UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755607G>A | CA772059805 | JUP | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*14+123C>T (n.*14+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755607G>C | CA772059806 | JUP | c.*137C>G (n.*137C>G) c.*14+123C>G (n.*14+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755607G= | CA2260169353 | JUP | c.*137C= (n.*137C=) c.*14+123C= (n.*14+123C=) | |
| 17 | g.41755607G>T | CA2637857740 | JUP | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*14+123C>A (n.*14+123C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755608G>A | CA2637857744 | JUP | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*14+122C>T (n.*14+122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755608G>C | CA2637857743 | JUP | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*14+122C>G (n.*14+122C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755608G>T | CA2637857742 | JUP | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*14+122C>A (n.*14+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755609G>A | CA2637857745 | JUP | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*14+121C>T (n.*14+121C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755609G>T | CA2637857746 | JUP | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*14+121C>A (n.*14+121C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755610A= | CA2260169354 | JUP | c.*134T= (n.*134T=) c.*14+120T= (n.*14+120T=) | |
| 17 | g.41755610A>G | CA290694600 | JUP | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*14+120T>C (n.*14+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755611A>C | CA2637857751 | JUP | c.*133T>G (n.*133T>G) c.*14+119T>G (n.*14+119T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755611A>G | CA2637857752 | JUP | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*14+119T>C (n.*14+119T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755612G>A | CA2637857753 | JUP | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*14+118C>T (n.*14+118C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755612G>T | CA2637857754 | JUP | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*14+118C>A (n.*14+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755613C>A | CA2637857757 | JUP | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*14+117G>T (n.*14+117G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755613C>T | CA2637857758 | JUP | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*14+117G>A (n.*14+117G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>A | CA2637857759 | JUP | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*14+115G>T (n.*14+115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>G | CA2637857760 | JUP | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*14+115G>C (n.*14+115G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>T | CA2637857761 | JUP | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*14+115G>A (n.*14+115G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755616A>G | CA2637857763 | JUP | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*14+114T>C (n.*14+114T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>A | CA2637857766 | JUP | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*14+113C>T (n.*14+113C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>C | CA2637857765 | JUP | c.*127C>G (n.*127C>G) c.*14+113C>G (n.*14+113C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>T | CA2637857764 | JUP | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*14+113C>A (n.*14+113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755618C>A | CA2637857768 | JUP | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*14+112G>T (n.*14+112G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755619A>G | CA2637857770 | JUP | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*14+111T>C (n.*14+111T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755620G>A | CA2637857771 | JUP | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*14+110C>T (n.*14+110C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755620G>T | CA2637857772 | JUP | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*14+110C>A (n.*14+110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755621C>A | CA2637857773 | JUP | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*14+109G>T (n.*14+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755621C>T | CA2637857774 | JUP | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*14+109G>A (n.*14+109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755622A>G | CA2637857775 | JUP | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*14+108T>C (n.*14+108T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755623A>T | CA2637857776 | JUP | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*14+107T>A (n.*14+107T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755624A>C | CA2637857777 | JUP | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*14+106T>G (n.*14+106T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755624A>G | CA2637857778 | JUP | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*14+106T>C (n.*14+106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755625G>A | CA290694609 | JUP | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*14+105C>T (n.*14+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755625G= | CA2260169355 | JUP | c.*119C= (n.*119C=) c.*14+105C= (n.*14+105C=) | |
| 17 | g.41755625G>T | CA2637857779 | JUP | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*14+105C>A (n.*14+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G>A | CA2637857780 | JUP | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*14+104C>T (n.*14+104C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G>C | CA2637857781 | JUP | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*14+104C>G (n.*14+104C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G= | CA2260169356 | JUP | c.*118C= (n.*118C=) c.*14+104C= (n.*14+104C=) | |
| 17 | g.41755626G>T | CA290694616 | JUP | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*14+104C>A (n.*14+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628T>A | CA2637857784 | JUP | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*14+102A>T (n.*14+102A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628T>C | CA2637857785 | JUP | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*14+102A>G (n.*14+102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628dup | CA2637857782 | JUP | c.*116dup (n.*116dup) c.*14+102dup (n.*14+102dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628_41755629delinsTC | CA2260169357 | JUP | c.*115_*116delinsGA (n.*115_*116delinsGA) c.*14+101_*14+102delinsGA (n.*14+101_*14+102delinsGA) | |
| 17 | g.41755629C>A | CA2637857789 | JUP | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*14+101G>T (n.*14+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755629C= | CA2260169358 | JUP | c.*115G= (n.*115G=) c.*14+101G= (n.*14+101G=) | |
| 17 | g.41755629C>G | CA2260169359 | JUP | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*14+101G>C (n.*14+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755629C>T | CA2637857790 | JUP | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*14+101G>A (n.*14+101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634dup | CA2637857787 | JUP | c.*115dup (n.*115dup) c.*14+101dup (n.*14+101dup) | gnomAD v4 |