Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498775A=CA2243896726ASPA,SPATA22c.745-116A= (n.745-116A=)
c.-74+14637T= (n.-74+14637T=)
c.-74+14836T= (n.-74+14836T=)
n.1012-116A=
17g.3498775A>GCA624536418ASPA,SPATA22c.745-116A>G (n.745-116A>G)
c.-74+14637T>C (n.-74+14637T>C)
c.-74+14836T>C (n.-74+14836T>C)
n.1012-116A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498776G>ACA2243896731ASPA,SPATA22c.745-115G>A (n.745-115G>A)
c.-74+14636C>T (n.-74+14636C>T)
c.-74+14835C>T (n.-74+14835C>T)
n.1012-115G>A
 dbSNP
17g.3498776G=CA2243896729ASPA,SPATA22c.745-115G= (n.745-115G=)
c.-74+14636C= (n.-74+14636C=)
c.-74+14835C= (n.-74+14835C=)
n.1012-115G=
17g.3498776G>TCA728316464ASPA,SPATA22c.745-115G>T (n.745-115G>T)
c.-74+14636C>A (n.-74+14636C>A)
c.-74+14835C>A (n.-74+14835C>A)
n.1012-115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498777T>CCA2635397919ASPA,SPATA22c.745-114T>C (n.745-114T>C)
c.-74+14635A>G (n.-74+14635A>G)
c.-74+14834A>G (n.-74+14834A>G)
n.1012-114T>C
 gnomAD v4
17g.3498780C>ACA2635397920ASPA,SPATA22c.745-111C>A (n.745-111C>A)
c.-74+14632G>T (n.-74+14632G>T)
c.-74+14831G>T (n.-74+14831G>T)
n.1012-111C>A
 gnomAD v4
17g.3498780C=CA2243896733ASPA,SPATA22c.745-111C= (n.745-111C=)
c.-74+14632G= (n.-74+14632G=)
c.-74+14831G= (n.-74+14831G=)
n.1012-111C=
17g.3498780C>GCA2243896734ASPA,SPATA22c.745-111C>G (n.745-111C>G)
c.-74+14632G>C (n.-74+14632G>C)
c.-74+14831G>C (n.-74+14831G>C)
n.1012-111C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498782C>ACA2635397921ASPA,SPATA22c.745-109C>A (n.745-109C>A)
c.-74+14630G>T (n.-74+14630G>T)
c.-74+14829G>T (n.-74+14829G>T)
n.1012-109C>A
 gnomAD v4
17g.3498785_3498786delCA2499578752ASPA,SPATA22c.745-106_745-105del (n.745-106_745-105del)
c.-74+14628_-74+14629del (n.-74+14628_-74+14629del)
c.-74+14827_-74+14828del (n.-74+14827_-74+14828del)
n.1012-106_1012-105del
 gnomAD v4
17g.3498784T>CCA2635397922ASPA,SPATA22c.745-107T>C (n.745-107T>C)
c.-74+14628A>G (n.-74+14628A>G)
c.-74+14827A>G (n.-74+14827A>G)
n.1012-107T>C
 gnomAD v4
17g.3498785T>CCA287020973ASPA,SPATA22c.745-106T>C (n.745-106T>C)
c.-74+14627A>G (n.-74+14627A>G)
c.-74+14826A>G (n.-74+14826A>G)
n.1012-106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498785T=CA2243896735ASPA,SPATA22c.745-106T= (n.745-106T=)
c.-74+14627A= (n.-74+14627A=)
c.-74+14826A= (n.-74+14826A=)
n.1012-106T=
17g.3498786T>CCA2635397923ASPA,SPATA22c.745-105T>C (n.745-105T>C)
c.-74+14626A>G (n.-74+14626A>G)
c.-74+14825A>G (n.-74+14825A>G)
n.1012-105T>C
 gnomAD v4
17g.3498787A>TCA2635397924ASPA,SPATA22c.745-104A>T (n.745-104A>T)
c.-74+14625T>A (n.-74+14625T>A)
c.-74+14824T>A (n.-74+14824T>A)
n.1012-104A>T
 gnomAD v4
17g.3498788A>GCA2635397925ASPA,SPATA22c.745-103A>G (n.745-103A>G)
c.-74+14624T>C (n.-74+14624T>C)
c.-74+14823T>C (n.-74+14823T>C)
n.1012-103A>G
 gnomAD v4
17g.3498791C>TCA2635397926ASPA,SPATA22c.745-100C>T (n.745-100C>T)
