T (n.4358-928C>T) c.4216+2077C>T (n.4216+2077C>T) c.922+2077C>T (n.922+2077C>T) c.967+2077C>T (n.967+2077C>T) c.679-928C>T c.931+2077C>T (n.931+2077C>T) c.*4140+2077C>T (n.*4140+2077C>T) c.651+2077C>T c.1048+2077C>T (n.1048+2077C>T) c.670+2077C>T (n.670+2077C>T) c.673+2077C>T (n.673+2077C>T) c.5-16376C>T (n.5-16376C>T) c.-43-5806C>T (n.-43-5806C>T) c.-98-30137C>T (n.-98-30137C>T) n.251+2077C>T n.4493+2077C>T n.4534+2077C>T | dbSNP |
17 | g.43080327G>C | CA276896 | BRCA1 | c.4357+2077C>G (n.4357+2077C>G) c.4231+2077C>G (n.4231+2077C>G) c.4351+2077C>G (n.4351+2077C>G) c.4279+2077C>G (n.4279+2077C>G) c.1045+2077C>G (n.1045+2077C>G) c.907+2077C>G (n.907+2077C>G) c.3469+2077C>G (n.3469+2077C>G) c.4234+2077C>G (n.4234+2077C>G) c.4358-928C>G (n.4358-928C>G) c.4216+2077C>G (n.4216+2077C>G) c.922+2077C>G (n.922+2077C>G) c.967+2077C>G (n.967+2077C>G) c.679-928C>G c.931+2077C>G (n.931+2077C>G) c.*4140+2077C>G (n.*4140+2077C>G) c.651+2077C>G c.1048+2077C>G (n.1048+2077C>G) c.670+2077C>G (n.670+2077C>G) c.673+2077C>G (n.673+2077C>G) c.5-16376C>G (n.5-16376C>G) c.-43-5806C>G (n.-43-5806C>G) c.-98-30137C>G (n.-98-30137C>G) n.251+2077C>G n.4493+2077C>G n.4534+2077C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080327G= | CA2260777127 | BRCA1 | c.4357+2077C= (n.4357+2077C=) c.4231+2077C= (n.4231+2077C=) c.4351+2077C= (n.4351+2077C=) c.4279+2077C= (n.4279+2077C=) c.1045+2077C= (n.1045+2077C=) c.907+2077C= (n.907+2077C=) c.3469+2077C= (n.3469+2077C=) c.4234+2077C= (n.4234+2077C=) c.4358-928C= (n.4358-928C=) c.4216+2077C= (n.4216+2077C=) c.922+2077C= (n.922+2077C=) c.967+2077C= (n.967+2077C=) c.679-928C= c.931+2077C= (n.931+2077C=) c.*4140+2077C= (n.*4140+2077C=) c.651+2077C= c.1048+2077C= (n.1048+2077C=) c.670+2077C= (n.670+2077C=) c.673+2077C= (n.673+2077C=) c.5-16376C= (n.5-16376C=) c.-43-5806C= (n.-43-5806C=) c.-98-30137C= (n.-98-30137C=) n.251+2077C= n.4493+2077C= n.4534+2077C= | |
17 | g.43080327G>T | CA2260777129 | BRCA1 | c.4357+2077C>A (n.4357+2077C>A) c.4231+2077C>A (n.4231+2077C>A) c.4351+2077C>A (n.4351+2077C>A) c.4279+2077C>A (n.4279+2077C>A) c.1045+2077C>A (n.1045+2077C>A) c.907+2077C>A (n.907+2077C>A) c.3469+2077C>A (n.3469+2077C>A) c.4234+2077C>A (n.4234+2077C>A) c.4358-928C>A (n.4358-928C>A) c.4216+2077C>A (n.4216+2077C>A) c.922+2077C>A (n.922+2077C>A) c.967+2077C>A (n.967+2077C>A) c.679-928C>A c.931+2077C>A (n.931+2077C>A) c.*4140+2077C>A (n.*4140+2077C>A) c.651+2077C>A c.1048+2077C>A (n.1048+2077C>A) c.670+2077C>A (n.670+2077C>A) c.673+2077C>A (n.673+2077C>A) c.5-16376C>A (n.5-16376C>A) c.-43-5806C>A (n.-43-5806C>A) c.-98-30137C>A (n.-98-30137C>A) n.251+2077C>A n.4493+2077C>A n.4534+2077C>A | dbSNP |
