Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3656369_3656481delCA980870267CTNS,CTNS-AS1c.462-118_462-6del (n.462-118_462-6del)
c.-292-118_-292-6del (n.-292-118_-292-6del)
c.21-118_21-6del (n.21-118_21-6del)
n.1055-118_1055-6del
n.1143+387_1143+499del
n.433+387_433+499del
n.438+387_438+499del
n.433+387_434-395del
n.438+387_439-395del
n.1034+387_1034+499del
n.1160+387_1160+499del
n.450+387_450+499del
n.455+387_455+499del
n.450+387_451-395del
n.455+387_456-395del
n.1051+387_1051+499del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656440_3656480dupCA2635423690CTNS,CTNS-AS1c.462-47_462-7dup (n.462-47_462-7dup)
c.-292-47_-292-7dup (n.-292-47_-292-7dup)
c.21-47_21-7dup (n.21-47_21-7dup)
n.1055-47_1055-7dup
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n.433+390_433+430dup
n.438+390_438+430dup
n.1034+390_1034+430dup
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n.450+390_450+430dup
n.455+390_455+430dup
n.1051+390_1051+430dup
 gnomAD v4
17g.3656440_3656480delCA980870424CTNS,CTNS-AS1c.462-47_462-7del (n.462-47_462-7del)
c.-292-47_-292-7del (n.-292-47_-292-7del)
c.21-47_21-7del (n.21-47_21-7del)
n.1055-47_1055-7del
n.1143+390_1143+430del
n.433+390_433+430del
n.438+390_438+430del
n.1034+390_1034+430del
n.1160+390_1160+430del
n.450+390_450+430del
n.455+390_455+430del
n.1051+390_1051+430del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656443_3656484delCA2589898967CTNS,CTNS-AS1c.462-44_462-3del (n.462-44_462-3del)
c.-292-44_-292-3del (n.-292-44_-292-3del)
c.21-44_21-3del (n.21-44_21-3del)
n.1055-44_1055-3del
n.1143+379_1143+420del
n.433+379_433+420del
n.438+379_438+420del
n.1034+379_1034+420del
n.1160+379_1160+420del
n.450+379_450+420del
n.455+379_455+420del
n.1051+379_1051+420del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656460_3656484delCA658798677CTNS,CTNS-AS1c.462-27_462-3del (n.462-27_462-3del)
c.-292-27_-292-3del (n.-292-27_-292-3del)
c.21-27_21-3del (n.21-27_21-3del)
n.1055-27_1055-3del
n.1143+382_1143+406del
n.433+382_433+406del
n.438+382_438+406del
n.1034+382_1034+406del
n.1160+382_1160+406del
n.450+382_450+406del
n.455+382_455+406del
n.1051+382_1051+406del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656481delCA2243998963CTNS,CTNS-AS1c.462-6del (n.462-6del)
c.-292-6del (n.-292-6del)
c.21-6del (n.21-6del)
n.1055-6del
n.1143+379del
n.433+379del
n.438+379del
n.1034+379del
n.1160+379del
n.450+379del
n.455+379del
n.1051+379del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656480C>ACA8291749CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>A (n.462-7C>A)
c.-292-7C>A (n.-292-7C>A)
c.21-7C>A (n.21-7C>A)
n.1055-7C>A
n.1143+376G>T
n.433+376G>T
n.438+376G>T
n.1034+376G>T
n.1160+376G>T
n.450+376G>T
n.455+376G>T
n.1051+376G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656480C=CA2243998964CTNS,CTNS-AS1c.462-7C= (n.462-7C=)
c.-292-7C= (n.-292-7C=)
c.21-7C= (n.21-7C=)
n.1055-7C=
n.1143+376G=
n.433+376G=
n.438+376G=
n.1034+376G=
n.1160+376G=
n.450+376G=
n.455+376G=
n.1051+376G=
17g.3656480C>GCA624540710CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>G (n.462-7C>G)
c.-292-7C>G (n.-292-7C>G)
c.21-7C>G (n.21-7C>G)
n.1055-7C>G
n.1143+376G>C
n.433+376G>C
n.438+376G>C
n.1034+376G>C
n.1160+376G>C
n.450+376G>C
n.455+376G>C
n.1051+376G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656480C>TCA8291750CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>T (n.462-7C>T)
c.-292-7C>T (n.-292-7C>T)
c.21-7C>T (n.21-7C>T)
n.1055-7C>T
n.1143+376G>A
n.433+376G>A
n.438+376G>A
n.1034+376G>A
n.1160+376G>A
n.450+376G>A
n.455+376G>A
n.1051+376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656481C=CA2243998965CTNS,CTNS-AS1c.462-6C= (n.462-6C=)
c.-292-6C= (n.-292-6C=)
c.21-6C= (n.21-6C=)
n.1055-6C=
n.1143+375G=
n.433+375G=
n.438+375G=
n.1034+375G=
n.1160+375G=
n.450+375G=
n.455+375G=
n.1051+375G=
17g.3656481C>TCA2243998966CTNS,CTNS-AS1c.462-6C>T (n.462-6C>T)
c.-292-6C>T (n.-292-6C>T)
c.21-6C>T (n.21-6C>T)
n.1055-6C>T
n.1143+375G>A
n.433+375G>A
n.438+375G>A
n.1034+375G>A
n.1160+375G>A
n.450+375G>A
n.455+375G>A
n.1051+375G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656482T>CCA728446279CTNS,CTNS-AS1c.462-5T>C (n.462-5T>C)
c.-292-5T>C (n.-292-5T>C)
c.21-5T>C (n.21-5T>C)
n.1055-5T>C
n.1143+374A>G
n.433+374A>G
n.438+374A>G
n.1034+374A>G
n.1160+374A>G
n.450+374A>G
n.455+374A>G
n.1051+374A>G
 dbSNP
17g.3656482T=CA2243998967CTNS,CTNS-AS1c.462-5T= (n.462-5T=)
c.-292-5T= (n.-292-5T=)
c.21-5T= (n.21-5T=)
n.1055-5T=
n.1143+374A=
n.433+374A=
n.438+374A=
n.1034+374A=
n.1160+374A=
n.450+374A=
n.455+374A=
n.1051+374A=
17g.3656484C>ACA2635423725CTNS,CTNS-AS1c.462-3C>A (n.462-3C>A)
c.-292-3C>A (n.-292-3C>A)
c.21-3C>A (n.21-3C>A)
n.1055-3C>A
n.1143+372G>T
n.433+372G>T
n.438+372G>T
n.1034+372G>T
n.1160+372G>T
n.450+372G>T
n.455+372G>T
n.1051+372G>T
 gnomAD v4
17g.3656484C=CA2243998968CTNS,CTNS-AS1c.462-3C= (n.462-3C=)
c.-292-3C= (n.-292-3C=)
c.21-3C= (n.21-3C=)
n.1055-3C=
n.1143+372G=
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n.438+372G=
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n.450+372G=
n.455+372G=
n.1051+372G=
17g.3656484C>TCA2243998969CTNS,CTNS-AS1c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.-292-3C>T (n.-292-3C>T)
c.21-3C>T (n.21-3C>T)
n.1055-3C>T
n.1143+372G>A
n.433+372G>A
n.438+372G>A
n.1034+372G>A
n.1160+372G>A
n.450+372G>A
n.455+372G>A
n.1051+372G>A
 dbSNP
17g.3656484dupCA2635423724CTNS,CTNS-AS1c.462-3dup (n.462-3dup)
c.-292-3dup (n.-292-3dup)
c.21-3dup (n.21-3dup)
n.1055-3dup
n.1143+372dup
n.433+372dup
n.438+372dup
n.1034+372dup
n.1160+372dup
n.450+372dup
n.455+372dup
n.1051+372dup
 gnomAD v4
17g.3656485A>CCA397691211CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.-292-2A>C (n.-292-2A>C)
c.21-2A>C (n.21-2A>C)
n.1055-2A>C
n.1143+371T>G
n.433+371T>G
n.438+371T>G
n.1034+371T>G
n.1160+371T>G
n.450+371T>G
n.455+371T>G
n.1051+371T>G
17g.3656485A>GCA397691212CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.-292-2A>G (n.-292-2A>G)
c.21-2A>G (n.21-2A>G)
n.1055-2A>G
n.1143+371T>C
n.433+371T>C
n.438+371T>C
n.1034+371T>C
n.1160+371T>C
n.450+371T>C
n.455+371T>C
n.1051+371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656485A>TCA397691213CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.-292-2A>T (n.-292-2A>T)
c.21-2A>T (n.21-2A>T)
n.1055-2A>T
n.1143+371T>A
n.433+371T>A
n.438+371T>A
n.1034+371T>A
n.1160+371T>A
n.450+371T>A
n.455+371T>A
n.1051+371T>A
17g.3656486G>ACA397691216CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.-292-1G>A (n.-292-1G>A)
c.21-1G>A (n.21-1G>A)
n.1055-1G>A
n.1143+370C>T
n.433+370C>T
n.438+370C>T
n.1034+370C>T
n.1160+370C>T
n.450+370C>T
n.455+370C>T
n.1051+370C>T
 ClinVar
17g.3656486G>CCA397691215CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.-292-1G>C (n.-292-1G>C)
c.21-1G>C (n.21-1G>C)
n.1055-1G>C
n.1143+370C>G
n.433+370C>G
n.438+370C>G
n.1034+370C>G
n.1160+370C>G
n.450+370C>G
n.455+370C>G
n.1051+370C>G
17g.3656486G>TCA397691214CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.-292-1G>T (n.-292-1G>T)
c.21-1G>T (n.21-1G>T)
n.1055-1G>T
n.1143+370C>A
n.433+370C>A
n.438+370C>A
n.1034+370C>A
n.1160+370C>A
n.450+370C>A
n.455+370C>A
n.1051+370C>A
17g.3656488_3656489delCA2695224157CTNS,CTNS-AS1c.463_464del
c.-291_-290del
c.22_23del
n.1056_1057del
n.1143+369_1143+370del
n.433+369_433+370del
n.438+369_438+370del
n.1034+369_1034+370del
n.1160+369_1160+370del
n.450+369_450+370del
n.455+369_455+370del
n.1051+369_1051+370del
17g.3656487T>ACA397691217CTNS,CTNS-AS1c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.1055T>A
n.1143+369A>T
n.433+369A>T
n.438+369A>T
n.1034+369A>T
n.1160+369A>T
n.450+369A>T
n.455+369A>T
n.1051+369A>T
17g.3656487T>CCA8291751CTNS,CTNS-AS1c.462T>C (p.Ser154=)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
n.1055T>C
n.1143+369A>G
n.433+369A>G
n.438+369A>G
n.1034+369A>G
n.1160+369A>G
n.450+369A>G
n.455+369A>G
n.1051+369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656487T>GCA8291752CTNS,CTNS-AS1c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.1055T>G
n.1143+369A>C
n.433+369A>C
n.438+369A>C
n.1034+369A>C
n.1160+369A>C
n.450+369A>C
n.455+369A>C
n.1051+369A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656487T=CA2243998970CTNS,CTNS-AS1c.462T= (p.Ser154=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.21T= (p.Ser7=)
n.1055T=
n.1143+369A=
n.433+369A=
n.438+369A=
n.1034+369A=
n.1160+369A=
n.450+369A=
n.455+369A=
n.1051+369A=
17g.3656488G>ACA397691218CTNS,CTNS-AS1c.463G>A (p.Val155Ile)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.1056G>A
n.1143+368C>T
n.433+368C>T
n.438+368C>T
n.1034+368C>T
n.1160+368C>T
n.450+368C>T
n.455+368C>T
n.1051+368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656488G>CCA397691219CTNS,CTNS-AS1c.463G>C (p.Val155Leu)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.1056G>C
n.1143+368C>G
n.433+368C>G
n.438+368C>G
n.1034+368C>G
n.1160+368C>G
n.450+368C>G
n.455+368C>G
n.1051+368C>G
17g.3656488G=CA2243998971CTNS,CTNS-AS1c.463G= (p.Val155=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.22G= (p.Val8=)
n.1056G=
n.1143+368C=
n.433+368C=
n.438+368C=
n.1034+368C=
n.1160+368C=
n.450+368C=
n.455+368C=
n.1051+368C=
17g.3656488G>TCA397691220CTNS,CTNS-AS1c.463G>T (p.Val155Phe)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.1056G>T
n.1143+368C>A
n.433+368C>A
n.438+368C>A
n.1034+368C>A
n.1160+368C>A
n.450+368C>A
n.455+368C>A
n.1051+368C>A
17g.3656489T>ACA397691221CTNS,CTNS-AS1c.464T>A (p.Val155Asp)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.1057T>A
n.1143+367A>T
n.433+367A>T
n.438+367A>T
n.1034+367A>T
n.1160+367A>T
n.450+367A>T
n.455+367A>T
n.1051+367A>T
17g.3656489T>CCA397691222CTNS,CTNS-AS1c.464T>C (p.Val155Ala)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.1057T>C
n.1143+367A>G
n.433+367A>G
n.438+367A>G
n.1034+367A>G
n.1160+367A>G
n.450+367A>G
n.455+367A>G
n.1051+367A>G
17g.3656489T>GCA397691223CTNS,CTNS-AS1c.464T>G (p.Val155Gly)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.1057T>G
n.1143+367A>C
n.433+367A>C
n.438+367A>C
n.1034+367A>C
n.1160+367A>C
n.450+367A>C
n.455+367A>C
n.1051+367A>C
17g.3656489_3656500dupCA2635423726CTNS,CTNS-AS1c.464_475dup (p.Leu158_Ser159insIleIleGlyLeu)
c.-290_-279dup (n.-290_-279dup)
c.23_34dup (p.Leu11_Ser12insIleIleGlyLeu)
n.1057_1068dup
n.1143+356_1143+367dup
n.433+356_433+367dup
n.438+356_438+367dup
n.1034+356_1034+367dup
n.1160+356_1160+367dup
n.450+356_450+367dup
n.455+356_455+367dup
n.1051+356_1051+367dup
 gnomAD v4
17g.3656490C>ACA497462031CTNS,CTNS-AS1c.465C>A (p.Val155=)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.24C>A (p.Val8=)
n.1058C>A
n.1143+366G>T
n.433+366G>T
n.438+366G>T
n.1034+366G>T
n.1160+366G>T
n.450+366G>T
n.455+366G>T
n.1051+366G>T
17g.3656490C=CA2243998972CTNS,CTNS-AS1c.465C= (p.Val155=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.24C= (p.Val8=)
n.1058C=
n.1143+366G=
n.433+366G=
n.438+366G=
n.1034+366G=
n.1160+366G=
n.450+366G=
n.455+366G=
n.1051+366G=
17g.3656490C>GCA497462030CTNS,CTNS-AS1c.465C>G (p.Val155=)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.24C>G (p.Val8=)
n.1058C>G
n.1143+366G>C
n.433+366G>C
n.438+366G>C
n.1034+366G>C
n.1160+366G>C
n.450+366G>C
n.455+366G>C
n.1051+366G>C
17g.3656490C>TCA497462029CTNS,CTNS-AS1c.465C>T (p.Val155=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.24C>T (p.Val8=)
n.1058C>T
n.1143+366G>A
n.433+366G>A
n.438+366G>A
n.1034+366G>A
n.1160+366G>A
n.450+366G>A
n.455+366G>A
n.1051+366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656491A=CA2243998973CTNS,CTNS-AS1c.466A= (p.Ile156=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.1059A=
n.1143+365T=
n.433+365T=
n.438+365T=
n.1034+365T=
n.1160+365T=
n.450+365T=
n.455+365T=
n.1051+365T=
17g.3656491A>CCA397691224CTNS,CTNS-AS1c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.1059A>C
n.1143+365T>G
n.433+365T>G
n.438+365T>G
n.1034+365T>G
n.1160+365T>G
n.450+365T>G
n.455+365T>G
n.1051+365T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656491A>GCA397691225CTNS,CTNS-AS1c.466A>G (p.Ile156Val)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.1059A>G
n.1143+365T>C
n.433+365T>C
n.438+365T>C
n.1034+365T>C
n.1160+365T>C
n.450+365T>C
n.455+365T>C
n.1051+365T>C
17g.3656491A>TCA397691226CTNS,CTNS-AS1c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.1059A>T
n.1143+365T>A
n.433+365T>A
n.438+365T>A
n.1034+365T>A
n.1160+365T>A
n.450+365T>A
n.455+365T>A
n.1051+365T>A
17g.3656492T>ACA397691229CTNS,CTNS-AS1c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.1060T>A
n.1143+364A>T
n.433+364A>T
n.438+364A>T
n.1034+364A>T
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n.450+364A>T
n.455+364A>T
n.1051+364A>T
17g.3656492T>CCA397691228CTNS,CTNS-AS1c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.1060T>C
n.1143+364A>G
n.433+364A>G
n.438+364A>G
n.1034+364A>G
n.1160+364A>G
n.450+364A>G
n.455+364A>G
n.1051+364A>G
 gnomAD v4
17g.3656492T>GCA397691227CTNS,CTNS-AS1c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.1060T>G
n.1143+364A>C
n.433+364A>C
n.438+364A>C
n.1034+364A>C
n.1160+364A>C
n.450+364A>C
n.455+364A>C
n.1051+364A>C
17g.3656493T>ACA497462033CTNS,CTNS-AS1c.468T>A (p.Ile156=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.27T>A (p.Ile9=)
n.1061T>A
n.1143+363A>T
n.433+363A>T
n.438+363A>T
n.1034+363A>T
n.1160+363A>T
n.450+363A>T
n.455+363A>T
n.1051+363A>T
 dbSNP
17g.3656493T>CCA497462032CTNS,CTNS-AS1c.468T>C (p.Ile156=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.27T>C (p.Ile9=)
n.1061T>C
n.1143+363A>G
n.433+363A>G
n.438+363A>G
n.1034+363A>G
n.1160+363A>G
n.450+363A>G
n.455+363A>G
n.1051+363A>G

Number of alleles fetched