Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3499009A>C | CA397687742 | ASPA,SPATA22 | c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.-74+14403T>G (n.-74+14403T>G) c.-74+14602T>G (n.-74+14602T>G) n.1130A>C | |
17 | g.3499009A>G | CA397687744 | ASPA,SPATA22 | c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.-74+14403T>C (n.-74+14403T>C) c.-74+14602T>C (n.-74+14602T>C) n.1130A>G | ClinVar |
17 | g.3499009A>T | CA397687746 | ASPA,SPATA22 | c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.-74+14403T>A (n.-74+14403T>A) c.-74+14602T>A (n.-74+14602T>A) n.1130A>T | |
17 | g.3499010T>A | CA397687749 | ASPA,SPATA22 | c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T) c.-74+14601A>T (n.-74+14601A>T) n.1131T>A | |
17 | g.3499010T>C | CA497453763 | ASPA,SPATA22 | c.864T>C (p.Tyr288=) c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G) c.-74+14601A>G (n.-74+14601A>G) n.1131T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499010T>G | CA397687751 | ASPA,SPATA22 | c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C) c.-74+14601A>C (n.-74+14601A>C) n.1131T>G | |
17 | g.3499011T>A | CA397687754 | ASPA,SPATA22 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.-74+14401A>T (n.-74+14401A>T) c.-74+14600A>T (n.-74+14600A>T) n.1132T>A | |
17 | g.3499011T>C | CA397687757 | ASPA,SPATA22 | c.865T>C (p.Tyr289His) c.-74+14401A>G (n.-74+14401A>G) c.-74+14600A>G (n.-74+14600A>G) n.1132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499011T>G | CA397687759 | ASPA,SPATA22 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.-74+14401A>C (n.-74+14401A>C) c.-74+14600A>C (n.-74+14600A>C) n.1132T>G | |
17 | g.3499012A>C | CA397687763 | ASPA,SPATA22 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.-74+14400T>G (n.-74+14400T>G) c.-74+14599T>G (n.-74+14599T>G) n.1133A>C | |
17 | g.3499012A>G | CA397687762 | ASPA,SPATA22 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.-74+14400T>C (n.-74+14400T>C) c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C) n.1133A>G | |
17 | g.3499012A>T | CA397687761 | ASPA,SPATA22 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.-74+14400T>A (n.-74+14400T>A) c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A) n.1133A>T | |
17 | g.3499013C>A | CA16041830 | ASPA,SPATA22 | c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.-74+14399G>T (n.-74+14399G>T) c.-74+14598G>T (n.-74+14598G>T) n.1134C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499013C= | CA2243897146 | ASPA,SPATA22 | c.867C= (p.Tyr289=) c.-74+14399G= (n.-74+14399G=) c.-74+14598G= (n.-74+14598G=) n.1134C= | |
17 | g.3499013C>G | CA397687764 | ASPA,SPATA22 | c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.-74+14399G>C (n.-74+14399G>C) c.-74+14598G>C (n.-74+14598G>C) n.1134C>G | |
17 | g.3499013C>T | CA8289056 | ASPA,SPATA22 | c.867C>T (p.Tyr289=) c.-74+14399G>A (n.-74+14399G>A) c.-74+14598G>A (n.-74+14598G>A) n.1134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3499014G>A | CA397687771 | ASPA,SPATA22 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.-74+14398C>T (n.-74+14398C>T) c.-74+14597C>T (n.-74+14597C>T) n.1135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3499014G>C | CA397687780 | ASPA,SPATA22 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.-74+14398C>G (n.-74+14398C>G) c.-74+14597C>G (n.-74+14597C>G) n.1135G>C | dbSNP |
17 | g.3499014G= | CA2243897151 | ASPA,SPATA22 | c.868G= (p.Glu290=) c.-74+14398C= (n.-74+14398C=) c.-74+14597C= (n.-74+14597C=) n.1135G= | |
17 | g.3499014G>T | CA397687783 | ASPA,SPATA22 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.-74+14398C>A (n.-74+14398C>A) c.-74+14597C>A (n.-74+14597C>A) n.1135G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499014_3499017del | CA2695224179 | ASPA,SPATA22 | c.868_871del (p.Glu290ArgfsTer11) c.-74+14395_-74+14398del (n.-74+14395_-74+14398del) c.-74+14594_-74+14597del (n.-74+14594_-74+14597del) n.1135_1138del | |
17 | g.3499015A>C | CA397687797 | ASPA,SPATA22 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.-74+14397T>G (n.-74+14397T>G) c.-74+14596T>G (n.-74+14596T>G) n.1136A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499015A>G | CA397687794 | ASPA,SPATA22 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.-74+14397T>C (n.-74+14397T>C) c.-74+14596T>C (n.-74+14596T>C) n.1136A>G | |
17 | g.3499015A>T | CA397687790 | ASPA,SPATA22 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.-74+14397T>A (n.-74+14397T>A) c.-74+14596T>A (n.-74+14596T>A) n.1136A>T | |
17 | g.3499015_3499019delinsAAAAG | CA2243897155 | ASPA,SPATA22 | c.869_873delinsAAAAG (p.Glu290=) c.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT (n.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT) c.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT (n.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT) n.1136_1140delinsAAAAG | |
17 | g.3499016A>C | CA397687813 | ASPA,SPATA22 | c.870A>C (p.Glu290Asp) c.-74+14396T>G (n.-74+14396T>G) c.-74+14595T>G (n.-74+14595T>G) n.1137A>C | |
17 | g.3499016A>G | CA497453779 | ASPA,SPATA22 | c.870A>G (p.Glu290=) c.-74+14396T>C (n.-74+14396T>C) c.-74+14595T>C (n.-74+14595T>C) n.1137A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499016A>T | CA397687818 | ASPA,SPATA22 | c.870A>T (p.Glu290Asp) c.-74+14396T>A (n.-74+14396T>A) c.-74+14595T>A (n.-74+14595T>A) n.1137A>T | |
17 | g.3499022_3499025del | CA8289057 | ASPA,SPATA22 | c.876_879del (p.Glu293LeufsTer8) c.-74+14393_-74+14396del (n.-74+14393_-74+14396del) c.-74+14592_-74+14595del (n.-74+14592_-74+14595del) n.1143_1146del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499017A>C | CA397687829 | ASPA,SPATA22 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.-74+14395T>G (n.-74+14395T>G) c.-74+14594T>G (n.-74+14594T>G) n.1138A>C | |
17 | g.3499017A>G | CA397687833 | ASPA,SPATA22 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.-74+14395T>C (n.-74+14395T>C) c.-74+14594T>C (n.-74+14594T>C) n.1138A>G | |
17 | g.3499017A>T | CA397687836 | ASPA,SPATA22 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.-74+14395T>A (n.-74+14395T>A) c.-74+14594T>A (n.-74+14594T>A) n.1138A>T | |
17 | g.3499018A>C | CA397687837 | ASPA,SPATA22 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.-74+14394T>G (n.-74+14394T>G) c.-74+14593T>G (n.-74+14593T>G) n.1139A>C | |
17 | g.3499018A>G | CA397687842 | ASPA,SPATA22 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.-74+14394T>C (n.-74+14394T>C) c.-74+14593T>C (n.-74+14593T>C) n.1139A>G | |
17 | g.3499018A>T | CA397687838 | ASPA,SPATA22 | c.872A>T (p.Lys291Met) c.-74+14394T>A (n.-74+14394T>A) c.-74+14593T>A (n.-74+14593T>A) n.1139A>T | |
17 | g.3499019G>A | CA497453784 | ASPA,SPATA22 | c.873G>A (p.Lys291=) c.-74+14393C>T (n.-74+14393C>T) c.-74+14592C>T (n.-74+14592C>T) n.1140G>A | |
17 | g.3499019G>C | CA397687844 | ASPA,SPATA22 | c.873G>C (p.Lys291Asn) c.-74+14393C>G (n.-74+14393C>G) c.-74+14592C>G (n.-74+14592C>G) n.1140G>C | |
17 | g.3499019G>T | CA397687846 | ASPA,SPATA22 | c.873G>T (p.Lys291Asn) c.-74+14393C>A (n.-74+14393C>A) c.-74+14592C>A (n.-74+14592C>A) n.1140G>T | |
17 | g.3499020A>C | CA397687847 | ASPA,SPATA22 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.-74+14392T>G (n.-74+14392T>G) c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G) n.1141A>C | |
17 | g.3499020A>G | CA397687848 | ASPA,SPATA22 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.-74+14392T>C (n.-74+14392T>C) c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C) n.1141A>G | |
17 | g.3499020A>T | CA397687850 | ASPA,SPATA22 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.-74+14392T>A (n.-74+14392T>A) c.-74+14591T>A (n.-74+14591T>A) n.1141A>T | |
17 | g.3499020_3499023delinsAAAG | CA2243897159 | ASPA,SPATA22 | c.874_877delinsAAAG (p.Lys292=) c.-74+14389_-74+14392delinsCTTT (n.-74+14389_-74+14392delinsCTTT) c.-74+14588_-74+14591delinsCTTT (n.-74+14588_-74+14591delinsCTTT) n.1141_1144delinsAAAG | |
17 | g.3499021A>C | CA397687859 | ASPA,SPATA22 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.-74+14391T>G (n.-74+14391T>G) c.-74+14590T>G (n.-74+14590T>G) n.1142A>C | |
17 | g.3499021A>G | CA397687862 | ASPA,SPATA22 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.-74+14391T>C (n.-74+14391T>C) c.-74+14590T>C (n.-74+14590T>C) n.1142A>G | |
17 | g.3499021A>T | CA397687866 | ASPA,SPATA22 | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.-74+14391T>A (n.-74+14391T>A) c.-74+14590T>A (n.-74+14590T>A) n.1142A>T | |
17 | g.3499024_3499026del | CA658824258 | ASPA,SPATA22 | c.878_880del (p.Glu293del) c.-74+14389_-74+14391del (n.-74+14389_-74+14391del) c.-74+14588_-74+14590del (n.-74+14588_-74+14590del) n.1145_1147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499022A>C | CA397687871 | ASPA,SPATA22 | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.-74+14390T>G (n.-74+14390T>G) c.-74+14589T>G (n.-74+14589T>G) n.1143A>C | |
17 | g.3499022A>G | CA497453791 | ASPA,SPATA22 | c.876A>G (p.Lys292=) c.-74+14390T>C (n.-74+14390T>C) c.-74+14589T>C (n.-74+14589T>C) n.1143A>G | |
17 | g.3499022A>T | CA397687874 | ASPA,SPATA22 | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.-74+14390T>A (n.-74+14390T>A) c.-74+14589T>A (n.-74+14589T>A) n.1143A>T | |
17 | g.3499023_3499024del | CA2499224263 | ASPA,SPATA22 | c.877_878del (p.Glu293SerfsTer7) c.-74+14389_-74+14390del (n.-74+14389_-74+14390del) c.-74+14588_-74+14589del (n.-74+14588_-74+14589del) n.1144_1145del | ClinVar dbSNP |