Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498771C>A | CA2635397918 | ASPA,SPATA22 | c.745-120C>A (n.745-120C>A) c.-74+14641G>T (n.-74+14641G>T) c.-74+14840G>T (n.-74+14840G>T) n.1012-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498772T>C | CA728316461 | ASPA,SPATA22 | c.745-119T>C (n.745-119T>C) c.-74+14640A>G (n.-74+14640A>G) c.-74+14839A>G (n.-74+14839A>G) n.1012-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498772T= | CA2243896722 | ASPA,SPATA22 | c.745-119T= (n.745-119T=) c.-74+14640A= (n.-74+14640A=) c.-74+14839A= (n.-74+14839A=) n.1012-119T= | |
17 | g.3498775A= | CA2243896726 | ASPA,SPATA22 | c.745-116A= (n.745-116A=) c.-74+14637T= (n.-74+14637T=) c.-74+14836T= (n.-74+14836T=) n.1012-116A= | |
17 | g.3498775A>G | CA624536418 | ASPA,SPATA22 | c.745-116A>G (n.745-116A>G) c.-74+14637T>C (n.-74+14637T>C) c.-74+14836T>C (n.-74+14836T>C) n.1012-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498776G>A | CA2243896731 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G>A (n.745-115G>A) c.-74+14636C>T (n.-74+14636C>T) c.-74+14835C>T (n.-74+14835C>T) n.1012-115G>A | dbSNP |
17 | g.3498776G= | CA2243896729 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G= (n.745-115G=) c.-74+14636C= (n.-74+14636C=) c.-74+14835C= (n.-74+14835C=) n.1012-115G= | |
17 | g.3498776G>T | CA728316464 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G>T (n.745-115G>T) c.-74+14636C>A (n.-74+14636C>A) c.-74+14835C>A (n.-74+14835C>A) n.1012-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498777T>C | CA2635397919 | ASPA,SPATA22 | c.745-114T>C (n.745-114T>C) c.-74+14635A>G (n.-74+14635A>G) c.-74+14834A>G (n.-74+14834A>G) n.1012-114T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498780C>A | CA2635397920 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C>A (n.745-111C>A) c.-74+14632G>T (n.-74+14632G>T) c.-74+14831G>T (n.-74+14831G>T) n.1012-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498780C= | CA2243896733 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C= (n.745-111C=) c.-74+14632G= (n.-74+14632G=) c.-74+14831G= (n.-74+14831G=) n.1012-111C= | |
17 | g.3498780C>G | CA2243896734 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C>G (n.745-111C>G) c.-74+14632G>C (n.-74+14632G>C) c.-74+14831G>C (n.-74+14831G>C) n.1012-111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498782C>A | CA2635397921 | ASPA,SPATA22 | c.745-109C>A (n.745-109C>A) c.-74+14630G>T (n.-74+14630G>T) c.-74+14829G>T (n.-74+14829G>T) n.1012-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498785_3498786del | CA2499578752 | ASPA,SPATA22 | c.745-106_745-105del (n.745-106_745-105del) c.-74+14628_-74+14629del (n.-74+14628_-74+14629del) c.-74+14827_-74+14828del (n.-74+14827_-74+14828del) n.1012-106_1012-105del | gnomAD v4 |
17 | g.3498784T>C | CA2635397922 | ASPA,SPATA22 | c.745-107T>C (n.745-107T>C) c.-74+14628A>G (n.-74+14628A>G) c.-74+14827A>G (n.-74+14827A>G) n.1012-107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498785T>C | CA287020973 | ASPA,SPATA22 | c.745-106T>C (n.745-106T>C) c.-74+14627A>G (n.-74+14627A>G) c.-74+14826A>G (n.-74+14826A>G) n.1012-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498785T= | CA2243896735 | ASPA,SPATA22 | c.745-106T= (n.745-106T=) c.-74+14627A= (n.-74+14627A=) c.-74+14826A= (n.-74+14826A=) n.1012-106T= | |
17 | g.3498786T>C | CA2635397923 | ASPA,SPATA22 | c.745-105T>C (n.745-105T>C) c.-74+14626A>G (n.-74+14626A>G) c.-74+14825A>G (n.-74+14825A>G) n.1012-105T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498787A>T | CA2635397924 | ASPA,SPATA22 | c.745-104A>T (n.745-104A>T) c.-74+14625T>A (n.-74+14625T>A) c.-74+14824T>A (n.-74+14824T>A) n.1012-104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498788A>G | CA2635397925 | ASPA,SPATA22 | c.745-103A>G (n.745-103A>G) c.-74+14624T>C (n.-74+14624T>C) c.-74+14823T>C (n.-74+14823T>C) n.1012-103A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498791C>T | CA2635397926 | ASPA,SPATA22 | c.745-100C>T (n.745-100C>T) c.-74+14621G>A (n.-74+14621G>A) c.-74+14820G>A (n.-74+14820G>A) n.1012-100C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498792A= | CA2243896738 | ASPA,SPATA22 | c.745-99A= (n.745-99A=) c.-74+14620T= (n.-74+14620T=) c.-74+14819T= (n.-74+14819T=) n.1012-99A= | |
17 | g.3498792A>T | CA728316468 | ASPA,SPATA22 | c.745-99A>T (n.745-99A>T) c.-74+14620T>A (n.-74+14620T>A) c.-74+14819T>A (n.-74+14819T>A) n.1012-99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498793A>T | CA2635397927 | ASPA,SPATA22 | c.745-98A>T (n.745-98A>T) c.-74+14619T>A (n.-74+14619T>A) c.-74+14818T>A (n.-74+14818T>A) n.1012-98A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498794C>A | CA2635397928 | ASPA,SPATA22 | c.745-97C>A (n.745-97C>A) c.-74+14618G>T (n.-74+14618G>T) c.-74+14817G>T (n.-74+14817G>T) n.1012-97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498795A= | CA2243896741 | ASPA,SPATA22 | c.745-96A= (n.745-96A=) c.-74+14617T= (n.-74+14617T=) c.-74+14816T= (n.-74+14816T=) n.1012-96A= | |
17 | g.3498795A>G | CA2243896742 | ASPA,SPATA22 | c.745-96A>G (n.745-96A>G) c.-74+14617T>C (n.-74+14617T>C) c.-74+14816T>C (n.-74+14816T>C) n.1012-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498796G>T | CA2635397929 | ASPA,SPATA22 | c.745-95G>T (n.745-95G>T) c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A) c.-74+14815C>A (n.-74+14815C>A) n.1012-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498797A= | CA2243896743 | ASPA,SPATA22 | c.745-94A= (n.745-94A=) c.-74+14615T= (n.-74+14615T=) c.-74+14814T= (n.-74+14814T=) n.1012-94A= | |
17 | g.3498797A>T | CA2243896744 | ASPA,SPATA22 | c.745-94A>T (n.745-94A>T) c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A) c.-74+14814T>A (n.-74+14814T>A) n.1012-94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498798A= | CA2243896747 | ASPA,SPATA22 | c.745-93A= (n.745-93A=) c.-74+14614T= (n.-74+14614T=) c.-74+14813T= (n.-74+14813T=) n.1012-93A= | |
17 | g.3498798A>G | CA287020975 | ASPA,SPATA22 | c.745-93A>G (n.745-93A>G) c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C) c.-74+14813T>C (n.-74+14813T>C) n.1012-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498799T>A | CA2635397930 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T>A (n.745-92T>A) c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T) c.-74+14812A>T (n.-74+14812A>T) n.1012-92T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498799T>C | CA980850807 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T>C (n.745-92T>C) c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G) c.-74+14812A>G (n.-74+14812A>G) n.1012-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498799T= | CA2243896750 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T= (n.745-92T=) c.-74+14613A= (n.-74+14613A=) c.-74+14812A= (n.-74+14812A=) n.1012-92T= | |
17 | g.3498800_3498802dup | CA2243896749 | ASPA,SPATA22 | c.745-91_745-89dup (n.745-91_745-89dup) c.-74+14611_-74+14613dup (n.-74+14611_-74+14613dup) c.-74+14810_-74+14812dup (n.-74+14810_-74+14812dup) n.1012-91_1012-89dup | dbSNP |
17 | g.3498801C= | CA2243896753 | ASPA,SPATA22 | c.745-90C= (n.745-90C=) c.-74+14611G= (n.-74+14611G=) c.-74+14810G= (n.-74+14810G=) n.1012-90C= | |
17 | g.3498801C>T | CA2243896754 | ASPA,SPATA22 | c.745-90C>T (n.745-90C>T) c.-74+14611G>A (n.-74+14611G>A) c.-74+14810G>A (n.-74+14810G>A) n.1012-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498802T>C | CA2243896758 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T>C (n.745-89T>C) c.-74+14610A>G (n.-74+14610A>G) c.-74+14809A>G (n.-74+14809A>G) n.1012-89T>C | dbSNP |
17 | g.3498802T>G | CA2243896761 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T>G (n.745-89T>G) c.-74+14610A>C (n.-74+14610A>C) c.-74+14809A>C (n.-74+14809A>C) n.1012-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498802T= | CA2243896756 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T= (n.745-89T=) c.-74+14610A= (n.-74+14610A=) c.-74+14809A= (n.-74+14809A=) n.1012-89T= | |
17 | g.3498803G>A | CA2576122418 | ASPA,SPATA22 | c.745-88G>A (n.745-88G>A) c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T) c.-74+14808C>T (n.-74+14808C>T) n.1012-88G>A | |
17 | g.3498805A= | CA2243896765 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A= (n.745-86A=) c.-74+14607T= (n.-74+14607T=) c.-74+14806T= (n.-74+14806T=) n.1012-86A= | |
17 | g.3498805A>G | CA287020978 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A>G (n.745-86A>G) c.-74+14607T>C (n.-74+14607T>C) c.-74+14806T>C (n.-74+14806T>C) n.1012-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498805A>T | CA2576122419 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A>T (n.745-86A>T) c.-74+14607T>A (n.-74+14607T>A) c.-74+14806T>A (n.-74+14806T>A) n.1012-86A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498805_3498807delinsAAT | CA2243896766 | ASPA,SPATA22 | c.745-86_745-84delinsAAT (n.745-86_745-84delinsAAT) c.-74+14605_-74+14607delinsATT (n.-74+14605_-74+14607delinsATT) c.-74+14804_-74+14806delinsATT (n.-74+14804_-74+14806delinsATT) n.1012-86_1012-84delinsAAT | |
17 | g.3498806A>G | CA2635397931 | ASPA,SPATA22 | c.745-85A>G (n.745-85A>G) c.-74+14606T>C (n.-74+14606T>C) c.-74+14805T>C (n.-74+14805T>C) n.1012-85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498806_3498807del | CA2243896768 | ASPA,SPATA22 | c.745-85_745-84del (n.745-85_745-84del) c.-74+14605_-74+14606del (n.-74+14605_-74+14606del) c.-74+14804_-74+14805del (n.-74+14804_-74+14805del) n.1012-85_1012-84del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498806_3498807delinsAT | CA2243896769 | ASPA,SPATA22 | c.745-85_745-84delinsAT (n.745-85_745-84delinsAT) c.-74+14605_-74+14606delinsAT (n.-74+14605_-74+14606delinsAT) c.-74+14804_-74+14805delinsAT (n.-74+14804_-74+14805delinsAT) n.1012-85_1012-84delinsAT | |
17 | g.3498809del | CA2243896771 | ASPA,SPATA22 | c.745-82del (n.745-82del) c.-74+14605del (n.-74+14605del) c.-74+14804del (n.-74+14804del) n.1012-82del | dbSNP gnomAD v4 |