UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047369G>A | CA772165213 | BRCA1 | c.5464+274C>T (n.5464+274C>T) c.5467+274C>T (n.5467+274C>T) c.5341+274C>T (n.5341+274C>T) c.5461+274C>T (n.5461+274C>T) c.5389+274C>T (n.5389+274C>T) c.2155+274C>T (n.2155+274C>T) c.2017+274C>T (n.2017+274C>T) c.4579+274C>T (n.4579+274C>T) c.5344+274C>T (n.5344+274C>T) c.5533+274C>T (n.5533+274C>T) c.5326+274C>T (n.5326+274C>T) c.2029+274C>T (n.2029+274C>T) n.1350+274C>T n.831+274C>T c.5530+274C>T (n.5530+274C>T) c.1854+274C>T c.2041+274C>T (n.2041+274C>T) c.*5250+274C>T (n.*5250+274C>T) c.2081+274C>T (n.2081+274C>T) c.397+274C>T (n.397+274C>T) c.940+274C>T (n.940+274C>T) c.166+274C>T (n.166+274C>T) n.5603+274C>T n.5644+274C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047369G= | CA2260761815 | BRCA1 | c.5464+274C= (n.5464+274C=) c.5467+274C= (n.5467+274C=) c.5341+274C= (n.5341+274C=) c.5461+274C= (n.5461+274C=) c.5389+274C= (n.5389+274C=) c.2155+274C= (n.2155+274C=) c.2017+274C= (n.2017+274C=) c.4579+274C= (n.4579+274C=) c.5344+274C= (n.5344+274C=) c.5533+274C= (n.5533+274C=) c.5326+274C= (n.5326+274C=) c.2029+274C= (n.2029+274C=) n.1350+274C= n.831+274C= c.5530+274C= (n.5530+274C=) c.1854+274C= c.2041+274C= (n.2041+274C=) c.*5250+274C= (n.*5250+274C=) c.2081+274C= (n.2081+274C=) c.397+274C= (n.397+274C=) c.940+274C= (n.940+274C=) c.166+274C= (n.166+274C=) n.5603+274C= n.5644+274C= | |
| 17 | g.43047370G>A | CA290817278 | BRCA1 | c.5464+273C>T (n.5464+273C>T) c.5467+273C>T (n.5467+273C>T) c.5341+273C>T (n.5341+273C>T) c.5461+273C>T (n.5461+273C>T) c.5389+273C>T (n.5389+273C>T) c.2155+273C>T (n.2155+273C>T) c.2017+273C>T (n.2017+273C>T) c.4579+273C>T (n.4579+273C>T) c.5344+273C>T (n.5344+273C>T) c.5533+273C>T (n.5533+273C>T) c.5326+273C>T (n.5326+273C>T) c.2029+273C>T (n.2029+273C>T) n.1350+273C>T n.831+273C>T c.5530+273C>T (n.5530+273C>T) c.1854+273C>T c.2041+273C>T (n.2041+273C>T) c.*5250+273C>T (n.*5250+273C>T) c.2081+273C>T (n.2081+273C>T) c.397+273C>T (n.397+273C>T) c.940+273C>T (n.940+273C>T) c.166+273C>T (n.166+273C>T) n.5603+273C>T n.5644+273C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047370G= | CA2260761816 | BRCA1 | c.5464+273C= (n.5464+273C=) c.5467+273C= (n.5467+273C=) c.5341+273C= (n.5341+273C=) c.5461+273C= (n.5461+273C=) c.5389+273C= (n.5389+273C=) c.2155+273C= (n.2155+273C=) c.2017+273C= (n.2017+273C=) c.4579+273C= (n.4579+273C=) c.5344+273C= (n.5344+273C=) c.5533+273C= (n.5533+273C=) c.5326+273C= (n.5326+273C=) c.2029+273C= (n.2029+273C=) n.1350+273C= n.831+273C= c.5530+273C= (n.5530+273C=) c.1854+273C= c.2041+273C= (n.2041+273C=) c.*5250+273C= (n.*5250+273C=) c.2081+273C= (n.2081+273C=) c.397+273C= (n.397+273C=) c.940+273C= (n.940+273C=) c.166+273C= (n.166+273C=) n.5603+273C= n.5644+273C= | |
| 17 | g.43047371A= | CA2260761817 | BRCA1 | c.5464+272T= (n.5464+272T=) c.5467+272T= (n.5467+272T=) c.5341+272T= (n.5341+272T=) c.5461+272T= (n.5461+272T=) c.5389+272T= (n.5389+272T=) c.2155+272T= (n.2155+272T=) c.2017+272T= (n.2017+272T=) c.4579+272T= (n.4579+272T=) c.5344+272T= (n.5344+272T=) c.5533+272T= (n.5533+272T=) c.5326+272T= (n.5326+272T=) c.2029+272T= (n.2029+272T=) n.1350+272T= n.831+272T= c.5530+272T= (n.5530+272T=) c.1854+272T= c.2041+272T= (n.2041+272T=) c.*5250+272T= (n.*5250+272T=) c.2081+272T= (n.2081+272T=) c.397+272T= (n.397+272T=) c.940+272T= (n.940+272T=) c.166+272T= (n.166+272T=) n.5603+272T= n.5644+272T= | |
| 17 | g.43047371A>G | CA2809539514 | BRCA1 | c.5464+272T>C (n.5464+272T>C) c.5467+272T>C (n.5467+272T>C) c.5341+272T>C (n.5341+272T>C) c.5461+272T>C (n.5461+272T>C) c.5389+272T>C (n.5389+272T>C) c.2155+272T>C (n.2155+272T>C) c.2017+272T>C (n.2017+272T>C) c.4579+272T>C (n.4579+272T>C) c.5344+272T>C (n.5344+272T>C) c.5533+272T>C (n.5533+272T>C) c.5326+272T>C (n.5326+272T>C) c.2029+272T>C (n.2029+272T>C) n.1350+272T>C n.831+272T>C c.5530+272T>C (n.5530+272T>C) c.1854+272T>C c.2041+272T>C (n.2041+272T>C) c.*5250+272T>C (n.*5250+272T>C) c.2081+272T>C (n.2081+272T>C) c.397+272T>C (n.397+272T>C) c.940+272T>C (n.940+272T>C) c.166+272T>C (n.166+272T>C) n.5603+272T>C n.5644+272T>C | |
| 17 | g.43047371A>T | CA772165219 | BRCA1 | c.5464+272T>A (n.5464+272T>A) c.5467+272T>A (n.5467+272T>A) c.5341+272T>A (n.5341+272T>A) c.5461+272T>A (n.5461+272T>A) c.5389+272T>A (n.5389+272T>A) c.2155+272T>A (n.2155+272T>A) c.2017+272T>A (n.2017+272T>A) c.4579+272T>A (n.4579+272T>A) c.5344+272T>A (n.5344+272T>A) c.5533+272T>A (n.5533+272T>A) c.5326+272T>A (n.5326+272T>A) c.2029+272T>A (n.2029+272T>A) n.1350+272T>A n.831+272T>A c.5530+272T>A (n.5530+272T>A) c.1854+272T>A c.2041+272T>A (n.2041+272T>A) c.*5250+272T>A (n.*5250+272T>A) c.2081+272T>A (n.2081+272T>A) c.397+272T>A (n.397+272T>A) c.940+272T>A (n.940+272T>A) c.166+272T>A (n.166+272T>A) n.5603+272T>A n.5644+272T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047374T>C | CA772165221 | BRCA1 | c.5464+269A>G (n.5464+269A>G) c.5467+269A>G (n.5467+269A>G) c.5341+269A>G (n.5341+269A>G) c.5461+269A>G (n.5461+269A>G) c.5389+269A>G (n.5389+269A>G) c.2155+269A>G (n.2155+269A>G) c.2017+269A>G (n.2017+269A>G) c.4579+269A>G (n.4579+269A>G) c.5344+269A>G (n.5344+269A>G) c.5533+269A>G (n.5533+269A>G) c.5326+269A>G (n.5326+269A>G) c.2029+269A>G (n.2029+269A>G) n.1350+269A>G n.831+269A>G c.5530+269A>G (n.5530+269A>G) c.1854+269A>G c.2041+269A>G (n.2041+269A>G) c.*5250+269A>G (n.*5250+269A>G) c.2081+269A>G (n.2081+269A>G) c.397+269A>G (n.397+269A>G) c.940+269A>G (n.940+269A>G) c.166+269A>G (n.166+269A>G) n.5603+269A>G n.5644+269A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047374T= | CA2260761818 | BRCA1 | c.5464+269A= (n.5464+269A=) c.5467+269A= (n.5467+269A=) c.5341+269A= (n.5341+269A=) c.5461+269A= (n.5461+269A=) c.5389+269A= (n.5389+269A=) c.2155+269A= (n.2155+269A=) c.2017+269A= (n.2017+269A=) c.4579+269A= (n.4579+269A=) c.5344+269A= (n.5344+269A=) c.5533+269A= (n.5533+269A=) c.5326+269A= (n.5326+269A=) c.2029+269A= (n.2029+269A=) n.1350+269A= n.831+269A= c.5530+269A= (n.5530+269A=) c.1854+269A= c.2041+269A= (n.2041+269A=) c.*5250+269A= (n.*5250+269A=) c.2081+269A= (n.2081+269A=) c.397+269A= (n.397+269A=) c.940+269A= (n.940+269A=) c.166+269A= (n.166+269A=) n.5603+269A= n.5644+269A= | |
| 17 | g.43047376T>A | CA772165222 | BRCA1 | c.5464+267A>T (n.5464+267A>T) c.5467+267A>T (n.5467+267A>T) c.5341+267A>T (n.5341+267A>T) c.5461+267A>T (n.5461+267A>T) c.5389+267A>T (n.5389+267A>T) c.2155+267A>T (n.2155+267A>T) c.2017+267A>T (n.2017+267A>T) c.4579+267A>T (n.4579+267A>T) c.5344+267A>T (n.5344+267A>T) c.5533+267A>T (n.5533+267A>T) c.5326+267A>T (n.5326+267A>T) c.2029+267A>T (n.2029+267A>T) n.1350+267A>T n.831+267A>T c.5530+267A>T (n.5530+267A>T) c.1854+267A>T c.2041+267A>T (n.2041+267A>T) c.