UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3914090G>A | CA2244122544 | P2RX1 | c.137+1999C>T (n.137+1999C>T) c.*596+1256C>T (n.*596+1256C>T) n.364+1999C>T c.173+1296C>T (n.173+1296C>T) n.1082+1296C>T n.1116+1296C>T | dbSNP |
| 17 | g.3914090G= | CA2244122543 | P2RX1 | c.137+1999C= (n.137+1999C=) c.*596+1256C= (n.*596+1256C=) n.364+1999C= c.173+1296C= (n.173+1296C=) n.1082+1296C= n.1116+1296C= | |
| 17 | g.3914094A= | CA2244122546 | P2RX1 | c.137+1995T= (n.137+1995T=) c.*596+1252T= (n.*596+1252T=) n.364+1995T= c.173+1292T= (n.173+1292T=) n.1082+1292T= n.1116+1292T= | |
| 17 | g.3914094A>T | CA771814579 | P2RX1 | c.137+1995T>A (n.137+1995T>A) c.*596+1252T>A (n.*596+1252T>A) n.364+1995T>A c.173+1292T>A (n.173+1292T>A) n.1082+1292T>A n.1116+1292T>A | dbSNP |
| 17 | g.3914095T>C | CA2244122549 | P2RX1 | c.137+1994A>G (n.137+1994A>G) c.*596+1251A>G (n.*596+1251A>G) n.364+1994A>G c.173+1291A>G (n.173+1291A>G) n.1082+1291A>G n.1116+1291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914095T= | CA2244122547 | P2RX1 | c.137+1994A= (n.137+1994A=) c.*596+1251A= (n.*596+1251A=) n.364+1994A= c.173+1291A= (n.173+1291A=) n.1082+1291A= n.1116+1291A= | |
| 17 | g.3914096G= | CA2244122550 | P2RX1 | c.137+1993C= (n.137+1993C=) c.*596+1250C= (n.*596+1250C=) n.364+1993C= c.173+1290C= (n.173+1290C=) n.1082+1290C= n.1116+1290C= | |
| 17 | g.3914096G>T | CA980897708 | P2RX1 | c.137+1993C>A (n.137+1993C>A) c.*596+1250C>A (n.*596+1250C>A) n.364+1993C>A c.173+1290C>A (n.173+1290C>A) n.1082+1290C>A n.1116+1290C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914097A= | CA2244122552 | P2RX1 | c.137+1992T= (n.137+1992T=) c.*596+1249T= (n.*596+1249T=) n.364+1992T= c.173+1289T= (n.173+1289T=) n.1082+1289T= n.1116+1289T= | |
| 17 | g.3914097A>G | CA2244122553 | P2RX1 | c.137+1992T>C (n.137+1992T>C) c.*596+1249T>C (n.*596+1249T>C) n.364+1992T>C c.173+1289T>C (n.173+1289T>C) n.1082+1289T>C n.1116+1289T>C | dbSNP |
| 17 | g.3914098C>A | CA287074012 | P2RX1 | c.137+1991G>T (n.137+1991G>T) c.*596+1248G>T (n.*596+1248G>T) n.364+1991G>T c.173+1288G>T (n.173+1288G>T) n.1082+1288G>T n.1116+1288G>T | dbSNP |
| 17 | g.3914098C= | CA2244122555 | P2RX1 | c.137+1991G= (n.137+1991G=) c.*596+1248G= (n.*596+1248G=) n.364+1991G= c.173+1288G= (n.173+1288G=) n.1082+1288G= n.1116+1288G= | |
| 17 | g.3914098C>G | CA287074011 | P2RX1 | c.137+1991G>C (n.137+1991G>C) c.*596+1248G>C (n.*596+1248G>C) n.364+1991G>C c.173+1288G>C (n.173+1288G>C) n.1082+1288G>C n.1116+1288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914098C>T | CA771814580 | P2RX1 | c.137+1991G>A (n.137+1991G>A) c.*596+1248G>A (n.*596+1248G>A) n.364+1991G>A c.173+1288G>A (n.173+1288G>A) n.1082+1288G>A n.1116+1288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914099G>A | CA287074013 | P2RX1 | c.137+1990C>T (n.137+1990C>T) c.*596+1247C>T (n.*596+1247C>T) n.364+1990C>T c.173+1287C>T (n.173+1287C>T) n.1082+1287C>T n.1116+1287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914099G= | CA2244122558 | P2RX1 | c.137+1990C= (n.137+1990C=) c.*596+1247C= (n.*596+1247C=) n.364+1990C= c.173+1287C= (n.173+1287C=) n.1082+1287C= n.1116+1287C= | |
| 17 | g.3914099G>T | CA771814583 | P2RX1 | c.137+1990C>A (n.137+1990C>A) c.*596+1247C>A (n.*596+1247C>A) n.364+1990C>A c.173+1287C>A (n.173+1287C>A) n.1082+1287C>A n.1116+1287C>A | dbSNP |
| 17 | g.3914103T>C | CA771814585 | P2RX1 | c.137+1986A>G (n.137+1986A>G) c.*596+1243A>G (n.*596+1243A>G) n.364+1986A>G c.173+1283A>G (n.173+1283A>G) n.1082+1283A>G n.1116+1283A>G | dbSNP |
| 17 | g.3914103T= | CA2244122561 | P2RX1 | c.137+1986A= (n.137+1986A=) c.*596+1243A= (n.*596+1243A=) n.364+1986A= c.173+1283A= (n.173+1283A=) n.1082+1283A= n.1116+1283A= | |
| 17 | g.3914105T>C | CA2808265506 | P2RX1 | c.137+1984A>G (n.137+1984A>G) c.*596+1241A>G (n.*596+1241A>G) n.364+1984A>G c.173+1281A>G (n.173+1281A>G) n.1082+1281A>G n.1116+1281A>G | |
| 17 | g.3914105T>G | CA624585196 | P2RX1 | c.137+1984A>C (n.137+1984A>C) c.*596+1241A>C (n.*596+1241A>C) n.364+1984A>C c.173+1281A>C (n.173+1281A>C) n.1082+1281A>C n.1116+1281A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914105T= | CA2244122563 | P2RX1 | c.137+1984A= (n.137+1984A=) c.*596+1241A= (n.*596+1241A=) n.364+1984A= c.173+1281A= (n.173+1281A=) n.1082+1281A= n.1116+1281A= | |
| 17 | g.3914110T>C | CA2523430683 | P2RX1 | c.137+1979A>G (n.137+1979A>G) c.*596+1236A>G (n.*596+1236A>G) n.364+1979A>G c.173+1276A>G (n.173+1276A>G) n.1082+1276A>G n.1116+1276A>G | |
| 17 | g.3914111C>T | CA2565970858 | P2RX1 | c.137+1978G>A (n.137+1978G>A) c.*596+1235G>A (n.*596+1235G>A) n.364+1978G>A c.173+1275G>A (n.173+1275G>A) n.1082+1275G>A n.1116+1275G>A | |
| 17 | g.3914112C= | CA2244122564 | P2RX1 | c.137+1977G= (n.137+1977G=) c.*596+1234G= (n.*596+1234G=) n.364+1977G= c.173+1274G= (n.173+1274G=) n.1082+1274G= n.1116+1274G= | |
| 17 | g.3914112C>T | CA980897713 | P2RX1 | c.137+1977G>A (n.137+1977G>A) c.*596+1234G>A (n.*596+1234G>A) n.364+1977G>A c.173+1274G>A (n.173+1274G>A) n.1082+1274G>A n.1116+1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914115C= | CA2244122566 | P2RX1 | c.137+1974G= (n.137+1974G=) c.*596+1231G= (n.*596+1231G=) n.364+1974G= c.173+1271G= (n.173+1271G=) n.1082+1271G= n.1116+1271G= | |
| 17 | g.3914115C>T | CA2244122567 | P2RX1 | c.137+1974G>A (n.137+1974G>A) c.*596+1231G>A (n.*596+1231G>A) n.364+1974G>A c.173+1271G>A (n.173+1271G>A) n.1082+1271G>A n.1116+1271G>A | dbSNP |
| 17 | g.3914118C= | CA2244122568 | P2RX1 | c.137+1971G= (n.137+1971G=) c.*596+1228G= (n.*596+1228G=) n.364+1971G= c.173+1268G= (n.173+1268G=) n.1082+1268G= n.1116+1268G= | |
| 17 | g.3914118C>T | CA771814588 | P2RX1 | c.137+1971G>A (n.137+1971G>A) c.*596+1228G>A (n.*596+1228G>A) n.364+1971G>A c.173+1268G>A (n.173+1268G>A) n.1082+1268G>A n.1116+1268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914120C= | CA2244122570 | P2RX1 | c.137+1969G= (n.137+1969G=) c.*596+1226G= (n.*596+1226G=) n.364+1969G= c.173+1266G= (n.173+1266G=) n.1082+1266G= n.1116+1266G= | |
| 17 | g.3914120C>T | CA2244122571 | P2RX1 | c.137+1969G>A (n.137+1969G>A) c.*596+1226G>A (n.*596+1226G>A) n.364+1969G>A c.173+1266G>A (n.173+1266G>A) n.1082+1266G>A n.1116+1266G>A | dbSNP |
| 17 | g.3914131G>A | CA2244122573 | P2RX1 | c.137+1958C>T (n.137+1958C>T) c.*596+1215C>T (n.*596+1215C>T) n.364+1958C>T c.173+1255C>T (n.173+1255C>T) n.1082+1255C>T n.1116+1255C>T | dbSNP |
