Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498827T>ACA728316477ASPA,SPATA22c.745-64T>A (n.745-64T>A)
c.-74+14585A>T (n.-74+14585A>T)
c.-74+14784A>T (n.-74+14784A>T)
n.1012-64T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498827T>CCA287020980ASPA,SPATA22c.745-64T>C (n.745-64T>C)
c.-74+14585A>G (n.-74+14585A>G)
c.-74+14784A>G (n.-74+14784A>G)
n.1012-64T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498827T>GCA2635397938ASPA,SPATA22c.745-64T>G (n.745-64T>G)
c.-74+14585A>C (n.-74+14585A>C)
c.-74+14784A>C (n.-74+14784A>C)
n.1012-64T>G
 gnomAD v4
17g.3498827T=CA2243896787ASPA,SPATA22c.745-64T= (n.745-64T=)
c.-74+14585A= (n.-74+14585A=)
c.-74+14784A= (n.-74+14784A=)
n.1012-64T=
17g.3498829A>GCA2576122423ASPA,SPATA22c.745-62A>G (n.745-62A>G)
c.-74+14583T>C (n.-74+14583T>C)
c.-74+14782T>C (n.-74+14782T>C)
n.1012-62A>G
 gnomAD v4
17g.3498830C>ACA2576122424ASPA,SPATA22c.745-61C>A (n.745-61C>A)
c.-74+14582G>T (n.-74+14582G>T)
c.-74+14781G>T (n.-74+14781G>T)
n.1012-61C>A
 gnomAD v4
17g.3498830C>TCA2576122425ASPA,SPATA22c.745-61C>T (n.745-61C>T)
c.-74+14582G>A (n.-74+14582G>A)
c.-74+14781G>A (n.-74+14781G>A)
n.1012-61C>T
 gnomAD v4
17g.3498832T>CCA2243896792ASPA,SPATA22c.745-59T>C (n.745-59T>C)
c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G)
c.-74+14779A>G (n.-74+14779A>G)
n.1012-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498832T=CA2243896790ASPA,SPATA22c.745-59T= (n.745-59T=)
c.-74+14580A= (n.-74+14580A=)
c.-74+14779A= (n.-74+14779A=)
n.1012-59T=
17g.3498835A>CCA2635397939ASPA,SPATA22c.745-56A>C (n.745-56A>C)
c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G)
c.-74+14776T>G (n.-74+14776T>G)
n.1012-56A>C
 gnomAD v4
17g.3498838T>CCA2576122426ASPA,SPATA22c.745-53T>C (n.745-53T>C)
c.-74+14574A>G (n.-74+14574A>G)
c.-74+14773A>G (n.-74+14773A>G)
n.1012-53T>C
 gnomAD v4
17g.3498838T>GCA2635397940ASPA,SPATA22c.745-53T>G (n.745-53T>G)
c.-74+14574A>C (n.-74+14574A>C)
c.-74+14773A>C (n.-74+14773A>C)
n.1012-53T>G
 gnomAD v4
17g.3498839T>CCA980850814ASPA,SPATA22c.745-52T>C (n.745-52T>C)
c.-74+14573A>G (n.-74+14573A>G)
c.-74+14772A>G (n.-74+14772A>G)
n.1012-52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498839T=CA2243896793ASPA,SPATA22c.745-52T= (n.745-52T=)
c.-74+14573A= (n.-74+14573A=)
c.-74+14772A= (n.-74+14772A=)
n.1012-52T=
17g.3498840T>CCA2635397941ASPA,SPATA22c.745-51T>C (n.745-51T>C)
c.-74+14572A>G (n.-74+14572A>G)
c.-74+14771A>G (n.-74+14771A>G)
n.1012-51T>C
 gnomAD v4
17g.3498841A>GCA2635397942ASPA,SPATA22c.745-50A>G (n.745-50A>G)
c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C)
c.-74+14770T>C (n.-74+14770T>C)
n.1012-50A>G
 gnomAD v4
17g.3498842G>ACA2635397943ASPA,SPATA22c.745-49G>A (n.745-49G>A)
c.-74+14570C>T (n.-74+14570C>T)
c.-74+14769C>T (n.-74+14769C>T)
n.1012-49G>A
