Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498839T>C | CA980850814 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.-74+14573A>G (n.-74+14573A>G) c.-74+14772A>G (n.-74+14772A>G) n.1012-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498839T= | CA2243896793 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T= (n.745-52T=) c.-74+14573A= (n.-74+14573A=) c.-74+14772A= (n.-74+14772A=) n.1012-52T= | |
17 | g.3498840T>C | CA2635397941 | ASPA,SPATA22 | c.745-51T>C (n.745-51T>C) c.-74+14572A>G (n.-74+14572A>G) c.-74+14771A>G (n.-74+14771A>G) n.1012-51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498841A>G | CA2635397942 | ASPA,SPATA22 | c.745-50A>G (n.745-50A>G) c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C) c.-74+14770T>C (n.-74+14770T>C) n.1012-50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498842G>A | CA2635397943 | ASPA,SPATA22 | c.745-49G>A (n.745-49G>A) c.-74+14570C>T (n.-74+14570C>T) c.-74+14769C>T (n.-74+14769C>T) n.1012-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498842G>T | CA2635397944 | ASPA,SPATA22 | c.745-49G>T (n.745-49G>T) c.-74+14570C>A (n.-74+14570C>A) c.-74+14769C>A (n.-74+14769C>A) n.1012-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498843A= | CA2243896796 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A= (n.745-48A=) c.-74+14569T= (n.-74+14569T=) c.-74+14768T= (n.-74+14768T=) n.1012-48A= | |
17 | g.3498843A>C | CA8289027 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A>C (n.745-48A>C) c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G) c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G) n.1012-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498844G>A | CA2243896801 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G>A (n.745-47G>A) c.-74+14568C>T (n.-74+14568C>T) c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T) n.1012-47G>A | dbSNP |
17 | g.3498844G= | CA2243896800 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G= (n.745-47G=) c.-74+14568C= (n.-74+14568C=) c.-74+14767C= (n.-74+14767C=) n.1012-47G= | |
17 | g.3498844G>T | CA2635397945 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G>T (n.745-47G>T) c.-74+14568C>A (n.-74+14568C>A) c.-74+14767C>A (n.-74+14767C>A) n.1012-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498845G>C | CA2635397946 | ASPA,SPATA22 | c.745-46G>C (n.745-46G>C) c.-74+14567C>G (n.-74+14567C>G) c.-74+14766C>G (n.-74+14766C>G) n.1012-46G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498845G>T | CA2635397947 | ASPA,SPATA22 | c.745-46G>T (n.745-46G>T) c.-74+14567C>A (n.-74+14567C>A) c.-74+14766C>A (n.-74+14766C>A) n.1012-46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498846A= | CA2243896803 | ASPA,SPATA22 | c.745-45A= (n.745-45A=) c.-74+14566T= (n.-74+14566T=) c.-74+14765T= (n.-74+14765T=) n.1012-45A= | |
17 | g.3498846A>G | CA2243896804 | ASPA,SPATA22 | c.745-45A>G (n.745-45A>G) c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C) c.-74+14765T>C (n.-74+14765T>C) n.1012-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498847G>A | CA2635397948 | ASPA,SPATA22 | c.745-44G>A (n.745-44G>A) c.-74+14565C>T (n.-74+14565C>T) c.-74+14764C>T (n.-74+14764C>T) n.1012-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498847G= | CA2243896806 | ASPA,SPATA22 | c.745-44G= (n.745-44G=) c.-74+14565C= (n.-74+14565C=) c.-74+14764C= (n.-74+14764C=) n.1012-44G= | |
17 | g.3498848A= | CA2243896809 | ASPA,SPATA22 | c.745-43A= (n.745-43A=) c.-74+14564T= (n.-74+14564T=) c.-74+14763T= (n.-74+14763T=) n.1012-43A= | |
17 | g.3498848A>G | CA980850820 | ASPA,SPATA22 | c.745-43A>G (n.745-43A>G) c.-74+14564T>C (n.-74+14564T>C) c.-74+14763T>C (n.-74+14763T>C) n.1012-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498852dup | CA8289028 | ASPA,SPATA22 | c.745-39dup (n.745-39dup) c.-74+14564dup (n.-74+14564dup) c.-74+14763dup (n.-74+14763dup) n.1012-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3498852del | CA2635397949 | ASPA,SPATA22 | c.745-39del (n.745-39del) c.-74+14564del (n.-74+14564del) c.-74+14763del (n.-74+14763del) n.1012-39del | gnomAD v4 |
17 | g.3498850A>G | CA2635397950 | ASPA,SPATA22 | c.745-41A>G (n.745-41A>G) c.-74+14562T>C (n.-74+14562T>C) c.-74+14761T>C (n.-74+14761T>C) n.1012-41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498853C>A | CA624850430 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C>A (n.745-38C>A) c.-74+14559G>T (n.-74+14559G>T) c.-74+14758G>T (n.-74+14758G>T) n.1012-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498853C= | CA2243896811 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C= (n.745-38C=) c.-74+14559G= (n.-74+14559G=) c.-74+14758G= (n.-74+14758G=) n.1012-38C= | |
17 | g.3498853C>G | CA2635397951 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C>G (n.745-38C>G) c.-74+14559G>C (n.-74+14559G>C) c.-74+14758G>C (n.-74+14758G>C) n.1012-38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498853C>T | CA2635397952 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C>T (n.745-38C>T) c.-74+14559G>A (n.-74+14559G>A) c.-74+14758G>A (n.-74+14758G>A) n.1012-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498854C>A | CA2635397953 | ASPA,SPATA22 | c.745-37C>A (n.745-37C>A) c.-74+14558G>T (n.-74+14558G>T) c.-74+14757G>T (n.-74+14757G>T) n.1012-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498854C>G | CA2635397954 | ASPA,SPATA22 | c.745-37C>G (n.745-37C>G) c.-74+14558G>C (n.-74+14558G>C) c.-74+14757G>C (n.-74+14757G>C) n.1012-37C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498855_3498860delinsAAATAT | CA2243896814 | ASPA,SPATA22 | c.745-36_745-31delinsAAATAT (n.745-36_745-31delinsAAATAT) c.-74+14552_-74+14557delinsATATTT (n.-74+14552_-74+14557delinsATATTT) c.-74+14751_-74+14756delinsATATTT (n.-74+14751_-74+14756delinsATATTT) n.1012-36_1012-31delinsAAATAT | |
17 | g.3498856A= | CA2243896816 | ASPA,SPATA22 | c.745-35A= (n.745-35A=) c.-74+14556T= (n.-74+14556T=) c.-74+14755T= (n.-74+14755T=) n.1012-35A= | |
17 | g.3498856A>G | CA980850829 | ASPA,SPATA22 | c.745-35A>G (n.745-35A>G) c.-74+14556T>C (n.-74+14556T>C) c.-74+14755T>C (n.-74+14755T>C) n.1012-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498862_3498866del | CA8289029 | ASPA,SPATA22 | c.745-29_745-25del (n.745-29_745-25del) c.-74+14552_-74+14556del (n.-74+14552_-74+14556del) c.-74+14751_-74+14755del (n.-74+14751_-74+14755del) n.1012-29_1012-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498858T>A | CA2635397955 | ASPA,SPATA22 | c.745-33T>A (n.745-33T>A) c.-74+14554A>T (n.-74+14554A>T) c.-74+14753A>T (n.-74+14753A>T) n.1012-33T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498858T>C | CA2243896821 | ASPA,SPATA22 | c.745-33T>C (n.745-33T>C) c.-74+14554A>G (n.-74+14554A>G) c.-74+14753A>G (n.-74+14753A>G) n.1012-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498858T= | CA2243896820 | ASPA,SPATA22 | c.745-33T= (n.745-33T=) c.-74+14554A= (n.-74+14554A=) c.-74+14753A= (n.-74+14753A=) n.1012-33T= | |
17 | g.3498859A>G | CA2635397957 | ASPA,SPATA22 | c.745-32A>G (n.745-32A>G) c.-74+14553T>C (n.-74+14553T>C) c.-74+14752T>C (n.-74+14752T>C) n.1012-32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498862_3498864del | CA2635397956 | ASPA,SPATA22 | c.745-29_745-27del (n.745-29_745-27del) c.-74+14551_-74+14553del (n.-74+14551_-74+14553del) c.-74+14750_-74+14752del (n.-74+14750_-74+14752del) n.1012-29_1012-27del | gnomAD v4 |
17 | g.3498860T>A | CA2243896826 | ASPA,SPATA22 | c.745-31T>A (n.745-31T>A) c.-74+14552A>T (n.-74+14552A>T) c.-74+14751A>T (n.-74+14751A>T) n.1012-31T>A | dbSNP |
17 | g.3498860T>C | CA8289030 | ASPA,SPATA22 | c.745-31T>C (n.745-31T>C) c.-74+14552A>G (n.-74+14552A>G) c.-74+14751A>G (n.-74+14751A>G) n.1012-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498860T= | CA2243896825 | ASPA,SPATA22 | c.745-31T= (n.745-31T=) c.-74+14552A= (n.-74+14552A=) c.-74+14751A= (n.-74+14751A=) n.1012-31T= | |
17 | g.3498861A>G | CA2635397958 | ASPA,SPATA22 | c.745-30A>G (n.745-30A>G) c.-74+14551T>C (n.-74+14551T>C) c.-74+14750T>C (n.-74+14750T>C) n.1012-30A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498862A>T | CA2576122427 | ASPA,SPATA22 | c.745-29A>T (n.745-29A>T) c.-74+14550T>A (n.-74+14550T>A) c.-74+14749T>A (n.-74+14749T>A) n.1012-29A>T | |
17 | g.3498863T>C | CA2635397959 | ASPA,SPATA22 | c.745-28T>C (n.745-28T>C) c.-74+14549A>G (n.-74+14549A>G) c.-74+14748A>G (n.-74+14748A>G) n.1012-28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498863_3498864delinsTA | CA2243896828 | ASPA,SPATA22 | c.745-28_745-27delinsTA (n.745-28_745-27delinsTA) c.-74+14548_-74+14549delinsTA (n.-74+14548_-74+14549delinsTA) c.-74+14747_-74+14748delinsTA (n.-74+14747_-74+14748delinsTA) n.1012-28_1012-27delinsTA | |
17 | g.3498864del | CA8289031 | ASPA,SPATA22 | c.745-27del (n.745-27del) c.-74+14548del (n.-74+14548del) c.-74+14747del (n.-74+14747del) n.1012-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498864A= | CA2243896833 | ASPA,SPATA22 | c.745-27A= (n.745-27A=) c.-74+14548T= (n.-74+14548T=) c.-74+14747T= (n.-74+14747T=) n.1012-27A= | |
17 | g.3498864A>G | CA287020989 | ASPA,SPATA22 | c.745-27A>G (n.745-27A>G) c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C) c.-74+14747T>C (n.-74+14747T>C) n.1012-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498864_3498869delinsATATTT | CA2243896831 | ASPA,SPATA22 | c.745-27_745-22delinsATATTT (n.745-27_745-22delinsATATTT) c.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT (n.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT) c.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT (n.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT) n.1012-27_1012-22delinsATATTT | |
17 | g.3498865T>A | CA2635397960 | ASPA,SPATA22 | c.745-26T>A (n.745-26T>A) c.-74+14547A>T (n.-74+14547A>T) c.-74+14746A>T (n.-74+14746A>T) n.1012-26T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498865T>C | CA287020994 | ASPA,SPATA22 | c.745-26T>C (n.745-26T>C) c.-74+14547A>G (n.-74+14547A>G) c.-74+14746A>G (n.-74+14746A>G) n.1012-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |