Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498862_3498866delCA8289029ASPA,SPATA22c.745-29_745-25del (n.745-29_745-25del)
c.-74+14552_-74+14556del (n.-74+14552_-74+14556del)
c.-74+14751_-74+14755del (n.-74+14751_-74+14755del)
n.1012-29_1012-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498862_3498864delCA2635397956ASPA,SPATA22c.745-29_745-27del (n.745-29_745-27del)
c.-74+14551_-74+14553del (n.-74+14551_-74+14553del)
c.-74+14750_-74+14752del (n.-74+14750_-74+14752del)
n.1012-29_1012-27del
 gnomAD v4
17g.3498862A>TCA2576122427ASPA,SPATA22c.745-29A>T (n.745-29A>T)
c.-74+14550T>A (n.-74+14550T>A)
c.-74+14749T>A (n.-74+14749T>A)
n.1012-29A>T
17g.3498863T>CCA2635397959ASPA,SPATA22c.745-28T>C (n.745-28T>C)
c.-74+14549A>G (n.-74+14549A>G)
c.-74+14748A>G (n.-74+14748A>G)
n.1012-28T>C
 gnomAD v4
17g.3498863_3498864delinsTACA2243896828ASPA,SPATA22c.745-28_745-27delinsTA (n.745-28_745-27delinsTA)
c.-74+14548_-74+14549delinsTA (n.-74+14548_-74+14549delinsTA)
c.-74+14747_-74+14748delinsTA (n.-74+14747_-74+14748delinsTA)
n.1012-28_1012-27delinsTA
17g.3498864delCA8289031ASPA,SPATA22c.745-27del (n.745-27del)
c.-74+14548del (n.-74+14548del)
c.-74+14747del (n.-74+14747del)
n.1012-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498864A=CA2243896833ASPA,SPATA22c.745-27A= (n.745-27A=)
c.-74+14548T= (n.-74+14548T=)
c.-74+14747T= (n.-74+14747T=)
n.1012-27A=
17g.3498864A>GCA287020989ASPA,SPATA22c.745-27A>G (n.745-27A>G)
c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C)
c.-74+14747T>C (n.-74+14747T>C)
n.1012-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498864_3498869delinsATATTTCA2243896831ASPA,SPATA22c.745-27_745-22delinsATATTT (n.745-27_745-22delinsATATTT)
c.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT (n.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT)
c.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT (n.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT)
n.1012-27_1012-22delinsATATTT
17g.3498865T>ACA2635397960ASPA,SPATA22c.745-26T>A (n.745-26T>A)
c.-74+14547A>T (n.-74+14547A>T)
c.-74+14746A>T (n.-74+14746A>T)
n.1012-26T>A
 gnomAD v4
17g.3498865T>CCA287020994ASPA,SPATA22c.745-26T>C (n.745-26T>C)
c.-74+14547A>G (n.-74+14547A>G)
c.-74+14746A>G (n.-74+14746A>G)
n.1012-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498865T=CA2243896837ASPA,SPATA22c.745-26T= (n.745-26T=)
c.-74+14547A= (n.-74+14547A=)
c.-74+14746A= (n.-74+14746A=)
n.1012-26T=
17g.3498865_3498869delCA8289032ASPA,SPATA22c.745-26_745-22del (n.745-26_745-22del)
c.-74+14543_-74+14547del (n.-74+14543_-74+14547del)
c.-74+14742_-74+14746del (n.-74+14742_-74+14746del)
n.1012-26_1012-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.3498867T>ACA2635397961ASPA,SPATA22c.745-24T>A (n.745-24T>A)
c.-74+14545A>T (n.-74+14545A>T)
c.-74+14744A>T (n.-74+14744A>T)
n.1012-24T>A
 gnomAD v4
17g.3498867T>CCA2635397962ASPA,SPATA22c.745-24T>C (n.745-24T>C)
c.-74+14545A>G (n.-74+14545A>G)
c.-74+14744A>G (n.-74+14744A>G)
n.1012-24T>C
 gnomAD v4
17g.3498868T>ACA2243896840ASPA,SPATA22c.745-23T>A (n.745-23T>A)
c.-74+14544A>T (n.-74+14544A>T)
c.-74+14743A>T (n.-74+14743A>T)
n.1012-23T>A
 dbSNP
17g.3498868T>CCA2635397963ASPA,SPATA22c.745-23T>C (n.745-23T>C)
c.-74+14544A>G (n.-74+14544A>G)
c.-74+14743A>G (n.-74+14743A>G)
n.1012-23T>C
 gnomAD v4
17g.3498868T>GCA8289033ASPA,SPATA22c.745-23T>G (n.745-23T>G)
c.-74+14544A>C (n.-74+14544A>C)
c.-74+14743A>C (n.-74+14743A>C)
n.1012-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498868T=CA2243896839ASPA,SPATA22c.745-23T= (n.745-23T=)
c.-74+14544A= (n.-74+14544A=)
c.-74+14743A= (n.-74+14743A=)
n.1012-23T=
17g.3498869T>ACA2635397964ASPA,SPATA22c.745-22T>A (n.745-22T>A)
c.-74+14543A>T (n.-74+14543A>T)
c.-74+14742A>T (n.-74+14742A>T)
n.1012-22T>A
 gnomAD v4
17g.3498870A>TCA2635397965ASPA,SPATA22c.745-21A>T (n.745-21A>T)
c.-74+14542T>A (n.-74+14542T>A)
c.-74+14741T>A (n.-74+14741T>A)
n.1012-21A>T
 gnomAD v4
17g.3498873T>ACA2635397966ASPA,SPATA22c.745-18T>A (n.745-18T>A)
c.-74+14539A>T (n.-74+14539A>T)
c.-74+14738A>T (n.-74+14738A>T)
n.1012-18T>A
 gnomAD v4
17g.3498873T>CCA624850431ASPA,SPATA22c.745-18T>C (n.745-18T>C)
c.-74+14539A>G (n.-74+14539A>G)
c.-74+14738A>G (n.-74+14738A>G)
n.1012-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498873T=CA2243896842ASPA,SPATA22c.745-18T= (n.745-18T=)
c.-74+14539A= (n.-74+14539A=)
c.-74+14738A= (n.-74+14738A=)
n.1012-18T=
17g.3498874T>CCA2697556102ASPA,SPATA22c.745-17T>C (n.745-17T>C)
c.-74+14538A>G (n.-74+14538A>G)
c.-74+14737A>G (n.-74+14737A>G)
n.1012-17T>C
17g.3498875G=CA2243896845ASPA,SPATA22c.745-16G= (n.745-16G=)
c.-74+14537C= (n.-74+14537C=)
c.-74+14736C= (n.-74+14736C=)
n.1012-16G=
17g.3498875G>TCA287020998ASPA,SPATA22c.745-16G>T (n.745-16G>T)
c.-74+14537C>A (n.-74+14537C>A)
c.-74+14736C>A (n.-74+14736C>A)
n.1012-16G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498876A>GCA2635397968ASPA,SPATA22c.745-15A>G (n.745-15A>G)
c.-74+14536T>C (n.-74+14536T>C)
c.-74+14735T>C (n.-74+14735T>C)
n.1012-15A>G
 gnomAD v4
17g.3498876A>TCA2635397967ASPA,SPATA22c.745-15A>T (n.745-15A>T)
c.-74+14536T>A (n.-74+14536T>A)
c.-74+14735T>A (n.-74+14735T>A)
n.1012-15A>T
 gnomAD v4
17g.3498877T>CCA497453589ASPA,SPATA22c.745-14T>C (n.745-14T>C)
c.-74+14535A>G (n.-74+14535A>G)
c.-74+14734A>G (n.-74+14734A>G)
n.1012-14T>C
 gnomAD v4
17g.3498880T>CCA2739267074ASPA,SPATA22c.745-11T>C (n.745-11T>C)
c.-74+14532A>G (n.-74+14532A>G)
c.-74+14731A>G (n.-74+14731A>G)
n.1012-11T>C
17g.3498884C>ACA624850432ASPA,SPATA22c.745-7C>A (n.745-7C>A)
c.-74+14528G>T (n.-74+14528G>T)
c.-74+14727G>T (n.-74+14727G>T)
n.1012-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498884C=CA2243896846ASPA,SPATA22c.745-7C= (n.745-7C=)
c.-74+14528G= (n.-74+14528G=)
c.-74+14727G= (n.-74+14727G=)
n.1012-7C=
17g.3498884C>TCA2635397969ASPA,SPATA22c.745-7C>T (n.745-7C>T)
c.-74+14528G>A (n.-74+14528G>A)
c.-74+14727G>A (n.-74+14727G>A)
n.1012-7C>T
 gnomAD v4
17g.3498885T>CCA497453590ASPA,SPATA22c.745-6T>C (n.745-6T>C)
c.-74+14527A>G (n.-74+14527A>G)
c.-74+14726A>G (n.-74+14726A>G)
n.1012-6T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3498885T>GCA287021002ASPA,SPATA22c.745-6T>G (n.745-6T>G)
c.-74+14527A>C (n.-74+14527A>C)
c.-74+14726A>C (n.-74+14726A>C)
n.1012-6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498885T=CA2243896848ASPA,SPATA22c.745-6T= (n.745-6T=)
c.-74+14527A= (n.-74+14527A=)
c.-74+14726A= (n.-74+14726A=)
n.1012-6T=
17g.3498886G>ACA624850433ASPA,SPATA22c.745-5G>A (n.745-5G>A)
c.-74+14526C>T (n.-74+14526C>T)
c.-74+14725C>T (n.-74+14725C>T)
n.1012-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498886G=CA2243896849ASPA,SPATA22c.745-5G= (n.745-5G=)
c.-74+14526C= (n.-74+14526C=)
c.-74+14725C= (n.-74+14725C=)
n.1012-5G=
17g.3498889A=CA2243896852ASPA,SPATA22c.745-2A= (n.745-2A=)
c.-74+14523T= (n.-74+14523T=)
c.-74+14722T= (n.-74+14722T=)
n.1012-2A=
17g.3498889A>CCA397687157ASPA,SPATA22c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.-74+14523T>G (n.-74+14523T>G)
c.-74+14722T>G (n.-74+14722T>G)
n.1012-2A>C
17g.3498889A>GCA16041828ASPA,SPATA22c.745-2A>G (n.745-2A>G)
c.-74+14523T>C (n.-74+14523T>C)
c.-74+14722T>C (n.-74+14722T>C)
n.1012-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3498889A>TCA397687163ASPA,SPATA22c.745-2A>T (n.745-2A>T)
c.-74+14523T>A (n.-74+14523T>A)
c.-74+14722T>A (n.-74+14722T>A)
n.1012-2A>T
17g.3498890G>ACA397687168ASPA,SPATA22c.745-1G>A (n.745-1G>A)
c.-74+14522C>T (n.-74+14522C>T)
c.-74+14721C>T (n.-74+14721C>T)
n.1012-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3498890G>CCA397687170ASPA,SPATA22c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.-74+14522C>G (n.-74+14522C>G)
c.-74+14721C>G (n.-74+14721C>G)
n.1012-1G>C
17g.3498890G=CA2243896855ASPA,SPATA22c.745-1G= (n.745-1G=)
c.-74+14522C= (n.-74+14522C=)
c.-74+14721C= (n.-74+14721C=)
n.1012-1G=
17g.3498890G>TCA397687172ASPA,SPATA22c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.-74+14522C>A (n.-74+14522C>A)
c.-74+14721C>A (n.-74+14721C>A)
n.1012-1G>T
17g.3498891G>ACA8289034ASPA,SPATA22c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.-74+14521C>T (n.-74+14521C>T)
c.-74+14720C>T (n.-74+14720C>T)
n.1012G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498891G>CCA397687179ASPA,SPATA22c.745G>C (p.Asp249His)
c.-74+14521C>G (n.-74+14521C>G)
c.-74+14720C>G (n.-74+14720C>G)
n.1012G>C
17g.3498891G=CA2243896859ASPA,SPATA22c.745G= (p.Asp249=)
c.-74+14521C= (n.-74+14521C=)
c.-74+14720C= (n.-74+14720C=)
n.1012G=

Number of alleles fetched