| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047616_43047617del | CA2260761938 | BRCA1 | c.5464+29_5464+30del (n.5464+29_5464+30del) c.5467+29_5467+30del (n.5467+29_5467+30del) c.5341+29_5341+30del (n.5341+29_5341+30del) c.5461+29_5461+30del (n.5461+29_5461+30del) c.5389+29_5389+30del (n.5389+29_5389+30del) c.2155+29_2155+30del (n.2155+29_2155+30del) c.2017+29_2017+30del (n.2017+29_2017+30del) c.4579+29_4579+30del (n.4579+29_4579+30del) c.5344+29_5344+30del (n.5344+29_5344+30del) c.5533+29_5533+30del (n.5533+29_5533+30del) c.5326+29_5326+30del (n.5326+29_5326+30del) c.2029+29_2029+30del (n.2029+29_2029+30del) n.1350+29_1350+30del n.831+29_831+30del c.5530+29_5530+30del (n.5530+29_5530+30del) c.1854+29_1854+30del c.2041+29_2041+30del (n.2041+29_2041+30del) c.*5250+29_*5250+30del (n.*5250+29_*5250+30del) c.2081+29_2081+30del (n.2081+29_2081+30del) c.397+29_397+30del (n.397+29_397+30del) c.940+29_940+30del (n.940+29_940+30del) c.166+29_166+30del (n.166+29_166+30del) n.5603+29_5603+30del n.5644+29_5644+30del | dbSNP |
| 17 | g.43047615A= | CA2260761941 | BRCA1 | c.5464+28T= (n.5464+28T=) c.5467+28T= (n.5467+28T=) c.5341+28T= (n.5341+28T=) c.5461+28T= (n.5461+28T=) c.5389+28T= (n.5389+28T=) c.2155+28T= (n.2155+28T=) c.2017+28T= (n.2017+28T=) c.4579+28T= (n.4579+28T=) c.5344+28T= (n.5344+28T=) c.5533+28T= (n.5533+28T=) c.5326+28T= (n.5326+28T=) c.2029+28T= (n.2029+28T=) n.1350+28T= n.831+28T= c.5530+28T= (n.5530+28T=) c.1854+28T= c.2041+28T= (n.2041+28T=) c.*5250+28T= (n.*5250+28T=) c.2081+28T= (n.2081+28T=) c.397+28T= (n.397+28T=) c.940+28T= (n.940+28T=) c.166+28T= (n.166+28T=) n.5603+28T= n.5644+28T= | |
| 17 | g.43047615A>C | CA2733660861 | BRCA1 | c.5464+28T>G (n.5464+28T>G) c.5467+28T>G (n.5467+28T>G) c.5341+28T>G (n.5341+28T>G) c.5461+28T>G (n.5461+28T>G) c.5389+28T>G (n.5389+28T>G) c.2155+28T>G (n.2155+28T>G) c.2017+28T>G (n.2017+28T>G) c.4579+28T>G (n.4579+28T>G) c.5344+28T>G (n.5344+28T>G) c.5533+28T>G (n.5533+28T>G) c.5326+28T>G (n.5326+28T>G) c.2029+28T>G (n.2029+28T>G) n.1350+28T>G n.831+28T>G c.5530+28T>G (n.5530+28T>G) c.1854+28T>G c.2041+28T>G (n.2041+28T>G) c.*5250+28T>G (n.*5250+28T>G) c.2081+28T>G (n.2081+28T>G) c.397+28T>G (n.397+28T>G) c.940+28T>G (n.940+28T>G) c.166+28T>G (n.166+28T>G) n.5603+28T>G n.5644+28T>G | dbSNP |
| 17 | g.43047615A>G | CA772165311 | BRCA1 | c.5464+28T>C (n.5464+28T>C) c.5467+28T>C (n.5467+28T>C) c.5341+28T>C (n.5341+28T>C) c.5461+28T>C (n.5461+28T>C) c.5389+28T>C (n.5389+28T>C) c.2155+28T>C (n.2155+28T>C) c.2017+28T>C (n.2017+28T>C) c.4579+28T>C (n.4579+28T>C) c.5344+28T>C (n.5344+28T>C) c.5533+28T>C (n.5533+28T>C) c.5326+28T>C (n.5326+28T>C) c.2029+28T>C (n.2029+28T>C) n.1350+28T>C n.831+28T>C c.5530+28T>C (n.5530+28T>C) c.1854+28T>C c.2041+28T>C (n.2041+28T>C) c.*5250+28T>C (n.*5250+28T>C) c.2081+28T>C (n.2081+28T>C) c.397+28T>C (n.397+28T>C) c.940+28T>C (n.940+28T>C) c.166+28T>C (n.166+28T>C) n.5603+28T>C n.5644+28T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047617A= | CA2260761942 | BRCA1 | c.5464+26T= (n.5464+26T=) c.5467+26T= (n.5467+26T=) c.5341+26T= (n.5341+26T=) c.5461+26T= (n.5461+26T=) c.5389+26T= (n.5389+26T=) c.2155+26T= (n.2155+26T=) c.2017+26T= (n.2017+26T=) c.4579+26T= (n.4579+26T=) c.5344+26T= (n.5344+26T=) c.5533+26T= (n.5533+26T=) c.5326+26T= (n.5326+26T=) c.2029+26T= (n.2029+26T=) n.1350+26T= n.831+26T= c.5530+26T= (n.5530+26T=) c.1854+26T= c.2041+26T= (n.2041+26T=) c.*5250+26T= (n.*5250+26T=) c.2081+26T= (n.2081+26T=) c.397+26T= (n.397+26T=) c.940+26T= (n.940+26T=) c.166+26T= (n.166+26T=) n.5603+26T= n.5644+26T= | |
| 17 | g.43047617A>T | CA2260761943 | BRCA1 | c.5464+26T>A (n.5464+26T>A) c.5467+26T>A (n.5467+26T>A) c.5341+26T>A (n.5341+26T>A) c.5461+26T>A (n.5461+26T>A) c.5389+26T>A (n.5389+26T>A) c.2155+26T>A (n.2155+26T>A) c.2017+26T>A (n.2017+26T>A) c.4579+26T>A (n.4579+26T>A) c.5344+26T>A (n.5344+26T>A) c.5533+26T>A (n.5533+26T>A) c.5326+26T>A (n.5326+26T>A) c.2029+26T>A (n.2029+26T>A) n.1350+26T>A n.831+26T>A c.5530+26T>A (n.5530+26T>A) c.1854+26T>A c.2041+26T>A (n.2041+26T>A) c.*5250+26T>A (n.*5250+26T>A) c.2081+26T>A (n.2081+26T>A) c.397+26T>A (n.397+26T>A) c.940+26T>A (n.940+26T>A) c.166+26T>A (n.166+26T>A) n.5603+26T>A n.5644+26T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047618G>A | CA916080721 | BRCA1 | c.5464+25C>T (n.5464+25C>T) c.5467+25C>T (n.5467+25C>T) c.5341+25C>T (n.5341+25C>T) c.5461+25C>T (n.5461+25C>T) c.5389+25C>T (n.5389+25C>T) c.2155+25C>T (n.2155+25C>T) c.2017+25C>T (n.2017+25C>T) c.4579+25C>T (n.4579+25C>T) c.5344+25C>T (n.5344+25C>T) c.5533+25C>T (n.5533+25C>T) c.5326+25C>T (n.5326+25C>T) c.2029+25C>T (n.2029+25C>T) n.1350+25C>T n.831+25C>T c.5530+25C>T (n.5530+25C>T) c.1854+25C>T c.2041+25C>T (n.2041+25C>T) c.*5250+25C>T (n.*5250+25C>T) c.2081+25C>T (n.2081+25C>T) c.397+25C>T (n.397+25C>T) c.940+25C>T (n.940+25C>T) c.166+25C>T (n.166+25C>T) n.5603+25C>T n.5644+25C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047618G>C | CA916080720 | BRCA1 | c.5464+25C>G (n.5464+25C>G) c.5467+25C>G (n.5467+25C>G) c.5341+25C>G (n.5341+25C>G) c.5461+25C>G (n.5461+25C>G) c.5389+25C>G (n.5389+25C>G) c.2155+25C>G (n.2155+25C>G) c.2017+25C>G (n.2017+25C>G) c.4579+25C>G (n.4579+25C>G) c.5344+25C>G (n.5344+25C>G) c.5533+25C>G (n.5533+25C>G) c.5326+25C>G (n.5326+25C>G) c.2029+25C>G (n.2029+25C>G) n.1350+25C>G n.831+25C>G c.5530+25C>G (n.5530+25C>G) c.1854+25C>G c.2041+25C>G (n.2041+25C>G) c.*5250+25C>G (n.*5250+25C>G) c.2081+25C>G (n.2081+25C>G) c.397+25C>G (n.397+25C>G) c.940+25C>G (n.940+25C>G) c.166+25C>G (n.166+25C>G) n.5603+25C>G n.5644+25C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047618G= | CA2260761944 | BRCA1 | c.5464+25C= (n.5464+25C=) c.5467+25C= (n.5467+25C=) c.5341+25C= (n.5341+25C=) c.5461+25C= (n.5461+25C=) c.5389+25C= (n.5389+25C=) c.2155+25C= (n.2155+25C=) c.2017+25C= (n.2017+25C=) c.4579+25C= (n.4579+25C=) c.5344+25C= (n.5344+25C=) c.5533+25C= (n.5533+25C=) c.5326+25C= (n.5326+25C=) c.2029+25C= (n.2029+25C=) n.1350+25C= n.831+25C= c.5530+25C= (n.5530+25C=) c.1854+25C= c.2041+25C= (n.2041+25C=) c.*5250+25C= (n.*5250+25C=) c.2081+25C= (n.2081+25C=) c.397+25C= (n.397+25C=) c.940+25C= (n.940+25C=) c.166+25C= (n.166+25C=) n.5603+25C= n.5644+25C= | |
| 17 | g.43047619C>A | CA916080724 | BRCA1 | c.5464+24G>T (n.5464+24G>T) c.5467+24G>T (n.5467+24G>T) c.5341+24G>T (n.5341+24G>T) c.5461+24G>T (n.5461+24G>T) c.5389+24G>T (n.5389+24G>T) c.2155+24G>T (n.2155+24G>T) c.2017+24G>T (n.2017+24G>T) c.4579+24G>T (n.4579+24G>T) c.5344+24G>T (n.5344+24G>T) c.5533+24G>T (n.5533+24G>T) c.5326+24G>T (n.5326+24G>T) c.2029+24G>T (n.2029+24G>T) n.1350+24G>T n.831+24G>T c.5530+24G>T (n.5530+24G>T) c.1854+24G>T c.2041+24G>T (n.2041+24G>T) c.*5250+24G>T (n.*5250+24G>T) c.2081+24G>T (n.2081+24G>T) c.397+24G>T (n.397+24G>T) c.940+24G>T (n.940+24G>T) c.166+24G>T (n.166+24G>T) n.5603+24G>T n.5644+24G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047619C= | CA2260761945 | BRCA1 | c.5464+24G= (n.5464+24G=) c.5467+24G= (n.5467+24G=) c.5341+24G= (n.5341+24G=) c.5461+24G= (n.5461+24G=) c.5389+24G= (n.5389+24G=) c.2155+24G= (n.2155+24G=) c.2017+24G= (n.2017+24G=) c.4579+24G= (n.4579+24G=) c.5344+24G= (n.5344+24G=) c.5533+24G= (n.5533+24G=) c.5326+24G= (n.5326+24G=) c.2029+24G= (n.2029+24G=) n.1350+24G= n.831+24G= c.5530+24G= (n.5530+24G=) c.1854+24G= c.2041+24G= (n.2041+24G=) c.*5250+24G= (n.*5250+24G=) c.2081+24G= (n.2081+24G=) c.397+24G= (n.397+24G=) c.940+24G= (n.940+24G=) c.166+24G= (n.166+24G=) n.5603+24G= n.5644+24G= | |
| 17 | g.43047619C>G | CA916080723 | BRCA1 | c.5464+24G>C (n.5464+24G>C) c.5467+24G>C (n.5467+24G>C) c.5341+24G>C (n.5341+24G>C) c.5461+24G>C (n.5461+24G>C) c.5389+24G>C (n.5389+24G>C) c.2155+24G>C (n.2155+24G>C) c.2017+24G>C (n.2017+24G>C) c.4579+24G>C (n.4579+24G>C) c.5344+24G>C (n.5344+24G>C) c.5533+24G>C (n.5533+24G>C) c.5326+24G>C (n.5326+24G>C) c.2029+24G>C (n.2029+24G>C) n.1350+24G>C n.831+24G>C c.5530+24G>C (n.5530+24G>C) c.1854+24G>C c.2041+24G>C (n.2041+24G>C) c.*5250+24G>C (n.*5250+24G>C) c.2081+24G>C (n.2081+24G>C) c.397+24G>C (n.397+24G>C) c.940+24G>C (n.940+24G>C) c.166+24G>C (n.166+24G>C) n.5603+24G>C n.5644+24G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047619C>T | CA916080722 | BRCA1 | c.5464+24G>A (n.5464+24G>A) c.5467+24G>A (n.5467+24G>A) c.5341+24G>A (n.5341+24G>A) c.5461+24G>A (n.5461+24G>A) c.5389+24G>A (n.5389+24G>A) c.2155+24G>A (n.2155+24G>A) c.2017+24G>A (n.2017+24G>A) c.4579+24G>A (n.4579+24G>A) c.5344+24G>A (n.5344+24G>A) c.5533+24G>A (n.5533+24G>A) c.5326+24G>A (n.5326+24G>A) c.2029+24G>A (n.2029+24G>A) n.1350+24G>A n.831+24G>A c.5530+24G>A (n.5530+24G>A) c.1854+24G>A c.2041+24G>A (n.2041+24G>A) c.*5250+24G>A (n.*5250+24G>A) c.2081+24G>A (n.2081+24G>A) c.397+24G>A (n.397+24G>A) c.940+24G>A (n.940+24G>A) c.166+24G>A (n.166+24G>A) n.5603+24G>A n.5644+24G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047620A= | CA2260761946 | BRCA1 | c.5464+23T= (n.5464+23T=) c.5467+23T= (n.5467+23T=) c.5341+23T= (n.5341+23T=) c.5461+23T= (n.5461+23T=) c.5389+23T= (n.5389+23T=) c.2155+23T= (n.2155+23T=) c.2017+23T= (n.2017+23T=) c.4579+23T= (n.4579+23T=) c.5344+23T= (n.5344+23T=) c.5533+23T= (n.5533+23T=) c.5326+23T= (n.5326+23T=) c.2029+23T= (n.2029+23T=) n.1350+23T= n.831+23T= c.5530+23T= (n.5530+23T=) c.1854+23T= c.2041+23T= (n.2041+23T=) c.*5250+23T= (n.*5250+23T=) c.2081+23T= (n.2081+23T=) c.397+23T= (n.397+23T=) c.940+23T= (n.940+23T=) c.166+23T= (n.166+23T=) n.5603+23T= n.5644+23T= | |
| 17 | g.43047620A>C | CA916080725 | BRCA1 | c.5464+23T>G (n.5464+23T>G) c.5467+23T>G (n.5467+23T>G) c.5341+23T>G (n.5341+23T>G) c.5461+23T>G (n.5461+23T>G) c.5389+23T>G (n.5389+23T>G) c.2155+23T>G (n.2155+23T>G) c.2017+23T>G (n.2017+23T>G) c.4579+23T>G (n.4579+23T>G) c.5344+23T>G (n.5344+23T>G) c.5533+23T>G (n.5533+23T>G) c.5326+23T>G (n.5326+23T>G) c.2029+23T>G (n.2029+23T>G) n.1350+23T>G n.831+23T>G c.5530+23T>G (n.5530+23T>G) c.1854+23T>G c.2041+23T>G (n.2041+23T>G) c.*5250+23T>G (n.*5250+23T>G) c.2081+23T>G (n.2081+23T>G) c.397+23T>G (n.397+23T>G) c.940+23T>G (n.940+23T>G) c.166+23T>G (n.166+23T>G) n.5603+23T>G n.5644+23T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047620A>G | CA916080726 | BRCA1 | c.5464+23T>C (n.5464+23T>C) c.5467+23T>C (n.5467+23T>C) c.5341+23T>C (n.5341+23T>C) c.5461+23T>C (n.5461+23T>C) c.5389+23T>C (n.5389+23T>C) c.2155+23T>C (n.2155+23T>C) c.2017+23T>C (n.2017+23T>C) c.4579+23T>C (n.4579+23T>C) c.5344+23T>C (n.5344+23T>C) c.5533+23T>C (n.5533+23T>C) c.5326+23T>C (n.5326+23T>C) c.2029+23T>C (n.2029+23T>C) n.1350+23T>C n.831+23T>C c.5530+23T>C (n.5530+23T>C) c.1854+23T>C c.2041+23T>C (n.2041+23T>C) c.*5250+23T>C (n.*5250+23T>C) c.2081+23T>C (n.2081+23T>C) c.397+23T>C (n.397+23T>C) c.940+23T>C (n.940+23T>C) c.166+23T>C (n.166+23T>C) n.5603+23T>C n.5644+23T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047620A>T | CA916080727 | BRCA1 | c.5464+23T>A (n.5464+23T>A) c.5467+23T>A (n.5467+23T>A) c.5341+23T>A (n.5341+23T>A) c.5461+23T>A (n.5461+23T>A) c.5389+23T>A (n.5389+23T>A) c.2155+23T>A (n.2155+23T>A) c.2017+23T>A (n.2017+23T>A) c.4579+23T>A (n.4579+23T>A) c.5344+23T>A (n.5344+23T>A) c.5533+23T>A (n.5533+23T>A) c.5326+23T>A (n.5326+23T>A) c.2029+23T>A (n.2029+23T>A) n.1350+23T>A n.831+23T>A c.5530+23T>A (n.5530+23T>A) c.1854+23T>A c.2041+23T>A (n.2041+23T>A) c.*5250+23T>A (n.*5250+23T>A) c.2081+23T>A (n.2081+23T>A) c.397+23T>A (n.397+23T>A) c.940+23T>A (n.940+23T>A) c.166+23T>A (n.166+23T>A) n.5603+23T>A n.5644+23T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047621C>A | CA916080728 | BRCA1 | c.5464+22G>T (n.5464+22G>T) c.5467+22G>T (n.5467+22G>T) c.5341+22G>T (n.5341+22G>T) c.5461+22G>T (n.5461+22G>T) c.5389+22G>T (n.5389+22G>T) c.2155+22G>T (n.2155+22G>T) c.2017+22G>T (n.2017+22G>T) c.4579+22G>T (n.4579+22G>T) c.5344+22G>T (n.5344+22G>T) c.5533+22G>T (n.5533+22G>T) c.5326+22G>T (n.5326+22G>T) c.2029+22G>T (n.2029+22G>T) n.1350+22G>T n.831+22G>T c.5530+22G>T (n.5530+22G>T) c.1854+22G>T c.2041+22G>T (n.2041+22G>T) c.*5250+22G>T (n.*5250+22G>T) c.2081+22G>T (n.2081+22G>T) c.397+22G>T (n.397+22G>T) c.940+22G>T (n.940+22G>T) c.166+22G>T (n.166+22G>T) n.5603+22G>T n.5644+22G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047621C= | CA2260761947 | BRCA1 | c.5464+22G= (n.5464+22G=) c.5467+22G= (n.5467+22G=) c.5341+22G= (n.5341+22G=) c.5461+22G= (n.5461+22G=) c.5389+22G= (n.5389+22G=) c.2155+22G= (n.2155+22G=) c.2017+22G= (n.2017+22G=) c.4579+22G= (n.4579+22G=) c.5344+22G= (n.5344+22G=) c.5533+22G= (n.5533+22G=) c.5326+22G= (n.5326+22G=) c.2029+22G= (n.2029+22G=) n.1350+22G= n.831+22G= c.5530+22G= (n.5530+22G=) c.1854+22G= c.2041+22G= (n.2041+22G=) c.*5250+22G= (n.*5250+22G=) c.2081+22G= (n.2081+22G=) c.397+22G= (n.397+22G=) c.940+22G= (n.940+22G=) c.166+22G= (n.166+22G=) n.5603+22G= n.5644+22G= | |
| 17 | g.43047621C>G | CA055087 | BRCA1 | c.5464+22G>C (n.5464+22G>C) c.5467+22G>C (n.5467+22G>C) c.5341+22G>C (n.5341+22G>C) c.5461+22G>C (n.5461+22G>C) c.5389+22G>C (n.5389+22G>C) c.2155+22G>C (n.2155+22G>C) c.2017+22G>C (n.2017+22G>C) c.4579+22G>C (n.4579+22G>C) c.5344+22G>C (n.5344+22G>C) c.5533+22G>C (n.5533+22G>C) c.5326+22G>C (n.5326+22G>C) c.2029+22G>C (n.2029+22G>C) n.1350+22G>C n.831+22G>C c.5530+22G>C (n.5530+22G>C) c.1854+22G>C c.2041+22G>C (n.2041+22G>C) c.*5250+22G>C (n.*5250+22G>C) c.2081+22G>C (n.2081+22G>C) c.397+22G>C (n.397+22G>C) c.940+22G>C (n.940+22G>C) c.166+22G>C (n.166+22G>C) n.5603+22G>C n.5644+22G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047621C>T | CA916080729 | BRCA1 | c.5464+22G>A (n.5464+22G>A) c.5467+22G>A (n.5467+22G>A) c.5341+22G>A (n.5341+22G>A) c.5461+22G>A (n.5461+22G>A) c.5389+22G>A (n.5389+22G>A) c.2155+22G>A (n.2155+22G>A) c.2017+22G>A (n.2017+22G>A) c.4579+22G>A (n.4579+22G>A) c.5344+22G>A (n.5344+22G>A) c.5533+22G>A (n.5533+22G>A) c.5326+22G>A (n.5326+22G>A) c.2029+22G>A (n.2029+22G>A) n.1350+22G>A n.831+22G>A c.5530+22G>A (n.5530+22G>A) c.1854+22G>A c.2041+22G>A (n.2041+22G>A) c.*5250+22G>A (n.*5250+22G>A) c.2081+22G>A (n.2081+22G>A) c.397+22G>A (n.397+22G>A) c.940+22G>A (n.940+22G>A) c.166+22G>A (n.166+22G>A) n.5603+22G>A n.5644+22G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047622A= | CA2260761948 | BRCA1 | c.5464+21T= (n.5464+21T=) c.5467+21T= (n.5467+21T=) c.5341+21T= (n.5341+21T=) c.5461+21T= (n.5461+21T=) c.5389+21T= (n.5389+21T=) c.2155+21T= (n.2155+21T=) c.2017+21T= (n.2017+21T=) c.4579+21T= (n.4579+21T=) c.5344+21T= (n.5344+21T=) c.5533+21T= (n.5533+21T=) c.5326+21T= (n.5326+21T=) c.2029+21T= (n.2029+21T=) n.1350+21T= n.831+21T= c.5530+21T= (n.5530+21T=) c.1854+21T= c.2041+21T= (n.2041+21T=) c.*5250+21T= (n.*5250+21T=) c.2081+21T= (n.2081+21T=) c.397+21T= (n.397+21T=) c.940+21T= (n.940+21T=) c.166+21T= (n.166+21T=) n.5603+21T= n.5644+21T= | |
| 17 | g.43047622A>C | CA916080730 | BRCA1 | c.5464+21T>G (n.5464+21T>G) c.5467+21T>G (n.5467+21T>G) c.5341+21T>G (n.5341+21T>G) c.5461+21T>G (n.5461+21T>G) c.5389+21T>G (n.5389+21T>G) c.2155+21T>G (n.2155+21T>G) c.2017+21T>G (n.2017+21T>G) c.4579+21T>G (n.4579+21T>G) c.5344+21T>G (n.5344+21T>G) c.5533+21T>G (n.5533+21T>G) c.5326+21T>G (n.5326+21T>G) c.2029+21T>G (n.2029+21T>G) n.1350+21T>G n.831+21T>G c.5530+21T>G (n.5530+21T>G) c.1854+21T>G c.2041+21T>G (n.2041+21T>G) c.*5250+21T>G (n.*5250+21T>G) c.2081+21T>G (n.2081+21T>G) c.397+21T>G (n.397+21T>G) c.940+21T>G (n.940+21T>G) c.166+21T>G (n.166+21T>G) n.5603+21T>G n.5644+21T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047622A>G | CA916080731 | BRCA1 | c.5464+21T>C (n.5464+21T>C) c.5467+21T>C (n.5467+21T>C) c.5341+21T>C (n.5341+21T>C) c.5461+21T>C (n.5461+21T>C) c.5389+21T>C (n.5389+21T>C) c.2155+21T>C (n.2155+21T>C) c.2017+21T>C (n.2017+21T>C) c.4579+21T>C (n.4579+21T>C) c.5344+21T>C (n.5344+21T>C) c.5533+21T>C (n.5533+21T>C) c.5326+21T>C (n.5326+21T>C) c.2029+21T>C (n.2029+21T>C) n.1350+21T>C n.831+21T>C c.5530+21T>C (n.5530+21T>C) c.1854+21T>C c.2041+21T>C (n.2041+21T>C) c.*5250+21T>C (n.*5250+21T>C) c.2081+21T>C (n.2081+21T>C) c.397+21T>C (n.397+21T>C) c.940+21T>C (n.940+21T>C) c.166+21T>C (n.166+21T>C) n.5603+21T>C n.5644+21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047622A>T | CA916080732 | BRCA1 | c.5464+21T>A (n.5464+21T>A) c.5467+21T>A (n.5467+21T>A) c.5341+21T>A (n.5341+21T>A) c.5461+21T>A (n.5461+21T>A) c.5389+21T>A (n.5389+21T>A) c.2155+21T>A (n.2155+21T>A) c.2017+21T>A (n.2017+21T>A) c.4579+21T>A (n.4579+21T>A) c.5344+21T>A (n.5344+21T>A) c.5533+21T>A (n.5533+21T>A) c.5326+21T>A (n.5326+21T>A) c.2029+21T>A (n.2029+21T>A) n.1350+21T>A n.831+21T>A c.5530+21T>A (n.5530+21T>A) c.1854+21T>A c.2041+21T>A (n.2041+21T>A) c.*5250+21T>A (n.*5250+21T>A) c.2081+21T>A (n.2081+21T>A) c.397+21T>A (n.397+21T>A) c.940+21T>A (n.940+21T>A) c.166+21T>A (n.166+21T>A) n.5603+21T>A n.5644+21T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047622dup | CA626076259 | BRCA1 | c.5464+21dup (n.5464+21dup) c.5467+21dup (n.5467+21dup) c.5341+21dup (n.5341+21dup) c.5461+21dup (n.5461+21dup) c.5389+21dup (n.5389+21dup) c.2155+21dup (n.2155+21dup) c.2017+21dup (n.2017+21dup) c.4579+21dup (n.4579+21dup) c.5344+21dup (n.5344+21dup) c.5533+21dup (n.5533+21dup) c.5326+21dup (n.5326+21dup) c.2029+21dup (n.2029+21dup) n.1350+21dup n.831+21dup c.5530+21dup (n.5530+21dup) c.1854+21dup c.2041+21dup (n.2041+21dup) c.*5250+21dup (n.*5250+21dup) c.2081+21dup (n.2081+21dup) c.397+21dup (n.397+21dup) c.940+21dup (n.940+21dup) c.166+21dup (n.166+21dup) n.5603+21dup n.5644+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047623G>A | CA916080733 | BRCA1 | c.5464+20C>T (n.5464+20C>T) c.5467+20C>T (n.5467+20C>T) c.5341+20C>T (n.5341+20C>T) c.5461+20C>T (n.5461+20C>T) c.5389+20C>T (n.5389+20C>T) c.2155+20C>T (n.2155+20C>T) c.2017+20C>T (n.2017+20C>T) c.4579+20C>T (n.4579+20C>T) c.5344+20C>T (n.5344+20C>T) c.5533+20C>T (n.5533+20C>T) c.5326+20C>T (n.5326+20C>T) c.2029+20C>T (n.2029+20C>T) n.1350+20C>T n.831+20C>T c.5530+20C>T (n.5530+20C>T) c.1854+20C>T c.2041+20C>T (n.2041+20C>T) c.*5250+20C>T (n.*5250+20C>T) c.2081+20C>T (n.2081+20C>T) c.397+20C>T (n.397+20C>T) c.940+20C>T (n.940+20C>T) c.166+20C>T (n.166+20C>T) n.5603+20C>T n.5644+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047623G>C | CA916080734 | BRCA1 | c.5464+20C>G (n.5464+20C>G) c.5467+20C>G (n.5467+20C>G) c.5341+20C>G (n.5341+20C>G) c.5461+20C>G (n.5461+20C>G) c.5389+20C>G (n.5389+20C>G) c.2155+20C>G (n.2155+20C>G) c.2017+20C>G (n.2017+20C>G) c.4579+20C>G (n.4579+20C>G) c.5344+20C>G (n.5344+20C>G) c.5533+20C>G (n.5533+20C>G) c.5326+20C>G (n.5326+20C>G) c.2029+20C>G (n.2029+20C>G) n.1350+20C>G n.831+20C>G c.5530+20C>G (n.5530+20C>G) c.1854+20C>G c.2041+20C>G (n.2041+20C>G) c.*5250+20C>G (n.*5250+20C>G) c.2081+20C>G (n.2081+20C>G) c.397+20C>G (n.397+20C>G) c.940+20C>G (n.940+20C>G) c.166+20C>G (n.166+20C>G) n.5603+20C>G n.5644+20C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047623G= | CA2260761949 | BRCA1 | c.5464+20C= (n.5464+20C=) c.5467+20C= (n.5467+20C=) c.5341+20C= (n.5341+20C=) c.5461+20C= (n.5461+20C=) c.5389+20C= (n.5389+20C=) c.2155+20C= (n.2155+20C=) c.2017+20C= (n.2017+20C=) c.4579+20C= (n.4579+20C=) c.5344+20C= (n.5344+20C=) c.5533+20C= (n.5533+20C=) c.5326+20C= (n.5326+20C=) c.2029+20C= (n.2029+20C=) n.1350+20C= n.831+20C= c.5530+20C= (n.5530+20C=) c.1854+20C= c.2041+20C= (n.2041+20C=) c.*5250+20C= (n.*5250+20C=) c.2081+20C= (n.2081+20C=) c.397+20C= (n.397+20C=) c.940+20C= (n.940+20C=) c.166+20C= (n.166+20C=) n.5603+20C= n.5644+20C= | |
| 17 | g.43047623G>T | CA916080735 | BRCA1 | c.5464+20C>A (n.5464+20C>A) c.5467+20C>A (n.5467+20C>A) c.5341+20C>A (n.5341+20C>A) c.5461+20C>A (n.5461+20C>A) c.5389+20C>A (n.5389+20C>A) c.2155+20C>A (n.2155+20C>A) c.2017+20C>A (n.2017+20C>A) c.4579+20C>A (n.4579+20C>A) c.5344+20C>A (n.5344+20C>A) c.5533+20C>A (n.5533+20C>A) c.5326+20C>A (n.5326+20C>A) c.2029+20C>A (n.2029+20C>A) n.1350+20C>A n.831+20C>A c.5530+20C>A (n.5530+20C>A) c.1854+20C>A c.2041+20C>A (n.2041+20C>A) c.*5250+20C>A (n.*5250+20C>A) c.2081+20C>A (n.2081+20C>A) c.397+20C>A (n.397+20C>A) c.940+20C>A (n.940+20C>A) c.166+20C>A (n.166+20C>A) n.5603+20C>A n.5644+20C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047624G>A | CA916080736 | BRCA1 | c.5464+19C>T (n.5464+19C>T) c.5467+19C>T (n.5467+19C>T) c.5341+19C>T (n.5341+19C>T) c.5461+19C>T (n.5461+19C>T) c.5389+19C>T (n.5389+19C>T) c.2155+19C>T (n.2155+19C>T) c.2017+19C>T (n.2017+19C>T) c.4579+19C>T (n.4579+19C>T) c.5344+19C>T (n.5344+19C>T) c.5533+19C>T (n.5533+19C>T) c.5326+19C>T (n.5326+19C>T) c.2029+19C>T (n.2029+19C>T) n.1350+19C>T n.831+19C>T c.5530+19C>T (n.5530+19C>T) c.1854+19C>T c.2041+19C>T (n.2041+19C>T) c.*5250+19C>T (n.*5250+19C>T) c.2081+19C>T (n.2081+19C>T) c.397+19C>T (n.397+19C>T) c.940+19C>T (n.940+19C>T) c.166+19C>T (n.166+19C>T) n.5603+19C>T n.5644+19C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047624G>C | CA916080737 | BRCA1 | c.5464+19C>G (n.5464+19C>G) c.5467+19C>G (n.5467+19C>G) c.5341+19C>G (n.5341+19C>G) c.5461+19C>G (n.5461+19C>G) c.5389+19C>G (n.5389+19C>G) c.2155+19C>G (n.2155+19C>G) c.2017+19C>G (n.2017+19C>G) c.4579+19C>G (n.4579+19C>G) c.5344+19C>G (n.5344+19C>G) c.5533+19C>G (n.5533+19C>G) c.5326+19C>G (n.5326+19C>G) c.2029+19C>G (n.2029+19C>G) n.1350+19C>G n.831+19C>G c.5530+19C>G (n.5530+19C>G) c.1854+19C>G c.2041+19C>G (n.2041+19C>G) c.*5250+19C>G (n.*5250+19C>G) c.2081+19C>G (n.2081+19C>G) c.397+19C>G (n.397+19C>G) c.940+19C>G (n.940+19C>G) c.166+19C>G (n.166+19C>G) n.5603+19C>G n.5644+19C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047624G= | CA2260761950 | BRCA1 | c.5464+19C= (n.5464+19C=) c.5467+19C= (n.5467+19C=) c.5341+19C= (n.5341+19C=) c.5461+19C= (n.5461+19C=) c.5389+19C= (n.5389+19C=) c.2155+19C= (n.2155+19C=) c.2017+19C= (n.2017+19C=) c.4579+19C= (n.4579+19C=) c.5344+19C= (n.5344+19C=) c.5533+19C= (n.5533+19C=) c.5326+19C= (n.5326+19C=) c.2029+19C= (n.2029+19C=) n.1350+19C= n.831+19C= c.5530+19C= (n.5530+19C=) c.1854+19C= c.2041+19C= (n.2041+19C=) c.*5250+19C= (n.*5250+19C=) c.2081+19C= (n.2081+19C=) c.397+19C= (n.397+19C=) c.940+19C= (n.940+19C=) c.166+19C= (n.166+19C=) n.5603+19C= n.5644+19C= | |
| 17 | g.43047624G>T | CA916080738 | BRCA1 | c.5464+19C>A (n.5464+19C>A) c.5467+19C>A (n.5467+19C>A) c.5341+19C>A (n.5341+19C>A) c.5461+19C>A (n.5461+19C>A) c.5389+19C>A (n.5389+19C>A) c.2155+19C>A (n.2155+19C>A) c.2017+19C>A (n.2017+19C>A) c.4579+19C>A (n.4579+19C>A) c.5344+19C>A (n.5344+19C>A) c.5533+19C>A (n.5533+19C>A) c.5326+19C>A (n.5326+19C>A) c.2029+19C>A (n.2029+19C>A) n.1350+19C>A n.831+19C>A c.5530+19C>A (n.5530+19C>A) c.1854+19C>A c.2041+19C>A (n.2041+19C>A) c.*5250+19C>A (n.*5250+19C>A) c.2081+19C>A (n.2081+19C>A) c.397+19C>A (n.397+19C>A) c.940+19C>A (n.940+19C>A) c.166+19C>A (n.166+19C>A) n.5603+19C>A n.5644+19C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047625T>A | CA916080740 | BRCA1 | c.5464+18A>T (n.5464+18A>T) c.5467+18A>T (n.5467+18A>T) c.5341+18A>T (n.5341+18A>T) c.5461+18A>T (n.5461+18A>T) c.5389+18A>T (n.5389+18A>T) c.2155+18A>T (n.2155+18A>T) c.2017+18A>T (n.2017+18A>T) c.4579+18A>T (n.4579+18A>T) c.5344+18A>T (n.5344+18A>T) c.5533+18A>T (n.5533+18A>T) c.5326+18A>T (n.5326+18A>T) c.2029+18A>T (n.2029+18A>T) n.1350+18A>T n.831+18A>T c.5530+18A>T (n.5530+18A>T) c.1854+18A>T c.2041+18A>T (n.2041+18A>T) c.*5250+18A>T (n.*5250+18A>T) c.2081+18A>T (n.2081+18A>T) c.397+18A>T (n.397+18A>T) c.940+18A>T (n.940+18A>T) c.166+18A>T (n.166+18A>T) n.5603+18A>T n.5644+18A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047625T>C | CA916080739 | BRCA1 | c.5464+18A>G (n.5464+18A>G) c.5467+18A>G (n.5467+18A>G) c.5341+18A>G (n.5341+18A>G) c.5461+18A>G (n.5461+18A>G) c.5389+18A>G (n.5389+18A>G) c.2155+18A>G (n.2155+18A>G) c.2017+18A>G (n.2017+18A>G) c.4579+18A>G (n.4579+18A>G) c.5344+18A>G (n.5344+18A>G) c.5533+18A>G (n.5533+18A>G) c.5326+18A>G (n.5326+18A>G) c.2029+18A>G (n.2029+18A>G) n.1350+18A>G n.831+18A>G c.5530+18A>G (n.5530+18A>G) c.1854+18A>G c.2041+18A>G (n.2041+18A>G) c.*5250+18A>G (n.*5250+18A>G) c.2081+18A>G (n.2081+18A>G) c.397+18A>G (n.397+18A>G) c.940+18A>G (n.940+18A>G) c.166+18A>G (n.166+18A>G) n.5603+18A>G n.5644+18A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047625T>G | CA916080741 | BRCA1 | c.5464+18A>C (n.5464+18A>C) c.5467+18A>C (n.5467+18A>C) c.5341+18A>C (n.5341+18A>C) c.5461+18A>C (n.5461+18A>C) c.5389+18A>C (n.5389+18A>C) c.2155+18A>C (n.2155+18A>C) c.2017+18A>C (n.2017+18A>C) c.4579+18A>C (n.4579+18A>C) c.5344+18A>C (n.5344+18A>C) c.5533+18A>C (n.5533+18A>C) c.5326+18A>C (n.5326+18A>C) c.2029+18A>C (n.2029+18A>C) n.1350+18A>C n.831+18A>C c.5530+18A>C (n.5530+18A>C) c.1854+18A>C c.2041+18A>C (n.2041+18A>C) c.*5250+18A>C (n.*5250+18A>C) c.2081+18A>C (n.2081+18A>C) c.397+18A>C (n.397+18A>C) c.940+18A>C (n.940+18A>C) c.166+18A>C (n.166+18A>C) n.5603+18A>C n.5644+18A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047625T= | CA2260761951 | BRCA1 | c.5464+18A= (n.5464+18A=) c.5467+18A= (n.5467+18A=) c.5341+18A= (n.5341+18A=) c.5461+18A= (n.5461+18A=) c.5389+18A= (n.5389+18A=) c.2155+18A= (n.2155+18A=) c.2017+18A= (n.2017+18A=) c.4579+18A= (n.4579+18A=) c.5344+18A= (n.5344+18A=) c.5533+18A= (n.5533+18A=) c.5326+18A= (n.5326+18A=) c.2029+18A= (n.2029+18A=) n.1350+18A= n.831+18A= c.5530+18A= (n.5530+18A=) c.1854+18A= c.2041+18A= (n.2041+18A=) c.*5250+18A= (n.*5250+18A=) c.2081+18A= (n.2081+18A=) c.397+18A= (n.397+18A=) c.940+18A= (n.940+18A=) c.166+18A= (n.166+18A=) n.5603+18A= n.5644+18A= | |
| 17 | g.43047626A= | CA2260761952 | BRCA1 | c.5464+17T= (n.5464+17T=) c.5467+17T= (n.5467+17T=) c.5341+17T= (n.5341+17T=) c.5461+17T= (n.5461+17T=) c.5389+17T= (n.5389+17T=) c.2155+17T= (n.2155+17T=) c.2017+17T= (n.2017+17T=) c.4579+17T= (n.4579+17T=) c.5344+17T= (n.5344+17T=) c.5533+17T= (n.5533+17T=) c.5326+17T= (n.5326+17T=) c.2029+17T= (n.2029+17T=) n.1350+17T= n.831+17T= c.5530+17T= (n.5530+17T=) c.1854+17T= c.2041+17T= (n.2041+17T=) c.*5250+17T= (n.*5250+17T=) c.2081+17T= (n.2081+17T=) c.397+17T= (n.397+17T=) c.940+17T= (n.940+17T=) c.166+17T= (n.166+17T=) n.5603+17T= n.5644+17T= | |
| 17 | g.43047626A>C | CA916080742 | BRCA1 | c.5464+17T>G (n.5464+17T>G) c.5467+17T>G (n.5467+17T>G) c.5341+17T>G (n.5341+17T>G) c.5461+17T>G (n.5461+17T>G) c.5389+17T>G (n.5389+17T>G) c.2155+17T>G (n.2155+17T>G) c.2017+17T>G (n.2017+17T>G) c.4579+17T>G (n.4579+17T>G) c.5344+17T>G (n.5344+17T>G) c.5533+17T>G (n.5533+17T>G) c.5326+17T>G (n.5326+17T>G) c.2029+17T>G (n.2029+17T>G) n.1350+17T>G n.831+17T>G c.5530+17T>G (n.5530+17T>G) c.1854+17T>G c.2041+17T>G (n.2041+17T>G) c.*5250+17T>G (n.*5250+17T>G) c.2081+17T>G (n.2081+17T>G) c.397+17T>G (n.397+17T>G) c.940+17T>G (n.940+17T>G) c.166+17T>G (n.166+17T>G) n.5603+17T>G n.5644+17T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047626A>G | CA916080743 | BRCA1 | c.5464+17T>C (n.5464+17T>C) c.5467+17T>C (n.5467+17T>C) c.5341+17T>C (n.5341+17T>C) c.5461+17T>C (n.5461+17T>C) c.5389+17T>C (n.5389+17T>C) c.2155+17T>C (n.2155+17T>C) c.2017+17T>C (n.2017+17T>C) c.4579+17T>C (n.4579+17T>C) c.5344+17T>C (n.5344+17T>C) c.5533+17T>C (n.5533+17T>C) c.5326+17T>C (n.5326+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) n.1350+17T>C n.831+17T>C c.5530+17T>C (n.5530+17T>C) c.1854+17T>C c.2041+17T>C (n.2041+17T>C) c.*5250+17T>C (n.*5250+17T>C) c.2081+17T>C (n.2081+17T>C) c.397+17T>C (n.397+17T>C) c.940+17T>C (n.940+17T>C) c.166+17T>C (n.166+17T>C) n.5603+17T>C n.5644+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047626A>T | CA772165321 | BRCA1 | c.5464+17T>A (n.5464+17T>A) c.5467+17T>A (n.5467+17T>A) c.5341+17T>A (n.5341+17T>A) c.5461+17T>A (n.5461+17T>A) c.5389+17T>A (n.5389+17T>A) c.2155+17T>A (n.2155+17T>A) c.2017+17T>A (n.2017+17T>A) c.4579+17T>A (n.4579+17T>A) c.5344+17T>A (n.5344+17T>A) c.5533+17T>A (n.5533+17T>A) c.5326+17T>A (n.5326+17T>A) c.2029+17T>A (n.2029+17T>A) n.1350+17T>A n.831+17T>A c.5530+17T>A (n.5530+17T>A) c.1854+17T>A c.2041+17T>A (n.2041+17T>A) c.*5250+17T>A (n.*5250+17T>A) c.2081+17T>A (n.2081+17T>A) c.397+17T>A (n.397+17T>A) c.940+17T>A (n.940+17T>A) c.166+17T>A (n.166+17T>A) n.5603+17T>A n.5644+17T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047629_43047683dup | CA2580093933 | BRCA1 | c.5427_5464+17dup c.5430_5467+17dup c.5304_5341+17dup c.5424_5461+17dup c.5352_5389+17dup c.2118_2155+17dup c.1980_2017+17dup c.4542_4579+17dup c.5307_5344+17dup c.5496_5533+17dup c.5289_5326+17dup c.1992_2029+17dup n.1313_1350+17dup n.794_831+17dup c.5493_5530+17dup c.1817_1854+17dup c.2004_2041+17dup c.*5213_*5250+17dup c.2044_2081+17dup c.360_397+17dup c.903_940+17dup c.129_166+17dup n.5566_5603+17dup n.5607_5644+17dup | ClinVar |
| 17 | g.43047627C>A | CA916080745 | BRCA1 | c.5464+16G>T (n.5464+16G>T) c.5467+16G>T (n.5467+16G>T) c.5341+16G>T (n.5341+16G>T) c.5461+16G>T (n.5461+16G>T) c.5389+16G>T (n.5389+16G>T) c.2155+16G>T (n.2155+16G>T) c.2017+16G>T (n.2017+16G>T) c.4579+16G>T (n.4579+16G>T) c.5344+16G>T (n.5344+16G>T) c.5533+16G>T (n.5533+16G>T) c.5326+16G>T (n.5326+16G>T) c.2029+16G>T (n.2029+16G>T) n.1350+16G>T n.831+16G>T c.5530+16G>T (n.5530+16G>T) c.1854+16G>T c.2041+16G>T (n.2041+16G>T) c.*5250+16G>T (n.*5250+16G>T) c.2081+16G>T (n.2081+16G>T) c.397+16G>T (n.397+16G>T) c.940+16G>T (n.940+16G>T) c.166+16G>T (n.166+16G>T) n.5603+16G>T n.5644+16G>T | ClinVar dbSNP |