Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41755843_41755923dup | CA2593969248 | JUP | c.2087-28_2139dup c.2138-28_2190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755910T>G | CA983779758 | JUP | c.2087-15A>C (n.2087-15A>C) c.2138-15A>C (n.2138-15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755910T= | CA2260169497 | JUP | c.2087-15A= (n.2087-15A=) c.2138-15A= (n.2138-15A=) | |
17 | g.41755911G>T | CA2637858015 | JUP | c.2087-16C>A (n.2087-16C>A) c.2138-16C>A (n.2138-16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755914del | CA2637858014 | JUP | c.2087-16del (n.2087-16del) c.2138-16del (n.2138-16del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755912G>A | CA2576268737 | JUP | c.2087-17C>T (n.2087-17C>T) c.2138-17C>T (n.2138-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.41755912G>T | CA2637858016 | JUP | c.2087-17C>A (n.2087-17C>A) c.2138-17C>A (n.2138-17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755913G>A | CA8565007 | JUP | c.2087-18C>T (n.2087-18C>T) c.2138-18C>T (n.2138-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755913G= | CA2260169498 | JUP | c.2087-18C= (n.2087-18C=) c.2138-18C= (n.2138-18C=) | |
17 | g.41755913G>T | CA2260169499 | JUP | c.2087-18C>A (n.2087-18C>A) c.2138-18C>A (n.2138-18C>A) | dbSNP |
17 | g.41755914G>A | CA2260169501 | JUP | c.2087-19C>T (n.2087-19C>T) c.2138-19C>T (n.2138-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755914G>C | CA2576268738 | JUP | c.2087-19C>G (n.2087-19C>G) c.2138-19C>G (n.2138-19C>G) | |
17 | g.41755914G= | CA2260169500 | JUP | c.2087-19C= (n.2087-19C=) c.2138-19C= (n.2138-19C=) | |
17 | g.41755914G>T | CA2573153758 | JUP | c.2087-19C>A (n.2087-19C>A) c.2138-19C>A (n.2138-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755915C>A | CA2637858017 | JUP | c.2087-20G>T (n.2087-20G>T) c.2138-20G>T (n.2138-20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755917C= | CA2260169502 | JUP | c.2087-22G= (n.2087-22G=) c.2138-22G= (n.2138-22G=) | |
17 | g.41755917C>G | CA2637858018 | JUP | c.2087-22G>C (n.2087-22G>C) c.2138-22G>C (n.2138-22G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755917C>T | CA8565008 | JUP | c.2087-22G>A (n.2087-22G>A) c.2138-22G>A (n.2138-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755918G>A | CA8565009 | JUP | c.2087-23C>T (n.2087-23C>T) c.2138-23C>T (n.2138-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755918G= | CA2260169503 | JUP | c.2087-23C= (n.2087-23C=) c.2138-23C= (n.2138-23C=) | |
17 | g.41755918G>T | CA2637858019 | JUP | c.2087-23C>A (n.2087-23C>A) c.2138-23C>A (n.2138-23C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755919G= | CA2260169504 | JUP | c.2087-24C= (n.2087-24C=) c.2138-24C= (n.2138-24C=) | |
17 | g.41755919G>T | CA626025220 | JUP | c.2087-24C>A (n.2087-24C>A) c.2138-24C>A (n.2138-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755921C>A | CA2637858020 | JUP | c.2087-26G>T (n.2087-26G>T) c.2138-26G>T (n.2138-26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755922C>A | CA2509275048 | JUP | c.2087-27G>T (n.2087-27G>T) c.2138-27G>T (n.2138-27G>T) | |
17 | g.41755923T>C | CA2637858021 | JUP | c.2087-28A>G (n.2087-28A>G) c.2138-28A>G (n.2138-28A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755924A>C | CA2733700615 | JUP | c.2087-29T>G (n.2087-29T>G) c.2138-29T>G (n.2138-29T>G) | dbSNP |
17 | g.41755924A>G | CA2637858022 | JUP | c.2087-29T>C (n.2087-29T>C) c.2138-29T>C (n.2138-29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755925G>A | CA772060276 | JUP | c.2087-30C>T (n.2087-30C>T) c.2138-30C>T (n.2138-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755925G= | CA2260169505 | JUP | c.2087-30C= (n.2087-30C=) c.2138-30C= (n.2138-30C=) | |
17 | g.41755925G>T | CA2637858023 | JUP | c.2087-30C>A (n.2087-30C>A) c.2138-30C>A (n.2138-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755926G>T | CA2637858024 | JUP | c.2087-31C>A (n.2087-31C>A) c.2138-31C>A (n.2138-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755927G>T | CA2637858025 | JUP | c.2087-32C>A (n.2087-32C>A) c.2138-32C>A (n.2138-32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755928del | CA2637858026 | JUP | c.2087-33del (n.2087-33del) c.2138-33del (n.2138-33del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755929C= | CA2260169506 | JUP | c.2087-34G= (n.2087-34G=) c.2138-34G= (n.2138-34G=) | |
17 | g.41755929C>G | CA8565010 | JUP | c.2087-34G>C (n.2087-34G>C) c.2138-34G>C (n.2138-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755929_41755930insAAGGGGCACATCGCTGGAGTACATGGGGCGG | CA2733700634 | JUP | c.2087-35_2087-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT (n.2087-35_2087-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT) c.2138-35_2138-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT (n.2138-35_2138-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT) | dbSNP |
17 | g.41755930T>C | CA2637858027 | JUP | c.2087-35A>G (n.2087-35A>G) c.2138-35A>G (n.2138-35A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755931G>A | CA2576268739 | JUP | c.2087-36C>T (n.2087-36C>T) c.2138-36C>T (n.2138-36C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755932C>T | CA2637858028 | JUP | c.2087-37G>A (n.2087-37G>A) c.2138-37G>A (n.2138-37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755935G>A | CA2260169508 | JUP | c.2087-40C>T (n.2087-40C>T) c.2138-40C>T (n.2138-40C>T) | dbSNP |
17 | g.41755935G= | CA2260169507 | JUP | c.2087-40C= (n.2087-40C=) c.2138-40C= (n.2138-40C=) | |
17 | g.41755935G>T | CA626025221 | JUP | c.2087-40C>A (n.2087-40C>A) c.2138-40C>A (n.2138-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755936C>A | CA2637858030 | JUP | c.2087-41G>T (n.2087-41G>T) c.2138-41G>T (n.2138-41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755936C= | CA2260169509 | JUP | c.2087-41G= (n.2087-41G=) c.2138-41G= (n.2138-41G=) | |
17 | g.41755936C>G | CA626025222 | JUP | c.2087-41G>C (n.2087-41G>C) c.2138-41G>C (n.2138-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755936C>T | CA8565011 | JUP | c.2087-41G>A (n.2087-41G>A) c.2138-41G>A (n.2138-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755937_41755940dup | CA2637858029 | JUP | c.2087-44_2087-41dup (n.2087-44_2087-41dup) c.2138-44_2138-41dup (n.2138-44_2138-41dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41755940C>A | CA290694768 | JUP | c.2087-45G>T (n.2087-45G>T) c.2138-45G>T (n.2138-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755940C= | CA2260169510 | JUP | c.2087-45G= (n.2087-45G=) c.2138-45G= (n.2138-45G=) |