Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066759_43066762del | CA983875933 | BRCA1 | c.5071+846_5071+849del (n.5071+846_5071+849del) c.5074+846_5074+849del (n.5074+846_5074+849del) c.4948+846_4948+849del (n.4948+846_4948+849del) c.5068+846_5068+849del (n.5068+846_5068+849del) c.4996+846_4996+849del (n.4996+846_4996+849del) c.1762+846_1762+849del (n.1762+846_1762+849del) c.1624+846_1624+849del (n.1624+846_1624+849del) c.4186+846_4186+849del (n.4186+846_4186+849del) c.4951+846_4951+849del (n.4951+846_4951+849del) c.5140+846_5140+849del (n.5140+846_5140+849del) c.4933+846_4933+849del (n.4933+846_4933+849del) c.1636+846_1636+849del (n.1636+846_1636+849del) c.5137+846_5137+849del (n.5137+846_5137+849del) c.1461+846_1461+849del c.1648+846_1648+849del (n.1648+846_1648+849del) c.*4857+846_*4857+849del (n.*4857+846_*4857+849del) c.1387+846_1387+849del (n.1387+846_1387+849del) c.5-2811_5-2808del (n.5-2811_5-2808del) c.547+846_547+849del (n.547+846_547+849del) c.-98-16572_-98-16569del (n.-98-16572_-98-16569del) n.5210+846_5210+849del n.5251+846_5251+849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066762A= | CA2260770832 | BRCA1 | c.5071+846T= (n.5071+846T=) c.5074+846T= (n.5074+846T=) c.4948+846T= (n.4948+846T=) c.5068+846T= (n.5068+846T=) c.4996+846T= (n.4996+846T=) c.1762+846T= (n.1762+846T=) c.1624+846T= (n.1624+846T=) c.4186+846T= (n.4186+846T=) c.4951+846T= (n.4951+846T=) c.5140+846T= (n.5140+846T=) c.4933+846T= (n.4933+846T=) c.1636+846T= (n.1636+846T=) c.5137+846T= (n.5137+846T=) c.1461+846T= c.1648+846T= (n.1648+846T=) c.*4857+846T= (n.*4857+846T=) c.1387+846T= (n.1387+846T=) c.5-2811T= (n.5-2811T=) c.547+846T= (n.547+846T=) c.-98-16572T= (n.-98-16572T=) n.5210+846T= n.5251+846T= | |
17 | g.43066762A>T | CA2260770833 | BRCA1 | c.5071+846T>A (n.5071+846T>A) c.5074+846T>A (n.5074+846T>A) c.4948+846T>A (n.4948+846T>A) c.5068+846T>A (n.5068+846T>A) c.4996+846T>A (n.4996+846T>A) c.1762+846T>A (n.1762+846T>A) c.1624+846T>A (n.1624+846T>A) c.4186+846T>A (n.4186+846T>A) c.4951+846T>A (n.4951+846T>A) c.5140+846T>A (n.5140+846T>A) c.4933+846T>A (n.4933+846T>A) c.1636+846T>A (n.1636+846T>A) c.5137+846T>A (n.5137+846T>A) c.1461+846T>A c.1648+846T>A (n.1648+846T>A) c.*4857+846T>A (n.*4857+846T>A) c.1387+846T>A (n.1387+846T>A) c.5-2811T>A (n.5-2811T>A) c.547+846T>A (n.547+846T>A) c.-98-16572T>A (n.-98-16572T>A) n.5210+846T>A n.5251+846T>A | dbSNP |
17 | g.43066766A>G | CA983875934 | BRCA1 | c.5071+842T>C (n.5071+842T>C) c.5074+842T>C (n.5074+842T>C) c.4948+842T>C (n.4948+842T>C) c.5068+842T>C (n.5068+842T>C) c.4996+842T>C (n.4996+842T>C) c.1762+842T>C (n.1762+842T>C) c.1624+842T>C (n.1624+842T>C) c.4186+842T>C (n.4186+842T>C) c.4951+842T>C (n.4951+842T>C) c.5140+842T>C (n.5140+842T>C) c.4933+842T>C (n.4933+842T>C) c.1636+842T>C (n.1636+842T>C) c.5137+842T>C (n.5137+842T>C) c.1461+842T>C c.1648+842T>C (n.1648+842T>C) c.*4857+842T>C (n.*4857+842T>C) c.1387+842T>C (n.1387+842T>C) c.5-2815T>C (n.5-2815T>C) c.547+842T>C (n.547+842T>C) c.-98-16576T>C (n.-98-16576T>C) n.5210+842T>C n.5251+842T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066767G>A | CA772175661 | BRCA1 | c.5071+841C>T (n.5071+841C>T) c.5074+841C>T (n.5074+841C>T) c.4948+841C>T (n.4948+841C>T) c.5068+841C>T (n.5068+841C>T) c.4996+841C>T (n.4996+841C>T) c.1762+841C>T (n.1762+841C>T) c.1624+841C>T (n.1624+841C>T) c.4186+841C>T (n.4186+841C>T) c.4951+841C>T (n.4951+841C>T) c.5140+841C>T (n.5140+841C>T) c.4933+841C>T (n.4933+841C>T) c.1636+841C>T (n.1636+841C>T) c.5137+841C>T (n.5137+841C>T) c.1461+841C>T c.1648+841C>T (n.1648+841C>T) c.*4857+841C>T (n.*4857+841C>T) c.1387+841C>T (n.1387+841C>T) c.5-2816C>T (n.5-2816C>T) c.547+841C>T (n.547+841C>T) c.-98-16577C>T (n.-98-16577C>T) n.5210+841C>T n.5251+841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066767G= | CA2260770834 | BRCA1 | c.5071+841C= (n.5071+841C=) c.5074+841C= (n.5074+841C=) c.4948+841C= (n.4948+841C=) c.5068+841C= (n.5068+841C=) c.4996+841C= (n.4996+841C=) c.1762+841C= (n.1762+841C=) c.1624+841C= (n.1624+841C=) c.4186+841C= (n.4186+841C=) c.4951+841C= (n.4951+841C=) c.5140+841C= (n.5140+841C=) c.4933+841C= (n.4933+841C=) c.1636+841C= (n.1636+841C=) c.5137+841C= (n.5137+841C=) c.1461+841C= c.1648+841C= (n.1648+841C=) c.*4857+841C= (n.*4857+841C=) c.1387+841C= (n.1387+841C=) c.5-2816C= (n.5-2816C=) c.547+841C= (n.547+841C=) c.-98-16577C= (n.-98-16577C=) n.5210+841C= n.5251+841C= | |
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17 | g.43066779T>C | CA983875945 | BRCA1 | c.5071+829A>G (n.5071+829A>G) c.5074+829A>G (n.5074+829A>G) c.4948+829A>G (n.4948+829A>G) c.5068+829A>G (n.5068+829A>G) c.4996+829A>G (n.4996+829A>G) c.1762+829A>G (n.1762+829A>G) c.1624+829A>G (n.1624+829A>G) c.4186+829A>G (n.4186+829A>G) c.4951+829A>G (n.4951+829A>G) c.5140+829A>G (n.5140+829A>G) c.4933+829A>G (n.4933+829A>G) c.1636+829A>G (n.1636+829A>G) c.5137+829A>G (n.5137+829A>G) c.1461+829A>G c.1648+829A>G (n.1648+829A>G) c.*4857+829A>G (n.*4857+829A>G) c.1387+829A>G (n.1387+829A>G) c.5-2828A>G (n.5-2828A>G) c.547+829A>G (n.547+829A>G) c.-98-16589A>G (n.-98-16589A>G) n.5210+829A>G n.5251+829A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066785A>C | CA983875963 | BRCA1 | c.5071+823T>G (n.5071+823T>G) c.5074+823T>G (n.5074+823T>G) c.4948+823T>G (n.4948+823T>G) c.5068+823T>G (n.5068+823T>G) c.4996+823T>G (n.4996+823T>G) c.1762+823T>G (n.1762+823T>G) c.1624+823T>G (n.1624+823T>G) c.4186+823T>G (n.4186+823T>G) c.4951+823T>G (n.4951+823T>G) c.5140+823T>G (n.5140+823T>G) c.4933+823T>G (n.4933+823T>G) c.1636+823T>G (n.1636+823T>G) c.5137+823T>G (n.5137+823T>G) c.1461+823T>G c.1648+823T>G (n.1648+823T>G) c.*4857+823T>G (n.*4857+823T>G) c.1387+823T>G (n.1387+823T>G) c.5-2834T>G (n.5-2834T>G) c.547+823T>G (n.547+823T>G) c.-98-16595T>G (n.-98-16595T>G) n.5210+823T>G n.5251+823T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066785A>G | CA626081408 | BRCA1 | c.5071+823T>C (n.5071+823T>C) c.5074+823T>C (n.5074+823T>C) c.4948+823T>C (n.4948+823T>C) c.5068+823T>C (n.5068+823T>C) c.4996+823T>C (n.4996+823T>C) c.1762+823T>C (n.1762+823T>C) c.1624+823T>C (n.1624+823T>C) c.4186+823T>C (n.4186+823T>C) c.4951+823T>C (n.4951+823T>C) c.5140+823T>C (n.5140+823T>C) c.4933+823T>C (n.4933+823T>C) c.1636+823T>C (n.1636+823T>C) c.5137+823T>C (n.5137+823T>C) c.1461+823T>C c.1648+823T>C (n.1648+823T>C) c.*4857+823T>C (n.*4857+823T>C) c.1387+823T>C (n.1387+823T>C) c.5-2834T>C (n.5-2834T>C) c.547+823T>C (n.547+823T>C) c.-98-16595T>C (n.-98-16595T>C) n.5210+823T>C n.5251+823T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066786C= | CA2260770844 | BRCA1 | c.5071+822G= (n.5071+822G=) c.5074+822G= (n.5074+822G=) c.4948+822G= (n.4948+822G=) c.5068+822G= (n.5068+822G=) c.4996+822G= (n.4996+822G=) c.1762+822G= (n.1762+822G=) c.1624+822G= (n.1624+822G=) c.4186+822G= (n.4186+822G=) c.4951+822G= (n.4951+822G=) c.5140+822G= (n.5140+822G=) c.4933+822G= (n.4933+822G=) c.1636+822G= (n.1636+822G=) c.5137+822G= (n.5137+822G=) c.1461+822G= c.1648+822G= (n.1648+822G=) c.*4857+822G= (n.*4857+822G=) c.1387+822G= (n.1387+822G=) c.5-2835G= (n.5-2835G=) c.547+822G= (n.547+822G=) c.-98-16596G= (n.-98-16596G=) n.5210+822G= n.5251+822G= | |
17 | g.43066786C>T | CA772175675 | BRCA1 | c.5071+822G>A (n.5071+822G>A) c.5074+822G>A (n.5074+822G>A) c.4948+822G>A (n.4948+822G>A) c.5068+822G>A (n.5068+822G>A) c.4996+822G>A (n.4996+822G>A) c.1762+822G>A (n.1762+822G>A) c.1624+822G>A (n.1624+822G>A) c.4186+822G>A (n.4186+822G>A) c.4951+822G>A (n.4951+822G>A) c.5140+822G>A (n.5140+822G>A) c.4933+822G>A (n.4933+822G>A) c.1636+822G>A (n.1636+822G>A) c.5137+822G>A (n.5137+822G>A) c.1461+822G>A c.1648+822G>A (n.1648+822G>A) c.*4857+822G>A (n.*4857+822G>A) c.1387+822G>A (n.1387+822G>A) c.5-2835G>A (n.5-2835G>A) c.547+822G>A (n.547+822G>A) c.-98-16596G>A (n.-98-16596G>A) n.5210+822G>A n.5251+822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066787T>C | CA290827293 | BRCA1 | c.5071+821A>G (n.5071+821A>G) c.5074+821A>G (n.5074+821A>G) c.4948+821A>G (n.4948+821A>G) c.5068+821A>G (n.5068+821A>G) c.4996+821A>G (n.4996+821A>G) c.1762+821A>G (n.1762+821A>G) c.1624+821A>G (n.1624+821A>G) c.4186+821A>G (n.4186+821A>G) c.4951+821A>G (n.4951+821A>G) c.5140+821A>G (n.5140+821A>G) c.4933+821A>G (n.4933+821A>G) c.1636+821A>G (n.1636+821A>G) c.5137+821A>G (n.5137+821A>G) c.1461+821A>G c.1648+821A>G (n.1648+821A>G) c.*4857+821A>G (n.*4857+821A>G) c.1387+821A>G (n.1387+821A>G) c.5-2836A>G (n.5-2836A>G) c.547+821A>G (n.547+821A>G) c.-98-16597A>G (n.-98-16597A>G) n.5210+821A>G n.5251+821A>G | dbSNP |
17 | g.43066787T>G | CA2594156728 | BRCA1 | c.5071+821A>C (n.5071+821A>C) c.5074+821A>C (n.5074+821A>C) c.4948+821A>C (n.4948+821A>C) c.5068+821A>C (n.5068+821A>C) c.4996+821A>C (n.4996+821A>C) c.1762+821A>C (n.1762+821A>C) c.1624+821A>C (n.1624+821A>C) c.4186+821A>C (n.4186+821A>C) c.4951+821A>C (n.4951+821A>C) c.5140+821A>C (n.5140+821A>C) c.4933+821A>C (n.4933+821A>C) c.1636+821A>C (n.1636+821A>C) c.5137+821A>C (n.5137+821A>C) c.1461+821A>C c.1648+821A>C (n.1648+821A>C) c.*4857+821A>C (n.*4857+821A>C) c.1387+821A>C (n.1387+821A>C) c.5-2836A>C (n.5-2836A>C) c.547+821A>C (n.547+821A>C) c.-98-16597A>C (n.-98-16597A>C) n.5210+821A>C n.5251+821A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066787T= | CA2260770845 | BRCA1 | c.5071+821A= (n.5071+821A=) c.5074+821A= (n.5074+821A=) c.4948+821A= (n.4948+821A=) c.5068+821A= (n.5068+821A=) c.4996+821A= (n.4996+821A=) c.1762+821A= (n.1762+821A=) c.1624+821A= (n.1624+821A=) c.4186+821A= (n.4186+821A=) c.4951+821A= (n.4951+821A=) c.5140+821A= (n.5140+821A=) c.4933+821A= (n.4933+821A=) c.1636+821A= (n.1636+821A=) c.5137+821A= (n.5137+821A=) c.1461+821A= c.1648+821A= (n.1648+821A=) c.*4857+821A= (n.*4857+821A=) c.1387+821A= (n.1387+821A=) c.5-2836A= (n.5-2836A=) c.547+821A= (n.547+821A=) c.-98-16597A= (n.-98-16597A=) n.5210+821A= n.5251+821A= | |
17 | g.43066788_43066789del | CA2502452441 | BRCA1 | c.5071+820_5071+821del (n.5071+820_5071+821del) c.5074+820_5074+821del (n.5074+820_5074+821del) c.4948+820_4948+821del (n.4948+820_4948+821del) c.5068+820_5068+821del (n.5068+820_5068+821del) c.4996+820_4996+821del (n.4996+820_4996+821del) c.1762+820_1762+821del (n.1762+820_1762+821del) c.1624+820_1624+821del (n.1624+820_1624+821del) c.4186+820_4186+821del (n.4186+820_4186+821del) c.4951+820_4951+821del (n.4951+820_4951+821del) c.5140+820_5140+821del (n.5140+820_5140+821del) c.4933+820_4933+821del (n.4933+820_4933+821del) c.1636+820_1636+821del (n.1636+820_1636+821del) c.5137+820_5137+821del (n.5137+820_5137+821del) c.1461+820_1461+821del c.1648+820_1648+821del (n.1648+820_1648+821del) c.*4857+820_*4857+821del (n.*4857+820_*4857+821del) c.1387+820_1387+821del (n.1387+820_1387+821del) c.5-2837_5-2836del (n.5-2837_5-2836del) c.547+820_547+821del (n.547+820_547+821del) c.-98-16598_-98-16597del (n.-98-16598_-98-16597del) n.5210+820_5210+821del n.5251+820_5251+821del | |
17 | g.43066788A= | CA2260770846 | BRCA1 | c.5071+820T= (n.5071+820T=) c.5074+820T= (n.5074+820T=) c.4948+820T= (n.4948+820T=) c.5068+820T= (n.5068+820T=) c.4996+820T= (n.4996+820T=) c.1762+820T= (n.1762+820T=) c.1624+820T= (n.1624+820T=) c.4186+820T= (n.4186+820T=) c.4951+820T= (n.4951+820T=) c.5140+820T= (n.5140+820T=) c.4933+820T= (n.4933+820T=) c.1636+820T= (n.1636+820T=) c.5137+820T= (n.5137+820T=) c.1461+820T= c.1648+820T= (n.1648+820T=) c.*4857+820T= (n.*4857+820T=) c.1387+820T= (n.1387+820T=) c.5-2837T= (n.5-2837T=) c.547+820T= (n.547+820T=) c.-98-16598T= (n.-98-16598T=) n.5210+820T= n.5251+820T= | |
17 | g.43066788A>C | CA2581309297 | BRCA1 | c.5071+820T>G (n.5071+820T>G) c.5074+820T>G (n.5074+820T>G) c.4948+820T>G (n.4948+820T>G) c.5068+820T>G (n.5068+820T>G) c.4996+820T>G (n.4996+820T>G) c.1762+820T>G (n.1762+820T>G) c.1624+820T>G (n.1624+820T>G) c.4186+820T>G (n.4186+820T>G) c.4951+820T>G (n.4951+820T>G) c.5140+820T>G (n.5140+820T>G) c.4933+820T>G (n.4933+820T>G) c.1636+820T>G (n.1636+820T>G) c.5137+820T>G (n.5137+820T>G) c.1461+820T>G c.1648+820T>G (n.1648+820T>G) c.*4857+820T>G (n.*4857+820T>G) c.1387+820T>G (n.1387+820T>G) c.5-2837T>G (n.5-2837T>G) c.547+820T>G (n.547+820T>G) c.-98-16598T>G (n.-98-16598T>G) n.5210+820T>G n.5251+820T>G | |
17 | g.43066788A>G | CA276317 | BRCA1 | c.5071+820T>C (n.5071+820T>C) c.5074+820T>C (n.5074+820T>C) c.4948+820T>C (n.4948+820T>C) c.5068+820T>C (n.5068+820T>C) c.4996+820T>C (n.4996+820T>C) c.1762+820T>C (n.1762+820T>C) c.1624+820T>C (n.1624+820T>C) c.4186+820T>C (n.4186+820T>C) c.4951+820T>C (n.4951+820T>C) c.5140+820T>C (n.5140+820T>C) c.4933+820T>C (n.4933+820T>C) c.1636+820T>C (n.1636+820T>C) c.5137+820T>C (n.5137+820T>C) c.1461+820T>C c.1648+820T>C (n.1648+820T>C) c.*4857+820T>C (n.*4857+820T>C) c.1387+820T>C (n.1387+820T>C) c.5-2837T>C (n.5-2837T>C) c.547+820T>C (n.547+820T>C) c.-98-16598T>C (n.-98-16598T>C) n.5210+820T>C n.5251+820T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066788A>T | CA772175690 | BRCA1 | c.5071+820T>A (n.5071+820T>A) c.5074+820T>A (n.5074+820T>A) c.4948+820T>A (n.4948+820T>A) c.5068+820T>A (n.5068+820T>A) c.4996+820T>A (n.4996+820T>A) c.1762+820T>A (n.1762+820T>A) c.1624+820T>A (n.1624+820T>A) c.4186+820T>A (n.4186+820T>A) c.4951+820T>A (n.4951+820T>A) c.5140+820T>A (n.5140+820T>A) c.4933+820T>A (n.4933+820T>A) c.1636+820T>A (n.1636+820T>A) c.5137+820T>A (n.5137+820T>A) c.1461+820T>A c.1648+820T>A (n.1648+820T>A) c.*4857+820T>A (n.*4857+820T>A) c.1387+820T>A (n.1387+820T>A) c.5-2837T>A (n.5-2837T>A) c.547+820T>A (n.547+820T>A) c.-98-16598T>A (n.-98-16598T>A) n.5210+820T>A n.5251+820T>A | dbSNP |
17 | g.43066791_43066792delinsTC | CA2260770847 | BRCA1 | c.5071+816_5071+817delinsGA (n.5071+816_5071+817delinsGA) c.5074+816_5074+817delinsGA (n.5074+816_5074+817delinsGA) c.4948+816_4948+817delinsGA (n.4948+816_4948+817delinsGA) c.5068+816_5068+817delinsGA (n.5068+816_5068+817delinsGA) c.4996+816_4996+817delinsGA (n.4996+816_4996+817delinsGA) c.1762+816_1762+817delinsGA (n.1762+816_1762+817delinsGA) c.1624+816_1624+817delinsGA (n.1624+816_1624+817delinsGA) c.4186+816_4186+817delinsGA (n.4186+816_4186+817delinsGA) c.4951+816_4951+817delinsGA (n.4951+816_4951+817delinsGA) c.5140+816_5140+817delinsGA (n.5140+816_5140+817delinsGA) c.4933+816_4933+817delinsGA (n.4933+816_4933+817delinsGA) c.1636+816_1636+817delinsGA (n.1636+816_1636+817delinsGA) c.5137+816_5137+817delinsGA (n.5137+816_5137+817delinsGA) c.1461+816_1461+817delinsGA c.1648+816_1648+817delinsGA (n.1648+816_1648+817delinsGA) c.*4857+816_*4857+817delinsGA (n.*4857+816_*4857+817delinsGA) c.1387+816_1387+817delinsGA (n.1387+816_1387+817delinsGA) c.5-2841_5-2840delinsGA (n.5-2841_5-2840delinsGA) c.547+816_547+817delinsGA (n.547+816_547+817delinsGA) c.-98-16602_-98-16601delinsGA (n.-98-16602_-98-16601delinsGA) n.5210+816_5210+817delinsGA n.5251+816_5251+817delinsGA | |
17 | g.43066792del | CA983875967 | BRCA1 | c.5071+816del (n.5071+816del) c.5074+816del (n.5074+816del) c.4948+816del (n.4948+816del) c.5068+816del (n.5068+816del) c.4996+816del (n.4996+816del) c.1762+816del (n.1762+816del) c.1624+816del (n.1624+816del) c.4186+816del (n.4186+816del) c.4951+816del (n.4951+816del) c.5140+816del (n.5140+816del) c.4933+816del (n.4933+816del) c.1636+816del (n.1636+816del) c.5137+816del (n.5137+816del) c.1461+816del c.1648+816del (n.1648+816del) c.*4857+816del (n.*4857+816del) c.1387+816del (n.1387+816del) c.5-2841del (n.5-2841del) c.547+816del (n.547+816del) c.-98-16602del (n.-98-16602del) n.5210+816del n.5251+816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066796T>C | CA983875968 | BRCA1 | c.5071+812A>G (n.5071+812A>G) c.5074+812A>G (n.5074+812A>G) c.4948+812A>G (n.4948+812A>G) c.5068+812A>G (n.5068+812A>G) c.4996+812A>G (n.4996+812A>G) c.1762+812A>G (n.1762+812A>G) c.1624+812A>G (n.1624+812A>G) c.4186+812A>G (n.4186+812A>G) c.4951+812A>G (n.4951+812A>G) c.5140+812A>G (n.5140+812A>G) c.4933+812A>G (n.4933+812A>G) c.1636+812A>G (n.1636+812A>G) c.5137+812A>G (n.5137+812A>G) c.1461+812A>G c.1648+812A>G (n.1648+812A>G) c.*4857+812A>G (n.*4857+812A>G) c.1387+812A>G (n.1387+812A>G) c.5-2845A>G (n.5-2845A>G) c.547+812A>G (n.547+812A>G) c.-98-16606A>G (n.-98-16606A>G) n.5210+812A>G n.5251+812A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066797C= | CA2260770848 | BRCA1 | c.5071+811G= (n.5071+811G=) c.5074+811G= (n.5074+811G=) c.4948+811G= (n.4948+811G=) c.5068+811G= (n.5068+811G=) c.4996+811G= (n.4996+811G=) c.1762+811G= (n.1762+811G=) c.1624+811G= (n.1624+811G=) c.4186+811G= (n.4186+811G=) c.4951+811G= (n.4951+811G=) c.5140+811G= (n.5140+811G=) c.4933+811G= (n.4933+811G=) c.1636+811G= (n.1636+811G=) c.5137+811G= (n.5137+811G=) c.1461+811G= c.1648+811G= (n.1648+811G=) c.*4857+811G= (n.*4857+811G=) c.1387+811G= (n.1387+811G=) c.5-2846G= (n.5-2846G=) c.547+811G= (n.547+811G=) c.-98-16607G= (n.-98-16607G=) n.5210+811G= n.5251+811G= | |
17 | g.43066797C>T | CA290827325 | BRCA1 | c.5071+811G>A (n.5071+811G>A) c.5074+811G>A (n.5074+811G>A) c.4948+811G>A (n.4948+811G>A) c.5068+811G>A (n.5068+811G>A) c.4996+811G>A (n.4996+811G>A) c.1762+811G>A (n.1762+811G>A) c.1624+811G>A (n.1624+811G>A) c.4186+811G>A (n.4186+811G>A) c.4951+811G>A (n.4951+811G>A) c.5140+811G>A (n.5140+811G>A) c.4933+811G>A (n.4933+811G>A) c.1636+811G>A (n.1636+811G>A) c.5137+811G>A (n.5137+811G>A) c.1461+811G>A c.1648+811G>A (n.1648+811G>A) c.*4857+811G>A (n.*4857+811G>A) c.1387+811G>A (n.1387+811G>A) c.5-2846G>A (n.5-2846G>A) c.547+811G>A (n.547+811G>A) c.-98-16607G>A (n.-98-16607G>A) n.5210+811G>A n.5251+811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066798A= | CA2260770849 | BRCA1 | c.5071+810T= (n.5071+810T=) c.5074+810T= (n.5074+810T=) c.4948+810T= (n.4948+810T=) c.5068+810T= (n.5068+810T=) c.4996+810T= (n.4996+810T=) c.1762+810T= (n.1762+810T=) c.1624+810T= (n.1624+810T=) c.4186+810T= (n.4186+810T=) c.4951+810T= (n.4951+810T=) c.5140+810T= (n.5140+810T=) c.4933+810T= (n.4933+810T=) c.1636+810T= (n.1636+810T=) c.5137+810T= (n.5137+810T=) c.1461+810T= c.1648+810T= (n.1648+810T=) c.*4857+810T= (n.*4857+810T=) c.1387+810T= (n.1387+810T=) c.5-2847T= (n.5-2847T=) c.547+810T= (n.547+810T=) c.-98-16608T= (n.-98-16608T=) n.5210+810T= n.5251+810T= |