| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3656703G>A | CA278463 | CTNS,CTNS-AS1 | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.-165G>A (n.-165G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.1182G>A n.1143+153C>T n.433+153C>T n.438+153C>T n.1034+153C>T n.1160+153C>T n.450+153C>T n.455+153C>T n.1051+153C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3656703G>C | CA397691501 | CTNS,CTNS-AS1 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.-165G>C (n.-165G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1182G>C n.1143+153C>G n.433+153C>G n.438+153C>G n.1034+153C>G n.1160+153C>G n.450+153C>G n.455+153C>G n.1051+153C>G | |
| 17 | g.3656703G= | CA2243999069 | CTNS,CTNS-AS1 | c.589G= (p.Gly197=) c.-165G= (n.-165G=) c.148G= (p.Gly50=) n.1182G= n.1143+153C= n.433+153C= n.438+153C= n.1034+153C= n.1160+153C= n.450+153C= n.455+153C= n.1051+153C= | |
| 17 | g.3656703G>T | CA397691500 | CTNS,CTNS-AS1 | c.589G>T (p.Gly197Ter) c.-165G>T (n.-165G>T) c.148G>T (p.Gly50Ter) n.1182G>T n.1143+153C>A n.433+153C>A n.438+153C>A n.1034+153C>A n.1160+153C>A n.450+153C>A n.455+153C>A n.1051+153C>A | |
| 17 | g.3656703_3656704del | CA3039041871 | CTNS,CTNS-AS1 | c.589_590del (p.Gly197SerfsTer30) c.-165_-164del (n.-165_-164del) c.148_149del (p.Gly50SerfsTer30) n.1182_1183del n.1143+152_1143+153del n.433+152_433+153del n.438+152_438+153del n.1034+152_1034+153del n.1160+152_1160+153del n.450+152_450+153del n.455+152_455+153del n.1051+152_1051+153del | |
| 17 | g.3656704G>A | CA397691502 | CTNS,CTNS-AS1 | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.1183G>A n.1143+152C>T n.433+152C>T n.438+152C>T n.1034+152C>T n.1160+152C>T n.450+152C>T n.455+152C>T n.1051+152C>T | |
| 17 | g.3656704G>C | CA397691504 | CTNS,CTNS-AS1 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1183G>C n.1143+152C>G n.433+152C>G n.438+152C>G n.1034+152C>G n.1160+152C>G n.450+152C>G n.455+152C>G n.1051+152C>G | |
| 17 | g.3656704G>T | CA397691503 | CTNS,CTNS-AS1 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.-164G>T (n.-164G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.1183G>T n.1143+152C>A n.433+152C>A n.438+152C>A n.1034+152C>A n.1160+152C>A n.450+152C>A n.455+152C>A n.1051+152C>A | |
| 17 | g.3656705_3656706del | CA913010130 | CTNS,CTNS-AS1 | c.591_592del (p.Val198GlufsTer29) c.-163_-162del (n.-163_-162del) c.150_151del (p.Val51GlufsTer29) n.1184_1185del n.1143+151_1143+152del n.433+151_433+152del n.438+151_438+152del n.1034+151_1034+152del n.1160+151_1160+152del n.450+151_450+152del n.455+151_455+152del n.1051+151_1051+152del | |
| 17 | g.3656705A>C | CA497462118 | CTNS,CTNS-AS1 | c.591A>C (p.Gly197=) c.-163A>C (n.-163A>C) c.150A>C (p.Gly50=) n.1184A>C n.1143+151T>G n.433+151T>G n.438+151T>G n.1034+151T>G n.1160+151T>G n.450+151T>G n.455+151T>G n.1051+151T>G | |
| 17 | g.3656705A>G | CA497462119 | CTNS,CTNS-AS1 | c.591A>G (p.Gly197=) c.-163A>G (n.-163A>G) c.150A>G (p.Gly50=) n.1184A>G n.1143+151T>C n.433+151T>C n.438+151T>C n.1034+151T>C n.1160+151T>C n.450+151T>C n.455+151T>C n.1051+151T>C | |
| 17 | g.3656705A>T | CA497462120 | CTNS,CTNS-AS1 | c.591A>T (p.Gly197=) c.-163A>T (n.-163A>T) c.150A>T (p.Gly50=) n.1184A>T n.1143+151T>A n.433+151T>A n.438+151T>A n.1034+151T>A n.1160+151T>A n.450+151T>A n.455+151T>A n.1051+151T>A | |
| 17 | g.3656705_3656706delinsAG | CA2243999070 | CTNS,CTNS-AS1 | c.591_592delinsAG (p.Gly197=) c.-163_-162delinsAG (n.-163_-162delinsAG) c.150_151delinsAG (p.Gly50=) n.1184_1185delinsAG n.1143+150_1143+151delinsCT n.433+150_433+151delinsCT n.438+150_438+151delinsCT n.1034+150_1034+151delinsCT n.1160+150_1160+151delinsCT n.450+150_450+151delinsCT n.455+150_455+151delinsCT n.1051+150_1051+151delinsCT | |
| 17 | g.3656706del | CA658823871 | CTNS,CTNS-AS1 | c.592del (p.Val198Ter) c.-162del (n.-162del) c.151del (p.Val51Ter) n.1185del n.1143+150del n.433+150del n.438+150del n.1034+150del n.1160+150del n.450+150del n.455+150del n.1051+150del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3656706G>A | CA397691505 | CTNS,CTNS-AS1 | c.592G>A (p.Val198Met) c.-162G>A (n.-162G>A) c.151G>A (p.Val51Met) n.1185G>A n.1143+150C>T n.433+150C>T n.438+150C>T n.1034+150C>T n.1160+150C>T n.450+150C>T n.455+150C>T n.1051+150C>T | dbSNP |
| 17 | g.3656706G>C | CA397691506 | CTNS,CTNS-AS1 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.-162G>C (n.-162G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) n.1185G>C n.1143+150C>G n.433+150C>G n.438+150C>G n.1034+150C>G n.1160+150C>G n.450+150C>G n.455+150C>G n.1051+150C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656706G= | CA2243999071 | CTNS,CTNS-AS1 | c.592G= (p.Val198=) c.-162G= (n.-162G=) c.151G= (p.Val51=) n.1185G= n.1143+150C= n.433+150C= n.438+150C= n.1034+150C= n.1160+150C= n.450+150C= n.455+150C= n.1051+150C= | |
| 17 | g.3656706G>T | CA397691507 | CTNS,CTNS-AS1 | c.592G>T (p.Val198Leu) c.-162G>T (n.-162G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) n.1185G>T n.1143+150C>A n.433+150C>A n.438+150C>A n.1034+150C>A n.1160+150C>A n.450+150C>A n.455+150C>A n.1051+150C>A | ClinVar |
| 17 | g.3656707T>A | CA397691508 | CTNS,CTNS-AS1 | c.593T>A (p.Val198Glu) c.-161T>A (n.-161T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) n.1186T>A n.1143+149A>T n.433+149A>T n.438+149A>T n.1034+149A>T n.1160+149A>T n.450+149A>T n.455+149A>T n.1051+149A>T | |
| 17 | g.3656707T>C | CA397691509 | CTNS,CTNS-AS1 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.-161T>C (n.-161T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) n.1186T>C n.1143+149A>G n.433+149A>G n.438+149A>G n.1034+149A>G n.1160+149A>G n.450+149A>G n.455+149A>G n.1051+149A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656707T>G | CA397691510 | CTNS,CTNS-AS1 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.-161T>G (n.-161T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) n.1186T>G n.1143+149A>C n.433+149A>C n.438+149A>C n.1034+149A>C n.1160+149A>C n.450+149A>C n.455+149A>C n.1051+149A>C | |
| 17 | g.3656708G>A | CA497462121 | CTNS,CTNS-AS1 | c.594G>A (p.Val198=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.153G>A (p.Val51=) n.1187G>A n.1143+148C>T n.433+148C>T n.438+148C>T n.1034+148C>T n.1160+148C>T n.450+148C>T n.455+148C>T n.1051+148C>T | |
| 17 | g.3656708G>C | CA497462123 | CTNS,CTNS-AS1 | c.594G>C (p.Val198=) c.-160G>C (n.-160G>C) c.153G>C (p.Val51=) n.1187G>C n.1143+148C>G n.433+148C>G n.438+148C>G n.1034+148C>G n.1160+148C>G n.450+148C>G n.455+148C>G n.1051+148C>G | |
| 17 | g.3656708G>T | CA497462122 | CTNS,CTNS-AS1 | c.594G>T (p.Val198=) c.-160G>T (n.-160G>T) c.153G>T (p.Val51=) n.1187G>T n.1143+148C>A n.433+148C>A n.438+148C>A n.1034+148C>A n.1160+148C>A n.450+148C>A n.455+148C>A n.1051+148C>A | |
| 17 | g.3656709A= | CA2243999072 | CTNS,CTNS-AS1 | c.595A= (p.Asn199=) c.-159A= (n.-159A=) c.154A= (p.Asn52=) n.1188A= n.1143+147T= n.433+147T= n.438+147T= n.1034+147T= n.1160+147T= n.450+147T= n.455+147T= n.1051+147T= | |
| 17 | g.3656709A>C | CA397691511 | CTNS,CTNS-AS1 | c.595A>C (p.Asn199His) c.-159A>C (n.-159A>C) c.154A>C (p.Asn52His) n.1188A>C n.1143+147T>G n.433+147T>G n.438+147T>G n.1034+147T>G n.1160+147T>G n.450+147T>G n.455+147T>G n.1051+147T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656709A>G | CA397691512 | CTNS,CTNS-AS1 | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.-159A>G (n.-159A>G) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.1188A>G n.1143+147T>C n.433+147T>C n.438+147T>C n.1034+147T>C n.1160+147T>C n.450+147T>C n.455+147T>C n.1051+147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656709A>T | CA397691513 | CTNS,CTNS-AS1 | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.-159A>T (n.-159A>T) c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.1188A>T n.1143+147T>A n.433+147T>A n.438+147T>A n.1034+147T>A n.1160+147T>A n.450+147T>A n.455+147T>A n.1051+147T>A | |
| 17 | g.3656710A>C | CA397691514 | CTNS,CTNS-AS1 | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.-158A>C (n.-158A>C) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.1189A>C n.1143+146T>G n.433+146T>G n.438+146T>G n.1034+146T>G n.1160+146T>G n.450+146T>G n.455+146T>G n.1051+146T>G | |
| 17 | g.3656710A>G | CA397691515 | CTNS,CTNS-AS1 | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.-158A>G (n.-158A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.1189A>G n.1143+146T>C n.433+146T>C n.438+146T>C n.1034+146T>C n.1160+146T>C n.450+146T>C n.455+146T>C n.1051+146T>C | |
| 17 | g.3656710A>T | CA397691516 | CTNS,CTNS-AS1 | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.-158A>T (n.-158A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.1189A>T n.1143+146T>A n.433+146T>A n.438+146T>A n.1034+146T>A n.1160+146T>A n.450+146T>A n.455+146T>A n.1051+146T>A | |
| 17 | g.3656711C>A | CA397691517 | CTNS,CTNS-AS1 | c.597C>A (p.Asn199Lys) c.-157C>A (n.-157C>A) c.156C>A (p.Asn52Lys) n.1190C>A n.1143+145G>T n.433+145G>T n.438+145G>T n.1034+145G>T n.1160+145G>T n.450+145G>T n.455+145G>T n.1051+145G>T | |
| 17 | g.3656711C= | CA2243999073 | CTNS,CTNS-AS1 | c.597C= (p.Asn199=) c.-157C= (n.-157C=) c.156C= (p.Asn52=) n.1190C= n.1143+145G= n.433+145G= n.438+145G= n.1034+145G= n.1160+145G= n.450+145G= n.455+145G= n.1051+145G= | |
| 17 | g.3656711C>G | CA397691518 | CTNS,CTNS-AS1 | c.597C>G (p.Asn199Lys) c.-157C>G (n.-157C>G) c.156C>G (p.Asn52Lys) n.1190C>G n.1143+145G>C n.433+145G>C n.438+145G>C n.1034+145G>C n.1160+145G>C n.450+145G>C n.455+145G>C n.1051+145G>C | |
| 17 | g.3656711C>T | CA497462124 | CTNS,CTNS-AS1 | c.597C>T (p.Asn199=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.156C>T (p.Asn52=) n.1190C>T n.1143+145G>A n.433+145G>A n.438+145G>A n.1034+145G>A n.1160+145G>A n.450+145G>A n.455+145G>A n.1051+145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656714dup | CA2841553832 | CTNS,CTNS-AS1 | c.600dup (p.Val201ArgfsTer27) c.-154dup (n.-154dup) c.159dup (p.Val54ArgfsTer27) n.1193dup n.1143+145dup n.433+145dup n.438+145dup n.1034+145dup n.1160+145dup n.450+145dup n.455+145dup n.1051+145dup | |
| 17 | g.3656714del | CA2695201207 | CTNS,CTNS-AS1 | c.600del (p.Val201Ter) c.-154del (n.-154del) c.159del (p.Val54Ter) n.1193del n.1143+145del n.433+145del n.438+145del n.1034+145del n.1160+145del n.450+145del n.455+145del n.1051+145del | ClinVar |
| 17 | g.3656712C>A | CA397691519 | CTNS,CTNS-AS1 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.-156C>A (n.-156C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.1191C>A n.1143+144G>T n.433+144G>T n.438+144G>T n.1034+144G>T n.1160+144G>T n.450+144G>T n.455+144G>T n.1051+144G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656712C= | CA2243999074 | CTNS,CTNS-AS1 | c.598C= (p.Pro200=) c.-156C= (n.-156C=) c.157C= (p.Pro53=) n.1191C= n.1143+144G= n.433+144G= n.438+144G= n.1034+144G= n.1160+144G= n.450+144G= n.455+144G= n.1051+144G= | |
| 17 | g.3656712C>G | CA397691520 | CTNS,CTNS-AS1 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.-156C>G (n.-156C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.1191C>G n.1143+144G>C n.433+144G>C n.438+144G>C n.1034+144G>C n.1160+144G>C n.450+144G>C n.455+144G>C n.1051+144G>C | |
| 17 | g.3656712C>T | CA397691521 | CTNS,CTNS-AS1 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.-156C>T (n.-156C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.1191C>T n.1143+144G>A n.433+144G>A n.438+144G>A n.1034+144G>A n.1160+144G>A n.450+144G>A n.455+144G>A n.1051+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3656713C>A | CA397691522 | CTNS,CTNS-AS1 | c.599C>A (p.Pro200His) c.-155C>A (n.-155C>A) c.158C>A (p.Pro53His) n.1192C>A n.1143+143G>T n.433+143G>T n.438+143G>T n.1034+143G>T n.1160+143G>T n.450+143G>T n.455+143G>T n.1051+143G>T | |
| 17 | g.3656713C>G | CA397691523 | CTNS,CTNS-AS1 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.1192C>G n.1143+143G>C n.433+143G>C n.438+143G>C n.1034+143G>C n.1160+143G>C n.450+143G>C n.455+143G>C n.1051+143G>C | |
| 17 | g.3656713C>T | CA397691524 | CTNS,CTNS-AS1 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.-155C>T (n.-155C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.1192C>T n.1143+143G>A n.433+143G>A n.438+143G>A n.1034+143G>A n.1160+143G>A n.450+143G>A n.455+143G>A n.1051+143G>A | |
| 17 | g.3656713_3656714delinsTT | CA645575407 | CTNS,CTNS-AS1 | c.599_600delinsTT (p.Pro200Leu) c.-155_-154delinsTT (n.-155_-154delinsTT) c.158_159delinsTT (p.Pro53Leu) n.1192_1193delinsTT n.1143+142_1143+143delinsAA n.433+142_433+143delinsAA n.438+142_438+143delinsAA n.1034+142_1034+143delinsAA n.1160+142_1160+143delinsAA n.450+142_450+143delinsAA n.455+142_455+143delinsAA n.1051+142_1051+143delinsAA | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3656714C>A | CA497462125 | CTNS,CTNS-AS1 | c.600C>A (p.Pro200=) c.-154C>A (n.-154C>A) c.159C>A (p.Pro53=) n.1193C>A n.1143+142G>T n.433+142G>T n.438+142G>T n.1034+142G>T n.1160+142G>T n.450+142G>T n.455+142G>T n.1051+142G>T | |
| 17 | g.3656714C= | CA2243999075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.600C= (p.Pro200=) c.-154C= (n.-154C=) c.159C= (p.Pro53=) n.1193C= n.1143+142G= n.433+142G= n.438+142G= n.1034+142G= n.1160+142G= n.450+142G= n.455+142G= n.1051+142G= | |
| 17 | g.3656714C>G | CA497462126 | CTNS,CTNS-AS1 | c.600C>G (p.Pro200=) c.-154C>G (n.-154C>G) c.159C>G (p.Pro53=) n.1193C>G n.1143+142G>C n.433+142G>C n.438+142G>C n.1034+142G>C n.1160+142G>C n.450+142G>C n.455+142G>C n.1051+142G>C | |
| 17 | g.3656714C>T | CA8291795 | CTNS,CTNS-AS1 | c.600C>T (p.Pro200=) c.-154C>T (n.-154C>T) c.159C>T (p.Pro53=) n.1193C>T n.1143+142G>A n.433+142G>A n.438+142G>A n.1034+142G>A n.1160+142G>A n.450+142G>A n.455+142G>A n.1051+142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656715G>A | CA8291796 | CTNS,CTNS-AS1 | c.601G>A (p.Val201Met) c.-153G>A (n.-153G>A) c.160G>A (p.Val54Met) n.1194G>A n.1143+141C>T n.433+141C>T n.438+141C>T n.1034+141C>T n.1160+141C>T n.450+141C>T n.455+141C>T n.1051+141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |