| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047561T>A | CA983866381 | BRCA1 | c.5464+82A>T (n.5464+82A>T) c.5467+82A>T (n.5467+82A>T) c.5341+82A>T (n.5341+82A>T) c.5461+82A>T (n.5461+82A>T) c.5389+82A>T (n.5389+82A>T) c.2155+82A>T (n.2155+82A>T) c.2017+82A>T (n.2017+82A>T) c.4579+82A>T (n.4579+82A>T) c.5344+82A>T (n.5344+82A>T) c.5533+82A>T (n.5533+82A>T) c.5326+82A>T (n.5326+82A>T) c.2029+82A>T (n.2029+82A>T) n.1350+82A>T n.831+82A>T c.5530+82A>T (n.5530+82A>T) c.1854+82A>T c.2041+82A>T (n.2041+82A>T) c.*5250+82A>T (n.*5250+82A>T) c.2081+82A>T (n.2081+82A>T) c.397+82A>T (n.397+82A>T) c.940+82A>T (n.940+82A>T) c.166+82A>T (n.166+82A>T) n.5603+82A>T n.5644+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047561T>C | CA2638036413 | BRCA1 | c.5464+82A>G (n.5464+82A>G) c.5467+82A>G (n.5467+82A>G) c.5341+82A>G (n.5341+82A>G) c.5461+82A>G (n.5461+82A>G) c.5389+82A>G (n.5389+82A>G) c.2155+82A>G (n.2155+82A>G) c.2017+82A>G (n.2017+82A>G) c.4579+82A>G (n.4579+82A>G) c.5344+82A>G (n.5344+82A>G) c.5533+82A>G (n.5533+82A>G) c.5326+82A>G (n.5326+82A>G) c.2029+82A>G (n.2029+82A>G) n.1350+82A>G n.831+82A>G c.5530+82A>G (n.5530+82A>G) c.1854+82A>G c.2041+82A>G (n.2041+82A>G) c.*5250+82A>G (n.*5250+82A>G) c.2081+82A>G (n.2081+82A>G) c.397+82A>G (n.397+82A>G) c.940+82A>G (n.940+82A>G) c.166+82A>G (n.166+82A>G) n.5603+82A>G n.5644+82A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047561T= | CA2260761907 | BRCA1 | c.5464+82A= (n.5464+82A=) c.5467+82A= (n.5467+82A=) c.5341+82A= (n.5341+82A=) c.5461+82A= (n.5461+82A=) c.5389+82A= (n.5389+82A=) c.2155+82A= (n.2155+82A=) c.2017+82A= (n.2017+82A=) c.4579+82A= (n.4579+82A=) c.5344+82A= (n.5344+82A=) c.5533+82A= (n.5533+82A=) c.5326+82A= (n.5326+82A=) c.2029+82A= (n.2029+82A=) n.1350+82A= n.831+82A= c.5530+82A= (n.5530+82A=) c.1854+82A= c.2041+82A= (n.2041+82A=) c.*5250+82A= (n.*5250+82A=) c.2081+82A= (n.2081+82A=) c.397+82A= (n.397+82A=) c.940+82A= (n.940+82A=) c.166+82A= (n.166+82A=) n.5603+82A= n.5644+82A= | |
| 17 | g.43047561_43047563delinsTAC | CA2260761908 | BRCA1 | c.5464+80_5464+82delinsGTA (n.5464+80_5464+82delinsGTA) c.5467+80_5467+82delinsGTA (n.5467+80_5467+82delinsGTA) c.5341+80_5341+82delinsGTA (n.5341+80_5341+82delinsGTA) c.5461+80_5461+82delinsGTA (n.5461+80_5461+82delinsGTA) c.5389+80_5389+82delinsGTA (n.5389+80_5389+82delinsGTA) c.2155+80_2155+82delinsGTA (n.2155+80_2155+82delinsGTA) c.2017+80_2017+82delinsGTA (n.2017+80_2017+82delinsGTA) c.4579+80_4579+82delinsGTA (n.4579+80_4579+82delinsGTA) c.5344+80_5344+82delinsGTA (n.5344+80_5344+82delinsGTA) c.5533+80_5533+82delinsGTA (n.5533+80_5533+82delinsGTA) c.5326+80_5326+82delinsGTA (n.5326+80_5326+82delinsGTA) c.2029+80_2029+82delinsGTA (n.2029+80_2029+82delinsGTA) n.1350+80_1350+82delinsGTA n.831+80_831+82delinsGTA c.5530+80_5530+82delinsGTA (n.5530+80_5530+82delinsGTA) c.1854+80_1854+82delinsGTA c.2041+80_2041+82delinsGTA (n.2041+80_2041+82delinsGTA) c.*5250+80_*5250+82delinsGTA (n.*5250+80_*5250+82delinsGTA) c.2081+80_2081+82delinsGTA (n.2081+80_2081+82delinsGTA) c.397+80_397+82delinsGTA (n.397+80_397+82delinsGTA) c.940+80_940+82delinsGTA (n.940+80_940+82delinsGTA) c.166+80_166+82delinsGTA (n.166+80_166+82delinsGTA) n.5603+80_5603+82delinsGTA n.5644+80_5644+82delinsGTA | |
| 17 | g.43047562A>T | CA2576121561 | BRCA1 | c.5464+81T>A (n.5464+81T>A) c.5467+81T>A (n.5467+81T>A) c.5341+81T>A (n.5341+81T>A) c.5461+81T>A (n.5461+81T>A) c.5389+81T>A (n.5389+81T>A) c.2155+81T>A (n.2155+81T>A) c.2017+81T>A (n.2017+81T>A) c.4579+81T>A (n.4579+81T>A) c.5344+81T>A (n.5344+81T>A) c.5533+81T>A (n.5533+81T>A) c.5326+81T>A (n.5326+81T>A) c.2029+81T>A (n.2029+81T>A) n.1350+81T>A n.831+81T>A c.5530+81T>A (n.5530+81T>A) c.1854+81T>A c.2041+81T>A (n.2041+81T>A) c.*5250+81T>A (n.*5250+81T>A) c.2081+81T>A (n.2081+81T>A) c.397+81T>A (n.397+81T>A) c.940+81T>A (n.940+81T>A) c.166+81T>A (n.166+81T>A) n.5603+81T>A n.5644+81T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047562_43047563del | CA2260761909 | BRCA1 | c.5464+80_5464+81del (n.5464+80_5464+81del) c.5467+80_5467+81del (n.5467+80_5467+81del) c.5341+80_5341+81del (n.5341+80_5341+81del) c.5461+80_5461+81del (n.5461+80_5461+81del) c.5389+80_5389+81del (n.5389+80_5389+81del) c.2155+80_2155+81del (n.2155+80_2155+81del) c.2017+80_2017+81del (n.2017+80_2017+81del) c.4579+80_4579+81del (n.4579+80_4579+81del) c.5344+80_5344+81del (n.5344+80_5344+81del) c.5533+80_5533+81del (n.5533+80_5533+81del) c.5326+80_5326+81del (n.5326+80_5326+81del) c.2029+80_2029+81del (n.2029+80_2029+81del) n.1350+80_1350+81del n.831+80_831+81del c.5530+80_5530+81del (n.5530+80_5530+81del) c.1854+80_1854+81del c.2041+80_2041+81del (n.2041+80_2041+81del) c.*5250+80_*5250+81del (n.*5250+80_*5250+81del) c.2081+80_2081+81del (n.2081+80_2081+81del) c.397+80_397+81del (n.397+80_397+81del) c.940+80_940+81del (n.940+80_940+81del) c.166+80_166+81del (n.166+80_166+81del) n.5603+80_5603+81del n.5644+80_5644+81del | dbSNP |
| 17 | g.43047563C>A | CA983866382 | BRCA1 | c.5464+80G>T (n.5464+80G>T) c.5467+80G>T (n.5467+80G>T) c.5341+80G>T (n.5341+80G>T) c.5461+80G>T (n.5461+80G>T) c.5389+80G>T (n.5389+80G>T) c.2155+80G>T (n.2155+80G>T) c.2017+80G>T (n.2017+80G>T) c.4579+80G>T (n.4579+80G>T) c.5344+80G>T (n.5344+80G>T) c.5533+80G>T (n.5533+80G>T) c.5326+80G>T (n.5326+80G>T) c.2029+80G>T (n.2029+80G>T) n.1350+80G>T n.831+80G>T c.5530+80G>T (n.5530+80G>T) c.1854+80G>T c.2041+80G>T (n.2041+80G>T) c.*5250+80G>T (n.*5250+80G>T) c.2081+80G>T (n.2081+80G>T) c.397+80G>T (n.397+80G>T) c.940+80G>T (n.940+80G>T) c.166+80G>T (n.166+80G>T) n.5603+80G>T n.5644+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047563C>T | CA772165283 | BRCA1 | c.5464+80G>A (n.5464+80G>A) c.5467+80G>A (n.5467+80G>A) c.5341+80G>A (n.5341+80G>A) c.5461+80G>A (n.5461+80G>A) c.5389+80G>A (n.5389+80G>A) c.2155+80G>A (n.2155+80G>A) c.2017+80G>A (n.2017+80G>A) c.4579+80G>A (n.4579+80G>A) c.5344+80G>A (n.5344+80G>A) c.5533+80G>A (n.5533+80G>A) c.5326+80G>A (n.5326+80G>A) c.2029+80G>A (n.2029+80G>A) n.1350+80G>A n.831+80G>A c.5530+80G>A (n.5530+80G>A) c.1854+80G>A c.2041+80G>A (n.2041+80G>A) c.*5250+80G>A (n.*5250+80G>A) c.2081+80G>A (n.2081+80G>A) c.397+80G>A (n.397+80G>A) c.940+80G>A (n.940+80G>A) c.166+80G>A (n.166+80G>A) n.5603+80G>A n.5644+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047565C= | CA2260761911 | BRCA1 | c.5464+78G= (n.5464+78G=) c.5467+78G= (n.5467+78G=) c.5341+78G= (n.5341+78G=) c.5461+78G= (n.5461+78G=) c.5389+78G= (n.5389+78G=) c.2155+78G= (n.2155+78G=) c.2017+78G= (n.2017+78G=) c.4579+78G= (n.4579+78G=) c.5344+78G= (n.5344+78G=) c.5533+78G= (n.5533+78G=) c.5326+78G= (n.5326+78G=) c.2029+78G= (n.2029+78G=) n.1350+78G= n.831+78G= c.5530+78G= (n.5530+78G=) c.1854+78G= c.2041+78G= (n.2041+78G=) c.*5250+78G= (n.*5250+78G=) c.2081+78G= (n.2081+78G=) c.397+78G= (n.397+78G=) c.940+78G= (n.940+78G=) c.166+78G= (n.166+78G=) n.5603+78G= n.5644+78G= | |
| 17 | g.43047565C>G | CA2733657727 | BRCA1 | c.5464+78G>C (n.5464+78G>C) c.5467+78G>C (n.5467+78G>C) c.5341+78G>C (n.5341+78G>C) c.5461+78G>C (n.5461+78G>C) c.5389+78G>C (n.5389+78G>C) c.2155+78G>C (n.2155+78G>C) c.2017+78G>C (n.2017+78G>C) c.4579+78G>C (n.4579+78G>C) c.5344+78G>C (n.5344+78G>C) c.5533+78G>C (n.5533+78G>C) c.5326+78G>C (n.5326+78G>C) c.2029+78G>C (n.2029+78G>C) n.1350+78G>C n.831+78G>C c.5530+78G>C (n.5530+78G>C) c.1854+78G>C c.2041+78G>C (n.2041+78G>C) c.*5250+78G>C (n.*5250+78G>C) c.2081+78G>C (n.2081+78G>C) c.397+78G>C (n.397+78G>C) c.940+78G>C (n.940+78G>C) c.166+78G>C (n.166+78G>C) n.5603+78G>C n.5644+78G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047565C>T | CA290817363 | BRCA1 | c.5464+78G>A (n.5464+78G>A) c.5467+78G>A (n.5467+78G>A) c.5341+78G>A (n.5341+78G>A) c.5461+78G>A (n.5461+78G>A) c.5389+78G>A (n.5389+78G>A) c.2155+78G>A (n.2155+78G>A) c.2017+78G>A (n.2017+78G>A) c.4579+78G>A (n.4579+78G>A) c.5344+78G>A (n.5344+78G>A) c.5533+78G>A (n.5533+78G>A) c.5326+78G>A (n.5326+78G>A) c.2029+78G>A (n.2029+78G>A) n.1350+78G>A n.831+78G>A c.5530+78G>A (n.5530+78G>A) c.1854+78G>A c.2041+78G>A (n.2041+78G>A) c.*5250+78G>A (n.*5250+78G>A) c.2081+78G>A (n.2081+78G>A) c.397+78G>A (n.397+78G>A) c.940+78G>A (n.940+78G>A) c.166+78G>A (n.166+78G>A) n.5603+78G>A n.5644+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047567A>T | CA2733921073 | BRCA1 | c.5464+76T>A (n.5464+76T>A) c.5467+76T>A (n.5467+76T>A) c.5341+76T>A (n.5341+76T>A) c.5461+76T>A (n.5461+76T>A) c.5389+76T>A (n.5389+76T>A) c.2155+76T>A (n.2155+76T>A) c.2017+76T>A (n.2017+76T>A) c.4579+76T>A (n.4579+76T>A) c.5344+76T>A (n.5344+76T>A) c.5533+76T>A (n.5533+76T>A) c.5326+76T>A (n.5326+76T>A) c.2029+76T>A (n.2029+76T>A) n.1350+76T>A n.831+76T>A c.5530+76T>A (n.5530+76T>A) c.1854+76T>A c.2041+76T>A (n.2041+76T>A) c.*5250+76T>A (n.*5250+76T>A) c.2081+76T>A (n.2081+76T>A) c.397+76T>A (n.397+76T>A) c.940+76T>A (n.940+76T>A) c.166+76T>A (n.166+76T>A) n.5603+76T>A n.5644+76T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047568G>A | CA2733921079 | BRCA1 | c.5464+75C>T (n.5464+75C>T) c.5467+75C>T (n.5467+75C>T) c.5341+75C>T (n.5341+75C>T) c.5461+75C>T (n.5461+75C>T) c.5389+75C>T (n.5389+75C>T) c.2155+75C>T (n.2155+75C>T) c.2017+75C>T (n.2017+75C>T) c.4579+75C>T (n.4579+75C>T) c.5344+75C>T (n.5344+75C>T) c.5533+75C>T (n.5533+75C>T) c.5326+75C>T (n.5326+75C>T) c.2029+75C>T (n.2029+75C>T) n.1350+75C>T n.831+75C>T c.5530+75C>T (n.5530+75C>T) c.1854+75C>T c.2041+75C>T (n.2041+75C>T) c.*5250+75C>T (n.*5250+75C>T) c.2081+75C>T (n.2081+75C>T) c.397+75C>T (n.397+75C>T) c.940+75C>T (n.940+75C>T) c.166+75C>T (n.166+75C>T) n.5603+75C>T n.5644+75C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047568G>C | CA2733921080 | BRCA1 | c.5464+75C>G (n.5464+75C>G) c.5467+75C>G (n.5467+75C>G) c.5341+75C>G (n.5341+75C>G) c.5461+75C>G (n.5461+75C>G) c.5389+75C>G (n.5389+75C>G) c.2155+75C>G (n.2155+75C>G) c.2017+75C>G (n.2017+75C>G) c.4579+75C>G (n.4579+75C>G) c.5344+75C>G (n.5344+75C>G) c.5533+75C>G (n.5533+75C>G) c.5326+75C>G (n.5326+75C>G) c.2029+75C>G (n.2029+75C>G) n.1350+75C>G n.831+75C>G c.5530+75C>G (n.5530+75C>G) c.1854+75C>G c.2041+75C>G (n.2041+75C>G) c.*5250+75C>G (n.*5250+75C>G) c.2081+75C>G (n.2081+75C>G) c.397+75C>G (n.397+75C>G) c.940+75C>G (n.940+75C>G) c.166+75C>G (n.166+75C>G) n.5603+75C>G n.5644+75C>G | dbSNP |
| 17 | g.43047568G>T | CA2576121563 | BRCA1 | c.5464+75C>A (n.5464+75C>A) c.5467+75C>A (n.5467+75C>A) c.5341+75C>A (n.5341+75C>A) c.5461+75C>A (n.5461+75C>A) c.5389+75C>A (n.5389+75C>A) c.2155+75C>A (n.2155+75C>A) c.2017+75C>A (n.2017+75C>A) c.4579+75C>A (n.4579+75C>A) c.5344+75C>A (n.5344+75C>A) c.5533+75C>A (n.5533+75C>A) c.5326+75C>A (n.5326+75C>A) c.2029+75C>A (n.2029+75C>A) n.1350+75C>A n.831+75C>A c.5530+75C>A (n.5530+75C>A) c.1854+75C>A c.2041+75C>A (n.2041+75C>A) c.*5250+75C>A (n.*5250+75C>A) c.2081+75C>A (n.2081+75C>A) c.397+75C>A (n.397+75C>A) c.940+75C>A (n.940+75C>A) c.166+75C>A (n.166+75C>A) n.5603+75C>A n.5644+75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047569C>A | CA2638036414 | BRCA1 | c.5464+74G>T (n.5464+74G>T) c.5467+74G>T (n.5467+74G>T) c.5341+74G>T (n.5341+74G>T) c.5461+74G>T (n.5461+74G>T) c.5389+74G>T (n.5389+74G>T) c.2155+74G>T (n.2155+74G>T) c.2017+74G>T (n.2017+74G>T) c.4579+74G>T (n.4579+74G>T) c.5344+74G>T (n.5344+74G>T) c.5533+74G>T (n.5533+74G>T) c.5326+74G>T (n.5326+74G>T) c.2029+74G>T (n.2029+74G>T) n.1350+74G>T n.831+74G>T c.5530+74G>T (n.5530+74G>T) c.1854+74G>T c.2041+74G>T (n.2041+74G>T) c.*5250+74G>T (n.*5250+74G>T) c.2081+74G>T (n.2081+74G>T) c.397+74G>T (n.397+74G>T) c.940+74G>T (n.940+74G>T) c.166+74G>T (n.166+74G>T) n.5603+74G>T n.5644+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047569C>G | CA2638036415 | BRCA1 | c.5464+74G>C (n.5464+74G>C) c.5467+74G>C (n.5467+74G>C) c.5341+74G>C (n.5341+74G>C) c.5461+74G>C (n.5461+74G>C) c.5389+74G>C (n.5389+74G>C) c.2155+74G>C (n.2155+74G>C) c.2017+74G>C (n.2017+74G>C) c.4579+74G>C (n.4579+74G>C) c.5344+74G>C (n.5344+74G>C) c.5533+74G>C (n.5533+74G>C) c.5326+74G>C (n.5326+74G>C) c.2029+74G>C (n.2029+74G>C) n.1350+74G>C n.831+74G>C c.5530+74G>C (n.5530+74G>C) c.1854+74G>C c.2041+74G>C (n.2041+74G>C) c.*5250+74G>C (n.*5250+74G>C) c.2081+74G>C (n.2081+74G>C) c.397+74G>C (n.397+74G>C) c.940+74G>C (n.940+74G>C) c.166+74G>C (n.166+74G>C) n.5603+74G>C n.5644+74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047570A>T | CA2638036416 | BRCA1 | c.5464+73T>A (n.5464+73T>A) c.5467+73T>A (n.5467+73T>A) c.5341+73T>A (n.5341+73T>A) c.5461+73T>A (n.5461+73T>A) c.5389+73T>A (n.5389+73T>A) c.2155+73T>A (n.2155+73T>A) c.2017+73T>A (n.2017+73T>A) c.4579+73T>A (n.4579+73T>A) c.5344+73T>A (n.5344+73T>A) c.5533+73T>A (n.5533+73T>A) c.5326+73T>A (n.5326+73T>A) c.2029+73T>A (n.2029+73T>A) n.1350+73T>A n.831+73T>A c.5530+73T>A (n.5530+73T>A) c.1854+73T>A c.2041+73T>A (n.2041+73T>A) c.*5250+73T>A (n.*5250+73T>A) c.2081+73T>A (n.2081+73T>A) c.397+73T>A (n.397+73T>A) c.940+73T>A (n.940+73T>A) c.166+73T>A (n.166+73T>A) n.5603+73T>A n.5644+73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047571C= | CA2260761912 | BRCA1 | c.5464+72G= (n.5464+72G=) c.5467+72G= (n.5467+72G=) c.5341+72G= (n.5341+72G=) c.5461+72G= (n.5461+72G=) c.5389+72G= (n.5389+72G=) c.2155+72G= (n.2155+72G=) c.2017+72G= (n.2017+72G=) c.4579+72G= (n.4579+72G=) c.5344+72G= (n.5344+72G=) c.5533+72G= (n.5533+72G=) c.5326+72G= (n.5326+72G=) c.2029+72G= (n.2029+72G=) n.1350+72G= n.831+72G= c.5530+72G= (n.5530+72G=) c.1854+72G= c.2041+72G= (n.2041+72G=) c.*5250+72G= (n.*5250+72G=) c.2081+72G= (n.2081+72G=) c.397+72G= (n.397+72G=) c.940+72G= (n.940+72G=) c.166+72G= (n.166+72G=) n.5603+72G= n.5644+72G= | |
| 17 | g.43047571C>G | CA983866387 | BRCA1 | c.5464+72G>C (n.5464+72G>C) c.5467+72G>C (n.5467+72G>C) c.5341+72G>C (n.5341+72G>C) c.5461+72G>C (n.5461+72G>C) c.5389+72G>C (n.5389+72G>C) c.2155+72G>C (n.2155+72G>C) c.2017+72G>C (n.2017+72G>C) c.4579+72G>C (n.4579+72G>C) c.5344+72G>C (n.5344+72G>C) c.5533+72G>C (n.5533+72G>C) c.5326+72G>C (n.5326+72G>C) c.2029+72G>C (n.2029+72G>C) n.1350+72G>C n.831+72G>C c.5530+72G>C (n.5530+72G>C) c.1854+72G>C c.2041+72G>C (n.2041+72G>C) c.*5250+72G>C (n.*5250+72G>C) c.2081+72G>C (n.2081+72G>C) c.397+72G>C (n.397+72G>C) c.940+72G>C (n.940+72G>C) c.166+72G>C (n.166+72G>C) n.5603+72G>C n.5644+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047571C>T | CA2576121565 | BRCA1 | c.5464+72G>A (n.5464+72G>A) c.5467+72G>A (n.5467+72G>A) c.5341+72G>A (n.5341+72G>A) c.5461+72G>A (n.5461+72G>A) c.5389+72G>A (n.5389+72G>A) c.2155+72G>A (n.2155+72G>A) c.2017+72G>A (n.2017+72G>A) c.4579+72G>A (n.4579+72G>A) c.5344+72G>A (n.5344+72G>A) c.5533+72G>A (n.5533+72G>A) c.5326+72G>A (n.5326+72G>A) c.2029+72G>A (n.2029+72G>A) n.1350+72G>A n.831+72G>A c.5530+72G>A (n.5530+72G>A) c.1854+72G>A c.2041+72G>A (n.2041+72G>A) c.*5250+72G>A (n.*5250+72G>A) c.2081+72G>A (n.2081+72G>A) c.397+72G>A (n.397+72G>A) c.940+72G>A (n.940+72G>A) c.166+72G>A (n.166+72G>A) n.5603+72G>A n.5644+72G>A | |
| 17 | g.43047572C>A | CA2733921118 | BRCA1 | c.5464+71G>T (n.5464+71G>T) c.5467+71G>T (n.5467+71G>T) c.5341+71G>T (n.5341+71G>T) c.5461+71G>T (n.5461+71G>T) c.5389+71G>T (n.5389+71G>T) c.2155+71G>T (n.2155+71G>T) c.2017+71G>T (n.2017+71G>T) c.4579+71G>T (n.4579+71G>T) c.5344+71G>T (n.5344+71G>T) c.5533+71G>T (n.5533+71G>T) c.5326+71G>T (n.5326+71G>T) c.2029+71G>T (n.2029+71G>T) n.1350+71G>T n.831+71G>T c.5530+71G>T (n.5530+71G>T) c.1854+71G>T c.2041+71G>T (n.2041+71G>T) c.*5250+71G>T (n.*5250+71G>T) c.2081+71G>T (n.2081+71G>T) c.397+71G>T (n.397+71G>T) c.940+71G>T (n.940+71G>T) c.166+71G>T (n.166+71G>T) n.5603+71G>T n.5644+71G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047572C>T | CA2638036417 | BRCA1 | c.5464+71G>A (n.5464+71G>A) c.5467+71G>A (n.5467+71G>A) c.5341+71G>A (n.5341+71G>A) c.5461+71G>A (n.5461+71G>A) c.5389+71G>A (n.5389+71G>A) c.2155+71G>A (n.2155+71G>A) c.2017+71G>A (n.2017+71G>A) c.4579+71G>A (n.4579+71G>A) c.5344+71G>A (n.5344+71G>A) c.5533+71G>A (n.5533+71G>A) c.5326+71G>A (n.5326+71G>A) c.2029+71G>A (n.2029+71G>A) n.1350+71G>A n.831+71G>A c.5530+71G>A (n.5530+71G>A) c.1854+71G>A c.2041+71G>A (n.2041+71G>A) c.*5250+71G>A (n.*5250+71G>A) c.2081+71G>A (n.2081+71G>A) c.397+71G>A (n.397+71G>A) c.940+71G>A (n.940+71G>A) c.166+71G>A (n.166+71G>A) n.5603+71G>A n.5644+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047573A= | CA2260761913 | BRCA1 | c.5464+70T= (n.5464+70T=) c.5467+70T= (n.5467+70T=) c.5341+70T= (n.5341+70T=) c.5461+70T= (n.5461+70T=) c.5389+70T= (n.5389+70T=) c.2155+70T= (n.2155+70T=) c.2017+70T= (n.2017+70T=) c.4579+70T= (n.4579+70T=) c.5344+70T= (n.5344+70T=) c.5533+70T= (n.5533+70T=) c.5326+70T= (n.5326+70T=) c.2029+70T= (n.2029+70T=) n.1350+70T= n.831+70T= c.5530+70T= (n.5530+70T=) c.1854+70T= c.2041+70T= (n.2041+70T=) c.*5250+70T= (n.*5250+70T=) c.2081+70T= (n.2081+70T=) c.397+70T= (n.397+70T=) c.940+70T= (n.940+70T=) c.166+70T= (n.166+70T=) n.5603+70T= n.5644+70T= | |
| 17 | g.43047573A>G | CA2733692338 | BRCA1 | c.5464+70T>C (n.5464+70T>C) c.5467+70T>C (n.5467+70T>C) c.5341+70T>C (n.5341+70T>C) c.5461+70T>C (n.5461+70T>C) c.5389+70T>C (n.5389+70T>C) c.2155+70T>C (n.2155+70T>C) c.2017+70T>C (n.2017+70T>C) c.4579+70T>C (n.4579+70T>C) c.5344+70T>C (n.5344+70T>C) c.5533+70T>C (n.5533+70T>C) c.5326+70T>C (n.5326+70T>C) c.2029+70T>C (n.2029+70T>C) n.1350+70T>C n.831+70T>C c.5530+70T>C (n.5530+70T>C) c.1854+70T>C c.2041+70T>C (n.2041+70T>C) c.*5250+70T>C (n.*5250+70T>C) c.2081+70T>C (n.2081+70T>C) c.397+70T>C (n.397+70T>C) c.940+70T>C (n.940+70T>C) c.166+70T>C (n.166+70T>C) n.5603+70T>C n.5644+70T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047573A>T | CA2260761914 | BRCA1 | c.5464+70T>A (n.5464+70T>A) c.5467+70T>A (n.5467+70T>A) c.5341+70T>A (n.5341+70T>A) c.5461+70T>A (n.5461+70T>A) c.5389+70T>A (n.5389+70T>A) c.2155+70T>A (n.2155+70T>A) c.2017+70T>A (n.2017+70T>A) c.4579+70T>A (n.4579+70T>A) c.5344+70T>A (n.5344+70T>A) c.5533+70T>A (n.5533+70T>A) c.5326+70T>A (n.5326+70T>A) c.2029+70T>A (n.2029+70T>A) n.1350+70T>A n.831+70T>A c.5530+70T>A (n.5530+70T>A) c.1854+70T>A c.2041+70T>A (n.2041+70T>A) c.*5250+70T>A (n.*5250+70T>A) c.2081+70T>A (n.2081+70T>A) c.397+70T>A (n.397+70T>A) c.940+70T>A (n.940+70T>A) c.166+70T>A (n.166+70T>A) n.5603+70T>A n.5644+70T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047574G>A | CA290817366 | BRCA1 | c.5464+69C>T (n.5464+69C>T) c.5467+69C>T (n.5467+69C>T) c.5341+69C>T (n.5341+69C>T) c.5461+69C>T (n.5461+69C>T) c.5389+69C>T (n.5389+69C>T) c.2155+69C>T (n.2155+69C>T) c.2017+69C>T (n.2017+69C>T) c.4579+69C>T (n.4579+69C>T) c.5344+69C>T (n.5344+69C>T) c.5533+69C>T (n.5533+69C>T) c.5326+69C>T (n.5326+69C>T) c.2029+69C>T (n.2029+69C>T) n.1350+69C>T n.831+69C>T c.5530+69C>T (n.5530+69C>T) c.1854+69C>T c.2041+69C>T (n.2041+69C>T) c.*5250+69C>T (n.*5250+69C>T) c.2081+69C>T (n.2081+69C>T) c.397+69C>T (n.397+69C>T) c.940+69C>T (n.940+69C>T) c.166+69C>T (n.166+69C>T) n.5603+69C>T n.5644+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047574G>C | CA2638036418 | BRCA1 | c.5464+69C>G (n.5464+69C>G) c.5467+69C>G (n.5467+69C>G) c.5341+69C>G (n.5341+69C>G) c.5461+69C>G (n.5461+69C>G) c.5389+69C>G (n.5389+69C>G) c.2155+69C>G (n.2155+69C>G) c.2017+69C>G (n.2017+69C>G) c.4579+69C>G (n.4579+69C>G) c.5344+69C>G (n.5344+69C>G) c.5533+69C>G (n.5533+69C>G) c.5326+69C>G (n.5326+69C>G) c.2029+69C>G (n.2029+69C>G) n.1350+69C>G n.831+69C>G c.5530+69C>G (n.5530+69C>G) c.1854+69C>G c.2041+69C>G (n.2041+69C>G) c.*5250+69C>G (n.*5250+69C>G) c.2081+69C>G (n.2081+69C>G) c.397+69C>G (n.397+69C>G) c.940+69C>G (n.940+69C>G) c.166+69C>G (n.166+69C>G) n.5603+69C>G n.5644+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047574G>T | CA772165287 | BRCA1 | c.5464+69C>A (n.5464+69C>A) c.5467+69C>A (n.5467+69C>A) c.5341+69C>A (n.5341+69C>A) c.5461+69C>A (n.5461+69C>A) c.5389+69C>A (n.5389+69C>A) c.2155+69C>A (n.2155+69C>A) c.2017+69C>A (n.2017+69C>A) c.4579+69C>A (n.4579+69C>A) c.5344+69C>A (n.5344+69C>A) c.5533+69C>A (n.5533+69C>A) c.5326+69C>A (n.5326+69C>A) c.2029+69C>A (n.2029+69C>A) n.1350+69C>A n.831+69C>A c.5530+69C>A (n.5530+69C>A) c.1854+69C>A c.2041+69C>A (n.2041+69C>A) c.*5250+69C>A (n.*5250+69C>A) c.2081+69C>A (n.2081+69C>A) c.397+69C>A (n.397+69C>A) c.940+69C>A (n.940+69C>A) c.166+69C>A (n.166+69C>A) n.5603+69C>A n.5644+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047575G= | CA2260761916 | BRCA1 | c.5464+68C= (n.5464+68C=) c.5467+68C= (n.5467+68C=) c.5341+68C= (n.5341+68C=) c.5461+68C= (n.5461+68C=) c.5389+68C= (n.5389+68C=) c.2155+68C= (n.2155+68C=) c.2017+68C= (n.2017+68C=) c.4579+68C= (n.4579+68C=) c.5344+68C= (n.5344+68C=) c.5533+68C= (n.5533+68C=) c.5326+68C= (n.5326+68C=) c.2029+68C= (n.2029+68C=) n.1350+68C= n.831+68C= c.5530+68C= (n.5530+68C=) c.1854+68C= c.2041+68C= (n.2041+68C=) c.*5250+68C= (n.*5250+68C=) c.2081+68C= (n.2081+68C=) c.397+68C= (n.397+68C=) c.940+68C= (n.940+68C=) c.166+68C= (n.166+68C=) n.5603+68C= n.5644+68C= | |
| 17 | g.43047575G>T | CA2638060232 | BRCA1 | c.5464+68C>A (n.5464+68C>A) c.5467+68C>A (n.5467+68C>A) c.5341+68C>A (n.5341+68C>A) c.5461+68C>A (n.5461+68C>A) c.5389+68C>A (n.5389+68C>A) c.2155+68C>A (n.2155+68C>A) c.2017+68C>A (n.2017+68C>A) c.4579+68C>A (n.4579+68C>A) c.5344+68C>A (n.5344+68C>A) c.5533+68C>A (n.5533+68C>A) c.5326+68C>A (n.5326+68C>A) c.2029+68C>A (n.2029+68C>A) n.1350+68C>A n.831+68C>A c.5530+68C>A (n.5530+68C>A) c.1854+68C>A c.2041+68C>A (n.2041+68C>A) c.*5250+68C>A (n.*5250+68C>A) c.2081+68C>A (n.2081+68C>A) c.397+68C>A (n.397+68C>A) c.940+68C>A (n.940+68C>A) c.166+68C>A (n.166+68C>A) n.5603+68C>A n.5644+68C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047578A= | CA2260761918 | BRCA1 | c.5464+65T= (n.5464+65T=) c.5467+65T= (n.5467+65T=) c.5341+65T= (n.5341+65T=) c.5461+65T= (n.5461+65T=) c.5389+65T= (n.5389+65T=) c.2155+65T= (n.2155+65T=) c.2017+65T= (n.2017+65T=) c.4579+65T= (n.4579+65T=) c.5344+65T= (n.5344+65T=) c.5533+65T= (n.5533+65T=) c.5326+65T= (n.5326+65T=) c.2029+65T= (n.2029+65T=) n.1350+65T= n.831+65T= c.5530+65T= (n.5530+65T=) c.1854+65T= c.2041+65T= (n.2041+65T=) c.*5250+65T= (n.*5250+65T=) c.2081+65T= (n.2081+65T=) c.397+65T= (n.397+65T=) c.940+65T= (n.940+65T=) c.166+65T= (n.166+65T=) n.5603+65T= n.5644+65T= | |
| 17 | g.43047578A>G | CA2638060235 | BRCA1 | c.5464+65T>C (n.5464+65T>C) c.5467+65T>C (n.5467+65T>C) c.5341+65T>C (n.5341+65T>C) c.5461+65T>C (n.5461+65T>C) c.5389+65T>C (n.5389+65T>C) c.2155+65T>C (n.2155+65T>C) c.2017+65T>C (n.2017+65T>C) c.4579+65T>C (n.4579+65T>C) c.5344+65T>C (n.5344+65T>C) c.5533+65T>C (n.5533+65T>C) c.5326+65T>C (n.5326+65T>C) c.2029+65T>C (n.2029+65T>C) n.1350+65T>C n.831+65T>C c.5530+65T>C (n.5530+65T>C) c.1854+65T>C c.2041+65T>C (n.2041+65T>C) c.*5250+65T>C (n.*5250+65T>C) c.2081+65T>C (n.2081+65T>C) c.397+65T>C (n.397+65T>C) c.940+65T>C (n.940+65T>C) c.166+65T>C (n.166+65T>C) n.5603+65T>C n.5644+65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047578A>T | CA290817368 | BRCA1 | c.5464+65T>A (n.5464+65T>A) c.5467+65T>A (n.5467+65T>A) c.5341+65T>A (n.5341+65T>A) c.5461+65T>A (n.5461+65T>A) c.5389+65T>A (n.5389+65T>A) c.2155+65T>A (n.2155+65T>A) c.2017+65T>A (n.2017+65T>A) c.4579+65T>A (n.4579+65T>A) c.5344+65T>A (n.5344+65T>A) c.5533+65T>A (n.5533+65T>A) c.5326+65T>A (n.5326+65T>A) c.2029+65T>A (n.2029+65T>A) n.1350+65T>A n.831+65T>A c.5530+65T>A (n.5530+65T>A) c.1854+65T>A c.2041+65T>A (n.2041+65T>A) c.*5250+65T>A (n.*5250+65T>A) c.2081+65T>A (n.2081+65T>A) c.397+65T>A (n.397+65T>A) c.940+65T>A (n.940+65T>A) c.166+65T>A (n.166+65T>A) n.5603+65T>A n.5644+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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