c.-74+14621G>A (n.-74+14621G>A)
c.-74+14820G>A (n.-74+14820G>A)
n.1012-100C>T
 gnomAD v4
17g.3498792A=CA2243896738ASPA,SPATA22c.745-99A= (n.745-99A=)
c.-74+14620T= (n.-74+14620T=)
c.-74+14819T= (n.-74+14819T=)
n.1012-99A=
17g.3498792A>TCA728316468ASPA,SPATA22c.745-99A>T (n.745-99A>T)
c.-74+14620T>A (n.-74+14620T>A)
c.-74+14819T>A (n.-74+14819T>A)
n.1012-99A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498793A>TCA2635397927ASPA,SPATA22c.745-98A>T (n.745-98A>T)
c.-74+14619T>A (n.-74+14619T>A)
c.-74+14818T>A (n.-74+14818T>A)
n.1012-98A>T
 gnomAD v4
17g.3498794C>ACA2635397928ASPA,SPATA22c.745-97C>A (n.745-97C>A)
c.-74+14618G>T (n.-74+14618G>T)
c.-74+14817G>T (n.-74+14817G>T)
n.1012-97C>A
 gnomAD v4
17g.3498795A=CA2243896741ASPA,SPATA22c.745-96A= (n.745-96A=)
c.-74+14617T= (n.-74+14617T=)
c.-74+14816T= (n.-74+14816T=)
n.1012-96A=
17g.3498795A>GCA2243896742ASPA,SPATA22c.745-96A>G (n.745-96A>G)
c.-74+14617T>C (n.-74+14617T>C)
c.-74+14816T>C (n.-74+14816T>C)
n.1012-96A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498796G>TCA2635397929ASPA,SPATA22c.745-95G>T (n.745-95G>T)
c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A)
c.-74+14815C>A (n.-74+14815C>A)
n.1012-95G>T
 gnomAD v4
17g.3498797A=CA2243896743ASPA,SPATA22c.745-94A= (n.745-94A=)
c.-74+14615T= (n.-74+14615T=)
c.-74+14814T= (n.-74+14814T=)
n.1012-94A=
17g.3498797A>TCA2243896744ASPA,SPATA22c.745-94A>T (n.745-94A>T)
c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A)
c.-74+14814T>A (n.-74+14814T>A)
n.1012-94A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498798A=CA2243896747ASPA,SPATA22c.745-93A= (n.745-93A=)
c.-74+14614T= (n.-74+14614T=)
c.-74+14813T= (n.-74+14813T=)
n.1012-93A=
17g.3498798A>GCA287020975ASPA,SPATA22c.745-93A>G (n.745-93A>G)
c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C)
c.-74+14813T>C (n.-74+14813T>C)
n.1012-93A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498799T>ACA2635397930ASPA,SPATA22c.745-92T>A (n.745-92T>A)
c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T)
c.-74+14812A>T (n.-74+14812A>T)
n.1012-92T>A
 gnomAD v4
17g.3498799T>CCA980850807ASPA,SPATA22c.745-92T>C (n.745-92T>C)
c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G)
c.-74+14812A>G (n.-74+14812A>G)
n.1012-92T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498799T=CA2243896750ASPA,SPATA22c.745-92T= (n.745-92T=)
c.-74+14613A= (n.-74+14613A=)
c.-74+14812A= (n.-74+14812A=)
n.1012-92T=
17g.3498800_3498802dupCA2243896749ASPA,SPATA22c.745-91_745-89dup (n.745-91_745-89dup)
c.-74+14611_-74+14613dup (n.-74+14611_-74+14613dup)
c.-74+14810_-74+14812dup (n.-74+14810_-74+14812dup)
n.1012-91_1012-89dup
 dbSNP
17g.3498801C=CA2243896753ASPA,SPATA22c.745-90C= (n.745-90C=)
c.-74+14611G= (n.-74+14611G=)
c.-74+14810G= (n.-74+14810G=)
n.1012-90C=
17g.3498801C>TCA2243896754ASPA,SPATA22c.745-90C>T (n.745-90C>T)
c.-74+14611G>A (n.-74+14611G>A)
c.-74+14810G>A (n.-74+14810G>A)
n.1012-90C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498802T>CCA2243896758ASPA,SPATA22c.745-89T>C (n.745-89T>C)
c.-74+14610A>G (n.-74+14610A>G)
c.-74+14809A>G (n.-74+14809A>G)
n.1012-89T>C
 dbSNP
17g.3498802T>GCA2243896761ASPA,SPATA22c.745-89T>G (n.745-89T>G)
c.-74+14610A>C (n.-74+14610A>C)
c.-74+14809A>C (n.-74+14809A>C)
n.1012-89T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498802T=CA2243896756ASPA,SPATA22c.745-89T= (n.745-89T=)
c.-74+14610A= (n.-74+14610A=)
c.-74+14809A= (n.-74+14809A=)
n.1012-89T=
17g.3498803G>ACA2576122418ASPA,SPATA22c.745-88G>A (n.745-88G>A)
c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T)
c.-74+14808C>T (n.-74+14808C>T)
n.1012-88G>A
17g.3498805A=CA2243896765ASPA,SPATA22c.745-86A= (n.745-86A=)
c.-74+14607T= (n.-74+14607T=)
c.-74+14806T= (n.-74+14806T=)
n.1012-86A=
17g.3498805A>GCA287020978ASPA,SPATA22c.745-86A>G (n.745-86A>G)
c.-74+14607T>C (n.-74+14607T>C)
c.-74+14806T>C (n.-74+14806T>C)
n.1012-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498805A>TCA2576122419ASPA,SPATA22c.745-86A>T (n.745-86A>T)
c.-74+14607T>A (n.-74+14607T>A)
c.-74+14806T>A (n.-74+14806T>A)
n.1012-86A>T
 gnomAD v4
17g.3498805_3498807delinsAATCA2243896766ASPA,SPATA22c.745-86_745-84delinsAAT (n.745-86_745-84delinsAAT)
c.-74+14605_-74+14607delinsATT (n.-74+14605_-74+14607delinsATT)
c.-74+14804_-74+14806delinsATT (n.-74+14804_-74+14806delinsATT)
n.1012-86_1012-84delinsAAT
17g.3498806A>GCA2635397931ASPA,SPATA22c.745-85A>G (n.745-85A>G)
c.-74+14606T>C (n.-74+14606T>C)
c.-74+14805T>C (n.-74+14805T>C)
n.1012-85A>G
 gnomAD v4
17g.3498806_3498807delCA2243896768ASPA,SPATA22c.745-85_745-84del (n.745-85_745-84del)
c.-74+14605_-74+14606del (n.-74+14605_-74+14606del)
c.-74+14804_-74+14805del (n.-74+14804_-74+14805del)
n.1012-85_1012-84del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498806_3498807delinsATCA2243896769ASPA,SPATA22c.745-85_745-84delinsAT (n.745-85_745-84delinsAT)
c.-74+14605_-74+14606delinsAT (n.-74+14605_-74+14606delinsAT)
c.-74+14804_-74+14805delinsAT (n.-74+14804_-74+14805delinsAT)
n.1012-85_1012-84delinsAT
17g.3498809delCA2243896771ASPA,SPATA22c.745-82del (n.745-82del)
c.-74+14605del (n.-74+14605del)
c.-74+14804del (n.-74+14804del)
n.1012-82del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498808T>CCA2576122420ASPA,SPATA22c.745-83T>C (n.745-83T>C)
c.-74+14604A>G (n.-74+14604A>G)
c.-74+14803A>G (n.-74+14803A>G)
n.1012-83T>C
17g.3498813A=CA2243896772ASPA,SPATA22c.745-78A= (n.745-78A=)
c.-74+14599T= (n.-74+14599T=)
c.-74+14798T= (n.-74+14798T=)
n.1012-78A=
17g.3498813A>GCA2243896774ASPA,SPATA22c.745-78A>G (n.745-78A>G)
c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C)
c.-74+14798T>C (n.-74+14798T>C)
n.1012-78A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched