Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498896A>CCA397687211ASPA,SPATA22c.750A>C (p.Gln250His)
c.-74+14516T>G (n.-74+14516T>G)
c.-74+14715T>G (n.-74+14715T>G)
n.1017A>C
17g.3498896A>GCA497453600ASPA,SPATA22c.750A>G (p.Gln250=)
c.-74+14516T>C (n.-74+14516T>C)
c.-74+14715T>C (n.-74+14715T>C)
n.1017A>G
17g.3498896A>TCA397687214ASPA,SPATA22c.750A>T (p.Gln250His)
c.-74+14516T>A (n.-74+14516T>A)
c.-74+14715T>A (n.-74+14715T>A)
n.1017A>T
17g.3498897G>ACA397687216ASPA,SPATA22c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.-74+14515C>T (n.-74+14515C>T)
c.-74+14714C>T (n.-74+14714C>T)
n.1018G>A
17g.3498897G>CCA397687221ASPA,SPATA22c.751G>C (p.Asp251His)
c.-74+14515C>G (n.-74+14515C>G)
c.-74+14714C>G (n.-74+14714C>G)
n.1018G>C
17g.3498897G>TCA397687219ASPA,SPATA22c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.-74+14515C>A (n.-74+14515C>A)
c.-74+14714C>A (n.-74+14714C>A)
n.1018G>T
17g.3498898A>CCA397687223ASPA,SPATA22c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.-74+14514T>G (n.-74+14514T>G)
c.-74+14713T>G (n.-74+14713T>G)
n.1019A>C
17g.3498898A>GCA397687226ASPA,SPATA22c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.-74+14514T>C (n.-74+14514T>C)
c.-74+14713T>C (n.-74+14713T>C)
n.1019A>G
17g.3498898A>TCA397687229ASPA,SPATA22c.752A>T (p.Asp251Val)
c.-74+14514T>A (n.-74+14514T>A)
c.-74+14713T>A (n.-74+14713T>A)
n.1019A>T
17g.3498899C>ACA397687232ASPA,SPATA22c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.-74+14513G>T (n.-74+14513G>T)
c.-74+14712G>T (n.-74+14712G>T)
n.1020C>A
17g.3498899C=CA2243896882ASPA,SPATA22c.753C= (p.Asp251=)
c.-74+14513G= (n.-74+14513G=)
c.-74+14712G= (n.-74+14712G=)
n.1020C=
17g.3498899C>GCA397687233ASPA,SPATA22c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.-74+14513G>C (n.-74+14513G>C)
c.-74+14712G>C (n.-74+14712G>C)
n.1020C>G
17g.3498899C>TCA287021009ASPA,SPATA22c.753C>T (p.Asp251=)
c.-74+14513G>A (n.-74+14513G>A)
c.-74+14712G>A (n.-74+14712G>A)
n.1020C>T
dbSNP
17g.3498900T>ACA397687237ASPA,SPATA22c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.-74+14512A>T (n.-74+14512A>T)
c.-74+14711A>T (n.-74+14711A>T)
n.1021T>A
17g.3498900T>CCA397687239ASPA,SPATA22c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.-74+14512A>G (n.-74+14512A>G)
c.-74+14711A>G (n.-74+14711A>G)
n.1021T>C
17g.3498900T>GCA397687241ASPA,SPATA22c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.-74+14512A>C (n.-74+14512A>C)
c.-74+14711A>C (n.-74+14711A>C)
n.1021T>G
17g.3498901G>ACA397687248ASPA,SPATA22c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.-74+14511C>T (n.-74+14511C>T)
c.-74+14710C>T (n.-74+14710C>T)
n.1022G>A
17g.3498901G>CCA397687246ASPA,SPATA22c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.-74+14511C>G (n.-74+14511C>G)
c.-74+14710C>G (n.-74+14710C>G)
n.1022G>C
17g.3498901G>TCA397687243ASPA,SPATA22c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.-74+14511C>A (n.-74+14511C>A)
c.-74+14710C>A (n.-74+14710C>A)
n.1022G>T
17g.3498902G>ACA397687251ASPA,SPATA22c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.-74+14510C>T (n.-74+14510C>T)
c.-74+14709C>T (n.-74+14709C>T)
n.1023G>A
17g.3498902G>CCA397687253ASPA,SPATA22c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.-74+14510C>G (n.-74+14510C>G)
c.-74+14709C>G (n.-74+14709C>G)
n.1023G>C
17g.3498902G>TCA397687256ASPA,SPATA22c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.-74+14510C>A (n.-74+14510C>A)
c.-74+14709C>A (n.-74+14709C>A)
n.1023G>T
17g.3498903A>CCA397687259ASPA,SPATA22c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.-74+14509T>G (n.-74+14509T>G)
c.-74+14708T>G (n.-74+14708T>G)
n.1024A>C
17g.3498903A>GCA397687261ASPA,SPATA22c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.-74+14509T>C (n.-74+14509T>C)
c.-74+14708T>C (n.-74+14708T>C)
n.1024A>G
17g.3498903A>TCA397687262ASPA,SPATA22c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.-74+14509T>A (n.-74+14509T>A)
c.-74+14708T>A (n.-74+14708T>A)
n.1024A>T
17g.3498904A=CA2243896885ASPA,SPATA22c.758A= (p.Lys253=)
c.-74+14508T= (n.-74+14508T=)
c.-74+14707T= (n.-74+14707T=)
n.1025A=
17g.3498904A>CCA397687265ASPA,SPATA22c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.-74+14508T>G (n.-74+14508T>G)
c.-74+14707T>G (n.-74+14707T>G)
n.1025A>C
17g.3498904A>GCA397687266ASPA,SPATA22c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.-74+14508T>C (n.-74+14508T>C)
c.-74+14707T>C (n.-74+14707T>C)
n.1025A>G
gnomAD
17g.3498904A>TCA397687271ASPA,SPATA22c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.-74+14508T>A (n.-74+14508T>A)
c.-74+14707T>A (n.-74+14707T>A)
n.1025A>T
17g.3498905A>CCA397687275ASPA,SPATA22c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.-74+14507T>G (n.-74+14507T>G)
c.-74+14706T>G (n.-74+14706T>G)
n.1026A>C
17g.3498905A>GCA497453608ASPA,SPATA22c.759A>G (p.Lys253=)
c.-74+14507T>C (n.-74+14507T>C)
c.-74+14706T>C (n.-74+14706T>C)
n.1026A>G
17g.3498905A>TCA397687276ASPA,SPATA22c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.-74+14507T>A (n.-74+14507T>A)
c.-74+14706T>A (n.-74+14706T>A)
n.1026A>T
17g.3498906C>ACA397687281ASPA,SPATA22c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.-74+14506G>T (n.-74+14506G>T)
c.-74+14705G>T (n.-74+14705G>T)
n.1027C>A
17g.3498906C>GCA397687282ASPA,SPATA22c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.-74+14506G>C (n.-74+14506G>C)
c.-74+14705G>C (n.-74+14705G>C)
n.1027C>G
17g.3498906C>TCA397687279ASPA,SPATA22c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.-74+14506G>A (n.-74+14506G>A)
c.-74+14705G>A (n.-74+14705G>A)
n.1027C>T
17g.3498907C>ACA397687286ASPA,SPATA22c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.-74+14505G>T (n.-74+14505G>T)
c.-74+14704G>T (n.-74+14704G>T)
n.1028C>A
17g.3498907C=CA2243896888ASPA,SPATA22c.761C= (p.Pro254=)
c.-74+14505G= (n.-74+14505G=)
c.-74+14704G= (n.-74+14704G=)
n.1028C=
17g.3498907C>GCA397687287ASPA,SPATA22c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.-74+14505G>C (n.-74+14505G>C)
c.-74+14704G>C (n.-74+14704G>C)
n.1028C>G
17g.3498907C>TCA397687289ASPA,SPATA22c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.-74+14505G>A (n.-74+14505G>A)
c.-74+14704G>A (n.-74+14704G>A)
n.1028C>T
17g.3498908A=CA2243896891ASPA,SPATA22c.762A= (p.Pro254=)
c.-74+14504T= (n.-74+14504T=)
c.-74+14703T= (n.-74+14703T=)
n.1029A=
17g.3498908A>CCA497453612ASPA,SPATA22c.762A>C (p.Pro254=)
c.-74+14504T>G (n.-74+14504T>G)
c.-74+14703T>G (n.-74+14703T>G)
n.1029A>C
17g.3498908A>GCA497453611ASPA,SPATA22c.762A>G (p.Pro254=)
c.-74+14504T>C (n.-74+14504T>C)
c.-74+14703T>C (n.-74+14703T>C)
n.1029A>G
17g.3498908A>TCA497453610ASPA,SPATA22c.762A>T (p.Pro254=)
c.-74+14504T>A (n.-74+14504T>A)
c.-74+14703T>A (n.-74+14703T>A)
n.1029A>T
17g.3498909C>ACA397687290ASPA,SPATA22c.763C>A (p.Leu255Met)
c.-74+14503G>T (n.-74+14503G>T)
c.-74+14702G>T (n.-74+14702G>T)
n.1030C>A
17g.3498909C>GCA397687293ASPA,SPATA22c.763C>G (p.Leu255Val)
c.-74+14503G>C (n.-74+14503G>C)
c.-74+14702G>C (n.-74+14702G>C)
n.1030C>G
17g.3498909C>TCA497453613ASPA,SPATA22c.763C>T (p.Leu255=)
c.-74+14503G>A (n.-74+14503G>A)
c.-74+14702G>A (n.-74+14702G>A)
n.1030C>T
17g.3498910T>ACA397687296ASPA,SPATA22c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.-74+14502A>T (n.-74+14502A>T)
c.-74+14701A>T (n.-74+14701A>T)
n.1031T>A
17g.3498910T>CCA397687299ASPA,SPATA22c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-74+14502A>G (n.-74+14502A>G)
c.-74+14701A>G (n.-74+14701A>G)
n.1031T>C
17g.3498910T>GCA397687300ASPA,SPATA22c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-74+14502A>C (n.-74+14502A>C)
c.-74+14701A>C (n.-74+14701A>C)
n.1031T>G
17g.3498910T=CA2243896894ASPA,SPATA22c.764T= (p.Leu255=)
c.-74+14502A= (n.-74+14502A=)
c.-74+14701A= (n.-74+14701A=)
n.1031T=

Number of alleles fetched