| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047425A= | CA2260761844 | BRCA1 | c.5464+218T= (n.5464+218T=) c.5467+218T= (n.5467+218T=) c.5341+218T= (n.5341+218T=) c.5461+218T= (n.5461+218T=) c.5389+218T= (n.5389+218T=) c.2155+218T= (n.2155+218T=) c.2017+218T= (n.2017+218T=) c.4579+218T= (n.4579+218T=) c.5344+218T= (n.5344+218T=) c.5533+218T= (n.5533+218T=) c.5326+218T= (n.5326+218T=) c.2029+218T= (n.2029+218T=) n.1350+218T= n.831+218T= c.5530+218T= (n.5530+218T=) c.1854+218T= c.2041+218T= (n.2041+218T=) c.*5250+218T= (n.*5250+218T=) c.2081+218T= (n.2081+218T=) c.397+218T= (n.397+218T=) c.940+218T= (n.940+218T=) c.166+218T= (n.166+218T=) n.5603+218T= n.5644+218T= | |
| 17 | g.43047425A>G | CA772165247 | BRCA1 | c.5464+218T>C (n.5464+218T>C) c.5467+218T>C (n.5467+218T>C) c.5341+218T>C (n.5341+218T>C) c.5461+218T>C (n.5461+218T>C) c.5389+218T>C (n.5389+218T>C) c.2155+218T>C (n.2155+218T>C) c.2017+218T>C (n.2017+218T>C) c.4579+218T>C (n.4579+218T>C) c.5344+218T>C (n.5344+218T>C) c.5533+218T>C (n.5533+218T>C) c.5326+218T>C (n.5326+218T>C) c.2029+218T>C (n.2029+218T>C) n.1350+218T>C n.831+218T>C c.5530+218T>C (n.5530+218T>C) c.1854+218T>C c.2041+218T>C (n.2041+218T>C) c.*5250+218T>C (n.*5250+218T>C) c.2081+218T>C (n.2081+218T>C) c.397+218T>C (n.397+218T>C) c.940+218T>C (n.940+218T>C) c.166+218T>C (n.166+218T>C) n.5603+218T>C n.5644+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047428_43047430delinsCAT | CA2260761845 | BRCA1 | c.5464+213_5464+215delinsATG (n.5464+213_5464+215delinsATG) c.5467+213_5467+215delinsATG (n.5467+213_5467+215delinsATG) c.5341+213_5341+215delinsATG (n.5341+213_5341+215delinsATG) c.5461+213_5461+215delinsATG (n.5461+213_5461+215delinsATG) c.5389+213_5389+215delinsATG (n.5389+213_5389+215delinsATG) c.2155+213_2155+215delinsATG (n.2155+213_2155+215delinsATG) c.2017+213_2017+215delinsATG (n.2017+213_2017+215delinsATG) c.4579+213_4579+215delinsATG (n.4579+213_4579+215delinsATG) c.5344+213_5344+215delinsATG (n.5344+213_5344+215delinsATG) c.5533+213_5533+215delinsATG (n.5533+213_5533+215delinsATG) c.5326+213_5326+215delinsATG (n.5326+213_5326+215delinsATG) c.2029+213_2029+215delinsATG (n.2029+213_2029+215delinsATG) n.1350+213_1350+215delinsATG n.831+213_831+215delinsATG c.5530+213_5530+215delinsATG (n.5530+213_5530+215delinsATG) c.1854+213_1854+215delinsATG c.2041+213_2041+215delinsATG (n.2041+213_2041+215delinsATG) c.*5250+213_*5250+215delinsATG (n.*5250+213_*5250+215delinsATG) c.2081+213_2081+215delinsATG (n.2081+213_2081+215delinsATG) c.397+213_397+215delinsATG (n.397+213_397+215delinsATG) c.940+213_940+215delinsATG (n.940+213_940+215delinsATG) c.166+213_166+215delinsATG (n.166+213_166+215delinsATG) n.5603+213_5603+215delinsATG n.5644+213_5644+215delinsATG | |
| 17 | g.43047431_43047432del | CA772165250 | BRCA1 | c.5464+213_5464+214del (n.5464+213_5464+214del) c.5467+213_5467+214del (n.5467+213_5467+214del) c.5341+213_5341+214del (n.5341+213_5341+214del) c.5461+213_5461+214del (n.5461+213_5461+214del) c.5389+213_5389+214del (n.5389+213_5389+214del) c.2155+213_2155+214del (n.2155+213_2155+214del) c.2017+213_2017+214del (n.2017+213_2017+214del) c.4579+213_4579+214del (n.4579+213_4579+214del) c.5344+213_5344+214del (n.5344+213_5344+214del) c.5533+213_5533+214del (n.5533+213_5533+214del) c.5326+213_5326+214del (n.5326+213_5326+214del) c.2029+213_2029+214del (n.2029+213_2029+214del) n.1350+213_1350+214del n.831+213_831+214del c.5530+213_5530+214del (n.5530+213_5530+214del) c.1854+213_1854+214del c.2041+213_2041+214del (n.2041+213_2041+214del) c.*5250+213_*5250+214del (n.*5250+213_*5250+214del) c.2081+213_2081+214del (n.2081+213_2081+214del) c.397+213_397+214del (n.397+213_397+214del) c.940+213_940+214del (n.940+213_940+214del) c.166+213_166+214del (n.166+213_166+214del) n.5603+213_5603+214del n.5644+213_5644+214del | dbSNP |
