UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755966T>C | CA290694777 | JUP | c.2087-71A>G (n.2087-71A>G) c.2138-71A>G (n.2138-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755966T= | CA2260169524 | JUP | c.2087-71A= (n.2087-71A=) c.2138-71A= (n.2138-71A=) | |
| 17 | g.41755967C>A | CA2637858051 | JUP | c.2087-72G>T (n.2087-72G>T) c.2138-72G>T (n.2138-72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755967C= | CA2260169525 | JUP | c.2087-72G= (n.2087-72G=) c.2138-72G= (n.2138-72G=) | |
| 17 | g.41755967C>T | CA290694778 | JUP | c.2087-72G>A (n.2087-72G>A) c.2138-72G>A (n.2138-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755968A>G | CA2637858052 | JUP | c.2087-73T>C (n.2087-73T>C) c.2138-73T>C (n.2138-73T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755969G>A | CA2637858054 | JUP | c.2087-74C>T (n.2087-74C>T) c.2138-74C>T (n.2138-74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755969G>T | CA2637858053 | JUP | c.2087-74C>A (n.2087-74C>A) c.2138-74C>A (n.2138-74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755970C>A | CA2637858055 | JUP | c.2087-75G>T (n.2087-75G>T) c.2138-75G>T (n.2138-75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755970C>T | CA2637858056 | JUP | c.2087-75G>A (n.2087-75G>A) c.2138-75G>A (n.2138-75G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755972G>A | CA2637858057 | JUP | c.2087-77C>T (n.2087-77C>T) c.2138-77C>T (n.2138-77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755972G>T | CA2637858058 | JUP | c.2087-77C>A (n.2087-77C>A) c.2138-77C>A (n.2138-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755973C>A | CA2637858059 | JUP | c.2087-78G>T (n.2087-78G>T) c.2138-78G>T (n.2138-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755974C>A | CA2637858060 | JUP | c.2087-79G>T (n.2087-79G>T) c.2138-79G>T (n.2138-79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755974C= | CA2260169526 | JUP | c.2087-79G= (n.2087-79G=) c.2138-79G= (n.2138-79G=) | |
| 17 | g.41755974C>G | CA2260169527 | JUP | c.2087-79G>C (n.2087-79G>C) c.2138-79G>C (n.2138-79G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755974C>T | CA2637858061 | JUP | c.2087-79G>A (n.2087-79G>A) c.2138-79G>A (n.2138-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755975T>C | CA2637858062 | JUP | c.2087-80A>G (n.2087-80A>G) c.2138-80A>G (n.2138-80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755976C>A | CA2637858064 | JUP | c.2087-81G>T (n.2087-81G>T) c.2138-81G>T (n.2138-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755976C>G | CA2576268743 | JUP | c.2087-81G>C (n.2087-81G>C) c.2138-81G>C (n.2138-81G>C) | |
| 17 | g.41755977dup | CA2637858063 | JUP | c.2087-81dup (n.2087-81dup) c.2138-81dup (n.2138-81dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755977C>A | CA2637858065 | JUP | c.2087-82G>T (n.2087-82G>T) c.2138-82G>T (n.2138-82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755977C>T | CA2637858066 | JUP | c.2087-82G>A (n.2087-82G>A) c.2138-82G>A (n.2138-82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755978T>C | CA2637858067 | JUP | c.2087-83A>G (n.2087-83A>G) c.2138-83A>G (n.2138-83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755979C>A | CA2637858068 | JUP | c.2087-84G>T (n.2087-84G>T) c.2138-84G>T (n.2138-84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755979C= | CA2260169528 | JUP | c.2087-84G= (n.2087-84G=) c.2138-84G= (n.2138-84G=) | |
| 17 | g.41755979C>G | CA500020368 | JUP | c.2087-84G>C (n.2087-84G>C) c.2138-84G>C (n.2138-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755980T>C | CA2576268744 | JUP | c.2087-85A>G (n.2087-85A>G) c.2138-85A>G (n.2138-85A>G) | |
| 17 | g.41755980T>G | CA2637858069 | JUP | c.2087-85A>C (n.2087-85A>C) c.2138-85A>C (n.2138-85A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755980dup | CA2637858070 | JUP | c.2087-85dup (n.2087-85dup) c.2138-85dup (n.2138-85dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755981A>C | CA2637858071 | JUP | c.2087-86T>G (n.2087-86T>G) c.2138-86T>G (n.2138-86T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755982C>T | CA2637858073 | JUP | c.2087-87G>A (n.2087-87G>A) c.2138-87G>A (n.2138-87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755984del | CA2637858072 | JUP | c.2087-87del (n.2087-87del) c.2138-87del (n.2138-87del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755983C>A | CA2637858074 | JUP | c.2087-88G>T (n.2087-88G>T) c.2138-88G>T (n.2138-88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755984C>A | CA2637858075 | JUP | c.2087-89G>T (n.2087-89G>T) c.2138-89G>T (n.2138-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755985A>C | CA2637858076 | JUP | c.2087-90T>G (n.2087-90T>G) c.2138-90T>G (n.2138-90T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755986T>A | CA2637858077 | JUP | c.2087-91A>T (n.2087-91A>T) c.2138-91A>T (n.2138-91A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755986T>C | CA772060308 | JUP | c.2087-91A>G (n.2087-91A>G) c.2138-91A>G (n.2138-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755986T>G | CA2576268745 | JUP | c.2087-91A>C (n.2087-91A>C) c.2138-91A>C (n.2138-91A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755986T= | CA2260169529 | JUP | c.2087-91A= (n.2087-91A=) c.2138-91A= (n.2138-91A=) | |
| 17 | g.41755987G>A | CA2637858078 | JUP | c.2087-92C>T (n.2087-92C>T) c.2138-92C>T (n.2138-92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755987G>C | CA2637858079 | JUP | c.2087-92C>G (n.2087-92C>G) c.2138-92C>G (n.2138-92C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755987G>T | CA2637858080 | JUP | c.2087-92C>A (n.2087-92C>A) c.2138-92C>A (n.2138-92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755988C>A | CA2637858083 | JUP | c.2087-93G>T (n.2087-93G>T) c.2138-93G>T (n.2138-93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755988C>T | CA2637858082 | JUP | c.2087-93G>A (n.2087-93G>A) c.2138-93G>A (n.2138-93G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755990del | CA2637858081 | JUP | c.2087-93del (n.2087-93del) c.2138-93del (n.2138-93del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755988_41755999del | CA2637858084 | JUP | c.2087-104_2087-93del (n.2087-104_2087-93del) c.2138-104_2138-93del (n.2138-104_2138-93del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755989C>A | CA2637858085 | JUP | c.2087-94G>T (n.2087-94G>T) c.2138-94G>T (n.2138-94G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755990C>A | CA772060310 | JUP | c.2087-95G>T (n.2087-95G>T) c.2138-95G>T (n.2138-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755990C= | CA2260169530 | JUP | c.2087-95G= (n.2087-95G=) c.2138-95G= (n.2138-95G=) |