UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047387C= | CA2260761824 | BRCA1 | c.5464+256G= (n.5464+256G=) c.5467+256G= (n.5467+256G=) c.5341+256G= (n.5341+256G=) c.5461+256G= (n.5461+256G=) c.5389+256G= (n.5389+256G=) c.2155+256G= (n.2155+256G=) c.2017+256G= (n.2017+256G=) c.4579+256G= (n.4579+256G=) c.5344+256G= (n.5344+256G=) c.5533+256G= (n.5533+256G=) c.5326+256G= (n.5326+256G=) c.2029+256G= (n.2029+256G=) n.1350+256G= n.831+256G= c.5530+256G= (n.5530+256G=) c.1854+256G= c.2041+256G= (n.2041+256G=) c.*5250+256G= (n.*5250+256G=) c.2081+256G= (n.2081+256G=) c.397+256G= (n.397+256G=) c.940+256G= (n.940+256G=) c.166+256G= (n.166+256G=) n.5603+256G= n.5644+256G= | |
| 17 | g.43047387C>T | CA772165226 | BRCA1 | c.5464+256G>A (n.5464+256G>A) c.5467+256G>A (n.5467+256G>A) c.5341+256G>A (n.5341+256G>A) c.5461+256G>A (n.5461+256G>A) c.5389+256G>A (n.5389+256G>A) c.2155+256G>A (n.2155+256G>A) c.2017+256G>A (n.2017+256G>A) c.4579+256G>A (n.4579+256G>A) c.5344+256G>A (n.5344+256G>A) c.5533+256G>A (n.5533+256G>A) c.5326+256G>A (n.5326+256G>A) c.2029+256G>A (n.2029+256G>A) n.1350+256G>A n.831+256G>A c.5530+256G>A (n.5530+256G>A) c.1854+256G>A c.2041+256G>A (n.2041+256G>A) c.*5250+256G>A (n.*5250+256G>A) c.2081+256G>A (n.2081+256G>A) c.397+256G>A (n.397+256G>A) c.940+256G>A (n.940+256G>A) c.166+256G>A (n.166+256G>A) n.5603+256G>A n.5644+256G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047389C= | CA2260761825 | BRCA1 | c.5464+254G= (n.5464+254G=) c.5467+254G= (n.5467+254G=) c.5341+254G= (n.5341+254G=) c.5461+254G= (n.5461+254G=) c.5389+254G= (n.5389+254G=) c.2155+254G= (n.2155+254G=) c.2017+254G= (n.2017+254G=) c.4579+254G= (n.4579+254G=) c.5344+254G= (n.5344+254G=) c.5533+254G= (n.5533+254G=) c.5326+254G= (n.5326+254G=) c.2029+254G= (n.2029+254G=) n.1350+254G= n.831+254G= c.5530+254G= (n.5530+254G=) c.1854+254G= c.2041+254G= (n.2041+254G=) c.*5250+254G= (n.*5250+254G=) c.2081+254G= (n.2081+254G=) c.397+254G= (n.397+254G=) c.940+254G= (n.940+254G=) c.166+254G= (n.166+254G=) n.5603+254G= n.5644+254G= | |
| 17 | g.43047389C>G | CA2260761826 | BRCA1 | c.5464+254G>C (n.5464+254G>C) c.5467+254G>C (n.5467+254G>C) c.5341+254G>C (n.5341+254G>C) c.5461+254G>C (n.5461+254G>C) c.5389+254G>C (n.5389+254G>C) c.2155+254G>C (n.2155+254G>C) c.2017+254G>C (n.2017+254G>C) c.4579+254G>C (n.4579+254G>C) c.5344+254G>C (n.5344+254G>C) c.5533+254G>C (n.5533+254G>C) c.5326+254G>C (n.5326+254G>C) c.2029+254G>C (n.2029+254G>C) n.1350+254G>C n.831+254G>C c.5530+254G>C (n.5530+254G>C) c.1854+254G>C c.2041+254G>C (n.2041+254G>C) c.*5250+254G>C (n.*5250+254G>C) c.2081+254G>C (n.2081+254G>C) c.397+254G>C (n.397+254G>C) c.940+254G>C (n.940+254G>C) c.166+254G>C (n.166+254G>C) n.5603+254G>C n.5644+254G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047392T>C | CA290817283 | BRCA1 | c.5464+251A>G (n.5464+251A>G) c.5467+251A>G (n.5467+251A>G) c.5341+251A>G (n.5341+251A>G) c.5461+251A>G (n.5461+251A>G) c.5389+251A>G (n.5389+251A>G) c.2155+251A>G (n.2155+251A>G) c.2017+251A>G (n.2017+251A>G) c.4579+251A>G (n.4579+251A>G) c.5344+251A>G (n.5344+251A>G) c.5533+251A>G (n.5533+251A>G) c.5326+251A>G (n.5326+251A>G) c.2029+251A>G (n.2029+251A>G) n.1350+251A>G n.831+251A>G c.5530+251A>G (n.5530+251A>G) c.1854+251A>G c.2041+251A>G (n.2041+251A>G) c.*5250+251A>G (n.*5250+251A>G) c.2081+251A>G (n.2081+251A>G) c.397+251A>G (n.397+251A>G) c.940+251A>G (n.940+251A>G) c.166+251A>G (n.166+251A>G) n.5603+251A>G n.5644+251A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047392T= | CA2260761827 | BRCA1 | c.5464+251A= (n.5464+251A=) c.5467+251A= (n.5467+251A=) c.5341+251A= (n.5341+251A=) c.5461+251A= (n.5461+251A=) c.5389+251A= (n.5389+251A=) c.2155+251A= (n.2155+251A=) c.2017+251A= (n.2017+251A=) c.4579+251A= (n.4579+251A=) c.5344+251A= (n.5344+251A=) c.5533+251A= (n.5533+251A=) c.5326+251A= (n.5326+251A=) c.2029+251A= (n.2029+251A=) n.1350+251A= n.831+251A= c.5530+251A= (n.5530+251A=) c.1854+251A= c.2041+251A= (n.2041+251A=) c.*5250+251A= (n.*5250+251A=) c.2081+251A= (n.2081+251A=) c.397+251A= (n.397+251A=) c.940+251A= (n.940+251A=) c.166+251A= (n.166+251A=) n.5603+251A= n.5644+251A= | |
| 17 | g.43047393G>A | CA983866324 | BRCA1 | c.5464+250C>T (n.5464+250C>T) c.5467+250C>T (n.5467+250C>T) c.5341+250C>T (n.5341+250C>T) c.5461+250C>T (n.5461+250C>T) c.5389+250C>T (n.5389+250C>T) c.2155+250C>T (n.2155+250C>T) c.2017+250C>T (n.2017+250C>T) c.4579+250C>T (n.4579+250C>T) c.5344+250C>T (n.5344+250C>T) c.5533+250C>T (n.5533+250C>T) c.5326+250C>T (n.5326+250C>T) c.2029+250C>T (n.2029+250C>T) n.1350+250C>T n.831+250C>T c.5530+250C>T (n.5530+250C>T) c.1854+250C>T c.2041+250C>T (n.2041+250C>T) c.*5250+250C>T (n.*5250+250C>T) c.2081+250C>T (n.2081+250C>T) c.397+250C>T (n.397+250C>T) c.940+250C>T (n.940+250C>T) c.166+250C>T (n.166+250C>T) n.5603+250C>T n.5644+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047393G= | CA2260761828 | BRCA1 | c.5464+250C= (n.5464+250C=) c.5467+250C= (n.5467+250C=) c.5341+250C= (n.5341+250C=) c.5461+250C= (n.5461+250C=) c.5389+250C= (n.5389+250C=) c.2155+250C= (n.2155+250C=) c.2017+250C= (n.2017+250C=) c.4579+250C= (n.4579+250C=) c.5344+250C= (n.5344+250C=) c.5533+250C= (n.5533+250C=) c.5326+250C= (n.5326+250C=) c.2029+250C= (n.2029+250C=) n.1350+250C= n.831+250C= c.5530+250C= (n.5530+250C=) c.1854+250C= c.2041+250C= (n.2041+250C=) c.*5250+250C= (n.*5250+250C=) c.2081+250C= (n.2081+250C=) c.397+250C= (n.397+250C=) c.940+250C= (n.940+250C=) c.166+250C= (n.166+250C=) n.5603+250C= n.5644+250C= | |
| 17 | g.43047394C>A | CA772165228 | BRCA1 | c.5464+249G>T (n.5464+249G>T) c.5467+249G>T (n.5467+249G>T) c.5341+249G>T (n.5341+249G>T) c.5461+249G>T (n.5461+249G>T) c.5389+249G>T (n.5389+249G>T) c.2155+249G>T (n.2155+249G>T) c.2017+249G>T (n.2017+249G>T) c.4579+249G>T (n.4579+249G>T) c.5344+249G>T (n.5344+249G>T) c.5533+249G>T (n.5533+249G>T) c.5326+249G>T (n.5326+249G>T) c.2029+249G>T (n.2029+249G>T) n.1350+249G>T n.831+249G>T c.5530+249G>T (n.5530+249G>T) c.1854+249G>T c.2041+249G>T (n.2041+249G>T) c.*5250+249G>T (n.*5250+249G>T) c.2081+249G>T (n.2081+249G>T) c.397+249G>T (n.397+249G>T) c.940+249G>T (n.940+249G>T) c.166+249G>T (n.166+249G>T) n.5603+249G>T n.5644+249G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047394C= | CA2260761829 | BRCA1 | c.5464+249G= (n.5464+249G=) c.5467+249G= (n.5467+249G=) c.5341+249G= (n.5341+249G=) c.5461+249G= (n.5461+249G=) c.5389+249G= (n.5389+249G=) c.2155+249G= (n.2155+249G=) c.2017+249G= (n.2017+249G=) c.4579+249G= (n.4579+249G=) c.5344+249G= (n.5344+249G=) c.5533+249G= (n.5533+249G=) c.5326+249G= (n.5326+249G=) c.2029+249G= (n.2029+249G=) n.1350+249G= n.831+249G= c.5530+249G= (n.5530+249G=) c.1854+249G= c.2041+249G= (n.2041+249G=) c.*5250+249G= (n.*5250+249G=) c.2081+249G= (n.2081+249G=) c.397+249G= (n.397+249G=) c.940+249G= (n.940+249G=) c.166+249G= (n.166+249G=) n.5603+249G= n.5644+249G= | |
| 17 | g.43047394C>T | CA290817284 | BRCA1 | c.5464+249G>A (n.5464+249G>A) c.5467+249G>A (n.5467+249G>A) c.5341+249G>A (n.5341+249G>A) c.5461+249G>A (n.5461+249G>A) c.5389+249G>A (n.5389+249G>A) c.2155+249G>A (n.2155+249G>A) c.2017+249G>A (n.2017+249G>A) c.4579+249G>A (n.4579+249G>A) c.5344+249G>A (n.5344+249G>A) c.5533+249G>A (n.5533+249G>A) c.5326+249G>A (n.5326+249G>A) c.2029+249G>A (n.2029+249G>A) n.1350+249G>A n.831+249G>A c.5530+249G>A (n.5530+249G>A) c.1854+249G>A c.2041+249G>A (n.2041+249G>A) c.*5250+249G>A (n.*5250+249G>A) c.2081+249G>A (n.2081+249G>A) c.397+249G>A (n.397+249G>A) c.940+249G>A (n.940+249G>A) c.166+249G>A (n.166+249G>A) n.5603+249G>A n.5644+249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047396C= | CA2260761830 | BRCA1 | c.5464+247G= (n.5464+247G=) c.5467+247G= (n.5467+247G=) c.5341+247G= (n.5341+247G=) c.5461+247G= (n.5461+247G=) c.5389+247G= (n.5389+247G=) c.2155+247G= (n.2155+247G=) c.2017+247G= (n.2017+247G=) c.4579+247G= (n.4579+247G=) c.5344+247G= (n.5344+247G=) c.5533+247G= (n.5533+247G=) c.5326+247G= (n.5326+247G=) c.2029+247G= (n.2029+247G=) n.1350+247G= n.831+247G= c.5530+247G= (n.5530+247G=) c.1854+247G= c.2041+247G= (n.2041+247G=) c.*5250+247G= (n.*5250+247G=) c.2081+247G= (n.2081+247G=) c.397+247G= (n.397+247G=) c.940+247G= (n.940+247G=) c.166+247G= (n.166+247G=) n.5603+247G= n.5644+247G= | |