17 | g.43080329G>A | CA290836581 | BRCA1 | c.4357+2075C>T (n.4357+2075C>T) c.4231+2075C>T (n.4231+2075C>T) c.4351+2075C>T (n.4351+2075C>T) c.4279+2075C>T (n.4279+2075C>T) c.1045+2075C>T (n.1045+2075C>T) c.907+2075C>T (n.907+2075C>T) c.3469+2075C>T (n.3469+2075C>T) c.4234+2075C>T (n.4234+2075C>T) c.4358-930C>T (n.4358-930C>T) c.4216+2075C>T (n.4216+2075C>T) c.922+2075C>T (n.922+2075C>T) c.967+2075C>T (n.967+2075C>T) c.679-930C>T c.931+2075C>T (n.931+2075C>T) c.*4140+2075C>T (n.*4140+2075C>T) c.651+2075C>T c.1048+2075C>T (n.1048+2075C>T) c.670+2075C>T (n.670+2075C>T) c.673+2075C>T (n.673+2075C>T) c.5-16378C>T (n.5-16378C>T) c.-43-5808C>T (n.-43-5808C>T) c.-98-30139C>T (n.-98-30139C>T) n.251+2075C>T n.4493+2075C>T n.4534+2075C>T | dbSNP |
17 | g.43080329G= | CA2260777130 | BRCA1 | c.4357+2075C= (n.4357+2075C=) c.4231+2075C= (n.4231+2075C=) c.4351+2075C= (n.4351+2075C=) c.4279+2075C= (n.4279+2075C=) c.1045+2075C= (n.1045+2075C=) c.907+2075C= (n.907+2075C=) c.3469+2075C= (n.3469+2075C=) c.4234+2075C= (n.4234+2075C=) c.4358-930C= (n.4358-930C=) c.4216+2075C= (n.4216+2075C=) c.922+2075C= (n.922+2075C=) c.967+2075C= (n.967+2075C=) c.679-930C= c.931+2075C= (n.931+2075C=) c.*4140+2075C= (n.*4140+2075C=) c.651+2075C= c.1048+2075C= (n.1048+2075C=) c.670+2075C= (n.670+2075C=) c.673+2075C= (n.673+2075C=) c.5-16378C= (n.5-16378C=) c.-43-5808C= (n.-43-5808C=) c.-98-30139C= (n.-98-30139C=) n.251+2075C= n.4493+2075C= n.4534+2075C= | |
17 | g.43080331G>A | CA2260777132 | BRCA1 | c.4357+2073C>T (n.4357+2073C>T) c.4231+2073C>T (n.4231+2073C>T) c.4351+2073C>T (n.4351+2073C>T) c.4279+2073C>T (n.4279+2073C>T) c.1045+2073C>T (n.1045+2073C>T) c.907+2073C>T (n.907+2073C>T) c.3469+2073C>T (n.3469+2073C>T) c.4234+2073C>T (n.4234+2073C>T) c.4358-932C>T (n.4358-932C>T) c.4216+2073C>T (n.4216+2073C>T) c.922+2073C>T (n.922+2073C>T) c.967+2073C>T (n.967+2073C>T) c.679-932C>T c.931+2073C>T (n.931+2073C>T) c.*4140+2073C>T (n.*4140+2073C>T) c.651+2073C>T c.1048+2073C>T (n.1048+2073C>T) c.670+2073C>T (n.670+2073C>T) c.673+2073C>T (n.673+2073C>T) c.5-16380C>T (n.5-16380C>T) c.-43-5810C>T (n.-43-5810C>T) c.-98-30141C>T (n.-98-30141C>T) n.251+2073C>T n.4493+2073C>T n.4534+2073C>T | dbSNP |
17 | g.43080331G= | CA2260777131 | BRCA1 | c.4357+2073C= (n.4357+2073C=) c.4231+2073C= (n.4231+2073C=) c.4351+2073C= (n.4351+2073C=) c.4279+2073C= (n.4279+2073C=) c.1045+2073C= (n.1045+2073C=) c.907+2073C= (n.907+2073C=) c.3469+2073C= (n.3469+2073C=) c.4234+2073C= (n.4234+2073C=) c.4358-932C= (n.4358-932C=) c.4216+2073C= (n.4216+2073C=) c.922+2073C= (n.922+2073C=) c.967+2073C= (n.967+2073C=) c.679-932C= c.931+2073C= (n.931+2073C=) c.*4140+2073C= (n.*4140+2073C=) c.651+2073C= c.1048+2073C= (n.1048+2073C=) c.670+2073C= (n.670+2073C=) c.673+2073C= (n.673+2073C=) c.5-16380C= (n.5-16380C=) c.-43-5810C= (n.-43-5810C=) c.-98-30141C= (n.-98-30141C=) n.251+2073C= n.4493+2073C= n.4534+2073C= | |
17 | g.43080332A= | CA2260777133 | BRCA1 | c.4357+2072T= (n.4357+2072T=) c.4231+2072T= (n.4231+2072T=) c.4351+2072T= (n.4351+2072T=) c.4279+2072T= (n.4279+2072T=) c.1045+2072T= (n.1045+2072T=) c.907+2072T= (n.907+2072T=) c.3469+2072T= (n.3469+2072T=) c.4234+2072T= (n.4234+2072T=) c.4358-933T= (n.4358-933T=) c.4216+2072T= (n.4216+2072T=) c.922+2072T= (n.922+2072T=) c.967+2072T= (n.967+2072T=) c.679-933T= c.931+2072T= (n.931+2072T=) c.*4140+2072T= (n.*4140+2072T=) c.651+2072T= c.1048+2072T= (n.1048+2072T=) c.670+2072T= (n.670+2072T=) c.673+2072T= (n.673+2072T=) c.5-16381T= (n.5-16381T=) c.-43-5811T= (n.-43-5811T=) c.-98-30142T= (n.-98-30142T=) n.251+2072T= n.4493+2072T= n.4534+2072T= | |
17 | g.43080332A>C | CA772178530 | BRCA1 | c.4357+2072T>G (n.4357+2072T>G) c.4231+2072T>G (n.4231+2072T>G) c.4351+2072T>G (n.4351+2072T>G) c.4279+2072T>G (n.4279+2072T>G) c.1045+2072T>G (n.1045+2072T>G) c.907+2072T>G (n.907+2072T>G) c.3469+2072T>G (n.3469+2072T>G) c.4234+2072T>G (n.4234+2072T>G) c.4358-933T>G (n.4358-933T>G) c.4216+2072T>G (n.4216+2072T>G) c.922+2072T>G (n.922+2072T>G) c.967+2072T>G (n.967+2072T>G) c.679-933T>G c.931+2072T>G (n.931+2072T>G) c.*4140+2072T>G (n.*4140+2072T>G) c.651+2072T>G c.1048+2072T>G (n.1048+2072T>G) c.670+2072T>G (n.670+2072T>G) c.673+2072T>G (n.673+2072T>G) c.5-16381T>G (n.5-16381T>G) c.-43-5811T>G (n.-43-5811T>G) c.-98-30142T>G (n.-98-30142T>G) n.251+2072T>G n.4493+2072T>G n.4534+2072T>G | dbSNP |
17 | g.43080333T>C | CA2563220760 | BRCA1 | c.4357+2071A>G (n.4357+2071A>G) c.4231+2071A>G (n.4231+2071A>G) c.4351+2071A>G (n.4351+2071A>G) c.4279+2071A>G (n.4279+2071A>G) c.1045+2071A>G (n.1045+2071A>G) c.907+2071A>G (n.907+2071A>G) c.3469+2071A>G (n.3469+2071A>G) c.4234+2071A>G (n.4234+2071A>G) c.4358-934A>G (n.4358-934A>G) c.4216+2071A>G (n.4216+2071A>G) c.922+2071A>G (n.922+2071A>G) c.967+2071A>G (n.967+2071A>G) c.679-934A>G c.931+2071A>G (n.931+2071A>G) c.*4140+2071A>G (n.*4140+2071A>G) c.651+2071A>G c.1048+2071A>G (n.1048+2071A>G) c.670+2071A>G (n.670+2071A>G) c.673+2071A>G (n.673+2071A>G) c.5-16382A>G (n.5-16382A>G) c.-43-5812A>G (n.-43-5812A>G) c.-98-30143A>G (n.-98-30143A>G) n.251+2071A>G n.4493+2071A>G n.4534+2071A>G | |
17 | g.43080336C= | CA2260777134 | BRCA1 | c.4357+2068G= (n.4357+2068G=) c.4231+2068G= (n.4231+2068G=) c.4351+2068G= (n.4351+2068G=) c.4279+2068G= (n.4279+2068G=) c.1045+2068G= (n.1045+2068G=) c.907+2068G= (n.907+2068G=) c.3469+2068G= (n.3469+2068G=) c.4234+2068G= (n.4234+2068G=) c.4358-937G= (n.4358-937G=) c.4216+2068G= (n.4216+2068G=) c.922+2068G= (n.922+2068G=) c.967+2068G= (n.967+2068G=) c.679-937G= c.931+2068G= (n.931+2068G=) c.*4140+2068G= (n.*4140+2068G=) c.651+2068G= c.1048+2068G= (n.1048+2068G=) c.670+2068G= (n.670+2068G=) c.673+2068G= (n.673+2068G=) c.5-16385G= (n.5-16385G=) c.-43-5815G= (n.-43-5815G=) c.-98-30146G= (n.-98-30146G=) n.251+2068G= n.4493+2068G= n.4534+2068G= | |
17 | g.43080336C>T | CA290836584 | BRCA1 | c.4357+2068G>A (n.4357+2068G>A) c.4231+2068G>A (n.4231+2068G>A) c.4351+2068G>A (n.4351+2068G>A) c.4279+2068G>A (n.4279+2068G>A) c.1045+2068G>A (n.1045+2068G>A) c.907+2068G>A (n.907+2068G>A) c.3469+2068G>A (n.3469+2068G>A) c.4234+2068G>A (n.4234+2068G>A) c.4358-937G>A (n.4358-937G>A) c.4216+2068G>A (n.4216+2068G>A) c.922+2068G>A (n.922+2068G>A) c.967+2068G>A (n.967+2068G>A) c.679-937G>A c.931+2068G>A (n.931+2068G>A) c.*4140+2068G>A (n.*4140+2068G>A) c.651+2068G>A c.1048+2068G>A (n.1048+2068G>A) c.670+2068G>A (n.670+2068G>A) c.673+2068G>A (n.673+2068G>A) c.5-16385G>A (n.5-16385G>A) c.-43-5815G>A (n.-43-5815G>A) c.-98-30146G>A (n.-98-30146G>A) n.251+2068G>A n.4493+2068G>A n.4534+2068G>A | dbSNP |
17 | g.43080337A= | CA2260777135 | BRCA1 | c.4357+2067T= (n.4357+2067T=) c.4231+2067T= (n.4231+2067T=) c.4351+2067T= (n.4351+2067T=) c.4279+2067T= (n.4279+2067T=) c.1045+2067T= (n.1045+2067T=) c.907+2067T= (n.907+2067T=) c.3469+2067T= (n.3469+2067T=) c.4234+2067T= (n.4234+2067T=) c.4358-938T= (n.4358-938T=) c.4216+2067T= (n.4216+2067T=) c.922+2067T= (n.922+2067T=) c.967+2067T= (n.967+2067T=) c.679-938T= c.931+2067T= (n.931+2067T=) c.*4140+2067T= (n.*4140+2067T=) c.651+2067T= c.1048+2067T= (n.1048+2067T=) c.670+2067T= (n.670+2067T=) c.673+2067T= (n.673+2067T=) c.5-16386T= (n.5-16386T=) c.-43-5816T= (n.-43-5816T=) c.-98-30147T= (n.-98-30147T=) n.251+2067T= n.4493+2067T= n.4534+2067T= | |
17 | g.43080337A>G | CA290836586 | BRCA1 | c.4357+2067T>C (n.4357+2067T>C) c.4231+2067T>C (n.4231+2067T>C) c.4351+2067T>C (n.4351+2067T>C) c.4279+2067T>C (n.4279+2067T>C) c.1045+2067T>C (n.1045+2067T>C) c.907+2067T>C (n.907+2067T>C) c.3469+2067T>C (n.3469+2067T>C) c.4234+2067T>C (n.4234+2067T>C) c.4358-938T>C (n.4358-938T>C) c.4216+2067T>C (n.4216+2067T>C) c.922+2067T>C (n.922+2067T>C) c.967+2067T>C (n.967+2067T>C) c.679-938T>C c.931+2067T>C (n.931+2067T>C) c.*4140+2067T>C (n.*4140+2067T>C) c.651+2067T>C c.1048+2067T>C (n.1048+2067T>C) c.670+2067T>C (n.670+2067T>C) c.673+2067T>C (n.673+2067T>C) c.5-16386T>C (n.5-16386T>C) c.-43-5816T>C (n.-43-5816T>C) c.-98-30147T>C (n.-98-30147T>C) n.251+2067T>C n.4493+2067T>C n.4534+2067T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080339G>A | CA772178540 | BRCA1 | c.4357+2065C>T (n.4357+2065C>T) c.4231+2065C>T (n.4231+2065C>T) c.4351+2065C>T (n.4351+2065C>T) c.4279+2065C>T (n.4279+2065C>T) c.1045+2065C>T (n.1045+2065C>T) c.907+2065C>T (n.907+2065C>T) c.3469+2065C>T (n.3469+2065C>T) c.4234+2065C>T (n.4234+2065C>T) c.4358-940C>T (n.4358-940C>T) c.4216+2065C>T (n.4216+2065C>T) c.922+2065C>T (n.922+2065C>T) c.967+2065C>T (n.967+2065C>T) c.679-940C>T c.931+2065C>T (n.931+2065C>T) c.*4140+2065C>T (n.*4140+2065C>T) c.651+2065C>T c.1048+2065C>T (n.1048+2065C>T) c.670+2065C>T (n.670+2065C>T) c.673+2065C>T (n.673+2065C>T) c.5-16388C>T (n.5-16388C>T) c.-43-5818C>T (n.-43-5818C>T) c.-98-30149C>T (n.-98-30149C>T) n.251+2065C>T n.4493+2065C>T n.4534+2065C>T | dbSNP |
17 | g.43080339G= | CA2260777136 | BRCA1 | c.4357+2065C= (n.4357+2065C=) c.4231+2065C= (n.4231+2065C=) c.4351+2065C= (n.4351+2065C=) c.4279+2065C= (n.4279+2065C=) c.1045+2065C= (n.1045+2065C=) c.907+2065C= (n.907+2065C=) c.3469+2065C= (n.3469+2065C=) c.4234+2065C= (n.4234+2065C=) c.4358-940C= (n.4358-940C=) c.4216+2065C= (n.4216+2065C=) c.922+2065C= (n.922+2065C=) c.967+2065C= (n.967+2065C=) c.679-940C= c.931+2065C= (n.931+2065C=) c.*4140+2065C= (n.*4140+2065C=) c.651+2065C= c.1048+2065C= (n.1048+2065C=) c.670+2065C= (n.670+2065C=) c.673+2065C= (n.673+2065C=) c.5-16388C= (n.5-16388C=) c.-43-5818C= (n.-43-5818C=) c.-98-30149C= (n.-98-30149C=) n.251+2065C= n.4493+2065C= n.4534+2065C= | |
17 | g.43080340C= | CA2260777137 | BRCA1 | c.4357+2064G= (n.4357+2064G=) c.4231+2064G= (n.4231+2064G=) c.4351+2064G= (n.4351+2064G=) c.4279+2064G= (n.4279+2064G=) c.1045+2064G= (n.1045+2064G=) c.907+2064G= (n.907+2064G=) c.3469+2064G= (n.3469+2064G=) c.4234+2064G= (n.4234+2064G=) c.4358-941G= (n.4358-941G=) c.4216+2064G= (n.4216+2064G=) c.922+2064G= (n.922+2064G=) c.967+2064G= (n.967+2064G=) c.679-941G= c.931+2064G= (n.931+2064G=) c.*4140+2064G= (n.*4140+2064G=) c.651+2064G= c.1048+2064G= (n.1048+2064G=) c.670+2064G= (n.670+2064G=) c.673+2064G= (n.673+2064G=) c.5-16389G= (n.5-16389G=) c.-43-5819G= (n.-43-5819G=) c.-98-30150G= (n.-98-30150G=) n.251+2064G= n.4493+2064G= n.4534+2064G= | |
17 | g.43080340C>T | CA290836589 | BRCA1 | c.4357+2064G>A (n.4357+2064G>A) c.4231+2064G>A (n.4231+2064G>A) c.4351+2064G>A (n.4351+2064G>A) c.4279+2064G>A (n.4279+2064G>A) c.1045+2064G>A (n.1045+2064G>A) c.907+2064G>A (n.907+2064G>A) c.3469+2064G>A (n.3469+2064G>A) c.4234+2064G>A (n.4234+2064G>A) c.4358-941G>A (n.4358-941G>A) c.4216+2064G>A (n.4216+2064G>A) c.922+2064G>A (n.922+2064G>A) c.967+2064G>A (n.967+2064G>A) c.679-941G>A c.931+2064G>A (n.931+2064G>A) c.*4140+2064G>A (n.*4140+2064G>A) c.651+2064G>A c.1048+2064G>A (n.1048+2064G>A) c.670+2064G>A (n.670+2064G>A) c.673+2064G>A (n.673+2064G>A) c.5-16389G>A (n.5-16389G>A) c.-43-5819G>A (n.-43-5819G>A) c.-98-30150G>A (n.-98-30150G>A) n.251+2064G>A n.4493+2064G>A n.4534+2064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |