Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656584_3656610del | CA342080 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559_561+24del c.-195_-193+24del c.118_120+24del n.1152_1154+24del n.1143+257_1143+283del n.433+257_433+283del n.438+257_438+283del n.1034+257_1034+283del n.1160+257_1160+283del n.450+257_450+283del n.455+257_455+283del n.1051+257_1051+283del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656588_3656676del | CA3046208034 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+2_562del c.-193+2_-192del c.120+2_121del n.1154+2_1155del n.1143+183_1143+271del n.433+183_433+271del n.438+183_438+271del n.1034+183_1034+271del n.1160+183_1160+271del n.450+183_450+271del n.455+183_455+271del n.1051+183_1051+271del | |
17 | g.3656603_3656610dup | CA980870571 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+17_561+24dup (n.561+17_561+24dup) c.-193+17_-193+24dup (n.-193+17_-193+24dup) c.120+17_120+24dup (n.120+17_120+24dup) n.1154+17_1154+24dup n.1143+247_1143+254dup n.433+247_433+254dup n.438+247_438+254dup n.1034+247_1034+254dup n.1160+247_1160+254dup n.450+247_450+254dup n.455+247_455+254dup n.1051+247_1051+254dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656603C= | CA2243999025 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+17C= (n.561+17C=) c.-193+17C= (n.-193+17C=) c.120+17C= (n.120+17C=) n.1154+17C= n.1143+253G= n.433+253G= n.438+253G= n.1034+253G= n.1160+253G= n.450+253G= n.455+253G= n.1051+253G= | |
17 | g.3656603C>T | CA728446632 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+17C>T (n.561+17C>T) c.-193+17C>T (n.-193+17C>T) c.120+17C>T (n.120+17C>T) n.1154+17C>T n.1143+253G>A n.433+253G>A n.438+253G>A n.1034+253G>A n.1160+253G>A n.450+253G>A n.455+253G>A n.1051+253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656604C>T | CA2635423734 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+18C>T (n.561+18C>T) c.-193+18C>T (n.-193+18C>T) c.120+18C>T (n.120+18C>T) n.1154+18C>T n.1143+252G>A n.433+252G>A n.438+252G>A n.1034+252G>A n.1160+252G>A n.450+252G>A n.455+252G>A n.1051+252G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656607C>A | CA287017616 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+21C>A (n.561+21C>A) c.-193+21C>A (n.-193+21C>A) c.120+21C>A (n.120+21C>A) n.1154+21C>A n.1143+249G>T n.433+249G>T n.438+249G>T n.1034+249G>T n.1160+249G>T n.450+249G>T n.455+249G>T n.1051+249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656607C= | CA2243999026 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+21C= (n.561+21C=) c.-193+21C= (n.-193+21C=) c.120+21C= (n.120+21C=) n.1154+21C= n.1143+249G= n.433+249G= n.438+249G= n.1034+249G= n.1160+249G= n.450+249G= n.455+249G= n.1051+249G= | |
17 | g.3656607C>T | CA8291776 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+21C>T (n.561+21C>T) c.-193+21C>T (n.-193+21C>T) c.120+21C>T (n.120+21C>T) n.1154+21C>T n.1143+249G>A n.433+249G>A n.438+249G>A n.1034+249G>A n.1160+249G>A n.450+249G>A n.455+249G>A n.1051+249G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656608A= | CA2243999027 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+22A= (n.561+22A=) c.-193+22A= (n.-193+22A=) c.120+22A= (n.120+22A=) n.1154+22A= n.1143+248T= n.433+248T= n.438+248T= n.1034+248T= n.1160+248T= n.450+248T= n.455+248T= n.1051+248T= | |
17 | g.3656608A>C | CA624850966 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+22A>C (n.561+22A>C) c.-193+22A>C (n.-193+22A>C) c.120+22A>C (n.120+22A>C) n.1154+22A>C n.1143+248T>G n.433+248T>G n.438+248T>G n.1034+248T>G n.1160+248T>G n.450+248T>G n.455+248T>G n.1051+248T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656608A>G | CA287017618 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+22A>G (n.561+22A>G) c.-193+22A>G (n.-193+22A>G) c.120+22A>G (n.120+22A>G) n.1154+22A>G n.1143+248T>C n.433+248T>C n.438+248T>C n.1034+248T>C n.1160+248T>C n.450+248T>C n.455+248T>C n.1051+248T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656610C= | CA2243999028 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+24C= (n.561+24C=) c.-193+24C= (n.-193+24C=) c.120+24C= (n.120+24C=) n.1154+24C= n.1143+246G= n.433+246G= n.438+246G= n.1034+246G= n.1160+246G= n.450+246G= n.455+246G= n.1051+246G= | |
17 | g.3656610C>G | CA8291777 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+24C>G (n.561+24C>G) c.-193+24C>G (n.-193+24C>G) c.120+24C>G (n.120+24C>G) n.1154+24C>G n.1143+246G>C n.433+246G>C n.438+246G>C n.1034+246G>C n.1160+246G>C n.450+246G>C n.455+246G>C n.1051+246G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656610C>T | CA8291778 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+24C>T (n.561+24C>T) c.-193+24C>T (n.-193+24C>T) c.120+24C>T (n.120+24C>T) n.1154+24C>T n.1143+246G>A n.433+246G>A n.438+246G>A n.1034+246G>A n.1160+246G>A n.450+246G>A n.455+246G>A n.1051+246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656612C>G | CA2635423735 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+26C>G (n.561+26C>G) c.-193+26C>G (n.-193+26C>G) c.120+26C>G (n.120+26C>G) n.1154+26C>G n.1143+244G>C n.433+244G>C n.438+244G>C n.1034+244G>C n.1160+244G>C n.450+244G>C n.455+244G>C n.1051+244G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656613T>C | CA728446648 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+27T>C (n.561+27T>C) c.-193+27T>C (n.-193+27T>C) c.120+27T>C (n.120+27T>C) n.1154+27T>C n.1143+243A>G n.433+243A>G n.438+243A>G n.1034+243A>G n.1160+243A>G n.450+243A>G n.455+243A>G n.1051+243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656613T= | CA2243999029 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+27T= (n.561+27T=) c.-193+27T= (n.-193+27T=) c.120+27T= (n.120+27T=) n.1154+27T= n.1143+243A= n.433+243A= n.438+243A= n.1034+243A= n.1160+243A= n.450+243A= n.455+243A= n.1051+243A= | |
17 | g.3656614G>A | CA2243999031 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+28G>A (n.561+28G>A) c.-193+28G>A (n.-193+28G>A) c.120+28G>A (n.120+28G>A) n.1154+28G>A n.1143+242C>T n.433+242C>T n.438+242C>T n.1034+242C>T n.1160+242C>T n.450+242C>T n.455+242C>T n.1051+242C>T | dbSNP |
17 | g.3656614G= | CA2243999030 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+28G= (n.561+28G=) c.-193+28G= (n.-193+28G=) c.120+28G= (n.120+28G=) n.1154+28G= n.1143+242C= n.433+242C= n.438+242C= n.1034+242C= n.1160+242C= n.450+242C= n.455+242C= n.1051+242C= | |
17 | g.3656615C>G | CA2635423736 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+29C>G (n.561+29C>G) c.-193+29C>G (n.-193+29C>G) c.120+29C>G (n.120+29C>G) n.1154+29C>G n.1143+241G>C n.433+241G>C n.438+241G>C n.1034+241G>C n.1160+241G>C n.450+241G>C n.455+241G>C n.1051+241G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656616C>T | CA2635423737 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+30C>T (n.561+30C>T) c.-193+30C>T (n.-193+30C>T) c.120+30C>T (n.120+30C>T) n.1154+30C>T n.1143+240G>A n.433+240G>A n.438+240G>A n.1034+240G>A n.1160+240G>A n.450+240G>A n.455+240G>A n.1051+240G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656617C>A | CA2635423738 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+31C>A (n.561+31C>A) c.-193+31C>A (n.-193+31C>A) c.120+31C>A (n.120+31C>A) n.1154+31C>A n.1143+239G>T n.433+239G>T n.438+239G>T n.1034+239G>T n.1160+239G>T n.450+239G>T n.455+239G>T n.1051+239G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656618A>G | CA2635423739 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+32A>G (n.561+32A>G) c.-193+32A>G (n.-193+32A>G) c.120+32A>G (n.120+32A>G) n.1154+32A>G n.1143+238T>C n.433+238T>C n.438+238T>C n.1034+238T>C n.1160+238T>C n.450+238T>C n.455+238T>C n.1051+238T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656619dup | CA2963441397 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+33dup (n.561+33dup) c.-193+33dup (n.-193+33dup) c.120+33dup (n.120+33dup) n.1154+33dup n.1143+237dup n.433+237dup n.438+237dup n.1034+237dup n.1160+237dup n.450+237dup n.455+237dup n.1051+237dup | |
17 | g.3656620A= | CA2243999032 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+34A= (n.561+34A=) c.-193+34A= (n.-193+34A=) c.120+34A= (n.120+34A=) n.1154+34A= n.1143+236T= n.433+236T= n.438+236T= n.1034+236T= n.1160+236T= n.450+236T= n.455+236T= n.1051+236T= | |
17 | g.3656620A>C | CA2635423740 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+34A>C (n.561+34A>C) c.-193+34A>C (n.-193+34A>C) c.120+34A>C (n.120+34A>C) n.1154+34A>C n.1143+236T>G n.433+236T>G n.438+236T>G n.1034+236T>G n.1160+236T>G n.450+236T>G n.455+236T>G n.1051+236T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656620A>G | CA624850967 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+34A>G (n.561+34A>G) c.-193+34A>G (n.-193+34A>G) c.120+34A>G (n.120+34A>G) n.1154+34A>G n.1143+236T>C n.433+236T>C n.438+236T>C n.1034+236T>C n.1160+236T>C n.450+236T>C n.455+236T>C n.1051+236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656621T>C | CA8291780 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+35T>C (n.561+35T>C) c.-193+35T>C (n.-193+35T>C) c.120+35T>C (n.120+35T>C) n.1154+35T>C n.1143+235A>G n.433+235A>G n.438+235A>G n.1034+235A>G n.1160+235A>G n.450+235A>G n.455+235A>G n.1051+235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3656621T= | CA2243999033 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+35T= (n.561+35T=) c.-193+35T= (n.-193+35T=) c.120+35T= (n.120+35T=) n.1154+35T= n.1143+235A= n.433+235A= n.438+235A= n.1034+235A= n.1160+235A= n.450+235A= n.455+235A= n.1051+235A= | |
17 | g.3656621_3656622insA | CA8291779 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+35_561+36insA (n.561+35_561+36insA) c.-193+35_-193+36insA (n.-193+35_-193+36insA) c.120+35_120+36insA (n.120+35_120+36insA) n.1154+35_1154+36insA n.1143+234_1143+235insT n.433+234_433+235insT n.438+234_438+235insT n.1034+234_1034+235insT n.1160+234_1160+235insT n.450+234_450+235insT n.455+234_455+235insT n.1051+234_1051+235insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656623_3656631del | CA2635423741 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+37_562-45del (n.561+37_562-45del) c.-193+37_-192-45del (n.-193+37_-192-45del) c.120+37_121-45del (n.120+37_121-45del) n.1154+37_1155-45del n.1143+226_1143+234del n.433+226_433+234del n.438+226_438+234del n.1034+226_1034+234del n.1160+226_1160+234del n.450+226_450+234del n.455+226_455+234del n.1051+226_1051+234del | gnomAD v4 |
17 | g.3656624C= | CA2243999035 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+38C= (n.561+38C=) c.-193+38C= (n.-193+38C=) c.120+38C= (n.120+38C=) n.1154+38C= n.1143+232G= n.433+232G= n.438+232G= n.1034+232G= n.1160+232G= n.450+232G= n.455+232G= n.1051+232G= | |
17 | g.3656624C>T | CA8291781 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+38C>T (n.561+38C>T) c.-193+38C>T (n.-193+38C>T) c.120+38C>T (n.120+38C>T) n.1154+38C>T n.1143+232G>A n.433+232G>A n.438+232G>A n.1034+232G>A n.1160+232G>A n.450+232G>A n.455+232G>A n.1051+232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656624_3656627delinsCGTG | CA2243999034 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+38_561+41delinsCGTG (n.561+38_561+41delinsCGTG) c.-193+38_-193+41delinsCGTG (n.-193+38_-193+41delinsCGTG) c.120+38_120+41delinsCGTG (n.120+38_120+41delinsCGTG) n.1154+38_1154+41delinsCGTG n.1143+229_1143+232delinsCACG n.433+229_433+232delinsCACG n.438+229_438+232delinsCACG n.1034+229_1034+232delinsCACG n.1160+229_1160+232delinsCACG n.450+229_450+232delinsCACG n.455+229_455+232delinsCACG n.1051+229_1051+232delinsCACG | |
17 | g.3656625G>A | CA8291782 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+39G>A (n.561+39G>A) c.-193+39G>A (n.-193+39G>A) c.120+39G>A (n.120+39G>A) n.1154+39G>A n.1143+231C>T n.433+231C>T n.438+231C>T n.1034+231C>T n.1160+231C>T n.450+231C>T n.455+231C>T n.1051+231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656625G= | CA2243999036 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+39G= (n.561+39G=) c.-193+39G= (n.-193+39G=) c.120+39G= (n.120+39G=) n.1154+39G= n.1143+231C= n.433+231C= n.438+231C= n.1034+231C= n.1160+231C= n.450+231C= n.455+231C= n.1051+231C= | |
17 | g.3656629_3656631del | CA624850968 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+43_562-45del (n.561+43_562-45del) c.-193+43_-192-45del (n.-193+43_-192-45del) c.120+43_121-45del (n.120+43_121-45del) n.1154+43_1155-45del n.1143+229_1143+231del n.433+229_433+231del n.438+229_438+231del n.1034+229_1034+231del n.1160+229_1160+231del n.450+229_450+231del n.455+229_455+231del n.1051+229_1051+231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656627G>C | CA2576123879 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+41G>C (n.561+41G>C) c.-193+41G>C (n.-193+41G>C) c.120+41G>C (n.120+41G>C) n.1154+41G>C n.1143+229C>G n.433+229C>G n.438+229C>G n.1034+229C>G n.1160+229C>G n.450+229C>G n.455+229C>G n.1051+229C>G | |
17 | g.3656628G>A | CA287017660 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+42G>A (n.561+42G>A) c.-193+42G>A (n.-193+42G>A) c.120+42G>A (n.120+42G>A) n.1154+42G>A n.1143+228C>T n.433+228C>T n.438+228C>T n.1034+228C>T n.1160+228C>T n.450+228C>T n.455+228C>T n.1051+228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656628G= | CA2243999037 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+42G= (n.561+42G=) c.-193+42G= (n.-193+42G=) c.120+42G= (n.120+42G=) n.1154+42G= n.1143+228C= n.433+228C= n.438+228C= n.1034+228C= n.1160+228C= n.450+228C= n.455+228C= n.1051+228C= | |
17 | g.3656630G>A | CA624850969 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+44G>A (n.561+44G>A) c.-193+44G>A (n.-193+44G>A) c.120+44G>A (n.120+44G>A) n.1154+44G>A n.1143+226C>T n.433+226C>T n.438+226C>T n.1034+226C>T n.1160+226C>T n.450+226C>T n.455+226C>T n.1051+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656630G= | CA2243999038 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+44G= (n.561+44G=) c.-193+44G= (n.-193+44G=) c.120+44G= (n.120+44G=) n.1154+44G= n.1143+226C= n.433+226C= n.438+226C= n.1034+226C= n.1160+226C= n.450+226C= n.455+226C= n.1051+226C= | |
17 | g.3656630G>T | CA2576123880 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+44G>T (n.561+44G>T) c.-193+44G>T (n.-193+44G>T) c.120+44G>T (n.120+44G>T) n.1154+44G>T n.1143+226C>A n.433+226C>A n.438+226C>A n.1034+226C>A n.1160+226C>A n.450+226C>A n.455+226C>A n.1051+226C>A | |
17 | g.3656631G>A | CA2635423742 | CTNS,CTNS-AS1 | c.562-45G>A (n.562-45G>A) c.-192-45G>A (n.-192-45G>A) c.121-45G>A (n.121-45G>A) n.1155-45G>A n.1143+225C>T n.433+225C>T n.438+225C>T n.1034+225C>T n.1160+225C>T n.450+225C>T n.455+225C>T n.1051+225C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656631G= | CA2243999039 | CTNS,CTNS-AS1 | c.562-45G= (n.562-45G=) c.-192-45G= (n.-192-45G=) c.121-45G= (n.121-45G=) n.1155-45G= n.1143+225C= n.433+225C= n.438+225C= n.1034+225C= n.1160+225C= n.450+225C= n.455+225C= n.1051+225C= | |
17 | g.3656631G>T | CA624850970 | CTNS,CTNS-AS1 | c.562-45G>T (n.562-45G>T) c.-192-45G>T (n.-192-45G>T) c.121-45G>T (n.121-45G>T) n.1155-45G>T n.1143+225C>A n.433+225C>A n.438+225C>A n.1034+225C>A n.1160+225C>A n.450+225C>A n.455+225C>A n.1051+225C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656632C>A | CA8291784 | CTNS,CTNS-AS1 | c.562-44C>A (n.562-44C>A) c.-192-44C>A (n.-192-44C>A) c.121-44C>A (n.121-44C>A) n.1155-44C>A n.1143+224G>T n.433+224G>T n.438+224G>T n.1034+224G>T n.1160+224G>T n.450+224G>T n.455+224G>T n.1051+224G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656632C= | CA2243999040 | CTNS,CTNS-AS1 | c.562-44C= (n.562-44C=) c.-192-44C= (n.-192-44C=) c.121-44C= (n.121-44C=) n.1155-44C= n.1143+224G= n.433+224G= n.438+224G= n.1034+224G= n.1160+224G= n.450+224G= n.455+224G= n.1051+224G= | |
17 | g.3656632C>G | CA8291783 | CTNS,CTNS-AS1 | c.562-44C>G (n.562-44C>G) c.-192-44C>G (n.-192-44C>G) c.121-44C>G (n.121-44C>G) n.1155-44C>G n.1143+224G>C n.433+224G>C n.438+224G>C n.1034+224G>C n.1160+224G>C n.450+224G>C n.455+224G>C n.1051+224G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |