Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498915C>ACA397687319ASPA,SPATA22c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.-74+14497G>T (n.-74+14497G>T)
c.-74+14696G>T (n.-74+14696G>T)
n.1036C>A
17g.3498915C=CA2243896902ASPA,SPATA22c.769C= (p.Pro257=)
c.-74+14497G= (n.-74+14497G=)
c.-74+14696G= (n.-74+14696G=)
n.1036C=
17g.3498915C>GCA397687323ASPA,SPATA22c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.-74+14497G>C (n.-74+14497G>C)
c.-74+14696G>C (n.-74+14696G>C)
n.1036C>G
17g.3498915C>TCA8289035ASPA,SPATA22c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.-74+14497G>A (n.-74+14497G>A)
c.-74+14696G>A (n.-74+14696G>A)
n.1036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498916C>ACA397687329ASPA,SPATA22c.770C>A (p.Pro257His)
c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T)
c.-74+14695G>T (n.-74+14695G>T)
n.1037C>A
 gnomAD v4
17g.3498916C=CA2243896906ASPA,SPATA22c.770C= (p.Pro257=)
c.-74+14496G= (n.-74+14496G=)
c.-74+14695G= (n.-74+14695G=)
n.1037C=
17g.3498916C>GCA8289036ASPA,SPATA22c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C)
c.-74+14695G>C (n.-74+14695G>C)
n.1037C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498916C>TCA397687327ASPA,SPATA22c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A)
c.-74+14695G>A (n.-74+14695G>A)
n.1037C>T
17g.3498917T>ACA497453620ASPA,SPATA22c.771T>A (p.Pro257=)
c.-74+14495A>T (n.-74+14495A>T)
c.-74+14694A>T (n.-74+14694A>T)
n.1038T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.3498917T>CCA497453621ASPA,SPATA22c.771T>C (p.Pro257=)
c.-74+14495A>G (n.-74+14495A>G)
c.-74+14694A>G (n.-74+14694A>G)
n.1038T>C
 ClinVar
17g.3498917T>GCA497453622ASPA,SPATA22c.771T>G (p.Pro257=)
c.-74+14495A>C (n.-74+14495A>C)
c.-74+14694A>C (n.-74+14694A>C)
n.1038T>G
17g.3498917T=CA2243896910ASPA,SPATA22c.771T= (p.Pro257=)
c.-74+14495A= (n.-74+14495A=)
c.-74+14694A= (n.-74+14694A=)
n.1038T=
17g.3498918G>ACA397687332ASPA,SPATA22c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.-74+14494C>T (n.-74+14494C>T)
c.-74+14693C>T (n.-74+14693C>T)
n.1039G>A
17g.3498918G>CCA397687334ASPA,SPATA22c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.-74+14494C>G (n.-74+14494C>G)
c.-74+14693C>G (n.-74+14693C>G)
n.1039G>C
17g.3498918G>TCA397687336ASPA,SPATA22c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.-74+14494C>A (n.-74+14494C>A)
c.-74+14693C>A (n.-74+14693C>A)
n.1039G>T
17g.3498921delCA2635397970ASPA,SPATA22c.775del (p.Asp259IlefsTer5)
c.-74+14494del (n.-74+14494del)
c.-74+14693del (n.-74+14693del)
n.1042del
 gnomAD v4
17g.3498919G>ACA397687339ASPA,SPATA22c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.-74+14493C>T (n.-74+14493C>T)
c.-74+14692C>T (n.-74+14692C>T)
n.1040G>A
17g.3498919G>CCA8289037ASPA,SPATA22c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.-74+14493C>G (n.-74+14493C>G)
c.-74+14692C>G (n.-74+14692C>G)
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498919G=CA2243896916ASPA,SPATA22c.773G= (p.Gly258=)
c.-74+14493C= (n.-74+14493C=)
c.-74+14692C= (n.-74+14692C=)
n.1040G=
17g.3498919G>TCA397687342ASPA,SPATA22c.773G>T (p.Gly258Val)
c.-74+14493C>A (n.-74+14493C>A)
c.-74+14692C>A (n.-74+14692C>A)
n.1040G>T
17g.3498920G>ACA497453624ASPA,SPATA22c.774G>A (p.Gly258=)
c.-74+14492C>T (n.-74+14492C>T)
c.-74+14691C>T (n.-74+14691C>T)
n.1041G>A
17g.3498920G>CCA497453625ASPA,SPATA22c.774G>C (p.Gly258=)
c.-74+14492C>G (n.-74+14492C>G)
c.-74+14691C>G (n.-74+14691C>G)
n.1041G>C
17g.3498920G>TCA497453627ASPA,SPATA22c.774G>T (p.Gly258=)
c.-74+14492C>A (n.-74+14492C>A)
c.-74+14691C>A (n.-74+14691C>A)
n.1041G>T
17g.3498921G>ACA397687350ASPA,SPATA22c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-74+14491C>T (n.-74+14491C>T)
c.-74+14690C>T (n.-74+14690C>T)
n.1042G>A
17g.3498921G>CCA397687352ASPA,SPATA22c.775G>C (p.Asp259His)
c.-74+14491C>G (n.-74+14491C>G)
c.-74+14690C>G (n.-74+14690C>G)
n.1042G>C
17g.3498921G=CA2243896918ASPA,SPATA22c.775G= (p.Asp259=)
c.-74+14491C= (n.-74+14491C=)
c.-74+14690C= (n.-74+14690C=)
n.1042G=
17g.3498921G>TCA397687345ASPA,SPATA22c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-74+14491C>A (n.-74+14491C>A)
c.-74+14690C>A (n.-74+14690C>A)
n.1042G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498922A>CCA397687360ASPA,SPATA22c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-74+14490T>G (n.-74+14490T>G)
c.-74+14689T>G (n.-74+14689T>G)
n.1043A>C
17g.3498922A>GCA397687355ASPA,SPATA22c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-74+14490T>C (n.-74+14490T>C)
c.-74+14689T>C (n.-74+14689T>C)
n.1043A>G
17g.3498922A>TCA397687358ASPA,SPATA22c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-74+14490T>A (n.-74+14490T>A)
c.-74+14689T>A (n.-74+14689T>A)
n.1043A>T
17g.3498923_3498949delCA2576122428ASPA,SPATA22c.777_803del (p.Asp259_Lys268delinsGlu)
c.-74+14464_-74+14490del (n.-74+14464_-74+14490del)
c.-74+14663_-74+14689del (n.-74+14663_-74+14689del)
n.1044_1070del
 gnomAD v4
17g.3498923T>ACA397687363ASPA,SPATA22c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.-74+14489A>T (n.-74+14489A>T)
c.-74+14688A>T (n.-74+14688A>T)
n.1044T>A
17g.3498923T>CCA497453629ASPA,SPATA22c.777T>C (p.Asp259=)
c.-74+14489A>G (n.-74+14489A>G)
c.-74+14688A>G (n.-74+14688A>G)
n.1044T>C
17g.3498923T>GCA397687364ASPA,SPATA22c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.-74+14489A>C (n.-74+14489A>C)
c.-74+14688A>C (n.-74+14688A>C)
n.1044T>G
17g.3498924C>ACA397687367ASPA,SPATA22c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.-74+14488G>T (n.-74+14488G>T)
c.-74+14687G>T (n.-74+14687G>T)
n.1045C>A
17g.3498924C>GCA397687369ASPA,SPATA22c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.-74+14488G>C (n.-74+14488G>C)
c.-74+14687G>C (n.-74+14687G>C)
n.1045C>G
17g.3498924C>TCA397687371ASPA,SPATA22c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.-74+14488G>A (n.-74+14488G>A)
c.-74+14687G>A (n.-74+14687G>A)
n.1045C>T
 gnomAD v4
17g.3498925C>ACA397687373ASPA,SPATA22c.779C>A (p.Pro260His)
c.-74+14487G>T (n.-74+14487G>T)
c.-74+14686G>T (n.-74+14686G>T)
n.1046C>A
17g.3498925C>GCA397687374ASPA,SPATA22c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.-74+14487G>C (n.-74+14487G>C)
c.-74+14686G>C (n.-74+14686G>C)
n.1046C>G
17g.3498925C>TCA397687376ASPA,SPATA22c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.-74+14487G>A (n.-74+14487G>A)
c.-74+14686G>A (n.-74+14686G>A)
n.1046C>T
17g.3498926C>ACA497453631ASPA,SPATA22c.780C>A (p.Pro260=)
c.-74+14486G>T (n.-74+14486G>T)
c.-74+14685G>T (n.-74+14685G>T)
n.1047C>A
17g.3498926C>GCA497453632ASPA,SPATA22c.780C>G (p.Pro260=)
c.-74+14486G>C (n.-74+14486G>C)
c.-74+14685G>C (n.-74+14685G>C)
n.1047C>G
17g.3498926C>TCA497453633ASPA,SPATA22c.780C>T (p.Pro260=)
c.-74+14486G>A (n.-74+14486G>A)
c.-74+14685G>A (n.-74+14685G>A)
n.1047C>T
 gnomAD v4
17g.3498926_3498928delinsCATCA2243896922ASPA,SPATA22c.780_782delinsCAT (p.Pro260=)
c.-74+14484_-74+14486delinsATG (n.-74+14484_-74+14486delinsATG)
c.-74+14683_-74+14685delinsATG (n.-74+14683_-74+14685delinsATG)
n.1047_1049delinsCAT
17g.3498927A>CCA397687378ASPA,SPATA22c.781A>C (p.Met261Leu)
c.-74+14485T>G (n.-74+14485T>G)
c.-74+14684T>G (n.-74+14684T>G)
n.1048A>C
17g.3498927A>GCA397687380ASPA,SPATA22c.781A>G (p.Met261Val)
c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C)
c.-74+14684T>C (n.-74+14684T>C)
n.1048A>G
17g.3498927A>TCA397687382ASPA,SPATA22c.781A>T (p.Met261Leu)
c.-74+14485T>A (n.-74+14485T>A)
c.-74+14684T>A (n.-74+14684T>A)
n.1048A>T
17g.3498927_3498928delCA728316622ASPA,SPATA22c.781_782del (p.Met261ValfsTer5)
c.-74+14484_-74+14485del (n.-74+14484_-74+14485del)
c.-74+14683_-74+14684del (n.-74+14683_-74+14684del)
n.1048_1049del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498928T>ACA397687385ASPA,SPATA22c.782T>A (p.Met261Lys)
c.-74+14484A>T (n.-74+14484A>T)
c.-74+14683A>T (n.-74+14683A>T)
n.1049T>A
17g.3498928T>CCA397687390ASPA,SPATA22c.782T>C (p.Met261Thr)
c.-74+14484A>G (n.-74+14484A>G)
c.-74+14683A>G (n.-74+14683A>G)
n.1049T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched