| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755701A= | CA2260169395 | JUP | c.*43T= (n.*43T=) c.*14+29T= (n.*14+29T=) | |
| 17 | g.41755701A>C | CA2637857913 | JUP | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*14+29T>G (n.*14+29T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755701A>G | CA8564972 | JUP | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*14+29T>C (n.*14+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755702G>T | CA2637857914 | JUP | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*14+28C>A (n.*14+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755703G>A | CA2260169397 | JUP | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*14+27C>T (n.*14+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755703G= | CA2260169396 | JUP | c.*41C= (n.*41C=) c.*14+27C= (n.*14+27C=) | |
| 17 | g.41755703G>T | CA2637857915 | JUP | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*14+27C>A (n.*14+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755704A>G | CA2637857917 | JUP | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*14+26T>C (n.*14+26T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755707del | CA2637857916 | JUP | c.*40del (n.*40del) c.*14+26del (n.*14+26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755705A= | CA2260169398 | JUP | c.*39T= (n.*39T=) c.*14+25T= (n.*14+25T=) | |
| 17 | g.41755705A>G | CA772059871 | JUP | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*14+25T>C (n.*14+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755706A= | CA2260169399 | JUP | c.*38T= (n.*38T=) c.*14+24T= (n.*14+24T=) | |
| 17 | g.41755706A>C | CA8564973 | JUP | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*14+24T>G (n.*14+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755706A>G | CA2637857918 | JUP | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*14+24T>C (n.*14+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755707A>G | CA2637857919 | JUP | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*14+23T>C (n.*14+23T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755708G>A | CA2260169401 | JUP | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*14+22C>T (n.*14+22C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41755708G= | CA2260169400 | JUP | c.*36C= (n.*36C=) c.*14+22C= (n.*14+22C=) | |
| 17 | g.41755708G>T | CA772059878 | JUP | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*14+22C>A (n.*14+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755709C>A | CA2576268733 | JUP | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*14+21G>T (n.*14+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755709C>T | CA2637857922 | JUP | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*14+21G>A (n.*14+21G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755710C>A | CA2637857924 | JUP | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*14+20G>T (n.*14+20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755710C= | CA2260169402 | JUP | c.*34G= (n.*34G=) c.*14+20G= (n.*14+20G=) | |
| 17 | g.41755710C>T | CA626025190 | JUP | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*14+20G>A (n.*14+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755712G>A | CA8564974 | JUP | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*14+18C>T (n.*14+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755712G= | CA2260169403 | JUP | c.*32C= (n.*32C=) c.*14+18C= (n.*14+18C=) | |
| 17 | g.41755712G>T | CA2637857926 | JUP | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*14+18C>A (n.*14+18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755713C>A | CA2637857927 | JUP | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*14+17G>T (n.*14+17G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755713C>T | CA2637857928 | JUP | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*14+17G>A (n.*14+17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755713_41755714delinsCA | CA2260169404 | JUP | c.*30_*31delinsTG (n.*30_*31delinsTG) c.*14+16_*14+17delinsTG (n.*14+16_*14+17delinsTG) | |
| 17 | g.41755716del | CA626025191 | JUP | c.*30del (n.*30del) c.*14+16del (n.*14+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755715A>G | CA2637857930 | JUP | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*14+15T>C (n.*14+15T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755716A= | CA2260169405 | JUP | c.*28T= (n.*28T=) c.*14+14T= (n.*14+14T=) | |
| 17 | g.41755716A>G | CA2260169406 | JUP | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*14+14T>C (n.*14+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755717G>T | CA2637857931 | JUP | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*14+13C>A (n.*14+13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755718A= | CA2260169407 | JUP | c.*26T= (n.*26T=) c.*14+12T= (n.*14+12T=) | |
| 17 | g.41755718A>G | CA2637857932 | JUP | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*14+12T>C (n.*14+12T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755719G>C | CA2637857936 | JUP | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*14+11C>G (n.*14+11C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755719G>T | CA2637857935 | JUP | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*14+11C>A (n.*14+11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755723dup | CA919841954 | JUP | c.*25dup (n.*25dup) c.*14+11dup (n.*14+11dup) | dbSNP |
| 17 | g.41755723del | CA2637857938 | JUP | c.*25del (n.*25del) c.*14+11del (n.*14+11del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755726_41755736del | CA2637857939 | JUP | c.*14_*24del (n.*14_*24del) c.*14_*14+10del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755721G>A | CA8564975 | JUP | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*14+9C>T (n.*14+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755721G= | CA2260169408 | JUP | c.*23C= (n.*23C=) c.*14+9C= (n.*14+9C=) | |
| 17 | g.41755722G>T | CA2637857942 | JUP | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*14+8C>A (n.*14+8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755723G>A | CA2581308403 | JUP | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*14+7C>T (n.*14+7C>T) | |
| 17 | g.41755723G>C | CA2581308404 | JUP | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*14+7C>G (n.*14+7C>G) | |
| 17 | g.41755723G= | CA2260169409 | JUP | c.*21C= (n.*21C=) c.*14+7C= (n.*14+7C=) | |
| 17 | g.41755723G>T | CA291696 | JUP | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*14+7C>A (n.*14+7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755724C>A | CA2637857946 | JUP | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*14+6G>T (n.*14+6G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755724C>G | CA2637857947 | JUP | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*14+6G>C (n.*14+6G>C) | gnomAD v4 |