Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499010T>ACA397687749ASPA,SPATA22c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T)
c.-74+14601A>T (n.-74+14601A>T)
n.1131T>A
17g.3499010T>CCA497453763ASPA,SPATA22c.864T>C (p.Tyr288=)
c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G)
c.-74+14601A>G (n.-74+14601A>G)
n.1131T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3499010T>GCA397687751ASPA,SPATA22c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C)
c.-74+14601A>C (n.-74+14601A>C)
n.1131T>G
17g.3499011T>ACA397687754ASPA,SPATA22c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.-74+14401A>T (n.-74+14401A>T)
c.-74+14600A>T (n.-74+14600A>T)
n.1132T>A
17g.3499011T>CCA397687757ASPA,SPATA22c.865T>C (p.Tyr289His)
c.-74+14401A>G (n.-74+14401A>G)
c.-74+14600A>G (n.-74+14600A>G)
n.1132T>C
 gnomAD v4
17g.3499011T>GCA397687759ASPA,SPATA22c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.-74+14401A>C (n.-74+14401A>C)
c.-74+14600A>C (n.-74+14600A>C)
n.1132T>G
17g.3499012A>CCA397687763ASPA,SPATA22c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.-74+14400T>G (n.-74+14400T>G)
c.-74+14599T>G (n.-74+14599T>G)
n.1133A>C
17g.3499012A>GCA397687762ASPA,SPATA22c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.-74+14400T>C (n.-74+14400T>C)
c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C)
n.1133A>G
17g.3499012A>TCA397687761ASPA,SPATA22c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.-74+14400T>A (n.-74+14400T>A)
c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A)
n.1133A>T
17g.3499013C>ACA16041830ASPA,SPATA22c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.-74+14399G>T (n.-74+14399G>T)
c.-74+14598G>T (n.-74+14598G>T)
n.1134C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3499013C=CA2243897146ASPA,SPATA22c.867C= (p.Tyr289=)
c.-74+14399G= (n.-74+14399G=)
c.-74+14598G= (n.-74+14598G=)
n.1134C=
17g.3499013C>GCA397687764ASPA,SPATA22c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.-74+14399G>C (n.-74+14399G>C)
c.-74+14598G>C (n.-74+14598G>C)
n.1134C>G
17g.3499013C>TCA8289056ASPA,SPATA22c.867C>T (p.Tyr289=)
c.-74+14399G>A (n.-74+14399G>A)
c.-74+14598G>A (n.-74+14598G>A)
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499014G>ACA397687771ASPA,SPATA22c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.-74+14398C>T (n.-74+14398C>T)
c.-74+14597C>T (n.-74+14597C>T)
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499014G>CCA397687780ASPA,SPATA22c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.-74+14398C>G (n.-74+14398C>G)
c.-74+14597C>G (n.-74+14597C>G)
n.1135G>C
 dbSNP
17g.3499014G=CA2243897151ASPA,SPATA22c.868G= (p.Glu290=)
c.-74+14398C= (n.-74+14398C=)
c.-74+14597C= (n.-74+14597C=)
n.1135G=
17g.3499014G>TCA397687783ASPA,SPATA22c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.-74+14398C>A (n.-74+14398C>A)
c.-74+14597C>A (n.-74+14597C>A)
n.1135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499014_3499017delCA2695224179ASPA,SPATA22c.868_871del (p.Glu290ArgfsTer11)
c.-74+14395_-74+14398del (n.-74+14395_-74+14398del)
c.-74+14594_-74+14597del (n.-74+14594_-74+14597del)
n.1135_1138del
17g.3499015A>CCA397687797ASPA,SPATA22c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.-74+14397T>G (n.-74+14397T>G)
c.-74+14596T>G (n.-74+14596T>G)
n.1136A>C
 gnomAD v4
17g.3499015A>GCA397687794ASPA,SPATA22c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.-74+14397T>C (n.-74+14397T>C)
c.-74+14596T>C (n.-74+14596T>C)
n.1136A>G
17g.3499015A>TCA397687790ASPA,SPATA22c.869A>T (p.Glu290Val)
c.-74+14397T>A (n.-74+14397T>A)
c.-74+14596T>A (n.-74+14596T>A)
n.1136A>T
17g.3499015_3499019delinsAAAAGCA2243897155ASPA,SPATA22c.869_873delinsAAAAG (p.Glu290=)
c.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT (n.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT)
c.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT (n.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT)
n.1136_1140delinsAAAAG
17g.3499016A>CCA397687813ASPA,SPATA22c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.-74+14396T>G (n.-74+14396T>G)
c.-74+14595T>G (n.-74+14595T>G)
n.1137A>C
17g.3499016A>GCA497453779ASPA,SPATA22c.870A>G (p.Glu290=)
c.-74+14396T>C (n.-74+14396T>C)
c.-74+14595T>C (n.-74+14595T>C)
n.1137A>G
 gnomAD v4
17g.3499016A>TCA397687818ASPA,SPATA22c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.-74+14396T>A (n.-74+14396T>A)
c.-74+14595T>A (n.-74+14595T>A)
n.1137A>T
17g.3499022_3499025delCA8289057ASPA,SPATA22c.876_879del (p.Glu293LeufsTer8)
c.-74+14393_-74+14396del (n.-74+14393_-74+14396del)
c.-74+14592_-74+14595del (n.-74+14592_-74+14595del)
n.1143_1146del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499017A>CCA397687829ASPA,SPATA22c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.-74+14395T>G (n.-74+14395T>G)
c.-74+14594T>G (n.-74+14594T>G)
n.1138A>C
17g.3499017A>GCA397687833ASPA,SPATA22c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.-74+14395T>C (n.-74+14395T>C)
c.-74+14594T>C (n.-74+14594T>C)
n.1138A>G
17g.3499017A>TCA397687836ASPA,SPATA22c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.-74+14395T>A (n.-74+14395T>A)
c.-74+14594T>A (n.-74+14594T>A)
n.1138A>T
17g.3499018A>CCA397687837ASPA,SPATA22c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.-74+14394T>G (n.-74+14394T>G)
c.-74+14593T>G (n.-74+14593T>G)
n.1139A>C
17g.3499018A>GCA397687842ASPA,SPATA22c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.-74+14394T>C (n.-74+14394T>C)
c.-74+14593T>C (n.-74+14593T>C)
n.1139A>G
17g.3499018A>TCA397687838ASPA,SPATA22c.872A>T (p.Lys291Met)
c.-74+14394T>A (n.-74+14394T>A)
c.-74+14593T>A (n.-74+14593T>A)
n.1139A>T
17g.3499019G>ACA497453784ASPA,SPATA22c.873G>A (p.Lys291=)
c.-74+14393C>T (n.-74+14393C>T)
c.-74+14592C>T (n.-74+14592C>T)
n.1140G>A
17g.3499019G>CCA397687844ASPA,SPATA22c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.-74+14393C>G (n.-74+14393C>G)
c.-74+14592C>G (n.-74+14592C>G)
n.1140G>C
17g.3499019G>TCA397687846ASPA,SPATA22c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.-74+14393C>A (n.-74+14393C>A)
c.-74+14592C>A (n.-74+14592C>A)
n.1140G>T
17g.3499020A>CCA397687847ASPA,SPATA22c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.-74+14392T>G (n.-74+14392T>G)
c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G)
n.1141A>C
17g.3499020A>GCA397687848ASPA,SPATA22c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.-74+14392T>C (n.-74+14392T>C)
c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C)
n.1141A>G
17g.3499020A>TCA397687850ASPA,SPATA22c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.-74+14392T>A (n.-74+14392T>A)
c.-74+14591T>A (n.-74+14591T>A)
n.1141A>T
17g.3499020_3499023delinsAAAGCA2243897159ASPA,SPATA22c.874_877delinsAAAG (p.Lys292=)
c.-74+14389_-74+14392delinsCTTT (n.-74+14389_-74+14392delinsCTTT)
c.-74+14588_-74+14591delinsCTTT (n.-74+14588_-74+14591delinsCTTT)
n.1141_1144delinsAAAG
17g.3499021A>CCA397687859ASPA,SPATA22c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.-74+14391T>G (n.-74+14391T>G)
c.-74+14590T>G (n.-74+14590T>G)
n.1142A>C
17g.3499021A>GCA397687862ASPA,SPATA22c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.-74+14391T>C (n.-74+14391T>C)
c.-74+14590T>C (n.-74+14590T>C)
n.1142A>G
17g.3499021A>TCA397687866ASPA,SPATA22c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.-74+14391T>A (n.-74+14391T>A)
c.-74+14590T>A (n.-74+14590T>A)
n.1142A>T
17g.3499024_3499026delCA658824258ASPA,SPATA22c.878_880del (p.Glu293del)
c.-74+14389_-74+14391del (n.-74+14389_-74+14391del)
c.-74+14588_-74+14590del (n.-74+14588_-74+14590del)
n.1145_1147del
 ClinVar dbSNP
17g.3499022A>CCA397687871ASPA,SPATA22c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.-74+14390T>G (n.-74+14390T>G)
c.-74+14589T>G (n.-74+14589T>G)
n.1143A>C
17g.3499022A>GCA497453791ASPA,SPATA22c.876A>G (p.Lys292=)
c.-74+14390T>C (n.-74+14390T>C)
c.-74+14589T>C (n.-74+14589T>C)
n.1143A>G
17g.3499022A>TCA397687874ASPA,SPATA22c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.-74+14390T>A (n.-74+14390T>A)
c.-74+14589T>A (n.-74+14589T>A)
n.1143A>T
17g.3499023_3499024delCA2499224263ASPA,SPATA22c.877_878del (p.Glu293SerfsTer7)
c.-74+14389_-74+14390del (n.-74+14389_-74+14390del)
c.-74+14588_-74+14589del (n.-74+14588_-74+14589del)
n.1144_1145del
 ClinVar dbSNP
17g.3499023G>ACA397687879ASPA,SPATA22c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.-74+14389C>T (n.-74+14389C>T)
c.-74+14588C>T (n.-74+14588C>T)
n.1144G>A
 gnomAD v4
17g.3499023G>CCA397687882ASPA,SPATA22c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.-74+14389C>G (n.-74+14389C>G)
c.-74+14588C>G (n.-74+14588C>G)
n.1144G>C
 gnomAD v4
17g.3499023G>TCA397687877ASPA,SPATA22c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.-74+14389C>A (n.-74+14389C>A)
c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A)
n.1144G>T

Number of alleles fetched