| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
| 17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
| 17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43054854A>T | CA983870854 | BRCA1 | c.5274+2198T>A (n.5274+2198T>A) c.5277+2198T>A (n.5277+2198T>A) c.5151+2198T>A (n.5151+2198T>A) c.5271+2198T>A (n.5271+2198T>A) c.5199+2198T>A (n.5199+2198T>A) c.1965+2198T>A (n.1965+2198T>A) c.1827+2198T>A (n.1827+2198T>A) c.4389+2198T>A (n.4389+2198T>A) c.5154+2198T>A (n.5154+2198T>A) c.5343+2198T>A (n.5343+2198T>A) c.5136+2198T>A (n.5136+2198T>A) c.1839+2198T>A (n.1839+2198T>A) c.5340+2198T>A (n.5340+2198T>A) c.1664+2198T>A c.1851+2198T>A (n.1851+2198T>A) c.*5060+2198T>A (n.*5060+2198T>A) c.207+2198T>A (n.207+2198T>A) c.750+2198T>A (n.750+2198T>A) c.-98-4664T>A (n.-98-4664T>A) n.5413+2198T>A n.5454+2198T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054864T>G | CA772169247 | BRCA1 | c.5274+2188A>C (n.5274+2188A>C) c.5277+2188A>C (n.5277+2188A>C) c.5151+2188A>C (n.5151+2188A>C) c.5271+2188A>C (n.5271+2188A>C) c.5199+2188A>C (n.5199+2188A>C) c.1965+2188A>C (n.1965+2188A>C) c.1827+2188A>C (n.1827+2188A>C) c.4389+2188A>C (n.4389+2188A>C) c.5154+2188A>C (n.5154+2188A>C) c.5343+2188A>C (n.5343+2188A>C) c.5136+2188A>C (n.5136+2188A>C) c.1839+2188A>C (n.1839+2188A>C) c.5340+2188A>C (n.5340+2188A>C) c.1664+2188A>C c.1851+2188A>C (n.1851+2188A>C) c.*5060+2188A>C (n.*5060+2188A>C) c.207+2188A>C (n.207+2188A>C) c.750+2188A>C (n.750+2188A>C) c.-98-4674A>C (n.-98-4674A>C) n.5413+2188A>C n.5454+2188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054864T= | CA2260765406 | BRCA1 | c.5274+2188A= (n.5274+2188A=) c.5277+2188A= (n.5277+2188A=) c.5151+2188A= (n.5151+2188A=) c.5271+2188A= (n.5271+2188A=) c.5199+2188A= (n.5199+2188A=) c.1965+2188A= (n.1965+2188A=) c.1827+2188A= (n.1827+2188A=) c.4389+2188A= (n.4389+2188A=) c.5154+2188A= (n.5154+2188A=) c.5343+2188A= (n.5343+2188A=) c.5136+2188A= (n.5136+2188A=) c.1839+2188A= (n.1839+2188A=) c.5340+2188A= (n.5340+2188A=) c.1664+2188A= c.1851+2188A= (n.1851+2188A=) c.*5060+2188A= (n.*5060+2188A=) c.207+2188A= (n.207+2188A=) c.750+2188A= (n.750+2188A=) c.-98-4674A= (n.-98-4674A=) n.5413+2188A= n.5454+2188A= | |
| 17 | g.43054866C= | CA2260765407 | BRCA1 | c.5274+2186G= (n.5274+2186G=) c.5277+2186G= (n.5277+2186G=) c.5151+2186G= (n.5151+2186G=) c.5271+2186G= (n.5271+2186G=) c.5199+2186G= (n.5199+2186G=) c.1965+2186G= (n.1965+2186G=) c.1827+2186G= (n.1827+2186G=) c.4389+2186G= (n.4389+2186G=) c.5154+2186G= (n.5154+2186G=) c.5343+2186G= (n.5343+2186G=) c.5136+2186G= (n.5136+2186G=) c.1839+2186G= (n.1839+2186G=) c.5340+2186G= (n.5340+2186G=) c.1664+2186G= c.1851+2186G= (n.1851+2186G=) c.*5060+2186G= (n.*5060+2186G=) c.207+2186G= (n.207+2186G=) c.750+2186G= (n.750+2186G=) c.-98-4676G= (n.-98-4676G=) n.5413+2186G= n.5454+2186G= | |
| 17 | g.43054866C>T | CA772169282 | BRCA1 | c.5274+2186G>A (n.5274+2186G>A) c.5277+2186G>A (n.5277+2186G>A) c.5151+2186G>A (n.5151+2186G>A) c.5271+2186G>A (n.5271+2186G>A) c.5199+2186G>A (n.5199+2186G>A) c.1965+2186G>A (n.1965+2186G>A) c.1827+2186G>A (n.1827+2186G>A) c.4389+2186G>A (n.4389+2186G>A) c.5154+2186G>A (n.5154+2186G>A) c.5343+2186G>A (n.5343+2186G>A) c.5136+2186G>A (n.5136+2186G>A) c.1839+2186G>A (n.1839+2186G>A) c.5340+2186G>A (n.5340+2186G>A) c.1664+2186G>A c.1851+2186G>A (n.1851+2186G>A) c.*5060+2186G>A (n.*5060+2186G>A) c.207+2186G>A (n.207+2186G>A) c.750+2186G>A (n.750+2186G>A) c.-98-4676G>A (n.-98-4676G>A) n.5413+2186G>A n.5454+2186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054867C= | CA2260765408 | BRCA1 | c.5274+2185G= (n.5274+2185G=) c.5277+2185G= (n.5277+2185G=) c.5151+2185G= (n.5151+2185G=) c.5271+2185G= (n.5271+2185G=) c.5199+2185G= (n.5199+2185G=) c.1965+2185G= (n.1965+2185G=) c.1827+2185G= (n.1827+2185G=) c.4389+2185G= (n.4389+2185G=) c.5154+2185G= (n.5154+2185G=) c.5343+2185G= (n.5343+2185G=) c.5136+2185G= (n.5136+2185G=) c.1839+2185G= (n.1839+2185G=) c.5340+2185G= (n.5340+2185G=) c.1664+2185G= c.1851+2185G= (n.1851+2185G=) c.*5060+2185G= (n.*5060+2185G=) c.207+2185G= (n.207+2185G=) c.750+2185G= (n.750+2185G=) c.-98-4677G= (n.-98-4677G=) n.5413+2185G= n.5454+2185G= | |
| 17 | g.43054867C>T | CA290821793 | BRCA1 | c.5274+2185G>A (n.5274+2185G>A) c.5277+2185G>A (n.5277+2185G>A) c.5151+2185G>A (n.5151+2185G>A) c.5271+2185G>A (n.5271+2185G>A) c.5199+2185G>A (n.5199+2185G>A) c.1965+2185G>A (n.1965+2185G>A) c.1827+2185G>A (n.1827+2185G>A) c.4389+2185G>A (n.4389+2185G>A) c.5154+2185G>A (n.5154+2185G>A) c.5343+2185G>A (n.5343+2185G>A) c.5136+2185G>A (n.5136+2185G>A) c.1839+2185G>A (n.1839+2185G>A) c.5340+2185G>A (n.5340+2185G>A) c.1664+2185G>A c.1851+2185G>A (n.1851+2185G>A) c.*5060+2185G>A (n.*5060+2185G>A) c.207+2185G>A (n.207+2185G>A) c.750+2185G>A (n.750+2185G>A) c.-98-4677G>A (n.-98-4677G>A) n.5413+2185G>A n.5454+2185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054868G>A | CA772169289 | BRCA1 | c.5274+2184C>T (n.5274+2184C>T) c.5277+2184C>T (n.5277+2184C>T) c.5151+2184C>T (n.5151+2184C>T) c.5271+2184C>T (n.5271+2184C>T) c.5199+2184C>T (n.5199+2184C>T) c.1965+2184C>T (n.1965+2184C>T) c.1827+2184C>T (n.1827+2184C>T) c.4389+2184C>T (n.4389+2184C>T) c.5154+2184C>T (n.5154+2184C>T) c.5343+2184C>T (n.5343+2184C>T) c.5136+2184C>T (n.5136+2184C>T) c.1839+2184C>T (n.1839+2184C>T) c.5340+2184C>T (n.5340+2184C>T) c.1664+2184C>T c.1851+2184C>T (n.1851+2184C>T) c.*5060+2184C>T (n.*5060+2184C>T) c.207+2184C>T (n.207+2184C>T) c.750+2184C>T (n.750+2184C>T) c.-98-4678C>T (n.-98-4678C>T) n.5413+2184C>T n.5454+2184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43054874T>A | CA2260765411 | BRCA1 | c.5274+2178A>T (n.5274+2178A>T) c.5277+2178A>T (n.5277+2178A>T) c.5151+2178A>T (n.5151+2178A>T) c.5271+2178A>T (n.5271+2178A>T) c.5199+2178A>T (n.5199+2178A>T) c.1965+2178A>T (n.1965+2178A>T) c.1827+2178A>T (n.1827+2178A>T) c.4389+2178A>T (n.4389+2178A>T) c.5154+2178A>T (n.5154+2178A>T) c.5343+2178A>T (n.5343+2178A>T) c.5136+2178A>T (n.5136+2178A>T) c.1839+2178A>T (n.1839+2178A>T) c.5340+2178A>T (n.5340+2178A>T) c.1664+2178A>T c.1851+2178A>T (n.1851+2178A>T) c.*5060+2178A>T (n.*5060+2178A>T) c.207+2178A>T (n.207+2178A>T) c.750+2178A>T (n.750+2178A>T) c.-98-4684A>T (n.-98-4684A>T) n.5413+2178A>T n.5454+2178A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43054877T>C | CA2733909708 | BRCA1 | c.5274+2175A>G (n.5274+2175A>G) c.5277+2175A>G (n.5277+2175A>G) c.5151+2175A>G (n.5151+2175A>G) c.5271+2175A>G (n.5271+2175A>G) c.5199+2175A>G (n.5199+2175A>G) c.1965+2175A>G (n.1965+2175A>G) c.1827+2175A>G (n.1827+2175A>G) c.4389+2175A>G (n.4389+2175A>G) c.5154+2175A>G (n.5154+2175A>G) c.5343+2175A>G (n.5343+2175A>G) c.5136+2175A>G (n.5136+2175A>G) c.1839+2175A>G (n.1839+2175A>G) c.5340+2175A>G (n.5340+2175A>G) c.1664+2175A>G c.1851+2175A>G (n.1851+2175A>G) c.*5060+2175A>G (n.*5060+2175A>G) c.207+2175A>G (n.207+2175A>G) c.750+2175A>G (n.750+2175A>G) c.-98-4687A>G (n.-98-4687A>G) n.5413+2175A>G n.5454+2175A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43054881C>T | CA2260765415 | BRCA1 | c.5274+2171G>A (n.5274+2171G>A) c.5277+2171G>A (n.5277+2171G>A) c.5151+2171G>A (n.5151+2171G>A) c.5271+2171G>A (n.5271+2171G>A) c.5199+2171G>A (n.5199+2171G>A) c.1965+2171G>A (n.1965+2171G>A) c.1827+2171G>A (n.1827+2171G>A) c.4389+2171G>A (n.4389+2171G>A) c.5154+2171G>A (n.5154+2171G>A) c.5343+2171G>A (n.5343+2171G>A) c.5136+2171G>A (n.5136+2171G>A) c.1839+2171G>A (n.1839+2171G>A) c.5340+2171G>A (n.5340+2171G>A) c.1664+2171G>A c.1851+2171G>A (n.1851+2171G>A) c.*5060+2171G>A (n.*5060+2171G>A) c.207+2171G>A (n.207+2171G>A) c.750+2171G>A (n.750+2171G>A) c.-98-4691G>A (n.-98-4691G>A) n.5413+2171G>A n.5454+2171G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43054884G>A | CA914177749 | BRCA1 | c.5274+2168C>T (n.5274+2168C>T) c.5277+2168C>T (n.5277+2168C>T) c.5151+2168C>T (n.5151+2168C>T) c.5271+2168C>T (n.5271+2168C>T) c.5199+2168C>T (n.5199+2168C>T) c.1965+2168C>T (n.1965+2168C>T) c.1827+2168C>T (n.1827+2168C>T) c.4389+2168C>T (n.4389+2168C>T) c.5154+2168C>T (n.5154+2168C>T) c.5343+2168C>T (n.5343+2168C>T) c.5136+2168C>T (n.5136+2168C>T) c.1839+2168C>T (n.1839+2168C>T) c.5340+2168C>T (n.5340+2168C>T) c.1664+2168C>T c.1851+2168C>T (n.1851+2168C>T) c.*5060+2168C>T (n.*5060+2168C>T) c.207+2168C>T (n.207+2168C>T) c.750+2168C>T (n.750+2168C>T) c.-98-4694C>T (n.-98-4694C>T) n.5413+2168C>T n.5454+2168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054884G= | CA2260765416 | BRCA1 | c.5274+2168C= (n.5274+2168C=) c.5277+2168C= (n.5277+2168C=) c.5151+2168C= (n.5151+2168C=) c.5271+2168C= (n.5271+2168C=) c.5199+2168C= (n.5199+2168C=) c.1965+2168C= (n.1965+2168C=) c.1827+2168C= (n.1827+2168C=) c.4389+2168C= (n.4389+2168C=) c.5154+2168C= (n.5154+2168C=) c.5343+2168C= (n.5343+2168C=) c.5136+2168C= (n.5136+2168C=) c.1839+2168C= (n.1839+2168C=) c.5340+2168C= (n.5340+2168C=) c.1664+2168C= c.1851+2168C= (n.1851+2168C=) c.*5060+2168C= (n.*5060+2168C=) c.207+2168C= (n.207+2168C=) c.750+2168C= (n.750+2168C=) c.-98-4694C= (n.-98-4694C=) n.5413+2168C= n.5454+2168C= | |
| 17 | g.43054888T>C | CA290821797 | BRCA1 | c.5274+2164A>G (n.5274+2164A>G) c.5277+2164A>G (n.5277+2164A>G) c.5151+2164A>G (n.5151+2164A>G) c.5271+2164A>G (n.5271+2164A>G) c.5199+2164A>G (n.5199+2164A>G) c.1965+2164A>G (n.1965+2164A>G) c.1827+2164A>G (n.1827+2164A>G) c.4389+2164A>G (n.4389+2164A>G) c.5154+2164A>G (n.5154+2164A>G) c.5343+2164A>G (n.5343+2164A>G) c.5136+2164A>G (n.5136+2164A>G) c.1839+2164A>G (n.1839+2164A>G) c.5340+2164A>G (n.5340+2164A>G) c.1664+2164A>G c.1851+2164A>G (n.1851+2164A>G) c.*5060+2164A>G (n.*5060+2164A>G) c.207+2164A>G (n.207+2164A>G) c.750+2164A>G (n.750+2164A>G) c.-98-4698A>G (n.-98-4698A>G) n.5413+2164A>G n.5454+2164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054888T= | CA2260765417 | BRCA1 | c.5274+2164A= (n.5274+2164A=) c.5277+2164A= (n.5277+2164A=) c.5151+2164A= (n.5151+2164A=) c.5271+2164A= (n.5271+2164A=) c.5199+2164A= (n.5199+2164A=) c.1965+2164A= (n.1965+2164A=) c.1827+2164A= (n.1827+2164A=) c.4389+2164A= (n.4389+2164A=) c.5154+2164A= (n.5154+2164A=) c.5343+2164A= (n.5343+2164A=) c.5136+2164A= (n.5136+2164A=) c.1839+2164A= (n.1839+2164A=) c.5340+2164A= (n.5340+2164A=) c.1664+2164A= c.1851+2164A= (n.1851+2164A=) c.*5060+2164A= (n.*5060+2164A=) c.207+2164A= (n.207+2164A=) c.750+2164A= (n.750+2164A=) c.-98-4698A= (n.-98-4698A=) n.5413+2164A= n.5454+2164A= | |
| 17 | g.43054890C= | CA2260765418 | BRCA1 | c.5274+2162G= (n.5274+2162G=) c.5277+2162G= (n.5277+2162G=) c.5151+2162G= (n.5151+2162G=) c.5271+2162G= (n.5271+2162G=) c.5199+2162G= (n.5199+2162G=) c.1965+2162G= (n.1965+2162G=) c.1827+2162G= (n.1827+2162G=) c.4389+2162G= (n.4389+2162G=) c.5154+2162G= (n.5154+2162G=) c.5343+2162G= (n.5343+2162G=) c.5136+2162G= (n.5136+2162G=) c.1839+2162G= (n.1839+2162G=) c.5340+2162G= (n.5340+2162G=) c.1664+2162G= c.1851+2162G= (n.1851+2162G=) c.*5060+2162G= (n.*5060+2162G=) c.207+2162G= (n.207+2162G=) c.750+2162G= (n.750+2162G=) c.-98-4700G= (n.-98-4700G=) n.5413+2162G= n.5454+2162G= | |
| 17 | g.43054890C>T | CA2260765419 | BRCA1 | c.5274+2162G>A (n.5274+2162G>A) c.5277+2162G>A (n.5277+2162G>A) c.5151+2162G>A (n.5151+2162G>A) c.5271+2162G>A (n.5271+2162G>A) c.5199+2162G>A (n.5199+2162G>A) c.1965+2162G>A (n.1965+2162G>A) c.1827+2162G>A (n.1827+2162G>A) c.4389+2162G>A (n.4389+2162G>A) c.5154+2162G>A (n.5154+2162G>A) c.5343+2162G>A (n.5343+2162G>A) c.5136+2162G>A (n.5136+2162G>A) c.1839+2162G>A (n.1839+2162G>A) c.5340+2162G>A (n.5340+2162G>A) c.1664+2162G>A c.1851+2162G>A (n.1851+2162G>A) c.*5060+2162G>A (n.*5060+2162G>A) c.207+2162G>A (n.207+2162G>A) c.750+2162G>A (n.750+2162G>A) c.-98-4700G>A (n.-98-4700G>A) n.5413+2162G>A n.5454+2162G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054893G>A | CA290821800 | BRCA1 | c.5274+2159C>T (n.5274+2159C>T) c.5277+2159C>T (n.5277+2159C>T) c.5151+2159C>T (n.5151+2159C>T) c.5271+2159C>T (n.5271+2159C>T) c.5199+2159C>T (n.5199+2159C>T) c.1965+2159C>T (n.1965+2159C>T) c.1827+2159C>T (n.1827+2159C>T) c.4389+2159C>T (n.4389+2159C>T) c.5154+2159C>T (n.5154+2159C>T) c.5343+2159C>T (n.5343+2159C>T) c.5136+2159C>T (n.5136+2159C>T) c.1839+2159C>T (n.1839+2159C>T) c.5340+2159C>T (n.5340+2159C>T) c.1664+2159C>T c.1851+2159C>T (n.1851+2159C>T) c.*5060+2159C>T (n.*5060+2159C>T) c.207+2159C>T (n.207+2159C>T) c.750+2159C>T (n.750+2159C>T) c.-98-4703C>T (n.-98-4703C>T) n.5413+2159C>T n.5454+2159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054893G= | CA2260765420 | BRCA1 | c.5274+2159C= (n.5274+2159C=) c.5277+2159C= (n.5277+2159C=) c.5151+2159C= (n.5151+2159C=) c.5271+2159C= (n.5271+2159C=) c.5199+2159C= (n.5199+2159C=) c.1965+2159C= (n.1965+2159C=) c.1827+2159C= (n.1827+2159C=) c.4389+2159C= (n.4389+2159C=) c.5154+2159C= (n.5154+2159C=) c.5343+2159C= (n.5343+2159C=) c.5136+2159C= (n.5136+2159C=) c.1839+2159C= (n.1839+2159C=) c.5340+2159C= (n.5340+2159C=) c.1664+2159C= c.1851+2159C= (n.1851+2159C=) c.*5060+2159C= (n.*5060+2159C=) c.207+2159C= (n.207+2159C=) c.750+2159C= (n.750+2159C=) c.-98-4703C= (n.-98-4703C=) n.5413+2159C= n.5454+2159C= | |
| 17 | g.43054898T>A | CA626078275 | BRCA1 | c.5274+2154A>T (n.5274+2154A>T) c.5277+2154A>T (n.5277+2154A>T) c.5151+2154A>T (n.5151+2154A>T) c.5271+2154A>T (n.5271+2154A>T) c.5199+2154A>T (n.5199+2154A>T) c.1965+2154A>T (n.1965+2154A>T) c.1827+2154A>T (n.1827+2154A>T) c.4389+2154A>T (n.4389+2154A>T) c.5154+2154A>T (n.5154+2154A>T) c.5343+2154A>T (n.5343+2154A>T) c.5136+2154A>T (n.5136+2154A>T) c.1839+2154A>T (n.1839+2154A>T) c.5340+2154A>T (n.5340+2154A>T) c.1664+2154A>T c.1851+2154A>T (n.1851+2154A>T) c.*5060+2154A>T (n.*5060+2154A>T) c.207+2154A>T (n.207+2154A>T) c.750+2154A>T (n.750+2154A>T) c.-98-4708A>T (n.-98-4708A>T) n.5413+2154A>T n.5454+2154A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054898T= | CA2260765421 | BRCA1 | c.5274+2154A= (n.5274+2154A=) c.5277+2154A= (n.5277+2154A=) c.5151+2154A= (n.5151+2154A=) c.5271+2154A= (n.5271+2154A=) c.5199+2154A= (n.5199+2154A=) c.1965+2154A= (n.1965+2154A=) c.1827+2154A= (n.1827+2154A=) c.4389+2154A= (n.4389+2154A=) c.5154+2154A= (n.5154+2154A=) c.5343+2154A= (n.5343+2154A=) c.5136+2154A= (n.5136+2154A=) c.1839+2154A= (n.1839+2154A=) c.5340+2154A= (n.5340+2154A=) c.1664+2154A= c.1851+2154A= (n.1851+2154A=) c.*5060+2154A= (n.*5060+2154A=) c.207+2154A= (n.207+2154A=) c.750+2154A= (n.750+2154A=) c.-98-4708A= (n.-98-4708A=) n.5413+2154A= n.5454+2154A= | |
| 17 | g.43054900C= | CA2260765422 | BRCA1 | c.5274+2152G= (n.5274+2152G=) c.5277+2152G= (n.5277+2152G=) c.5151+2152G= (n.5151+2152G=) c.5271+2152G= (n.5271+2152G=) c.5199+2152G= (n.5199+2152G=) c.1965+2152G= (n.1965+2152G=) c.1827+2152G= (n.1827+2152G=) c.4389+2152G= (n.4389+2152G=) c.5154+2152G= (n.5154+2152G=) c.5343+2152G= (n.5343+2152G=) c.5136+2152G= (n.5136+2152G=) c.1839+2152G= (n.1839+2152G=) c.5340+2152G= (n.5340+2152G=) c.1664+2152G= c.1851+2152G= (n.1851+2152G=) c.*5060+2152G= (n.*5060+2152G=) c.207+2152G= (n.207+2152G=) c.750+2152G= (n.750+2152G=) c.-98-4710G= (n.-98-4710G=) n.5413+2152G= n.5454+2152G= | |
| 17 | g.43054900C>T | CA626078277 | BRCA1 | c.5274+2152G>A (n.5274+2152G>A) c.5277+2152G>A (n.5277+2152G>A) c.5151+2152G>A (n.5151+2152G>A) c.5271+2152G>A (n.5271+2152G>A) c.5199+2152G>A (n.5199+2152G>A) c.1965+2152G>A (n.1965+2152G>A) c.1827+2152G>A (n.1827+2152G>A) c.4389+2152G>A (n.4389+2152G>A) c.5154+2152G>A (n.5154+2152G>A) c.5343+2152G>A (n.5343+2152G>A) c.5136+2152G>A (n.5136+2152G>A) c.1839+2152G>A (n.1839+2152G>A) c.5340+2152G>A (n.5340+2152G>A) c.1664+2152G>A c.1851+2152G>A (n.1851+2152G>A) c.*5060+2152G>A (n.*5060+2152G>A) c.207+2152G>A (n.207+2152G>A) c.750+2152G>A (n.750+2152G>A) c.-98-4710G>A (n.-98-4710G>A) n.5413+2152G>A n.5454+2152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054906C>A | CA772169297 | BRCA1 | c.5274+2146G>T (n.5274+2146G>T) c.5277+2146G>T (n.5277+2146G>T) c.5151+2146G>T (n.5151+2146G>T) c.5271+2146G>T (n.5271+2146G>T) c.5199+2146G>T (n.5199+2146G>T) c.1965+2146G>T (n.1965+2146G>T) c.1827+2146G>T (n.1827+2146G>T) c.4389+2146G>T (n.4389+2146G>T) c.5154+2146G>T (n.5154+2146G>T) c.5343+2146G>T (n.5343+2146G>T) c.5136+2146G>T (n.5136+2146G>T) c.1839+2146G>T (n.1839+2146G>T) c.5340+2146G>T (n.5340+2146G>T) c.1664+2146G>T c.1851+2146G>T (n.1851+2146G>T) c.*5060+2146G>T (n.*5060+2146G>T) c.207+2146G>T (n.207+2146G>T) c.750+2146G>T (n.750+2146G>T) c.-98-4716G>T (n.-98-4716G>T) n.5413+2146G>T n.5454+2146G>T | dbSNP |
| 17 | g.43054906C= | CA2260765423 | BRCA1 | c.5274+2146G= (n.5274+2146G=) c.5277+2146G= (n.5277+2146G=) c.5151+2146G= (n.5151+2146G=) c.5271+2146G= (n.5271+2146G=) c.5199+2146G= (n.5199+2146G=) c.1965+2146G= (n.1965+2146G=) c.1827+2146G= (n.1827+2146G=) c.4389+2146G= (n.4389+2146G=) c.5154+2146G= (n.5154+2146G=) c.5343+2146G= (n.5343+2146G=) c.5136+2146G= (n.5136+2146G=) c.1839+2146G= (n.1839+2146G=) c.5340+2146G= (n.5340+2146G=) c.1664+2146G= c.1851+2146G= (n.1851+2146G=) c.*5060+2146G= (n.*5060+2146G=) c.207+2146G= (n.207+2146G=) c.750+2146G= (n.750+2146G=) c.-98-4716G= (n.-98-4716G=) n.5413+2146G= n.5454+2146G= | |
| 17 | g.43054906C>T | CA290821803 | BRCA1 | c.5274+2146G>A (n.5274+2146G>A) c.5277+2146G>A (n.5277+2146G>A) c.5151+2146G>A (n.5151+2146G>A) c.5271+2146G>A (n.5271+2146G>A) c.5199+2146G>A (n.5199+2146G>A) c.1965+2146G>A (n.1965+2146G>A) c.1827+2146G>A (n.1827+2146G>A) c.4389+2146G>A (n.4389+2146G>A) c.5154+2146G>A (n.5154+2146G>A) c.5343+2146G>A (n.5343+2146G>A) c.5136+2146G>A (n.5136+2146G>A) c.1839+2146G>A (n.1839+2146G>A) c.5340+2146G>A (n.5340+2146G>A) c.1664+2146G>A c.1851+2146G>A (n.1851+2146G>A) c.*5060+2146G>A (n.*5060+2146G>A) c.207+2146G>A (n.207+2146G>A) c.750+2146G>A (n.750+2146G>A) c.-98-4716G>A (n.-98-4716G>A) n.5413+2146G>A n.5454+2146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054907G>A | CA290821805 | BRCA1 | c.5274+2145C>T (n.5274+2145C>T) c.5277+2145C>T (n.5277+2145C>T) c.5151+2145C>T (n.5151+2145C>T) c.5271+2145C>T (n.5271+2145C>T) c.5199+2145C>T (n.5199+2145C>T) c.1965+2145C>T (n.1965+2145C>T) c.1827+2145C>T (n.1827+2145C>T) c.4389+2145C>T (n.4389+2145C>T) c.5154+2145C>T (n.5154+2145C>T) c.5343+2145C>T (n.5343+2145C>T) c.5136+2145C>T (n.5136+2145C>T) c.1839+2145C>T (n.1839+2145C>T) c.5340+2145C>T (n.5340+2145C>T) c.1664+2145C>T c.1851+2145C>T (n.1851+2145C>T) c.*5060+2145C>T (n.*5060+2145C>T) c.207+2145C>T (n.207+2145C>T) c.750+2145C>T (n.750+2145C>T) c.-98-4717C>T (n.-98-4717C>T) n.5413+2145C>T n.5454+2145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054907G= | CA2260765424 | BRCA1 | c.5274+2145C= (n.5274+2145C=) c.5277+2145C= (n.5277+2145C=) c.5151+2145C= (n.5151+2145C=) c.5271+2145C= (n.5271+2145C=) c.5199+2145C= (n.5199+2145C=) c.1965+2145C= (n.1965+2145C=) c.1827+2145C= (n.1827+2145C=) c.4389+2145C= (n.4389+2145C=) c.5154+2145C= (n.5154+2145C=) c.5343+2145C= (n.5343+2145C=) c.5136+2145C= (n.5136+2145C=) c.1839+2145C= (n.1839+2145C=) c.5340+2145C= (n.5340+2145C=) c.1664+2145C= c.1851+2145C= (n.1851+2145C=) c.*5060+2145C= (n.*5060+2145C=) c.207+2145C= (n.207+2145C=) c.750+2145C= (n.750+2145C=) c.-98-4717C= (n.-98-4717C=) n.5413+2145C= n.5454+2145C= | |
| 17 | g.43054909C= | CA2260765425 | BRCA1 | c.5274+2143G= (n.5274+2143G=) c.5277+2143G= (n.5277+2143G=) c.5151+2143G= (n.5151+2143G=) c.5271+2143G= (n.5271+2143G=) c.5199+2143G= (n.5199+2143G=) c.1965+2143G= (n.1965+2143G=) c.1827+2143G= (n.1827+2143G=) c.4389+2143G= (n.4389+2143G=) c.5154+2143G= (n.5154+2143G=) c.5343+2143G= (n.5343+2143G=) c.5136+2143G= (n.5136+2143G=) c.1839+2143G= (n.1839+2143G=) c.5340+2143G= (n.5340+2143G=) c.1664+2143G= c.1851+2143G= (n.1851+2143G=) c.*5060+2143G= (n.*5060+2143G=) c.207+2143G= (n.207+2143G=) c.750+2143G= (n.750+2143G=) c.-98-4719G= (n.-98-4719G=) n.5413+2143G= n.5454+2143G= | |
| 17 | g.43054909C>T | CA290821807 | BRCA1 | c.5274+2143G>A (n.5274+2143G>A) c.5277+2143G>A (n.5277+2143G>A) c.5151+2143G>A (n.5151+2143G>A) c.5271+2143G>A (n.5271+2143G>A) c.5199+2143G>A (n.5199+2143G>A) c.1965+2143G>A (n.1965+2143G>A) c.1827+2143G>A (n.1827+2143G>A) c.4389+2143G>A (n.4389+2143G>A) c.5154+2143G>A (n.5154+2143G>A) c.5343+2143G>A (n.5343+2143G>A) c.5136+2143G>A (n.5136+2143G>A) c.1839+2143G>A (n.1839+2143G>A) c.5340+2143G>A (n.5340+2143G>A) c.1664+2143G>A c.1851+2143G>A (n.1851+2143G>A) c.*5060+2143G>A (n.*5060+2143G>A) c.207+2143G>A (n.207+2143G>A) c.750+2143G>A (n.750+2143G>A) c.-98-4719G>A (n.-98-4719G>A) n.5413+2143G>A n.5454+2143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054911A= | CA2260765426 | BRCA1 | c.5274+2141T= (n.5274+2141T=) c.5277+2141T= (n.5277+2141T=) c.5151+2141T= (n.5151+2141T=) c.5271+2141T= (n.5271+2141T=) c.5199+2141T= (n.5199+2141T=) c.1965+2141T= (n.1965+2141T=) c.1827+2141T= (n.1827+2141T=) c.4389+2141T= (n.4389+2141T=) c.5154+2141T= (n.5154+2141T=) c.5343+2141T= (n.5343+2141T=) c.5136+2141T= (n.5136+2141T=) c.1839+2141T= (n.1839+2141T=) c.5340+2141T= (n.5340+2141T=) c.1664+2141T= c.1851+2141T= (n.1851+2141T=) c.*5060+2141T= (n.*5060+2141T=) c.207+2141T= (n.207+2141T=) c.750+2141T= (n.750+2141T=) c.-98-4721T= (n.-98-4721T=) n.5413+2141T= n.5454+2141T= | |
| 17 | g.43054911A>G | CA290821810 | BRCA1 | c.5274+2141T>C (n.5274+2141T>C) c.5277+2141T>C (n.5277+2141T>C) c.5151+2141T>C (n.5151+2141T>C) c.5271+2141T>C (n.5271+2141T>C) c.5199+2141T>C (n.5199+2141T>C) c.1965+2141T>C (n.1965+2141T>C) c.1827+2141T>C (n.1827+2141T>C) c.4389+2141T>C (n.4389+2141T>C) c.5154+2141T>C (n.5154+2141T>C) c.5343+2141T>C (n.5343+2141T>C) c.5136+2141T>C (n.5136+2141T>C) c.1839+2141T>C (n.1839+2141T>C) c.5340+2141T>C (n.5340+2141T>C) c.1664+2141T>C c.1851+2141T>C (n.1851+2141T>C) c.*5060+2141T>C (n.*5060+2141T>C) c.207+2141T>C (n.207+2141T>C) c.750+2141T>C (n.750+2141T>C) c.-98-4721T>C (n.-98-4721T>C) n.5413+2141T>C n.5454+2141T>C | dbSNP |
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