 gnomAD v4
17g.3498842G>TCA2635397944ASPA,SPATA22c.745-49G>T (n.745-49G>T)
c.-74+14570C>A (n.-74+14570C>A)
c.-74+14769C>A (n.-74+14769C>A)
n.1012-49G>T
 gnomAD v4
17g.3498843A=CA2243896796ASPA,SPATA22c.745-48A= (n.745-48A=)
c.-74+14569T= (n.-74+14569T=)
c.-74+14768T= (n.-74+14768T=)
n.1012-48A=
17g.3498843A>CCA8289027ASPA,SPATA22c.745-48A>C (n.745-48A>C)
c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G)
c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G)
n.1012-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498844G>ACA2243896801ASPA,SPATA22c.745-47G>A (n.745-47G>A)
c.-74+14568C>T (n.-74+14568C>T)
c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T)
n.1012-47G>A
 dbSNP
17g.3498844G=CA2243896800ASPA,SPATA22c.745-47G= (n.745-47G=)
c.-74+14568C= (n.-74+14568C=)
c.-74+14767C= (n.-74+14767C=)
n.1012-47G=
17g.3498844G>TCA2635397945ASPA,SPATA22c.745-47G>T (n.745-47G>T)
c.-74+14568C>A (n.-74+14568C>A)
c.-74+14767C>A (n.-74+14767C>A)
n.1012-47G>T
 gnomAD v4
17g.3498845G>CCA2635397946ASPA,SPATA22c.745-46G>C (n.745-46G>C)
c.-74+14567C>G (n.-74+14567C>G)
c.-74+14766C>G (n.-74+14766C>G)
n.1012-46G>C
 gnomAD v4
17g.3498845G>TCA2635397947ASPA,SPATA22c.745-46G>T (n.745-46G>T)
c.-74+14567C>A (n.-74+14567C>A)
c.-74+14766C>A (n.-74+14766C>A)
n.1012-46G>T
 gnomAD v4
17g.3498846A=CA2243896803ASPA,SPATA22c.745-45A= (n.745-45A=)
c.-74+14566T= (n.-74+14566T=)
c.-74+14765T= (n.-74+14765T=)
n.1012-45A=
17g.3498846A>GCA2243896804ASPA,SPATA22c.745-45A>G (n.745-45A>G)
c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C)
c.-74+14765T>C (n.-74+14765T>C)
n.1012-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498847G>ACA2635397948ASPA,SPATA22c.745-44G>A (n.745-44G>A)
c.-74+14565C>T (n.-74+14565C>T)
c.-74+14764C>T (n.-74+14764C>T)
n.1012-44G>A
 gnomAD v4
17g.3498847G=CA2243896806ASPA,SPATA22c.745-44G= (n.745-44G=)
c.-74+14565C= (n.-74+14565C=)
c.-74+14764C= (n.-74+14764C=)
n.1012-44G=
17g.3498848A=CA2243896809ASPA,SPATA22c.745-43A= (n.745-43A=)
c.-74+14564T= (n.-74+14564T=)
c.-74+14763T= (n.-74+14763T=)
n.1012-43A=
17g.3498848A>GCA980850820ASPA,SPATA22c.745-43A>G (n.745-43A>G)
c.-74+14564T>C (n.-74+14564T>C)
c.-74+14763T>C (n.-74+14763T>C)
n.1012-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498852dupCA8289028ASPA,SPATA22c.745-39dup (n.745-39dup)
c.-74+14564dup (n.-74+14564dup)
c.-74+14763dup (n.-74+14763dup)
n.1012-39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3498852delCA2635397949ASPA,SPATA22c.745-39del (n.745-39del)
c.-74+14564del (n.-74+14564del)
c.-74+14763del (n.-74+14763del)
n.1012-39del
 gnomAD v4
17g.3498850A>GCA2635397950ASPA,SPATA22c.745-41A>G (n.745-41A>G)
c.-74+14562T>C (n.-74+14562T>C)
c.-74+14761T>C (n.-74+14761T>C)
n.1012-41A>G
 gnomAD v4
17g.3498853C>ACA624850430ASPA,SPATA22c.745-38C>A (n.745-38C>A)
c.-74+14559G>T (n.-74+14559G>T)
c.-74+14758G>T (n.-74+14758G>T)
n.1012-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498853C=CA2243896811ASPA,SPATA22c.745-38C= (n.745-38C=)
c.-74+14559G= (n.-74+14559G=)
c.-74+14758G= (n.-74+14758G=)
n.1012-38C=
17g.3498853C>GCA2635397951ASPA,SPATA22c.745-38C>G (n.745-38C>G)
c.-74+14559G>C (n.-74+14559G>C)
c.-74+14758G>C (n.-74+14758G>C)
n.1012-38C>G
 gnomAD v4
17g.3498853C>TCA2635397952ASPA,SPATA22c.745-38C>T (n.745-38C>T)
c.-74+14559G>A (n.-74+14559G>A)
c.-74+14758G>A (n.-74+14758G>A)
n.1012-38C>T
 gnomAD v4
17g.3498854C>ACA2635397953ASPA,SPATA22c.745-37C>A (n.745-37C>A)
c.-74+14558G>T (n.-74+14558G>T)
c.-74+14757G>T (n.-74+14757G>T)
n.1012-37C>A
 gnomAD v4
17g.3498854C>GCA2635397954ASPA,SPATA22c.745-37C>G (n.745-37C>G)
c.-74+14558G>C (n.-74+14558G>C)
c.-74+14757G>C (n.-74+14757G>C)
n.1012-37C>G
 gnomAD v4
17g.3498855_3498860delinsAAATATCA2243896814ASPA,SPATA22c.745-36_745-31delinsAAATAT (n.745-36_745-31delinsAAATAT)
c.-74+14552_-74+14557delinsATATTT (n.-74+14552_-74+14557delinsATATTT)
c.-74+14751_-74+14756delinsATATTT (n.-74+14751_-74+14756delinsATATTT)
n.1012-36_1012-31delinsAAATAT
17g.3498856A=CA2243896816ASPA,SPATA22c.745-35A= (n.745-35A=)
c.-74+14556T= (n.-74+14556T=)
c.-74+14755T= (n.-74+14755T=)
n.1012-35A=
17g.3498856A>GCA980850829ASPA,SPATA22c.745-35A>G (n.745-35A>G)
c.-74+14556T>C (n.-74+14556T>C)
c.-74+14755T>C (n.-74+14755T>C)
n.1012-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498862_3498866delCA8289029ASPA,SPATA22c.745-29_745-25del (n.745-29_745-25del)
c.-74+14552_-74+14556del (n.-74+14552_-74+14556del)
c.-74+14751_-74+14755del (n.-74+14751_-74+14755del)
n.1012-29_1012-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498858T>ACA2635397955ASPA,SPATA22c.745-33T>A (n.745-33T>A)
c.-74+14554A>T (n.-74+14554A>T)
c.-74+14753A>T (n.-74+14753A>T)
n.1012-33T>A
 gnomAD v4
17g.3498858T>CCA2243896821ASPA,SPATA22c.745-33T>C (n.745-33T>C)
c.-74+14554A>G (n.-74+14554A>G)
c.-74+14753A>G (n.-74+14753A>G)
n.1012-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498858T=CA2243896820ASPA,SPATA22c.745-33T= (n.745-33T=)
c.-74+14554A= (n.-74+14554A=)
c.-74+14753A= (n.-74+14753A=)
n.1012-33T=
17g.3498859A>GCA2635397957ASPA,SPATA22c.745-32A>G (n.745-32A>G)
c.-74+14553T>C (n.-74+14553T>C)
c.-74+14752T>C (n.-74+14752T>C)
n.1012-32A>G
 gnomAD v4
17g.3498862_3498864delCA2635397956ASPA,SPATA22c.745-29_745-27del (n.745-29_745-27del)
c.-74+14551_-74+14553del (n.-74+14551_-74+14553del)
c.-74+14750_-74+14752del (n.-74+14750_-74+14752del)
n.1012-29_1012-27del
 gnomAD v4
17g.3498860T>ACA2243896826ASPA,SPATA22c.745-31T>A (n.745-31T>A)
c.-74+14552A>T (n.-74+14552A>T)
c.-74+14751A>T (n.-74+14751A>T)
n.1012-31T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched