Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498809delCA2243896771ASPA,SPATA22c.745-82del (n.745-82del)
c.-74+14605del (n.-74+14605del)
c.-74+14804del (n.-74+14804del)
n.1012-82del
dbSNP gnomAD v4
17g.3498813A=CA2243896772ASPA,SPATA22c.745-78A= (n.745-78A=)
c.-74+14599T= (n.-74+14599T=)
c.-74+14798T= (n.-74+14798T=)
n.1012-78A=
17g.3498813A>GCA2243896774ASPA,SPATA22c.745-78A>G (n.745-78A>G)
c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C)
c.-74+14798T>C (n.-74+14798T>C)
n.1012-78A>G
dbSNP
17g.3498813A>TCA2576122421ASPA,SPATA22c.745-78A>T (n.745-78A>T)
c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A)
c.-74+14798T>A (n.-74+14798T>A)
n.1012-78A>T
gnomAD v4
17g.3498815T>CCA2243896776ASPA,SPATA22c.745-76T>C (n.745-76T>C)
c.-74+14597A>G (n.-74+14597A>G)
c.-74+14796A>G (n.-74+14796A>G)
n.1012-76T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.3498815T>GCA2635397932ASPA,SPATA22c.745-76T>G (n.745-76T>G)
c.-74+14597A>C (n.-74+14597A>C)
c.-74+14796A>C (n.-74+14796A>C)
n.1012-76T>G
gnomAD v4
17g.3498815T=CA2243896775ASPA,SPATA22c.745-76T= (n.745-76T=)
c.-74+14597A= (n.-74+14597A=)
c.-74+14796A= (n.-74+14796A=)
n.1012-76T=
17g.3498816T>CCA728316474ASPA,SPATA22c.745-75T>C (n.745-75T>C)
c.-74+14596A>G (n.-74+14596A>G)
c.-74+14795A>G (n.-74+14795A>G)
n.1012-75T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498816T=CA2243896778ASPA,SPATA22c.745-75T= (n.745-75T=)
c.-74+14596A= (n.-74+14596A=)
c.-74+14795A= (n.-74+14795A=)
n.1012-75T=
17g.3498817G>ACA980850809ASPA,SPATA22c.745-74G>A (n.745-74G>A)
c.-74+14595C>T (n.-74+14595C>T)
c.-74+14794C>T (n.-74+14794C>T)
n.1012-74G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498817G=CA2243896782ASPA,SPATA22c.745-74G= (n.745-74G=)
c.-74+14595C= (n.-74+14595C=)
c.-74+14794C= (n.-74+14794C=)
n.1012-74G=
17g.3498819C>ACA2635397933ASPA,SPATA22c.745-72C>A (n.745-72C>A)
c.-74+14593G>T (n.-74+14593G>T)
c.-74+14792G>T (n.-74+14792G>T)
n.1012-72C>A
gnomAD v4
17g.3498820T>CCA2635397934ASPA,SPATA22c.745-71T>C (n.745-71T>C)
c.-74+14592A>G (n.-74+14592A>G)
c.-74+14791A>G (n.-74+14791A>G)
n.1012-71T>C
gnomAD v4
17g.3498821A>CCA2576122422ASPA,SPATA22c.745-70A>C (n.745-70A>C)
c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G)
c.-74+14790T>G (n.-74+14790T>G)
n.1012-70A>C
17g.3498821A>GCA2635397935ASPA,SPATA22c.745-70A>G (n.745-70A>G)
c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C)
c.-74+14790T>C (n.-74+14790T>C)
n.1012-70A>G
gnomAD v4
17g.3498824G>TCA2635397936ASPA,SPATA22c.745-67G>T (n.745-67G>T)
c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A)
c.-74+14787C>A (n.-74+14787C>A)
n.1012-67G>T
gnomAD v4
17g.3498826C>ACA2635397937ASPA,SPATA22c.745-65C>A (n.745-65C>A)
c.-74+14586G>T (n.-74+14586G>T)
c.-74+14785G>T (n.-74+14785G>T)
n.1012-65C>A
gnomAD v4
17g.3498827T>ACA728316477ASPA,SPATA22c.745-64T>A (n.745-64T>A)
c.-74+14585A>T (n.-74+14585A>T)
c.-74+14784A>T (n.-74+14784A>T)
n.1012-64T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498827T>CCA287020980ASPA,SPATA22c.745-64T>C (n.745-64T>C)
c.-74+14585A>G (n.-74+14585A>G)
c.-74+14784A>G (n.-74+14784A>G)
n.1012-64T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.3498827T>GCA2635397938ASPA,SPATA22c.745-64T>G (n.745-64T>G)
c.-74+14585A>C (n.-74+14585A>C)
c.-74+14784A>C (n.-74+14784A>C)
n.1012-64T>G
gnomAD v4
17g.3498827T=CA2243896787ASPA,SPATA22c.745-64T= (n.745-64T=)
c.-74+14585A= (n.-74+14585A=)
c.-74+14784A= (n.-74+14784A=)
n.1012-64T=
17g.3498829A>GCA2576122423ASPA,SPATA22c.745-62A>G (n.745-62A>G)
c.-74+14583T>C (n.-74+14583T>C)
c.-74+14782T>C (n.-74+14782T>C)
n.1012-62A>G
gnomAD v4
17g.3498830C>ACA2576122424ASPA,SPATA22c.745-61C>A (n.745-61C>A)
c.-74+14582G>T (n.-74+14582G>T)
c.-74+14781G>T (n.-74+14781G>T)
n.1012-61C>A
gnomAD v4
17g.3498830C>TCA2576122425ASPA,SPATA22c.745-61C>T (n.745-61C>T)
c.-74+14582G>A (n.-74+14582G>A)
c.-74+14781G>A (n.-74+14781G>A)
n.1012-61C>T
gnomAD v4
17g.3498832T>CCA2243896792ASPA,SPATA22c.745-59T>C (n.745-59T>C)
c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G)
c.-74+14779A>G (n.-74+14779A>G)
n.1012-59T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.3498832T=CA2243896790ASPA,SPATA22c.745-59T= (n.745-59T=)
c.-74+14580A= (n.-74+14580A=)
c.-74+14779A= (n.-74+14779A=)
n.1012-59T=
17g.3498835A>CCA2635397939ASPA,SPATA22c.745-56A>C (n.745-56A>C)
c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G)
c.-74+14776T>G (n.-74+14776T>G)
n.1012-56A>C
gnomAD v4
17g.3498838T>CCA2576122426ASPA,SPATA22c.745-53T>C (n.745-53T>C)
c.-74+14574A>G (n.-74+14574A>G)
c.-74+14773A>G (n.-74+14773A>G)
n.1012-53T>C
gnomAD v4
17g.3498838T>GCA2635397940ASPA,SPATA22c.745-53T>G (n.745-53T>G)
c.-74+14574A>C (n.-74+14574A>C)
c.-74+14773A>C (n.-74+14773A>C)
n.1012-53T>G
gnomAD v4
17g.3498839T>CCA980850814ASPA,SPATA22c.745-52T>C (n.745-52T>C)
c.-74+14573A>G (n.-74+14573A>G)
c.-74+14772A>G (n.-74+14772A>G)
n.1012-52T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498839T=CA2243896793ASPA,SPATA22c.745-52T= (n.745-52T=)
c.-74+14573A= (n.-74+14573A=)
c.-74+14772A= (n.-74+14772A=)
n.1012-52T=
17g.3498840T>CCA2635397941ASPA,SPATA22c.745-51T>C (n.745-51T>C)
c.-74+14572A>G (n.-74+14572A>G)
c.-74+14771A>G (n.-74+14771A>G)
n.1012-51T>C
gnomAD v4
17g.3498841A>GCA2635397942ASPA,SPATA22c.745-50A>G (n.745-50A>G)
c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C)
c.-74+14770T>C (n.-74+14770T>C)
n.1012-50A>G
gnomAD v4
17g.3498842G>ACA2635397943ASPA,SPATA22c.745-49G>A (n.745-49G>A)
c.-74+14570C>T (n.-74+14570C>T)
c.-74+14769C>T (n.-74+14769C>T)
n.1012-49G>A
gnomAD v4
17g.3498842G>TCA2635397944ASPA,SPATA22c.745-49G>T (n.745-49G>T)
c.-74+14570C>A (n.-74+14570C>A)
c.-74+14769C>A (n.-74+14769C>A)
n.1012-49G>T
gnomAD v4
17g.3498843A=CA2243896796ASPA,SPATA22c.745-48A= (n.745-48A=)
c.-74+14569T= (n.-74+14569T=)
c.-74+14768T= (n.-74+14768T=)
n.1012-48A=
17g.3498843A>CCA8289027ASPA,SPATA22c.745-48A>C (n.745-48A>C)
c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G)
c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G)
n.1012-48A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498844G>ACA2243896801ASPA,SPATA22c.745-47G>A (n.745-47G>A)
c.-74+14568C>T (n.-74+14568C>T)
c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T)
n.1012-47G>A
dbSNP
17g.3498844G=CA2243896800ASPA,SPATA22c.745-47G= (n.745-47G=)
c.-74+14568C= (n.-74+14568C=)
c.-74+14767C= (n.-74+14767C=)
n.1012-47G=
17g.3498844G>TCA2635397945ASPA,SPATA22c.745-47G>T (n.745-47G>T)
c.-74+14568C>A (n.-74+14568C>A)
c.-74+14767C>A (n.-74+14767C>A)
n.1012-47G>T
gnomAD v4
17g.3498845G>CCA2635397946ASPA,SPATA22c.745-46G>C (n.745-46G>C)
c.-74+14567C>G (n.-74+14567C>G)
c.-74+14766C>G (n.-74+14766C>G)
n.1012-46G>C
gnomAD v4
17g.3498845G>TCA2635397947ASPA,SPATA22c.745-46G>T (n.745-46G>T)
c.-74+14567C>A (n.-74+14567C>A)
c.-74+14766C>A (n.-74+14766C>A)
n.1012-46G>T
gnomAD v4
17g.3498846A=CA2243896803ASPA,SPATA22c.745-45A= (n.745-45A=)
c.-74+14566T= (n.-74+14566T=)
c.-74+14765T= (n.-74+14765T=)
n.1012-45A=
17g.3498846A>GCA2243896804ASPA,SPATA22c.745-45A>G (n.745-45A>G)
c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C)
c.-74+14765T>C (n.-74+14765T>C)
n.1012-45A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.3498847G>ACA2635397948ASPA,SPATA22c.745-44G>A (n.745-44G>A)
c.-74+14565C>T (n.-74+14565C>T)
c.-74+14764C>T (n.-74+14764C>T)
n.1012-44G>A
gnomAD v4
17g.3498847G=CA2243896806ASPA,SPATA22c.745-44G= (n.745-44G=)
c.-74+14565C= (n.-74+14565C=)
c.-74+14764C= (n.-74+14764C=)
n.1012-44G=
17g.3498848A=CA2243896809ASPA,SPATA22c.745-43A= (n.745-43A=)
c.-74+14564T= (n.-74+14564T=)
c.-74+14763T= (n.-74+14763T=)
n.1012-43A=
17g.3498848A>GCA980850820ASPA,SPATA22c.745-43A>G (n.745-43A>G)
c.-74+14564T>C (n.-74+14564T>C)
c.-74+14763T>C (n.-74+14763T>C)
n.1012-43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498852dupCA8289028ASPA,SPATA22c.745-39dup (n.745-39dup)
c.-74+14564dup (n.-74+14564dup)
c.-74+14763dup (n.-74+14763dup)
n.1012-39dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3498852delCA2635397949ASPA,SPATA22c.745-39del (n.745-39del)
c.-74+14564del (n.-74+14564del)
c.-74+14763del (n.-74+14763del)
n.1012-39del
gnomAD v4

Number of alleles fetched