| 17 | g.43047431A= | CA2260761846 | BRCA1 | c.5464+212T= (n.5464+212T=) c.5467+212T= (n.5467+212T=) c.5341+212T= (n.5341+212T=) c.5461+212T= (n.5461+212T=) c.5389+212T= (n.5389+212T=) c.2155+212T= (n.2155+212T=) c.2017+212T= (n.2017+212T=) c.4579+212T= (n.4579+212T=) c.5344+212T= (n.5344+212T=) c.5533+212T= (n.5533+212T=) c.5326+212T= (n.5326+212T=) c.2029+212T= (n.2029+212T=) n.1350+212T= n.831+212T= c.5530+212T= (n.5530+212T=) c.1854+212T= c.2041+212T= (n.2041+212T=) c.*5250+212T= (n.*5250+212T=) c.2081+212T= (n.2081+212T=) c.397+212T= (n.397+212T=) c.940+212T= (n.940+212T=) c.166+212T= (n.166+212T=) n.5603+212T= n.5644+212T= | |
| 17 | g.43047431A>G | CA772165251 | BRCA1 | c.5464+212T>C (n.5464+212T>C) c.5467+212T>C (n.5467+212T>C) c.5341+212T>C (n.5341+212T>C) c.5461+212T>C (n.5461+212T>C) c.5389+212T>C (n.5389+212T>C) c.2155+212T>C (n.2155+212T>C) c.2017+212T>C (n.2017+212T>C) c.4579+212T>C (n.4579+212T>C) c.5344+212T>C (n.5344+212T>C) c.5533+212T>C (n.5533+212T>C) c.5326+212T>C (n.5326+212T>C) c.2029+212T>C (n.2029+212T>C) n.1350+212T>C n.831+212T>C c.5530+212T>C (n.5530+212T>C) c.1854+212T>C c.2041+212T>C (n.2041+212T>C) c.*5250+212T>C (n.*5250+212T>C) c.2081+212T>C (n.2081+212T>C) c.397+212T>C (n.397+212T>C) c.940+212T>C (n.940+212T>C) c.166+212T>C (n.166+212T>C) n.5603+212T>C n.5644+212T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047432T>C | CA772165252 | BRCA1 | c.5464+211A>G (n.5464+211A>G) c.5467+211A>G (n.5467+211A>G) c.5341+211A>G (n.5341+211A>G) c.5461+211A>G (n.5461+211A>G) c.5389+211A>G (n.5389+211A>G) c.2155+211A>G (n.2155+211A>G) c.2017+211A>G (n.2017+211A>G) c.4579+211A>G (n.4579+211A>G) c.5344+211A>G (n.5344+211A>G) c.5533+211A>G (n.5533+211A>G) c.5326+211A>G (n.5326+211A>G) c.2029+211A>G (n.2029+211A>G) n.1350+211A>G n.831+211A>G c.5530+211A>G (n.5530+211A>G) c.1854+211A>G c.2041+211A>G (n.2041+211A>G) c.*5250+211A>G (n.*5250+211A>G) c.2081+211A>G (n.2081+211A>G) c.397+211A>G (n.397+211A>G) c.940+211A>G (n.940+211A>G) c.166+211A>G (n.166+211A>G) n.5603+211A>G n.5644+211A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047432T= | CA2260761847 | BRCA1 | c.5464+211A= (n.5464+211A=) c.5467+211A= (n.5467+211A=) c.5341+211A= (n.5341+211A=) c.5461+211A= (n.5461+211A=) c.5389+211A= (n.5389+211A=) c.2155+211A= (n.2155+211A=) c.2017+211A= (n.2017+211A=) c.4579+211A= (n.4579+211A=) c.5344+211A= (n.5344+211A=) c.5533+211A= (n.5533+211A=) c.5326+211A= (n.5326+211A=) c.2029+211A= (n.2029+211A=) n.1350+211A= n.831+211A= c.5530+211A= (n.5530+211A=) c.1854+211A= c.2041+211A= (n.2041+211A=) c.*5250+211A= (n.*5250+211A=) c.2081+211A= (n.2081+211A=) c.397+211A= (n.397+211A=) c.940+211A= (n.940+211A=) c.166+211A= (n.166+211A=) n.5603+211A= n.5644+211A= | |
| 17 | g.43047435T>C | CA2260761849 | BRCA1 | c.5464+208A>G (n.5464+208A>G) c.5467+208A>G (n.5467+208A>G) c.5341+208A>G (n.5341+208A>G) c.5461+208A>G (n.5461+208A>G) c.5389+208A>G (n.5389+208A>G) c.2155+208A>G (n.2155+208A>G) c.2017+208A>G (n.2017+208A>G) c.4579+208A>G (n.4579+208A>G) c.5344+208A>G (n.5344+208A>G) c.5533+208A>G (n.5533+208A>G) c.5326+208A>G (n.5326+208A>G) c.2029+208A>G (n.2029+208A>G) n.1350+208A>G n.831+208A>G c.5530+208A>G (n.5530+208A>G) c.1854+208A>G c.2041+208A>G (n.2041+208A>G) c.*5250+208A>G (n.*5250+208A>G) c.2081+208A>G (n.2081+208A>G) c.397+208A>G (n.397+208A>G) c.940+208A>G (n.940+208A>G) c.166+208A>G (n.166+208A>G) n.5603+208A>G n.5644+208A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047435T= | CA2260761848 | BRCA1 | c.5464+208A= (n.5464+208A=) c.5467+208A= (n.5467+208A=) c.5341+208A= (n.5341+208A=) c.5461+208A= (n.5461+208A=) c.5389+208A= (n.5389+208A=) c.2155+208A= (n.2155+208A=) c.2017+208A= (n.2017+208A=) c.4579+208A= (n.4579+208A=) c.5344+208A= (n.5344+208A=) c.5533+208A= (n.5533+208A=) c.5326+208A= (n.5326+208A=) c.2029+208A= (n.2029+208A=) n.1350+208A= n.831+208A= c.5530+208A= (n.5530+208A=) c.1854+208A= c.2041+208A= (n.2041+208A=) c.*5250+208A= (n.*5250+208A=) c.2081+208A= (n.2081+208A=) c.397+208A= (n.397+208A=) c.940+208A= (n.940+208A=) c.166+208A= (n.166+208A=) n.5603+208A= n.5644+208A= | |
| 17 | g.43047436A= | CA2260761850 | BRCA1 | c.5464+207T= (n.5464+207T=) c.5467+207T= (n.5467+207T=) c.5341+207T= (n.5341+207T=) c.5461+207T= (n.5461+207T=) c.5389+207T= (n.5389+207T=) c.2155+207T= (n.2155+207T=) c.2017+207T= (n.2017+207T=) c.4579+207T= (n.4579+207T=) c.5344+207T= (n.5344+207T=) c.5533+207T= (n.5533+207T=) c.5326+207T= (n.5326+207T=) c.2029+207T= (n.2029+207T=) n.1350+207T= n.831+207T= c.5530+207T= (n.5530+207T=) c.1854+207T= c.2041+207T= (n.2041+207T=) c.*5250+207T= (n.*5250+207T=) c.2081+207T= (n.2081+207T=) c.397+207T= (n.397+207T=) c.940+207T= (n.940+207T=) c.166+207T= (n.166+207T=) n.5603+207T= n.5644+207T= | |
| 17 | g.43047436A>G | CA290817297 | BRCA1 | c.5464+207T>C (n.5464+207T>C) c.5467+207T>C (n.5467+207T>C) c.5341+207T>C (n.5341+207T>C) c.5461+207T>C (n.5461+207T>C) c.5389+207T>C (n.5389+207T>C) c.2155+207T>C (n.2155+207T>C) c.2017+207T>C (n.2017+207T>C) c.4579+207T>C (n.4579+207T>C) c.5344+207T>C (n.5344+207T>C) c.5533+207T>C (n.5533+207T>C) c.5326+207T>C (n.5326+207T>C) c.2029+207T>C (n.2029+207T>C) n.1350+207T>C n.831+207T>C c.5530+207T>C (n.5530+207T>C) c.1854+207T>C c.2041+207T>C (n.2041+207T>C) c.*5250+207T>C (n.*5250+207T>C) c.2081+207T>C (n.2081+207T>C) c.397+207T>C (n.397+207T>C) c.940+207T>C (n.940+207T>C) c.166+207T>C (n.166+207T>C) n.5603+207T>C n.5644+207T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047437C= | CA2260761851 | BRCA1 | c.5464+206G= (n.5464+206G=) c.5467+206G= (n.5467+206G=) c.5341+206G= (n.5341+206G=) c.5461+206G= (n.5461+206G=) c.5389+206G= (n.5389+206G=) c.2155+206G= (n.2155+206G=) c.2017+206G= (n.2017+206G=) c.4579+206G= (n.4579+206G=) c.5344+206G= (n.5344+206G=) c.5533+206G= (n.5533+206G=) c.5326+206G= (n.5326+206G=) c.2029+206G= (n.2029+206G=) n.1350+206G= n.831+206G= c.5530+206G= (n.5530+206G=) c.1854+206G= c.2041+206G= (n.2041+206G=) c.*5250+206G= (n.*5250+206G=) c.2081+206G= (n.2081+206G=) c.397+206G= (n.397+206G=) c.940+206G= (n.940+206G=) c.166+206G= (n.166+206G=) n.5603+206G= n.5644+206G= | |
| 17 | g.43047438dup | CA2260761852 | BRCA1 | c.5464+205dup (n.5464+205dup) c.5467+205dup (n.5467+205dup) c.5341+205dup (n.5341+205dup) c.5461+205dup (n.5461+205dup) c.5389+205dup (n.5389+205dup) c.2155+205dup (n.2155+205dup) c.2017+205dup (n.2017+205dup) c.4579+205dup (n.4579+205dup) c.5344+205dup (n.5344+205dup) c.5533+205dup (n.5533+205dup) c.5326+205dup (n.5326+205dup) c.2029+205dup (n.2029+205dup) n.1350+205dup n.831+205dup c.5530+205dup (n.5530+205dup) c.1854+205dup c.2041+205dup (n.2041+205dup) c.*5250+205dup (n.*5250+205dup) c.2081+205dup (n.2081+205dup) c.397+205dup (n.397+205dup) c.940+205dup (n.940+205dup) c.166+205dup (n.166+205dup) n.5603+205dup n.5644+205dup | dbSNP |
| 17 | g.43047439C>A | CA2260761854 | BRCA1 | c.5464+204G>T (n.5464+204G>T) c.5467+204G>T (n.5467+204G>T) c.5341+204G>T (n.5341+204G>T) c.5461+204G>T (n.5461+204G>T) c.5389+204G>T (n.5389+204G>T) c.2155+204G>T (n.2155+204G>T) c.2017+204G>T (n.2017+204G>T) c.4579+204G>T (n.4579+204G>T) c.5344+204G>T (n.5344+204G>T) c.5533+204G>T (n.5533+204G>T) c.5326+204G>T (n.5326+204G>T) c.2029+204G>T (n.2029+204G>T) n.1350+204G>T n.831+204G>T c.5530+204G>T (n.5530+204G>T) c.1854+204G>T c.2041+204G>T (n.2041+204G>T) c.*5250+204G>T (n.*5250+204G>T) c.2081+204G>T (n.2081+204G>T) c.397+204G>T (n.397+204G>T) c.940+204G>T (n.940+204G>T) c.166+204G>T (n.166+204G>T) n.5603+204G>T n.5644+204G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43047441C= | CA2260761855 | BRCA1 | c.5464+202G= (n.5464+202G=) c.5467+202G= (n.5467+202G=) c.5341+202G= (n.5341+202G=) c.5461+202G= (n.5461+202G=) c.5389+202G= (n.5389+202G=) c.2155+202G= (n.2155+202G=) c.2017+202G= (n.2017+202G=) c.4579+202G= (n.4579+202G=) c.5344+202G= (n.5344+202G=) c.5533+202G= (n.5533+202G=) c.5326+202G= (n.5326+202G=) c.2029+202G= (n.2029+202G=) n.1350+202G= n.831+202G= c.5530+202G= (n.5530+202G=) c.1854+202G= c.2041+202G= (n.2041+202G=) c.*5250+202G= (n.*5250+202G=) c.2081+202G= (n.2081+202G=) c.397+202G= (n.397+202G=) c.940+202G= (n.940+202G=) c.166+202G= (n.166+202G=) n.5603+202G= n.5644+202G= | |
| 17 | g.43047442A= | CA2260761856 | BRCA1 | c.5464+201T= (n.5464+201T=) c.5467+201T= (n.5467+201T=) c.5341+201T= (n.5341+201T=) c.5461+201T= (n.5461+201T=) c.5389+201T= (n.5389+201T=) c.2155+201T= (n.2155+201T=) c.2017+201T= (n.2017+201T=) c.4579+201T= (n.4579+201T=) c.5344+201T= (n.5344+201T=) c.5533+201T= (n.5533+201T=) c.5326+201T= (n.5326+201T=) c.2029+201T= (n.2029+201T=) n.1350+201T= n.831+201T= c.5530+201T= (n.5530+201T=) c.1854+201T= c.2041+201T= (n.2041+201T=) c.*5250+201T= (n.*5250+201T=) c.2081+201T= (n.2081+201T=) c.397+201T= (n.397+201T=) c.940+201T= (n.940+201T=) c.166+201T= (n.166+201T=) n.5603+201T= n.5644+201T= | |
| 17 | g.43047442A>T | CA290817308 | BRCA1 | c.5464+201T>A (n.5464+201T>A) c.5467+201T>A (n.5467+201T>A) c.5341+201T>A (n.5341+201T>A) c.5461+201T>A (n.5461+201T>A) c.5389+201T>A (n.5389+201T>A) c.2155+201T>A (n.2155+201T>A) c.2017+201T>A (n.2017+201T>A) c.4579+201T>A (n.4579+201T>A) c.5344+201T>A (n.5344+201T>A) c.5533+201T>A (n.5533+201T>A) c.5326+201T>A (n.5326+201T>A) c.2029+201T>A (n.2029+201T>A) n.1350+201T>A n.831+201T>A c.5530+201T>A (n.5530+201T>A) c.1854+201T>A c.2041+201T>A (n.2041+201T>A) c.*5250+201T>A (n.*5250+201T>A) c.2081+201T>A (n.2081+201T>A) c.397+201T>A (n.397+201T>A) c.940+201T>A (n.940+201T>A) c.166+201T>A (n.166+201T>A) n.5603+201T>A n.5644+201T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047442dup | CA983866338 | BRCA1 | c.5464+201dup (n.5464+201dup) c.5467+201dup (n.5467+201dup) c.5341+201dup (n.5341+201dup) c.5461+201dup (n.5461+201dup) c.5389+201dup (n.5389+201dup) c.2155+201dup (n.2155+201dup) c.2017+201dup (n.2017+201dup) c.4579+201dup (n.4579+201dup) c.5344+201dup (n.5344+201dup) c.5533+201dup (n.5533+201dup) c.5326+201dup (n.5326+201dup) c.2029+201dup (n.2029+201dup) n.1350+201dup n.831+201dup c.5530+201dup (n.5530+201dup) c.1854+201dup c.2041+201dup (n.2041+201dup) c.*5250+201dup (n.*5250+201dup) c.2081+201dup (n.2081+201dup) c.397+201dup (n.397+201dup) c.940+201dup (n.940+201dup) c.166+201dup (n.166+201dup) n.5603+201dup n.5644+201dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047443C>A | CA983866342 | BRCA1 | c.5464+200G>T (n.5464+200G>T) c.5467+200G>T (n.5467+200G>T) c.5341+200G>T (n.5341+200G>T) c.5461+200G>T (n.5461+200G>T) c.5389+200G>T (n.5389+200G>T) c.2155+200G>T (n.2155+200G>T) c.2017+200G>T (n.2017+200G>T) c.4579+200G>T (n.4579+200G>T) c.5344+200G>T (n.5344+200G>T) c.5533+200G>T (n.5533+200G>T) c.5326+200G>T (n.5326+200G>T) c.2029+200G>T (n.2029+200G>T) n.1350+200G>T n.831+200G>T c.5530+200G>T (n.5530+200G>T) c.1854+200G>T c.2041+200G>T (n.2041+200G>T) c.*5250+200G>T (n.*5250+200G>T) c.2081+200G>T (n.2081+200G>T) c.397+200G>T (n.397+200G>T) c.940+200G>T (n.940+200G>T) c.166+200G>T (n.166+200G>T) n.5603+200G>T n.5644+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047443C= | CA2260761857 | BRCA1 | c.5464+200G= (n.5464+200G=) c.5467+200G= (n.5467+200G=) c.5341+200G= (n.5341+200G=) c.5461+200G= (n.5461+200G=) c.5389+200G= (n.5389+200G=) c.2155+200G= (n.2155+200G=) c.2017+200G= (n.2017+200G=) c.4579+200G= (n.4579+200G=) c.5344+200G= (n.5344+200G=) c.5533+200G= (n.5533+200G=) c.5326+200G= (n.5326+200G=) c.2029+200G= (n.2029+200G=) n.1350+200G= n.831+200G= c.5530+200G= (n.5530+200G=) c.1854+200G= c.2041+200G= (n.2041+200G=) c.*5250+200G= (n.*5250+200G=) c.2081+200G= (n.2081+200G=) c.397+200G= (n.397+200G=) c.940+200G= (n.940+200G=) c.166+200G= (n.166+200G=) n.5603+200G= n.5644+200G= | |
| 17 | g.43047443C>T | CA290817311 | BRCA1 | c.5464+200G>A (n.5464+200G>A) c.5467+200G>A (n.5467+200G>A) c.5341+200G>A (n.5341+200G>A) c.5461+200G>A (n.5461+200G>A) c.5389+200G>A (n.5389+200G>A) c.2155+200G>A (n.2155+200G>A) c.2017+200G>A (n.2017+200G>A) c.4579+200G>A (n.4579+200G>A) c.5344+200G>A (n.5344+200G>A) c.5533+200G>A (n.5533+200G>A) c.5326+200G>A (n.5326+200G>A) c.2029+200G>A (n.2029+200G>A) n.1350+200G>A n.831+200G>A c.5530+200G>A (n.5530+200G>A) c.1854+200G>A c.2041+200G>A (n.2041+200G>A) c.*5250+200G>A (n.*5250+200G>A) c.2081+200G>A (n.2081+200G>A) c.397+200G>A (n.397+200G>A) c.940+200G>A (n.940+200G>A) c.166+200G>A (n.166+200G>A) n.5603+200G>A n.5644+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047445C= | CA2260761858 | BRCA1 | c.5464+198G= (n.5464+198G=) c.5467+198G= (n.5467+198G=) c.5341+198G= (n.5341+198G=) c.5461+198G= (n.5461+198G=) c.5389+198G= (n.5389+198G=) c.2155+198G= (n.2155+198G=) c.2017+198G= (n.2017+198G=) c.4579+198G= (n.4579+198G=) c.5344+198G= (n.5344+198G=) c.5533+198G= (n.5533+198G=) c.5326+198G= (n.5326+198G=) c.2029+198G= (n.2029+198G=) n.1350+198G= n.831+198G= c.5530+198G= (n.5530+198G=) c.1854+198G= c.2041+198G= (n.2041+198G=) c.*5250+198G= (n.*5250+198G=) c.2081+198G= (n.2081+198G=) c.397+198G= (n.397+198G=) c.940+198G= (n.940+198G=) c.166+198G= (n.166+198G=) n.5603+198G= n.5644+198G= | |
| 17 | g.43047445C>T | CA983866344 | BRCA1 | c.5464+198G>A (n.5464+198G>A) c.5467+198G>A (n.5467+198G>A) c.5341+198G>A (n.5341+198G>A) c.5461+198G>A (n.5461+198G>A) c.5389+198G>A (n.5389+198G>A) c.2155+198G>A (n.2155+198G>A) c.2017+198G>A (n.2017+198G>A) c.4579+198G>A (n.4579+198G>A) c.5344+198G>A (n.5344+198G>A) c.5533+198G>A (n.5533+198G>A) c.5326+198G>A (n.5326+198G>A) c.2029+198G>A (n.2029+198G>A) n.1350+198G>A n.831+198G>A c.5530+198G>A (n.5530+198G>A) c.1854+198G>A c.2041+198G>A (n.2041+198G>A) c.*5250+198G>A (n.*5250+198G>A) c.2081+198G>A (n.2081+198G>A) c.397+198G>A (n.397+198G>A) c.940+198G>A (n.940+198G>A) c.166+198G>A (n.166+198G>A) n.5603+198G>A n.5644+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047446C= | CA2260761859 | BRCA1 | c.5464+197G= (n.5464+197G=) c.5467+197G= (n.5467+197G=) c.5341+197G= (n.5341+197G=) c.5461+197G= (n.5461+197G=) c.5389+197G= (n.5389+197G=) c.2155+197G= (n.2155+197G=) c.2017+197G= (n.2017+197G=) c.4579+197G= (n.4579+197G=) c.5344+197G= (n.5344+197G=) c.5533+197G= (n.5533+197G=) c.5326+197G= (n.5326+197G=) c.2029+197G= (n.2029+197G=) n.1350+197G= n.831+197G= c.5530+197G= (n.5530+197G=) c.1854+197G= c.2041+197G= (n.2041+197G=) c.*5250+197G= (n.*5250+197G=) c.2081+197G= (n.2081+197G=) c.397+197G= (n.397+197G=) c.940+197G= (n.940+197G=) c.166+197G= (n.166+197G=) n.5603+197G= n.5644+197G= | |
| 17 | g.43047446C>T | CA2260761860 | BRCA1 | c.5464+197G>A (n.5464+197G>A) c.5467+197G>A (n.5467+197G>A) c.5341+197G>A (n.5341+197G>A) c.5461+197G>A (n.5461+197G>A) c.5389+197G>A (n.5389+197G>A) c.2155+197G>A (n.2155+197G>A) c.2017+197G>A (n.2017+197G>A) c.4579+197G>A (n.4579+197G>A) c.5344+197G>A (n.5344+197G>A) c.5533+197G>A (n.5533+197G>A) c.5326+197G>A (n.5326+197G>A) c.2029+197G>A (n.2029+197G>A) n.1350+197G>A n.831+197G>A c.5530+197G>A (n.5530+197G>A) c.1854+197G>A c.2041+197G>A (n.2041+197G>A) c.*5250+197G>A (n.*5250+197G>A) c.2081+197G>A (n.2081+197G>A) c.397+197G>A (n.397+197G>A) c.940+197G>A (n.940+197G>A) c.166+197G>A (n.166+197G>A) n.5603+197G>A n.5644+197G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047448T>C | CA290817315 | BRCA1 | c.5464+195A>G (n.5464+195A>G) c.5467+195A>G (n.5467+195A>G) c.5341+195A>G (n.5341+195A>G) c.5461+195A>G (n.5461+195A>G) c.5389+195A>G (n.5389+195A>G) c.2155+195A>G (n.2155+195A>G) c.2017+195A>G (n.2017+195A>G) c.4579+195A>G (n.4579+195A>G) c.5344+195A>G (n.5344+195A>G) c.5533+195A>G (n.5533+195A>G) c.5326+195A>G (n.5326+195A>G) c.2029+195A>G (n.2029+195A>G) n.1350+195A>G n.831+195A>G c.5530+195A>G (n.5530+195A>G) c.1854+195A>G c.2041+195A>G (n.2041+195A>G) c.*5250+195A>G (n.*5250+195A>G) c.2081+195A>G (n.2081+195A>G) c.397+195A>G (n.397+195A>G) c.940+195A>G (n.940+195A>G) c.166+195A>G (n.166+195A>G) n.5603+195A>G n.5644+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047448T= | CA2260761861 | BRCA1 | c.5464+195A= (n.5464+195A=) c.5467+195A= (n.5467+195A=) c.5341+195A= (n.5341+195A=) c.5461+195A= (n.5461+195A=) c.5389+195A= (n.5389+195A=) c.2155+195A= (n.2155+195A=) c.2017+195A= (n.2017+195A=) c.4579+195A= (n.4579+195A=) c.5344+195A= (n.5344+195A=) c.5533+195A= (n.5533+195A=) c.5326+195A= (n.5326+195A=) c.2029+195A= (n.2029+195A=) n.1350+195A= n.831+195A= c.5530+195A= (n.5530+195A=) c.1854+195A= c.2041+195A= (n.2041+195A=) c.*5250+195A= (n.*5250+195A=) c.2081+195A= (n.2081+195A=) c.397+195A= (n.397+195A=) c.940+195A= (n.940+195A=) c.166+195A= (n.166+195A=) n.5603+195A= n.5644+195A= | |
| 17 | g.43047451A= | CA2260761862 | BRCA1 | c.5464+192T= (n.5464+192T=) c.5467+192T= (n.5467+192T=) c.5341+192T= (n.5341+192T=) c.5461+192T= (n.5461+192T=) c.5389+192T= (n.5389+192T=) c.2155+192T= (n.2155+192T=) c.2017+192T= (n.2017+192T=) c.4579+192T= (n.4579+192T=) c.5344+192T= (n.5344+192T=) c.5533+192T= (n.5533+192T=) c.5326+192T= (n.5326+192T=) c.2029+192T= (n.2029+192T=) n.1350+192T= n.831+192T= c.5530+192T= (n.5530+192T=) c.1854+192T= c.2041+192T= (n.2041+192T=) c.*5250+192T= (n.*5250+192T=) c.2081+192T= (n.2081+192T=) c.397+192T= (n.397+192T=) c.940+192T= (n.940+192T=) c.166+192T= (n.166+192T=) n.5603+192T= n.5644+192T= | |
| 17 | g.43047451A>G | CA983866348 | BRCA1 | c.5464+192T>C (n.5464+192T>C) c.5467+192T>C (n.5467+192T>C) c.5341+192T>C (n.5341+192T>C) c.5461+192T>C (n.5461+192T>C) c.5389+192T>C (n.5389+192T>C) c.2155+192T>C (n.2155+192T>C) c.2017+192T>C (n.2017+192T>C) c.4579+192T>C (n.4579+192T>C) c.5344+192T>C (n.5344+192T>C) c.5533+192T>C (n.5533+192T>C) c.5326+192T>C (n.5326+192T>C) c.2029+192T>C (n.2029+192T>C) n.1350+192T>C n.831+192T>C c.5530+192T>C (n.5530+192T>C) c.1854+192T>C c.2041+192T>C (n.2041+192T>C) c.*5250+192T>C (n.*5250+192T>C) c.2081+192T>C (n.2081+192T>C) c.397+192T>C (n.397+192T>C) c.940+192T>C (n.940+192T>C) c.166+192T>C (n.166+192T>C) n.5603+192T>C n.5644+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047453A>G | CA656358821 | BRCA1 | c.5464+190T>C (n.5464+190T>C) c.5467+190T>C (n.5467+190T>C) c.5341+190T>C (n.5341+190T>C) c.5461+190T>C (n.5461+190T>C) c.5389+190T>C (n.5389+190T>C) c.2155+190T>C (n.2155+190T>C) c.2017+190T>C (n.2017+190T>C) c.4579+190T>C (n.4579+190T>C) c.5344+190T>C (n.5344+190T>C) c.5533+190T>C (n.5533+190T>C) c.5326+190T>C (n.5326+190T>C) c.2029+190T>C (n.2029+190T>C) n.1350+190T>C n.831+190T>C c.5530+190T>C (n.5530+190T>C) c.1854+190T>C c.2041+190T>C (n.2041+190T>C) c.*5250+190T>C (n.*5250+190T>C) c.2081+190T>C (n.2081+190T>C) c.397+190T>C (n.397+190T>C) c.940+190T>C (n.940+190T>C) c.166+190T>C (n.166+190T>C) n.5603+190T>C n.5644+190T>C | COSMIC |
| 17 | g.43047456G>A | CA2260761864 | BRCA1 | c.5464+187C>T (n.5464+187C>T) c.5467+187C>T (n.5467+187C>T) c.5341+187C>T (n.5341+187C>T) c.5461+187C>T (n.5461+187C>T) c.5389+187C>T (n.5389+187C>T) c.2155+187C>T (n.2155+187C>T) c.2017+187C>T (n.2017+187C>T) c.4579+187C>T (n.4579+187C>T) c.5344+187C>T (n.5344+187C>T) c.5533+187C>T (n.5533+187C>T) c.5326+187C>T (n.5326+187C>T) c.2029+187C>T (n.2029+187C>T) n.1350+187C>T n.831+187C>T c.5530+187C>T (n.5530+187C>T) c.1854+187C>T c.2041+187C>T (n.2041+187C>T) c.*5250+187C>T (n.*5250+187C>T) c.2081+187C>T (n.2081+187C>T) c.397+187C>T (n.397+187C>T) c.940+187C>T (n.940+187C>T) c.166+187C>T (n.166+187C>T) n.5603+187C>T n.5644+187C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047456G= | CA2260761863 | BRCA1 | c.5464+187C= (n.5464+187C=) c.5467+187C= (n.5467+187C=) c.5341+187C= (n.5341+187C=) c.5461+187C= (n.5461+187C=) c.5389+187C= (n.5389+187C=) c.2155+187C= (n.2155+187C=) c.2017+187C= (n.2017+187C=) c.4579+187C= (n.4579+187C=) c.5344+187C= (n.5344+187C=) c.5533+187C= (n.5533+187C=) c.5326+187C= (n.5326+187C=) c.2029+187C= (n.2029+187C=) n.1350+187C= n.831+187C= c.5530+187C= (n.5530+187C=) c.1854+187C= c.2041+187C= (n.2041+187C=) c.*5250+187C= (n.*5250+187C=) c.2081+187C= (n.2081+187C=) c.397+187C= (n.397+187C=) c.940+187C= (n.940+187C=) c.166+187C= (n.166+187C=) n.5603+187C= n.5644+187C= | |
| 17 | g.43047462G>A | CA290817317 | BRCA1 | c.5464+181C>T (n.5464+181C>T) c.5467+181C>T (n.5467+181C>T) c.5341+181C>T (n.5341+181C>T) c.5461+181C>T (n.5461+181C>T) c.5389+181C>T (n.5389+181C>T) c.2155+181C>T (n.2155+181C>T) c.2017+181C>T (n.2017+181C>T) c.4579+181C>T (n.4579+181C>T) c.5344+181C>T (n.5344+181C>T) c.5533+181C>T (n.5533+181C>T) c.5326+181C>T (n.5326+181C>T) c.2029+181C>T (n.2029+181C>T) n.1350+181C>T n.831+181C>T c.5530+181C>T (n.5530+181C>T) c.1854+181C>T c.2041+181C>T (n.2041+181C>T) c.*5250+181C>T (n.*5250+181C>T) c.2081+181C>T (n.2081+181C>T) c.397+181C>T (n.397+181C>T) c.940+181C>T (n.940+181C>T) c.166+181C>T (n.166+181C>T) n.5603+181C>T n.5644+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047462G= | CA2260761865 | BRCA1 | c.5464+181C= (n.5464+181C=) c.5467+181C= (n.5467+181C=) c.5341+181C= (n.5341+181C=) c.5461+181C= (n.5461+181C=) c.5389+181C= (n.5389+181C=) c.2155+181C= (n.2155+181C=) c.2017+181C= (n.2017+181C=) c.4579+181C= (n.4579+181C=) c.5344+181C= (n.5344+181C=) c.5533+181C= (n.5533+181C=) c.5326+181C= (n.5326+181C=) c.2029+181C= (n.2029+181C=) n.1350+181C= n.831+181C= c.5530+181C= (n.5530+181C=) c.1854+181C= c.2041+181C= (n.2041+181C=) c.*5250+181C= (n.*5250+181C=) c.2081+181C= (n.2081+181C=) c.397+181C= (n.397+181C=) c.940+181C= (n.940+181C=) c.166+181C= (n.166+181C=) n.5603+181C= n.5644+181C= | |
| 17 | g.43047463T>C | CA2260761867 | BRCA1 | c.5464+180A>G (n.5464+180A>G) c.5467+180A>G (n.5467+180A>G) c.5341+180A>G (n.5341+180A>G) c.5461+180A>G (n.5461+180A>G) c.5389+180A>G (n.5389+180A>G) c.2155+180A>G (n.2155+180A>G) c.2017+180A>G (n.2017+180A>G) c.4579+180A>G (n.4579+180A>G) c.5344+180A>G (n.5344+180A>G) c.5533+180A>G (n.5533+180A>G) c.5326+180A>G (n.5326+180A>G) c.2029+180A>G (n.2029+180A>G) n.1350+180A>G n.831+180A>G c.5530+180A>G (n.5530+180A>G) c.1854+180A>G c.2041+180A>G (n.2041+180A>G) c.*5250+180A>G (n.*5250+180A>G) c.2081+180A>G (n.2081+180A>G) c.397+180A>G (n.397+180A>G) c.940+180A>G (n.940+180A>G) c.166+180A>G (n.166+180A>G) n.5603+180A>G n.5644+180A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047463T= | CA2260761866 | BRCA1 | c.5464+180A= (n.5464+180A=) c.5467+180A= (n.5467+180A=) c.5341+180A= (n.5341+180A=) c.5461+180A= (n.5461+180A=) c.5389+180A= (n.5389+180A=) c.2155+180A= (n.2155+180A=) c.2017+180A= (n.2017+180A=) c.4579+180A= (n.4579+180A=) c.5344+180A= (n.5344+180A=) c.5533+180A= (n.5533+180A=) c.5326+180A= (n.5326+180A=) c.2029+180A= (n.2029+180A=) n.1350+180A= n.831+180A= c.5530+180A= (n.5530+180A=) c.1854+180A= c.2041+180A= (n.2041+180A=) c.*5250+180A= (n.*5250+180A=) c.2081+180A= (n.2081+180A=) c.397+180A= (n.397+180A=) c.940+180A= (n.940+180A=) c.166+180A= (n.166+180A=) n.5603+180A= n.5644+180A= | |
| 17 | g.43047465T>C | CA290817320 | BRCA1 | c.5464+178A>G (n.5464+178A>G) c.5467+178A>G (n.5467+178A>G) c.5341+178A>G (n.5341+178A>G) c.5461+178A>G (n.5461+178A>G) c.5389+178A>G (n.5389+178A>G) c.2155+178A>G (n.2155+178A>G) c.2017+178A>G (n.2017+178A>G) c.4579+178A>G (n.4579+178A>G) c.5344+178A>G (n.5344+178A>G) c.5533+178A>G (n.5533+178A>G) c.5326+178A>G (n.5326+178A>G) c.2029+178A>G (n.2029+178A>G) n.1350+178A>G n.831+178A>G c.5530+178A>G (n.5530+178A>G) c.1854+178A>G c.2041+178A>G (n.2041+178A>G) c.*5250+178A>G (n.*5250+178A>G) c.2081+178A>G (n.2081+178A>G) c.397+178A>G (n.397+178A>G) c.940+178A>G (n.940+178A>G) c.166+178A>G (n.166+178A>G) n.5603+178A>G n.5644+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047471T>C | CA290817322 | BRCA1 | c.5464+172A>G (n.5464+172A>G) c.5467+172A>G (n.5467+172A>G) c.5341+172A>G (n.5341+172A>G) c.5461+172A>G (n.5461+172A>G) c.5389+172A>G (n.5389+172A>G) c.2155+172A>G (n.2155+172A>G) c.2017+172A>G (n.2017+172A>G) c.4579+172A>G (n.4579+172A>G) c.5344+172A>G (n.5344+172A>G) c.5533+172A>G (n.5533+172A>G) c.5326+172A>G (n.5326+172A>G) c.2029+172A>G (n.2029+172A>G) n.1350+172A>G n.831+172A>G c.5530+172A>G (n.5530+172A>G) c.1854+172A>G c.2041+172A>G (n.2041+172A>G) c.*5250+172A>G (n.*5250+172A>G) c.2081+172A>G (n.2081+172A>G) c.397+172A>G (n.397+172A>G) c.940+172A>G (n.940+172A>G) c.166+172A>G (n.166+172A>G) n.5603+172A>G n.5644+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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