Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498873T>CCA624850431ASPA,SPATA22c.745-18T>C (p.=)
c.-74+14539A>G (p.=)
c.-74+14738A>G (p.=)
n.1012-18T>C
gnomAD
17g.3498873T=CA2243896842ASPA,SPATA22c.745-18T= (p.=)
c.-74+14539A= (p.=)
c.-74+14738A= (p.=)
n.1012-18T=
17g.3498875G=CA2243896845ASPA,SPATA22c.745-16G= (p.=)
c.-74+14537C= (p.=)
c.-74+14736C= (p.=)
n.1012-16G=
17g.3498875G>TCA287020998ASPA,SPATA22c.745-16G>T (p.=)
c.-74+14537C>A (p.=)
c.-74+14736C>A (p.=)
n.1012-16G>T
dbSNP
17g.3498877T>CCA497453589ASPA,SPATA22c.745-14T>C (p.=)
c.-74+14535A>G (p.=)
c.-74+14734A>G (p.=)
n.1012-14T>C
17g.3498884C>ACA624850432ASPA,SPATA22c.745-7C>A (p.=)
c.-74+14528G>T (p.=)
c.-74+14727G>T (p.=)
n.1012-7C>A
gnomAD
17g.3498884C=CA2243896846ASPA,SPATA22c.745-7C= (p.=)
c.-74+14528G= (p.=)
c.-74+14727G= (p.=)
n.1012-7C=
17g.3498885T>CCA497453590ASPA,SPATA22c.745-6T>C (p.=)
c.-74+14527A>G (p.=)
c.-74+14726A>G (p.=)
n.1012-6T>C
COSMIC
17g.3498885T>GCA287021002ASPA,SPATA22c.745-6T>G (p.=)
c.-74+14527A>C (p.=)
c.-74+14726A>C (p.=)
n.1012-6T>G
dbSNP gnomAD
17g.3498885T=CA2243896848ASPA,SPATA22c.745-6T= (p.=)
c.-74+14527A= (p.=)
c.-74+14726A= (p.=)
n.1012-6T=
17g.3498886G>ACA624850433ASPA,SPATA22c.745-5G>A (p.=)
c.-74+14526C>T (p.=)
c.-74+14725C>T (p.=)
n.1012-5G>A
gnomAD
17g.3498886G=CA2243896849ASPA,SPATA22c.745-5G= (p.=)
c.-74+14526C= (p.=)
c.-74+14725C= (p.=)
n.1012-5G=
17g.3498889A=CA2243896852ASPA,SPATA22c.745-2A= (p.=)
c.-74+14523T= (p.=)
c.-74+14722T= (p.=)
n.1012-2A=
17g.3498889A>CCA397687157ASPA,SPATA22c.745-2A>C (p.=)
c.-74+14523T>G (p.=)
c.-74+14722T>G (p.=)
n.1012-2A>C
17g.3498889A>GCA16041828ASPA,SPATA22c.745-2A>G (p.=)
c.-74+14523T>C (p.=)
c.-74+14722T>C (p.=)
n.1012-2A>G
ClinVar dbSNP
17g.3498889A>TCA397687163ASPA,SPATA22c.745-2A>T (p.=)
c.-74+14523T>A (p.=)
c.-74+14722T>A (p.=)
n.1012-2A>T
17g.3498890G>ACA397687168ASPA,SPATA22c.745-1G>A (p.=)
c.-74+14522C>T (p.=)
c.-74+14721C>T (p.=)
n.1012-1G>A
ClinVar
17g.3498890G>CCA397687170ASPA,SPATA22c.745-1G>C (p.=)
c.-74+14522C>G (p.=)
c.-74+14721C>G (p.=)
n.1012-1G>C
17g.3498890G=CA2243896855ASPA,SPATA22c.745-1G= (p.=)
c.-74+14522C= (p.=)
c.-74+14721C= (p.=)
n.1012-1G=
17g.3498890G>TCA397687172ASPA,SPATA22c.745-1G>T (p.=)
c.-74+14522C>A (p.=)
c.-74+14721C>A (p.=)
n.1012-1G>T
17g.3498891G>ACA8289034ASPA,SPATA22c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.-74+14521C>T (p.=)
c.-74+14720C>T (p.=)
n.1012G>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498891G>CCA397687179ASPA,SPATA22c.745G>C (p.Asp249His)
c.-74+14521C>G (p.=)
c.-74+14720C>G (p.=)
n.1012G>C
17g.3498891G=CA2243896859ASPA,SPATA22c.745G= (p.Asp249=)
c.-74+14521C= (p.=)
c.-74+14720C= (p.=)
n.1012G=
17g.3498891G>TCA397687181ASPA,SPATA22c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.-74+14521C>A (p.=)
c.-74+14720C>A (p.=)
n.1012G>T
17g.3498892A=CA2243896869ASPA,SPATA22c.746A= (p.Asp249=)
c.-74+14520T= (p.=)
c.-74+14719T= (p.=)
n.1013A=
17g.3498892A>CCA397687185ASPA,SPATA22c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.-74+14520T>G (p.=)
c.-74+14719T>G (p.=)
n.1013A>C
17g.3498892A>GCA397687187ASPA,SPATA22c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.-74+14520T>C (p.=)
c.-74+14719T>C (p.=)
n.1013A>G
17g.3498892A>TCA252364ASPA,SPATA22c.746A>T (p.Asp249Val)
c.-74+14520T>A (p.=)
c.-74+14719T>A (p.=)
n.1013A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498893T>ACA397687196ASPA,SPATA22c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>T (p.=)
c.-74+14718A>T (p.=)
n.1014T>A
17g.3498893T>CCA497453594ASPA,SPATA22c.747T>C (p.Asp249=)
c.-74+14519A>G (p.=)
c.-74+14718A>G (p.=)
n.1014T>C
17g.3498893T>GCA397687198ASPA,SPATA22c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>C (p.=)
c.-74+14718A>C (p.=)
n.1014T>G
17g.3498894C>ACA397687199ASPA,SPATA22c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.-74+14518G>T (p.=)
c.-74+14717G>T (p.=)
n.1015C>A
17g.3498894C=CA2243896878ASPA,SPATA22c.748C= (p.Gln250=)
c.-74+14518G= (p.=)
c.-74+14717G= (p.=)
n.1015C=
17g.3498894C>GCA397687202ASPA,SPATA22c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.-74+14518G>C (p.=)
c.-74+14717G>C (p.=)
n.1015C>G
17g.3498894C>TCA397687200ASPA,SPATA22c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.-74+14518G>A (p.=)
c.-74+14717G>A (p.=)
n.1015C>T
17g.3498895A>CCA397687204ASPA,SPATA22c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.-74+14517T>G (p.=)
c.-74+14716T>G (p.=)
n.1016A>C
17g.3498895A>GCA397687209ASPA,SPATA22c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.-74+14517T>C (p.=)
c.-74+14716T>C (p.=)
n.1016A>G
17g.3498895A>TCA397687206ASPA,SPATA22c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.-74+14517T>A (p.=)
c.-74+14716T>A (p.=)
n.1016A>T
17g.3498896A>CCA397687211ASPA,SPATA22c.750A>C (p.Gln250His)
c.-74+14516T>G (p.=)
c.-74+14715T>G (p.=)
n.1017A>C
17g.3498896A>GCA497453600ASPA,SPATA22c.750A>G (p.Gln250=)
c.-74+14516T>C (p.=)
c.-74+14715T>C (p.=)
n.1017A>G
17g.3498896A>TCA397687214ASPA,SPATA22c.750A>T (p.Gln250His)
c.-74+14516T>A (p.=)
c.-74+14715T>A (p.=)
n.1017A>T
17g.3498897G>ACA397687216ASPA,SPATA22c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.-74+14515C>T (p.=)
c.-74+14714C>T (p.=)
n.1018G>A
17g.3498897G>CCA397687221ASPA,SPATA22c.751G>C (p.Asp251His)
c.-74+14515C>G (p.=)
c.-74+14714C>G (p.=)
n.1018G>C
17g.3498897G>TCA397687219ASPA,SPATA22c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.-74+14515C>A (p.=)
c.-74+14714C>A (p.=)
n.1018G>T
17g.3498898A>CCA397687223ASPA,SPATA22c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.-74+14514T>G (p.=)
c.-74+14713T>G (p.=)
n.1019A>C
17g.3498898A>GCA397687226ASPA,SPATA22c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.-74+14514T>C (p.=)
c.-74+14713T>C (p.=)
n.1019A>G
17g.3498898A>TCA397687229ASPA,SPATA22c.752A>T (p.Asp251Val)
c.-74+14514T>A (p.=)
c.-74+14713T>A (p.=)
n.1019A>T
17g.3498899C>ACA397687232ASPA,SPATA22c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.-74+14513G>T (p.=)
c.-74+14712G>T (p.=)
n.1020C>A
17g.3498899C=CA2243896882ASPA,SPATA22c.753C= (p.Asp251=)
c.-74+14513G= (p.=)
c.-74+14712G= (p.=)
n.1020C=
17g.3498899C>GCA397687233ASPA,SPATA22c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.-74+14513G>C (p.=)
c.-74+14712G>C (p.=)
n.1020C>G

Number of alleles fetched