Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498629G>A | CA2243896604 | ASPA,SPATA22 | c.745-262G>A (n.745-262G>A) c.-74+14783C>T (n.-74+14783C>T) c.-74+14982C>T (n.-74+14982C>T) n.1012-262G>A | dbSNP |
17 | g.3498629G= | CA2243896603 | ASPA,SPATA22 | c.745-262G= (n.745-262G=) c.-74+14783C= (n.-74+14783C=) c.-74+14982C= (n.-74+14982C=) n.1012-262G= | |
17 | g.3498630G= | CA2243896605 | ASPA,SPATA22 | c.745-261G= (n.745-261G=) c.-74+14782C= (n.-74+14782C=) c.-74+14981C= (n.-74+14981C=) n.1012-261G= | |
17 | g.3498631A= | CA2243896610 | ASPA,SPATA22 | c.745-260A= (n.745-260A=) c.-74+14781T= (n.-74+14781T=) c.-74+14980T= (n.-74+14980T=) n.1012-260A= | |
17 | g.3498631A>G | CA624536414 | ASPA,SPATA22 | c.745-260A>G (n.745-260A>G) c.-74+14781T>C (n.-74+14781T>C) c.-74+14980T>C (n.-74+14980T>C) n.1012-260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498631dup | CA728316321 | ASPA,SPATA22 | c.745-260dup (n.745-260dup) c.-74+14781dup (n.-74+14781dup) c.-74+14980dup (n.-74+14980dup) n.1012-260dup | dbSNP |
17 | g.3498635_3498636delinsAC | CA2243896613 | ASPA,SPATA22 | c.745-256_745-255delinsAC (n.745-256_745-255delinsAC) c.-74+14776_-74+14777delinsGT (n.-74+14776_-74+14777delinsGT) c.-74+14975_-74+14976delinsGT (n.-74+14975_-74+14976delinsGT) n.1012-256_1012-255delinsAC | |
17 | g.3498636del | CA2243896615 | ASPA,SPATA22 | c.745-255del (n.745-255del) c.-74+14776del (n.-74+14776del) c.-74+14975del (n.-74+14975del) n.1012-255del | dbSNP |
17 | g.3498637T>C | CA728316323 | ASPA,SPATA22 | c.745-254T>C (n.745-254T>C) c.-74+14775A>G (n.-74+14775A>G) c.-74+14974A>G (n.-74+14974A>G) n.1012-254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498637T>G | CA2243896617 | ASPA,SPATA22 | c.745-254T>G (n.745-254T>G) c.-74+14775A>C (n.-74+14775A>C) c.-74+14974A>C (n.-74+14974A>C) n.1012-254T>G | dbSNP |
17 | g.3498637T= | CA2243896619 | ASPA,SPATA22 | c.745-254T= (n.745-254T=) c.-74+14775A= (n.-74+14775A=) c.-74+14974A= (n.-74+14974A=) n.1012-254T= | |
17 | g.3498638G>C | CA728316328 | ASPA,SPATA22 | c.745-253G>C (n.745-253G>C) c.-74+14774C>G (n.-74+14774C>G) c.-74+14973C>G (n.-74+14973C>G) n.1012-253G>C | dbSNP |
17 | g.3498638G= | CA2243896623 | ASPA,SPATA22 | c.745-253G= (n.745-253G=) c.-74+14774C= (n.-74+14774C=) c.-74+14973C= (n.-74+14973C=) n.1012-253G= | |
17 | g.3498642C= | CA2243896627 | ASPA,SPATA22 | c.745-249C= (n.745-249C=) c.-74+14770G= (n.-74+14770G=) c.-74+14969G= (n.-74+14969G=) n.1012-249C= | |
17 | g.3498642C>G | CA728316330 | ASPA,SPATA22 | c.745-249C>G (n.745-249C>G) c.-74+14770G>C (n.-74+14770G>C) c.-74+14969G>C (n.-74+14969G>C) n.1012-249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498642C>T | CA287020934 | ASPA,SPATA22 | c.745-249C>T (n.745-249C>T) c.-74+14770G>A (n.-74+14770G>A) c.-74+14969G>A (n.-74+14969G>A) n.1012-249C>T | dbSNP |
17 | g.3498644G= | CA2243896630 | ASPA,SPATA22 | c.745-247G= (n.745-247G=) c.-74+14768C= (n.-74+14768C=) c.-74+14967C= (n.-74+14967C=) n.1012-247G= | |
17 | g.3498644G>T | CA980850787 | ASPA,SPATA22 | c.745-247G>T (n.745-247G>T) c.-74+14768C>A (n.-74+14768C>A) c.-74+14967C>A (n.-74+14967C>A) n.1012-247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498645G>A | CA2243896634 | ASPA,SPATA22 | c.745-246G>A (n.745-246G>A) c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T) c.-74+14966C>T (n.-74+14966C>T) n.1012-246G>A | dbSNP |
17 | g.3498645G= | CA2243896632 | ASPA,SPATA22 | c.745-246G= (n.745-246G=) c.-74+14767C= (n.-74+14767C=) c.-74+14966C= (n.-74+14966C=) n.1012-246G= | |
17 | g.3498650A= | CA2243896635 | ASPA,SPATA22 | c.745-241A= (n.745-241A=) c.-74+14762T= (n.-74+14762T=) c.-74+14961T= (n.-74+14961T=) n.1012-241A= | |
17 | g.3498651dup | CA728316333 | ASPA,SPATA22 | c.745-240dup (n.745-240dup) c.-74+14761dup (n.-74+14761dup) c.-74+14960dup (n.-74+14960dup) n.1012-240dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498655A= | CA2243896638 | ASPA,SPATA22 | c.745-236A= (n.745-236A=) c.-74+14757T= (n.-74+14757T=) c.-74+14956T= (n.-74+14956T=) n.1012-236A= | |
17 | g.3498655A>T | CA2243896637 | ASPA,SPATA22 | c.745-236A>T (n.745-236A>T) c.-74+14757T>A (n.-74+14757T>A) c.-74+14956T>A (n.-74+14956T>A) n.1012-236A>T | dbSNP |
17 | g.3498661A= | CA2243896640 | ASPA,SPATA22 | c.745-230A= (n.745-230A=) c.-74+14751T= (n.-74+14751T=) c.-74+14950T= (n.-74+14950T=) n.1012-230A= | |
17 | g.3498661A>C | CA287020937 | ASPA,SPATA22 | c.745-230A>C (n.745-230A>C) c.-74+14751T>G (n.-74+14751T>G) c.-74+14950T>G (n.-74+14950T>G) n.1012-230A>C | dbSNP |
17 | g.3498665C= | CA2243896641 | ASPA,SPATA22 | c.745-226C= (n.745-226C=) c.-74+14747G= (n.-74+14747G=) c.-74+14946G= (n.-74+14946G=) n.1012-226C= | |
17 | g.3498665C>T | CA624536415 | ASPA,SPATA22 | c.745-226C>T (n.745-226C>T) c.-74+14747G>A (n.-74+14747G>A) c.-74+14946G>A (n.-74+14946G>A) n.1012-226C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3498666A>G | CA2733111791 | ASPA,SPATA22 | c.745-225A>G (n.745-225A>G) c.-74+14746T>C (n.-74+14746T>C) c.-74+14945T>C (n.-74+14945T>C) n.1012-225A>G | dbSNP |
17 | g.3498667C>A | CA980850791 | ASPA,SPATA22 | c.745-224C>A (n.745-224C>A) c.-74+14745G>T (n.-74+14745G>T) c.-74+14944G>T (n.-74+14944G>T) n.1012-224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498667C= | CA2243896643 | ASPA,SPATA22 | c.745-224C= (n.745-224C=) c.-74+14745G= (n.-74+14745G=) c.-74+14944G= (n.-74+14944G=) n.1012-224C= | |
17 | g.3498667C>T | CA287020939 | ASPA,SPATA22 | c.745-224C>T (n.745-224C>T) c.-74+14745G>A (n.-74+14745G>A) c.-74+14944G>A (n.-74+14944G>A) n.1012-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498668G>A | CA287020942 | ASPA,SPATA22 | c.745-223G>A (n.745-223G>A) c.-74+14744C>T (n.-74+14744C>T) c.-74+14943C>T (n.-74+14943C>T) n.1012-223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498668G= | CA2243896645 | ASPA,SPATA22 | c.745-223G= (n.745-223G=) c.-74+14744C= (n.-74+14744C=) c.-74+14943C= (n.-74+14943C=) n.1012-223G= | |
17 | g.3498669T>A | CA287020944 | ASPA,SPATA22 | c.745-222T>A (n.745-222T>A) c.-74+14743A>T (n.-74+14743A>T) c.-74+14942A>T (n.-74+14942A>T) n.1012-222T>A | dbSNP |
17 | g.3498669T= | CA2243896648 | ASPA,SPATA22 | c.745-222T= (n.745-222T=) c.-74+14743A= (n.-74+14743A=) c.-74+14942A= (n.-74+14942A=) n.1012-222T= | |
17 | g.3498675T>C | CA287020947 | ASPA,SPATA22 | c.745-216T>C (n.745-216T>C) c.-74+14737A>G (n.-74+14737A>G) c.-74+14936A>G (n.-74+14936A>G) n.1012-216T>C | dbSNP |
17 | g.3498675T= | CA2243896652 | ASPA,SPATA22 | c.745-216T= (n.745-216T=) c.-74+14737A= (n.-74+14737A=) c.-74+14936A= (n.-74+14936A=) n.1012-216T= | |
17 | g.3498678T>C | CA728316362 | ASPA,SPATA22 | c.745-213T>C (n.745-213T>C) c.-74+14734A>G (n.-74+14734A>G) c.-74+14933A>G (n.-74+14933A>G) n.1012-213T>C | dbSNP |
17 | g.3498678T= | CA2243896657 | ASPA,SPATA22 | c.745-213T= (n.745-213T=) c.-74+14734A= (n.-74+14734A=) c.-74+14933A= (n.-74+14933A=) n.1012-213T= | |
17 | g.3498679A= | CA2243896661 | ASPA,SPATA22 | c.745-212A= (n.745-212A=) c.-74+14733T= (n.-74+14733T=) c.-74+14932T= (n.-74+14932T=) n.1012-212A= | |
17 | g.3498679A>C | CA287020950 | ASPA,SPATA22 | c.745-212A>C (n.745-212A>C) c.-74+14733T>G (n.-74+14733T>G) c.-74+14932T>G (n.-74+14932T>G) n.1012-212A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498680C= | CA2243896666 | ASPA,SPATA22 | c.745-211C= (n.745-211C=) c.-74+14732G= (n.-74+14732G=) c.-74+14931G= (n.-74+14931G=) n.1012-211C= | |
17 | g.3498680C>G | CA287020952 | ASPA,SPATA22 | c.745-211C>G (n.745-211C>G) c.-74+14732G>C (n.-74+14732G>C) c.-74+14931G>C (n.-74+14931G>C) n.1012-211C>G | dbSNP |
17 | g.3498685G>A | CA728316383 | ASPA,SPATA22 | c.745-206G>A (n.745-206G>A) c.-74+14727C>T (n.-74+14727C>T) c.-74+14926C>T (n.-74+14926C>T) n.1012-206G>A | dbSNP |
17 | g.3498685G= | CA2243896671 | ASPA,SPATA22 | c.745-206G= (n.745-206G=) c.-74+14727C= (n.-74+14727C=) c.-74+14926C= (n.-74+14926C=) n.1012-206G= | |
17 | g.3498691G>A | CA287020955 | ASPA,SPATA22 | c.745-200G>A (n.745-200G>A) c.-74+14721C>T (n.-74+14721C>T) c.-74+14920C>T (n.-74+14920C>T) n.1012-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498691G= | CA2243896673 | ASPA,SPATA22 | c.745-200G= (n.745-200G=) c.-74+14721C= (n.-74+14721C=) c.-74+14920C= (n.-74+14920C=) n.1012-200G= | |
17 | g.3498693G>A | CA2243896678 | ASPA,SPATA22 | c.745-198G>A (n.745-198G>A) c.-74+14719C>T (n.-74+14719C>T) c.-74+14918C>T (n.-74+14918C>T) n.1012-198G>A | dbSNP |
17 | g.3498693G= | CA2243896676 | ASPA,SPATA22 | c.745-198G= (n.745-198G=) c.-74+14719C= (n.-74+14719C=) c.-74+14918C= (n.-74+14918C=) n.1012-198G= |