UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755621C>A | CA2637857773 | JUP | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*14+109G>T (n.*14+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755621C>T | CA2637857774 | JUP | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*14+109G>A (n.*14+109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755622A>G | CA2637857775 | JUP | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*14+108T>C (n.*14+108T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755623A>T | CA2637857776 | JUP | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*14+107T>A (n.*14+107T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755624A>C | CA2637857777 | JUP | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*14+106T>G (n.*14+106T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755624A>G | CA2637857778 | JUP | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*14+106T>C (n.*14+106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755625G>A | CA290694609 | JUP | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*14+105C>T (n.*14+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755625G= | CA2260169355 | JUP | c.*119C= (n.*119C=) c.*14+105C= (n.*14+105C=) | |
| 17 | g.41755625G>T | CA2637857779 | JUP | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*14+105C>A (n.*14+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G>A | CA2637857780 | JUP | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*14+104C>T (n.*14+104C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G>C | CA2637857781 | JUP | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*14+104C>G (n.*14+104C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G= | CA2260169356 | JUP | c.*118C= (n.*118C=) c.*14+104C= (n.*14+104C=) | |
| 17 | g.41755626G>T | CA290694616 | JUP | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*14+104C>A (n.*14+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628T>A | CA2637857784 | JUP | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*14+102A>T (n.*14+102A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628T>C | CA2637857785 | JUP | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*14+102A>G (n.*14+102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628dup | CA2637857782 | JUP | c.*116dup (n.*116dup) c.*14+102dup (n.*14+102dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628_41755629delinsTC | CA2260169357 | JUP | c.*115_*116delinsGA (n.*115_*116delinsGA) c.*14+101_*14+102delinsGA (n.*14+101_*14+102delinsGA) | |
| 17 | g.41755629C>A | CA2637857789 | JUP | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*14+101G>T (n.*14+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755629C= | CA2260169358 | JUP | c.*115G= (n.*115G=) c.*14+101G= (n.*14+101G=) | |
| 17 | g.41755629C>G | CA2260169359 | JUP | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*14+101G>C (n.*14+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755629C>T | CA2637857790 | JUP | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*14+101G>A (n.*14+101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634dup | CA2637857787 | JUP | c.*115dup (n.*115dup) c.*14+101dup (n.*14+101dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634del | CA919841953 | JUP | c.*115del (n.*115del) c.*14+101del (n.*14+101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C>A | CA2637857793 | JUP | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*14+100G>T (n.*14+100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C= | CA2260169360 | JUP | c.*114G= (n.*114G=) c.*14+100G= (n.*14+100G=) | |
| 17 | g.41755630C>G | CA2260169361 | JUP | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*14+100G>C (n.*14+100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C>T | CA2637857795 | JUP | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*14+100G>A (n.*14+100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755631C>A | CA2637857797 | JUP | c.*113G>T (n.*113G>T) c.*14+99G>T (n.*14+99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755631C= | CA2260169362 | JUP | c.*113G= (n.*113G=) c.*14+99G= (n.*14+99G=) | |
| 17 | g.41755631C>G | CA2260169363 | JUP | c.*113G>C (n.*113G>C) c.*14+99G>C (n.*14+99G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755631C>T | CA983779548 | JUP | c.*113G>A (n.*113G>A) c.*14+99G>A (n.*14+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755632C>A | CA2637857801 | JUP | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*14+98G>T (n.*14+98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755632C>T | CA2637857800 | JUP | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*14+98G>A (n.*14+98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C>A | CA626025187 | JUP | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*14+97G>T (n.*14+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C= | CA2260169365 | JUP | c.*111G= (n.*111G=) c.*14+97G= (n.*14+97G=) | |
| 17 | g.41755633C>G | CA2260169364 | JUP | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*14+97G>C (n.*14+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C>T | CA983779562 | JUP | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*14+97G>A (n.*14+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634C>A | CA2637857802 | JUP | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*14+96G>T (n.*14+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634C= | CA2260169366 | JUP | c.*110G= (n.*110G=) c.*14+96G= (n.*14+96G=) | |
| 17 | g.41755634C>T | CA2637857803 | JUP | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*14+96G>A (n.*14+96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A= | CA2260169368 | JUP | c.*109T= (n.*109T=) c.*14+95T= (n.*14+95T=) | |
| 17 | g.41755635A>C | CA772059814 | JUP | c.*109T>G (n.*109T>G) c.*14+95T>G (n.*14+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A>G | CA2637857806 | JUP | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*14+95T>C (n.*14+95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A>T | CA2637857807 | JUP | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*14+95T>A (n.*14+95T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640dup | CA2260169367 | JUP | c.*109dup (n.*109dup) c.*14+95dup (n.*14+95dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640del | CA2637857805 | JUP | c.*109del (n.*109del) c.*14+95del (n.*14+95del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755636A= | CA2260169369 | JUP | c.*108T= (n.*108T=) c.*14+94T= (n.*14+94T=) | |
| 17 | g.41755636A>G | CA772059815 | JUP | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*14+94T>C (n.*14+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755639A= | CA2260169370 | JUP | c.*105T= (n.*105T=) c.*14+91T= (n.*14+91T=) | |
| 17 | g.41755639A>C | CA2260169371 | JUP | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*14+91T>G (n.*14+91T>G) | dbSNP |