Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
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17 | g.43047445C= | CA2260761858 | BRCA1 | c.5464+198G= (n.5464+198G=) c.5467+198G= (n.5467+198G=) c.5341+198G= (n.5341+198G=) c.5461+198G= (n.5461+198G=) c.5389+198G= (n.5389+198G=) c.2155+198G= (n.2155+198G=) c.2017+198G= (n.2017+198G=) c.4579+198G= (n.4579+198G=) c.5344+198G= (n.5344+198G=) c.5533+198G= (n.5533+198G=) c.5326+198G= (n.5326+198G=) c.2029+198G= (n.2029+198G=) n.1350+198G= n.831+198G= c.5530+198G= (n.5530+198G=) c.1854+198G= c.2041+198G= (n.2041+198G=) c.*5250+198G= (n.*5250+198G=) c.2081+198G= (n.2081+198G=) c.397+198G= (n.397+198G=) c.940+198G= (n.940+198G=) c.166+198G= (n.166+198G=) n.5603+198G= n.5644+198G= | |
17 | g.43047445C>T | CA983866344 | BRCA1 | c.5464+198G>A (n.5464+198G>A) c.5467+198G>A (n.5467+198G>A) c.5341+198G>A (n.5341+198G>A) c.5461+198G>A (n.5461+198G>A) c.5389+198G>A (n.5389+198G>A) c.2155+198G>A (n.2155+198G>A) c.2017+198G>A (n.2017+198G>A) c.4579+198G>A (n.4579+198G>A) c.5344+198G>A (n.5344+198G>A) c.5533+198G>A (n.5533+198G>A) c.5326+198G>A (n.5326+198G>A) c.2029+198G>A (n.2029+198G>A) n.1350+198G>A n.831+198G>A c.5530+198G>A (n.5530+198G>A) c.1854+198G>A c.2041+198G>A (n.2041+198G>A) c.*5250+198G>A (n.*5250+198G>A) c.2081+198G>A (n.2081+198G>A) c.397+198G>A (n.397+198G>A) c.940+198G>A (n.940+198G>A) c.166+198G>A (n.166+198G>A) n.5603+198G>A n.5644+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047446C= | CA2260761859 | BRCA1 | c.5464+197G= (n.5464+197G=) c.5467+197G= (n.5467+197G=) c.5341+197G= (n.5341+197G=) c.5461+197G= (n.5461+197G=) c.5389+197G= (n.5389+197G=) c.2155+197G= (n.2155+197G=) c.2017+197G= (n.2017+197G=) c.4579+197G= (n.4579+197G=) c.5344+197G= (n.5344+197G=) c.5533+197G= (n.5533+197G=) c.5326+197G= (n.5326+197G=) c.2029+197G= (n.2029+197G=) n.1350+197G= n.831+197G= c.5530+197G= (n.5530+197G=) c.1854+197G= c.2041+197G= (n.2041+197G=) c.*5250+197G= (n.*5250+197G=) c.2081+197G= (n.2081+197G=) c.397+197G= (n.397+197G=) c.940+197G= (n.940+197G=) c.166+197G= (n.166+197G=) n.5603+197G= n.5644+197G= | |
17 | g.43047446C>T | CA2260761860 | BRCA1 | c.5464+197G>A (n.5464+197G>A) c.5467+197G>A (n.5467+197G>A) c.5341+197G>A (n.5341+197G>A) c.5461+197G>A (n.5461+197G>A) c.5389+197G>A (n.5389+197G>A) c.2155+197G>A (n.2155+197G>A) c.2017+197G>A (n.2017+197G>A) c.4579+197G>A (n.4579+197G>A) c.5344+197G>A (n.5344+197G>A) c.5533+197G>A (n.5533+197G>A) c.5326+197G>A (n.5326+197G>A) c.2029+197G>A (n.2029+197G>A) n.1350+197G>A n.831+197G>A c.5530+197G>A (n.5530+197G>A) c.1854+197G>A c.2041+197G>A (n.2041+197G>A) c.*5250+197G>A (n.*5250+197G>A) c.2081+197G>A (n.2081+197G>A) c.397+197G>A (n.397+197G>A) c.940+197G>A (n.940+197G>A) c.166+197G>A (n.166+197G>A) n.5603+197G>A n.5644+197G>A | dbSNP |
17 | g.43047448T>C | CA290817315 | BRCA1 | c.5464+195A>G (n.5464+195A>G) c.5467+195A>G (n.5467+195A>G) c.5341+195A>G (n.5341+195A>G) c.5461+195A>G (n.5461+195A>G) c.5389+195A>G (n.5389+195A>G) c.2155+195A>G (n.2155+195A>G) c.2017+195A>G (n.2017+195A>G) c.4579+195A>G (n.4579+195A>G) c.5344+195A>G (n.5344+195A>G) c.5533+195A>G (n.5533+195A>G) c.5326+195A>G (n.5326+195A>G) c.2029+195A>G (n.2029+195A>G) n.1350+195A>G n.831+195A>G c.5530+195A>G (n.5530+195A>G) c.1854+195A>G c.2041+195A>G (n.2041+195A>G) c.*5250+195A>G (n.*5250+195A>G) c.2081+195A>G (n.2081+195A>G) c.397+195A>G (n.397+195A>G) c.940+195A>G (n.940+195A>G) c.166+195A>G (n.166+195A>G) n.5603+195A>G n.5644+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047448T= | CA2260761861 | BRCA1 | c.5464+195A= (n.5464+195A=) c.5467+195A= (n.5467+195A=) c.5341+195A= (n.5341+195A=) c.5461+195A= (n.5461+195A=) c.5389+195A= (n.5389+195A=) c.2155+195A= (n.2155+195A=) c.2017+195A= (n.2017+195A=) c.4579+195A= (n.4579+195A=) c.5344+195A= (n.5344+195A=) c.5533+195A= (n.5533+195A=) c.5326+195A= (n.5326+195A=) c.2029+195A= (n.2029+195A=) n.1350+195A= n.831+195A= c.5530+195A= (n.5530+195A=) c.1854+195A= c.2041+195A= (n.2041+195A=) c.*5250+195A= (n.*5250+195A=) c.2081+195A= (n.2081+195A=) c.397+195A= (n.397+195A=) c.940+195A= (n.940+195A=) c.166+195A= (n.166+195A=) n.5603+195A= n.5644+195A= | |
17 | g.43047451A= | CA2260761862 | BRCA1 | c.5464+192T= (n.5464+192T=) c.5467+192T= (n.5467+192T=) c.5341+192T= (n.5341+192T=) c.5461+192T= (n.5461+192T=) c.5389+192T= (n.5389+192T=) c.2155+192T= (n.2155+192T=) c.2017+192T= (n.2017+192T=) c.4579+192T= (n.4579+192T=) c.5344+192T= (n.5344+192T=) c.5533+192T= (n.5533+192T=) c.5326+192T= (n.5326+192T=) c.2029+192T= (n.2029+192T=) n.1350+192T= n.831+192T= c.5530+192T= (n.5530+192T=) c.1854+192T= c.2041+192T= (n.2041+192T=) c.*5250+192T= (n.*5250+192T=) c.2081+192T= (n.2081+192T=) c.397+192T= (n.397+192T=) c.940+192T= (n.940+192T=) c.166+192T= (n.166+192T=) n.5603+192T= n.5644+192T= | |
17 | g.43047451A>G | CA983866348 | BRCA1 | c.5464+192T>C (n.5464+192T>C) c.5467+192T>C (n.5467+192T>C) c.5341+192T>C (n.5341+192T>C) c.5461+192T>C (n.5461+192T>C) c.5389+192T>C (n.5389+192T>C) c.2155+192T>C (n.2155+192T>C) c.2017+192T>C (n.2017+192T>C) c.4579+192T>C (n.4579+192T>C) c.5344+192T>C (n.5344+192T>C) c.5533+192T>C (n.5533+192T>C) c.5326+192T>C (n.5326+192T>C) c.2029+192T>C (n.2029+192T>C) n.1350+192T>C n.831+192T>C c.5530+192T>C (n.5530+192T>C) c.1854+192T>C c.2041+192T>C (n.2041+192T>C) c.*5250+192T>C (n.*5250+192T>C) c.2081+192T>C (n.2081+192T>C) c.397+192T>C (n.397+192T>C) c.940+192T>C (n.940+192T>C) c.166+192T>C (n.166+192T>C) n.5603+192T>C n.5644+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047453A>G | CA656358821 | BRCA1 | c.5464+190T>C (n.5464+190T>C) c.5467+190T>C (n.5467+190T>C) c.5341+190T>C (n.5341+190T>C) c.5461+190T>C (n.5461+190T>C) c.5389+190T>C (n.5389+190T>C) c.2155+190T>C (n.2155+190T>C) c.2017+190T>C (n.2017+190T>C) c.4579+190T>C (n.4579+190T>C) c.5344+190T>C (n.5344+190T>C) c.5533+190T>C (n.5533+190T>C) c.5326+190T>C (n.5326+190T>C) c.2029+190T>C (n.2029+190T>C) n.1350+190T>C n.831+190T>C c.5530+190T>C (n.5530+190T>C) c.1854+190T>C c.2041+190T>C (n.2041+190T>C) c.*5250+190T>C (n.*5250+190T>C) c.2081+190T>C (n.2081+190T>C) c.397+190T>C (n.397+190T>C) c.940+190T>C (n.940+190T>C) c.166+190T>C (n.166+190T>C) n.5603+190T>C n.5644+190T>C | COSMIC |
17 | g.43047456G>A | CA2260761864 | BRCA1 | c.5464+187C>T (n.5464+187C>T) c.5467+187C>T (n.5467+187C>T) c.5341+187C>T (n.5341+187C>T) c.5461+187C>T (n.5461+187C>T) c.5389+187C>T (n.5389+187C>T) c.2155+187C>T (n.2155+187C>T) c.2017+187C>T (n.2017+187C>T) c.4579+187C>T (n.4579+187C>T) c.5344+187C>T (n.5344+187C>T) c.5533+187C>T (n.5533+187C>T) c.5326+187C>T (n.5326+187C>T) c.2029+187C>T (n.2029+187C>T) n.1350+187C>T n.831+187C>T c.5530+187C>T (n.5530+187C>T) c.1854+187C>T c.2041+187C>T (n.2041+187C>T) c.*5250+187C>T (n.*5250+187C>T) c.2081+187C>T (n.2081+187C>T) c.397+187C>T (n.397+187C>T) c.940+187C>T (n.940+187C>T) c.166+187C>T (n.166+187C>T) n.5603+187C>T n.5644+187C>T | dbSNP |
17 | g.43047456G= | CA2260761863 | BRCA1 | c.5464+187C= (n.5464+187C=) c.5467+187C= (n.5467+187C=) c.5341+187C= (n.5341+187C=) c.5461+187C= (n.5461+187C=) c.5389+187C= (n.5389+187C=) c.2155+187C= (n.2155+187C=) c.2017+187C= (n.2017+187C=) c.4579+187C= (n.4579+187C=) c.5344+187C= (n.5344+187C=) c.5533+187C= (n.5533+187C=) c.5326+187C= (n.5326+187C=) c.2029+187C= (n.2029+187C=) n.1350+187C= n.831+187C= c.5530+187C= (n.5530+187C=) c.1854+187C= c.2041+187C= (n.2041+187C=) c.*5250+187C= (n.*5250+187C=) c.2081+187C= (n.2081+187C=) c.397+187C= (n.397+187C=) c.940+187C= (n.940+187C=) c.166+187C= (n.166+187C=) n.5603+187C= n.5644+187C= | |
17 | g.43047462G>A | CA290817317 | BRCA1 | c.5464+181C>T (n.5464+181C>T) c.5467+181C>T (n.5467+181C>T) c.5341+181C>T (n.5341+181C>T) c.5461+181C>T (n.5461+181C>T) c.5389+181C>T (n.5389+181C>T) c.2155+181C>T (n.2155+181C>T) c.2017+181C>T (n.2017+181C>T) c.4579+181C>T (n.4579+181C>T) c.5344+181C>T (n.5344+181C>T) c.5533+181C>T (n.5533+181C>T) c.5326+181C>T (n.5326+181C>T) c.2029+181C>T (n.2029+181C>T) n.1350+181C>T n.831+181C>T c.5530+181C>T (n.5530+181C>T) c.1854+181C>T c.2041+181C>T (n.2041+181C>T) c.*5250+181C>T (n.*5250+181C>T) c.2081+181C>T (n.2081+181C>T) c.397+181C>T (n.397+181C>T) c.940+181C>T (n.940+181C>T) c.166+181C>T (n.166+181C>T) n.5603+181C>T n.5644+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047462G= | CA2260761865 | BRCA1 | c.5464+181C= (n.5464+181C=) c.5467+181C= (n.5467+181C=) c.5341+181C= (n.5341+181C=) c.5461+181C= (n.5461+181C=) c.5389+181C= (n.5389+181C=) c.2155+181C= (n.2155+181C=) c.2017+181C= (n.2017+181C=) c.4579+181C= (n.4579+181C=) c.5344+181C= (n.5344+181C=) c.5533+181C= (n.5533+181C=) c.5326+181C= (n.5326+181C=) c.2029+181C= (n.2029+181C=) n.1350+181C= n.831+181C= c.5530+181C= (n.5530+181C=) c.1854+181C= c.2041+181C= (n.2041+181C=) c.*5250+181C= (n.*5250+181C=) c.2081+181C= (n.2081+181C=) c.397+181C= (n.397+181C=) c.940+181C= (n.940+181C=) c.166+181C= (n.166+181C=) n.5603+181C= n.5644+181C= | |
17 | g.43047463T>C | CA2260761867 | BRCA1 | c.5464+180A>G (n.5464+180A>G) c.5467+180A>G (n.5467+180A>G) c.5341+180A>G (n.5341+180A>G) c.5461+180A>G (n.5461+180A>G) c.5389+180A>G (n.5389+180A>G) c.2155+180A>G (n.2155+180A>G) c.2017+180A>G (n.2017+180A>G) c.4579+180A>G (n.4579+180A>G) c.5344+180A>G (n.5344+180A>G) c.5533+180A>G (n.5533+180A>G) c.5326+180A>G (n.5326+180A>G) c.2029+180A>G (n.2029+180A>G) n.1350+180A>G n.831+180A>G c.5530+180A>G (n.5530+180A>G) c.1854+180A>G c.2041+180A>G (n.2041+180A>G) c.*5250+180A>G (n.*5250+180A>G) c.2081+180A>G (n.2081+180A>G) c.397+180A>G (n.397+180A>G) c.940+180A>G (n.940+180A>G) c.166+180A>G (n.166+180A>G) n.5603+180A>G n.5644+180A>G | dbSNP |
17 | g.43047463T= | CA2260761866 | BRCA1 | c.5464+180A= (n.5464+180A=) c.5467+180A= (n.5467+180A=) c.5341+180A= (n.5341+180A=) c.5461+180A= (n.5461+180A=) c.5389+180A= (n.5389+180A=) c.2155+180A= (n.2155+180A=) c.2017+180A= (n.2017+180A=) c.4579+180A= (n.4579+180A=) c.5344+180A= (n.5344+180A=) c.5533+180A= (n.5533+180A=) c.5326+180A= (n.5326+180A=) c.2029+180A= (n.2029+180A=) n.1350+180A= n.831+180A= c.5530+180A= (n.5530+180A=) c.1854+180A= c.2041+180A= (n.2041+180A=) c.*5250+180A= (n.*5250+180A=) c.2081+180A= (n.2081+180A=) c.397+180A= (n.397+180A=) c.940+180A= (n.940+180A=) c.166+180A= (n.166+180A=) n.5603+180A= n.5644+180A= | |
17 | g.43047465T>C | CA290817320 | BRCA1 | c.5464+178A>G (n.5464+178A>G) c.5467+178A>G (n.5467+178A>G) c.5341+178A>G (n.5341+178A>G) c.5461+178A>G (n.5461+178A>G) c.5389+178A>G (n.5389+178A>G) c.2155+178A>G (n.2155+178A>G) c.2017+178A>G (n.2017+178A>G) c.4579+178A>G (n.4579+178A>G) c.5344+178A>G (n.5344+178A>G) c.5533+178A>G (n.5533+178A>G) c.5326+178A>G (n.5326+178A>G) c.2029+178A>G (n.2029+178A>G) n.1350+178A>G n.831+178A>G c.5530+178A>G (n.5530+178A>G) c.1854+178A>G c.2041+178A>G (n.2041+178A>G) c.*5250+178A>G (n.*5250+178A>G) c.2081+178A>G (n.2081+178A>G) c.397+178A>G (n.397+178A>G) c.940+178A>G (n.940+178A>G) c.166+178A>G (n.166+178A>G) n.5603+178A>G n.5644+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047465T= | CA2260761868 | BRCA1 | c.5464+178A= (n.5464+178A=) c.5467+178A= (n.5467+178A=) c.5341+178A= (n.5341+178A=) c.5461+178A= (n.5461+178A=) c.5389+178A= (n.5389+178A=) c.2155+178A= (n.2155+178A=) c.2017+178A= (n.2017+178A=) c.4579+178A= (n.4579+178A=) c.5344+178A= (n.5344+178A=) c.5533+178A= (n.5533+178A=) c.5326+178A= (n.5326+178A=) c.2029+178A= (n.2029+178A=) n.1350+178A= n.831+178A= c.5530+178A= (n.5530+178A=) c.1854+178A= c.2041+178A= (n.2041+178A=) c.*5250+178A= (n.*5250+178A=) c.2081+178A= (n.2081+178A=) c.397+178A= (n.397+178A=) c.940+178A= (n.940+178A=) c.166+178A= (n.166+178A=) n.5603+178A= n.5644+178A= | |
17 | g.43047471T>C | CA290817322 | BRCA1 | c.5464+172A>G (n.5464+172A>G) c.5467+172A>G (n.5467+172A>G) c.5341+172A>G (n.5341+172A>G) c.5461+172A>G (n.5461+172A>G) c.5389+172A>G (n.5389+172A>G) c.2155+172A>G (n.2155+172A>G) c.2017+172A>G (n.2017+172A>G) c.4579+172A>G (n.4579+172A>G) c.5344+172A>G (n.5344+172A>G) c.5533+172A>G (n.5533+172A>G) c.5326+172A>G (n.5326+172A>G) c.2029+172A>G (n.2029+172A>G) n.1350+172A>G n.831+172A>G c.5530+172A>G (n.5530+172A>G) c.1854+172A>G c.2041+172A>G (n.2041+172A>G) c.*5250+172A>G (n.*5250+172A>G) c.2081+172A>G (n.2081+172A>G) c.397+172A>G (n.397+172A>G) c.940+172A>G (n.940+172A>G) c.166+172A>G (n.166+172A>G) n.5603+172A>G n.5644+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047471T= | CA2260761869 | BRCA1 | c.5464+172A= (n.5464+172A=) c.5467+172A= (n.5467+172A=) c.5341+172A= (n.5341+172A=) c.5461+172A= (n.5461+172A=) c.5389+172A= (n.5389+172A=) c.2155+172A= (n.2155+172A=) c.2017+172A= (n.2017+172A=) c.4579+172A= (n.4579+172A=) c.5344+172A= (n.5344+172A=) c.5533+172A= (n.5533+172A=) c.5326+172A= (n.5326+172A=) c.2029+172A= (n.2029+172A=) n.1350+172A= n.831+172A= c.5530+172A= (n.5530+172A=) c.1854+172A= c.2041+172A= (n.2041+172A=) c.*5250+172A= (n.*5250+172A=) c.2081+172A= (n.2081+172A=) c.397+172A= (n.397+172A=) c.940+172A= (n.940+172A=) c.166+172A= (n.166+172A=) n.5603+172A= n.5644+172A= | |
17 | g.43047473A= | CA2260761870 | BRCA1 | c.5464+170T= (n.5464+170T=) c.5467+170T= (n.5467+170T=) c.5341+170T= (n.5341+170T=) c.5461+170T= (n.5461+170T=) c.5389+170T= (n.5389+170T=) c.2155+170T= (n.2155+170T=) c.2017+170T= (n.2017+170T=) c.4579+170T= (n.4579+170T=) c.5344+170T= (n.5344+170T=) c.5533+170T= (n.5533+170T=) c.5326+170T= (n.5326+170T=) c.2029+170T= (n.2029+170T=) n.1350+170T= n.831+170T= c.5530+170T= (n.5530+170T=) c.1854+170T= c.2041+170T= (n.2041+170T=) c.*5250+170T= (n.*5250+170T=) c.2081+170T= (n.2081+170T=) c.397+170T= (n.397+170T=) c.940+170T= (n.940+170T=) c.166+170T= (n.166+170T=) n.5603+170T= n.5644+170T= | |
17 | g.43047473A>G | CA2260761871 | BRCA1 | c.5464+170T>C (n.5464+170T>C) c.5467+170T>C (n.5467+170T>C) c.5341+170T>C (n.5341+170T>C) c.5461+170T>C (n.5461+170T>C) c.5389+170T>C (n.5389+170T>C) c.2155+170T>C (n.2155+170T>C) c.2017+170T>C (n.2017+170T>C) c.4579+170T>C (n.4579+170T>C) c.5344+170T>C (n.5344+170T>C) c.5533+170T>C (n.5533+170T>C) c.5326+170T>C (n.5326+170T>C) c.2029+170T>C (n.2029+170T>C) n.1350+170T>C n.831+170T>C c.5530+170T>C (n.5530+170T>C) c.1854+170T>C c.2041+170T>C (n.2041+170T>C) c.*5250+170T>C (n.*5250+170T>C) c.2081+170T>C (n.2081+170T>C) c.397+170T>C (n.397+170T>C) c.940+170T>C (n.940+170T>C) c.166+170T>C (n.166+170T>C) n.5603+170T>C n.5644+170T>C | dbSNP |
17 | g.43047478A= | CA2260761872 | BRCA1 | c.5464+165T= (n.5464+165T=) c.5467+165T= (n.5467+165T=) c.5341+165T= (n.5341+165T=) c.5461+165T= (n.5461+165T=) c.5389+165T= (n.5389+165T=) c.2155+165T= (n.2155+165T=) c.2017+165T= (n.2017+165T=) c.4579+165T= (n.4579+165T=) c.5344+165T= (n.5344+165T=) c.5533+165T= (n.5533+165T=) c.5326+165T= (n.5326+165T=) c.2029+165T= (n.2029+165T=) n.1350+165T= n.831+165T= c.5530+165T= (n.5530+165T=) c.1854+165T= c.2041+165T= (n.2041+165T=) c.*5250+165T= (n.*5250+165T=) c.2081+165T= (n.2081+165T=) c.397+165T= (n.397+165T=) c.940+165T= (n.940+165T=) c.166+165T= (n.166+165T=) n.5603+165T= n.5644+165T= | |
17 | g.43047478A>G | CA290817326 | BRCA1 | c.5464+165T>C (n.5464+165T>C) c.5467+165T>C (n.5467+165T>C) c.5341+165T>C (n.5341+165T>C) c.5461+165T>C (n.5461+165T>C) c.5389+165T>C (n.5389+165T>C) c.2155+165T>C (n.2155+165T>C) c.2017+165T>C (n.2017+165T>C) c.4579+165T>C (n.4579+165T>C) c.5344+165T>C (n.5344+165T>C) c.5533+165T>C (n.5533+165T>C) c.5326+165T>C (n.5326+165T>C) c.2029+165T>C (n.2029+165T>C) n.1350+165T>C n.831+165T>C c.5530+165T>C (n.5530+165T>C) c.1854+165T>C c.2041+165T>C (n.2041+165T>C) c.*5250+165T>C (n.*5250+165T>C) c.2081+165T>C (n.2081+165T>C) c.397+165T>C (n.397+165T>C) c.940+165T>C (n.940+165T>C) c.166+165T>C (n.166+165T>C) n.5603+165T>C n.5644+165T>C | dbSNP |
17 | g.43047479dup | CA772165258 | BRCA1 | c.5464+164dup (n.5464+164dup) c.5467+164dup (n.5467+164dup) c.5341+164dup (n.5341+164dup) c.5461+164dup (n.5461+164dup) c.5389+164dup (n.5389+164dup) c.2155+164dup (n.2155+164dup) c.2017+164dup (n.2017+164dup) c.4579+164dup (n.4579+164dup) c.5344+164dup (n.5344+164dup) c.5533+164dup (n.5533+164dup) c.5326+164dup (n.5326+164dup) c.2029+164dup (n.2029+164dup) n.1350+164dup n.831+164dup c.5530+164dup (n.5530+164dup) c.1854+164dup c.2041+164dup (n.2041+164dup) c.*5250+164dup (n.*5250+164dup) c.2081+164dup (n.2081+164dup) c.397+164dup (n.397+164dup) c.940+164dup (n.940+164dup) c.166+164dup (n.166+164dup) n.5603+164dup n.5644+164dup | dbSNP |
17 | g.43047481A= | CA2260761873 | BRCA1 | c.5464+162T= (n.5464+162T=) c.5467+162T= (n.5467+162T=) c.5341+162T= (n.5341+162T=) c.5461+162T= (n.5461+162T=) c.5389+162T= (n.5389+162T=) c.2155+162T= (n.2155+162T=) c.2017+162T= (n.2017+162T=) c.4579+162T= (n.4579+162T=) c.5344+162T= (n.5344+162T=) c.5533+162T= (n.5533+162T=) c.5326+162T= (n.5326+162T=) c.2029+162T= (n.2029+162T=) n.1350+162T= n.831+162T= c.5530+162T= (n.5530+162T=) c.1854+162T= c.2041+162T= (n.2041+162T=) c.*5250+162T= (n.*5250+162T=) c.2081+162T= (n.2081+162T=) c.397+162T= (n.397+162T=) c.940+162T= (n.940+162T=) c.166+162T= (n.166+162T=) n.5603+162T= n.5644+162T= | |
17 | g.43047481A>C | CA2260761874 | BRCA1 | c.5464+162T>G (n.5464+162T>G) c.5467+162T>G (n.5467+162T>G) c.5341+162T>G (n.5341+162T>G) c.5461+162T>G (n.5461+162T>G) c.5389+162T>G (n.5389+162T>G) c.2155+162T>G (n.2155+162T>G) c.2017+162T>G (n.2017+162T>G) c.4579+162T>G (n.4579+162T>G) c.5344+162T>G (n.5344+162T>G) c.5533+162T>G (n.5533+162T>G) c.5326+162T>G (n.5326+162T>G) c.2029+162T>G (n.2029+162T>G) n.1350+162T>G n.831+162T>G c.5530+162T>G (n.5530+162T>G) c.1854+162T>G c.2041+162T>G (n.2041+162T>G) c.*5250+162T>G (n.*5250+162T>G) c.2081+162T>G (n.2081+162T>G) c.397+162T>G (n.397+162T>G) c.940+162T>G (n.940+162T>G) c.166+162T>G (n.166+162T>G) n.5603+162T>G n.5644+162T>G | dbSNP |
17 | g.43047482A= | CA2260761875 | BRCA1 | c.5464+161T= (n.5464+161T=) c.5467+161T= (n.5467+161T=) c.5341+161T= (n.5341+161T=) c.5461+161T= (n.5461+161T=) c.5389+161T= (n.5389+161T=) c.2155+161T= (n.2155+161T=) c.2017+161T= (n.2017+161T=) c.4579+161T= (n.4579+161T=) c.5344+161T= (n.5344+161T=) c.5533+161T= (n.5533+161T=) c.5326+161T= (n.5326+161T=) c.2029+161T= (n.2029+161T=) n.1350+161T= n.831+161T= c.5530+161T= (n.5530+161T=) c.1854+161T= c.2041+161T= (n.2041+161T=) c.*5250+161T= (n.*5250+161T=) c.2081+161T= (n.2081+161T=) c.397+161T= (n.397+161T=) c.940+161T= (n.940+161T=) c.166+161T= (n.166+161T=) n.5603+161T= n.5644+161T= | |
17 | g.43047482A>G | CA772165260 | BRCA1 | c.5464+161T>C (n.5464+161T>C) c.5467+161T>C (n.5467+161T>C) c.5341+161T>C (n.5341+161T>C) c.5461+161T>C (n.5461+161T>C) c.5389+161T>C (n.5389+161T>C) c.2155+161T>C (n.2155+161T>C) c.2017+161T>C (n.2017+161T>C) c.4579+161T>C (n.4579+161T>C) c.5344+161T>C (n.5344+161T>C) c.5533+161T>C (n.5533+161T>C) c.5326+161T>C (n.5326+161T>C) c.2029+161T>C (n.2029+161T>C) n.1350+161T>C n.831+161T>C c.5530+161T>C (n.5530+161T>C) c.1854+161T>C c.2041+161T>C (n.2041+161T>C) c.*5250+161T>C (n.*5250+161T>C) c.2081+161T>C (n.2081+161T>C) c.397+161T>C (n.397+161T>C) c.940+161T>C (n.940+161T>C) c.166+161T>C (n.166+161T>C) n.5603+161T>C n.5644+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047483A= | CA2260761876 | BRCA1 | c.5464+160T= (n.5464+160T=) c.5467+160T= (n.5467+160T=) c.5341+160T= (n.5341+160T=) c.5461+160T= (n.5461+160T=) c.5389+160T= (n.5389+160T=) c.2155+160T= (n.2155+160T=) c.2017+160T= (n.2017+160T=) c.4579+160T= (n.4579+160T=) c.5344+160T= (n.5344+160T=) c.5533+160T= (n.5533+160T=) c.5326+160T= (n.5326+160T=) c.2029+160T= (n.2029+160T=) n.1350+160T= n.831+160T= c.5530+160T= (n.5530+160T=) c.1854+160T= c.2041+160T= (n.2041+160T=) c.*5250+160T= (n.*5250+160T=) c.2081+160T= (n.2081+160T=) c.397+160T= (n.397+160T=) c.940+160T= (n.940+160T=) c.166+160T= (n.166+160T=) n.5603+160T= n.5644+160T= | |
17 | g.43047483A>G | CA2260761877 | BRCA1 | c.5464+160T>C (n.5464+160T>C) c.5467+160T>C (n.5467+160T>C) c.5341+160T>C (n.5341+160T>C) c.5461+160T>C (n.5461+160T>C) c.5389+160T>C (n.5389+160T>C) c.2155+160T>C (n.2155+160T>C) c.2017+160T>C (n.2017+160T>C) c.4579+160T>C (n.4579+160T>C) c.5344+160T>C (n.5344+160T>C) c.5533+160T>C (n.5533+160T>C) c.5326+160T>C (n.5326+160T>C) c.2029+160T>C (n.2029+160T>C) n.1350+160T>C n.831+160T>C c.5530+160T>C (n.5530+160T>C) c.1854+160T>C c.2041+160T>C (n.2041+160T>C) c.*5250+160T>C (n.*5250+160T>C) c.2081+160T>C (n.2081+160T>C) c.397+160T>C (n.397+160T>C) c.940+160T>C (n.940+160T>C) c.166+160T>C (n.166+160T>C) n.5603+160T>C n.5644+160T>C | dbSNP |
17 | g.43047484C= | CA2260761879 | BRCA1 | c.5464+159G= (n.5464+159G=) c.5467+159G= (n.5467+159G=) c.5341+159G= (n.5341+159G=) c.5461+159G= (n.5461+159G=) c.5389+159G= (n.5389+159G=) c.2155+159G= (n.2155+159G=) c.2017+159G= (n.2017+159G=) c.4579+159G= (n.4579+159G=) c.5344+159G= (n.5344+159G=) c.5533+159G= (n.5533+159G=) c.5326+159G= (n.5326+159G=) c.2029+159G= (n.2029+159G=) n.1350+159G= n.831+159G= c.5530+159G= (n.5530+159G=) c.1854+159G= c.2041+159G= (n.2041+159G=) c.*5250+159G= (n.*5250+159G=) c.2081+159G= (n.2081+159G=) c.397+159G= (n.397+159G=) c.940+159G= (n.940+159G=) c.166+159G= (n.166+159G=) n.5603+159G= n.5644+159G= | |
17 | g.43047484C>T | CA290817328 | BRCA1 | c.5464+159G>A (n.5464+159G>A) c.5467+159G>A (n.5467+159G>A) c.5341+159G>A (n.5341+159G>A) c.5461+159G>A (n.5461+159G>A) c.5389+159G>A (n.5389+159G>A) c.2155+159G>A (n.2155+159G>A) c.2017+159G>A (n.2017+159G>A) c.4579+159G>A (n.4579+159G>A) c.5344+159G>A (n.5344+159G>A) c.5533+159G>A (n.5533+159G>A) c.5326+159G>A (n.5326+159G>A) c.2029+159G>A (n.2029+159G>A) n.1350+159G>A n.831+159G>A c.5530+159G>A (n.5530+159G>A) c.1854+159G>A c.2041+159G>A (n.2041+159G>A) c.*5250+159G>A (n.*5250+159G>A) c.2081+159G>A (n.2081+159G>A) c.397+159G>A (n.397+159G>A) c.940+159G>A (n.940+159G>A) c.166+159G>A (n.166+159G>A) n.5603+159G>A n.5644+159G>A | dbSNP |
17 | g.43047484_43047488delinsCAAAT | CA2260761878 | BRCA1 | c.5464+155_5464+159delinsATTTG (n.5464+155_5464+159delinsATTTG) c.5467+155_5467+159delinsATTTG (n.5467+155_5467+159delinsATTTG) c.5341+155_5341+159delinsATTTG (n.5341+155_5341+159delinsATTTG) c.5461+155_5461+159delinsATTTG (n.5461+155_5461+159delinsATTTG) c.5389+155_5389+159delinsATTTG (n.5389+155_5389+159delinsATTTG) c.2155+155_2155+159delinsATTTG (n.2155+155_2155+159delinsATTTG) c.2017+155_2017+159delinsATTTG (n.2017+155_2017+159delinsATTTG) c.4579+155_4579+159delinsATTTG (n.4579+155_4579+159delinsATTTG) c.5344+155_5344+159delinsATTTG (n.5344+155_5344+159delinsATTTG) c.5533+155_5533+159delinsATTTG (n.5533+155_5533+159delinsATTTG) c.5326+155_5326+159delinsATTTG (n.5326+155_5326+159delinsATTTG) c.2029+155_2029+159delinsATTTG (n.2029+155_2029+159delinsATTTG) n.1350+155_1350+159delinsATTTG n.831+155_831+159delinsATTTG c.5530+155_5530+159delinsATTTG (n.5530+155_5530+159delinsATTTG) c.1854+155_1854+159delinsATTTG c.2041+155_2041+159delinsATTTG (n.2041+155_2041+159delinsATTTG) c.*5250+155_*5250+159delinsATTTG (n.*5250+155_*5250+159delinsATTTG) c.2081+155_2081+159delinsATTTG (n.2081+155_2081+159delinsATTTG) c.397+155_397+159delinsATTTG (n.397+155_397+159delinsATTTG) c.940+155_940+159delinsATTTG (n.940+155_940+159delinsATTTG) c.166+155_166+159delinsATTTG (n.166+155_166+159delinsATTTG) n.5603+155_5603+159delinsATTTG n.5644+155_5644+159delinsATTTG | |
17 | g.43047486_43047487del | CA500143018 | BRCA1 | c.5464+157_5464+158del (n.5464+157_5464+158del) c.5467+157_5467+158del (n.5467+157_5467+158del) c.5341+157_5341+158del (n.5341+157_5341+158del) c.5461+157_5461+158del (n.5461+157_5461+158del) c.5389+157_5389+158del (n.5389+157_5389+158del) c.2155+157_2155+158del (n.2155+157_2155+158del) c.2017+157_2017+158del (n.2017+157_2017+158del) c.4579+157_4579+158del (n.4579+157_4579+158del) c.5344+157_5344+158del (n.5344+157_5344+158del) c.5533+157_5533+158del (n.5533+157_5533+158del) c.5326+157_5326+158del (n.5326+157_5326+158del) c.2029+157_2029+158del (n.2029+157_2029+158del) n.1350+157_1350+158del n.831+157_831+158del c.5530+157_5530+158del (n.5530+157_5530+158del) c.1854+157_1854+158del c.2041+157_2041+158del (n.2041+157_2041+158del) c.*5250+157_*5250+158del (n.*5250+157_*5250+158del) c.2081+157_2081+158del (n.2081+157_2081+158del) c.397+157_397+158del (n.397+157_397+158del) c.940+157_940+158del (n.940+157_940+158del) c.166+157_166+158del (n.166+157_166+158del) n.5603+157_5603+158del n.5644+157_5644+158del | |
17 | g.43047487_43047490del | CA290817332 | BRCA1 | c.5464+155_5464+158del (n.5464+155_5464+158del) c.5467+155_5467+158del (n.5467+155_5467+158del) c.5341+155_5341+158del (n.5341+155_5341+158del) c.5461+155_5461+158del (n.5461+155_5461+158del) c.5389+155_5389+158del (n.5389+155_5389+158del) c.2155+155_2155+158del (n.2155+155_2155+158del) c.2017+155_2017+158del (n.2017+155_2017+158del) c.4579+155_4579+158del (n.4579+155_4579+158del) c.5344+155_5344+158del (n.5344+155_5344+158del) c.5533+155_5533+158del (n.5533+155_5533+158del) c.5326+155_5326+158del (n.5326+155_5326+158del) c.2029+155_2029+158del (n.2029+155_2029+158del) n.1350+155_1350+158del n.831+155_831+158del c.5530+155_5530+158del (n.5530+155_5530+158del) c.1854+155_1854+158del c.2041+155_2041+158del (n.2041+155_2041+158del) c.*5250+155_*5250+158del (n.*5250+155_*5250+158del) c.2081+155_2081+158del (n.2081+155_2081+158del) c.397+155_397+158del (n.397+155_397+158del) c.940+155_940+158del (n.940+155_940+158del) c.166+155_166+158del (n.166+155_166+158del) n.5603+155_5603+158del n.5644+155_5644+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047488_43047497dup | CA772165264 | BRCA1 | c.5464+149_5464+158dup (n.5464+149_5464+158dup) c.5467+149_5467+158dup (n.5467+149_5467+158dup) c.5341+149_5341+158dup (n.5341+149_5341+158dup) c.5461+149_5461+158dup (n.5461+149_5461+158dup) c.5389+149_5389+158dup (n.5389+149_5389+158dup) c.2155+149_2155+158dup (n.2155+149_2155+158dup) c.2017+149_2017+158dup (n.2017+149_2017+158dup) c.4579+149_4579+158dup (n.4579+149_4579+158dup) c.5344+149_5344+158dup (n.5344+149_5344+158dup) c.5533+149_5533+158dup (n.5533+149_5533+158dup) c.5326+149_5326+158dup (n.5326+149_5326+158dup) c.2029+149_2029+158dup (n.2029+149_2029+158dup) n.1350+149_1350+158dup n.831+149_831+158dup c.5530+149_5530+158dup (n.5530+149_5530+158dup) c.1854+149_1854+158dup c.2041+149_2041+158dup (n.2041+149_2041+158dup) c.*5250+149_*5250+158dup (n.*5250+149_*5250+158dup) c.2081+149_2081+158dup (n.2081+149_2081+158dup) c.397+149_397+158dup (n.397+149_397+158dup) c.940+149_940+158dup (n.940+149_940+158dup) c.166+149_166+158dup (n.166+149_166+158dup) n.5603+149_5603+158dup n.5644+149_5644+158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047486A>G | CA2733921072 | BRCA1 | c.5464+157T>C (n.5464+157T>C) c.5467+157T>C (n.5467+157T>C) c.5341+157T>C (n.5341+157T>C) c.5461+157T>C (n.5461+157T>C) c.5389+157T>C (n.5389+157T>C) c.2155+157T>C (n.2155+157T>C) c.2017+157T>C (n.2017+157T>C) c.4579+157T>C (n.4579+157T>C) c.5344+157T>C (n.5344+157T>C) c.5533+157T>C (n.5533+157T>C) c.5326+157T>C (n.5326+157T>C) c.2029+157T>C (n.2029+157T>C) n.1350+157T>C n.831+157T>C c.5530+157T>C (n.5530+157T>C) c.1854+157T>C c.2041+157T>C (n.2041+157T>C) c.*5250+157T>C (n.*5250+157T>C) c.2081+157T>C (n.2081+157T>C) c.397+157T>C (n.397+157T>C) c.940+157T>C (n.940+157T>C) c.166+157T>C (n.166+157T>C) n.5603+157T>C n.5644+157T>C | dbSNP |
17 | g.43047487A= | CA2260761880 | BRCA1 | c.5464+156T= (n.5464+156T=) c.5467+156T= (n.5467+156T=) c.5341+156T= (n.5341+156T=) c.5461+156T= (n.5461+156T=) c.5389+156T= (n.5389+156T=) c.2155+156T= (n.2155+156T=) c.2017+156T= (n.2017+156T=) c.4579+156T= (n.4579+156T=) c.5344+156T= (n.5344+156T=) c.5533+156T= (n.5533+156T=) c.5326+156T= (n.5326+156T=) c.2029+156T= (n.2029+156T=) n.1350+156T= n.831+156T= c.5530+156T= (n.5530+156T=) c.1854+156T= c.2041+156T= (n.2041+156T=) c.*5250+156T= (n.*5250+156T=) c.2081+156T= (n.2081+156T=) c.397+156T= (n.397+156T=) c.940+156T= (n.940+156T=) c.166+156T= (n.166+156T=) n.5603+156T= n.5644+156T= | |
17 | g.43047487A>G | CA290817336 | BRCA1 | c.5464+156T>C (n.5464+156T>C) c.5467+156T>C (n.5467+156T>C) c.5341+156T>C (n.5341+156T>C) c.5461+156T>C (n.5461+156T>C) c.5389+156T>C (n.5389+156T>C) c.2155+156T>C (n.2155+156T>C) c.2017+156T>C (n.2017+156T>C) c.4579+156T>C (n.4579+156T>C) c.5344+156T>C (n.5344+156T>C) c.5533+156T>C (n.5533+156T>C) c.5326+156T>C (n.5326+156T>C) c.2029+156T>C (n.2029+156T>C) n.1350+156T>C n.831+156T>C c.5530+156T>C (n.5530+156T>C) c.1854+156T>C c.2041+156T>C (n.2041+156T>C) c.*5250+156T>C (n.*5250+156T>C) c.2081+156T>C (n.2081+156T>C) c.397+156T>C (n.397+156T>C) c.940+156T>C (n.940+156T>C) c.166+156T>C (n.166+156T>C) n.5603+156T>C n.5644+156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047488T>C | CA2260761882 | BRCA1 | c.5464+155A>G (n.5464+155A>G) c.5467+155A>G (n.5467+155A>G) c.5341+155A>G (n.5341+155A>G) c.5461+155A>G (n.5461+155A>G) c.5389+155A>G (n.5389+155A>G) c.2155+155A>G (n.2155+155A>G) c.2017+155A>G (n.2017+155A>G) c.4579+155A>G (n.4579+155A>G) c.5344+155A>G (n.5344+155A>G) c.5533+155A>G (n.5533+155A>G) c.5326+155A>G (n.5326+155A>G) c.2029+155A>G (n.2029+155A>G) n.1350+155A>G n.831+155A>G c.5530+155A>G (n.5530+155A>G) c.1854+155A>G c.2041+155A>G (n.2041+155A>G) c.*5250+155A>G (n.*5250+155A>G) c.2081+155A>G (n.2081+155A>G) c.397+155A>G (n.397+155A>G) c.940+155A>G (n.940+155A>G) c.166+155A>G (n.166+155A>G) n.5603+155A>G n.5644+155A>G | dbSNP |
17 | g.43047488T= | CA2260761881 | BRCA1 | c.5464+155A= (n.5464+155A=) c.5467+155A= (n.5467+155A=) c.5341+155A= (n.5341+155A=) c.5461+155A= (n.5461+155A=) c.5389+155A= (n.5389+155A=) c.2155+155A= (n.2155+155A=) c.2017+155A= (n.2017+155A=) c.4579+155A= (n.4579+155A=) c.5344+155A= (n.5344+155A=) c.5533+155A= (n.5533+155A=) c.5326+155A= (n.5326+155A=) c.2029+155A= (n.2029+155A=) n.1350+155A= n.831+155A= c.5530+155A= (n.5530+155A=) c.1854+155A= c.2041+155A= (n.2041+155A=) c.*5250+155A= (n.*5250+155A=) c.2081+155A= (n.2081+155A=) c.397+155A= (n.397+155A=) c.940+155A= (n.940+155A=) c.166+155A= (n.166+155A=) n.5603+155A= n.5644+155A= | |
17 | g.43047491C>A | CA2638036386 | BRCA1 | c.5464+152G>T (n.5464+152G>T) c.5467+152G>T (n.5467+152G>T) c.5341+152G>T (n.5341+152G>T) c.5461+152G>T (n.5461+152G>T) c.5389+152G>T (n.5389+152G>T) c.2155+152G>T (n.2155+152G>T) c.2017+152G>T (n.2017+152G>T) c.4579+152G>T (n.4579+152G>T) c.5344+152G>T (n.5344+152G>T) c.5533+152G>T (n.5533+152G>T) c.5326+152G>T (n.5326+152G>T) c.2029+152G>T (n.2029+152G>T) n.1350+152G>T n.831+152G>T c.5530+152G>T (n.5530+152G>T) c.1854+152G>T c.2041+152G>T (n.2041+152G>T) c.*5250+152G>T (n.*5250+152G>T) c.2081+152G>T (n.2081+152G>T) c.397+152G>T (n.397+152G>T) c.940+152G>T (n.940+152G>T) c.166+152G>T (n.166+152G>T) n.5603+152G>T n.5644+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047494T>C | CA626076249 | BRCA1 | c.5464+149A>G (n.5464+149A>G) c.5467+149A>G (n.5467+149A>G) c.5341+149A>G (n.5341+149A>G) c.5461+149A>G (n.5461+149A>G) c.5389+149A>G (n.5389+149A>G) c.2155+149A>G (n.2155+149A>G) c.2017+149A>G (n.2017+149A>G) c.4579+149A>G (n.4579+149A>G) c.5344+149A>G (n.5344+149A>G) c.5533+149A>G (n.5533+149A>G) c.5326+149A>G (n.5326+149A>G) c.2029+149A>G (n.2029+149A>G) n.1350+149A>G n.831+149A>G c.5530+149A>G (n.5530+149A>G) c.1854+149A>G c.2041+149A>G (n.2041+149A>G) c.*5250+149A>G (n.*5250+149A>G) c.2081+149A>G (n.2081+149A>G) c.397+149A>G (n.397+149A>G) c.940+149A>G (n.940+149A>G) c.166+149A>G (n.166+149A>G) n.5603+149A>G n.5644+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047494T= | CA2260761884 | BRCA1 | c.5464+149A= (n.5464+149A=) c.5467+149A= (n.5467+149A=) c.5341+149A= (n.5341+149A=) c.5461+149A= (n.5461+149A=) c.5389+149A= (n.5389+149A=) c.2155+149A= (n.2155+149A=) c.2017+149A= (n.2017+149A=) c.4579+149A= (n.4579+149A=) c.5344+149A= (n.5344+149A=) c.5533+149A= (n.5533+149A=) c.5326+149A= (n.5326+149A=) c.2029+149A= (n.2029+149A=) n.1350+149A= n.831+149A= c.5530+149A= (n.5530+149A=) c.1854+149A= c.2041+149A= (n.2041+149A=) c.*5250+149A= (n.*5250+149A=) c.2081+149A= (n.2081+149A=) c.397+149A= (n.397+149A=) c.940+149A= (n.940+149A=) c.166+149A= (n.166+149A=) n.5603+149A= n.5644+149A= |