*5250+267A>T (n.*5250+267A>T) c.2081+267A>T (n.2081+267A>T) c.397+267A>T (n.397+267A>T) c.940+267A>T (n.940+267A>T) c.166+267A>T (n.166+267A>T) n.5603+267A>T n.5644+267A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047376T>C | CA772165223 | BRCA1 | c.5464+267A>G (n.5464+267A>G) c.5467+267A>G (n.5467+267A>G) c.5341+267A>G (n.5341+267A>G) c.5461+267A>G (n.5461+267A>G) c.5389+267A>G (n.5389+267A>G) c.2155+267A>G (n.2155+267A>G) c.2017+267A>G (n.2017+267A>G) c.4579+267A>G (n.4579+267A>G) c.5344+267A>G (n.5344+267A>G) c.5533+267A>G (n.5533+267A>G) c.5326+267A>G (n.5326+267A>G) c.2029+267A>G (n.2029+267A>G) n.1350+267A>G n.831+267A>G c.5530+267A>G (n.5530+267A>G) c.1854+267A>G c.2041+267A>G (n.2041+267A>G) c.*5250+267A>G (n.*5250+267A>G) c.2081+267A>G (n.2081+267A>G) c.397+267A>G (n.397+267A>G) c.940+267A>G (n.940+267A>G) c.166+267A>G (n.166+267A>G) n.5603+267A>G n.5644+267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047376T= | CA2260761819 | BRCA1 | c.5464+267A= (n.5464+267A=) c.5467+267A= (n.5467+267A=) c.5341+267A= (n.5341+267A=) c.5461+267A= (n.5461+267A=) c.5389+267A= (n.5389+267A=) c.2155+267A= (n.2155+267A=) c.2017+267A= (n.2017+267A=) c.4579+267A= (n.4579+267A=) c.5344+267A= (n.5344+267A=) c.5533+267A= (n.5533+267A=) c.5326+267A= (n.5326+267A=) c.2029+267A= (n.2029+267A=) n.1350+267A= n.831+267A= c.5530+267A= (n.5530+267A=) c.1854+267A= c.2041+267A= (n.2041+267A=) c.*5250+267A= (n.*5250+267A=) c.2081+267A= (n.2081+267A=) c.397+267A= (n.397+267A=) c.940+267A= (n.940+267A=) c.166+267A= (n.166+267A=) n.5603+267A= n.5644+267A= | |
| 17 | g.43047377A= | CA2260761820 | BRCA1 | c.5464+266T= (n.5464+266T=) c.5467+266T= (n.5467+266T=) c.5341+266T= (n.5341+266T=) c.5461+266T= (n.5461+266T=) c.5389+266T= (n.5389+266T=) c.2155+266T= (n.2155+266T=) c.2017+266T= (n.2017+266T=) c.4579+266T= (n.4579+266T=) c.5344+266T= (n.5344+266T=) c.5533+266T= (n.5533+266T=) c.5326+266T= (n.5326+266T=) c.2029+266T= (n.2029+266T=) n.1350+266T= n.831+266T= c.5530+266T= (n.5530+266T=) c.1854+266T= c.2041+266T= (n.2041+266T=) c.*5250+266T= (n.*5250+266T=) c.2081+266T= (n.2081+266T=) c.397+266T= (n.397+266T=) c.940+266T= (n.940+266T=) c.166+266T= (n.166+266T=) n.5603+266T= n.5644+266T= | |
| 17 | g.43047377A>C | CA290817280 | BRCA1 | c.5464+266T>G (n.5464+266T>G) c.5467+266T>G (n.5467+266T>G) c.5341+266T>G (n.5341+266T>G) c.5461+266T>G (n.5461+266T>G) c.5389+266T>G (n.5389+266T>G) c.2155+266T>G (n.2155+266T>G) c.2017+266T>G (n.2017+266T>G) c.4579+266T>G (n.4579+266T>G) c.5344+266T>G (n.5344+266T>G) c.5533+266T>G (n.5533+266T>G) c.5326+266T>G (n.5326+266T>G) c.2029+266T>G (n.2029+266T>G) n.1350+266T>G n.831+266T>G c.5530+266T>G (n.5530+266T>G) c.1854+266T>G c.2041+266T>G (n.2041+266T>G) c.*5250+266T>G (n.*5250+266T>G) c.2081+266T>G (n.2081+266T>G) c.397+266T>G (n.397+266T>G) c.940+266T>G (n.940+266T>G) c.166+266T>G (n.166+266T>G) n.5603+266T>G n.5644+266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047379G>A | CA2809539516 | BRCA1 | c.5464+264C>T (n.5464+264C>T) c.5467+264C>T (n.5467+264C>T) c.5341+264C>T (n.5341+264C>T) c.5461+264C>T (n.5461+264C>T) c.5389+264C>T (n.5389+264C>T) c.2155+264C>T (n.2155+264C>T) c.2017+264C>T (n.2017+264C>T) c.4579+264C>T (n.4579+264C>T) c.5344+264C>T (n.5344+264C>T) c.5533+264C>T (n.5533+264C>T) c.5326+264C>T (n.5326+264C>T) c.2029+264C>T (n.2029+264C>T) n.1350+264C>T n.831+264C>T c.5530+264C>T (n.5530+264C>T) c.1854+264C>T c.2041+264C>T (n.2041+264C>T) c.*5250+264C>T (n.*5250+264C>T) c.2081+264C>T (n.2081+264C>T) c.397+264C>T (n.397+264C>T) c.940+264C>T (n.940+264C>T) c.166+264C>T (n.166+264C>T) n.5603+264C>T n.5644+264C>T | |
| 17 | g.43047379G>T | CA2809539517 | BRCA1 | c.5464+264C>A (n.5464+264C>A) c.5467+264C>A (n.5467+264C>A) c.5341+264C>A (n.5341+264C>A) c.5461+264C>A (n.5461+264C>A) c.5389+264C>A (n.5389+264C>A) c.2155+264C>A (n.2155+264C>A) c.2017+264C>A (n.2017+264C>A) c.4579+264C>A (n.4579+264C>A) c.5344+264C>A (n.5344+264C>A) c.5533+264C>A (n.5533+264C>A) c.5326+264C>A (n.5326+264C>A) c.2029+264C>A (n.2029+264C>A) n.1350+264C>A n.831+264C>A c.5530+264C>A (n.5530+264C>A) c.1854+264C>A c.2041+264C>A (n.2041+264C>A) c.*5250+264C>A (n.*5250+264C>A) c.2081+264C>A (n.2081+264C>A) c.397+264C>A (n.397+264C>A) c.940+264C>A (n.940+264C>A) c.166+264C>A (n.166+264C>A) n.5603+264C>A n.5644+264C>A | |
| 17 | g.43047381A= | CA2260761821 | BRCA1 | c.5464+262T= (n.5464+262T=) c.5467+262T= (n.5467+262T=) c.5341+262T= (n.5341+262T=) c.5461+262T= (n.5461+262T=) c.5389+262T= (n.5389+262T=) c.2155+262T= (n.2155+262T=) c.2017+262T= (n.2017+262T=) c.4579+262T= (n.4579+262T=) c.5344+262T= (n.5344+262T=) c.5533+262T= (n.5533+262T=) c.5326+262T= (n.5326+262T=) c.2029+262T= (n.2029+262T=) n.1350+262T= n.831+262T= c.5530+262T= (n.5530+262T=) c.1854+262T= c.2041+262T= (n.2041+262T=) c.*5250+262T= (n.*5250+262T=) c.2081+262T= (n.2081+262T=) c.397+262T= (n.397+262T=) c.940+262T= (n.940+262T=) c.166+262T= (n.166+262T=) n.5603+262T= n.5644+262T= | |
| 17 | g.43047381A>T | CA290817281 | BRCA1 | c.5464+262T>A (n.5464+262T>A) c.5467+262T>A (n.5467+262T>A) c.5341+262T>A (n.5341+262T>A) c.5461+262T>A (n.5461+262T>A) c.5389+262T>A (n.5389+262T>A) c.2155+262T>A (n.2155+262T>A) c.2017+262T>A (n.2017+262T>A) c.4579+262T>A (n.4579+262T>A) c.5344+262T>A (n.5344+262T>A) c.5533+262T>A (n.5533+262T>A) c.5326+262T>A (n.5326+262T>A) c.2029+262T>A (n.2029+262T>A) n.1350+262T>A n.831+262T>A c.5530+262T>A (n.5530+262T>A) c.1854+262T>A c.2041+262T>A (n.2041+262T>A) c.*5250+262T>A (n.*5250+262T>A) c.2081+262T>A (n.2081+262T>A) c.397+262T>A (n.397+262T>A) c.940+262T>A (n.940+262T>A) c.166+262T>A (n.166+262T>A) n.5603+262T>A n.5644+262T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047382T>G | CA983866322 | BRCA1 | c.5464+261A>C (n.5464+261A>C) c.5467+261A>C (n.5467+261A>C) c.5341+261A>C (n.5341+261A>C) c.5461+261A>C (n.5461+261A>C) c.5389+261A>C (n.5389+261A>C) c.2155+261A>C (n.2155+261A>C) c.2017+261A>C (n.2017+261A>C) c.4579+261A>C (n.4579+261A>C) c.5344+261A>C (n.5344+261A>C) c.5533+261A>C (n.5533+261A>C) c.5326+261A>C (n.5326+261A>C) c.2029+261A>C (n.2029+261A>C) n.1350+261A>C n.831+261A>C c.5530+261A>C (n.5530+261A>C) c.1854+261A>C c.2041+261A>C (n.2041+261A>C) c.*5250+261A>C (n.*5250+261A>C) c.2081+261A>C (n.2081+261A>C) c.397+261A>C (n.397+261A>C) c.940+261A>C (n.940+261A>C) c.166+261A>C (n.166+261A>C) n.5603+261A>C n.5644+261A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047382T= | CA2260761822 | BRCA1 | c.5464+261A= (n.5464+261A=) c.5467+261A= (n.5467+261A=) c.5341+261A= (n.5341+261A=) c.5461+261A= (n.5461+261A=) c.5389+261A= (n.5389+261A=) c.2155+261A= (n.2155+261A=) c.2017+261A= (n.2017+261A=) c.4579+261A= (n.4579+261A=) c.5344+261A= (n.5344+261A=) c.5533+261A= (n.5533+261A=) c.5326+261A= (n.5326+261A=) c.2029+261A= (n.2029+261A=) n.1350+261A= n.831+261A= c.5530+261A= (n.5530+261A=) c.1854+261A= c.2041+261A= (n.2041+261A=) c.*5250+261A= (n.*5250+261A=) c.2081+261A= (n.2081+261A=) c.397+261A= (n.397+261A=) c.940+261A= (n.940+261A=) c.166+261A= (n.166+261A=) n.5603+261A= n.5644+261A= | |
| 17 | g.43047383G= | CA2260761823 | BRCA1 | c.5464+260C= (n.5464+260C=) c.5467+260C= (n.5467+260C=) c.5341+260C= (n.5341+260C=) c.5461+260C= (n.5461+260C=) c.5389+260C= (n.5389+260C=) c.2155+260C= (n.2155+260C=) c.2017+260C= (n.2017+260C=) c.4579+260C= (n.4579+260C=) c.5344+260C= (n.5344+260C=) c.5533+260C= (n.5533+260C=) c.5326+260C= (n.5326+260C=) c.2029+260C= (n.2029+260C=) n.1350+260C= n.831+260C= c.5530+260C= (n.5530+260C=) c.1854+260C= c.2041+260C= (n.2041+260C=) c.*5250+260C= (n.*5250+260C=) c.2081+260C= (n.2081+260C=) c.397+260C= (n.397+260C=) c.940+260C= (n.940+260C=) c.166+260C= (n.166+260C=) n.5603+260C= n.5644+260C= | |
| 17 | g.43047383G>T | CA772165225 | BRCA1 | c.5464+260C>A (n.5464+260C>A) c.5467+260C>A (n.5467+260C>A) c.5341+260C>A (n.5341+260C>A) c.5461+260C>A (n.5461+260C>A) c.5389+260C>A (n.5389+260C>A) c.2155+260C>A (n.2155+260C>A) c.2017+260C>A (n.2017+260C>A) c.4579+260C>A (n.4579+260C>A) c.5344+260C>A (n.5344+260C>A) c.5533+260C>A (n.5533+260C>A) c.5326+260C>A (n.5326+260C>A) c.2029+260C>A (n.2029+260C>A) n.1350+260C>A n.831+260C>A c.5530+260C>A (n.5530+260C>A) c.1854+260C>A c.2041+260C>A (n.2041+260C>A) c.*5250+260C>A (n.*5250+260C>A) c.2081+260C>A (n.2081+260C>A) c.397+260C>A (n.397+260C>A) c.940+260C>A (n.940+260C>A) c.166+260C>A (n.166+260C>A) n.5603+260C>A n.5644+260C>A | dbSNP |
| 17 | g.43047387C= | CA2260761824 | BRCA1 | c.5464+256G= (n.5464+256G=) c.5467+256G= (n.5467+256G=) c.5341+256G= (n.5341+256G=) c.5461+256G= (n.5461+256G=) c.5389+256G= (n.5389+256G=) c.2155+256G= (n.2155+256G=) c.2017+256G= (n.2017+256G=) c.4579+256G= (n.4579+256G=) c.5344+256G= (n.5344+256G=) c.5533+256G= (n.5533+256G=) c.5326+256G= (n.5326+256G=) c.2029+256G= (n.2029+256G=) n.1350+256G= n.831+256G= c.5530+256G= (n.5530+256G=) c.1854+256G= c.2041+256G= (n.2041+256G=) c.*5250+256G= (n.*5250+256G=) c.2081+256G= (n.2081+256G=) c.397+256G= (n.397+256G=) c.940+256G= (n.940+256G=) c.166+256G= (n.166+256G=) n.5603+256G= n.5644+256G= | |
| 17 | g.43047387C>T | CA772165226 | BRCA1 | c.5464+256G>A (n.5464+256G>A) c.5467+256G>A (n.5467+256G>A) c.5341+256G>A (n.5341+256G>A) c.5461+256G>A (n.5461+256G>A) c.5389+256G>A (n.5389+256G>A) c.2155+256G>A (n.2155+256G>A) c.2017+256G>A (n.2017+256G>A) c.4579+256G>A (n.4579+256G>A) c.5344+256G>A (n.5344+256G>A) c.5533+256G>A (n.5533+256G>A) c.5326+256G>A (n.5326+256G>A) c.2029+256G>A (n.2029+256G>A) n.1350+256G>A n.831+256G>A c.5530+256G>A (n.5530+256G>A) c.1854+256G>A c.2041+256G>A (n.2041+256G>A) c.*5250+256G>A (n.*5250+256G>A) c.2081+256G>A (n.2081+256G>A) c.397+256G>A (n.397+256G>A) c.940+256G>A (n.940+256G>A) c.166+256G>A (n.166+256G>A) n.5603+256G>A n.5644+256G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047389C= | CA2260761825 | BRCA1 | c.5464+254G= (n.5464+254G=) c.5467+254G= (n.5467+254G=) c.5341+254G= (n.5341+254G=) c.5461+254G= (n.5461+254G=) c.5389+254G= (n.5389+254G=) c.2155+254G= (n.2155+254G=) c.2017+254G= (n.2017+254G=) c.4579+254G= (n.4579+254G=) c.5344+254G= (n.5344+254G=) c.5533+254G= (n.5533+254G=) c.5326+254G= (n.5326+254G=) c.2029+254G= (n.2029+254G=) n.1350+254G= n.831+254G= c.5530+254G= (n.5530+254G=) c.1854+254G= c.2041+254G= (n.2041+254G=) c.*5250+254G= (n.*5250+254G=) c.2081+254G= (n.2081+254G=) c.397+254G= (n.397+254G=) c.940+254G= (n.940+254G=) c.166+254G= (n.166+254G=) n.5603+254G= n.5644+254G= | |
