Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067314G>A | CA772176212 | BRCA1 | c.5071+294C>T (n.5071+294C>T) c.5074+294C>T (n.5074+294C>T) c.4948+294C>T (n.4948+294C>T) c.5068+294C>T (n.5068+294C>T) c.4996+294C>T (n.4996+294C>T) c.1762+294C>T (n.1762+294C>T) c.1624+294C>T (n.1624+294C>T) c.4186+294C>T (n.4186+294C>T) c.4951+294C>T (n.4951+294C>T) c.5140+294C>T (n.5140+294C>T) c.4933+294C>T (n.4933+294C>T) c.1636+294C>T (n.1636+294C>T) c.5137+294C>T (n.5137+294C>T) c.1461+294C>T c.1648+294C>T (n.1648+294C>T) c.*4857+294C>T (n.*4857+294C>T) n.521C>T c.1387+294C>T (n.1387+294C>T) c.5-3363C>T (n.5-3363C>T) c.547+294C>T (n.547+294C>T) c.-98-17124C>T (n.-98-17124C>T) n.5210+294C>T n.5251+294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067314G>C | CA2638061810 | BRCA1 | c.5071+294C>G (n.5071+294C>G) c.5074+294C>G (n.5074+294C>G) c.4948+294C>G (n.4948+294C>G) c.5068+294C>G (n.5068+294C>G) c.4996+294C>G (n.4996+294C>G) c.1762+294C>G (n.1762+294C>G) c.1624+294C>G (n.1624+294C>G) c.4186+294C>G (n.4186+294C>G) c.4951+294C>G (n.4951+294C>G) c.5140+294C>G (n.5140+294C>G) c.4933+294C>G (n.4933+294C>G) c.1636+294C>G (n.1636+294C>G) c.5137+294C>G (n.5137+294C>G) c.1461+294C>G c.1648+294C>G (n.1648+294C>G) c.*4857+294C>G (n.*4857+294C>G) n.521C>G c.1387+294C>G (n.1387+294C>G) c.5-3363C>G (n.5-3363C>G) c.547+294C>G (n.547+294C>G) c.-98-17124C>G (n.-98-17124C>G) n.5210+294C>G n.5251+294C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067314G= | CA2260771142 | BRCA1 | c.5071+294C= (n.5071+294C=) c.5074+294C= (n.5074+294C=) c.4948+294C= (n.4948+294C=) c.5068+294C= (n.5068+294C=) c.4996+294C= (n.4996+294C=) c.1762+294C= (n.1762+294C=) c.1624+294C= (n.1624+294C=) c.4186+294C= (n.4186+294C=) c.4951+294C= (n.4951+294C=) c.5140+294C= (n.5140+294C=) c.4933+294C= (n.4933+294C=) c.1636+294C= (n.1636+294C=) c.5137+294C= (n.5137+294C=) c.1461+294C= c.1648+294C= (n.1648+294C=) c.*4857+294C= (n.*4857+294C=) n.521C= c.1387+294C= (n.1387+294C=) c.5-3363C= (n.5-3363C=) c.547+294C= (n.547+294C=) c.-98-17124C= (n.-98-17124C=) n.5210+294C= n.5251+294C= | |
17 | g.43067314G>T | CA2638061811 | BRCA1 | c.5071+294C>A (n.5071+294C>A) c.5074+294C>A (n.5074+294C>A) c.4948+294C>A (n.4948+294C>A) c.5068+294C>A (n.5068+294C>A) c.4996+294C>A (n.4996+294C>A) c.1762+294C>A (n.1762+294C>A) c.1624+294C>A (n.1624+294C>A) c.4186+294C>A (n.4186+294C>A) c.4951+294C>A (n.4951+294C>A) c.5140+294C>A (n.5140+294C>A) c.4933+294C>A (n.4933+294C>A) c.1636+294C>A (n.1636+294C>A) c.5137+294C>A (n.5137+294C>A) c.1461+294C>A c.1648+294C>A (n.1648+294C>A) c.*4857+294C>A (n.*4857+294C>A) n.521C>A c.1387+294C>A (n.1387+294C>A) c.5-3363C>A (n.5-3363C>A) c.547+294C>A (n.547+294C>A) c.-98-17124C>A (n.-98-17124C>A) n.5210+294C>A n.5251+294C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067315C>A | CA2638061812 | BRCA1 | c.5071+293G>T (n.5071+293G>T) c.5074+293G>T (n.5074+293G>T) c.4948+293G>T (n.4948+293G>T) c.5068+293G>T (n.5068+293G>T) c.4996+293G>T (n.4996+293G>T) c.1762+293G>T (n.1762+293G>T) c.1624+293G>T (n.1624+293G>T) c.4186+293G>T (n.4186+293G>T) c.4951+293G>T (n.4951+293G>T) c.5140+293G>T (n.5140+293G>T) c.4933+293G>T (n.4933+293G>T) c.1636+293G>T (n.1636+293G>T) c.5137+293G>T (n.5137+293G>T) c.1461+293G>T c.1648+293G>T (n.1648+293G>T) c.*4857+293G>T (n.*4857+293G>T) n.520G>T c.1387+293G>T (n.1387+293G>T) c.5-3364G>T (n.5-3364G>T) c.547+293G>T (n.547+293G>T) c.-98-17125G>T (n.-98-17125G>T) n.5210+293G>T n.5251+293G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067315C>G | CA2638061813 | BRCA1 | c.5071+293G>C (n.5071+293G>C) c.5074+293G>C (n.5074+293G>C) c.4948+293G>C (n.4948+293G>C) c.5068+293G>C (n.5068+293G>C) c.4996+293G>C (n.4996+293G>C) c.1762+293G>C (n.1762+293G>C) c.1624+293G>C (n.1624+293G>C) c.4186+293G>C (n.4186+293G>C) c.4951+293G>C (n.4951+293G>C) c.5140+293G>C (n.5140+293G>C) c.4933+293G>C (n.4933+293G>C) c.1636+293G>C (n.1636+293G>C) c.5137+293G>C (n.5137+293G>C) c.1461+293G>C c.1648+293G>C (n.1648+293G>C) c.*4857+293G>C (n.*4857+293G>C) n.520G>C c.1387+293G>C (n.1387+293G>C) c.5-3364G>C (n.5-3364G>C) c.547+293G>C (n.547+293G>C) c.-98-17125G>C (n.-98-17125G>C) n.5210+293G>C n.5251+293G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067316A= | CA2260771143 | BRCA1 | c.5071+292T= (n.5071+292T=) c.5074+292T= (n.5074+292T=) c.4948+292T= (n.4948+292T=) c.5068+292T= (n.5068+292T=) c.4996+292T= (n.4996+292T=) c.1762+292T= (n.1762+292T=) c.1624+292T= (n.1624+292T=) c.4186+292T= (n.4186+292T=) c.4951+292T= (n.4951+292T=) c.5140+292T= (n.5140+292T=) c.4933+292T= (n.4933+292T=) c.1636+292T= (n.1636+292T=) c.5137+292T= (n.5137+292T=) c.1461+292T= c.1648+292T= (n.1648+292T=) c.*4857+292T= (n.*4857+292T=) n.519T= c.1387+292T= (n.1387+292T=) c.5-3365T= (n.5-3365T=) c.547+292T= (n.547+292T=) c.-98-17126T= (n.-98-17126T=) n.5210+292T= n.5251+292T= | |
17 | g.43067316A>C | CA2638061814 | BRCA1 | c.5071+292T>G (n.5071+292T>G) c.5074+292T>G (n.5074+292T>G) c.4948+292T>G (n.4948+292T>G) c.5068+292T>G (n.5068+292T>G) c.4996+292T>G (n.4996+292T>G) c.1762+292T>G (n.1762+292T>G) c.1624+292T>G (n.1624+292T>G) c.4186+292T>G (n.4186+292T>G) c.4951+292T>G (n.4951+292T>G) c.5140+292T>G (n.5140+292T>G) c.4933+292T>G (n.4933+292T>G) c.1636+292T>G (n.1636+292T>G) c.5137+292T>G (n.5137+292T>G) c.1461+292T>G c.1648+292T>G (n.1648+292T>G) c.*4857+292T>G (n.*4857+292T>G) n.519T>G c.1387+292T>G (n.1387+292T>G) c.5-3365T>G (n.5-3365T>G) c.547+292T>G (n.547+292T>G) c.-98-17126T>G (n.-98-17126T>G) n.5210+292T>G n.5251+292T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067316A>G | CA983876659 | BRCA1 | c.5071+292T>C (n.5071+292T>C) c.5074+292T>C (n.5074+292T>C) c.4948+292T>C (n.4948+292T>C) c.5068+292T>C (n.5068+292T>C) c.4996+292T>C (n.4996+292T>C) c.1762+292T>C (n.1762+292T>C) c.1624+292T>C (n.1624+292T>C) c.4186+292T>C (n.4186+292T>C) c.4951+292T>C (n.4951+292T>C) c.5140+292T>C (n.5140+292T>C) c.4933+292T>C (n.4933+292T>C) c.1636+292T>C (n.1636+292T>C) c.5137+292T>C (n.5137+292T>C) c.1461+292T>C c.1648+292T>C (n.1648+292T>C) c.*4857+292T>C (n.*4857+292T>C) n.519T>C c.1387+292T>C (n.1387+292T>C) c.5-3365T>C (n.5-3365T>C) c.547+292T>C (n.547+292T>C) c.-98-17126T>C (n.-98-17126T>C) n.5210+292T>C n.5251+292T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067316A>T | CA2638061815 | BRCA1 | c.5071+292T>A (n.5071+292T>A) c.5074+292T>A (n.5074+292T>A) c.4948+292T>A (n.4948+292T>A) c.5068+292T>A (n.5068+292T>A) c.4996+292T>A (n.4996+292T>A) c.1762+292T>A (n.1762+292T>A) c.1624+292T>A (n.1624+292T>A) c.4186+292T>A (n.4186+292T>A) c.4951+292T>A (n.4951+292T>A) c.5140+292T>A (n.5140+292T>A) c.4933+292T>A (n.4933+292T>A) c.1636+292T>A (n.1636+292T>A) c.5137+292T>A (n.5137+292T>A) c.1461+292T>A c.1648+292T>A (n.1648+292T>A) c.*4857+292T>A (n.