Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067300_43067311del | CA983876639 | BRCA1 | c.5071+300_5071+311del (n.5071+300_5071+311del) c.5074+300_5074+311del (n.5074+300_5074+311del) c.4948+300_4948+311del (n.4948+300_4948+311del) c.5068+300_5068+311del (n.5068+300_5068+311del) c.4996+300_4996+311del (n.4996+300_4996+311del) c.1762+300_1762+311del (n.1762+300_1762+311del) c.1624+300_1624+311del (n.1624+300_1624+311del) c.4186+300_4186+311del (n.4186+300_4186+311del) c.4951+300_4951+311del (n.4951+300_4951+311del) c.5140+300_5140+311del (n.5140+300_5140+311del) c.4933+300_4933+311del (n.4933+300_4933+311del) c.1636+300_1636+311del (n.1636+300_1636+311del) c.5137+300_5137+311del (n.5137+300_5137+311del) c.1461+300_1461+311del c.1648+300_1648+311del (n.1648+300_1648+311del) c.*4857+300_*4857+311del (n.*4857+300_*4857+311del) n.527_538del c.1387+300_1387+311del (n.1387+300_1387+311del) c.5-3357_5-3346del (n.5-3357_5-3346del) c.547+300_547+311del (n.547+300_547+311del) c.-98-17118_-98-17107del (n.-98-17118_-98-17107del) n.5210+300_5210+311del n.5251+300_5251+311del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067309C= | CA2260771136 | BRCA1 | c.5071+299G= (n.5071+299G=) c.5074+299G= (n.5074+299G=) c.4948+299G= (n.4948+299G=) c.5068+299G= (n.5068+299G=) c.4996+299G= (n.4996+299G=) c.1762+299G= (n.1762+299G=) c.1624+299G= (n.1624+299G=) c.4186+299G= (n.4186+299G=) c.4951+299G= (n.4951+299G=) c.5140+299G= (n.5140+299G=) c.4933+299G= (n.4933+299G=) c.1636+299G= (n.1636+299G=) c.5137+299G= (n.5137+299G=) c.1461+299G= c.1648+299G= (n.1648+299G=) c.*4857+299G= (n.*4857+299G=) n.526G= c.1387+299G= (n.1387+299G=) c.5-3358G= (n.5-3358G=) c.547+299G= (n.547+299G=) c.-98-17119G= (n.-98-17119G=) n.5210+299G= n.5251+299G= | |
17 | g.43067309C>G | CA2638061805 | BRCA1 | c.5071+299G>C (n.5071+299G>C) c.5074+299G>C (n.5074+299G>C) c.4948+299G>C (n.4948+299G>C) c.5068+299G>C (n.5068+299G>C) c.4996+299G>C (n.4996+299G>C) c.1762+299G>C (n.1762+299G>C) c.1624+299G>C (n.1624+299G>C) c.4186+299G>C (n.4186+299G>C) c.4951+299G>C (n.4951+299G>C) c.5140+299G>C (n.5140+299G>C) c.4933+299G>C (n.4933+299G>C) c.1636+299G>C (n.1636+299G>C) c.5137+299G>C (n.5137+299G>C) c.1461+299G>C c.1648+299G>C (n.1648+299G>C) c.*4857+299G>C (n.*4857+299G>C) n.526G>C c.1387+299G>C (n.1387+299G>C) c.5-3358G>C (n.5-3358G>C) c.547+299G>C (n.547+299G>C) c.-98-17119G>C (n.-98-17119G>C) n.5210+299G>C n.5251+299G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067309C>T | CA2260771137 | BRCA1 | c.5071+299G>A (n.5071+299G>A) c.5074+299G>A (n.5074+299G>A) c.4948+299G>A (n.4948+299G>A) c.5068+299G>A (n.5068+299G>A) c.4996+299G>A (n.4996+299G>A) c.1762+299G>A (n.1762+299G>A) c.1624+299G>A (n.1624+299G>A) c.4186+299G>A (n.4186+299G>A) c.4951+299G>A (n.4951+299G>A) c.5140+299G>A (n.5140+299G>A) c.4933+299G>A (n.4933+299G>A) c.1636+299G>A (n.1636+299G>A) c.5137+299G>A (n.5137+299G>A) c.1461+299G>A c.1648+299G>A (n.1648+299G>A) c.*4857+299G>A (n.*4857+299G>A) n.526G>A c.1387+299G>A (n.1387+299G>A) c.5-3358G>A (n.5-3358G>A) c.547+299G>A (n.547+299G>A) c.-98-17119G>A (n.-98-17119G>A) n.5210+299G>A n.5251+299G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067310A>T | CA2638061807 | BRCA1 | c.5071+298T>A (n.5071+298T>A) c.5074+298T>A (n.5074+298T>A) c.4948+298T>A (n.4948+298T>A) c.5068+298T>A (n.5068+298T>A) c.4996+298T>A (n.4996+298T>A) c.1762+298T>A (n.1762+298T>A) c.1624+298T>A (n.1624+298T>A) c.4186+298T>A (n.4186+298T>A) c.4951+298T>A (n.4951+298T>A) c.5140+298T>A (n.5140+298T>A) c.4933+298T>A (n.4933+298T>A) c.1636+298T>A (n.1636+298T>A) c.5137+298T>A (n.5137+298T>A) c.1461+298T>A c.1648+298T>A (n.1648+298T>A) c.*4857+298T>A (n.*4857+298T>A) n.525T>A c.1387+298T>A (n.1387+298T>A) c.5-3359T>A (n.5-3359T>A) c.547+298T>A (n.547+298T>A) c.-98-17120T>A (n.-98-17120T>A) n.5210+298T>A n.5251+298T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067311G>A | CA290827565 | BRCA1 | c.5071+297C>T (n.5071+297C>T) c.5074+297C>T (n.5074+297C>T) c.4948+297C>T (n.4948+297C>T) c.5068+297C>T (n.5068+297C>T) c.4996+297C>T (n.4996+297C>T) c.1762+297C>T (n.1762+297C>T) c.1624+297C>T (n.1624+297C>T) c.4186+297C>T (n.4186+297C>T) c.4951+297C>T (n.4951+297C>T) c.5140+297C>T (n.5140+297C>T) c.4933+297C>T (n.4933+297C>T) c.1636+297C>T (n.1636+297C>T) c.5137+297C>T (n.5137+297C>T) c.1461+297C>T c.1648+297C>T (n.1648+297C>T) c.*4857+297C>T (n.*4857+297C>T) n.524C>T c.1387+297C>T (n.1387+297C>T) c.5-3360C>T (n.5-3360C>T) c.547+297C>T (n.547+297C>T) c.-98-17121C>T (n.-98-17121C>T) n.5210+297C>T n.5251+297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067311G>C | CA626081515 | BRCA1 | c.5071+297C>G (n.5071+297C>G) c.5074+297C>G (n.5074+297C>G) c.4948+297C>G (n.4948+297C>G) c.5068+297C>G (n.5068+297C>G) c.4996+297C>G (n.4996+297C>G) c.1762+297C>G (n.1762+297C>G) c.1624+297C>G (n.1624+297C>G) c.4186+297C>G (n.4186+297C>G) c.4951+297C>G (n.4951+297C>G) c.5140+297C>G (n.5140+297C>G) c.4933+297C>G (n.4933+297C>G) c.1636+297C>G (n.1636+297C>G) c.5137+297C>G (n.5137+297C>G) c.1461+297C>G c.1648+297C>G (n.1648+297C>G) c.*4857+297C>G (n.*4857+297C>G) n.524C>G c.1387+297C>G (n.1387+297C>G) c.5-3360C>G (n.5-3360C>G) c.547+297C>G (n.547+297C>G) c.-98-17121C>G (n.-98-17121C>G) n.5210+297C>G n.5251+297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067311G>T | CA2638061808 | BRCA1 | c.5071+297C>A (n.5071+297C>A) c.5074+297C>A (n.5074+297C>A) c.4948+297C>A (n.4948+297C>A) c.5068+297C>A (n.5068+297C>A) c.4996+297C>A (n.4996+297C>A) c.1762+297C>A (n.1762+297C>A) c.1624+297C>A (n.1624+297C>A) c.4186+297C>A (n.4186+297C>A) c.4951+297C>A (n.4951+297C>A) c.5140+297C>A (n.5140+297C>A) c.4933+297C>A (n.4933+297C>A) c.1636+297C>A (n.1636+297C>A) c.5137+297C>A (n.5137+297C>A) c.1461+297C>A c.1648+297C>A (n.1648+297C>A) c.*4857+297C>A (n.*4857+297C>A) n.524C>A c.1387+297C>A (n.1387+297C>A) c.5-3360C>A (n.5-3360C>A) c.547+297C>A (n.547+297C>A) c.-98-17121C>A (n.-98-17121C>A) n.5210+297C>A n.5251+297C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067312T>C | CA2638061809 | BRCA1 | c.5071+296A>G (n.5071+296A>G) c.5074+296A>G (n.5074+296A>G) c.4948+296A>G (n.4948+296A>G) c.5068+296A>G (n.5068+296A>G) c.4996+296A>G (n.4996+296A>G) c.1762+296A>G (n.1762+296A>G) c.1624+296A>G (n.1624+296A>G) c.4186+296A>G (n.4186+296A>G) c.4951+296A>G (n.4951+296A>G) c.5140+296A>G (n.5140+296A>G) c.4933+296A>G (n.4933+296A>G) c.1636+296A>G (n.1636+296A>G) c.5137+296A>G (n.5137+296A>G) c.1461+296A>G c.1648+296A>G (n.1648+296A>G) c.*4857+296A>G (n.*4857+296A>G) n.523A>G c.1387+296A>G (n.1387+296A>G) c.5-3361A>G (n.5-3361A>G) c.547+296A>G (n.547+296A>G) c.-98-17122A>G (n.-98-17122A>G) n.5210+296A>G n.5251+296A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067322T>A | CA2638061823 | BRCA1 | c.5071+286A>T (n.5071+286A>T) c.5074+286A>T (n.5074+286A>T) c.4948+286A>T (n.4948+286A>T) c.5068+286A>T (n.5068+286A>T) c.4996+286A>T (n.4996+286A>T) c.1762+286A>T (n.1762+286A>T) c.1624+286A>T (n.1624+286A>T) c.4186+286A>T (n.4186+286A>T) c.4951+286A>T (n.4951+286A>T) c.5140+286A>T (n.5140+286A>T) c.4933+286A>T (n.4933+286A>T) c.1636+286A>T (n.1636+286A>T) c.5137+286A>T (n.5137+286A>T) c.1461+286A>T c.1648+286A>T (n.1648+286A>T) c.*4857+286A>T (n.*4857+286A>T) n.513A>T c.1387+286A>T (n.1387+286A>T) c.5-3371A>T (n.5-3371A>T) c.547+286A>T (n.547+286A>T) c.-98-17132A>T (n.-98-17132A>T) n.5210+286A>T n.5251+286A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C>A | CA2638061824 | BRCA1 | c.5071+285G>T (n.5071+285G>T) c.5074+285G>T (n.5074+285G>T) c.4948+285G>T (n.4948+285G>T) c.5068+285G>T (n.5068+285G>T) c.4996+285G>T (n.4996+285G>T) c.1762+285G>T (n.1762+285G>T) c.1624+285G>T (n.1624+285G>T) c.4186+285G>T (n.4186+285G>T) c.4951+285G>T (n.4951+285G>T) c.5140+285G>T (n.5140+285G>T) c.4933+285G>T (n.4933+285G>T) c.1636+285G>T (n.1636+285G>T) c.5137+285G>T (n.5137+285G>T) c.1461+285G>T c.1648+285G>T (n.1648+285G>T) c.*4857+285G>T (n.*4857+285G>T) n.512G>T c.1387+285G>T (n.1387+285G>T) c.5-3372G>T (n.5-3372G>T) c.547+285G>T (n.547+285G>T) c.-98-17133G>T (n.-98-17133G>T) n.5210+285G>T n.5251+285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C= | CA2260771145 | BRCA1 | c.5071+285G= (n.5071+285G=) c.5074+285G= (n.5074+285G=) c.4948+285G= (n.4948+285G=) c.5068+285G= (n.5068+285G=) c.4996+285G= (n.4996+285G=) c.1762+285G= (n.1762+285G=) c.1624+285G= (n.1624+285G=) c.4186+285G= (n.4186+285G=) c.4951+285G= (n.4951+285G=) c.5140+285G= (n.5140+285G=) c.4933+285G= (n.4933+285G=) c.1636+285G= (n.1636+285G=) c.5137+285G= (n.5137+285G=) c.1461+285G= c.1648+285G= (n.1648+285G=) c.*4857+285G= (n.*4857+285G=) n.512G= c.1387+285G= (n.1387+285G=) c.5-3372G= (n.5-3372G=) c.547+285G= (n.547+285G=) c.-98-17133G= (n.-98-17133G=) n.5210+285G= n.5251+285G= |