| 17 | g.43047389C>G | CA2260761826 | BRCA1 | c.5464+254G>C (n.5464+254G>C) c.5467+254G>C (n.5467+254G>C) c.5341+254G>C (n.5341+254G>C) c.5461+254G>C (n.5461+254G>C) c.5389+254G>C (n.5389+254G>C) c.2155+254G>C (n.2155+254G>C) c.2017+254G>C (n.2017+254G>C) c.4579+254G>C (n.4579+254G>C) c.5344+254G>C (n.5344+254G>C) c.5533+254G>C (n.5533+254G>C) c.5326+254G>C (n.5326+254G>C) c.2029+254G>C (n.2029+254G>C) n.1350+254G>C n.831+254G>C c.5530+254G>C (n.5530+254G>C) c.1854+254G>C c.2041+254G>C (n.2041+254G>C) c.*5250+254G>C (n.*5250+254G>C) c.2081+254G>C (n.2081+254G>C) c.397+254G>C (n.397+254G>C) c.940+254G>C (n.940+254G>C) c.166+254G>C (n.166+254G>C) n.5603+254G>C n.5644+254G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047392T>C | CA290817283 | BRCA1 | c.5464+251A>G (n.5464+251A>G) c.5467+251A>G (n.5467+251A>G) c.5341+251A>G (n.5341+251A>G) c.5461+251A>G (n.5461+251A>G) c.5389+251A>G (n.5389+251A>G) c.2155+251A>G (n.2155+251A>G) c.2017+251A>G (n.2017+251A>G) c.4579+251A>G (n.4579+251A>G) c.5344+251A>G (n.5344+251A>G) c.5533+251A>G (n.5533+251A>G) c.5326+251A>G (n.5326+251A>G) c.2029+251A>G (n.2029+251A>G) n.1350+251A>G n.831+251A>G c.5530+251A>G (n.5530+251A>G) c.1854+251A>G c.2041+251A>G (n.2041+251A>G) c.*5250+251A>G (n.*5250+251A>G) c.2081+251A>G (n.2081+251A>G) c.397+251A>G (n.397+251A>G) c.940+251A>G (n.940+251A>G) c.166+251A>G (n.166+251A>G) n.5603+251A>G n.5644+251A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047392T= | CA2260761827 | BRCA1 | c.5464+251A= (n.5464+251A=) c.5467+251A= (n.5467+251A=) c.5341+251A= (n.5341+251A=) c.5461+251A= (n.5461+251A=) c.5389+251A= (n.5389+251A=) c.2155+251A= (n.2155+251A=) c.2017+251A= (n.2017+251A=) c.4579+251A= (n.4579+251A=) c.5344+251A= (n.5344+251A=) c.5533+251A= (n.5533+251A=) c.5326+251A= (n.5326+251A=) c.2029+251A= (n.2029+251A=) n.1350+251A= n.831+251A= c.5530+251A= (n.5530+251A=) c.1854+251A= c.2041+251A= (n.2041+251A=) c.*5250+251A= (n.*5250+251A=) c.2081+251A= (n.2081+251A=) c.397+251A= (n.397+251A=) c.940+251A= (n.940+251A=) c.166+251A= (n.166+251A=) n.5603+251A= n.5644+251A= | |
| 17 | g.43047393G>A | CA983866324 | BRCA1 | c.5464+250C>T (n.5464+250C>T) c.5467+250C>T (n.5467+250C>T) c.5341+250C>T (n.5341+250C>T) c.5461+250C>T (n.5461+250C>T) c.5389+250C>T (n.5389+250C>T) c.2155+250C>T (n.2155+250C>T) c.2017+250C>T (n.2017+250C>T) c.4579+250C>T (n.4579+250C>T) c.5344+250C>T (n.5344+250C>T) c.5533+250C>T (n.5533+250C>T) c.5326+250C>T (n.5326+250C>T) c.2029+250C>T (n.2029+250C>T) n.1350+250C>T n.831+250C>T c.5530+250C>T (n.5530+250C>T) c.1854+250C>T c.2041+250C>T (n.2041+250C>T) c.*5250+250C>T (n.*5250+250C>T) c.2081+250C>T (n.2081+250C>T) c.397+250C>T (n.397+250C>T) c.940+250C>T (n.940+250C>T) c.166+250C>T (n.166+250C>T) n.5603+250C>T n.5644+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047394C>A | CA772165228 | BRCA1 | c.5464+249G>T (n.5464+249G>T) c.5467+249G>T (n.5467+249G>T) c.5341+249G>T (n.5341+249G>T) c.5461+249G>T (n.5461+249G>T) c.5389+249G>T (n.5389+249G>T) c.2155+249G>T (n.2155+249G>T) c.2017+249G>T (n.2017+249G>T) c.4579+249G>T (n.4579+249G>T) c.5344+249G>T (n.5344+249G>T) c.5533+249G>T (n.5533+249G>T) c.5326+249G>T (n.5326+249G>T) c.2029+249G>T (n.2029+249G>T) n.1350+249G>T n.831+249G>T c.5530+249G>T (n.5530+249G>T) c.1854+249G>T c.2041+249G>T (n.2041+249G>T) c.*5250+249G>T (n.*5250+249G>T) c.2081+249G>T (n.2081+249G>T) c.397+249G>T (n.397+249G>T) c.940+249G>T (n.940+249G>T) c.166+249G>T (n.166+249G>T) n.5603+249G>T n.5644+249G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047394C= | CA2260761829 | BRCA1 | c.5464+249G= (n.5464+249G=) c.5467+249G= (n.5467+249G=) c.5341+249G= (n.5341+249G=) c.5461+249G= (n.5461+249G=) c.5389+249G= (n.5389+249G=) c.2155+249G= (n.2155+249G=) c.2017+249G= (n.2017+249G=) c.4579+249G= (n.4579+249G=) c.5344+249G= (n.5344+249G=) c.5533+249G= (n.5533+249G=) c.5326+249G= (n.5326+249G=) c.2029+249G= (n.2029+249G=) n.1350+249G= n.831+249G= c.5530+249G= (n.5530+249G=) c.1854+249G= c.2041+249G= (n.2041+249G=) c.*5250+249G= (n.*5250+249G=) c.2081+249G= (n.2081+249G=) c.397+249G= (n.397+249G=) c.940+249G= (n.940+249G=) c.166+249G= (n.166+249G=) n.5603+249G= n.5644+249G= | |
| 17 | g.43047394C>T | CA290817284 | BRCA1 | c.5464+249G>A (n.5464+249G>A) c.5467+249G>A (n.5467+249G>A) c.5341+249G>A (n.5341+249G>A) c.5461+249G>A (n.5461+249G>A) c.5389+249G>A (n.5389+249G>A) c.2155+249G>A (n.2155+249G>A) c.2017+249G>A (n.2017+249G>A) c.4579+249G>A (n.4579+249G>A) c.5344+249G>A (n.5344+249G>A) c.5533+249G>A (n.5533+249G>A) c.5326+249G>A (n.5326+249G>A) c.2029+249G>A (n.2029+249G>A) n.1350+249G>A n.831+249G>A c.5530+249G>A (n.5530+249G>A) c.1854+249G>A c.2041+249G>A (n.2041+249G>A) c.*5250+249G>A (n.*5250+249G>A) c.2081+249G>A (n.2081+249G>A) c.397+249G>A (n.397+249G>A) c.940+249G>A (n.940+249G>A) c.166+249G>A (n.166+249G>A) n.5603+249G>A n.5644+249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047396C= | CA2260761830 | BRCA1 | c.5464+247G= (n.5464+247G=) c.5467+247G= (n.5467+247G=) c.5341+247G= (n.5341+247G=) c.5461+247G= (n.5461+247G=) c.5389+247G= (n.5389+247G=) c.2155+247G= (n.2155+247G=) c.2017+247G= (n.2017+247G=) c.4579+247G= (n.4579+247G=) c.5344+247G= (n.5344+247G=) c.5533+247G= (n.5533+247G=) c.5326+247G= (n.5326+247G=) c.2029+247G= (n.2029+247G=) n.1350+247G= n.831+247G= c.5530+247G= (n.5530+247G=) c.1854+247G= c.2041+247G= (n.2041+247G=) c.*5250+247G= (n.*5250+247G=) c.2081+247G= (n.2081+247G=) c.397+247G= (n.397+247G=) c.940+247G= (n.940+247G=) c.166+247G= (n.166+247G=) n.5603+247G= n.5644+247G= | |
| 17 | g.43047396C>T | CA290817289 | BRCA1 | c.5464+247G>A (n.5464+247G>A) c.5467+247G>A (n.5467+247G>A) c.5341+247G>A (n.5341+247G>A) c.5461+247G>A (n.5461+247G>A) c.5389+247G>A (n.5389+247G>A) c.2155+247G>A (n.2155+247G>A) c.2017+247G>A (n.2017+247G>A) c.4579+247G>A (n.4579+247G>A) c.5344+247G>A (n.5344+247G>A) c.5533+247G>A (n.5533+247G>A) c.5326+247G>A (n.5326+247G>A) c.2029+247G>A (n.2029+247G>A) n.1350+247G>A n.831+247G>A c.5530+247G>A (n.5530+247G>A) c.1854+247G>A c.2041+247G>A (n.2041+247G>A) c.*5250+247G>A (n.