UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37739358G>T | CA2576244073 | HNF1B | c.544+82C>A (n.544+82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739359A>T | CA2637449160 | HNF1B | c.544+81T>A (n.544+81T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739360A>T | CA983445201 | HNF1B | c.544+80T>A (n.544+80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739361A>G | CA2576244074 | HNF1B | c.544+79T>C (n.544+79T>C) | |
| 17 | g.37739362G>T | CA2576244075 | HNF1B | c.544+78C>A (n.544+78C>A) | |
| 17 | g.37739363G>A | CA983445206 | HNF1B | c.544+77C>T (n.544+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739364G>A | CA2637449161 | HNF1B | c.544+76C>T (n.544+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739366A>C | CA2637449162 | HNF1B | c.544+74T>G (n.544+74T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739367A>C | CA2733276846 | HNF1B | c.544+73T>G (n.544+73T>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739368C>G | CA2637449163 | HNF1B | c.544+72G>C (n.544+72G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739369T>G | CA2733276858 | HNF1B | c.544+71A>C (n.544+71A>C) | dbSNP |
| 17 | g.37739369_37739370del | CA2637449164 | HNF1B | c.544+70_544+71del (n.544+70_544+71del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739370del | CA2576244076 | HNF1B | c.544+70del (n.544+70del) | |
| 17 | g.37739370dup | CA2637449165 | HNF1B | c.544+70dup (n.544+70dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739372G>A | CA771673868 | HNF1B | c.544+68C>T (n.544+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739373del | CA626207265 | HNF1B | c.544+68del (n.544+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739373G>C | CA2733276861 | HNF1B | c.544+67C>G (n.544+67C>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739373G>T | CA2637449166 | HNF1B | c.544+67C>A (n.544+67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739374C>G | CA2809374063 | HNF1B | c.544+66G>C (n.544+66G>C) | |
| 17 | g.37739376G>A | CA771673875 | HNF1B | c.544+64C>T (n.544+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739376G>T | CA2576244077 | HNF1B | c.544+64C>A (n.544+64C>A) | |
| 17 | g.37739377C>T | CA2576244078 | HNF1B | c.544+63G>A (n.544+63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739379A>C | CA2733613855 | HNF1B | c.544+61T>G (n.544+61T>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739379A>G | CA2637449167 | HNF1B | c.544+61T>C (n.544+61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739380A>G | CA2637449168 | HNF1B | c.544+60T>C (n.544+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739381T>C | CA771673877 | HNF1B | c.544+59A>G (n.544+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739381T>G | CA2637449169 | HNF1B | c.544+59A>C (n.544+59A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739382G>A | CA2637449171 | HNF1B | c.544+58C>T (n.544+58C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739382G>T | CA2576244079 | HNF1B | c.544+58C>A (n.544+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739385del | CA2637449170 | HNF1B | c.544+58del (n.544+58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739383G>C | CA2809374064 | HNF1B | c.544+57C>G (n.544+57C>G) | |
| 17 | g.37739383G>T | CA2576244080 | HNF1B | c.544+57C>A (n.544+57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739384G>A | CA2576244081 | HNF1B | c.544+56C>T (n.544+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739384G>T | CA290288536 | HNF1B | c.544+56C>A (n.544+56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739385G>A | CA2637449172 | HNF1B | c.544+55C>T (n.544+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739387G>A | CA2637449174 | HNF1B | c.544+53C>T (n.544+53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739387G>T | CA2637449175 | HNF1B | c.544+53C>A (n.544+53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739390_37739391del | CA2576244082 | HNF1B | c.544+52_544+53del (n.544+52_544+53del) | |
| 17 | g.37739388_37739393del | CA2637449173 | HNF1B | c.544+48_544+53del (n.544+48_544+53del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739388A>G | CA2637449176 | HNF1B | c.544+52T>C (n.544+52T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739389G>T | CA8519055 | HNF1B | c.544+51C>A (n.544+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739391G>A | CA626207266 | HNF1B | c.544+49C>T (n.544+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739393del | CA2576244083 | HNF1B | c.544+49del (n.544+49del) | |
| 17 | g.37739392G>A | CA290288541 | HNF1B | c.544+48C>T (n.544+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739392G>T | CA2576244084 | HNF1B | c.544+48C>A (n.544+48C>A) | |
| 17 | g.37739392_37739416dup | CA2637449177 | HNF1B | c.544+24_544+48dup (n.544+24_544+48dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739393G>A | CA8519056 | HNF1B | c.544+47C>T (n.544+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739393G>T | CA2576244085 | HNF1B | c.544+47C>A (n.544+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739396A>G | CA2637449178 | HNF1B | c.544+44T>C (n.544+44T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739398G>A | CA290288549 | HNF1B | c.544+42C>T (n.544+42C>T) | dbSNP |