UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3914033A= | CA2244122477 | P2RX1 | c.137+2056T= (n.137+2056T=) c.*596+1313T= (n.*596+1313T=) n.364+2056T= c.173+1353T= (n.173+1353T=) n.1082+1353T= n.1116+1353T= | |
| 17 | g.3914033A>G | CA287071024 | P2RX1 | c.137+2056T>C (n.137+2056T>C) c.*596+1313T>C (n.*596+1313T>C) n.364+2056T>C c.173+1353T>C (n.173+1353T>C) n.1082+1353T>C n.1116+1353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914034G>C | CA2808265500 | P2RX1 | c.137+2055C>G (n.137+2055C>G) c.*596+1312C>G (n.*596+1312C>G) n.364+2055C>G c.173+1352C>G (n.173+1352C>G) n.1082+1352C>G n.1116+1352C>G | |
| 17 | g.3914036C= | CA2244122480 | P2RX1 | c.137+2053G= (n.137+2053G=) c.*596+1310G= (n.*596+1310G=) n.364+2053G= c.173+1350G= (n.173+1350G=) n.1082+1350G= n.1116+1350G= | |
| 17 | g.3914036C>T | CA287071026 | P2RX1 | c.137+2053G>A (n.137+2053G>A) c.*596+1310G>A (n.*596+1310G>A) n.364+2053G>A c.173+1350G>A (n.173+1350G>A) n.1082+1350G>A n.1116+1350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914037A>G | CA2733071393 | P2RX1 | c.137+2052T>C (n.137+2052T>C) c.*596+1309T>C (n.*596+1309T>C) n.364+2052T>C c.173+1349T>C (n.173+1349T>C) n.1082+1349T>C n.1116+1349T>C | dbSNP |
| 17 | g.3914038C>A | CA980897696 | P2RX1 | c.137+2051G>T (n.137+2051G>T) c.*596+1308G>T (n.*596+1308G>T) n.364+2051G>T c.173+1348G>T (n.173+1348G>T) n.1082+1348G>T n.1116+1348G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914038C= | CA2244122483 | P2RX1 | c.137+2051G= (n.137+2051G=) c.*596+1308G= (n.*596+1308G=) n.364+2051G= c.173+1348G= (n.173+1348G=) n.1082+1348G= n.1116+1348G= | |
| 17 | g.3914038C>T | CA2244122484 | P2RX1 | c.137+2051G>A (n.137+2051G>A) c.*596+1308G>A (n.*596+1308G>A) n.364+2051G>A c.173+1348G>A (n.173+1348G>A) n.1082+1348G>A n.1116+1348G>A | dbSNP |
| 17 | g.3914041_3914060delinsCAGCCTGAGCAGGAGCTGGA | CA2244122486 | P2RX1 | c.137+2029_137+2048delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG (n.137+2029_137+2048delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG) c.*596+1286_*596+1305delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG (n.*596+1286_*596+1305delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG) n.364+2029_364+2048delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG c.173+1326_173+1345delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG (n.173+1326_173+1345delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG) n.1082+1326_1082+1345delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG n.1116+1326_1116+1345delinsTCCAGCTCCTGCTCAGGCTG | |
| 17 | g.3914042A>G | CA2808265501 | P2RX1 | c.137+2047T>C (n.137+2047T>C) c.*596+1304T>C (n.*596+1304T>C) n.364+2047T>C c.173+1344T>C (n.173+1344T>C) n.1082+1344T>C n.1116+1344T>C | |
| 17 | g.3914048_3914066del | CA287071028 | P2RX1 | c.137+2029_137+2047del (n.137+2029_137+2047del) c.*596+1286_*596+1304del (n.*596+1286_*596+1304del) n.364+2029_364+2047del c.173+1326_173+1344del (n.173+1326_173+1344del) n.1082+1326_1082+1344del n.1116+1326_1116+1344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914043G>A | CA287071031 | P2RX1 | c.137+2046C>T (n.137+2046C>T) c.*596+1303C>T (n.*596+1303C>T) n.364+2046C>T c.173+1343C>T (n.173+1343C>T) n.1082+1343C>T n.1116+1343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914043G= | CA2244122490 | P2RX1 | c.137+2046C= (n.137+2046C=) c.*596+1303C= (n.*596+1303C=) n.364+2046C= c.173+1343C= (n.173+1343C=) n.1082+1343C= n.1116+1343C= | |
| 17 | g.3914044C>T | CA2808265502 | P2RX1 | c.137+2045G>A (n.137+2045G>A) c.*596+1302G>A (n.*596+1302G>A) n.364+2045G>A c.173+1342G>A (n.173+1342G>A) n.1082+1342G>A n.1116+1342G>A | |
| 17 | g.3914046T>C | CA287071038 | P2RX1 | c.137+2043A>G (n.137+2043A>G) c.*596+1300A>G (n.*596+1300A>G) n.364+2043A>G c.173+1340A>G (n.173+1340A>G) n.1082+1340A>G n.1116+1340A>G | dbSNP |
| 17 | g.3914046T= | CA2244122494 | P2RX1 | c.137+2043A= (n.137+2043A=) c.*596+1300A= (n.*596+1300A=) n.364+2043A= c.173+1340A= (n.173+1340A=) n.1082+1340A= n.1116+1340A= | |
| 17 | g.3914047G>A | CA2244122497 | P2RX1 | c.137+2042C>T (n.137+2042C>T) c.*596+1299C>T (n.*596+1299C>T) n.364+2042C>T c.173+1339C>T (n.173+1339C>T) n.1082+1339C>T n.1116+1339C>T | dbSNP |
| 17 | g.3914047G= | CA2244122496 | P2RX1 | c.137+2042C= (n.137+2042C=) c.*596+1299C= (n.*596+1299C=) n.364+2042C= c.173+1339C= (n.173+1339C=) n.1082+1339C= n.1116+1339C= | |
| 17 | g.3914049G>A | CA2808265503 | P2RX1 | c.137+2040C>T (n.137+2040C>T) c.*596+1297C>T (n.*596+1297C>T) n.364+2040C>T c.173+1337C>T (n.173+1337C>T) n.1082+1337C>T n.1116+1337C>T | |
| 17 | g.3914052G>A | CA287071043 | P2RX1 | c.137+2037C>T (n.137+2037C>T) c.*596+1294C>T (n.*596+1294C>T) n.364+2037C>T c.173+1334C>T (n.173+1334C>T) n.1082+1334C>T n.1116+1334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914052G= | CA2244122500 | P2RX1 | c.137+2037C= (n.137+2037C=) c.*596+1294C= (n.*596+1294C=) n.364+2037C= c.173+1334C= (n.173+1334C=) n.1082+1334C= n.1116+1334C= | |
| 17 | g.3914057T>C | CA771814568 | P2RX1 | c.137+2032A>G (n.137+2032A>G) c.*596+1289A>G (n.*596+1289A>G) n.364+2032A>G c.173+1329A>G (n.173+1329A>G) n.1082+1329A>G n.1116+1329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914057T= | CA2244122504 | P2RX1 | c.137+2032A= (n.137+2032A=) c.*596+1289A= (n.*596+1289A=) n.364+2032A= c.173+1329A= (n.173+1329A=) n.1082+1329A= n.1116+1329A= | |
| 17 | g.3914060A= | CA2244122510 | P2RX1 | c.137+2029T= (n.137+2029T=) c.*596+1286T= (n.*596+1286T=) n.364+2029T= c.173+1326T= (n.173+1326T=) n.1082+1326T= n.1116+1326T= | |
| 17 | g.3914060A>T | CA771814569 | P2RX1 | c.137+2029T>A (n.137+2029T>A) c.*596+1286T>A (n.*596+1286T>A) n.364+2029T>A c.173+1326T>A (n.173+1326T>A) n.1082+1326T>A n.1116+1326T>A | dbSNP |
| 17 | g.3914060_3914073delinsAAGCCTGGGCCTGC | CA2244122509 | P2RX1 | c.137+2016_137+2029delinsGCAGGCCCAGGCTT (n.137+2016_137+2029delinsGCAGGCCCAGGCTT) c.*596+1273_*596+1286delinsGCAGGCCCAGGCTT (n.*596+1273_*596+1286delinsGCAGGCCCAGGCTT) n.364+2016_364+2029delinsGCAGGCCCAGGCTT c.173+1313_173+1326delinsGCAGGCCCAGGCTT (n.173+1313_173+1326delinsGCAGGCCCAGGCTT) n.1082+1313_1082+1326delinsGCAGGCCCAGGCTT n.1116+1313_1116+1326delinsGCAGGCCCAGGCTT | |
| 17 | g.3914065_3914077del | CA771814571 | P2RX1 | c.137+2016_137+2028del (n.137+2016_137+2028del) c.*596+1273_*596+1285del (n.*596+1273_*596+1285del) n.364+2016_364+2028del c.173+1313_173+1325del (n.173+1313_173+1325del) n.1082+1313_1082+1325del n.1116+1313_1116+1325del | dbSNP |
| 17 | g.3914062G>C | CA287071098 | P2RX1 | c.137+2027C>G (n.137+2027C>G) c.*596+1284C>G (n.*596+1284C>G) n.364+2027C>G c.173+1324C>G (n.173+1324C>G) n.1082+1324C>G n.1116+1324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914062G= | CA2244122511 | P2RX1 | c.137+2027C= (n.137+2027C=) c.*596+1284C= (n.*596+1284C=) n.364+2027C= c.173+1324C= (n.173+1324C=) n.1082+1324C= n.1116+1324C= | |
| 17 | g.3914069_3914082del | CA2733071395 | P2RX1 | c.137+2013_137+2026del (n.137+2013_137+2026del) c.*596+1270_*596+1283del (n.*596+1270_*596+1283del) n.364+2013_364+2026del c.173+1310_173+1323del (n.173+1310_173+1323del) n.1082+1310_1082+1323del n.1116+1310_1116+1323del | dbSNP |
| 17 | g.3914066G>A | CA2244122515 | P2RX1 | c.137+2023C>T (n.137+2023C>T) c.*596+1280C>T (n.*596+1280C>T) n.364+2023C>T c.173+1320C>T (n.173+1320C>T) n.1082+1320C>T n.1116+1320C>T | dbSNP |
| 17 | g.3914066G= | CA2244122514 | P2RX1 | c.137+2023C= (n.137+2023C=) c.*596+1280C= (n.*596+1280C=) n.364+2023C= c.173+1320C= (n.173+1320C=) n.1082+1320C= n.1116+1320C= | |
| 17 | g.3914067G>A | CA287071104 | P2RX1 | c.137+2022C>T (n.137+2022C>T) c.*596+1279C>T (n.*596+1279C>T) n.364+2022C>T c.173+1319C>T (n.173+1319C>T) n.1082+1319C>T n.1116+1319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914067G= | CA2244122516 | P2RX1 | c.137+2022C= (n.137+2022C=) c.*596+1279C= (n.*596+1279C=) n.364+2022C= c.173+1319C= (n.173+1319C=) n.1082+1319C= n.1116+1319C= | |
| 17 | g.3914070C= | CA2244122518 | P2RX1 | c.137+2019G= (n.137+2019G=) c.*596+1276G= (n.*596+1276G=) n.364+2019G= c.173+1316G= (n.173+1316G=) n.1082+1316G= n.1116+1316G= | |
| 17 | g.3914071T= | CA2244122521 | P2RX1 | c.137+2018A= (n.137+2018A=) c.*596+1275A= (n.*596+1275A=) n.364+2018A= c.173+1315A= (n.173+1315A=) n.1082+1315A= n.1116+1315A= | |
| 17 | g.3914071dup | CA771814574 | P2RX1 | c.137+2018dup (n.137+2018dup) c.*596+1275dup (n.*596+1275dup) n.364+2018dup c.173+1315dup (n.173+1315dup) n.1082+1315dup n.1116+1315dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914074_3914076dup | CA980897705 | P2RX1 | c.137+2015_137+2017dup (n.137+2015_137+2017dup) c.*596+1272_*596+1274dup (n.*596+1272_*596+1274dup) n.364+2015_364+2017dup c.173+1312_173+1314dup (n.173+1312_173+1314dup) n.1082+1312_1082+1314dup n.1116+1312_1116+1314dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914073C= | CA2244122525 | P2RX1 | c.137+2016G= (n.137+2016G=) c.*596+1273G= (n.*596+1273G=) n.364+2016G= c.173+1313G= (n.173+1313G=) n.1082+1313G= n.1116+1313G= | |
| 17 | g.3914073C>T | CA980897707 | P2RX1 | c.137+2016G>A (n.137+2016G>A) c.*596+1273G>A (n.*596+1273G>A) n.364+2016G>A c.173+1313G>A (n.173+1313G>A) n.1082+1313G>A n.1116+1313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3914075G>T | CA2808265504 | P2RX1 | c.137+2014C>A (n.137+2014C>A) c.*596+1271C>A (n.*596+1271C>A) n.364+2014C>A c.173+1311C>A (n.173+1311C>A) n.1082+1311C>A n.1116+1311C>A | |
| 17 | g.3914075_3914076delinsGC | CA2244122527 | P2RX1 | c.137+2013_137+2014delinsGC (n.137+2013_137+2014delinsGC) c.*596+1270_*596+1271delinsGC (n.*596+1270_*596+1271delinsGC) n.364+2013_364+2014delinsGC c.173+1310_173+1311delinsGC (n.173+1310_173+1311delinsGC) n.1082+1310_1082+1311delinsGC n.1116+1310_1116+1311delinsGC | |
| 17 | g.3914076C= | CA2244122532 | P2RX1 | c.137+2013G= (n.137+2013G=) c.*596+1270G= (n.*596+1270G=) n.364+2013G= c.173+1310G= (n.173+1310G=) n.1082+1310G= n.1116+1310G= | |
| 17 | g.3914076C>T | CA2244122534 | P2RX1 | c.137+2013G>A (n.137+2013G>A) c.*596+1270G>A (n.*596+1270G>A) n.364+2013G>A c.173+1310G>A (n.173+1310G>A) n.1082+1310G>A n.1116+1310G>A | dbSNP |
| 17 | g.3914078del | CA287073979 | P2RX1 | c.137+2013del (n.137+2013del) c.*596+1270del (n.*596+1270del) n.364+2013del c.173+1310del (n.173+1310del) n.1082+1310del n.1116+1310del | dbSNP |
| 17 | g.3914082G>C | CA2733071400 | P2RX1 | c.137+2007C>G (n.137+2007C>G) c.*596+1264C>G (n.*596+1264C>G) n.364+2007C>G c.173+1304C>G (n.173+1304C>G) n.1082+1304C>G n.1116+1304C>G | dbSNP |
| 17 | g.3914083G= | CA2244122538 | P2RX1 | c.137+2006C= (n.137+2006C=) c.*596+1263C= (n.*596+1263C=) n.364+2006C= c.173+1303C= (n.173+1303C=) n.1082+1303C= n.1116+1303C= | |
| 17 | g.3914083G>T | CA771814576 | P2RX1 | c.137+2006C>A (n.137+2006C>A) c.*596+1263C>A (n.*596+1263C>A) n.364+2006C>A c.173+1303C>A (n.173+1303C>A) n.1082+1303C>A n.1116+1303C>A | dbSNP |
| 17 | g.3914084G= | CA2244122541 | P2RX1 | c.137+2005C= (n.137+2005C=) c.*596+1262C= (n.*596+1262C=) n.364+2005C= c.173+1302C= (n.173+1302C=) n.1082+1302C= n.1116+1302C= |