Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498739G>T | CA2635397884 | ASPA,SPATA22 | c.745-152G>T (n.745-152G>T) c.-74+14673C>A (n.-74+14673C>A) c.-74+14872C>A (n.-74+14872C>A) n.1012-152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498740T>G | CA2635397885 | ASPA,SPATA22 | c.745-151T>G (n.745-151T>G) c.-74+14672A>C (n.-74+14672A>C) c.-74+14871A>C (n.-74+14871A>C) n.1012-151T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498741C>A | CA2635397886 | ASPA,SPATA22 | c.745-150C>A (n.745-150C>A) c.-74+14671G>T (n.-74+14671G>T) c.-74+14870G>T (n.-74+14870G>T) n.1012-150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498742A>G | CA2635397887 | ASPA,SPATA22 | c.745-149A>G (n.745-149A>G) c.-74+14670T>C (n.-74+14670T>C) c.-74+14869T>C (n.-74+14869T>C) n.1012-149A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498742A>T | CA2635397888 | ASPA,SPATA22 | c.745-149A>T (n.745-149A>T) c.-74+14670T>A (n.-74+14670T>A) c.-74+14869T>A (n.-74+14869T>A) n.1012-149A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498743G>A | CA2635397891 | ASPA,SPATA22 | c.745-148G>A (n.745-148G>A) c.-74+14669C>T (n.-74+14669C>T) c.-74+14868C>T (n.-74+14868C>T) n.1012-148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498743G>C | CA2635397890 | ASPA,SPATA22 | c.745-148G>C (n.745-148G>C) c.-74+14669C>G (n.-74+14669C>G) c.-74+14868C>G (n.-74+14868C>G) n.1012-148G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498743G>T | CA2635397889 | ASPA,SPATA22 | c.745-148G>T (n.745-148G>T) c.-74+14669C>A (n.-74+14669C>A) c.-74+14868C>A (n.-74+14868C>A) n.1012-148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498746C>A | CA2635397892 | ASPA,SPATA22 | c.745-145C>A (n.745-145C>A) c.-74+14666G>T (n.-74+14666G>T) c.-74+14865G>T (n.-74+14865G>T) n.1012-145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498747A= | CA2243896707 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A= (n.745-144A=) c.-74+14665T= (n.-74+14665T=) c.-74+14864T= (n.-74+14864T=) n.1012-144A= | |
17 | g.3498747A>G | CA728316413 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A>G (n.745-144A>G) c.-74+14665T>C (n.-74+14665T>C) c.-74+14864T>C (n.-74+14864T>C) n.1012-144A>G | dbSNP |
17 | g.3498747A>T | CA2635397893 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A>T (n.745-144A>T) c.-74+14665T>A (n.-74+14665T>A) c.-74+14864T>A (n.-74+14864T>A) n.1012-144A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498748C>A | CA2635397894 | ASPA,SPATA22 | c.745-143C>A (n.745-143C>A) c.-74+14664G>T (n.-74+14664G>T) c.-74+14863G>T (n.-74+14863G>T) n.1012-143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498748C>T | CA2635397895 | ASPA,SPATA22 | c.745-143C>T (n.745-143C>T) c.-74+14664G>A (n.-74+14664G>A) c.-74+14863G>A (n.-74+14863G>A) n.1012-143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498749T>C | CA2635397896 | ASPA,SPATA22 | c.745-142T>C (n.745-142T>C) c.-74+14663A>G (n.-74+14663A>G) c.-74+14862A>G (n.-74+14862A>G) n.1012-142T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498751G>T | CA2635397897 | ASPA,SPATA22 | c.745-140G>T (n.745-140G>T) c.-74+14661C>A (n.-74+14661C>A) c.-74+14860C>A (n.-74+14860C>A) n.1012-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498752C>A | CA2635397899 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C>A (n.745-139C>A) c.-74+14660G>T (n.-74+14660G>T) c.-74+14859G>T (n.-74+14859G>T) n.1012-139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498752C= | CA2243896709 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C= (n.745-139C=) c.-74+14660G= (n.-74+14660G=) c.-74+14859G= (n.-74+14859G=) n.1012-139C= | |
17 | g.3498752C>T | CA728316421 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C>T (n.745-139C>T) c.-74+14660G>A (n.-74+14660G>A) c.-74+14859G>A (n.-74+14859G>A) n.1012-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498753del | CA2635397898 | ASPA,SPATA22 | c.745-138del (n.745-138del) c.-74+14660del (n.-74+14660del) c.-74+14859del (n.-74+14859del) n.1012-138del | gnomAD v4 |
17 | g.3498753C>A | CA2635397900 | ASPA,SPATA22 | c.745-138C>A (n.745-138C>A) c.-74+14659G>T (n.-74+14659G>T) c.-74+14858G>T (n.-74+14858G>T) n.1012-138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498753C>G | CA2635397901 | ASPA,SPATA22 | c.745-138C>G (n.745-138C>G) c.-74+14659G>C (n.-74+14659G>C) c.-74+14858G>C (n.-74+14858G>C) n.1012-138C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498754T>C | CA2635397902 | ASPA,SPATA22 | c.745-137T>C (n.745-137T>C) c.-74+14658A>G (n.-74+14658A>G) c.-74+14857A>G (n.-74+14857A>G) n.1012-137T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498755G>A | CA287020971 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>A (n.745-136G>A) c.-74+14657C>T (n.-74+14657C>T) c.-74+14856C>T (n.-74+14856C>T) n.1012-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498755G>C | CA2243896713 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>C (n.745-136G>C) c.-74+14657C>G (n.-74+14657C>G) c.-74+14856C>G (n.-74+14856C>G) n.1012-136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498755G= | CA2243896712 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G= (n.745-136G=) c.-74+14657C= (n.-74+14657C=) c.-74+14856C= (n.-74+14856C=) n.1012-136G= | |
17 | g.3498755G>T | CA728316435 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>T (n.745-136G>T) c.-74+14657C>A (n.-74+14657C>A) c.-74+14856C>A (n.-74+14856C>A) n.1012-136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498757A>C | CA2635397903 | ASPA,SPATA22 | c.745-134A>C (n.745-134A>C) c.-74+14655T>G (n.-74+14655T>G) c.-74+14854T>G (n.-74+14854T>G) n.1012-134A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498757A>T | CA2635397904 | ASPA,SPATA22 | c.745-134A>T (n.745-134A>T) c.-74+14655T>A (n.-74+14655T>A) c.-74+14854T>A (n.-74+14854T>A) n.1012-134A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498759C>A | CA2635397906 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>A (n.745-132C>A) c.-74+14653G>T (n.-74+14653G>T) c.-74+14852G>T (n.-74+14852G>T) n.1012-132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498759C= | CA2243896716 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C= (n.745-132C=) c.-74+14653G= (n.-74+14653G=) c.-74+14852G= (n.-74+14852G=) n.1012-132C= | |
17 | g.3498759C>G | CA2243896715 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>G (n.745-132C>G) c.-74+14653G>C (n.-74+14653G>C) c.-74+14852G>C (n.-74+14852G>C) n.1012-132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498759C>T | CA2635397905 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>T (n.745-132C>T) c.-74+14653G>A (n.-74+14653G>A) c.-74+14852G>A (n.-74+14852G>A) n.1012-132C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498760T>C | CA2635397907 | ASPA,SPATA22 | c.745-131T>C (n.745-131T>C) c.-74+14652A>G (n.-74+14652A>G) c.-74+14851A>G (n.-74+14851A>G) n.1012-131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>A | CA2635397908 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>A (n.745-130C>A) c.-74+14651G>T (n.-74+14651G>T) c.-74+14850G>T (n.-74+14850G>T) n.1012-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>G | CA2635397909 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>G (n.745-130C>G) c.-74+14651G>C (n.-74+14651G>C) c.-74+14850G>C (n.-74+14850G>C) n.1012-130C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>T | CA2635397910 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>T (n.745-130C>T) c.-74+14651G>A (n.-74+14651G>A) c.-74+14850G>A (n.-74+14850G>A) n.1012-130C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498762A>G | CA2635397911 | ASPA,SPATA22 | c.745-129A>G (n.745-129A>G) c.-74+14650T>C (n.-74+14650T>C) c.-74+14849T>C (n.-74+14849T>C) n.1012-129A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498762A>T | CA2635397912 | ASPA,SPATA22 | c.745-129A>T (n.745-129A>T) c.-74+14650T>A (n.-74+14650T>A) c.-74+14849T>A (n.-74+14849T>A) n.1012-129A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498766C>A | CA2635397913 | ASPA,SPATA22 | c.745-125C>A (n.745-125C>A) c.-74+14646G>T (n.-74+14646G>T) c.-74+14845G>T (n.-74+14845G>T) n.1012-125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498767C>A | CA2635397914 | ASPA,SPATA22 | c.745-124C>A (n.745-124C>A) c.-74+14645G>T (n.-74+14645G>T) c.-74+14844G>T (n.-74+14844G>T) n.1012-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498767C>T | CA2635397915 | ASPA,SPATA22 | c.745-124C>T (n.745-124C>T) c.-74+14645G>A (n.-74+14645G>A) c.-74+14844G>A (n.-74+14844G>A) n.1012-124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498768T>G | CA728316443 | ASPA,SPATA22 | c.745-123T>G (n.745-123T>G) c.-74+14644A>C (n.-74+14644A>C) c.-74+14843A>C (n.-74+14843A>C) n.1012-123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498768T= | CA2243896717 | ASPA,SPATA22 | c.745-123T= (n.745-123T=) c.-74+14644A= (n.-74+14644A=) c.-74+14843A= (n.-74+14843A=) n.1012-123T= | |
17 | g.3498769C>A | CA2635397916 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C>A (n.745-122C>A) c.-74+14643G>T (n.-74+14643G>T) c.-74+14842G>T (n.-74+14842G>T) n.1012-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498769C= | CA2243896719 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C= (n.745-122C=) c.-74+14643G= (n.-74+14643G=) c.-74+14842G= (n.-74+14842G=) n.1012-122C= | |
17 | g.3498769C>T | CA728316447 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C>T (n.745-122C>T) c.-74+14643G>A (n.-74+14643G>A) c.-74+14842G>A (n.-74+14842G>A) n.1012-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498770G>A | CA728316449 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G>A (n.745-121G>A) c.-74+14642C>T (n.-74+14642C>T) c.-74+14841C>T (n.-74+14841C>T) n.1012-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498770G= | CA2243896721 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G= (n.745-121G=) c.-74+14642C= (n.-74+14642C=) c.-74+14841C= (n.-74+14841C=) n.1012-121G= | |
17 | g.3498770G>T | CA2635397917 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G>T (n.745-121G>T) c.-74+14642C>A (n.-74+14642C>A) c.-74+14841C>A (n.-74+14841C>A) n.1012-121G>T | gnomAD v4 |