| 17 | g.3914131G= | CA2244122574 | P2RX1 | c.137+1958C= (n.137+1958C=) c.*596+1215C= (n.*596+1215C=) n.364+1958C= c.173+1255C= (n.173+1255C=) n.1082+1255C= n.1116+1255C= | |
| 17 | g.3914133C= | CA2244122575 | P2RX1 | c.137+1956G= (n.137+1956G=) c.*596+1213G= (n.*596+1213G=) n.364+1956G= c.173+1253G= (n.173+1253G=) n.1082+1253G= n.1116+1253G= | |
| 17 | g.3914133C>T | CA287074016 | P2RX1 | c.137+1956G>A (n.137+1956G>A) c.*596+1213G>A (n.*596+1213G>A) n.364+1956G>A c.173+1253G>A (n.173+1253G>A) n.1082+1253G>A n.1116+1253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914134G>A | CA287074018 | P2RX1 | c.137+1955C>T (n.137+1955C>T) c.*596+1212C>T (n.*596+1212C>T) n.364+1955C>T c.173+1252C>T (n.173+1252C>T) n.1082+1252C>T n.1116+1252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914134G>C | CA771814591 | P2RX1 | c.137+1955C>G (n.137+1955C>G) c.*596+1212C>G (n.*596+1212C>G) n.364+1955C>G c.173+1252C>G (n.173+1252C>G) n.1082+1252C>G n.1116+1252C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914134G= | CA2244122579 | P2RX1 | c.137+1955C= (n.137+1955C=) c.*596+1212C= (n.*596+1212C=) n.364+1955C= c.173+1252C= (n.173+1252C=) n.1082+1252C= n.1116+1252C= | |
| 17 | g.3914137G>C | CA2808265507 | P2RX1 | c.137+1952C>G (n.137+1952C>G) c.*596+1209C>G (n.*596+1209C>G) n.364+1952C>G c.173+1249C>G (n.173+1249C>G) n.1082+1249C>G n.1116+1249C>G | |
| 17 | g.3914137G= | CA2244122581 | P2RX1 | c.137+1952C= (n.137+1952C=) c.*596+1209C= (n.*596+1209C=) n.364+1952C= c.173+1249C= (n.173+1249C=) n.1082+1249C= n.1116+1249C= | |
| 17 | g.3914137G>T | CA980897723 | P2RX1 | c.137+1952C>A (n.137+1952C>A) c.*596+1209C>A (n.*596+1209C>A) n.364+1952C>A c.173+1249C>A (n.173+1249C>A) n.1082+1249C>A n.1116+1249C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914139C= | CA2244122582 | P2RX1 | c.137+1950G= (n.137+1950G=) c.*596+1207G= (n.*596+1207G=) n.364+1950G= c.173+1247G= (n.173+1247G=) n.1082+1247G= n.1116+1247G= | |
| 17 | g.3914139C>T | CA2244122583 | P2RX1 | c.137+1950G>A (n.137+1950G>A) c.*596+1207G>A (n.*596+1207G>A) n.364+1950G>A c.173+1247G>A (n.173+1247G>A) n.1082+1247G>A n.1116+1247G>A | dbSNP |
| 17 | g.3914142G= | CA2244122585 | P2RX1 | c.137+1947C= (n.137+1947C=) c.*596+1204C= (n.*596+1204C=) n.364+1947C= c.173+1244C= (n.173+1244C=) n.1082+1244C= n.1116+1244C= | |
| 17 | g.3914142G>T | CA2244122586 | P2RX1 | c.137+1947C>A (n.137+1947C>A) c.*596+1204C>A (n.*596+1204C>A) n.364+1947C>A c.173+1244C>A (n.173+1244C>A) n.1082+1244C>A n.1116+1244C>A | dbSNP |
| 17 | g.3914147T>G | CA287074019 | P2RX1 | c.137+1942A>C (n.137+1942A>C) c.*596+1199A>C (n.*596+1199A>C) n.364+1942A>C c.173+1239A>C (n.173+1239A>C) n.1082+1239A>C n.1116+1239A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914147T= | CA2244122587 | P2RX1 | c.137+1942A= (n.137+1942A=) c.*596+1199A= (n.*596+1199A=) n.364+1942A= c.173+1239A= (n.173+1239A=) n.1082+1239A= n.1116+1239A= | |
| 17 | g.3914152T>C | CA2244122589 | P2RX1 | c.137+1937A>G (n.137+1937A>G) c.*596+1194A>G (n.*596+1194A>G) n.364+1937A>G c.173+1234A>G (n.173+1234A>G) n.1082+1234A>G n.1116+1234A>G | dbSNP |
| 17 | g.3914152T= | CA2244122588 | P2RX1 | c.137+1937A= (n.137+1937A=) c.*596+1194A= (n.*596+1194A=) n.364+1937A= c.173+1234A= (n.173+1234A=) n.1082+1234A= n.1116+1234A= |