Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498792A>TCA728316468ASPA,SPATA22c.745-99A>T (p.=)
c.-74+14620T>A (p.=)
c.-74+14819T>A (p.=)
n.1012-99A>T
17g.3498798A>GCA287020975ASPA,SPATA22c.745-93A>G (p.=)
c.-74+14614T>C (p.=)
c.-74+14813T>C (p.=)
n.1012-93A>G
dbSNP
17g.3498799T>CCA980850807ASPA,SPATA22c.745-92T>C (p.=)
c.-74+14613A>G (p.=)
c.-74+14812A>G (p.=)
n.1012-92T>C
17g.3498805A>GCA287020978ASPA,SPATA22c.745-86A>G (p.=)
c.-74+14607T>C (p.=)
c.-74+14806T>C (p.=)
n.1012-86A>G
dbSNP
17g.3498816T>CCA728316474ASPA,SPATA22c.745-75T>C (p.=)
c.-74+14596A>G (p.=)
c.-74+14795A>G (p.=)
n.1012-75T>C
17g.3498817G>ACA980850809ASPA,SPATA22c.745-74G>A (p.=)
c.-74+14595C>T (p.=)
c.-74+14794C>T (p.=)
n.1012-74G>A
17g.3498827T>ACA728316477ASPA,SPATA22c.745-64T>A (p.=)
c.-74+14585A>T (p.=)
c.-74+14784A>T (p.=)
n.1012-64T>A
17g.3498827T>CCA287020980ASPA,SPATA22c.745-64T>C (p.=)
c.-74+14585A>G (p.=)
c.-74+14784A>G (p.=)
n.1012-64T>C
dbSNP
17g.3498839T>CCA980850814ASPA,SPATA22c.745-52T>C (p.=)
c.-74+14573A>G (p.=)
c.-74+14772A>G (p.=)
n.1012-52T>C
17g.3498843A>CCA8289027ASPA,SPATA22c.745-48A>C (p.=)
c.-74+14569T>G (p.=)
c.-74+14768T>G (p.=)
n.1012-48A>C
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498848A>GCA980850820ASPA,SPATA22c.745-43A>G (p.=)
c.-74+14564T>C (p.=)
c.-74+14763T>C (p.=)
n.1012-43A>G
17g.3498852dupCA8289028ASPA,SPATA22c.745-39dup (p.=)
c.-74+14564dup (p.=)
c.-74+14763dup (p.=)
n.1012-39dup
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498853C>ACA624850430ASPA,SPATA22c.745-38C>A (p.=)
c.-74+14559G>T (p.=)
c.-74+14758G>T (p.=)
n.1012-38C>A
gnomAD
17g.3498856A>GCA980850829ASPA,SPATA22c.745-35A>G (p.=)
c.-74+14556T>C (p.=)
c.-74+14755T>C (p.=)
n.1012-35A>G
17g.3498862_3498866delCA8289029ASPA,SPATA22c.745-29_745-25del (p.=)
c.-74+14552_-74+14556del (p.=)
c.-74+14751_-74+14755del (p.=)
n.1012-29_1012-25del
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498860T>CCA8289030ASPA,SPATA22c.745-31T>C (p.=)
c.-74+14552A>G (p.=)
c.-74+14751A>G (p.=)
n.1012-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498864delCA8289031ASPA,SPATA22c.745-27del (p.=)
c.-74+14548del (p.=)
c.-74+14747del (p.=)
n.1012-27del
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498864A>GCA287020989ASPA,SPATA22c.745-27A>G (p.=)
c.-74+14548T>C (p.=)
c.-74+14747T>C (p.=)
n.1012-27A>G
dbSNP
17g.3498865T>CCA287020994ASPA,SPATA22c.745-26T>C (p.=)
c.-74+14547A>G (p.=)
c.-74+14746A>G (p.=)
n.1012-26T>C
dbSNP
17g.3498865_3498869delCA8289032ASPA,SPATA22c.745-26_745-22del (p.=)
c.-74+14543_-74+14547del (p.=)
c.-74+14742_-74+14746del (p.=)
n.1012-26_1012-22del
dbSNP ExAC
17g.3498868T>GCA8289033ASPA,SPATA22c.745-23T>G (p.=)
c.-74+14544A>C (p.=)
c.-74+14743A>C (p.=)
n.1012-23T>G
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498873T>CCA624850431ASPA,SPATA22c.745-18T>C (p.=)
c.-74+14539A>G (p.=)
c.-74+14738A>G (p.=)
n.1012-18T>C
gnomAD
17g.3498875G>TCA287020998ASPA,SPATA22c.745-16G>T (p.=)
c.-74+14537C>A (p.=)
c.-74+14736C>A (p.=)
n.1012-16G>T
dbSNP
17g.3498877T>CCA497453589ASPA,SPATA22c.745-14T>C (p.=)
c.-74+14535A>G (p.=)
c.-74+14734A>G (p.=)
n.1012-14T>C
17g.3498884C>ACA624850432ASPA,SPATA22c.745-7C>A (p.=)
c.-74+14528G>T (p.=)
c.-74+14727G>T (p.=)
n.1012-7C>A
gnomAD
17g.3498885T>CCA497453590ASPA,SPATA22c.745-6T>C (p.=)
c.-74+14527A>G (p.=)
c.-74+14726A>G (p.=)
n.1012-6T>C
COSMIC
17g.3498885T>GCA287021002ASPA,SPATA22c.745-6T>G (p.=)
c.-74+14527A>C (p.=)
c.-74+14726A>C (p.=)
n.1012-6T>G
dbSNP gnomAD
17g.3498886G>ACA624850433ASPA,SPATA22c.745-5G>A (p.=)
c.-74+14526C>T (p.=)
c.-74+14725C>T (p.=)
n.1012-5G>A
gnomAD
17g.3498889A>CCA397687157ASPA,SPATA22c.745-2A>C (p.=)
c.-74+14523T>G (p.=)
c.-74+14722T>G (p.=)
n.1012-2A>C
17g.3498889A>GCA16041828ASPA,SPATA22c.745-2A>G (p.=)
c.-74+14523T>C (p.=)
c.-74+14722T>C (p.=)
n.1012-2A>G
ClinVar dbSNP
17g.3498889A>TCA397687163ASPA,SPATA22c.745-2A>T (p.=)
c.-74+14523T>A (p.=)
c.-74+14722T>A (p.=)
n.1012-2A>T
17g.3498890G>ACA397687168ASPA,SPATA22c.745-1G>A (p.=)
c.-74+14522C>T (p.=)
c.-74+14721C>T (p.=)
n.1012-1G>A
ClinVar
17g.3498890G>CCA397687170ASPA,SPATA22c.745-1G>C (p.=)
c.-74+14522C>G (p.=)
c.-74+14721C>G (p.=)
n.1012-1G>C
17g.3498890G>TCA397687172ASPA,SPATA22c.745-1G>T (p.=)
c.-74+14522C>A (p.=)
c.-74+14721C>A (p.=)
n.1012-1G>T
17g.3498891G>ACA8289034ASPA,SPATA22c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.-74+14521C>T (p.=)
c.-74+14720C>T (p.=)
n.1012G>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498891G>CCA397687179ASPA,SPATA22c.745G>C (p.Asp249His)
c.-74+14521C>G (p.=)
c.-74+14720C>G (p.=)
n.1012G>C
17g.3498891G>TCA397687181ASPA,SPATA22c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.-74+14521C>A (p.=)
c.-74+14720C>A (p.=)
n.1012G>T
17g.3498892A>CCA397687185ASPA,SPATA22c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.-74+14520T>G (p.=)
c.-74+14719T>G (p.=)
n.1013A>C
17g.3498892A>GCA397687187ASPA,SPATA22c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.-74+14520T>C (p.=)
c.-74+14719T>C (p.=)
n.1013A>G
17g.3498892A>TCA252364ASPA,SPATA22c.746A>T (p.Asp249Val)
c.-74+14520T>A (p.=)
c.-74+14719T>A (p.=)
n.1013A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched