| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047465T>C | CA290817320 | BRCA1 | c.5464+178A>G (n.5464+178A>G) c.5467+178A>G (n.5467+178A>G) c.5341+178A>G (n.5341+178A>G) c.5461+178A>G (n.5461+178A>G) c.5389+178A>G (n.5389+178A>G) c.2155+178A>G (n.2155+178A>G) c.2017+178A>G (n.2017+178A>G) c.4579+178A>G (n.4579+178A>G) c.5344+178A>G (n.5344+178A>G) c.5533+178A>G (n.5533+178A>G) c.5326+178A>G (n.5326+178A>G) c.2029+178A>G (n.2029+178A>G) n.1350+178A>G n.831+178A>G c.5530+178A>G (n.5530+178A>G) c.1854+178A>G c.2041+178A>G (n.2041+178A>G) c.*5250+178A>G (n.*5250+178A>G) c.2081+178A>G (n.2081+178A>G) c.397+178A>G (n.397+178A>G) c.940+178A>G (n.940+178A>G) c.166+178A>G (n.166+178A>G) n.5603+178A>G n.5644+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047465T= | CA2260761868 | BRCA1 | c.5464+178A= (n.5464+178A=) c.5467+178A= (n.5467+178A=) c.5341+178A= (n.5341+178A=) c.5461+178A= (n.5461+178A=) c.5389+178A= (n.5389+178A=) c.2155+178A= (n.2155+178A=) c.2017+178A= (n.2017+178A=) c.4579+178A= (n.4579+178A=) c.5344+178A= (n.5344+178A=) c.5533+178A= (n.5533+178A=) c.5326+178A= (n.5326+178A=) c.2029+178A= (n.2029+178A=) n.1350+178A= n.831+178A= c.5530+178A= (n.5530+178A=) c.1854+178A= c.2041+178A= (n.2041+178A=) c.*5250+178A= (n.*5250+178A=) c.2081+178A= (n.2081+178A=) c.397+178A= (n.397+178A=) c.940+178A= (n.940+178A=) c.166+178A= (n.166+178A=) n.5603+178A= n.5644+178A= | |
| 17 | g.43047471T>C | CA290817322 | BRCA1 | c.5464+172A>G (n.5464+172A>G) c.5467+172A>G (n.5467+172A>G) c.5341+172A>G (n.5341+172A>G) c.5461+172A>G (n.5461+172A>G) c.5389+172A>G (n.5389+172A>G) c.2155+172A>G (n.2155+172A>G) c.2017+172A>G (n.2017+172A>G) c.4579+172A>G (n.4579+172A>G) c.5344+172A>G (n.5344+172A>G) c.5533+172A>G (n.5533+172A>G) c.5326+172A>G (n.5326+172A>G) c.2029+172A>G (n.2029+172A>G) n.1350+172A>G n.831+172A>G c.5530+172A>G (n.5530+172A>G) c.1854+172A>G c.2041+172A>G (n.2041+172A>G) c.*5250+172A>G (n.*5250+172A>G) c.2081+172A>G (n.2081+172A>G) c.397+172A>G (n.397+172A>G) c.940+172A>G (n.940+172A>G) c.166+172A>G (n.166+172A>G) n.5603+172A>G n.5644+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047471T= | CA2260761869 | BRCA1 | c.5464+172A= (n.5464+172A=) c.5467+172A= (n.5467+172A=) c.5341+172A= (n.5341+172A=) c.5461+172A= (n.5461+172A=) c.5389+172A= (n.5389+172A=) c.2155+172A= (n.2155+172A=) c.2017+172A= (n.2017+172A=) c.4579+172A= (n.4579+172A=) c.5344+172A= (n.5344+172A=) c.5533+172A= (n.5533+172A=) c.5326+172A= (n.5326+172A=) c.2029+172A= (n.2029+172A=) n.1350+172A= n.831+172A= c.5530+172A= (n.5530+172A=) c.1854+172A= c.2041+172A= (n.2041+172A=) c.*5250+172A= (n.*5250+172A=) c.2081+172A= (n.2081+172A=) c.397+172A= (n.397+172A=) c.940+172A= (n.940+172A=) c.166+172A= (n.166+172A=) n.5603+172A= n.5644+172A= | |
| 17 | g.43047473A= | CA2260761870 | BRCA1 | c.5464+170T= (n.5464+170T=) c.5467+170T= (n.5467+170T=) c.5341+170T= (n.5341+170T=) c.5461+170T= (n.5461+170T=) c.5389+170T= (n.5389+170T=) c.2155+170T= (n.2155+170T=) c.2017+170T= (n.2017+170T=) c.4579+170T= (n.4579+170T=) c.5344+170T= (n.5344+170T=) c.5533+170T= (n.5533+170T=) c.5326+170T= (n.5326+170T=) c.2029+170T= (n.2029+170T=) n.1350+170T= n.831+170T= c.5530+170T= (n.5530+170T=) c.1854+170T= c.2041+170T= (n.2041+170T=) c.*5250+170T= (n.*5250+170T=) c.2081+170T= (n.2081+170T=) c.397+170T= (n.397+170T=) c.940+170T= (n.940+170T=) c.166+170T= (n.166+170T=) n.5603+170T= n.5644+170T= | |
| 17 | g.43047473A>G | CA2260761871 | BRCA1 | c.5464+170T>C (n.5464+170T>C) c.5467+170T>C (n.5467+170T>C) c.5341+170T>C (n.5341+170T>C) c.5461+170T>C (n.5461+170T>C) c.5389+170T>C (n.5389+170T>C) c.2155+170T>C (n.2155+170T>C) c.2017+170T>C (n.2017+170T>C) c.4579+170T>C (n.4579+170T>C) c.5344+170T>C (n.5344+170T>C) c.5533+170T>C (n.5533+170T>C) c.5326+170T>C (n.5326+170T>C) c.2029+170T>C (n.2029+170T>C) n.1350+170T>C n.831+170T>C c.5530+170T>C (n.5530+170T>C) c.1854+170T>C c.2041+170T>C (n.2041+170T>C) c.*5250+170T>C (n.*5250+170T>C) c.2081+170T>C (n.2081+170T>C) c.397+170T>C (n.397+170T>C) c.940+170T>C (n.940+170T>C) c.166+170T>C (n.166+170T>C) n.5603+170T>C n.5644+170T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047478A= | CA2260761872 | BRCA1 | c.5464+165T= (n.5464+165T=) c.5467+165T= (n.5467+165T=) c.5341+165T= (n.5341+165T=) c.5461+165T= (n.5461+165T=) c.5389+165T= (n.5389+165T=) c.2155+165T= (n.2155+165T=) c.2017+165T= (n.2017+165T=) c.4579+165T= (n.4579+165T=) c.5344+165T= (n.5344+165T=) c.5533+165T= (n.5533+165T=) c.5326+165T= (n.5326+165T=) c.2029+165T= (n.2029+165T=) n.1350+165T= n.831+165T= c.5530+165T= (n.5530+165T=) c.1854+165T= c.2041+165T= (n.2041+165T=) c.*5250+165T= (n.*5250+165T=) c.2081+165T= (n.2081+165T=) c.397+165T= (n.397+165T=) c.940+165T= (n.940+165T=) c.166+165T= (n.166+165T=) n.5603+165T= n.5644+165T= | |
| 17 | g.43047478A>G | CA290817326 | BRCA1 | c.5464+165T>C (n.5464+165T>C) c.5467+165T>C (n.5467+165T>C) c.5341+165T>C (n.5341+165T>C) c.5461+165T>C (n.5461+165T>C) c.5389+165T>C (n.5389+165T>C) c.2155+165T>C (n.2155+165T>C) c.2017+165T>C (n.2017+165T>C) c.4579+165T>C (n.4579+165T>C) c.5344+165T>C (n.5344+165T>C) c.5533+165T>C (n.5533+165T>C) c.5326+165T>C (n.5326+165T>C) c.2029+165T>C (n.2029+165T>C) n.1350+165T>C n.831+165T>C c.5530+165T>C (n.5530+165T>C) c.1854+165T>C c.2041+165T>C (n.2041+165T>C) c.*5250+165T>C (n.*5250+165T>C) c.2081+165T>C (n.2081+165T>C) c.397+165T>C (n.397+165T>C) c.940+165T>C (n.940+165T>C) c.166+165T>C (n.166+165T>C) n.5603+165T>C n.5644+165T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047479dup | CA772165258 | BRCA1 | c.5464+164dup (n.5464+164dup) c.5467+164dup (n.5467+164dup) c.5341+164dup (n.5341+164dup) c.5461+164dup (n.5461+164dup) c.5389+164dup (n.5389+164dup) c.2155+164dup (n.2155+164dup) c.2017+164dup (n.2017+164dup) c.4579+164dup (n.4579+164dup) c.5344+164dup (n.5344+164dup) c.5533+164dup (n.5533+164dup) c.5326+164dup (n.5326+164dup) c.2029+164dup (n.2029+164dup) n.1350+164dup n.831+164dup c.5530+164dup (n.5530+164dup) c.1854+164dup c.2041+164dup (n.2041+164dup) c.*5250+164dup (n.*5250+164dup) c.2081+164dup (n.2081+164dup) c.397+164dup (n.397+164dup) c.940+164dup (n.940+164dup) c.166+164dup (n.166+164dup) n.5603+164dup n.5644+164dup | dbSNP |
| 17 | g.43047481A= | CA2260761873 | BRCA1 | c.5464+162T= (n.5464+162T=) c.5467+162T= (n.5467+162T=) c.5341+162T= (n.5341+162T=) c.5461+162T= (n.5461+162T=) c.5389+162T= (n.5389+162T=) c.2155+162T= (n.2155+162T=) c.2017+162T= (n.2017+162T=) c.4579+162T= (n.4579+162T=) c.5344+162T= (n.5344+162T=) c.5533+162T= (n.5533+162T=) c.5326+162T= (n.5326+162T=) c.2029+162T= (n.2029+162T=) n.1350+162T= n.831+162T= c.5530+162T= (n.5530+162T=) c.1854+162T= c.2041+162T= (n.2041+162T=) c.*5250+162T= (n.*5250+162T=) c.2081+162T= (n.2081+162T=) c.397+162T= (n.397+162T=) c.940+162T= (n.940+162T=) c.166+162T= (n.166+162T=) n.5603+162T= n.5644+162T= | |
| 17 | g.43047481A>C | CA2260761874 | BRCA1 | c.5464+162T>G (n.5464+162T>G) c.5467+162T>G (n.5467+162T>G) c.5341+162T>G (n.5341+162T>G) c.5461+162T>G (n.5461+162T>G) c.5389+162T>G (n.5389+162T>G) c.2155+162T>G (n.2155+162T>G) c.2017+162T>G (n.2017+162T>G) c.4579+162T>G (n.4579+162T>G) c.5344+162T>G (n.5344+162T>G) c.5533+162T>G (n.5533+162T>G) c.5326+162T>G (n.5326+162T>G) c.2029+162T>G (n.2029+162T>G) n.1350+162T>G n.831+162T>G c.5530+162T>G (n.5530+162T>G) c.1854+162T>G c.2041+162T>G (n.2041+162T>G) c.*5250+162T>G (n.*5250+162T>G) c.2081+162T>G (n.2081+162T>G) c.397+162T>G (n.397+162T>G) c.940+162T>G (n.940+162T>G) c.166+162T>G (n.166+162T>G) n.5603+162T>G n.5644+162T>G | dbSNP |
| 17 | g.43047482A= | CA2260761875 | BRCA1 | c.5464+161T= (n.5464+161T=) c.5467+161T= (n.5467+161T=) c.5341+161T= (n.5341+161T=) c.5461+161T= (n.5461+161T=) c.5389+161T= (n.5389+161T=) c.2155+161T= (n.2155+161T=) c.2017+161T= (n.2017+161T=) c.4579+161T= (n.4579+161T=) c.5344+161T= (n.5344+161T=) c.5533+161T= (n.5533+161T=) c.5326+161T= (n.5326+161T=) c.2029+161T= (n.2029+161T=) n.1350+161T= n.831+161T= c.5530+161T= (n.5530+161T=) c.1854+161T= c.2041+161T= (n.2041+161T=) c.*5250+161T= (n.*5250+161T=) c.2081+161T= (n.2081+161T=) c.397+161T= (n.397+161T=) c.940+161T= (n.940+161T=) c.166+161T= (n.166+161T=) n.5603+161T= n.5644+161T= | |
| 17 | g.43047482A>G | CA772165260 | BRCA1 | c.5464+161T>C (n.5464+161T>C) c.5467+161T>C (n.5467+161T>C) c.5341+161T>C (n.5341+161T>C) c.5461+161T>C (n.5461+161T>C) c.5389+161T>C (n.5389+161T>C) c.2155+161T>C (n.2155+161T>C) c.2017+161T>C (n.2017+161T>C) c.4579+161T>C (n.4579+161T>C) c.5344+161T>C (n.5344+161T>C) c.5533+161T>C (n.5533+161T>C) c.5326+161T>C (n.5326+161T>C) c.2029+161T>C (n.2029+161T>C) n.1350+161T>C n.831+161T>C c.5530+161T>C (n.5530+161T>C) c.1854+161T>C c.2041+161T>C (n.2041+161T>C) c.*5250+161T>C (n.*5250+161T>C) c.2081+161T>C (n.2081+161T>C) c.397+161T>C (n.397+161T>C) c.940+161T>C (n.940+161T>C) c.166+161T>C (n.166+161T>C) n.5603+161T>C n.5644+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047483A= | CA2260761876 | BRCA1 | c.5464+160T= (n.5464+160T=) c.5467+160T= (n.5467+160T=) c.5341+160T= (n.5341+160T=) c.5461+160T= (n.5461+160T=) c.5389+160T= (n.5389+160T=) c.2155+160T= (n.2155+160T=) c.2017+160T= (n.2017+160T=) c.4579+160T= (n.4579+160T=) c.5344+160T= (n.5344+160T=) c.5533+160T= (n.5533+160T=) c.5326+160T= (n.5326+160T=) c.2029+160T= (n.2029+160T=) n.1350+160T= n.831+160T= c.5530+160T= (n.5530+160T=) c.1854+160T= c.2041+160T= (n.2041+160T=) c.*5250+160T= (n.*5250+160T=) c.2081+160T= (n.2081+160T=) c.397+160T= (n.397+160T=) c.940+160T= (n.940+160T=) c.166+160T= (n.166+160T=) n.5603+160T= n.5644+160T= | |
| 17 | g.43047483A>G | CA2260761877 | BRCA1 | c.5464+160T>C (n.5464+160T>C) c.5467+160T>C (n.5467+160T>C) c.5341+160T>C (n.5341+160T>C) c.5461+160T>C (n.5461+160T>C) c.5389+160T>C (n.5389+160T>C) c.2155+160T>C (n.2155+160T>C) c.2017+160T>C (n.2017+160T>C) c.4579+160T>C (n.4579+160T>C) c.5344+160T>C (n.5344+160T>C) c.5533+160T>C (n.5533+160T>C) c.5326+160T>C (n.5326+160T>C) c.2029+160T>C (n.2029+160T>C) n.1350+160T>C n.831+160T>C c.5530+160T>C (n.5530+160T>C) c.1854+160T>C c.2041+160T>C (n.2041+160T>C) c.*5250+160T>C (n.*5250+160T>C) c.2081+160T>C (n.2081+160T>C) c.397+160T>C (n.397+160T>C) c.940+160T>C (n.940+160T>C) c.166+160T>C (n.166+160T>C) n.5603+160T>C n.5644+160T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047484C= | CA2260761879 | BRCA1 | c.5464+159G= (n.5464+159G=) c.5467+159G= (n.5467+159G=) c.5341+159G= (n.5341+159G=) c.5461+159G= (n.5461+159G=) c.5389+159G= (n.5389+159G=) c.2155+159G= (n.2155+159G=) c.2017+159G= (n.2017+159G=) c.4579+159G= (n.4579+159G=) c.5344+159G= (n.5344+159G=) c.5533+159G= (n.5533+159G=) c.5326+159G= (n.5326+159G=) c.2029+159G= (n.2029+159G=) n.1350+159G= n.831+159G= c.5530+159G= (n.5530+159G=) c.1854+159G= c.2041+159G= (n.2041+159G=) c.*5250+159G= (n.*5250+159G=) c.2081+159G= (n.2081+159G=) c.397+159G= (n.397+159G=) c.940+159G= (n.940+159G=) c.166+159G= (n.166+159G=) n.5603+159G= n.5644+159G= | |
| 17 | g.43047484C>T | CA290817328 | BRCA1 | c.5464+159G>A (n.5464+159G>A) c.5467+159G>A (n.5467+159G>A) c.5341+159G>A (n.5341+159G>A) c.5461+159G>A (n.5461+159G>A) c.5389+159G>A (n.5389+159G>A) c.2155+159G>A (n.2155+159G>A) c.2017+159G>A (n.2017+159G>A) c.4579+159G>A (n.4579+159G>A) c.5344+159G>A (n.5344+159G>A) c.5533+159G>A (n.5533+159G>A) c.5326+159G>A (n.5326+159G>A) c.2029+159G>A (n.2029+159G>A) n.1350+159G>A n.831+159G>A c.5530+159G>A (n.5530+159G>A) c.1854+159G>A c.2041+159G>A (n.2041+159G>A) c.*5250+159G>A (n.*5250+159G>A) c.2081+159G>A (n.2081+159G>A) c.397+159G>A (n.397+159G>A) c.940+159G>A (n.940+159G>A) c.166+159G>A (n.166+159G>A) n.5603+159G>A n.5644+159G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047484_43047488delinsCAAAT | CA2260761878 | BRCA1 | c.5464+155_5464+159delinsATTTG (n.5464+155_5464+159delinsATTTG) c.5467+155_5467+159delinsATTTG (n.5467+155_5467+159delinsATTTG) c.5341+155_5341+159delinsATTTG (n.5341+155_5341+159delinsATTTG) c.5461+155_5461+159delinsATTTG (n.5461+155_5461+159delinsATTTG) c.5389+155_5389+159delinsATTTG (n.5389+155_5389+159delinsATTTG) c.2155+155_2155+159delinsATTTG (n.2155+155_2155+159delinsATTTG) c.2017+155_2017+159delinsATTTG (n.2017+155_2017+159delinsATTTG) c.4579+155_4579+159delinsATTTG (n.4579+155_4579+159delinsATTTG) c.5344+155_5344+159delinsATTTG (n.5344+155_5344+159delinsATTTG) c.5533+155_5533+159delinsATTTG (n.5533+155_5533+159delinsATTTG) c.5326+155_5326+159delinsATTTG (n.5326+155_5326+159delinsATTTG) c.2029+155_2029+159delinsATTTG (n.2029+155_2029+159delinsATTTG) n.1350+155_1350+159delinsATTTG n.831+155_831+159delinsATTTG c.5530+155_5530+159delinsATTTG (n.5530+155_5530+159delinsATTTG) c.1854+155_1854+159delinsATTTG c.2041+155_2041+159delinsATTTG (n.2041+155_2041+159delinsATTTG) c.*5250+155_*5250+159delinsATTTG (n.*5250+155_*5250+159delinsATTTG) c.2081+155_2081+159delinsATTTG (n.2081+155_2081+159delinsATTTG) c.397+155_397+159delinsATTTG (n.397+155_397+159delinsATTTG) c.940+155_940+159delinsATTTG (n.940+155_940+159delinsATTTG) c.166+155_166+159delinsATTTG (n.166+155_166+159delinsATTTG) n.5603+155_5603+159delinsATTTG n.5644+155_5644+159delinsATTTG | |
| 17 | g.43047486_43047487del | CA500143018 | BRCA1 | c.5464+157_5464+158del (n.5464+157_5464+158del) c.5467+157_5467+158del (n.5467+157_5467+158del) c.5341+157_5341+158del (n.5341+157_5341+158del) c.5461+157_5461+158del (n.5461+157_5461+158del) c.5389+157_5389+158del (n.5389+157_5389+158del) c.2155+157_2155+158del (n.2155+157_2155+158del) c.2017+157_2017+158del (n.2017+157_2017+158del) c.4579+157_4579+158del (n.4579+157_4579+158del) c.5344+157_5344+158del (n.5344+157_5344+158del) c.5533+157_5533+158del (n.5533+157_5533+158del) c.5326+157_5326+158del (n.5326+157_5326+158del) c.2029+157_2029+158del (n.2029+157_2029+158del) n.1350+157_1350+158del n.831+157_831+158del c.5530+157_5530+158del (n.5530+157_5530+158del) c.1854+157_1854+158del c.2041+157_2041+158del (n.2041+157_2041+158del) c.*5250+157_*5250+158del (n.*5250+157_*5250+158del) c.2081+157_2081+158del (n.2081+157_2081+158del) c.397+157_397+158del (n.397+157_397+158del) c.940+157_940+158del (n.940+157_940+158del) c.166+157_166+158del (n.166+157_166+158del) n.5603+157_5603+158del n.5644+157_5644+158del | |
| 17 | g.43047487_43047490del | CA290817332 | BRCA1 | c.5464+155_5464+158del (n.5464+155_5464+158del) c.5467+155_5467+158del (n.5467+155_5467+158del) c.5341+155_5341+158del (n.5341+155_5341+158del) c.5461+155_5461+158del (n.5461+155_5461+158del) c.5389+155_5389+158del (n.5389+155_5389+158del) c.2155+155_2155+158del (n.2155+155_2155+158del) c.2017+155_2017+158del (n.2017+155_2017+158del) c.4579+155_4579+158del (n.4579+155_4579+158del) c.5344+155_5344+158del (n.5344+155_5344+158del) c.5533+155_5533+158del (n.5533+155_5533+158del) c.5326+155_5326+158del (n.5326+155_5326+158del) c.2029+155_2029+158del (n.2029+155_2029+158del) n.1350+155_1350+158del n.831+155_831+158del c.5530+155_5530+158del (n.5530+155_5530+158del) c.1854+155_1854+158del c.2041+155_2041+158del (n.2041+155_2041+158del) c.*5250+155_*5250+158del (n.*5250+155_*5250+158del) c.2081+155_2081+158del (n.2081+155_2081+158del) c.397+155_397+158del (n.397+155_397+158del) c.940+155_940+158del (n.940+155_940+158del) c.166+155_166+158del (n.166+155_166+158del) n.5603+155_5603+158del n.5644+155_5644+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047488_43047497dup | CA772165264 | BRCA1 | c.5464+149_5464+158dup (n.5464+149_5464+158dup) c.5467+149_5467+158dup (n.5467+149_5467+158dup) c.5341+149_5341+158dup (n.5341+149_5341+158dup) c.5461+149_5461+158dup (n.5461+149_5461+158dup) c.5389+149_5389+158dup (n.5389+149_5389+158dup) c.2155+149_2155+158dup (n.2155+149_2155+158dup) c.2017+149_2017+158dup (n.2017+149_2017+158dup) c.4579+149_4579+158dup (n.4579+149_4579+158dup) c.5344+149_5344+158dup (n.5344+149_5344+158dup) c.5533+149_5533+158dup (n.5533+149_5533+158dup) c.5326+149_5326+158dup (n.5326+149_5326+158dup) c.2029+149_2029+158dup (n.2029+149_2029+158dup) n.1350+149_1350+158dup n.831+149_831+158dup c.5530+149_5530+158dup (n.5530+149_5530+158dup) c.1854+149_1854+158dup c.2041+149_2041+158dup (n.2041+149_2041+158dup) c.*5250+149_*5250+158dup (n.*5250+149_*5250+158dup) c.2081+149_2081+158dup (n.2081+149_2081+158dup) c.397+149_397+158dup (n.397+149_397+158dup) c.940+149_940+158dup (n.940+149_940+158dup) c.166+149_166+158dup (n.166+149_166+158dup) n.5603+149_5603+158dup n.5644+149_5644+158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047486A>G | CA2733921072 | BRCA1 | c.5464+157T>C (n.5464+157T>C) c.5467+157T>C (n.5467+157T>C) c.5341+157T>C (n.5341+157T>C) c.5461+157T>C (n.5461+157T>C) c.5389+157T>C (n.5389+157T>C) c.2155+157T>C (n.2155+157T>C) c.2017+157T>C (n.2017+157T>C) c.4579+157T>C (n.4579+157T>C) c.5344+157T>C (n.5344+157T>C) c.5533+157T>C (n.5533+157T>C) c.5326+157T>C (n.5326+157T>C) c.2029+157T>C (n.2029+157T>C) n.1350+157T>C n.831+157T>C c.5530+157T>C (n.5530+157T>C) c.1854+157T>C c.2041+157T>C (n.2041+157T>C) c.*5250+157T>C (n.*5250+157T>C) c.2081+157T>C (n.2081+157T>C) c.397+157T>C (n.397+157T>C) c.940+157T>C (n.940+157T>C) c.166+157T>C (n.166+157T>C) n.5603+157T>C n.5644+157T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047487A= | CA2260761880 | BRCA1 | c.5464+156T= (n.5464+156T=) c.5467+156T= (n.5467+156T=) c.5341+156T= (n.5341+156T=) c.5461+156T= (n.5461+156T=) c.5389+156T= (n.5389+156T=) c.2155+156T= (n.2155+156T=) c.2017+156T= (n.2017+156T=) c.4579+156T= (n.4579+156T=) c.5344+156T= (n.5344+156T=) c.5533+156T= (n.5533+156T=) c.5326+156T= (n.5326+156T=) c.2029+156T= (n.2029+156T=) n.1350+156T= n.831+156T= c.5530+156T= (n.5530+156T=) c.1854+156T= c.2041+156T= (n.2041+156T=) c.*5250+156T= (n.*5250+156T=) c.2081+156T= (n.2081+156T=) c.397+156T= (n.397+156T=) c.940+156T= (n.940+156T=) c.166+156T= (n.166+156T=) n.5603+156T= n.5644+156T= | |
| 17 | g.43047487A>G | CA290817336 | BRCA1 | c.5464+156T>C (n.5464+156T>C) c.5467+156T>C (n.5467+156T>C) c.5341+156T>C (n.5341+156T>C) c.5461+156T>C (n.5461+156T>C) c.5389+156T>C (n.5389+156T>C) c.2155+156T>C (n.2155+156T>C) c.2017+156T>C (n.2017+156T>C) c.4579+156T>C (n.4579+156T>C) c.5344+156T>C (n.5344+156T>C) c.5533+156T>C (n.5533+156T>C) c.5326+156T>C (n.5326+156T>C) c.2029+156T>C (n.2029+156T>C) n.1350+156T>C n.831+156T>C c.5530+156T>C (n.5530+156T>C) c.1854+156T>C c.2041+156T>C (n.2041+156T>C) c.*5250+156T>C (n.*5250+156T>C) c.2081+156T>C (n.2081+156T>C) c.397+156T>C (n.397+156T>C) c.940+156T>C (n.940+156T>C) c.166+156T>C (n.166+156T>C) n.5603+156T>C n.5644+156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047488T>C | CA2260761882 | BRCA1 | c.5464+155A>G (n.5464+155A>G) c.5467+155A>G (n.5467+155A>G) c.5341+155A>G (n.5341+155A>G) c.5461+155A>G (n.5461+155A>G) c.5389+155A>G (n.5389+155A>G) c.2155+155A>G (n.2155+155A>G) c.2017+155A>G (n.2017+155A>G) c.4579+155A>G (n.4579+155A>G) c.5344+155A>G (n.5344+155A>G) c.5533+155A>G (n.5533+155A>G) c.5326+155A>G (n.5326+155A>G) c.2029+155A>G (n.2029+155A>G) n.1350+155A>G n.831+155A>G c.5530+155A>G (n.5530+155A>G) c.1854+155A>G c.2041+155A>G (n.2041+155A>G) c.*5250+155A>G (n.*5250+155A>G) c.2081+155A>G (n.2081+155A>G) c.397+155A>G (n.397+155A>G) c.940+155A>G (n.940+155A>G) c.166+155A>G (n.166+155A>G) n.5603+155A>G n.5644+155A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047488T= | CA2260761881 | BRCA1 | c.5464+155A= (n.5464+155A=) c.5467+155A= (n.5467+155A=) c.5341+155A= (n.5341+155A=) c.5461+155A= (n.5461+155A=) c.5389+155A= (n.5389+155A=) c.2155+155A= (n.2155+155A=) c.2017+155A= (n.2017+155A=) c.4579+155A= (n.4579+155A=) c.5344+155A= (n.5344+155A=) c.5533+155A= (n.5533+155A=) c.5326+155A= (n.5326+155A=) c.2029+155A= (n.2029+155A=) n.1350+155A= n.831+155A= c.5530+155A= (n.5530+155A=) c.1854+155A= c.2041+155A= (n.2041+155A=) c.*5250+155A= (n.*5250+155A=) c.2081+155A= (n.2081+155A=) c.397+155A= (n.397+155A=) c.940+155A= (n.940+155A=) c.166+155A= (n.166+155A=) n.5603+155A= n.5644+155A= | |
| 17 | g.43047491C>A | CA2638036386 | BRCA1 | c.5464+152G>T (n.5464+152G>T) c.5467+152G>T (n.5467+152G>T) c.5341+152G>T (n.5341+152G>T) c.5461+152G>T (n.5461+152G>T) c.5389+152G>T (n.5389+152G>T) c.2155+152G>T (n.2155+152G>T) c.2017+152G>T (n.2017+152G>T) c.4579+152G>T (n.4579+152G>T) c.5344+152G>T (n.5344+152G>T) c.5533+152G>T (n.5533+152G>T) c.5326+152G>T (n.5326+152G>T) c.2029+152G>T (n.2029+152G>T) n.1350+152G>T n.831+152G>T c.5530+152G>T (n.5530+152G>T) c.1854+152G>T c.2041+152G>T (n.2041+152G>T) c.*5250+152G>T (n.*5250+152G>T) c.2081+152G>T (n.2081+152G>T) c.397+152G>T (n.397+152G>T) c.940+152G>T (n.940+152G>T) c.166+152G>T (n.166+152G>T) n.5603+152G>T n.5644+152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047494T>C | CA626076249 | BRCA1 | c.5464+149A>G (n.5464+149A>G) c.5467+149A>G (n.5467+149A>G) c.5341+149A>G (n.5341+149A>G) c.5461+149A>G (n.5461+149A>G) c.5389+149A>G (n.5389+149A>G) c.2155+149A>G (n.2155+149A>G) c.2017+149A>G (n.2017+149A>G) c.4579+149A>G (n.4579+149A>G) c.5344+149A>G (n.5344+149A>G) c.5533+149A>G (n.5533+149A>G) c.5326+149A>G (n.5326+149A>G) c.2029+149A>G (n.2029+149A>G) n.1350+149A>G n.831+149A>G c.5530+149A>G (n.5530+149A>G) c.1854+149A>G c.2041+149A>G (n.2041+149A>G) c.*5250+149A>G (n.*5250+149A>G) c.2081+149A>G (n.2081+149A>G) c.397+149A>G (n.397+149A>G) c.940+149A>G (n.940+149A>G) c.166+149A>G (n.166+149A>G) n.5603+149A>G n.5644+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047494T= | CA2260761884 | BRCA1 | c.5464+149A= (n.5464+149A=) c.5467+149A= (n.5467+149A=) c.5341+149A= (n.5341+149A=) c.5461+149A= (n.5461+149A=) c.5389+149A= (n.5389+149A=) c.2155+149A= (n.2155+149A=) c.2017+149A= (n.2017+149A=) c.4579+149A= (n.4579+149A=) c.5344+149A= (n.5344+149A=) c.5533+149A= (n.5533+149A=) c.5326+149A= (n.5326+149A=) c.2029+149A= (n.2029+149A=) n.1350+149A= n.831+149A= c.5530+149A= (n.5530+149A=) c.1854+149A= c.2041+149A= (n.2041+149A=) c.*5250+149A= (n.*5250+149A=) c.2081+149A= (n.2081+149A=) c.397+149A= (n.397+149A=) c.940+149A= (n.940+149A=) c.166+149A= (n.166+149A=) n.5603+149A= n.5644+149A= | |
