WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045560T>C | CA626075441 | BRCA1 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.1593A>G n.1074A>G c.2097A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.5846A>G n.5887A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045560T= | CA2260760935 | BRCA1 | c.*118A= (n.*118A=) n.1593A= n.1074A= c.2097A= c.*224A= (n.*224A=) n.5846A= n.5887A= | |
| 17 | g.43045562T>C | CA2638036233 | BRCA1 | c.*116A>G (n.*116A>G) n.1591A>G n.1072A>G c.2095A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.5844A>G n.5885A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045564G>A | CA2638036234 | BRCA1 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.1589C>T n.1070C>T c.2093C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.5842C>T n.5883C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045564G>C | CA2733912955 | BRCA1 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.1589C>G n.1070C>G c.2093C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.5842C>G n.5883C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045565T>A | CA2260760937 | BRCA1 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.1588A>T n.1069A>T c.2092A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.5841A>T n.5882A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045565T= | CA2260760936 | BRCA1 | c.*113A= (n.*113A=) n.1588A= n.1069A= c.2092A= c.*219A= (n.*219A=) n.5841A= n.5882A= | |
| 17 | g.43045566A>G | CA2638036235 | BRCA1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.1587T>C n.1068T>C c.2091T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.5840T>C n.5881T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045567G>A | CA2638036236 | BRCA1 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.1586C>T n.1067C>T c.2090C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.5839C>T n.5880C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045567G>T | CA2733912985 | BRCA1 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.1586C>A n.1067C>A c.2090C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.5839C>A n.5880C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045568C>A | CA2638036237 | BRCA1 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.1585G>T n.1066G>T c.2089G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.5838G>T n.5879G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045568C= | CA2260760938 | BRCA1 | c.*110G= (n.*110G=) n.1585G= n.1066G= c.2089G= c.*216G= (n.*216G=) n.5838G= n.5879G= | |
| 17 | g.43045568C>T | CA290815235 | BRCA1 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.1585G>A n.1066G>A c.2089G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.5838G>A n.5879G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045570A= | CA2260760939 | BRCA1 | c.*108T= (n.*108T=) n.1583T= n.1064T= c.2087T= c.*214T= (n.*214T=) n.5836T= n.5877T= | |
| 17 | g.43045570A>G | CA2260760940 | BRCA1 | c.*108T>C (n.*108T>C) n.1583T>C n.1064T>C c.2087T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.5836T>C n.5877T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045570_43045571insCCAATT | CA2733913031 | BRCA1 | c.*107_*108insAATTGG (n.*107_*108insAATTGG) n.1582_1583insAATTGG n.1063_1064insAATTGG c.2086_2087insAATTGG c.*213_*214insAATTGG (n.*213_*214insAATTGG) n.5835_5836insAATTGG n.5876_5877insAATTGG | dbSNP |
| 17 | g.43045571G>A | CA2733913114 | BRCA1 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.1582C>T n.1063C>T c.2086C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.5835C>T n.5876C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045571_43045575delinsGGACA | CA2260760941 | BRCA1 | c.*103_*107delinsTGTCC (n.*103_*107delinsTGTCC) n.1578_1582delinsTGTCC n.1059_1063delinsTGTCC c.2082_2086delinsTGTCC c.*209_*213delinsTGTCC (n.*209_*213delinsTGTCC) n.5831_5835delinsTGTCC n.5872_5876delinsTGTCC | |
| 17 | g.43045572G>A | CA052419 | BRCA1 | c.*106C>T (n.*106C>T) n.1581C>T n.1062C>T c.2085C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.5834C>T n.5875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045572G>C | CA000716 | BRCA1 | c.*106C>G (n.*106C>G) n.1581C>G n.1062C>G c.2085C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.5834C>G n.5875C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045572G= | CA2260760942 | BRCA1 | c.*106C= (n.*106C=) n.1581C= n.1062C= c.2085C= c.*212C= (n.*212C=) n.5834C= n.5875C= | |
| 17 | g.43045572G>T | CA052415 | BRCA1 | c.*106C>A (n.*106C>A) n.1581C>A n.1062C>A c.2085C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.5834C>A n.5875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045573_43045576dup | CA16044101 | BRCA1 | c.*103_*106dup (n.*103_*106dup) n.1578_1581dup n.1059_1062dup c.2082_2085dup c.*209_*212dup (n.*209_*212dup) n.5831_5834dup n.5872_5875dup | |
| 17 | g.43045573_43045576del | CA000693 | BRCA1 | c.*103_*106del (n.*103_*106del) n.1578_1581del n.1059_1062del c.2082_2085del c.*209_*212del (n.*209_*212del) n.5831_5834del n.5872_5875del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045573A= | CA2260760943 | BRCA1 | c.*105T= (n.*105T=) n.1580T= n.1061T= c.2084T= c.*211T= (n.*211T=) n.5833T= n.5874T= | |
| 17 | g.43045573A>G | CA290815237 | BRCA1 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.1580T>C n.1061T>C c.2084T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.5833T>C n.5874T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C>A | CA052321 | BRCA1 | c.*104G>T (n.*104G>T) n.1579G>T n.1060G>T c.2083G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.5832G>T n.5873G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C= | CA2260760944 | BRCA1 | c.*104G= (n.*104G=) n.1579G= n.1060G= c.2083G= c.*210G= (n.*210G=) n.5832G= n.5873G= | |
| 17 | g.43045574C>G | CA2638036238 | BRCA1 | c.*104G>C (n.*104G>C) n.1579G>C n.1060G>C c.2083G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.5832G>C n.5873G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C>T | CA626075445 | BRCA1 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.1579G>A n.1060G>A c.2083G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.5832G>A n.5873G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574_43045577delinsCAGT | CA2260760945 | BRCA1 | c.*101_*104delinsACTG (n.*101_*104delinsACTG) n.1576_1579delinsACTG n.1057_1060delinsACTG c.2080_2083delinsACTG c.*207_*210delinsACTG (n.*207_*210delinsACTG) n.5829_5832delinsACTG n.5870_5873delinsACTG | |
| 17 | g.43045575A>C | CA2733913123 | BRCA1 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.1578T>G n.1059T>G c.2082T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.5831T>G n.5872T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045577_43045579del | CA983865013 | BRCA1 | c.*101_*103del (n.*101_*103del) n.1576_1578del n.1057_1059del c.2080_2082del c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.5829_5831del n.5870_5872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045576G>A | CA626075447 | BRCA1 | c.*102C>T (n.*102C>T) n.1577C>T n.1058C>T c.2081C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.5830C>T n.5871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045576G>C | CA2733667394 | BRCA1 | c.*102C>G (n.*102C>G) n.1577C>G n.1058C>G c.2081C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.5830C>G n.5871C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045576G= | CA2260760946 | BRCA1 | c.*102C= (n.*102C=) n.1577C= n.1058C= c.2081C= c.*208C= (n.*208C=) n.5830C= n.5871C= | |
| 17 | g.43045576G>T | CA2638036239 | BRCA1 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.1577C>A n.1058C>A c.2081C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.5830C>A n.5871C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045577T>A | CA2733913157 | BRCA1 | c.*101A>T (n.*101A>T) n.1576A>T n.1057A>T c.2080A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.5829A>T n.5870A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045577T>C | CA2638036240 | BRCA1 | c.*101A>G (n.*101A>G) n.1576A>G n.1057A>G c.2080A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.5829A>G n.5870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045577T>G | CA2733913188 | BRCA1 | c.*101A>C (n.*101A>C) n.1576A>C n.1057A>C c.2080A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.5829A>C n.5870A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045578A>G | CA2638036241 | BRCA1 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.1575T>C n.1056T>C c.2079T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.5828T>C n.5869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045578A>T | CA2638036242 | BRCA1 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.1575T>A n.1056T>A c.2079T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.5828T>A n.5869T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045579G>A | CA2733647004 | BRCA1 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.1574C>T n.1055C>T c.2078C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.5827C>T n.5868C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045579G>C | CA2638036243 | BRCA1 | c.*99C>G (n.*99C>G) n.1574C>G n.1055C>G c.2078C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.5827C>G n.5868C>G | dbSNP gnomAD v4 |