Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41755723dup | CA919841954 | JUP | c.*25dup (n.*25dup) c.*14+11dup (n.*14+11dup) | dbSNP |
17 | g.41755723del | CA2637857938 | JUP | c.*25del (n.*25del) c.*14+11del (n.*14+11del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755726_41755736del | CA2637857939 | JUP | c.*14_*24del (n.*14_*24del) c.*14_*14+10del | gnomAD v4 |
17 | g.41755721G>A | CA8564975 | JUP | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*14+9C>T (n.*14+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755721G= | CA2260169408 | JUP | c.*23C= (n.*23C=) c.*14+9C= (n.*14+9C=) | |
17 | g.41755722G>T | CA2637857942 | JUP | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*14+8C>A (n.*14+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755723G>A | CA2581308403 | JUP | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*14+7C>T (n.*14+7C>T) | |
17 | g.41755723G>C | CA2581308404 | JUP | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*14+7C>G (n.*14+7C>G) | |
17 | g.41755723G= | CA2260169409 | JUP | c.*21C= (n.*21C=) c.*14+7C= (n.*14+7C=) | |
17 | g.41755723G>T | CA291696 | JUP | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*14+7C>A (n.*14+7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755724C>A | CA2637857946 | JUP | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*14+6G>T (n.*14+6G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755724C>G | CA2637857947 | JUP | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*14+6G>C (n.*14+6G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755724C>T | CA2576268734 | JUP | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*14+6G>A (n.*14+6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755725C>A | CA2637857950 | JUP | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*14+5G>T (n.*14+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755725C= | CA2260169410 | JUP | c.*19G= (n.*19G=) c.*14+5G= (n.*14+5G=) | |
17 | g.41755725C>G | CA2637857952 | JUP | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*14+5G>C (n.*14+5G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755725C>T | CA8564976 | JUP | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*14+5G>A (n.*14+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755726G>A | CA8564978 | JUP | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*14+4C>T (n.*14+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755726G>C | CA772059888 | JUP | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*14+4C>G (n.*14+4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755726G= | CA2260169411 | JUP | c.*18C= (n.*18C=) c.*14+4C= (n.*14+4C=) | |
17 | g.41755726G>T | CA8564977 | JUP | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*14+4C>A (n.*14+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755726_41755727del | CA2637857956 | JUP | c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.*14+3_*14+4del (n.*14+3_*14+4del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755727T>C | CA2637857959 | JUP | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*14+3A>G (n.*14+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755728_41755729insGG | CA2637857960 | JUP | c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC) c.*14+1_*14+2insCC (n.*14+1_*14+2insCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41755729C>A | CA626025192 | JUP | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*14+1G>T (n.*14+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755729C= | CA2260169412 | JUP | c.*15G= (n.*15G=) c.*14+1G= (n.*14+1G=) | |
17 | g.41755729C>T | CA2637857961 | JUP | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*14+1G>A (n.*14+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755730T>G | CA16607623 | JUP | c.*14A>C (n.*14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755730T= | CA2260169413 | JUP | c.*14A= (n.*14A=) | |
17 | g.41755731G>A | CA2576268735 | JUP | c.*13C>T (n.*13C>T) | |
17 | g.41755731G>C | CA2637857967 | JUP | c.*13C>G (n.*13C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755731G>T | CA2637857968 | JUP | c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755734dup | CA2637857965 | JUP | c.*13dup (n.*13dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41755734del | CA2637857966 | JUP | c.*13del (n.*13del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755732G>A | CA8564979 | JUP | c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755732G= | CA2260169414 | JUP | c.*12C= (n.*12C=) | |
17 | g.41755733G>A | CA8564980 | JUP | c.*11C>T (n.*11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755733G= | CA2260169415 | JUP | c.*11C= (n.*11C=) | |
17 | g.41755733_41755734insT | CA2637857970 | JUP | c.*10_*11insA (n.*10_*11insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41755734G>A | CA2637857972 | JUP | c.*10C>T (n.*10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755734G>T | CA2637857973 | JUP | c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755735_41755738del | CA2637857971 | JUP | c.*7_*10del (n.*7_*10del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755735C>A | CA626025193 | JUP | c.*9G>T (n.*9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755735C= | CA2260169416 | JUP | c.*9G= (n.*9G=) | |
17 | g.41755735C>T | CA2637857976 | JUP | c.*9G>A (n.*9G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755736C= | CA2260169417 | JUP | c.*8G= (n.*8G=) | |
17 | g.41755736C>T | CA626025194 | JUP | c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755736_41755737insG | CA2637857979 | JUP | c.*7_*8insC (n.*7_*8insC) | gnomAD v4 |
17 | g.41755737A>T | CA2637857978 | JUP | c.*7T>A (n.*7T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755737_41755738insT | CA2637857980 | JUP | c.*6_*7insA (n.*6_*7insA) | gnomAD v4 |