Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498862_3498866delCA8289029ASPA,SPATA22c.745-29_745-25del (p.=)
c.-74+14552_-74+14556del (p.=)
c.-74+14751_-74+14755del (p.=)
n.1012-29_1012-25del
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498863_3498864delinsTACA2243896828ASPA,SPATA22c.745-28_745-27delinsTA (p.=)
c.-74+14548_-74+14549delinsTA (p.=)
c.-74+14747_-74+14748delinsTA (p.=)
n.1012-28_1012-27delinsTA
17g.3498864delCA8289031ASPA,SPATA22c.745-27del (p.=)
c.-74+14548del (p.=)
c.-74+14747del (p.=)
n.1012-27del
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498864A=CA2243896833ASPA,SPATA22c.745-27A= (p.=)
c.-74+14548T= (p.=)
c.-74+14747T= (p.=)
n.1012-27A=
17g.3498864A>GCA287020989ASPA,SPATA22c.745-27A>G (p.=)
c.-74+14548T>C (p.=)
c.-74+14747T>C (p.=)
n.1012-27A>G
dbSNP
17g.3498864_3498869delinsATATTTCA2243896831ASPA,SPATA22c.745-27_745-22delinsATATTT (p.=)
c.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT (p.=)
c.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT (p.=)
n.1012-27_1012-22delinsATATTT
17g.3498865T>CCA287020994ASPA,SPATA22c.745-26T>C (p.=)
c.-74+14547A>G (p.=)
c.-74+14746A>G (p.=)
n.1012-26T>C
dbSNP
17g.3498865T=CA2243896837ASPA,SPATA22c.745-26T= (p.=)
c.-74+14547A= (p.=)
c.-74+14746A= (p.=)
n.1012-26T=
17g.3498865_3498869delCA8289032ASPA,SPATA22c.745-26_745-22del (p.=)
c.-74+14543_-74+14547del (p.=)
c.-74+14742_-74+14746del (p.=)
n.1012-26_1012-22del
dbSNP ExAC
17g.3498868T>ACA2243896840ASPA,SPATA22c.745-23T>A (p.=)
c.-74+14544A>T (p.=)
c.-74+14743A>T (p.=)
n.1012-23T>A
17g.3498868T>GCA8289033ASPA,SPATA22c.745-23T>G (p.=)
c.-74+14544A>C (p.=)
c.-74+14743A>C (p.=)
n.1012-23T>G
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498868T=CA2243896839ASPA,SPATA22c.745-23T= (p.=)
c.-74+14544A= (p.=)
c.-74+14743A= (p.=)
n.1012-23T=
17g.3498873T>CCA624850431ASPA,SPATA22c.745-18T>C (p.=)
c.-74+14539A>G (p.=)
c.-74+14738A>G (p.=)
n.1012-18T>C
gnomAD
17g.3498873T=CA2243896842ASPA,SPATA22c.745-18T= (p.=)
c.-74+14539A= (p.=)
c.-74+14738A= (p.=)
n.1012-18T=
17g.3498875G=CA2243896845ASPA,SPATA22c.745-16G= (p.=)
c.-74+14537C= (p.=)
c.-74+14736C= (p.=)
n.1012-16G=
17g.3498875G>TCA287020998ASPA,SPATA22c.745-16G>T (p.=)
c.-74+14537C>A (p.=)
c.-74+14736C>A (p.=)
n.1012-16G>T
dbSNP
17g.3498877T>CCA497453589ASPA,SPATA22c.745-14T>C (p.=)
c.-74+14535A>G (p.=)
c.-74+14734A>G (p.=)
n.1012-14T>C
17g.3498884C>ACA624850432ASPA,SPATA22c.745-7C>A (p.=)
c.-74+14528G>T (p.=)
c.-74+14727G>T (p.=)
n.1012-7C>A
gnomAD
17g.3498884C=CA2243896846ASPA,SPATA22c.745-7C= (p.=)
c.-74+14528G= (p.=)
c.-74+14727G= (p.=)
n.1012-7C=
17g.3498885T>CCA497453590ASPA,SPATA22c.745-6T>C (p.=)
c.-74+14527A>G (p.=)
c.-74+14726A>G (p.=)
n.1012-6T>C
COSMIC
17g.3498885T>GCA287021002ASPA,SPATA22c.745-6T>G (p.=)
c.-74+14527A>C (p.=)
c.-74+14726A>C (p.=)
n.1012-6T>G
dbSNP gnomAD
17g.3498885T=CA2243896848ASPA,SPATA22c.745-6T= (p.=)
c.-74+14527A= (p.=)
c.-74+14726A= (p.=)
n.1012-6T=
17g.3498886G>ACA624850433ASPA,SPATA22c.745-5G>A (p.=)
c.-74+14526C>T (p.=)
c.-74+14725C>T (p.=)
n.1012-5G>A
gnomAD
17g.3498886G=CA2243896849ASPA,SPATA22c.745-5G= (p.=)
c.-74+14526C= (p.=)
c.-74+14725C= (p.=)
n.1012-5G=
17g.3498889A=CA2243896852ASPA,SPATA22c.745-2A= (p.=)
c.-74+14523T= (p.=)
c.-74+14722T= (p.=)
n.1012-2A=
17g.3498889A>CCA397687157ASPA,SPATA22c.745-2A>C (p.=)
c.-74+14523T>G (p.=)
c.-74+14722T>G (p.=)
n.1012-2A>C
17g.3498889A>GCA16041828ASPA,SPATA22c.745-2A>G (p.=)
c.-74+14523T>C (p.=)
c.-74+14722T>C (p.=)
n.1012-2A>G
ClinVar dbSNP
17g.3498889A>TCA397687163ASPA,SPATA22c.745-2A>T (p.=)
c.-74+14523T>A (p.=)
c.-74+14722T>A (p.=)
n.1012-2A>T
17g.3498890G>ACA397687168ASPA,SPATA22c.745-1G>A (p.=)
c.-74+14522C>T (p.=)
c.-74+14721C>T (p.=)
n.1012-1G>A
ClinVar
17g.3498890G>CCA397687170ASPA,SPATA22c.745-1G>C (p.=)
c.-74+14522C>G (p.=)
c.-74+14721C>G (p.=)
n.1012-1G>C
17g.3498890G=CA2243896855ASPA,SPATA22c.745-1G= (p.=)
c.-74+14522C= (p.=)
c.-74+14721C= (p.=)
n.1012-1G=
17g.3498890G>TCA397687172ASPA,SPATA22c.745-1G>T (p.=)
c.-74+14522C>A (p.=)
c.-74+14721C>A (p.=)
n.1012-1G>T
17g.3498891G>ACA8289034ASPA,SPATA22c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.-74+14521C>T (p.=)
c.-74+14720C>T (p.=)
n.1012G>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498891G>CCA397687179ASPA,SPATA22c.745G>C (p.Asp249His)
c.-74+14521C>G (p.=)
c.-74+14720C>G (p.=)
n.1012G>C
17g.3498891G=CA2243896859ASPA,SPATA22c.745G= (p.Asp249=)
c.-74+14521C= (p.=)
c.-74+14720C= (p.=)
n.1012G=
17g.3498891G>TCA397687181ASPA,SPATA22c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.-74+14521C>A (p.=)
c.-74+14720C>A (p.=)
n.1012G>T
17g.3498892A=CA2243896869ASPA,SPATA22c.746A= (p.Asp249=)
c.-74+14520T= (p.=)
c.-74+14719T= (p.=)
n.1013A=
17g.3498892A>CCA397687185ASPA,SPATA22c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.-74+14520T>G (p.=)
c.-74+14719T>G (p.=)
n.1013A>C
17g.3498892A>GCA397687187ASPA,SPATA22c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.-74+14520T>C (p.=)
c.-74+14719T>C (p.=)
n.1013A>G
17g.3498892A>TCA252364ASPA,SPATA22c.746A>T (p.Asp249Val)
c.-74+14520T>A (p.=)
c.-74+14719T>A (p.=)
n.1013A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498893T>ACA397687196ASPA,SPATA22c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>T (p.=)
c.-74+14718A>T (p.=)
n.1014T>A
17g.3498893T>CCA497453594ASPA,SPATA22c.747T>C (p.Asp249=)
c.-74+14519A>G (p.=)
c.-74+14718A>G (p.=)
n.1014T>C
17g.3498893T>GCA397687198ASPA,SPATA22c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>C (p.=)
c.-74+14718A>C (p.=)
n.1014T>G
17g.3498894C>ACA397687199ASPA,SPATA22c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.-74+14518G>T (p.=)
c.-74+14717G>T (p.=)
n.1015C>A
17g.3498894C=CA2243896878ASPA,SPATA22c.748C= (p.Gln250=)
c.-74+14518G= (p.=)
c.-74+14717G= (p.=)
n.1015C=
17g.3498894C>GCA397687202ASPA,SPATA22c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.-74+14518G>C (p.=)
c.-74+14717G>C (p.=)
n.1015C>G
17g.3498894C>TCA397687200ASPA,SPATA22c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.-74+14518G>A (p.=)
c.-74+14717G>A (p.=)
n.1015C>T
17g.3498895A>CCA397687204ASPA,SPATA22c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.-74+14517T>G (p.=)
c.-74+14716T>G (p.=)
n.1016A>C
17g.3498895A>GCA397687209ASPA,SPATA22c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.-74+14517T>C (p.=)
c.-74+14716T>C (p.=)
n.1016A>G
17g.3498895A>TCA397687206ASPA,SPATA22c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.-74+14517T>A (p.=)
c.-74+14716T>A (p.=)
n.1016A>T

Number of alleles fetched