UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047585A= | CA2260761920 | BRCA1 | c.5464+58T= (n.5464+58T=) c.5467+58T= (n.5467+58T=) c.5341+58T= (n.5341+58T=) c.5461+58T= (n.5461+58T=) c.5389+58T= (n.5389+58T=) c.2155+58T= (n.2155+58T=) c.2017+58T= (n.2017+58T=) c.4579+58T= (n.4579+58T=) c.5344+58T= (n.5344+58T=) c.5533+58T= (n.5533+58T=) c.5326+58T= (n.5326+58T=) c.2029+58T= (n.2029+58T=) n.1350+58T= n.831+58T= c.5530+58T= (n.5530+58T=) c.1854+58T= c.2041+58T= (n.2041+58T=) c.*5250+58T= (n.*5250+58T=) c.2081+58T= (n.2081+58T=) c.397+58T= (n.397+58T=) c.940+58T= (n.940+58T=) c.166+58T= (n.166+58T=) n.5603+58T= n.5644+58T= | |
| 17 | g.43047585A>G | CA2260761921 | BRCA1 | c.5464+58T>C (n.5464+58T>C) c.5467+58T>C (n.5467+58T>C) c.5341+58T>C (n.5341+58T>C) c.5461+58T>C (n.5461+58T>C) c.5389+58T>C (n.5389+58T>C) c.2155+58T>C (n.2155+58T>C) c.2017+58T>C (n.2017+58T>C) c.4579+58T>C (n.4579+58T>C) c.5344+58T>C (n.5344+58T>C) c.5533+58T>C (n.5533+58T>C) c.5326+58T>C (n.5326+58T>C) c.2029+58T>C (n.2029+58T>C) n.1350+58T>C n.831+58T>C c.5530+58T>C (n.5530+58T>C) c.1854+58T>C c.2041+58T>C (n.2041+58T>C) c.*5250+58T>C (n.*5250+58T>C) c.2081+58T>C (n.2081+58T>C) c.397+58T>C (n.397+58T>C) c.940+58T>C (n.940+58T>C) c.166+58T>C (n.166+58T>C) n.5603+58T>C n.5644+58T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047586T>C | CA2260761923 | BRCA1 | c.5464+57A>G (n.5464+57A>G) c.5467+57A>G (n.5467+57A>G) c.5341+57A>G (n.5341+57A>G) c.5461+57A>G (n.5461+57A>G) c.5389+57A>G (n.5389+57A>G) c.2155+57A>G (n.2155+57A>G) c.2017+57A>G (n.2017+57A>G) c.4579+57A>G (n.4579+57A>G) c.5344+57A>G (n.5344+57A>G) c.5533+57A>G (n.5533+57A>G) c.5326+57A>G (n.5326+57A>G) c.2029+57A>G (n.2029+57A>G) n.1350+57A>G n.831+57A>G c.5530+57A>G (n.5530+57A>G) c.1854+57A>G c.2041+57A>G (n.2041+57A>G) c.*5250+57A>G (n.*5250+57A>G) c.2081+57A>G (n.2081+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) c.940+57A>G (n.940+57A>G) c.166+57A>G (n.166+57A>G) n.5603+57A>G n.5644+57A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047586T= | CA2260761922 | BRCA1 | c.5464+57A= (n.5464+57A=) c.5467+57A= (n.5467+57A=) c.5341+57A= (n.5341+57A=) c.5461+57A= (n.5461+57A=) c.5389+57A= (n.5389+57A=) c.2155+57A= (n.2155+57A=) c.2017+57A= (n.2017+57A=) c.4579+57A= (n.4579+57A=) c.5344+57A= (n.5344+57A=) c.5533+57A= (n.5533+57A=) c.5326+57A= (n.5326+57A=) c.2029+57A= (n.2029+57A=) n.1350+57A= n.831+57A= c.5530+57A= (n.5530+57A=) c.1854+57A= c.2041+57A= (n.2041+57A=) c.*5250+57A= (n.*5250+57A=) c.2081+57A= (n.2081+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) c.940+57A= (n.940+57A=) c.166+57A= (n.166+57A=) n.5603+57A= n.5644+57A= | |
| 17 | g.43047587A>G | CA2733921332 | BRCA1 | c.5464+56T>C (n.5464+56T>C) c.5467+56T>C (n.5467+56T>C) c.5341+56T>C (n.5341+56T>C) c.5461+56T>C (n.5461+56T>C) c.5389+56T>C (n.5389+56T>C) c.2155+56T>C (n.2155+56T>C) c.2017+56T>C (n.2017+56T>C) c.4579+56T>C (n.4579+56T>C) c.5344+56T>C (n.5344+56T>C) c.5533+56T>C (n.5533+56T>C) c.5326+56T>C (n.5326+56T>C) c.2029+56T>C (n.2029+56T>C) n.1350+56T>C n.831+56T>C c.5530+56T>C (n.5530+56T>C) c.1854+56T>C c.2041+56T>C (n.2041+56T>C) c.*5250+56T>C (n.*5250+56T>C) c.2081+56T>C (n.2081+56T>C) c.397+56T>C (n.397+56T>C) c.940+56T>C (n.940+56T>C) c.166+56T>C (n.166+56T>C) n.5603+56T>C n.5644+56T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047587A>T | CA2733921328 | BRCA1 | c.5464+56T>A (n.5464+56T>A) c.5467+56T>A (n.5467+56T>A) c.5341+56T>A (n.5341+56T>A) c.5461+56T>A (n.5461+56T>A) c.5389+56T>A (n.5389+56T>A) c.2155+56T>A (n.2155+56T>A) c.2017+56T>A (n.2017+56T>A) c.4579+56T>A (n.4579+56T>A) c.5344+56T>A (n.5344+56T>A) c.5533+56T>A (n.5533+56T>A) c.5326+56T>A (n.5326+56T>A) c.2029+56T>A (n.2029+56T>A) n.1350+56T>A n.831+56T>A c.5530+56T>A (n.5530+56T>A) c.1854+56T>A c.2041+56T>A (n.2041+56T>A) c.*5250+56T>A (n.*5250+56T>A) c.2081+56T>A (n.2081+56T>A) c.397+56T>A (n.397+56T>A) c.940+56T>A (n.940+56T>A) c.166+56T>A (n.166+56T>A) n.5603+56T>A n.5644+56T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047588A>G | CA2733921333 | BRCA1 | c.5464+55T>C (n.5464+55T>C) c.5467+55T>C (n.5467+55T>C) c.5341+55T>C (n.5341+55T>C) c.5461+55T>C (n.5461+55T>C) c.5389+55T>C (n.5389+55T>C) c.2155+55T>C (n.2155+55T>C) c.2017+55T>C (n.2017+55T>C) c.4579+55T>C (n.4579+55T>C) c.5344+55T>C (n.5344+55T>C) c.5533+55T>C (n.5533+55T>C) c.5326+55T>C (n.5326+55T>C) c.2029+55T>C (n.2029+55T>C) n.1350+55T>C n.831+55T>C c.5530+55T>C (n.5530+55T>C) c.1854+55T>C c.2041+55T>C (n.2041+55T>C) c.*5250+55T>C (n.*5250+55T>C) c.2081+55T>C (n.2081+55T>C) c.397+55T>C (n.397+55T>C) c.940+55T>C (n.940+55T>C) c.166+55T>C (n.166+55T>C) n.5603+55T>C n.5644+55T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047588A>T | CA2733921334 | BRCA1 | c.5464+55T>A (n.5464+55T>A) c.5467+55T>A (n.5467+55T>A) c.5341+55T>A (n.5341+55T>A) c.5461+55T>A (n.5461+55T>A) c.5389+55T>A (n.5389+55T>A) c.2155+55T>A (n.2155+55T>A) c.2017+55T>A (n.2017+55T>A) c.4579+55T>A (n.4579+55T>A) c.5344+55T>A (n.5344+55T>A) c.5533+55T>A (n.5533+55T>A) c.5326+55T>A (n.5326+55T>A) c.2029+55T>A (n.2029+55T>A) n.1350+55T>A n.831+55T>A c.5530+55T>A (n.5530+55T>A) c.1854+55T>A c.2041+55T>A (n.2041+55T>A) c.*5250+55T>A (n.*5250+55T>A) c.2081+55T>A (n.2081+55T>A) c.397+55T>A (n.397+55T>A) c.940+55T>A (n.940+55T>A) c.166+55T>A (n.166+55T>A) n.5603+55T>A n.5644+55T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047589A>C | CA2733921338 | BRCA1 | c.5464+54T>G (n.5464+54T>G) c.5467+54T>G (n.5467+54T>G) c.5341+54T>G (n.5341+54T>G) c.5461+54T>G (n.5461+54T>G) c.5389+54T>G (n.5389+54T>G) c.2155+54T>G (n.2155+54T>G) c.2017+54T>G (n.2017+54T>G) c.4579+54T>G (n.4579+54T>G) c.5344+54T>G (n.5344+54T>G) c.5533+54T>G (n.5533+54T>G) c.5326+54T>G (n.5326+54T>G) c.2029+54T>G (n.2029+54T>G) n.1350+54T>G n.831+54T>G c.5530+54T>G (n.5530+54T>G) c.1854+54T>G c.2041+54T>G (n.2041+54T>G) c.*5250+54T>G (n.*5250+54T>G) c.2081+54T>G (n.2081+54T>G) c.397+54T>G (n.397+54T>G) c.940+54T>G (n.940+54T>G) c.166+54T>G (n.166+54T>G) n.5603+54T>G n.5644+54T>G | dbSNP |
| 17 | g.43047589A>G | CA2576121569 | BRCA1 | c.5464+54T>C (n.5464+54T>C) c.5467+54T>C (n.5467+54T>C) c.5341+54T>C (n.5341+54T>C) c.5461+54T>C (n.5461+54T>C) c.5389+54T>C (n.5389+54T>C) c.2155+54T>C (n.2155+54T>C) c.2017+54T>C (n.2017+54T>C) c.4579+54T>C (n.4579+54T>C) c.5344+54T>C (n.5344+54T>C) c.5533+54T>C (n.5533+54T>C) c.5326+54T>C (n.5326+54T>C) c.2029+54T>C (n.2029+54T>C) n.1350+54T>C n.831+54T>C c.5530+54T>C (n.5530+54T>C) c.1854+54T>C c.2041+54T>C (n.2041+54T>C) c.*5250+54T>C (n.*5250+54T>C) c.2081+54T>C (n.2081+54T>C) c.397+54T>C (n.397+54T>C) c.940+54T>C (n.940+54T>C) c.166+54T>C (n.166+54T>C) n.5603+54T>C n.5644+54T>C | |
| 17 | g.43047590C>A | CA2733921341 | BRCA1 | c.5464+53G>T (n.5464+53G>T) c.5467+53G>T (n.5467+53G>T) c.5341+53G>T (n.5341+53G>T) c.5461+53G>T (n.5461+53G>T) c.5389+53G>T (n.5389+53G>T) c.2155+53G>T (n.2155+53G>T) c.2017+53G>T (n.2017+53G>T) c.4579+53G>T (n.4579+53G>T) c.5344+53G>T (n.5344+53G>T) c.5533+53G>T (n.5533+53G>T) c.5326+53G>T (n.5326+53G>T) c.2029+53G>T (n.2029+53G>T) n.1350+53G>T n.831+53G>T c.5530+53G>T (n.5530+53G>T) c.1854+53G>T c.2041+53G>T (n.2041+53G>T) c.*5250+53G>T (n.*5250+53G>T) c.2081+53G>T (n.2081+53G>T) c.397+53G>T (n.397+53G>T) c.940+53G>T (n.940+53G>T) c.166+53G>T (n.166+53G>T) n.5603+53G>T n.5644+53G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047590C>G | CA2733921360 | BRCA1 | c.5464+53G>C (n.5464+53G>C) c.5467+53G>C (n.5467+53G>C) c.5341+53G>C (n.5341+53G>C) c.5461+53G>C (n.5461+53G>C) c.5389+53G>C (n.5389+53G>C) c.2155+53G>C (n.2155+53G>C) c.2017+53G>C (n.2017+53G>C) c.4579+53G>C (n.4579+53G>C) c.5344+53G>C (n.5344+53G>C) c.5533+53G>C (n.5533+53G>C) c.5326+53G>C (n.5326+53G>C) c.2029+53G>C (n.2029+53G>C) n.1350+53G>C n.831+53G>C c.5530+53G>C (n.5530+53G>C) c.1854+53G>C c.2041+53G>C (n.2041+53G>C) c.*5250+53G>C (n.*5250+53G>C) c.2081+53G>C (n.2081+53G>C) c.397+53G>C (n.397+53G>C) c.940+53G>C (n.940+53G>C) c.166+53G>C (n.166+53G>C) n.5603+53G>C n.5644+53G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047590C>T | CA2733921375 | BRCA1 | c.5464+53G>A (n.5464+53G>A) c.5467+53G>A (n.5467+53G>A) c.5341+53G>A (n.5341+53G>A) c.5461+53G>A (n.5461+53G>A) c.5389+53G>A (n.5389+53G>A) c.2155+53G>A (n.2155+53G>A) c.2017+53G>A (n.2017+53G>A) c.4579+53G>A (n.4579+53G>A) c.5344+53G>A (n.5344+53G>A) c.5533+53G>A (n.5533+53G>A) c.5326+53G>A (n.5326+53G>A) c.2029+53G>A (n.2029+53G>A) n.1350+53G>A n.831+53G>A c.5530+53G>A (n.5530+53G>A) c.1854+53G>A c.2041+53G>A (n.2041+53G>A) c.*5250+53G>A (n.*5250+53G>A) c.2081+53G>A (n.2081+53G>A) c.397+53G>A (n.397+53G>A) c.940+53G>A (n.940+53G>A) c.166+53G>A (n.166+53G>A) n.5603+53G>A n.5644+53G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047591C>A | CA2733649129 | BRCA1 | c.5464+52G>T (n.5464+52G>T) c.5467+52G>T (n.5467+52G>T) c.5341+52G>T (n.5341+52G>T) c.5461+52G>T (n.5461+52G>T) c.5389+52G>T (n.5389+52G>T) c.2155+52G>T (n.2155+52G>T) c.2017+52G>T (n.2017+52G>T) c.4579+52G>T (n.4579+52G>T) c.5344+52G>T (n.5344+52G>T) c.5533+52G>T (n.5533+52G>T) c.5326+52G>T (n.5326+52G>T) c.2029+52G>T (n.2029+52G>T) n.1350+52G>T n.831+52G>T c.5530+52G>T (n.5530+52G>T) c.1854+52G>T c.2041+52G>T (n.2041+52G>T) c.*5250+52G>T (n.*5250+52G>T) c.2081+52G>T (n.2081+52G>T) c.397+52G>T (n.397+52G>T) c.940+52G>T (n.940+52G>T) c.166+52G>T (n.166+52G>T) n.5603+52G>T n.5644+52G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047591C= | CA2260761924 | BRCA1 | c.5464+52G= (n.5464+52G=) c.5467+52G= (n.5467+52G=) c.5341+52G= (n.5341+52G=) c.5461+52G= (n.5461+52G=) c.5389+52G= (n.5389+52G=) c.2155+52G= (n.2155+52G=) c.2017+52G= (n.2017+52G=) c.4579+52G= (n.4579+52G=) c.5344+52G= (n.5344+52G=) c.5533+52G= (n.5533+52G=) c.5326+52G= (n.5326+52G=) c.2029+52G= (n.2029+52G=) n.1350+52G= n.831+52G= c.5530+52G= (n.5530+52G=) c.1854+52G= c.2041+52G= (n.2041+52G=) c.*5250+52G= (n.*5250+52G=) c.2081+52G= (n.2081+52G=) c.397+52G= (n.397+52G=) c.940+52G= (n.940+52G=) c.166+52G= (n.166+52G=) n.5603+52G= n.5644+52G= | |