| 17 | g.43047396C>T | CA290817289 | BRCA1 | c.5464+247G>A (n.5464+247G>A) c.5467+247G>A (n.5467+247G>A) c.5341+247G>A (n.5341+247G>A) c.5461+247G>A (n.5461+247G>A) c.5389+247G>A (n.5389+247G>A) c.2155+247G>A (n.2155+247G>A) c.2017+247G>A (n.2017+247G>A) c.4579+247G>A (n.4579+247G>A) c.5344+247G>A (n.5344+247G>A) c.5533+247G>A (n.5533+247G>A) c.5326+247G>A (n.5326+247G>A) c.2029+247G>A (n.2029+247G>A) n.1350+247G>A n.831+247G>A c.5530+247G>A (n.5530+247G>A) c.1854+247G>A c.2041+247G>A (n.2041+247G>A) c.*5250+247G>A (n.*5250+247G>A) c.2081+247G>A (n.2081+247G>A) c.397+247G>A (n.397+247G>A) c.940+247G>A (n.940+247G>A) c.166+247G>A (n.166+247G>A) n.5603+247G>A n.5644+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047397G>A | CA772165230 | BRCA1 | c.5464+246C>T (n.5464+246C>T) c.5467+246C>T (n.5467+246C>T) c.5341+246C>T (n.5341+246C>T) c.5461+246C>T (n.5461+246C>T) c.5389+246C>T (n.5389+246C>T) c.2155+246C>T (n.2155+246C>T) c.2017+246C>T (n.2017+246C>T) c.4579+246C>T (n.4579+246C>T) c.5344+246C>T (n.5344+246C>T) c.5533+246C>T (n.5533+246C>T) c.5326+246C>T (n.5326+246C>T) c.2029+246C>T (n.2029+246C>T) n.1350+246C>T n.831+246C>T c.5530+246C>T (n.5530+246C>T) c.1854+246C>T c.2041+246C>T (n.2041+246C>T) c.*5250+246C>T (n.*5250+246C>T) c.2081+246C>T (n.2081+246C>T) c.397+246C>T (n.397+246C>T) c.940+246C>T (n.940+246C>T) c.166+246C>T (n.166+246C>T) n.5603+246C>T n.5644+246C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047397G= | CA2260761831 | BRCA1 | c.5464+246C= (n.5464+246C=) c.5467+246C= (n.5467+246C=) c.5341+246C= (n.5341+246C=) c.5461+246C= (n.5461+246C=) c.5389+246C= (n.5389+246C=) c.2155+246C= (n.2155+246C=) c.2017+246C= (n.2017+246C=) c.4579+246C= (n.4579+246C=) c.5344+246C= (n.5344+246C=) c.5533+246C= (n.5533+246C=) c.5326+246C= (n.5326+246C=) c.2029+246C= (n.2029+246C=) n.1350+246C= n.831+246C= c.5530+246C= (n.5530+246C=) c.1854+246C= c.2041+246C= (n.2041+246C=) c.*5250+246C= (n.*5250+246C=) c.2081+246C= (n.2081+246C=) c.397+246C= (n.397+246C=) c.940+246C= (n.940+246C=) c.166+246C= (n.166+246C=) n.5603+246C= n.5644+246C= | |
| 17 | g.43047398G>A | CA983866332 | BRCA1 | c.5464+245C>T (n.5464+245C>T) c.5467+245C>T (n.5467+245C>T) c.5341+245C>T (n.5341+245C>T) c.5461+245C>T (n.5461+245C>T) c.5389+245C>T (n.5389+245C>T) c.2155+245C>T (n.2155+245C>T) c.2017+245C>T (n.2017+245C>T) c.4579+245C>T (n.4579+245C>T) c.5344+245C>T (n.5344+245C>T) c.5533+245C>T (n.5533+245C>T) c.5326+245C>T (n.5326+245C>T) c.2029+245C>T (n.2029+245C>T) n.1350+245C>T n.831+245C>T c.5530+245C>T (n.5530+245C>T) c.1854+245C>T c.2041+245C>T (n.2041+245C>T) c.*5250+245C>T (n.*5250+245C>T) c.2081+245C>T (n.2081+245C>T) c.397+245C>T (n.397+245C>T) c.940+245C>T (n.940+245C>T) c.166+245C>T (n.166+245C>T) n.5603+245C>T n.5644+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047398G= | CA2260761832 | BRCA1 | c.5464+245C= (n.5464+245C=) c.5467+245C= (n.5467+245C=) c.5341+245C= (n.5341+245C=) c.5461+245C= (n.5461+245C=) c.5389+245C= (n.5389+245C=) c.2155+245C= (n.2155+245C=) c.2017+245C= (n.2017+245C=) c.4579+245C= (n.4579+245C=) c.5344+245C= (n.5344+245C=) c.5533+245C= (n.5533+245C=) c.5326+245C= (n.5326+245C=) c.2029+245C= (n.2029+245C=) n.1350+245C= n.831+245C= c.5530+245C= (n.5530+245C=) c.1854+245C= c.2041+245C= (n.2041+245C=) c.*5250+245C= (n.*5250+245C=) c.2081+245C= (n.2081+245C=) c.397+245C= (n.397+245C=) c.940+245C= (n.940+245C=) c.166+245C= (n.166+245C=) n.5603+245C= n.5644+245C= | |
| 17 | g.43047401T>C | CA2741536234 | BRCA1 | c.5464+242A>G (n.5464+242A>G) c.5467+242A>G (n.5467+242A>G) c.5341+242A>G (n.5341+242A>G) c.5461+242A>G (n.5461+242A>G) c.5389+242A>G (n.5389+242A>G) c.2155+242A>G (n.2155+242A>G) c.2017+242A>G (n.2017+242A>G) c.4579+242A>G (n.4579+242A>G) c.5344+242A>G (n.5344+242A>G) c.5533+242A>G (n.5533+242A>G) c.5326+242A>G (n.5326+242A>G) c.2029+242A>G (n.2029+242A>G) n.1350+242A>G n.831+242A>G c.5530+242A>G (n.5530+242A>G) c.1854+242A>G c.2041+242A>G (n.2041+242A>G) c.*5250+242A>G (n.*5250+242A>G) c.2081+242A>G (n.2081+242A>G) c.397+242A>G (n.397+242A>G) c.940+242A>G (n.940+242A>G) c.166+242A>G (n.166+242A>G) n.5603+242A>G n.5644+242A>G | |
| 17 | g.43047403G>C | CA983866333 | BRCA1 | c.5464+240C>G (n.5464+240C>G) c.5467+240C>G (n.5467+240C>G) c.5341+240C>G (n.5341+240C>G) c.5461+240C>G (n.5461+240C>G) c.5389+240C>G (n.5389+240C>G) c.2155+240C>G (n.2155+240C>G) c.2017+240C>G (n.2017+240C>G) c.4579+240C>G (n.4579+240C>G) c.5344+240C>G (n.5344+240C>G) c.5533+240C>G (n.5533+240C>G) c.5326+240C>G (n.5326+240C>G) c.2029+240C>G (n.2029+240C>G) n.1350+240C>G n.831+240C>G c.5530+240C>G (n.5530+240C>G) c.1854+240C>G c.2041+240C>G (n.2041+240C>G) c.*5250+240C>G (n.*5250+240C>G) c.2081+240C>G (n.2081+240C>G) c.397+240C>G (n.397+240C>G) c.940+240C>G (n.940+240C>G) c.166+240C>G (n.166+240C>G) n.5603+240C>G n.5644+240C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047403G= | CA2260761833 | BRCA1 | c.5464+240C= (n.5464+240C=) c.5467+240C= (n.5467+240C=) c.5341+240C= (n.5341+240C=) c.5461+240C= (n.5461+240C=) c.5389+240C= (n.5389+240C=) c.2155+240C= (n.2155+240C=) c.2017+240C= (n.2017+240C=) c.4579+240C= (n.4579+240C=) c.5344+240C= (n.5344+240C=) c.5533+240C= (n.5533+240C=) c.5326+240C= (n.5326+240C=) c.2029+240C= (n.2029+240C=) n.1350+240C= n.831+240C= c.5530+240C= (n.5530+240C=) c.1854+240C= c.2041+240C= (n.2041+240C=) c.*5250+240C= (n.*5250+240C=) c.2081+240C= (n.2081+240C=) c.397+240C= (n.397+240C=) c.940+240C= (n.940+240C=) c.166+240C= (n.166+240C=) n.5603+240C= n.5644+240C= | |
| 17 | g.43047406T>C | CA2562368595 | BRCA1 | c.5464+237A>G (n.5464+237A>G) c.5467+237A>G (n.5467+237A>G) c.5341+237A>G (n.5341+237A>G) c.5461+237A>G (n.5461+237A>G) c.5389+237A>G (n.5389+237A>G) c.2155+237A>G (n.2155+237A>G) c.2017+237A>G (n.2017+237A>G) c.4579+237A>G (n.4579+237A>G) c.5344+237A>G (n.5344+237A>G) c.5533+237A>G (n.5533+237A>G) c.5326+237A>G (n.5326+237A>G) c.2029+237A>G (n.2029+237A>G) n.1350+237A>G n.831+237A>G c.5530+237A>G (n.5530+237A>G) c.1854+237A>G c.2041+237A>G (n.2041+237A>G) c.*5250+237A>G (n.*5250+237A>G) c.2081+237A>G (n.2081+237A>G) c.397+237A>G (n.397+237A>G) c.940+237A>G (n.940+237A>G) c.166+237A>G (n.166+237A>G) n.5603+237A>G n.5644+237A>G | |
| 17 | g.43047410G>A | CA290817292 | BRCA1 | c.5464+233C>T (n.5464+233C>T) c.5467+233C>T (n.5467+233C>T) c.5341+233C>T (n.5341+233C>T) c.5461+233C>T (n.5461+233C>T) c.5389+233C>T (n.5389+233C>T) c.2155+233C>T (n.2155+233C>T) c.2017+233C>T (n.2017+233C>T) c.4579+233C>T (n.4579+233C>T) c.5344+233C>T (n.5344+233C>T) c.5533+233C>T (n.5533+233C>T) c.5326+233C>T (n.5326+233C>T) c.2029+233C>T (n.2029+233C>T) n.1350+233C>T n.831+233C>T c.5530+233C>T (n.5530+233C>T) c.1854+233C>T c.2041+233C>T (n.2041+233C>T) c.*5250+233C>T (n.*5250+233C>T) c.2081+233C>T (n.2081+233C>T) c.397+233C>T (n.397+233C>T) c.940+233C>T (n.940+233C>T) c.166+233C>T (n.166+233C>T) n.5603+233C>T n.5644+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047410G= | CA2260761834 | BRCA1 | c.5464+233C= (n.5464+233C=) c.5467+233C= (n.5467+233C=) c.5341+233C= (n.5341+233C=) c.5461+233C= (n.5461+233C=) c.5389+233C= (n.5389+233C=) c.2155+233C= (n.2155+233C=) c.2017+233C= (n.2017+233C=) c.4579+233C= (n.4579+233C=) c.5344+233C= (n.5344+233C=) c.5533+233C= (n.5533+233C=) c.5326+233C= (n.5326+233C=) c.2029+233C= (n.2029+233C=) n.1350+233C= n.831+233C= c.5530+233C= (n.5530+233C=) c.1854+233C= c.2041+233C= (n.2041+233C=) c.*5250+233C= (n.*5250+233C=) c.2081+233C= (n.2081+233C=) c.397+233C= (n.397+233C=) c.940+233C= (n.940+233C=) c.166+233C= (n.166+233C=) n.5603+233C= n.5644+233C= | |
| 17 | g.43047415dup | CA2260761835 | BRCA1 | c.5464+232dup (n.5464+232dup) c.5467+232dup (n.5467+232dup) c.5341+232dup (n.5341+232dup) c.5461+232dup (n.5461+232dup) c.5389+232dup (n.5389+232dup) c.2155+232dup (n.2155+232dup) c.2017+232dup (n.2017+232dup) c.4579+232dup (n.4579+232dup) c.5344+232dup (n.5344+232dup) c.5533+232dup (n.5533+232dup) c.5326+232dup (n.5326+232dup) c.2029+232dup (n.2029+232dup) n.1350+232dup n.831+232dup c.5530+232dup (n.5530+232dup) c.1854+232dup c.2041+232dup (n.2041+232dup) c.*5250+232dup (n.*5250+232dup) c.2081+232dup (n.2081+232dup) c.397+232dup (n.397+232dup) c.940+232dup (n.940+232dup) c.166+232dup (n.166+232dup) n.5603+232dup n.5644+232dup | dbSNP |
| 17 | g.43047413T>C | CA2260761837 | BRCA1 | c.5464+230A>G (n.5464+230A>G) c.5467+230A>G (n.5467+230A>G) c.5341+230A>G (n.5341+230A>G) c.5461+230A>G (n.5461+230A>G) c.5389+230A>G (n.5389+230A>G) c.2155+230A>G (n.2155+230A>G) c.2017+230A>G (n.2017+230A>G) c.4579+230A>G (n.4579+230A>G) c.5344+230A>G (n.5344+230A>G) c.5533+230A>G (n.5533+230A>G) c.5326+230A>G (n.5326+230A>G) c.2029+230A>G (n.2029+230A>G) n.1350+230A>G n.831+230A>G c.5530+230A>G (n.5530+230A>G) c.1854+230A>G c.2041+230A>G (n.2041+230A>G) c.*5250+230A>G (n.*5250+230A>G) c.2081+230A>G (n.2081+230A>G) c.397+230A>G (n.397+230A>G) c.940+230A>G (n.940+230A>G) c.166+230A>G (n.166+230A>G) n.5603+230A>G n.5644+230A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047413T= | CA2260761836 | BRCA1 | c.5464+230A= (n.5464+230A=) c.5467+230A= (n.5467+230A=) c.5341+230A= (n.5341+230A=) c.5461+230A= (n.5461+230A=) c.5389+230A= (n.5389+230A=) c.2155+230A= (n.2155+230A=) c.2017+230A= (n.2017+230A=) c.4579+230A= (n.4579+230A=) c.5344+230A= (n.5344+230A=) c.5533+230A= (n.5533+230A=) c.5326+230A= (n.5326+230A=) c.2029+230A= (n.2029+230A=) n.1350+230A= n.831+230A= c.5530+230A= (n.5530+230A=) c.1854+230A= c.2041+230A= (n.2041+230A=) c.*5250+230A= (n.*5250+230A=) c.2081+230A= (n.2081+230A=) c.397+230A= (n.397+230A=) c.940+230A= (n.940+230A=) c.166+230A= (n.166+230A=) n.5603+230A= n.5644+230A= | |
| 17 | g.43047415T>A | CA626076245 | BRCA1 | c.5464+228A>T (n.5464+228A>T) c.5467+228A>T (n.5467+228A>T) c.5341+228A>T (n.5341+228A>T) c.5461+228A>T (n.5461+228A>T) c.5389+228A>T (n.5389+228A>T) c.2155+228A>T (n.2155+228A>T) c.2017+228A>T (n.2017+228A>T) c.4579+228A>T (n.4579+228A>T) c.5344+228A>T (n.5344+228A>T) c.5533+228A>T (n.5533+228A>T) c.5326+228A>T (n.5326+228A>T) c.2029+228A>T (n.2029+228A>T) n.1350+228A>T n.831+228A>T c.5530+228A>T (n.5530+228A>T) c.1854+228A>T c.2041+228A>T (n.2041+228A>T) c.*5250+228A>T (n.*5250+228A>T) c.2081+228A>T (n.2081+228A>T) c.397+228A>T (n.397+228A>T) c.940+228A>T (n.940+228A>T) c.166+228A>T (n.166+228A>T) n.5603+228A>T n.5644+228A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047415T= | CA2260761838 | BRCA1 | c.5464+228A= (n.5464+228A=) c.5467+228A= (n.5467+228A=) c.5341+228A= (n.5341+228A=) c.5461+228A= (n.5461+228A=) c.5389+228A= (n.5389+228A=) c.2155+228A= (n.2155+228A=) c.2017+228A= (n.2017+228A=) c.4579+228A= (n.4579+228A=) c.5344+228A= (n.5344+228A=) c.5533+228A= (n.5533+228A=) c.5326+228A= (n.5326+228A=) c.2029+228A= (n.2029+228A=) n.1350+228A= n.831+228A= c.5530+228A= (n.5530+228A=) c.1854+228A= c.2041+228A= (n.2041+228A=) c.*5250+228A= (n.*5250+228A=) c.2081+228A= (n.2081+228A=) c.397+228A= (n.397+228A=) c.940+228A= (n.940+228A=) c.166+228A= (n.166+228A=) n.5603+228A= n.5644+228A= | |
| 17 | g.43047416G>A | CA2809539520 | BRCA1 | c.5464+227C>T (n.5464+227C>T) c.5467+227C>T (n.5467+227C>T) c.5341+227C>T (n.5341+227C>T) c.5461+227C>T (n.5461+227C>T) c.5389+227C>T (n.5389+227C>T) c.2155+227C>T (n.2155+227C>T) c.2017+227C>T (n.2017+227C>T) c.4579+227C>T (n.4579+227C>T) c.5344+227C>T (n.5344+227C>T) c.5533+227C>T (n.5533+227C>T) c.5326+227C>T (n.5326+227C>T) c.2029+227C>T (n.2029+227C>T) n.1350+227C>T n.831+227C>T c.5530+227C>T (n.5530+227C>T) c.1854+227C>T c.2041+227C>T (n.2041+227C>T) c.*5250+227C>T (n.*5250+227C>T) c.2081+227C>T (n.2081+227C>T) c.397+227C>T (n.397+227C>T) c.940+227C>T (n.940+227C>T) c.166+227C>T (n.166+227C>T) n.5603+227C>T n.5644+227C>T | |
| 17 | g.43047418G= | CA2260761839 | BRCA1 | c.5464+225C= (n.5464+225C=) c.5467+225C= (n.5467+225C=) c.5341+225C= (n.5341+225C=) c.5461+225C= (n.5461+225C=) c.5389+225C= (n.5389+225C=) c.2155+225C= (n.2155+225C=) c.2017+225C= (n.2017+225C=) c.4579+225C= (n.4579+225C=) c.5344+225C= (n.5344+225C=) c.5533+225C= (n.5533+225C=) c.5326+225C= (n.5326+225C=) c.2029+225C= (n.2029+225C=) n.1350+225C= n.831+225C= c.5530+225C= (n.5530+225C=) c.1854+225C= c.2041+225C= (n.2041+225C=) c.*5250+225C= (n.*5250+225C=) c.2081+225C= (n.2081+225C=) c.397+225C= (n.397+225C=) c.940+225C= (n.940+225C=) c.166+225C= (n.166+225C=) n.5603+225C= n.5644+225C= | |
| 17 | g.43047418G>T | CA772165237 | BRCA1 | c.5464+225C>A (n.5464+225C>A) c.5467+225C>A (n.5467+225C>A) c.5341+225C>A (n.5341+225C>A) c.5461+225C>A (n.5461+225C>A) c.5389+225C>A (n.5389+225C>A) c.2155+225C>A (n.2155+225C>A) c.2017+225C>A (n.2017+225C>A) c.4579+225C>A (n.4579+225C>A) c.5344+225C>A (n.5344+225C>A) c.5533+225C>A (n.5533+225C>A) c.5326+225C>A (n.5326+225C>A) c.2029+225C>A (n.2029+225C>A) n.1350+225C>A n.831+225C>A c.5530+225C>A (n.5530+225C>A) c.1854+225C>A c.2041+225C>A (n.2041+225C>A) c.*5250+225C>A (n.*5250+225C>A) c.2081+225C>A (n.2081+225C>A) c.397+225C>A (n.397+225C>A) c.940+225C>A (n.940+225C>A) c.166+225C>A (n.166+225C>A) n.5603+225C>A n.5644+225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047419A= | CA2260761840 | BRCA1 | c.5464+224T= (n.5464+224T=) c.5467+224T= (n.5467+224T=) c.5341+224T= (n.5341+224T=) c.5461+224T= (n.5461+224T=) c.5389+224T= (n.5389+224T=) c.2155+224T= (n.2155+224T=) c.2017+224T= (n.2017+224T=) c.4579+224T= (n.4579+224T=) c.5344+224T= (n.5344+224T=) c.5533+224T= (n.5533+224T=) c.5326+224T= (n.5326+224T=) c.2029+224T= (n.2029+224T=) n.1350+224T= n.831+224T= c.5530+224T= (n.5530+224T=) c.1854+224T= c.2041+224T= (n.2041+224T=) c.*5250+224T= (n.*5250+224T=) c.2081+224T= (n.2081+224T=) c.397+224T= (n.397+224T=) c.940+224T= (n.940+224T=) c.166+224T= (n.166+224T=) n.5603+224T= n.5644+224T= | |
| 17 | g.43047419A>C | CA290817293 | BRCA1 | c.5464+224T>G (n.5464+224T>G) c.5467+224T>G (n.5467+224T>G) c.5341+224T>G (n.5341+224T>G) c.5461+224T>G (n.5461+224T>G) c.5389+224T>G (n.5389+224T>G) c.2155+224T>G (n.2155+224T>G) c.2017+224T>G (n.2017+224T>G) c.4579+224T>G (n.4579+224T>G) c.5344+224T>G (n.5344+224T>G) c.5533+224T>G (n.5533+224T>G) c.5326+224T>G (n.5326+224T>G) c.2029+224T>G (n.2029+224T>G) n.1350+224T>G n.831+224T>G c.5530+224T>G (n.5530+224T>G) c.1854+224T>G c.2041+224T>G (n.2041+224T>G) c.*5250+224T>G (n.*5250+224T>G) c.2081+224T>G (n.2081+224T>G) c.397+224T>G (n.397+224T>G) c.940+224T>G (n.940+224T>G) c.166+224T>G (n.166+224T>G) n.5603+224T>G n.5644+224T>G | dbSNP |
| 17 | g.43047419A>T | CA772165243 | BRCA1 | c.5464+224T>A (n.5464+224T>A) c.5467+224T>A (n.5467+224T>A) c.5341+224T>A (n.5341+224T>A) c.5461+224T>A (n.5461+224T>A) c.5389+224T>A (n.5389+224T>A) c.2155+224T>A (n.2155+224T>A) c.2017+224T>A (n.2017+224T>A) c.4579+224T>A (n.4579+224T>A) c.5344+224T>A (n.5344+224T>A) c.5533+224T>A (n.5533+224T>A) c.5326+224T>A (n.5326+224T>A) c.2029+224T>A (n.2029+224T>A) n.1350+224T>A n.831+224T>A c.5530+224T>A (n.5530+224T>A) c.1854+224T>A c.2041+224T>A (n.2041+224T>A) c.*5250+224T>A (n.*5250+224T>A) c.2081+224T>A (n.2081+224T>A) c.397+224T>A (n.397+224T>A) c.940+224T>A (n.940+224T>A) c.166+224T>A (n.166+224T>A) n.5603+224T>A n.5644+224T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047420T>C | CA772165245 | BRCA1 | c.5464+223A>G (n.5464+223A>G) c.5467+223A>G (n.5467+223A>G) c.5341+223A>G (n.5341+223A>G) c.5461+223A>G (n.5461+223A>G) c.5389+223A>G (n.5389+223A>G) c.2155+223A>G (n.2155+223A>G) c.2017+223A>G (n.2017+223A>G) c.4579+223A>G (n.4579+223A>G) c.5344+223A>G (n.5344+223A>G) c.5533+223A>G (n.5533+223A>G) c.5326+223A>G (n.5326+223A>G) c.2029+223A>G (n.2029+223A>G) n.1350+223A>G n.831+223A>G c.5530+223A>G (n.5530+223A>G) c.1854+223A>G c.2041+223A>G (n.2041+223A>G) c.*5250+223A>G (n.*5250+223A>G) c.2081+223A>G (n.2081+223A>G) c.397+223A>G (n.397+223A>G) c.940+223A>G (n.940+223A>G) c.166+223A>G (n.166+223A>G) n.5603+223A>G n.5644+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047420T= | CA2260761841 | BRCA1 | c.5464+223A= (n.5464+223A=) c.5467+223A= (n.5467+223A=) c.5341+223A= (n.5341+223A=) c.5461+223A= (n.5461+223A=) c.5389+223A= (n.5389+223A=) c.2155+223A= (n.2155+223A=) c.2017+223A= (n.2017+223A=) c.4579+223A= (n.4579+223A=) c.5344+223A= (n.5344+223A=) c.5533+223A= (n.5533+223A=) c.5326+223A= (n.5326+223A=) c.2029+223A= (n.2029+223A=) n.1350+223A= n.831+223A= c.5530+223A= (n.5530+223A=) c.1854+223A= c.2041+223A= (n.2041+223A=) c.*5250+223A= (n.*5250+223A=) c.2081+223A= (n.2081+223A=) c.397+223A= (n.397+223A=) c.940+223A= (n.940+223A=) c.166+223A= (n.166+223A=) n.5603+223A= n.5644+223A= | |
| 17 | g.43047422A= | CA2260761842 | BRCA1 | c.5464+221T= (n.5464+221T=) c.5467+221T= (n.5467+221T=) c.5341+221T= (n.5341+221T=) c.5461+221T= (n.5461+221T=) c.5389+221T= (n.5389+221T=) c.2155+221T= (n.2155+221T=) c.2017+221T= (n.2017+221T=) c.4579+221T= (n.4579+221T=) c.5344+221T= (n.5344+221T=) c.5533+221T= (n.5533+221T=) c.5326+221T= (n.5326+221T=) c.2029+221T= (n.2029+221T=) n.1350+221T= n.831+221T= c.5530+221T= (n.5530+221T=) c.1854+221T= c.2041+221T= (n.2041+221T=) c.*5250+221T= (n.*5250+221T=) c.2081+221T= (n.2081+221T=) c.397+221T= (n.397+221T=) c.940+221T= (n.940+221T=) c.166+221T= (n.166+221T=) n.5603+221T= n.5644+221T= | |
| 17 | g.43047422A>T | CA2260761843 | BRCA1 | c.5464+221T>A (n.5464+221T>A) c.5467+221T>A (n.5467+221T>A) c.5341+221T>A (n.5341+221T>A) c.5461+221T>A (n.5461+221T>A) c.5389+221T>A (n.5389+221T>A) c.2155+221T>A (n.2155+221T>A) c.2017+221T>A (n.2017+221T>A) c.4579+221T>A (n.4579+221T>A) c.5344+221T>A (n.5344+221T>A) c.5533+221T>A (n.5533+221T>A) c.5326+221T>A (n.5326+221T>A) c.2029+221T>A (n.2029+221T>A) n.1350+221T>A n.831+221T>A c.5530+221T>A (n.5530+221T>A) c.1854+221T>A c.2041+221T>A (n.2041+221T>A) c.*5250+221T>A (n.*5250+221T>A) c.2081+221T>A (n.2081+221T>A) c.397+221T>A (n.397+221T>A) c.940+221T>A (n.940+221T>A) c.166+221T>A (n.166+221T>A) n.5603+221T>A n.5644+221T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047427_43047430del | CA2809539521 | BRCA1 | c.5464+216_5464+219del (n.5464+216_5464+219del) c.5467+216_5467+219del (n.5467+216_5467+219del) c.5341+216_5341+219del (n.5341+216_5341+219del) c.5461+216_5461+219del (n.5461+216_5461+219del) c.5389+216_5389+219del (n.5389+216_5389+219del) c.2155+216_2155+219del (n.2155+216_2155+219del) c.2017+216_2017+219del (n.2017+216_2017+219del) c.4579+216_4579+219del (n.4579+216_4579+219del) c.5344+216_5344+219del (n.5344+216_5344+219del) c.5533+216_5533+219del (n.5533+216_5533+219del) c.5326+216_5326+219del (n.5326+216_5326+219del) c.2029+216_2029+219del (n.2029+216_2029+219del) n.1350+216_1350+219del n.831+216_831+219del c.5530+216_5530+219del (n.5530+216_5530+219del) c.1854+216_1854+219del c.2041+216_2041+219del (n.2041+216_2041+219del) c.*5250+216_*5250+219del (n.*5250+216_*5250+219del) c.2081+216_2081+219del (n.2081+216_2081+219del) c.397+216_397+219del (n.397+216_397+219del) c.940+216_940+219del (n.940+216_940+219del) c.166+216_166+219del (n.166+216_166+219del) n.5603+216_5603+219del n.5644+216_5644+219del | |
| 17 | g.43047425A= | CA2260761844 | BRCA1 | c.5464+218T= (n.5464+218T=) c.5467+218T= (n.5467+218T=) c.5341+218T= (n.5341+218T=) c.5461+218T= (n.5461+218T=) c.5389+218T= (n.5389+218T=) c.2155+218T= (n.2155+218T=) c.2017+218T= (n.2017+218T=) c.4579+218T= (n.4579+218T=) c.5344+218T= (n.5344+218T=) c.5533+218T= (n.5533+218T=) c.5326+218T= (n.5326+218T=) c.2029+218T= (n.2029+218T=) n.1350+218T= n.831+218T= c.5530+218T= (n.5530+218T=) c.1854+218T= c.2041+218T= (n.2041+218T=) c.*5250+218T= (n.*5250+218T=) c.2081+218T= (n.2081+218T=) c.397+218T= (n.397+218T=) c.940+218T= (n.940+218T=) c.166+218T= (n.166+218T=) n.5603+218T= n.5644+218T= | |
| 17 | g.43047425A>G | CA772165247 | BRCA1 | c.5464+218T>C (n.5464+218T>C) c.5467+218T>C (n.5467+218T>C) c.5341+218T>C (n.5341+218T>C) c.5461+218T>C (n.5461+218T>C) c.5389+218T>C (n.5389+218T>C) c.2155+218T>C (n.2155+218T>C) c.2017+218T>C (n.2017+218T>C) c.4579+218T>C (n.4579+218T>C) c.5344+218T>C (n.5344+218T>C) c.5533+218T>C (n.5533+218T>C) c.5326+218T>C (n.5326+218T>C) c.2029+218T>C (n.2029+218T>C) n.1350+218T>C n.831+218T>C c.5530+218T>C (n.5530+218T>C) c.1854+218T>C c.2041+218T>C (n.2041+218T>C) c.*5250+218T>C (n.*5250+218T>C) c.2081+218T>C (n.2081+218T>C) c.397+218T>C (n.397+218T>C) c.940+218T>C (n.940+218T>C) c.166+218T>C (n.166+218T>C) n.5603+218T>C n.5644+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047428_43047430delinsCAT | CA2260761845 | BRCA1 | c.5464+213_5464+215delinsATG (n.5464+213_5464+215delinsATG) c.5467+213_5467+215delinsATG (n.5467+213_5467+215delinsATG) c.5341+213_5341+215delinsATG (n.5341+213_5341+215delinsATG) c.5461+213_5461+215delinsATG (n.5461+213_5461+215delinsATG) c.5389+213_5389+215delinsATG (n.5389+213_5389+215delinsATG) c.2155+213_2155+215delinsATG (n.2155+213_2155+215delinsATG) c.2017+213_2017+215delinsATG (n.2017+213_2017+215delinsATG) c.4579+213_4579+215delinsATG (n.4579+213_4579+215delinsATG) c.5344+213_5344+215delinsATG (n.5344+213_5344+215delinsATG) c.5533+213_5533+215delinsATG (n.5533+213_5533+215delinsATG) c.5326+213_5326+215delinsATG (n.5326+213_5326+215delinsATG) c.2029+213_2029+215delinsATG (n.2029+213_2029+215delinsATG) n.1350+213_1350+215delinsATG n.831+213_831+215delinsATG c.5530+213_5530+215delinsATG (n.5530+213_5530+215delinsATG) c.1854+213_1854+215delinsATG c.2041+213_2041+215delinsATG (n.2041+213_2041+215delinsATG) c.*5250+213_*5250+215delinsATG (n.*5250+213_*5250+215delinsATG) c.2081+213_2081+215delinsATG (n.2081+213_2081+215delinsATG) c.397+213_397+215delinsATG (n.397+213_397+215delinsATG) c.940+213_940+215delinsATG (n.940+213_940+215delinsATG) c.166+213_166+215delinsATG (n.166+213_166+215delinsATG) n.5603+213_5603+215delinsATG n.5644+213_5644+215delinsATG | |
| 17 | g.43047431_43047432del | CA772165250 | BRCA1 | c.5464+213_5464+214del (n.5464+213_5464+214del) c.5467+213_5467+214del (n.5467+213_5467+214del) c.5341+213_5341+214del (n.5341+213_5341+214del) c.5461+213_5461+214del (n.5461+213_5461+214del) c.5389+213_5389+214del (n.5389+213_5389+214del) c.2155+213_2155+214del (n.2155+213_2155+214del) c.2017+213_2017+214del (n.2017+213_2017+214del) c.4579+213_4579+214del (n.4579+213_4579+214del) c.5344+213_5344+214del (n.5344+213_5344+214del) c.5533+213_5533+214del (n.5533+213_5533+214del) c.5326+213_5326+214del (n.5326+213_5326+214del) c.2029+213_2029+214del (n.2029+213_2029+214del) n.1350+213_1350+214del n.831+213_831+214del c.5530+213_5530+214del (n.5530+213_5530+214del) c.1854+213_1854+214del c.2041+213_2041+214del (n.2041+213_2041+214del) c.*5250+213_*5250+214del (n.*5250+213_*5250+214del) c.2081+213_2081+214del (n.2081+213_2081+214del) c.397+213_397+214del (n.397+213_397+214del) c.940+213_940+214del (n.940+213_940+214del) c.166+213_166+214del (n.166+213_166+214del) n.5603+213_5603+214del n.5644+213_5644+214del | dbSNP |
| 17 | g.43047431A= | CA2260761846 | BRCA1 | c.5464+212T= (n.5464+212T=) c.5467+212T= (n.5467+212T=) c.5341+212T= (n.5341+212T=) c.5461+212T= (n.5461+212T=) c.5389+212T= (n.5389+212T=) c.2155+212T= (n.2155+212T=) c.2017+212T= (n.2017+212T=) c.4579+212T= (n.4579+212T=) c.5344+212T= (n.5344+212T=) c.5533+212T= (n.5533+212T=) c.5326+212T= (n.5326+212T=) c.2029+212T= (n.2029+212T=) n.1350+212T= n.831+212T= c.5530+212T= (n.5530+212T=) c.1854+212T= c.2041+212T= (n.2041+212T=) c.*5250+212T= (n.*5250+212T=) c.2081+212T= (n.2081+212T=) c.397+212T= (n.397+212T=) c.940+212T= (n.940+212T=) c.166+212T= (n.166+212T=) n.5603+212T= n.5644+212T= |