Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498921delCA2635397970ASPA,SPATA22c.775del (p.Asp259IlefsTer5)
c.-74+14494del (n.-74+14494del)
c.-74+14693del (n.-74+14693del)
n.1042del
 gnomAD v4
17g.3498921G>ACA397687350ASPA,SPATA22c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-74+14491C>T (n.-74+14491C>T)
c.-74+14690C>T (n.-74+14690C>T)
n.1042G>A
17g.3498921G>CCA397687352ASPA,SPATA22c.775G>C (p.Asp259His)
c.-74+14491C>G (n.-74+14491C>G)
c.-74+14690C>G (n.-74+14690C>G)
n.1042G>C
17g.3498921G=CA2243896918ASPA,SPATA22c.775G= (p.Asp259=)
c.-74+14491C= (n.-74+14491C=)
c.-74+14690C= (n.-74+14690C=)
n.1042G=
17g.3498921G>TCA397687345ASPA,SPATA22c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-74+14491C>A (n.-74+14491C>A)
c.-74+14690C>A (n.-74+14690C>A)
n.1042G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498922A>CCA397687360ASPA,SPATA22c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-74+14490T>G (n.-74+14490T>G)
c.-74+14689T>G (n.-74+14689T>G)
n.1043A>C
17g.3498922A>GCA397687355ASPA,SPATA22c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-74+14490T>C (n.-74+14490T>C)
c.-74+14689T>C (n.-74+14689T>C)
n.1043A>G
17g.3498922A>TCA397687358ASPA,SPATA22c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-74+14490T>A (n.-74+14490T>A)
c.-74+14689T>A (n.-74+14689T>A)
n.1043A>T
17g.3498923_3498949delCA2576122428ASPA,SPATA22c.777_803del (p.Asp259_Lys268delinsGlu)
c.-74+14464_-74+14490del (n.-74+14464_-74+14490del)
c.-74+14663_-74+14689del (n.-74+14663_-74+14689del)
n.1044_1070del
 gnomAD v4
17g.3498923T>ACA397687363ASPA,SPATA22c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.-74+14489A>T (n.-74+14489A>T)
c.-74+14688A>T (n.-74+14688A>T)
n.1044T>A
17g.3498923T>CCA497453629ASPA,SPATA22c.777T>C (p.Asp259=)
c.-74+14489A>G (n.-74+14489A>G)
c.-74+14688A>G (n.-74+14688A>G)
n.1044T>C
17g.3498923T>GCA397687364ASPA,SPATA22c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.-74+14489A>C (n.-74+14489A>C)
c.-74+14688A>C (n.-74+14688A>C)
n.1044T>G
17g.3498924C>ACA397687367ASPA,SPATA22c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.-74+14488G>T (n.-74+14488G>T)
c.-74+14687G>T (n.-74+14687G>T)
n.1045C>A
17g.3498924C>GCA397687369ASPA,SPATA22c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.-74+14488G>C (n.-74+14488G>C)
c.-74+14687G>C (n.-74+14687G>C)
n.1045C>G
17g.3498924C>TCA397687371ASPA,SPATA22c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.-74+14488G>A (n.-74+14488G>A)
c.-74+14687G>A (n.-74+14687G>A)
n.1045C>T
 gnomAD v4
17g.3498925C>ACA397687373ASPA,SPATA22c.779C>A (p.Pro260His)
c.-74+14487G>T (n.-74+14487G>T)
c.-74+14686G>T (n.-74+14686G>T)
n.1046C>A
17g.3498925C>GCA397687374ASPA,SPATA22c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.-74+14487G>C (n.-74+14487G>C)
c.-74+14686G>C (n.-74+14686G>C)
n.1046C>G
17g.3498925C>TCA397687376ASPA,SPATA22c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.-74+14487G>A (n.-74+14487G>A)
c.-74+14686G>A (n.-74+14686G>A)
n.1046C>T
17g.3498926C>ACA497453631ASPA,SPATA22c.780C>A (p.Pro260=)
c.-74+14486G>T (n.-74+14486G>T)
c.-74+14685G>T (n.-74+14685G>T)
n.1047C>A
17g.3498926C>GCA497453632ASPA,SPATA22c.780C>G (p.Pro260=)
c.-74+14486G>C (n.-74+14486G>C)
c.-74+14685G>C (n.-74+14685G>C)
n.1047C>G
17g.3498926C>TCA497453633ASPA,SPATA22c.780C>T (p.Pro260=)
c.-74+14486G>A (n.-74+14486G>A)
c.-74+14685G>A (n.-74+14685G>A)
n.1047C>T
 gnomAD v4
17g.3498926_3498928delinsCATCA2243896922ASPA,SPATA22c.780_782delinsCAT (p.Pro260=)
c.-74+14484_-74+14486delinsATG (n.-74+14484_-74+14486delinsATG)
c.-74+14683_-74+14685delinsATG (n.-74+14683_-74+14685delinsATG)
n.1047_1049delinsCAT
17g.3498927A>CCA397687378ASPA,SPATA22c.781A>C (p.Met261Leu)
c.-74+14485T>G (n.-74+14485T>G)
c.-74+14684T>G (n.-74+14684T>G)
n.1048A>C
17g.3498927A>GCA397687380ASPA,SPATA22c.781A>G (p.Met261Val)
c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C)
c.-74+14684T>C (n.-74+14684T>C)
n.1048A>G
17g.3498927A>TCA397687382ASPA,SPATA22c.781A>T (p.Met261Leu)
c.-74+14485T>A (n.-74+14485T>A)
c.-74+14684T>A (n.-74+14684T>A)
n.1048A>T
17g.3498927_3498928delCA728316622ASPA,SPATA22c.781_782del (p.Met261ValfsTer5)
c.-74+14484_-74+14485del (n.-74+14484_-74+14485del)
c.-74+14683_-74+14684del (n.-74+14683_-74+14684del)
n.1048_1049del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498928T>ACA397687385ASPA,SPATA22c.782T>A (p.Met261Lys)
c.-74+14484A>T (n.-74+14484A>T)
c.-74+14683A>T (n.-74+14683A>T)
n.1049T>A
17g.3498928T>CCA397687390ASPA,SPATA22c.782T>C (p.Met261Thr)
c.-74+14484A>G (n.-74+14484A>G)
c.-74+14683A>G (n.-74+14683A>G)
n.1049T>C
 gnomAD v4
17g.3498928T>GCA397687387ASPA,SPATA22c.782T>G (p.Met261Arg)
c.-74+14484A>C (n.-74+14484A>C)
c.-74+14683A>C (n.-74+14683A>C)
n.1049T>G
17g.3498929G>ACA397687393ASPA,SPATA22c.783G>A (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>T (n.-74+14483C>T)
c.-74+14682C>T (n.-74+14682C>T)
n.1050G>A
17g.3498929G>CCA397687395ASPA,SPATA22c.783G>C (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>G (n.-74+14483C>G)
c.-74+14682C>G (n.-74+14682C>G)
n.1050G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498929G=CA2243896928ASPA,SPATA22c.783G= (p.Met261=)
c.-74+14483C= (n.-74+14483C=)
c.-74+14682C= (n.-74+14682C=)
n.1050G=
17g.3498929G>TCA397687397ASPA,SPATA22c.783G>T (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>A (n.-74+14483C>A)
c.-74+14682C>A (n.-74+14682C>A)
n.1050G>T
17g.3498930T>ACA397687398ASPA,SPATA22c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.-74+14482A>T (n.-74+14482A>T)
c.-74+14681A>T (n.-74+14681A>T)
n.1051T>A
17g.3498930T>CCA397687399ASPA,SPATA22c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.-74+14482A>G (n.-74+14482A>G)
c.-74+14681A>G (n.-74+14681A>G)
n.1051T>C
17g.3498930T>GCA397687400ASPA,SPATA22c.784T>G (p.Phe262Val)
c.-74+14482A>C (n.-74+14482A>C)
c.-74+14681A>C (n.-74+14681A>C)
n.1051T>G
17g.3498931T>ACA397687401ASPA,SPATA22c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.-74+14481A>T (n.-74+14481A>T)
c.-74+14680A>T (n.-74+14680A>T)
n.1052T>A
17g.3498931T>CCA397687402ASPA,SPATA22c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.-74+14481A>G (n.-74+14481A>G)
c.-74+14680A>G (n.-74+14680A>G)
n.1052T>C
17g.3498931T>GCA397687403ASPA,SPATA22c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.-74+14481A>C (n.-74+14481A>C)
c.-74+14680A>C (n.-74+14680A>C)
n.1052T>G
17g.3498932T>ACA397687404ASPA,SPATA22c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.-74+14480A>T (n.-74+14480A>T)
c.-74+14679A>T (n.-74+14679A>T)
n.1053T>A
17g.3498932T>CCA497453635ASPA,SPATA22c.786T>C (p.Phe262=)
c.-74+14480A>G (n.-74+14480A>G)
c.-74+14679A>G (n.-74+14679A>G)
n.1053T>C
17g.3498932T>GCA397687405ASPA,SPATA22c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.-74+14480A>C (n.-74+14480A>C)
c.-74+14679A>C (n.-74+14679A>C)
n.1053T>G
17g.3498933T>ACA397687407ASPA,SPATA22c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.-74+14479A>T (n.-74+14479A>T)
c.-74+14678A>T (n.-74+14678A>T)
n.1054T>A
17g.3498933T>CCA497453636ASPA,SPATA22c.787T>C (p.Leu263=)
c.-74+14479A>G (n.-74+14479A>G)
c.-74+14678A>G (n.-74+14678A>G)
n.1054T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498933T>GCA397687406ASPA,SPATA22c.787T>G (p.Leu263Val)
c.-74+14479A>C (n.-74+14479A>C)
c.-74+14678A>C (n.-74+14678A>C)
n.1054T>G
17g.3498934T>ACA397687408ASPA,SPATA22c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.-74+14478A>T (n.-74+14478A>T)
c.-74+14677A>T (n.-74+14677A>T)
n.1055T>A
17g.3498934T>CCA287021016ASPA,SPATA22c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.-74+14478A>G (n.-74+14478A>G)
c.-74+14677A>G (n.-74+14677A>G)
n.1055T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498934T>GCA397687409ASPA,SPATA22c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.-74+14478A>C (n.-74+14478A>C)
c.-74+14677A>C (n.-74+14677A>C)
n.1055T>G
17g.3498934T=CA2243896933ASPA,SPATA22c.788T= (p.Leu263=)
c.-74+14478A= (n.-74+14478A=)
c.-74+14677A= (n.-74+14677A=)
n.1055T=
17g.3498935A>CCA397687410ASPA,SPATA22c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.-74+14477T>G (n.-74+14477T>G)
c.-74+14676T>G (n.-74+14676T>G)
n.1056A>C

Number of alleles fetched