| 17 | g.43047591C>G | CA290817370 | BRCA1 | c.5464+52G>C (n.5464+52G>C) c.5467+52G>C (n.5467+52G>C) c.5341+52G>C (n.5341+52G>C) c.5461+52G>C (n.5461+52G>C) c.5389+52G>C (n.5389+52G>C) c.2155+52G>C (n.2155+52G>C) c.2017+52G>C (n.2017+52G>C) c.4579+52G>C (n.4579+52G>C) c.5344+52G>C (n.5344+52G>C) c.5533+52G>C (n.5533+52G>C) c.5326+52G>C (n.5326+52G>C) c.2029+52G>C (n.2029+52G>C) n.1350+52G>C n.831+52G>C c.5530+52G>C (n.5530+52G>C) c.1854+52G>C c.2041+52G>C (n.2041+52G>C) c.*5250+52G>C (n.*5250+52G>C) c.2081+52G>C (n.2081+52G>C) c.397+52G>C (n.397+52G>C) c.940+52G>C (n.940+52G>C) c.166+52G>C (n.166+52G>C) n.5603+52G>C n.5644+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047591C>T | CA2260761925 | BRCA1 | c.5464+52G>A (n.5464+52G>A) c.5467+52G>A (n.5467+52G>A) c.5341+52G>A (n.5341+52G>A) c.5461+52G>A (n.5461+52G>A) c.5389+52G>A (n.5389+52G>A) c.2155+52G>A (n.2155+52G>A) c.2017+52G>A (n.2017+52G>A) c.4579+52G>A (n.4579+52G>A) c.5344+52G>A (n.5344+52G>A) c.5533+52G>A (n.5533+52G>A) c.5326+52G>A (n.5326+52G>A) c.2029+52G>A (n.2029+52G>A) n.1350+52G>A n.831+52G>A c.5530+52G>A (n.5530+52G>A) c.1854+52G>A c.2041+52G>A (n.2041+52G>A) c.*5250+52G>A (n.*5250+52G>A) c.2081+52G>A (n.2081+52G>A) c.397+52G>A (n.397+52G>A) c.940+52G>A (n.940+52G>A) c.166+52G>A (n.166+52G>A) n.5603+52G>A n.5644+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047595C>A | CA2733663991 | BRCA1 | c.5464+48G>T (n.5464+48G>T) c.5467+48G>T (n.5467+48G>T) c.5341+48G>T (n.5341+48G>T) c.5461+48G>T (n.5461+48G>T) c.5389+48G>T (n.5389+48G>T) c.2155+48G>T (n.2155+48G>T) c.2017+48G>T (n.2017+48G>T) c.4579+48G>T (n.4579+48G>T) c.5344+48G>T (n.5344+48G>T) c.5533+48G>T (n.5533+48G>T) c.5326+48G>T (n.5326+48G>T) c.2029+48G>T (n.2029+48G>T) n.1350+48G>T n.831+48G>T c.5530+48G>T (n.5530+48G>T) c.1854+48G>T c.2041+48G>T (n.2041+48G>T) c.*5250+48G>T (n.*5250+48G>T) c.2081+48G>T (n.2081+48G>T) c.397+48G>T (n.397+48G>T) c.940+48G>T (n.940+48G>T) c.166+48G>T (n.166+48G>T) n.5603+48G>T n.5644+48G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047595C= | CA2260761926 | BRCA1 | c.5464+48G= (n.5464+48G=) c.5467+48G= (n.5467+48G=) c.5341+48G= (n.5341+48G=) c.5461+48G= (n.5461+48G=) c.5389+48G= (n.5389+48G=) c.2155+48G= (n.2155+48G=) c.2017+48G= (n.2017+48G=) c.4579+48G= (n.4579+48G=) c.5344+48G= (n.5344+48G=) c.5533+48G= (n.5533+48G=) c.5326+48G= (n.5326+48G=) c.2029+48G= (n.2029+48G=) n.1350+48G= n.831+48G= c.5530+48G= (n.5530+48G=) c.1854+48G= c.2041+48G= (n.2041+48G=) c.*5250+48G= (n.*5250+48G=) c.2081+48G= (n.2081+48G=) c.397+48G= (n.397+48G=) c.940+48G= (n.940+48G=) c.166+48G= (n.166+48G=) n.5603+48G= n.5644+48G= | |
| 17 | g.43047595C>G | CA626076254 | BRCA1 | c.5464+48G>C (n.5464+48G>C) c.5467+48G>C (n.5467+48G>C) c.5341+48G>C (n.5341+48G>C) c.5461+48G>C (n.5461+48G>C) c.5389+48G>C (n.5389+48G>C) c.2155+48G>C (n.2155+48G>C) c.2017+48G>C (n.2017+48G>C) c.4579+48G>C (n.4579+48G>C) c.5344+48G>C (n.5344+48G>C) c.5533+48G>C (n.5533+48G>C) c.5326+48G>C (n.5326+48G>C) c.2029+48G>C (n.2029+48G>C) n.1350+48G>C n.831+48G>C c.5530+48G>C (n.5530+48G>C) c.1854+48G>C c.2041+48G>C (n.2041+48G>C) c.*5250+48G>C (n.*5250+48G>C) c.2081+48G>C (n.2081+48G>C) c.397+48G>C (n.397+48G>C) c.940+48G>C (n.940+48G>C) c.166+48G>C (n.166+48G>C) n.5603+48G>C n.5644+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047595C>T | CA2638060263 | BRCA1 | c.5464+48G>A (n.5464+48G>A) c.5467+48G>A (n.5467+48G>A) c.5341+48G>A (n.5341+48G>A) c.5461+48G>A (n.5461+48G>A) c.5389+48G>A (n.5389+48G>A) c.2155+48G>A (n.2155+48G>A) c.2017+48G>A (n.2017+48G>A) c.4579+48G>A (n.4579+48G>A) c.5344+48G>A (n.5344+48G>A) c.5533+48G>A (n.5533+48G>A) c.5326+48G>A (n.5326+48G>A) c.2029+48G>A (n.2029+48G>A) n.1350+48G>A n.831+48G>A c.5530+48G>A (n.5530+48G>A) c.1854+48G>A c.2041+48G>A (n.2041+48G>A) c.*5250+48G>A (n.*5250+48G>A) c.2081+48G>A (n.2081+48G>A) c.397+48G>A (n.397+48G>A) c.940+48G>A (n.940+48G>A) c.166+48G>A (n.166+48G>A) n.5603+48G>A n.5644+48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047597del | CA2638060260 | BRCA1 | c.5464+48del (n.5464+48del) c.5467+48del (n.5467+48del) c.5341+48del (n.5341+48del) c.5461+48del (n.5461+48del) c.5389+48del (n.5389+48del) c.2155+48del (n.2155+48del) c.2017+48del (n.2017+48del) c.4579+48del (n.4579+48del) c.5344+48del (n.5344+48del) c.5533+48del (n.5533+48del) c.5326+48del (n.5326+48del) c.2029+48del (n.2029+48del) n.1350+48del n.831+48del c.5530+48del (n.5530+48del) c.1854+48del c.2041+48del (n.2041+48del) c.*5250+48del (n.*5250+48del) c.2081+48del (n.2081+48del) c.397+48del (n.397+48del) c.940+48del (n.940+48del) c.166+48del (n.166+48del) n.5603+48del n.5644+48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047596C>A | CA2733676562 | BRCA1 | c.5464+47G>T (n.5464+47G>T) c.5467+47G>T (n.5467+47G>T) c.5341+47G>T (n.5341+47G>T) c.5461+47G>T (n.5461+47G>T) c.5389+47G>T (n.5389+47G>T) c.2155+47G>T (n.2155+47G>T) c.2017+47G>T (n.2017+47G>T) c.4579+47G>T (n.4579+47G>T) c.5344+47G>T (n.5344+47G>T) c.5533+47G>T (n.5533+47G>T) c.5326+47G>T (n.5326+47G>T) c.2029+47G>T (n.2029+47G>T) n.1350+47G>T n.831+47G>T c.5530+47G>T (n.5530+47G>T) c.1854+47G>T c.2041+47G>T (n.2041+47G>T) c.*5250+47G>T (n.*5250+47G>T) c.2081+47G>T (n.2081+47G>T) c.397+47G>T (n.397+47G>T) c.940+47G>T (n.940+47G>T) c.166+47G>T (n.166+47G>T) n.5603+47G>T n.5644+47G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047596C= | CA2260761927 | BRCA1 | c.5464+47G= (n.5464+47G=) c.5467+47G= (n.5467+47G=) c.5341+47G= (n.5341+47G=) c.5461+47G= (n.5461+47G=) c.5389+47G= (n.5389+47G=) c.2155+47G= (n.2155+47G=) c.2017+47G= (n.2017+47G=) c.4579+47G= (n.4579+47G=) c.5344+47G= (n.5344+47G=) c.5533+47G= (n.5533+47G=) c.5326+47G= (n.5326+47G=) c.2029+47G= (n.2029+47G=) n.1350+47G= n.831+47G= c.5530+47G= (n.5530+47G=) c.1854+47G= c.2041+47G= (n.2041+47G=) c.*5250+47G= (n.*5250+47G=) c.2081+47G= (n.2081+47G=) c.397+47G= (n.397+47G=) c.940+47G= (n.940+47G=) c.166+47G= (n.166+47G=) n.5603+47G= n.5644+47G= | |
| 17 | g.43047596C>G | CA2733676561 | BRCA1 | c.5464+47G>C (n.5464+47G>C) c.5467+47G>C (n.5467+47G>C) c.5341+47G>C (n.5341+47G>C) c.5461+47G>C (n.5461+47G>C) c.5389+47G>C (n.5389+47G>C) c.2155+47G>C (n.2155+47G>C) c.2017+47G>C (n.2017+47G>C) c.4579+47G>C (n.4579+47G>C) c.5344+47G>C (n.5344+47G>C) c.5533+47G>C (n.5533+47G>C) c.5326+47G>C (n.5326+47G>C) c.2029+47G>C (n.2029+47G>C) n.1350+47G>C n.831+47G>C c.5530+47G>C (n.5530+47G>C) c.1854+47G>C c.2041+47G>C (n.2041+47G>C) c.*5250+47G>C (n.*5250+47G>C) c.2081+47G>C (n.2081+47G>C) c.397+47G>C (n.397+47G>C) c.940+47G>C (n.940+47G>C) c.166+47G>C (n.166+47G>C) n.5603+47G>C n.5644+47G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047596C>T | CA2260761928 | BRCA1 | c.5464+47G>A (n.5464+47G>A) c.5467+47G>A (n.5467+47G>A) c.5341+47G>A (n.5341+47G>A) c.5461+47G>A (n.5461+47G>A) c.5389+47G>A (n.5389+47G>A) c.2155+47G>A (n.2155+47G>A) c.2017+47G>A (n.2017+47G>A) c.4579+47G>A (n.4579+47G>A) c.5344+47G>A (n.5344+47G>A) c.5533+47G>A (n.5533+47G>A) c.5326+47G>A (n.5326+47G>A) c.2029+47G>A (n.2029+47G>A) n.1350+47G>A n.831+47G>A c.5530+47G>A (n.5530+47G>A) c.1854+47G>A c.2041+47G>A (n.2041+47G>A) c.*5250+47G>A (n.*5250+47G>A) c.2081+47G>A (n.2081+47G>A) c.397+47G>A (n.397+47G>A) c.940+47G>A (n.940+47G>A) c.166+47G>A (n.166+47G>A) n.5603+47G>A n.5644+47G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047597C>A | CA2733921378 | BRCA1 | c.5464+46G>T (n.5464+46G>T) c.5467+46G>T (n.5467+46G>T) c.5341+46G>T (n.5341+46G>T) c.5461+46G>T (n.5461+46G>T) c.5389+46G>T (n.5389+46G>T) c.2155+46G>T (n.2155+46G>T) c.2017+46G>T (n.2017+46G>T) c.4579+46G>T (n.4579+46G>T) c.5344+46G>T (n.5344+46G>T) c.5533+46G>T (n.5533+46G>T) c.5326+46G>T (n.5326+46G>T) c.2029+46G>T (n.2029+46G>T) n.1350+46G>T n.831+46G>T c.5530+46G>T (n.5530+46G>T) c.1854+46G>T c.2041+46G>T (n.2041+46G>T) c.*5250+46G>T (n.*5250+46G>T) c.2081+46G>T (n.2081+46G>T) c.397+46G>T (n.397+46G>T) c.940+46G>T (n.940+46G>T) c.166+46G>T (n.166+46G>T) n.5603+46G>T n.5644+46G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047597C>T | CA2733921379 | BRCA1 | c.5464+46G>A (n.5464+46G>A) c.5467+46G>A (n.5467+46G>A) c.5341+46G>A (n.5341+46G>A) c.5461+46G>A (n.5461+46G>A) c.5389+46G>A (n.5389+46G>A) c.2155+46G>A (n.2155+46G>A) c.2017+46G>A (n.2017+46G>A) c.4579+46G>A (n.4579+46G>A) c.5344+46G>A (n.5344+46G>A) c.5533+46G>A (n.5533+46G>A) c.5326+46G>A (n.5326+46G>A) c.2029+46G>A (n.2029+46G>A) n.1350+46G>A n.831+46G>A c.5530+46G>A (n.5530+46G>A) c.1854+46G>A c.2041+46G>A (n.2041+46G>A) c.*5250+46G>A (n.*5250+46G>A) c.2081+46G>A (n.2081+46G>A) c.397+46G>A (n.397+46G>A) c.940+46G>A (n.940+46G>A) c.166+46G>A (n.166+46G>A) n.5603+46G>A n.5644+46G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047598A>T | CA2733921383 | BRCA1 | c.5464+45T>A (n.5464+45T>A) c.5467+45T>A (n.5467+45T>A) c.5341+45T>A (n.5341+45T>A) c.5461+45T>A (n.5461+45T>A) c.5389+45T>A (n.5389+45T>A) c.2155+45T>A (n.2155+45T>A) c.2017+45T>A (n.2017+45T>A) c.4579+45T>A (n.4579+45T>A) c.5344+45T>A (n.5344+45T>A) c.5533+45T>A (n.5533+45T>A) c.5326+45T>A (n.5326+45T>A) c.2029+45T>A (n.2029+45T>A) n.1350+45T>A n.831+45T>A c.5530+45T>A (n.5530+45T>A) c.1854+45T>A c.2041+45T>A (n.2041+45T>A) c.*5250+45T>A (n.*5250+45T>A) c.2081+45T>A (n.2081+45T>A) c.397+45T>A (n.397+45T>A) c.940+45T>A (n.940+45T>A) c.166+45T>A (n.166+45T>A) n.5603+45T>A n.5644+45T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047599T>A | CA2733645776 | BRCA1 | c.5464+44A>T (n.5464+44A>T) c.5467+44A>T (n.5467+44A>T) c.5341+44A>T (n.5341+44A>T) c.5461+44A>T (n.5461+44A>T) c.5389+44A>T (n.5389+44A>T) c.2155+44A>T (n.2155+44A>T) c.2017+44A>T (n.2017+44A>T) c.4579+44A>T (n.4579+44A>T) c.5344+44A>T (n.5344+44A>T) c.5533+44A>T (n.5533+44A>T) c.5326+44A>T (n.5326+44A>T) c.2029+44A>T (n.2029+44A>T) n.1350+44A>T n.831+44A>T c.5530+44A>T (n.5530+44A>T) c.1854+44A>T c.2041+44A>T (n.2041+44A>T) c.*5250+44A>T (n.*5250+44A>T) c.2081+44A>T (n.2081+44A>T) c.397+44A>T (n.397+44A>T) c.940+44A>T (n.940+44A>T) c.166+44A>T (n.166+44A>T) n.5603+44A>T n.5644+44A>T | dbSNP |
| 17 | g.43047599T>C | CA055092 | BRCA1 | c.5464+44A>G (n.5464+44A>G) c.5467+44A>G (n.5467+44A>G) c.5341+44A>G (n.5341+44A>G) c.5461+44A>G (n.5461+44A>G) c.5389+44A>G (n.5389+44A>G) c.2155+44A>G (n.2155+44A>G) c.2017+44A>G (n.2017+44A>G) c.4579+44A>G (n.4579+44A>G) c.5344+44A>G (n.5344+44A>G) c.5533+44A>G (n.5533+44A>G) c.5326+44A>G (n.5326+44A>G) c.2029+44A>G (n.2029+44A>G) n.1350+44A>G n.831+44A>G c.5530+44A>G (n.5530+44A>G) c.1854+44A>G c.2041+44A>G (n.2041+44A>G) c.*5250+44A>G (n.*5250+44A>G) c.2081+44A>G (n.2081+44A>G) c.397+44A>G (n.397+44A>G) c.940+44A>G (n.940+44A>G) c.166+44A>G (n.166+44A>G) n.5603+44A>G n.5644+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047599T>G | CA2809539541 | BRCA1 | c.5464+44A>C (n.5464+44A>C) c.5467+44A>C (n.5467+44A>C) c.5341+44A>C (n.5341+44A>C) c.5461+44A>C (n.5461+44A>C) c.5389+44A>C (n.5389+44A>C) c.2155+44A>C (n.2155+44A>C) c.2017+44A>C (n.2017+44A>C) c.4579+44A>C (n.4579+44A>C) c.5344+44A>C (n.5344+44A>C) c.5533+44A>C (n.5533+44A>C) c.5326+44A>C (n.5326+44A>C) c.2029+44A>C (n.2029+44A>C) n.1350+44A>C n.831+44A>C c.5530+44A>C (n.5530+44A>C) c.1854+44A>C c.2041+44A>C (n.2041+44A>C) c.*5250+44A>C (n.*5250+44A>C) c.2081+44A>C (n.2081+44A>C) c.397+44A>C (n.397+44A>C) c.940+44A>C (n.940+44A>C) c.166+44A>C (n.166+44A>C) n.5603+44A>C n.5644+44A>C | |
| 17 | g.43047599T= | CA2260761929 | BRCA1 | c.5464+44A= (n.5464+44A=) c.5467+44A= (n.5467+44A=) c.5341+44A= (n.5341+44A=) c.5461+44A= (n.5461+44A=) c.5389+44A= (n.5389+44A=) c.2155+44A= (n.2155+44A=) c.2017+44A= (n.2017+44A=) c.4579+44A= (n.4579+44A=) c.5344+44A= (n.5344+44A=) c.5533+44A= (n.5533+44A=) c.5326+44A= (n.5326+44A=) c.2029+44A= (n.2029+44A=) n.1350+44A= n.831+44A= c.5530+44A= (n.5530+44A=) c.1854+44A= c.2041+44A= (n.2041+44A=) c.*5250+44A= (n.*5250+44A=) c.2081+44A= (n.2081+44A=) c.397+44A= (n.397+44A=) c.940+44A= (n.940+44A=) c.166+44A= (n.166+44A=) n.5603+44A= n.5644+44A= | |
| 17 | g.43047600G>A | CA2638060268 | BRCA1 | c.5464+43C>T (n.5464+43C>T) c.5467+43C>T (n.5467+43C>T) c.5341+43C>T (n.5341+43C>T) c.5461+43C>T (n.5461+43C>T) c.5389+43C>T (n.5389+43C>T) c.2155+43C>T (n.2155+43C>T) c.2017+43C>T (n.2017+43C>T) c.4579+43C>T (n.4579+43C>T) c.5344+43C>T (n.5344+43C>T) c.5533+43C>T (n.5533+43C>T) c.5326+43C>T (n.5326+43C>T) c.2029+43C>T (n.2029+43C>T) n.1350+43C>T n.831+43C>T c.5530+43C>T (n.5530+43C>T) c.1854+43C>T c.2041+43C>T (n.2041+43C>T) c.*5250+43C>T (n.*5250+43C>T) c.2081+43C>T (n.2081+43C>T) c.397+43C>T (n.397+43C>T) c.940+43C>T (n.940+43C>T) c.166+43C>T (n.166+43C>T) n.5603+43C>T n.5644+43C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047601C= | CA2260761930 | BRCA1 | c.5464+42G= (n.5464+42G=) c.5467+42G= (n.5467+42G=) c.5341+42G= (n.5341+42G=) c.5461+42G= (n.5461+42G=) c.5389+42G= (n.5389+42G=) c.2155+42G= (n.2155+42G=) c.2017+42G= (n.2017+42G=) c.4579+42G= (n.4579+42G=) c.5344+42G= (n.5344+42G=) c.5533+42G= (n.5533+42G=) c.5326+42G= (n.5326+42G=) c.2029+42G= (n.2029+42G=) n.1350+42G= n.831+42G= c.5530+42G= (n.5530+42G=) c.1854+42G= c.2041+42G= (n.2041+42G=) c.*5250+42G= (n.*5250+42G=) c.2081+42G= (n.2081+42G=) c.397+42G= (n.397+42G=) c.940+42G= (n.940+42G=) c.166+42G= (n.166+42G=) n.5603+42G= n.5644+42G= | |
| 17 | g.43047601C>G | CA2260761931 | BRCA1 | c.5464+42G>C (n.5464+42G>C) c.5467+42G>C (n.5467+42G>C) c.5341+42G>C (n.5341+42G>C) c.5461+42G>C (n.5461+42G>C) c.5389+42G>C (n.5389+42G>C) c.2155+42G>C (n.2155+42G>C) c.2017+42G>C (n.2017+42G>C) c.4579+42G>C (n.4579+42G>C) c.5344+42G>C (n.5344+42G>C) c.5533+42G>C (n.5533+42G>C) c.5326+42G>C (n.5326+42G>C) c.2029+42G>C (n.2029+42G>C) n.1350+42G>C n.831+42G>C c.5530+42G>C (n.5530+42G>C) c.1854+42G>C c.2041+42G>C (n.2041+42G>C) c.*5250+42G>C (n.*5250+42G>C) c.2081+42G>C (n.2081+42G>C) c.397+42G>C (n.397+42G>C) c.940+42G>C (n.940+42G>C) c.166+42G>C (n.166+42G>C) n.5603+42G>C n.5644+42G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047605del | CA2576121571 | BRCA1 | c.5464+41del (n.5464+41del) c.5467+41del (n.5467+41del) c.5341+41del (n.5341+41del) c.5461+41del (n.5461+41del) c.5389+41del (n.5389+41del) c.2155+41del (n.2155+41del) c.2017+41del (n.2017+41del) c.4579+41del (n.4579+41del) c.5344+41del (n.5344+41del) c.5533+41del (n.5533+41del) c.5326+41del (n.5326+41del) c.2029+41del (n.2029+41del) n.1350+41del n.831+41del c.5530+41del (n.5530+41del) c.1854+41del c.2041+41del (n.2041+41del) c.*5250+41del (n.*5250+41del) c.2081+41del (n.2081+41del) c.397+41del (n.397+41del) c.940+41del (n.940+41del) c.166+41del (n.166+41del) n.5603+41del n.5644+41del | |
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| 17 | g.43047604A>C | CA2260761933 | BRCA1 | c.5464+39T>G (n.5464+39T>G) c.5467+39T>G (n.5467+39T>G) c.5341+39T>G (n.5341+39T>G) c.5461+39T>G (n.5461+39T>G) c.5389+39T>G (n.5389+39T>G) c.2155+39T>G (n.2155+39T>G) c.2017+39T>G (n.2017+39T>G) c.4579+39T>G (n.4579+39T>G) c.5344+39T>G (n.5344+39T>G) c.5533+39T>G (n.5533+39T>G) c.5326+39T>G (n.5326+39T>G) c.2029+39T>G (n.2029+39T>G) n.1350+39T>G n.831+39T>G c.5530+39T>G (n.5530+39T>G) c.1854+39T>G c.2041+39T>G (n.2041+39T>G) c.*5250+39T>G (n.*5250+39T>G) c.2081+39T>G (n.2081+39T>G) c.397+39T>G (n.397+39T>G) c.940+39T>G (n.940+39T>G) c.166+39T>G (n.166+39T>G) n.5603+39T>G n.5644+39T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43047606G>A | CA626076256 | BRCA1 | c.5464+37C>T (n.5464+37C>T) c.5467+37C>T (n.5467+37C>T) c.5341+37C>T (n.5341+37C>T) c.5461+37C>T (n.5461+37C>T) c.5389+37C>T (n.5389+37C>T) c.2155+37C>T (n.2155+37C>T) c.2017+37C>T (n.2017+37C>T) c.4579+37C>T (n.4579+37C>T) c.5344+37C>T (n.5344+37C>T) c.5533+37C>T (n.5533+37C>T) c.5326+37C>T (n.5326+37C>T) c.2029+37C>T (n.2029+37C>T) n.1350+37C>T n.831+37C>T c.5530+37C>T (n.5530+37C>T) c.1854+37C>T c.2041+37C>T (n.2041+37C>T) c.*5250+37C>T (n.*5250+37C>T) c.2081+37C>T (n.2081+37C>T) c.397+37C>T (n.397+37C>T) c.940+37C>T (n.940+37C>T) c.166+37C>T (n.166+37C>T) n.5603+37C>T n.5644+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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