| 17 | g.43047494_43047495delinsTA | CA2260761883 | BRCA1 | c.5464+148_5464+149delinsTA (n.5464+148_5464+149delinsTA) c.5467+148_5467+149delinsTA (n.5467+148_5467+149delinsTA) c.5341+148_5341+149delinsTA (n.5341+148_5341+149delinsTA) c.5461+148_5461+149delinsTA (n.5461+148_5461+149delinsTA) c.5389+148_5389+149delinsTA (n.5389+148_5389+149delinsTA) c.2155+148_2155+149delinsTA (n.2155+148_2155+149delinsTA) c.2017+148_2017+149delinsTA (n.2017+148_2017+149delinsTA) c.4579+148_4579+149delinsTA (n.4579+148_4579+149delinsTA) c.5344+148_5344+149delinsTA (n.5344+148_5344+149delinsTA) c.5533+148_5533+149delinsTA (n.5533+148_5533+149delinsTA) c.5326+148_5326+149delinsTA (n.5326+148_5326+149delinsTA) c.2029+148_2029+149delinsTA (n.2029+148_2029+149delinsTA) n.1350+148_1350+149delinsTA n.831+148_831+149delinsTA c.5530+148_5530+149delinsTA (n.5530+148_5530+149delinsTA) c.1854+148_1854+149delinsTA c.2041+148_2041+149delinsTA (n.2041+148_2041+149delinsTA) c.*5250+148_*5250+149delinsTA (n.*5250+148_*5250+149delinsTA) c.2081+148_2081+149delinsTA (n.2081+148_2081+149delinsTA) c.397+148_397+149delinsTA (n.397+148_397+149delinsTA) c.940+148_940+149delinsTA (n.940+148_940+149delinsTA) c.166+148_166+149delinsTA (n.166+148_166+149delinsTA) n.5603+148_5603+149delinsTA n.5644+148_5644+149delinsTA | |
| 17 | g.43047499del | CA626076250 | BRCA1 | c.5464+148del (n.5464+148del) c.5467+148del (n.5467+148del) c.5341+148del (n.5341+148del) c.5461+148del (n.5461+148del) c.5389+148del (n.5389+148del) c.2155+148del (n.2155+148del) c.2017+148del (n.2017+148del) c.4579+148del (n.4579+148del) c.5344+148del (n.5344+148del) c.5533+148del (n.5533+148del) c.5326+148del (n.5326+148del) c.2029+148del (n.2029+148del) n.1350+148del n.831+148del c.5530+148del (n.5530+148del) c.1854+148del c.2041+148del (n.2041+148del) c.*5250+148del (n.*5250+148del) c.2081+148del (n.2081+148del) c.397+148del (n.397+148del) c.940+148del (n.940+148del) c.166+148del (n.166+148del) n.5603+148del n.5644+148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047499A>T | CA2638036387 | BRCA1 | c.5464+144T>A (n.5464+144T>A) c.5467+144T>A (n.5467+144T>A) c.5341+144T>A (n.5341+144T>A) c.5461+144T>A (n.5461+144T>A) c.5389+144T>A (n.5389+144T>A) c.2155+144T>A (n.2155+144T>A) c.2017+144T>A (n.2017+144T>A) c.4579+144T>A (n.4579+144T>A) c.5344+144T>A (n.5344+144T>A) c.5533+144T>A (n.5533+144T>A) c.5326+144T>A (n.5326+144T>A) c.2029+144T>A (n.2029+144T>A) n.1350+144T>A n.831+144T>A c.5530+144T>A (n.5530+144T>A) c.1854+144T>A c.2041+144T>A (n.2041+144T>A) c.*5250+144T>A (n.*5250+144T>A) c.2081+144T>A (n.2081+144T>A) c.397+144T>A (n.397+144T>A) c.940+144T>A (n.940+144T>A) c.166+144T>A (n.166+144T>A) n.5603+144T>A n.5644+144T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047500C= | CA2260761885 | BRCA1 | c.5464+143G= (n.5464+143G=) c.5467+143G= (n.5467+143G=) c.5341+143G= (n.5341+143G=) c.5461+143G= (n.5461+143G=) c.5389+143G= (n.5389+143G=) c.2155+143G= (n.2155+143G=) c.2017+143G= (n.2017+143G=) c.4579+143G= (n.4579+143G=) c.5344+143G= (n.5344+143G=) c.5533+143G= (n.5533+143G=) c.5326+143G= (n.5326+143G=) c.2029+143G= (n.2029+143G=) n.1350+143G= n.831+143G= c.5530+143G= (n.5530+143G=) c.1854+143G= c.2041+143G= (n.2041+143G=) c.*5250+143G= (n.*5250+143G=) c.2081+143G= (n.2081+143G=) c.397+143G= (n.397+143G=) c.940+143G= (n.940+143G=) c.166+143G= (n.166+143G=) n.5603+143G= n.5644+143G= | |
| 17 | g.43047500C>T | CA290817339 | BRCA1 | c.5464+143G>A (n.5464+143G>A) c.5467+143G>A (n.5467+143G>A) c.5341+143G>A (n.5341+143G>A) c.5461+143G>A (n.5461+143G>A) c.5389+143G>A (n.5389+143G>A) c.2155+143G>A (n.2155+143G>A) c.2017+143G>A (n.2017+143G>A) c.4579+143G>A (n.4579+143G>A) c.5344+143G>A (n.5344+143G>A) c.5533+143G>A (n.5533+143G>A) c.5326+143G>A (n.5326+143G>A) c.2029+143G>A (n.2029+143G>A) n.1350+143G>A n.831+143G>A c.5530+143G>A (n.5530+143G>A) c.1854+143G>A c.2041+143G>A (n.2041+143G>A) c.*5250+143G>A (n.*5250+143G>A) c.2081+143G>A (n.2081+143G>A) c.397+143G>A (n.397+143G>A) c.940+143G>A (n.940+143G>A) c.166+143G>A (n.166+143G>A) n.5603+143G>A n.5644+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047501A= | CA2260761886 | BRCA1 | c.5464+142T= (n.5464+142T=) c.5467+142T= (n.5467+142T=) c.5341+142T= (n.5341+142T=) c.5461+142T= (n.5461+142T=) c.5389+142T= (n.5389+142T=) c.2155+142T= (n.2155+142T=) c.2017+142T= (n.2017+142T=) c.4579+142T= (n.4579+142T=) c.5344+142T= (n.5344+142T=) c.5533+142T= (n.5533+142T=) c.5326+142T= (n.5326+142T=) c.2029+142T= (n.2029+142T=) n.1350+142T= n.831+142T= c.5530+142T= (n.5530+142T=) c.1854+142T= c.2041+142T= (n.2041+142T=) c.*5250+142T= (n.*5250+142T=) c.2081+142T= (n.2081+142T=) c.397+142T= (n.397+142T=) c.940+142T= (n.940+142T=) c.166+142T= (n.166+142T=) n.5603+142T= n.5644+142T= | |
| 17 | g.43047501A>C | CA290817343 | BRCA1 | c.5464+142T>G (n.5464+142T>G) c.5467+142T>G (n.5467+142T>G) c.5341+142T>G (n.5341+142T>G) c.5461+142T>G (n.5461+142T>G) c.5389+142T>G (n.5389+142T>G) c.2155+142T>G (n.2155+142T>G) c.2017+142T>G (n.2017+142T>G) c.4579+142T>G (n.4579+142T>G) c.5344+142T>G (n.5344+142T>G) c.5533+142T>G (n.5533+142T>G) c.5326+142T>G (n.5326+142T>G) c.2029+142T>G (n.2029+142T>G) n.1350+142T>G n.831+142T>G c.5530+142T>G (n.5530+142T>G) c.1854+142T>G c.2041+142T>G (n.2041+142T>G) c.*5250+142T>G (n.*5250+142T>G) c.2081+142T>G (n.2081+142T>G) c.397+142T>G (n.397+142T>G) c.940+142T>G (n.940+142T>G) c.166+142T>G (n.166+142T>G) n.5603+142T>G n.5644+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047501A>G | CA2260761887 | BRCA1 | c.5464+142T>C (n.5464+142T>C) c.5467+142T>C (n.5467+142T>C) c.5341+142T>C (n.5341+142T>C) c.5461+142T>C (n.5461+142T>C) c.5389+142T>C (n.5389+142T>C) c.2155+142T>C (n.2155+142T>C) c.2017+142T>C (n.2017+142T>C) c.4579+142T>C (n.4579+142T>C) c.5344+142T>C (n.5344+142T>C) c.5533+142T>C (n.5533+142T>C) c.5326+142T>C (n.5326+142T>C) c.2029+142T>C (n.2029+142T>C) n.1350+142T>C n.831+142T>C c.5530+142T>C (n.5530+142T>C) c.1854+142T>C c.2041+142T>C (n.2041+142T>C) c.*5250+142T>C (n.*5250+142T>C) c.2081+142T>C (n.2081+142T>C) c.397+142T>C (n.397+142T>C) c.940+142T>C (n.940+142T>C) c.166+142T>C (n.166+142T>C) n.5603+142T>C n.5644+142T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047502T>A | CA2260761889 | BRCA1 | c.5464+141A>T (n.5464+141A>T) c.5467+141A>T (n.5467+141A>T) c.5341+141A>T (n.5341+141A>T) c.5461+141A>T (n.5461+141A>T) c.5389+141A>T (n.5389+141A>T) c.2155+141A>T (n.2155+141A>T) c.2017+141A>T (n.2017+141A>T) c.4579+141A>T (n.4579+141A>T) c.5344+141A>T (n.5344+141A>T) c.5533+141A>T (n.5533+141A>T) c.5326+141A>T (n.5326+141A>T) c.2029+141A>T (n.2029+141A>T) n.1350+141A>T n.831+141A>T c.5530+141A>T (n.5530+141A>T) c.1854+141A>T c.2041+141A>T (n.2041+141A>T) c.*5250+141A>T (n.*5250+141A>T) c.2081+141A>T (n.2081+141A>T) c.397+141A>T (n.397+141A>T) c.940+141A>T (n.940+141A>T) c.166+141A>T (n.166+141A>T) n.5603+141A>T n.5644+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047502T= | CA2260761888 | BRCA1 | c.5464+141A= (n.5464+141A=) c.5467+141A= (n.5467+141A=) c.5341+141A= (n.5341+141A=) c.5461+141A= (n.5461+141A=) c.5389+141A= (n.5389+141A=) c.2155+141A= (n.2155+141A=) c.2017+141A= (n.2017+141A=) c.4579+141A= (n.4579+141A=) c.5344+141A= (n.5344+141A=) c.5533+141A= (n.5533+141A=) c.5326+141A= (n.5326+141A=) c.2029+141A= (n.2029+141A=) n.1350+141A= n.831+141A= c.5530+141A= (n.5530+141A=) c.1854+141A= c.2041+141A= (n.2041+141A=) c.*5250+141A= (n.*5250+141A=) c.2081+141A= (n.2081+141A=) c.397+141A= (n.397+141A=) c.940+141A= (n.940+141A=) c.166+141A= (n.166+141A=) n.5603+141A= n.5644+141A= | |
| 17 | g.43047503C>A | CA2638036388 | BRCA1 | c.5464+140G>T (n.5464+140G>T) c.5467+140G>T (n.5467+140G>T) c.5341+140G>T (n.5341+140G>T) c.5461+140G>T (n.5461+140G>T) c.5389+140G>T (n.5389+140G>T) c.2155+140G>T (n.2155+140G>T) c.2017+140G>T (n.2017+140G>T) c.4579+140G>T (n.4579+140G>T) c.5344+140G>T (n.5344+140G>T) c.5533+140G>T (n.5533+140G>T) c.5326+140G>T (n.5326+140G>T) c.2029+140G>T (n.2029+140G>T) n.1350+140G>T n.831+140G>T c.5530+140G>T (n.5530+140G>T) c.1854+140G>T c.2041+140G>T (n.2041+140G>T) c.*5250+140G>T (n.*5250+140G>T) c.2081+140G>T (n.2081+140G>T) c.397+140G>T (n.397+140G>T) c.940+140G>T (n.940+140G>T) c.166+140G>T (n.166+140G>T) n.5603+140G>T n.5644+140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047503C>T | CA2638036389 | BRCA1 | c.5464+140G>A (n.5464+140G>A) c.5467+140G>A (n.5467+140G>A) c.5341+140G>A (n.5341+140G>A) c.5461+140G>A (n.5461+140G>A) c.5389+140G>A (n.5389+140G>A) c.2155+140G>A (n.2155+140G>A) c.2017+140G>A (n.2017+140G>A) c.4579+140G>A (n.4579+140G>A) c.5344+140G>A (n.5344+140G>A) c.5533+140G>A (n.5533+140G>A) c.5326+140G>A (n.5326+140G>A) c.2029+140G>A (n.2029+140G>A) n.1350+140G>A n.831+140G>A c.5530+140G>A (n.5530+140G>A) c.1854+140G>A c.2041+140G>A (n.2041+140G>A) c.*5250+140G>A (n.*5250+140G>A) c.2081+140G>A (n.2081+140G>A) c.397+140G>A (n.397+140G>A) c.940+140G>A (n.940+140G>A) c.166+140G>A (n.166+140G>A) n.5603+140G>A n.5644+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047503_43047505delinsCAA | CA2260761890 | BRCA1 | c.5464+138_5464+140delinsTTG (n.5464+138_5464+140delinsTTG) c.5467+138_5467+140delinsTTG (n.5467+138_5467+140delinsTTG) c.5341+138_5341+140delinsTTG (n.5341+138_5341+140delinsTTG) c.5461+138_5461+140delinsTTG (n.5461+138_5461+140delinsTTG) c.5389+138_5389+140delinsTTG (n.5389+138_5389+140delinsTTG) c.2155+138_2155+140delinsTTG (n.2155+138_2155+140delinsTTG) c.2017+138_2017+140delinsTTG (n.2017+138_2017+140delinsTTG) c.4579+138_4579+140delinsTTG (n.4579+138_4579+140delinsTTG) c.5344+138_5344+140delinsTTG (n.5344+138_5344+140delinsTTG) c.5533+138_5533+140delinsTTG (n.5533+138_5533+140delinsTTG) c.5326+138_5326+140delinsTTG (n.5326+138_5326+140delinsTTG) c.2029+138_2029+140delinsTTG (n.2029+138_2029+140delinsTTG) n.1350+138_1350+140delinsTTG n.831+138_831+140delinsTTG c.5530+138_5530+140delinsTTG (n.5530+138_5530+140delinsTTG) c.1854+138_1854+140delinsTTG c.2041+138_2041+140delinsTTG (n.2041+138_2041+140delinsTTG) c.*5250+138_*5250+140delinsTTG (n.*5250+138_*5250+140delinsTTG) c.2081+138_2081+140delinsTTG (n.2081+138_2081+140delinsTTG) c.397+138_397+140delinsTTG (n.397+138_397+140delinsTTG) c.940+138_940+140delinsTTG (n.940+138_940+140delinsTTG) c.166+138_166+140delinsTTG (n.166+138_166+140delinsTTG) n.5603+138_5603+140delinsTTG n.5644+138_5644+140delinsTTG | |
| 17 | g.43047507_43047508del | CA983866375 | BRCA1 | c.5464+138_5464+139del (n.5464+138_5464+139del) c.5467+138_5467+139del (n.5467+138_5467+139del) c.5341+138_5341+139del (n.5341+138_5341+139del) c.5461+138_5461+139del (n.5461+138_5461+139del) c.5389+138_5389+139del (n.5389+138_5389+139del) c.2155+138_2155+139del (n.2155+138_2155+139del) c.2017+138_2017+139del (n.2017+138_2017+139del) c.4579+138_4579+139del (n.4579+138_4579+139del) c.5344+138_5344+139del (n.5344+138_5344+139del) c.5533+138_5533+139del (n.5533+138_5533+139del) c.5326+138_5326+139del (n.5326+138_5326+139del) c.2029+138_2029+139del (n.2029+138_2029+139del) n.1350+138_1350+139del n.831+138_831+139del c.5530+138_5530+139del (n.5530+138_5530+139del) c.1854+138_1854+139del c.2041+138_2041+139del (n.2041+138_2041+139del) c.*5250+138_*5250+139del (n.*5250+138_*5250+139del) c.2081+138_2081+139del (n.2081+138_2081+139del) c.397+138_397+139del (n.397+138_397+139del) c.940+138_940+139del (n.940+138_940+139del) c.166+138_166+139del (n.166+138_166+139del) n.5603+138_5603+139del n.5644+138_5644+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047505A>C | CA2638036390 | BRCA1 | c.5464+138T>G (n.5464+138T>G) c.5467+138T>G (n.5467+138T>G) c.5341+138T>G (n.5341+138T>G) c.5461+138T>G (n.5461+138T>G) c.5389+138T>G (n.5389+138T>G) c.2155+138T>G (n.2155+138T>G) c.2017+138T>G (n.2017+138T>G) c.4579+138T>G (n.4579+138T>G) c.5344+138T>G (n.5344+138T>G) c.5533+138T>G (n.5533+138T>G) c.5326+138T>G (n.5326+138T>G) c.2029+138T>G (n.2029+138T>G) n.1350+138T>G n.831+138T>G c.5530+138T>G (n.5530+138T>G) c.1854+138T>G c.2041+138T>G (n.2041+138T>G) c.*5250+138T>G (n.*5250+138T>G) c.2081+138T>G (n.2081+138T>G) c.397+138T>G (n.397+138T>G) c.940+138T>G (n.940+138T>G) c.166+138T>G (n.166+138T>G) n.5603+138T>G n.5644+138T>G | gnomAD v4 |