*5250+247G>A) c.2081+247G>A (n.2081+247G>A) c.397+247G>A (n.397+247G>A) c.940+247G>A (n.940+247G>A) c.166+247G>A (n.166+247G>A) n.5603+247G>A n.5644+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047397G>A | CA772165230 | BRCA1 | c.5464+246C>T (n.5464+246C>T) c.5467+246C>T (n.5467+246C>T) c.5341+246C>T (n.5341+246C>T) c.5461+246C>T (n.5461+246C>T) c.5389+246C>T (n.5389+246C>T) c.2155+246C>T (n.2155+246C>T) c.2017+246C>T (n.2017+246C>T) c.4579+246C>T (n.4579+246C>T) c.5344+246C>T (n.5344+246C>T) c.5533+246C>T (n.5533+246C>T) c.5326+246C>T (n.5326+246C>T) c.2029+246C>T (n.2029+246C>T) n.1350+246C>T n.831+246C>T c.5530+246C>T (n.5530+246C>T) c.1854+246C>T c.2041+246C>T (n.2041+246C>T) c.*5250+246C>T (n.*5250+246C>T) c.2081+246C>T (n.2081+246C>T) c.397+246C>T (n.397+246C>T) c.940+246C>T (n.940+246C>T) c.166+246C>T (n.166+246C>T) n.5603+246C>T n.5644+246C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047397G= | CA2260761831 | BRCA1 | c.5464+246C= (n.5464+246C=) c.5467+246C= (n.5467+246C=) c.5341+246C= (n.5341+246C=) c.5461+246C= (n.5461+246C=) c.5389+246C= (n.5389+246C=) c.2155+246C= (n.2155+246C=) c.2017+246C= (n.2017+246C=) c.4579+246C= (n.4579+246C=) c.5344+246C= (n.5344+246C=) c.5533+246C= (n.5533+246C=) c.5326+246C= (n.5326+246C=) c.2029+246C= (n.2029+246C=) n.1350+246C= n.831+246C= c.5530+246C= (n.5530+246C=) c.1854+246C= c.2041+246C= (n.2041+246C=) c.*5250+246C= (n.*5250+246C=) c.2081+246C= (n.2081+246C=) c.397+246C= (n.397+246C=) c.940+246C= (n.940+246C=) c.166+246C= (n.166+246C=) n.5603+246C= n.5644+246C= | |
| 17 | g.43047398G>A | CA983866332 | BRCA1 | c.5464+245C>T (n.5464+245C>T) c.5467+245C>T (n.5467+245C>T) c.5341+245C>T (n.5341+245C>T) c.5461+245C>T (n.5461+245C>T) c.5389+245C>T (n.5389+245C>T) c.2155+245C>T (n.2155+245C>T) c.2017+245C>T (n.2017+245C>T) c.4579+245C>T (n.4579+245C>T) c.5344+245C>T (n.5344+245C>T) c.5533+245C>T (n.5533+245C>T) c.5326+245C>T (n.5326+245C>T) c.2029+245C>T (n.2029+245C>T) n.1350+245C>T n.831+245C>T c.5530+245C>T (n.5530+245C>T) c.1854+245C>T c.2041+245C>T (n.2041+245C>T) c.*5250+245C>T (n.*5250+245C>T) c.2081+245C>T (n.2081+245C>T) c.397+245C>T (n.397+245C>T) c.940+245C>T (n.940+245C>T) c.166+245C>T (n.166+245C>T) n.5603+245C>T n.5644+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047398G= | CA2260761832 | BRCA1 | c.5464+245C= (n.5464+245C=) c.5467+245C= (n.5467+245C=) c.5341+245C= (n.5341+245C=) c.5461+245C= (n.5461+245C=) c.5389+245C= (n.5389+245C=) c.2155+245C= (n.2155+245C=) c.2017+245C= (n.2017+245C=) c.4579+245C= (n.4579+245C=) c.5344+245C= (n.5344+245C=) c.5533+245C= (n.5533+245C=) c.5326+245C= (n.5326+245C=) c.2029+245C= (n.2029+245C=) n.1350+245C= n.831+245C= c.5530+245C= (n.5530+245C=) c.1854+245C= c.2041+245C= (n.2041+245C=) c.*5250+245C= (n.*5250+245C=) c.2081+245C= (n.2081+245C=) c.397+245C= (n.397+245C=) c.940+245C= (n.940+245C=) c.166+245C= (n.166+245C=) n.5603+245C= n.5644+245C= | |
| 17 | g.43047401T>C | CA2741536234 | BRCA1 | c.5464+242A>G (n.5464+242A>G) c.5467+242A>G (n.5467+242A>G) c.5341+242A>G (n.5341+242A>G) c.5461+242A>G (n.5461+242A>G) c.5389+242A>G (n.5389+242A>G) c.2155+242A>G (n.2155+242A>G) c.2017+242A>G (n.2017+242A>G) c.4579+242A>G (n.4579+242A>G) c.5344+242A>G (n.5344+242A>G) c.5533+242A>G (n.5533+242A>G) c.5326+242A>G (n.5326+242A>G) c.2029+242A>G (n.2029+242A>G) n.1350+242A>G n.831+242A>G c.5530+242A>G (n.5530+242A>G) c.1854+242A>G c.2041+242A>G (n.2041+242A>G) c.*5250+242A>G (n.*5250+242A>G) c.2081+242A>G (n.2081+242A>G) c.397+242A>G (n.397+242A>G) c.940+242A>G (n.940+242A>G) c.166+242A>G (n.166+242A>G) n.5603+242A>G n.5644+242A>G | |
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