Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498603T>A | CA287020925 | ASPA,SPATA22 | c.745-288T>A (n.745-288T>A) c.-74+14809A>T (n.-74+14809A>T) c.-74+15008A>T (n.-74+15008A>T) n.1012-288T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498603T= | CA2243896579 | ASPA,SPATA22 | c.745-288T= (n.745-288T=) c.-74+14809A= (n.-74+14809A=) c.-74+15008A= (n.-74+15008A=) n.1012-288T= | |
17 | g.3498604C= | CA2243896580 | ASPA,SPATA22 | c.745-287C= (n.745-287C=) c.-74+14808G= (n.-74+14808G=) c.-74+15007G= (n.-74+15007G=) n.1012-287C= | |
17 | g.3498604C>T | CA728316305 | ASPA,SPATA22 | c.745-287C>T (n.745-287C>T) c.-74+14808G>A (n.-74+14808G>A) c.-74+15007G>A (n.-74+15007G>A) n.1012-287C>T | dbSNP |
17 | g.3498607C>A | CA2243896582 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C>A (n.745-284C>A) c.-74+14805G>T (n.-74+14805G>T) c.-74+15004G>T (n.-74+15004G>T) n.1012-284C>A | dbSNP |
17 | g.3498607C= | CA2243896585 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C= (n.745-284C=) c.-74+14805G= (n.-74+14805G=) c.-74+15004G= (n.-74+15004G=) n.1012-284C= | |
17 | g.3498607C>T | CA287020927 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C>T (n.745-284C>T) c.-74+14805G>A (n.-74+14805G>A) c.-74+15004G>A (n.-74+15004G>A) n.1012-284C>T | dbSNP |
17 | g.3498608A= | CA2243896587 | ASPA,SPATA22 | c.745-283A= (n.745-283A=) c.-74+14804T= (n.-74+14804T=) c.-74+15003T= (n.-74+15003T=) n.1012-283A= | |
17 | g.3498608A>T | CA287020930 | ASPA,SPATA22 | c.745-283A>T (n.745-283A>T) c.-74+14804T>A (n.-74+14804T>A) c.-74+15003T>A (n.-74+15003T>A) n.1012-283A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498614_3498615delinsTG | CA2243896590 | ASPA,SPATA22 | c.745-277_745-276delinsTG (n.745-277_745-276delinsTG) c.-74+14797_-74+14798delinsCA (n.-74+14797_-74+14798delinsCA) c.-74+14996_-74+14997delinsCA (n.-74+14996_-74+14997delinsCA) n.1012-277_1012-276delinsTG | |
17 | g.3498617del | CA980850774 | ASPA,SPATA22 | c.745-274del (n.745-274del) c.-74+14797del (n.-74+14797del) c.-74+14996del (n.-74+14996del) n.1012-274del | dbSNP |
17 | g.3498616G>C | CA728316316 | ASPA,SPATA22 | c.745-275G>C (n.745-275G>C) c.-74+14796C>G (n.-74+14796C>G) c.-74+14995C>G (n.-74+14995C>G) n.1012-275G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498616G= | CA2243896593 | ASPA,SPATA22 | c.745-275G= (n.745-275G=) c.-74+14796C= (n.-74+14796C=) c.-74+14995C= (n.-74+14995C=) n.1012-275G= | |
17 | g.3498617G>C | CA287020933 | ASPA,SPATA22 | c.745-274G>C (n.745-274G>C) c.-74+14795C>G (n.-74+14795C>G) c.-74+14994C>G (n.-74+14994C>G) n.1012-274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498617G= | CA2243896595 | ASPA,SPATA22 | c.745-274G= (n.745-274G=) c.-74+14795C= (n.-74+14795C=) c.-74+14994C= (n.-74+14994C=) n.1012-274G= | |
17 | g.3498618A= | CA2243896598 | ASPA,SPATA22 | c.745-273A= (n.745-273A=) c.-74+14794T= (n.-74+14794T=) c.-74+14993T= (n.-74+14993T=) n.1012-273A= | |
17 | g.3498618A>G | CA728316320 | ASPA,SPATA22 | c.745-273A>G (n.745-273A>G) c.-74+14794T>C (n.-74+14794T>C) c.-74+14993T>C (n.-74+14993T>C) n.1012-273A>G | dbSNP |
17 | g.3498621A= | CA2243896599 | ASPA,SPATA22 | c.745-270A= (n.745-270A=) c.-74+14791T= (n.-74+14791T=) c.-74+14990T= (n.-74+14990T=) n.1012-270A= | |
17 | g.3498621A>G | CA2589882975 | ASPA,SPATA22 | c.745-270A>G (n.745-270A>G) c.-74+14791T>C (n.-74+14791T>C) c.-74+14990T>C (n.-74+14990T>C) n.1012-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498621A>T | CA980850780 | ASPA,SPATA22 | c.745-270A>T (n.745-270A>T) c.-74+14791T>A (n.-74+14791T>A) c.-74+14990T>A (n.-74+14990T>A) n.1012-270A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498623A= | CA2243896600 | ASPA,SPATA22 | c.745-268A= (n.745-268A=) c.-74+14789T= (n.-74+14789T=) c.-74+14988T= (n.-74+14988T=) n.1012-268A= | |
17 | g.3498623A>G | CA2243896602 | ASPA,SPATA22 | c.745-268A>G (n.745-268A>G) c.-74+14789T>C (n.-74+14789T>C) c.-74+14988T>C (n.-74+14988T>C) n.1012-268A>G | dbSNP |
17 | g.3498629G>A | CA2243896604 | ASPA,SPATA22 | c.745-262G>A (n.745-262G>A) c.-74+14783C>T (n.-74+14783C>T) c.-74+14982C>T (n.-74+14982C>T) n.1012-262G>A | dbSNP |
17 | g.3498629G= | CA2243896603 | ASPA,SPATA22 | c.745-262G= (n.745-262G=) c.-74+14783C= (n.-74+14783C=) c.-74+14982C= (n.-74+14982C=) n.1012-262G= | |
17 | g.3498630G= | CA2243896605 | ASPA,SPATA22 | c.745-261G= (n.745-261G=) c.-74+14782C= (n.-74+14782C=) c.-74+14981C= (n.-74+14981C=) n.1012-261G= | |
17 | g.3498631A= | CA2243896610 | ASPA,SPATA22 | c.745-260A= (n.745-260A=) c.-74+14781T= (n.-74+14781T=) c.-74+14980T= (n.-74+14980T=) n.1012-260A= | |
17 | g.3498631A>G | CA624536414 | ASPA,SPATA22 | c.745-260A>G (n.745-260A>G) c.-74+14781T>C (n.-74+14781T>C) c.-74+14980T>C (n.-74+14980T>C) n.1012-260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498631dup | CA728316321 | ASPA,SPATA22 | c.745-260dup (n.745-260dup) c.-74+14781dup (n.-74+14781dup) c.-74+14980dup (n.-74+14980dup) n.1012-260dup | dbSNP |
17 | g.3498635_3498636delinsAC | CA2243896613 | ASPA,SPATA22 | c.745-256_745-255delinsAC (n.745-256_745-255delinsAC) c.-74+14776_-74+14777delinsGT (n.-74+14776_-74+14777delinsGT) c.-74+14975_-74+14976delinsGT (n.-74+14975_-74+14976delinsGT) n.1012-256_1012-255delinsAC | |
17 | g.3498636del | CA2243896615 | ASPA,SPATA22 | c.745-255del (n.745-255del) c.-74+14776del (n.-74+14776del) c.-74+14975del (n.-74+14975del) n.1012-255del | dbSNP |
17 | g.3498637T>C | CA728316323 | ASPA,SPATA22 | c.745-254T>C (n.745-254T>C) c.-74+14775A>G (n.-74+14775A>G) c.-74+14974A>G (n.-74+14974A>G) n.1012-254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498637T>G | CA2243896617 | ASPA,SPATA22 | c.745-254T>G (n.745-254T>G) c.-74+14775A>C (n.-74+14775A>C) c.-74+14974A>C (n.-74+14974A>C) n.1012-254T>G | dbSNP |
17 | g.3498637T= | CA2243896619 | ASPA,SPATA22 | c.745-254T= (n.745-254T=) c.-74+14775A= (n.-74+14775A=) c.-74+14974A= (n.-74+14974A=) n.1012-254T= | |
17 | g.3498638G>C | CA728316328 | ASPA,SPATA22 | c.745-253G>C (n.745-253G>C) c.-74+14774C>G (n.-74+14774C>G) c.-74+14973C>G (n.-74+14973C>G) n.1012-253G>C | dbSNP |
17 | g.3498638G= | CA2243896623 | ASPA,SPATA22 | c.745-253G= (n.745-253G=) c.-74+14774C= (n.-74+14774C=) c.-74+14973C= (n.-74+14973C=) n.1012-253G= | |
17 | g.3498642C= | CA2243896627 | ASPA,SPATA22 | c.745-249C= (n.745-249C=) c.-74+14770G= (n.-74+14770G=) c.-74+14969G= (n.-74+14969G=) n.1012-249C= | |
17 | g.3498642C>G | CA728316330 | ASPA,SPATA22 | c.745-249C>G (n.745-249C>G) c.-74+14770G>C (n.-74+14770G>C) c.-74+14969G>C (n.-74+14969G>C) n.1012-249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498642C>T | CA287020934 | ASPA,SPATA22 | c.745-249C>T (n.745-249C>T) c.-74+14770G>A (n.-74+14770G>A) c.-74+14969G>A (n.-74+14969G>A) n.1012-249C>T | dbSNP |
17 | g.3498644G= | CA2243896630 | ASPA,SPATA22 | c.745-247G= (n.745-247G=) c.-74+14768C= (n.-74+14768C=) c.-74+14967C= (n.-74+14967C=) n.1012-247G= | |
17 | g.3498644G>T | CA980850787 | ASPA,SPATA22 | c.745-247G>T (n.745-247G>T) c.-74+14768C>A (n.-74+14768C>A) c.-74+14967C>A (n.-74+14967C>A) n.1012-247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498645G>A | CA2243896634 | ASPA,SPATA22 | c.745-246G>A (n.745-246G>A) c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T) c.-74+14966C>T (n.-74+14966C>T) n.1012-246G>A | dbSNP |
17 | g.3498645G= | CA2243896632 | ASPA,SPATA22 | c.745-246G= (n.745-246G=) c.-74+14767C= (n.-74+14767C=) c.-74+14966C= (n.-74+14966C=) n.1012-246G= | |
17 | g.3498650A= | CA2243896635 | ASPA,SPATA22 | c.745-241A= (n.745-241A=) c.-74+14762T= (n.-74+14762T=) c.-74+14961T= (n.-74+14961T=) n.1012-241A= | |
17 | g.3498651dup | CA728316333 | ASPA,SPATA22 | c.745-240dup (n.745-240dup) c.-74+14761dup (n.-74+14761dup) c.-74+14960dup (n.-74+14960dup) n.1012-240dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498655A= | CA2243896638 | ASPA,SPATA22 | c.745-236A= (n.745-236A=) c.-74+14757T= (n.-74+14757T=) c.-74+14956T= (n.-74+14956T=) n.1012-236A= | |
17 | g.3498655A>T | CA2243896637 | ASPA,SPATA22 | c.745-236A>T (n.745-236A>T) c.-74+14757T>A (n.-74+14757T>A) c.-74+14956T>A (n.-74+14956T>A) n.1012-236A>T | dbSNP |
17 | g.3498661A= | CA2243896640 | ASPA,SPATA22 | c.745-230A= (n.745-230A=) c.-74+14751T= (n.-74+14751T=) c.-74+14950T= (n.-74+14950T=) n.1012-230A= | |
17 | g.3498661A>C | CA287020937 | ASPA,SPATA22 | c.745-230A>C (n.745-230A>C) c.-74+14751T>G (n.-74+14751T>G) c.-74+14950T>G (n.-74+14950T>G) n.1012-230A>C | dbSNP |
17 | g.3498665C= | CA2243896641 | ASPA,SPATA22 | c.745-226C= (n.745-226C=) c.-74+14747G= (n.-74+14747G=) c.-74+14946G= (n.-74+14946G=) n.1012-226C= | |
17 | g.3498665C>T | CA624536415 | ASPA,SPATA22 | c.745-226C>T (n.745-226C>T) c.-74+14747G>A (n.-74+14747G>A) c.-74+14946G>A (n.-74+14946G>A) n.1012-226C>T | dbSNP gnomAD v2 |