*4857+292T>A) n.519T>A c.1387+292T>A (n.1387+292T>A) c.5-3365T>A (n.5-3365T>A) c.547+292T>A (n.547+292T>A) c.-98-17126T>A (n.-98-17126T>A) n.5210+292T>A n.5251+292T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067317T>A | CA2638061816 | BRCA1 | c.5071+291A>T (n.5071+291A>T) c.5074+291A>T (n.5074+291A>T) c.4948+291A>T (n.4948+291A>T) c.5068+291A>T (n.5068+291A>T) c.4996+291A>T (n.4996+291A>T) c.1762+291A>T (n.1762+291A>T) c.1624+291A>T (n.1624+291A>T) c.4186+291A>T (n.4186+291A>T) c.4951+291A>T (n.4951+291A>T) c.5140+291A>T (n.5140+291A>T) c.4933+291A>T (n.4933+291A>T) c.1636+291A>T (n.1636+291A>T) c.5137+291A>T (n.5137+291A>T) c.1461+291A>T c.1648+291A>T (n.1648+291A>T) c.*4857+291A>T (n.*4857+291A>T) n.518A>T c.1387+291A>T (n.1387+291A>T) c.5-3366A>T (n.5-3366A>T) c.547+291A>T (n.547+291A>T) c.-98-17127A>T (n.-98-17127A>T) n.5210+291A>T n.5251+291A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067317T>G | CA2638061817 | BRCA1 | c.5071+291A>C (n.5071+291A>C) c.5074+291A>C (n.5074+291A>C) c.4948+291A>C (n.4948+291A>C) c.5068+291A>C (n.5068+291A>C) c.4996+291A>C (n.4996+291A>C) c.1762+291A>C (n.1762+291A>C) c.1624+291A>C (n.1624+291A>C) c.4186+291A>C (n.4186+291A>C) c.4951+291A>C (n.4951+291A>C) c.5140+291A>C (n.5140+291A>C) c.4933+291A>C (n.4933+291A>C) c.1636+291A>C (n.1636+291A>C) c.5137+291A>C (n.5137+291A>C) c.1461+291A>C c.1648+291A>C (n.1648+291A>C) c.*4857+291A>C (n.*4857+291A>C) n.518A>C c.1387+291A>C (n.1387+291A>C) c.5-3366A>C (n.5-3366A>C) c.547+291A>C (n.547+291A>C) c.-98-17127A>C (n.-98-17127A>C) n.5210+291A>C n.5251+291A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067318G>A | CA2638061818 | BRCA1 | c.5071+290C>T (n.5071+290C>T) c.5074+290C>T (n.5074+290C>T) c.4948+290C>T (n.4948+290C>T) c.5068+290C>T (n.5068+290C>T) c.4996+290C>T (n.4996+290C>T) c.1762+290C>T (n.1762+290C>T) c.1624+290C>T (n.1624+290C>T) c.4186+290C>T (n.4186+290C>T) c.4951+290C>T (n.4951+290C>T) c.5140+290C>T (n.5140+290C>T) c.4933+290C>T (n.4933+290C>T) c.1636+290C>T (n.1636+290C>T) c.5137+290C>T (n.5137+290C>T) c.1461+290C>T c.1648+290C>T (n.1648+290C>T) c.*4857+290C>T (n.*4857+290C>T) n.517C>T c.1387+290C>T (n.1387+290C>T) c.5-3367C>T (n.5-3367C>T) c.547+290C>T (n.547+290C>T) c.-98-17128C>T (n.-98-17128C>T) n.5210+290C>T n.5251+290C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067318G>C | CA2638061819 | BRCA1 | c.5071+290C>G (n.5071+290C>G) c.5074+290C>G (n.5074+290C>G) c.4948+290C>G (n.4948+290C>G) c.5068+290C>G (n.5068+290C>G) c.4996+290C>G (n.4996+290C>G) c.1762+290C>G (n.1762+290C>G) c.1624+290C>G (n.1624+290C>G) c.4186+290C>G (n.4186+290C>G) c.4951+290C>G (n.4951+290C>G) c.5140+290C>G (n.5140+290C>G) c.4933+290C>G (n.4933+290C>G) c.1636+290C>G (n.1636+290C>G) c.5137+290C>G (n.5137+290C>G) c.1461+290C>G c.1648+290C>G (n.1648+290C>G) c.*4857+290C>G (n.*4857+290C>G) n.517C>G c.1387+290C>G (n.1387+290C>G) c.5-3367C>G (n.5-3367C>G) c.547+290C>G (n.547+290C>G) c.-98-17128C>G (n.-98-17128C>G) n.5210+290C>G n.5251+290C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067318G>T | CA2594156804 | BRCA1 | c.5071+290C>A (n.5071+290C>A) c.5074+290C>A (n.5074+290C>A) c.4948+290C>A (n.4948+290C>A) c.5068+290C>A (n.5068+290C>A) c.4996+290C>A (n.4996+290C>A) c.1762+290C>A (n.1762+290C>A) c.1624+290C>A (n.1624+290C>A) c.4186+290C>A (n.4186+290C>A) c.4951+290C>A (n.4951+290C>A) c.5140+290C>A (n.5140+290C>A) c.4933+290C>A (n.4933+290C>A) c.1636+290C>A (n.1636+290C>A) c.5137+290C>A (n.5137+290C>A) c.1461+290C>A c.1648+290C>A (n.1648+290C>A) c.*4857+290C>A (n.*4857+290C>A) n.517C>A c.1387+290C>A (n.1387+290C>A) c.5-3367C>A (n.5-3367C>A) c.547+290C>A (n.547+290C>A) c.-98-17128C>A (n.-98-17128C>A) n.5210+290C>A n.5251+290C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067319A>T | CA2638061820 | BRCA1 | c.5071+289T>A (n.5071+289T>A) c.5074+289T>A (n.5074+289T>A) c.4948+289T>A (n.4948+289T>A) c.5068+289T>A (n.5068+289T>A) c.4996+289T>A (n.4996+289T>A) c.1762+289T>A (n.1762+289T>A) c.1624+289T>A (n.1624+289T>A) c.4186+289T>A (n.4186+289T>A) c.4951+289T>A (n.4951+289T>A) c.5140+289T>A (n.5140+289T>A) c.4933+289T>A (n.4933+289T>A) c.1636+289T>A (n.1636+289T>A) c.5137+289T>A (n.5137+289T>A) c.1461+289T>A c.1648+289T>A (n.1648+289T>A) c.*4857+289T>A (n.*4857+289T>A) n.516T>A c.1387+289T>A (n.1387+289T>A) c.5-3368T>A (n.5-3368T>A) c.547+289T>A (n.547+289T>A) c.-98-17129T>A (n.-98-17129T>A) n.5210+289T>A n.5251+289T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067320T>A | CA2638061821 | BRCA1 | c.5071+288A>T (n.5071+288A>T) c.5074+288A>T (n.5074+288A>T) c.4948+288A>T (n.4948+288A>T) c.5068+288A>T (n.5068+288A>T) c.4996+288A>T (n.4996+288A>T) c.1762+288A>T (n.1762+288A>T) c.1624+288A>T (n.1624+288A>T) c.4186+288A>T (n.4186+288A>T) c.4951+288A>T (n.4951+288A>T) c.5140+288A>T (n.5140+288A>T) c.4933+288A>T (n.4933+288A>T) c.1636+288A>T (n.1636+288A>T) c.5137+288A>T (n.5137+288A>T) c.1461+288A>T c.1648+288A>T (n.1648+288A>T) c.*4857+288A>T (n.*4857+288A>T) n.515A>T c.1387+288A>T (n.1387+288A>T) c.5-3369A>T (n.5-3369A>T) c.547+288A>T (n.547+288A>T) c.-98-17130A>T (n.-98-17130A>T) n.5210+288A>T n.5251+288A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067321C>A | CA2638061822 | BRCA1 | c.5071+287G>T (n.5071+287G>T) c.5074+287G>T (n.5074+287G>T) c.4948+287G>T (n.4948+287G>T) c.5068+287G>T (n.5068+287G>T) c.4996+287G>T (n.4996+287G>T) c.1762+287G>T (n.1762+287G>T) c.1624+287G>T (n.1624+287G>T) c.4186+287G>T (n.4186+287G>T) c.4951+287G>T (n.4951+287G>T) c.5140+287G>T (n.5140+287G>T) c.4933+287G>T (n.4933+287G>T) c.1636+287G>T (n.1636+287G>T) c.5137+287G>T (n.5137+287G>T) c.1461+287G>T c.1648+287G>T (n.1648+287G>T) c.*4857+287G>T (n.*4857+287G>T) n.514G>T c.1387+287G>T (n.1387+287G>T) c.5-3370G>T (n.5-3370G>T) c.547+287G>T (n.547+287G>T) c.-98-17131G>T (n.-98-17131G>T) n.5210+287G>T n.5251+287G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067321C= | CA2260771144 | BRCA1 | c.5071+287G= (n.5071+287G=) c.5074+287G= (n.5074+287G=) c.4948+287G= (n.4948+287G=) c.5068+287G= (n.5068+287G=) c.4996+287G= (n.4996+287G=) c.1762+287G= (n.1762+287G=) c.1624+287G= (n.1624+287G=) c.4186+287G= (n.4186+287G=) c.4951+287G= (n.4951+287G=) c.5140+287G= (n.5140+287G=) c.4933+287G= (n.4933+287G=) c.1636+287G= (n.1636+287G=) c.5137+287G= (n.5137+287G=) c.1461+287G= c.1648+287G= (n.1648+287G=) c.*4857+287G= (n.*4857+287G=) n.514G= c.1387+287G= (n.1387+287G=) c.5-3370G= (n.5-3370G=) c.547+287G= (n.547+287G=) c.-98-17131G= (n.-98-17131G=) n.5210+287G= n.5251+287G= | |
17 | g.43067321C>T | CA290827569 | BRCA1 | c.5071+287G>A (n.5071+287G>A) c.5074+287G>A (n.5074+287G>A) c.4948+287G>A (n.4948+287G>A) c.5068+287G>A (n.5068+287G>A) c.4996+287G>A (n.4996+287G>A) c.1762+287G>A (n.1762+287G>A) c.1624+287G>A (n.1624+287G>A) c.4186+287G>A (n.4186+287G>A) c.4951+287G>A (n.4951+287G>A) c.5140+287G>A (n.5140+287G>A) c.4933+287G>A (n.4933+287G>A) c.1636+287G>A (n.1636+287G>A) c.5137+287G>A (n.5137+287G>A) c.1461+287G>A c.1648+287G>A (n.1648+287G>A) c.*4857+287G>A (n.*4857+287G>A) n.514G>A c.1387+287G>A (n.1387+287G>A) c.5-3370G>A (n.5-3370G>A) c.547+287G>A (n.547+287G>A) c.-98-17131G>A (n.-98-17131G>A) n.5210+287G>A n.5251+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067322T>A | CA2638061823 | BRCA1 | c.5071+286A>T (n.5071+286A>T) c.5074+286A>T (n.5074+286A>T) c.4948+286A>T (n.4948+286A>T) c.5068+286A>T (n.5068+286A>T) c.4996+286A>T (n.4996+286A>T) c.1762+286A>T (n.1762+286A>T) c.1624+286A>T (n.1624+286A>T) c.4186+286A>T (n.4186+286A>T) c.4951+286A>T (n.4951+286A>T) c.5140+286A>T (n.5140+286A>T) c.4933+286A>T (n.4933+286A>T) c.1636+286A>T (n.1636+286A>T) c.5137+286A>T (n.5137+286A>T) c.1461+286A>T c.1648+286A>T (n.1648+286A>T) c.*4857+286A>T (n.*4857+286A>T) n.513A>T c.1387+286A>T (n.1387+286A>T) c.5-3371A>T (n.5-3371A>T) c.547+286A>T (n.547+286A>T) c.-98-17132A>T (n.-98-17132A>T) n.5210+286A>T n.5251+286A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C>A | CA2638061824 | BRCA1 | c.5071+285G>T (n.5071+285G>T) c.5074+285G>T (n.5074+285G>T) c.4948+285G>T (n.4948+285G>T) c.5068+285G>T (n.5068+285G>T) c.4996+285G>T (n.4996+285G>T) c.1762+285G>T (n.1762+285G>T) c.1624+285G>T (n.1624+285G>T) c.4186+285G>T (n.4186+285G>T) c.4951+285G>T (n.4951+285G>T) c.5140+285G>T (n.5140+285G>T) c.4933+285G>T (n.4933+285G>T) c.1636+285G>T (n.1636+285G>T) c.5137+285G>T (n.5137+285G>T) c.1461+285G>T c.1648+285G>T (n.1648+285G>T) c.*4857+285G>T (n.*4857+285G>T) n.512G>T c.1387+285G>T (n.1387+285G>T) c.5-3372G>T (n.5-3372G>T) c.547+285G>T (n.547+285G>T) c.-98-17133G>T (n.-98-17133G>T) n.5210+285G>T n.5251+285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C= | CA2260771145 | BRCA1 | c.5071+285G= (n.5071+285G=) c.5074+285G= (n.5074+285G=) c.4948+285G= (n.4948+285G=) c.5068+285G= (n.5068+285G=) c.4996+285G= (n.4996+285G=) c.1762+285G= (n.1762+285G=) c.1624+285G= (n.1624+285G=) c.4186+285G= (n.4186+285G=) c.4951+285G= (n.4951+285G=) c.5140+285G= (n.5140+285G=) c.4933+285G= (n.4933+285G=) c.1636+285G= (n.1636+285G=) c.5137+285G= (n.5137+285G=) c.1461+285G= c.1648+285G= (n.1648+285G=) c.*4857+285G= (n.*4857+285G=) n.512G= c.1387+285G= (n.1387+285G=) c.5-3372G= (n.5-3372G=) c.547+285G= (n.547+285G=) c.-98-17133G= (n.-98-17133G=) n.5210+285G= n.5251+285G= | |
17 | g.43067323C>T | CA772176217 | BRCA1 | c.5071+285G>A (n.5071+285G>A) c.5074+285G>A (n.5074+285G>A) c.4948+285G>A (n.4948+285G>A) c.5068+285G>A (n.5068+285G>A) c.4996+285G>A (n.4996+285G>A) c.1762+285G>A (n.1762+285G>A) c.1624+285G>A (n.1624+285G>A) c.4186+285G>A (n.4186+285G>A) c.4951+285G>A (n.4951+285G>A) c.5140+285G>A (n.5140+285G>A) c.4933+285G>A (n.4933+285G>A) c.1636+285G>A (n.1636+285G>A) c.5137+285G>A (n.5137+285G>A) c.1461+285G>A c.1648+285G>A (n.1648+285G>A) c.*4857+285G>A (n.*4857+285G>A) n.512G>A c.1387+285G>A (n.1387+285G>A) c.5-3372G>A (n.5-3372G>A) c.547+285G>A (n.547+285G>A) c.-98-17133G>A (n.-98-17133G>A) n.5210+285G>A n.5251+285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067324G>A | CA2260771147 | BRCA1 | c.5071+284C>T (n.5071+284C>T) c.5074+284C>T (n.5074+284C>T) c.4948+284C>T (n.4948+284C>T) c.5068+284C>T (n.5068+284C>T) c.4996+284C>T (n.4996+284C>T) c.1762+284C>T (n.1762+284C>T) c.1624+284C>T (n.1624+284C>T) c.4186+284C>T (n.4186+284C>T) c.4951+284C>T (n.4951+284C>T) c.5140+284C>T (n.5140+284C>T) c.4933+284C>T (n.4933+284C>T) c.1636+284C>T (n.1636+284C>T) c.5137+284C>T (n.5137+284C>T) c.1461+284C>T c.1648+284C>T (n.1648+284C>T) c.*4857+284C>T (n.*4857+284C>T) n.511C>T c.1387+284C>T (n.1387+284C>T) c.5-3373C>T (n.5-3373C>T) c.547+284C>T (n.547+284C>T) c.-98-17134C>T (n.-98-17134C>T) n.5210+284C>T n.5251+284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067324G>C | CA2581309300 | BRCA1 | c.5071+284C>G (n.5071+284C>G) c.5074+284C>G (n.5074+284C>G) c.4948+284C>G (n.4948+284C>G) c.5068+284C>G (n.5068+284C>G) c.4996+284C>G (n.4996+284C>G) c.1762+284C>G (n.1762+284C>G) c.1624+284C>G (n.1624+284C>G) c.4186+284C>G (n.4186+284C>G) c.4951+284C>G (n.4951+284C>G) c.5140+284C>G (n.5140+284C>G) c.4933+284C>G (n.4933+284C>G) c.1636+284C>G (n.1636+284C>G) c.5137+284C>G (n.5137+284C>G) c.1461+284C>G c.1648+284C>G (n.1648+284C>G) c.*4857+284C>G (n.*4857+284C>G) n.511C>G c.1387+284C>G (n.1387+284C>G) c.5-3373C>G (n.5-3373C>G) c.547+284C>G (n.547+284C>G) c.-98-17134C>G (n.-98-17134C>G) n.5210+284C>G n.5251+284C>G | |
17 | g.43067324G= | CA2260771146 | BRCA1 | c.5071+284C= (n.5071+284C=) c.5074+284C= (n.5074+284C=) c.4948+284C= (n.4948+284C=) c.5068+284C= (n.5068+284C=) c.4996+284C= (n.4996+284C=) c.1762+284C= (n.1762+284C=) c.1624+284C= (n.1624+284C=) c.4186+284C= (n.4186+284C=) c.4951+284C= (n.4951+284C=) c.5140+284C= (n.5140+284C=) c.4933+284C= (n.4933+284C=) c.1636+284C= (n.1636+284C=) c.5137+284C= (n.5137+284C=) c.1461+284C= c.1648+284C= (n.1648+284C=) c.*4857+284C= (n.*4857+284C=) n.511C= c.1387+284C= (n.1387+284C=) c.5-3373C= (n.5-3373C=) c.547+284C= (n.547+284C=) c.-98-17134C= (n.-98-17134C=) n.5210+284C= n.5251+284C= | |
17 | g.43067324G>T | CA003195 | BRCA1 | c.5071+284C>A (n.5071+284C>A) c.5074+284C>A (n.5074+284C>A) c.4948+284C>A (n.4948+284C>A) c.5068+284C>A (n.5068+284C>A) c.4996+284C>A (n.4996+284C>A) c.1762+284C>A (n.1762+284C>A) c.1624+284C>A (n.1624+284C>A) c.4186+284C>A (n.4186+284C>A) c.4951+284C>A (n.4951+284C>A) c.5140+284C>A (n.5140+284C>A) c.4933+284C>A (n.4933+284C>A) c.1636+284C>A (n.1636+284C>A) c.5137+284C>A (n.5137+284C>A) c.1461+284C>A c.1648+284C>A (n.1648+284C>A) c.*4857+284C>A (n.*4857+284C>A) n.511C>A c.1387+284C>A (n.1387+284C>A) c.5-3373C>A (n.5-3373C>A) c.547+284C>A (n.547+284C>A) c.-98-17134C>A (n.-98-17134C>A) n.5210+284C>A n.5251+284C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067325G>A | CA2638061825 | BRCA1 | c.5071+283C>T (n.5071+283C>T) c.5074+283C>T (n.5074+283C>T) c.4948+283C>T (n.4948+283C>T) c.5068+283C>T (n.5068+283C>T) c.4996+283C>T (n.4996+283C>T) c.1762+283C>T (n.1762+283C>T) c.1624+283C>T (n.1624+283C>T) c.4186+283C>T (n.4186+283C>T) c.4951+283C>T (n.4951+283C>T) c.5140+283C>T (n.5140+283C>T) c.4933+283C>T (n.4933+283C>T) c.1636+283C>T (n.1636+283C>T) c.5137+283C>T (n.5137+283C>T) c.1461+283C>T c.1648+283C>T (n.1648+283C>T) c.*4857+283C>T (n.*4857+283C>T) n.510C>T c.1387+283C>T (n.1387+283C>T) c.5-3374C>T (n.5-3374C>T) c.547+283C>T (n.547+283C>T) c.-98-17135C>T (n.-98-17135C>T) n.5210+283C>T n.5251+283C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067325G>T | CA2638061826 | BRCA1 | c.5071+283C>A (n.5071+283C>A) c.5074+283C>A (n.5074+283C>A) c.4948+283C>A (n.4948+283C>A) c.5068+283C>A (n.5068+283C>A) c.4996+283C>A (n.4996+283C>A) c.1762+283C>A (n.1762+283C>A) c.1624+283C>A (n.1624+283C>A) c.4186+283C>A (n.4186+283C>A) c.4951+283C>A (n.4951+283C>A) c.5140+283C>A (n.5140+283C>A) c.4933+283C>A (n.4933+283C>A) c.1636+283C>A (n.1636+283C>A) c.5137+283C>A (n.5137+283C>A) c.1461+283C>A c.1648+283C>A (n.1648+283C>A) c.*4857+283C>A (n.*4857+283C>A) n.510C>A c.1387+283C>A (n.1387+283C>A) c.5-3374C>A (n.5-3374C>A) c.547+283C>A (n.547+283C>A) c.-98-17135C>A (n.-98-17135C>A) n.5210+283C>A n.5251+283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067326C>A | CA2638061827 | BRCA1 | c.5071+282G>T (n.5071+282G>T) c.5074+282G>T (n.5074+282G>T) c.4948+282G>T (n.4948+282G>T) c.5068+282G>T (n.5068+282G>T) c.4996+282G>T (n.4996+282G>T) c.1762+282G>T (n.1762+282G>T) c.1624+282G>T (n.1624+282G>T) c.4186+282G>T (n.4186+282G>T) c.4951+282G>T (n.4951+282G>T) c.5140+282G>T (n.5140+282G>T) c.4933+282G>T (n.4933+282G>T) c.1636+282G>T (n.1636+282G>T) c.5137+282G>T (n.5137+282G>T) c.1461+282G>T c.1648+282G>T (n.1648+282G>T) c.*4857+282G>T (n.*4857+282G>T) n.509G>T c.1387+282G>T (n.1387+282G>T) c.5-3375G>T (n.5-3375G>T) c.547+282G>T (n.547+282G>T) c.-98-17136G>T (n.-98-17136G>T) n.5210+282G>T n.5251+282G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067327T>A | CA2638061828 | BRCA1 | c.5071+281A>T (n.5071+281A>T) c.5074+281A>T (n.5074+281A>T) c.4948+281A>T (n.4948+281A>T) c.5068+281A>T (n.5068+281A>T) c.4996+281A>T (n.4996+281A>T) c.1762+281A>T (n.1762+281A>T) c.1624+281A>T (n.1624+281A>T) c.4186+281A>T (n.4186+281A>T) c.4951+281A>T (n.4951+281A>T) c.5140+281A>T (n.5140+281A>T) c.4933+281A>T (n.4933+281A>T) c.1636+281A>T (n.1636+281A>T) c.5137+281A>T (n.5137+281A>T) c.1461+281A>T c.1648+281A>T (n.1648+281A>T) c.*4857+281A>T (n.*4857+281A>T) n.508A>T c.1387+281A>T (n.1387+281A>T) c.5-3376A>T (n.5-3376A>T) c.547+281A>T (n.547+281A>T) c.-98-17137A>T (n.-98-17137A>T) n.5210+281A>T n.5251+281A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067327T>C | CA290827574 | BRCA1 | c.5071+281A>G (n.5071+281A>G) c.5074+281A>G (n.5074+281A>G) c.4948+281A>G (n.4948+281A>G) c.5068+281A>G (n.5068+281A>G) c.4996+281A>G (n.4996+281A>G) c.1762+281A>G (n.1762+281A>G) c.1624+281A>G (n.1624+281A>G) c.4186+281A>G (n.4186+281A>G) c.4951+281A>G (n.4951+281A>G) c.5140+281A>G (n.5140+281A>G) c.4933+281A>G (n.4933+281A>G) c.1636+281A>G (n.1636+281A>G) c.5137+281A>G (n.5137+281A>G) c.1461+281A>G c.1648+281A>G (n.1648+281A>G) c.*4857+281A>G (n.*4857+281A>G) n.508A>G c.1387+281A>G (n.1387+281A>G) c.5-3376A>G (n.5-3376A>G) c.547+281A>G (n.547+281A>G) c.-98-17137A>G (n.-98-17137A>G) n.5210+281A>G n.5251+281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067327T= | CA2260771148 | BRCA1 | c.5071+281A= (n.5071+281A=) c.5074+281A= (n.5074+281A=) c.4948+281A= (n.4948+281A=) c.5068+281A= (n.5068+281A=) c.4996+281A= (n.4996+281A=) c.1762+281A= (n.1762+281A=) c.1624+281A= (n.1624+281A=) c.4186+281A= (n.4186+281A=) c.4951+281A= (n.4951+281A=) c.5140+281A= (n.5140+281A=) c.4933+281A= (n.4933+281A=) c.1636+281A= (n.1636+281A=) c.5137+281A= (n.5137+281A=) c.1461+281A= c.1648+281A= (n.1648+281A=) c.*4857+281A= (n.*4857+281A=) n.508A= c.1387+281A= (n.1387+281A=) c.5-3376A= (n.5-3376A=) c.547+281A= (n.547+281A=) c.-98-17137A= (n.-98-17137A=) n.5210+281A= n.5251+281A= | |
17 | g.43067328C>A | CA2638061831 | BRCA1 | c.5071+280G>T (n.5071+280G>T) c.5074+280G>T (n.5074+280G>T) c.4948+280G>T (n.4948+280G>T) c.5068+280G>T (n.5068+280G>T) c.4996+280G>T (n.4996+280G>T) c.1762+280G>T (n.1762+280G>T) c.1624+280G>T (n.1624+280G>T) c.4186+280G>T (n.4186+280G>T) c.4951+280G>T (n.4951+280G>T) c.5140+280G>T (n.5140+280G>T) c.4933+280G>T (n.4933+280G>T) c.1636+280G>T (n.1636+280G>T) c.5137+280G>T (n.5137+280G>T) c.1461+280G>T c.1648+280G>T (n.1648+280G>T) c.*4857+280G>T (n.*4857+280G>T) n.507G>T c.1387+280G>T (n.1387+280G>T) c.5-3377G>T (n.5-3377G>T) c.547+280G>T (n.547+280G>T) c.-98-17138G>T (n.-98-17138G>T) n.5210+280G>T n.5251+280G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067328C>G | CA2638061829 | BRCA1 | c.5071+280G>C (n.5071+280G>C) c.5074+280G>C (n.5074+280G>C) c.4948+280G>C (n.4948+280G>C) c.5068+280G>C (n.5068+280G>C) c.4996+280G>C (n.4996+280G>C) c.1762+280G>C (n.1762+280G>C) c.1624+280G>C (n.1624+280G>C) c.4186+280G>C (n.4186+280G>C) c.4951+280G>C (n.4951+280G>C) c.5140+280G>C (n.5140+280G>C) c.4933+280G>C (n.4933+280G>C) c.1636+280G>C (n.1636+280G>C) c.5137+280G>C (n.5137+280G>C) c.1461+280G>C c.1648+280G>C (n.1648+280G>C) c.*4857+280G>C (n.*4857+280G>C) n.507G>C c.1387+280G>C (n.1387+280G>C) c.5-3377G>C (n.5-3377G>C) c.547+280G>C (n.547+280G>C) c.-98-17138G>C (n.-98-17138G>C) n.5210+280G>C n.5251+280G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067328C>T | CA2638061830 | BRCA1 | c.5071+280G>A (n.5071+280G>A) c.5074+280G>A (n.5074+280G>A) c.4948+280G>A (n.4948+280G>A) c.5068+280G>A (n.5068+280G>A) c.4996+280G>A (n.4996+280G>A) c.1762+280G>A (n.1762+280G>A) c.1624+280G>A (n.1624+280G>A) c.4186+280G>A (n.4186+280G>A) c.4951+280G>A (n.4951+280G>A) c.5140+280G>A (n.5140+280G>A) c.4933+280G>A (n.4933+280G>A) c.1636+280G>A (n.1636+280G>A) c.5137+280G>A (n.5137+280G>A) c.1461+280G>A c.1648+280G>A (n.1648+280G>A) c.*4857+280G>A (n.*4857+280G>A) n.507G>A c.1387+280G>A (n.1387+280G>A) c.5-3377G>A (n.5-3377G>A) c.547+280G>A (n.547+280G>A) c.-98-17138G>A (n.-98-17138G>A) n.5210+280G>A n.5251+280G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067330C>A | CA2638061832 | BRCA1 | c.5071+278G>T (n.5071+278G>T) c.5074+278G>T (n.5074+278G>T) c.4948+278G>T (n.4948+278G>T) c.5068+278G>T (n.5068+278G>T) c.4996+278G>T (n.4996+278G>T) c.1762+278G>T (n.1762+278G>T) c.1624+278G>T (n.1624+278G>T) c.4186+278G>T (n.4186+278G>T) c.4951+278G>T (n.4951+278G>T) c.5140+278G>T (n.5140+278G>T) c.4933+278G>T (n.4933+278G>T) c.1636+278G>T (n.1636+278G>T) c.5137+278G>T (n.5137+278G>T) c.1461+278G>T c.1648+278G>T (n.1648+278G>T) c.*4857+278G>T (n.*4857+278G>T) n.505G>T c.1387+278G>T (n.1387+278G>T) c.5-3379G>T (n.5-3379G>T) c.547+278G>T (n.547+278G>T) c.-98-17140G>T (n.-98-17140G>T) n.5210+278G>T n.5251+278G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067331T>A | CA2638061833 | BRCA1 | c.5071+277A>T (n.5071+277A>T) c.5074+277A>T (n.5074+277A>T) c.4948+277A>T (n.4948+277A>T) c.5068+277A>T (n.5068+277A>T) c.4996+277A>T (n.4996+277A>T) c.1762+277A>T (n.1762+277A>T) c.1624+277A>T (n.1624+277A>T) c.4186+277A>T (n.4186+277A>T) c.4951+277A>T (n.4951+277A>T) c.5140+277A>T (n.5140+277A>T) c.4933+277A>T (n.4933+277A>T) c.1636+277A>T (n.1636+277A>T) c.5137+277A>T (n.5137+277A>T) c.1461+277A>T c.1648+277A>T (n.1648+277A>T) c.*4857+277A>T (n.*4857+277A>T) n.504A>T c.1387+277A>T (n.1387+277A>T) c.5-3380A>T (n.5-3380A>T) c.547+277A>T (n.547+277A>T) c.-98-17141A>T (n.-98-17141A>T) n.5210+277A>T n.5251+277A>T | gnomAD v4 |