Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498816T>C | CA728316474 | ASPA,SPATA22 | c.745-75T>C (n.745-75T>C) c.-74+14596A>G (n.-74+14596A>G) c.-74+14795A>G (n.-74+14795A>G) n.1012-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498816T= | CA2243896778 | ASPA,SPATA22 | c.745-75T= (n.745-75T=) c.-74+14596A= (n.-74+14596A=) c.-74+14795A= (n.-74+14795A=) n.1012-75T= | |
17 | g.3498817G>A | CA980850809 | ASPA,SPATA22 | c.745-74G>A (n.745-74G>A) c.-74+14595C>T (n.-74+14595C>T) c.-74+14794C>T (n.-74+14794C>T) n.1012-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498817G= | CA2243896782 | ASPA,SPATA22 | c.745-74G= (n.745-74G=) c.-74+14595C= (n.-74+14595C=) c.-74+14794C= (n.-74+14794C=) n.1012-74G= | |
17 | g.3498819C>A | CA2635397933 | ASPA,SPATA22 | c.745-72C>A (n.745-72C>A) c.-74+14593G>T (n.-74+14593G>T) c.-74+14792G>T (n.-74+14792G>T) n.1012-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498820T>C | CA2635397934 | ASPA,SPATA22 | c.745-71T>C (n.745-71T>C) c.-74+14592A>G (n.-74+14592A>G) c.-74+14791A>G (n.-74+14791A>G) n.1012-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498821A>C | CA2576122422 | ASPA,SPATA22 | c.745-70A>C (n.745-70A>C) c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G) c.-74+14790T>G (n.-74+14790T>G) n.1012-70A>C | |
17 | g.3498821A>G | CA2635397935 | ASPA,SPATA22 | c.745-70A>G (n.745-70A>G) c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C) c.-74+14790T>C (n.-74+14790T>C) n.1012-70A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498824G>T | CA2635397936 | ASPA,SPATA22 | c.745-67G>T (n.745-67G>T) c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A) c.-74+14787C>A (n.-74+14787C>A) n.1012-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498826C>A | CA2635397937 | ASPA,SPATA22 | c.745-65C>A (n.745-65C>A) c.-74+14586G>T (n.-74+14586G>T) c.-74+14785G>T (n.-74+14785G>T) n.1012-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498827T>A | CA728316477 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>A (n.745-64T>A) c.-74+14585A>T (n.-74+14585A>T) c.-74+14784A>T (n.-74+14784A>T) n.1012-64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498827T>C | CA287020980 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>C (n.745-64T>C) c.-74+14585A>G (n.-74+14585A>G) c.-74+14784A>G (n.-74+14784A>G) n.1012-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498827T>G | CA2635397938 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>G (n.745-64T>G) c.-74+14585A>C (n.-74+14585A>C) c.-74+14784A>C (n.-74+14784A>C) n.1012-64T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498827T= | CA2243896787 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T= (n.745-64T=) c.-74+14585A= (n.-74+14585A=) c.-74+14784A= (n.-74+14784A=) n.1012-64T= | |
17 | g.3498829A>G | CA2576122423 | ASPA,SPATA22 | c.745-62A>G (n.745-62A>G) c.-74+14583T>C (n.-74+14583T>C) c.-74+14782T>C (n.-74+14782T>C) n.1012-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498830C>A | CA2576122424 | ASPA,SPATA22 | c.745-61C>A (n.745-61C>A) c.-74+14582G>T (n.-74+14582G>T) c.-74+14781G>T (n.-74+14781G>T) n.1012-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498830C>T | CA2576122425 | ASPA,SPATA22 | c.745-61C>T (n.745-61C>T) c.-74+14582G>A (n.-74+14582G>A) c.-74+14781G>A (n.-74+14781G>A) n.1012-61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498832T>C | CA2243896792 | ASPA,SPATA22 | c.745-59T>C (n.745-59T>C) c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G) c.-74+14779A>G (n.-74+14779A>G) n.1012-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498832T= | CA2243896790 | ASPA,SPATA22 | c.745-59T= (n.745-59T=) c.-74+14580A= (n.-74+14580A=) c.-74+14779A= (n.-74+14779A=) n.1012-59T= | |
17 | g.3498835A>C | CA2635397939 | ASPA,SPATA22 | c.745-56A>C (n.745-56A>C) c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G) c.-74+14776T>G (n.-74+14776T>G) n.1012-56A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498838T>C | CA2576122426 | ASPA,SPATA22 | c.745-53T>C (n.745-53T>C) c.-74+14574A>G (n.-74+14574A>G) c.-74+14773A>G (n.-74+14773A>G) n.1012-53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498838T>G | CA2635397940 | ASPA,SPATA22 | c.745-53T>G (n.745-53T>G) c.-74+14574A>C (n.-74+14574A>C) c.-74+14773A>C (n.-74+14773A>C) n.1012-53T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498839T>C | CA980850814 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.-74+14573A>G (n.-74+14573A>G) c.-74+14772A>G (n.-74+14772A>G) n.1012-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498839T= | CA2243896793 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T= (n.745-52T=) c.-74+14573A= (n.-74+14573A=) c.-74+14772A= (n.-74+14772A=) n.1012-52T= | |
17 | g.3498840T>C | CA2635397941 | ASPA,SPATA22 | c.745-51T>C (n.745-51T>C) c.-74+14572A>G (n.-74+14572A>G) c.-74+14771A>G (n.-74+14771A>G) n.1012-51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498841A>G | CA2635397942 | ASPA,SPATA22 | c.745-50A>G (n.745-50A>G) c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C) c.-74+14770T>C (n.-74+14770T>C) n.1012-50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498842G>A | CA2635397943 | ASPA,SPATA22 | c.745-49G>A (n.745-49G>A) c.-74+14570C>T (n.-74+14570C>T) c.-74+14769C>T (n.-74+14769C>T) n.1012-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498842G>T | CA2635397944 | ASPA,SPATA22 | c.745-49G>T (n.745-49G>T) c.-74+14570C>A (n.-74+14570C>A) c.-74+14769C>A (n.-74+14769C>A) n.1012-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498843A= | CA2243896796 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A= (n.745-48A=) c.-74+14569T= (n.-74+14569T=) c.-74+14768T= (n.-74+14768T=) n.1012-48A= | |
17 | g.3498843A>C | CA8289027 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A>C (n.745-48A>C) c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G) c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G) n.1012-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498844G>A | CA2243896801 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G>A (n.745-47G>A) c.-74+14568C>T (n.-74+14568C>T) c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T) n.1012-47G>A | dbSNP |
17 | g.3498844G= | CA2243896800 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G= (n.745-47G=) c.-74+14568C= (n.-74+14568C=) c.-74+14767C= (n.-74+14767C=) n.1012-47G= | |
17 | g.3498844G>T | CA2635397945 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G>T (n.745-47G>T) c.-74+14568C>A (n.-74+14568C>A) c.-74+14767C>A (n.-74+14767C>A) n.1012-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498845G>C | CA2635397946 | ASPA,SPATA22 | c.745-46G>C (n.745-46G>C) c.-74+14567C>G (n.-74+14567C>G) c.-74+14766C>G (n.-74+14766C>G) n.1012-46G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498845G>T | CA2635397947 | ASPA,SPATA22 | c.745-46G>T (n.745-46G>T) c.-74+14567C>A (n.-74+14567C>A) c.-74+14766C>A (n.-74+14766C>A) n.1012-46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498846A= | CA2243896803 | ASPA,SPATA22 | c.745-45A= (n.745-45A=) c.-74+14566T= (n.-74+14566T=) c.-74+14765T= (n.-74+14765T=) n.1012-45A= | |
17 | g.3498846A>G | CA2243896804 | ASPA,SPATA22 | c.745-45A>G (n.745-45A>G) c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C) c.-74+14765T>C (n.-74+14765T>C) n.1012-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498847G>A | CA2635397948 | ASPA,SPATA22 | c.745-44G>A (n.745-44G>A) c.-74+14565C>T (n.-74+14565C>T) c.-74+14764C>T (n.-74+14764C>T) n.1012-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498847G= | CA2243896806 | ASPA,SPATA22 | c.745-44G= (n.745-44G=) c.-74+14565C= (n.-74+14565C=) c.-74+14764C= (n.-74+14764C=) n.1012-44G= | |
17 | g.3498848A= | CA2243896809 | ASPA,SPATA22 | c.745-43A= (n.745-43A=) c.-74+14564T= (n.-74+14564T=) c.-74+14763T= (n.-74+14763T=) n.1012-43A= | |
17 | g.3498848A>G | CA980850820 | ASPA,SPATA22 | c.745-43A>G (n.745-43A>G) c.-74+14564T>C (n.-74+14564T>C) c.-74+14763T>C (n.-74+14763T>C) n.1012-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498852dup | CA8289028 | ASPA,SPATA22 | c.745-39dup (n.745-39dup) c.-74+14564dup (n.-74+14564dup) c.-74+14763dup (n.-74+14763dup) n.1012-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3498852del | CA2635397949 | ASPA,SPATA22 | c.745-39del (n.745-39del) c.-74+14564del (n.-74+14564del) c.-74+14763del (n.-74+14763del) n.1012-39del | gnomAD v4 |
17 | g.3498850A>G | CA2635397950 | ASPA,SPATA22 | c.745-41A>G (n.745-41A>G) c.-74+14562T>C (n.-74+14562T>C) c.-74+14761T>C (n.-74+14761T>C) n.1012-41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498853C>A | CA624850430 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C>A (n.745-38C>A) c.-74+14559G>T (n.-74+14559G>T) c.-74+14758G>T (n.-74+14758G>T) n.1012-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498853C= | CA2243896811 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C= (n.745-38C=) c.-74+14559G= (n.-74+14559G=) c.-74+14758G= (n.-74+14758G=) n.1012-38C= | |
17 | g.3498853C>G | CA2635397951 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C>G (n.745-38C>G) c.-74+14559G>C (n.-74+14559G>C) c.-74+14758G>C (n.-74+14758G>C) n.1012-38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498853C>T | CA2635397952 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C>T (n.745-38C>T) c.-74+14559G>A (n.-74+14559G>A) c.-74+14758G>A (n.-74+14758G>A) n.1012-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498854C>A | CA2635397953 | ASPA,SPATA22 | c.745-37C>A (n.745-37C>A) c.-74+14558G>T (n.-74+14558G>T) c.-74+14757G>T (n.-74+14757G>T) n.1012-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498854C>G | CA2635397954 | ASPA,SPATA22 | c.745-37C>G (n.745-37C>G) c.-74+14558G>C (n.-74+14558G>C) c.-74+14757G>C (n.-74+14757G>C) n.1012-37C>G | gnomAD v4 |