Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494351_3494460delCA2695224132ASPA,SPATA22c.636_744+1del
c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del)
c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del)
n.811_919+1del
17g.3494402_3494412delinsTGATTACCCCCCA2243892577ASPA,SPATA22c.687_697delinsTGATTACCCCC (p.Val229=)
c.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA)
c.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA)
n.862_872delinsTGATTACCCCC
17g.3494404_3494413delCA658798676ASPA,SPATA22c.689_698del (p.Asp230GlyfsTer?)
c.-74+19000_-74+19009del (n.-74+19000_-74+19009del)
c.-74+19199_-74+19208del (n.-74+19199_-74+19208del)
n.864_873del
 ClinVar dbSNP
17g.3494407_3494408delinsACCA2243892580ASPA,SPATA22c.692_693delinsAC (p.Tyr231=)
c.-74+19004_-74+19005delinsGT (n.-74+19004_-74+19005delinsGT)
c.-74+19203_-74+19204delinsGT (n.-74+19203_-74+19204delinsGT)
n.867_868delinsAC
17g.3494408C>ACA340003ASPA,SPATA22c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.-74+19004G>T (n.-74+19004G>T)
c.-74+19203G>T (n.-74+19203G>T)
n.868C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494408C=CA2243892581ASPA,SPATA22c.693C= (p.Tyr231=)
c.-74+19004G= (n.-74+19004G=)
c.-74+19203G= (n.-74+19203G=)
n.868C=
17g.3494408C>GCA397686091ASPA,SPATA22c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.-74+19004G>C (n.-74+19004G>C)
c.-74+19203G>C (n.-74+19203G>C)
n.868C>G
17g.3494408C>TCA202975ASPA,SPATA22c.693C>T (p.Tyr231=)
c.-74+19004G>A (n.-74+19004G>A)
c.-74+19203G>A (n.-74+19203G>A)
n.868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494412dupCA1139532427ASPA,SPATA22c.697dup (p.Arg233ProfsTer3)
c.-74+19004dup (n.-74+19004dup)
c.-74+19203dup (n.-74+19203dup)
n.872dup
 ClinVar
17g.3494412delCA16041826ASPA,SPATA22c.697del (p.Arg233GlyfsTer?)
c.-74+19004del (n.-74+19004del)
c.-74+19203del (n.-74+19203del)
n.872del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494409C>ACA397686093ASPA,SPATA22c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.-74+19003G>T (n.-74+19003G>T)
c.-74+19202G>T (n.-74+19202G>T)
n.869C>A
17g.3494409C>GCA397686095ASPA,SPATA22c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.-74+19003G>C (n.-74+19003G>C)
c.-74+19202G>C (n.-74+19202G>C)
n.869C>G
17g.3494409C>TCA397686098ASPA,SPATA22c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.-74+19003G>A (n.-74+19003G>A)
c.-74+19202G>A (n.-74+19202G>A)
n.869C>T
 COSMIC
17g.3494410C>ACA397686101ASPA,SPATA22c.695C>A (p.Pro232His)
c.-74+19002G>T (n.-74+19002G>T)
c.-74+19201G>T (n.-74+19201G>T)
n.870C>A
17g.3494410C>GCA397686102ASPA,SPATA22c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.-74+19002G>C (n.-74+19002G>C)
c.-74+19201G>C (n.-74+19201G>C)
n.870C>G
17g.3494410C>TCA397686105ASPA,SPATA22c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.-74+19002G>A (n.-74+19002G>A)
c.-74+19201G>A (n.-74+19201G>A)
n.870C>T
17g.3494411C>ACA497453440ASPA,SPATA22c.696C>A (p.Pro232=)
c.-74+19001G>T (n.-74+19001G>T)
c.-74+19200G>T (n.-74+19200G>T)
n.871C>A
17g.3494411C>GCA497453441ASPA,SPATA22c.696C>G (p.Pro232=)
c.-74+19001G>C (n.-74+19001G>C)
c.-74+19200G>C (n.-74+19200G>C)
n.871C>G
17g.3494411C>TCA497453438ASPA,SPATA22c.696C>T (p.Pro232=)
c.-74+19001G>A (n.-74+19001G>A)
c.-74+19200G>A (n.-74+19200G>A)
n.871C>T
17g.3494412C>ACA8289013ASPA,SPATA22c.697C>A (p.Arg233=)
c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T)
c.-74+19199G>T (n.-74+19199G>T)
n.872C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494412C=CA2243892582ASPA,SPATA22c.697C= (p.Arg233=)
c.-74+19000G= (n.-74+19000G=)
c.-74+19199G= (n.-74+19199G=)
n.872C=
17g.3494412C>GCA397686109ASPA,SPATA22c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.-74+19000G>C (n.-74+19000G>C)
c.-74+19199G>C (n.-74+19199G>C)
n.872C>G
 COSMIC
17g.3494412C>TCA8289012ASPA,SPATA22c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A)
c.-74+19199G>A (n.-74+19199G>A)
n.872C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494413G>ACA8289014ASPA,SPATA22c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.-74+18999C>T (n.-74+18999C>T)
c.-74+19198C>T (n.-74+19198C>T)
n.873G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494413G>CCA397686115ASPA,SPATA22c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.-74+18999C>G (n.-74+18999C>G)
c.-74+19198C>G (n.-74+19198C>G)
n.873G>C
17g.3494413G=CA2243892583ASPA,SPATA22c.698G= (p.Arg233=)
c.-74+18999C= (n.-74+18999C=)
c.-74+19198C= (n.-74+19198C=)
n.873G=
17g.3494413G>TCA8289015ASPA,SPATA22c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.-74+18999C>A (n.-74+18999C>A)
c.-74+19198C>A (n.-74+19198C>A)
n.873G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3494414G>ACA497453442ASPA,SPATA22c.699G>A (p.Arg233=)
c.-74+18998C>T (n.-74+18998C>T)
c.-74+19197C>T (n.-74+19197C>T)
n.874G>A
17g.3494414G>CCA497453443ASPA,SPATA22c.699G>C (p.Arg233=)
c.-74+18998C>G (n.-74+18998C>G)
c.-74+19197C>G (n.-74+19197C>G)
n.874G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494414G=CA2243892584ASPA,SPATA22c.699G= (p.Arg233=)
c.-74+18998C= (n.-74+18998C=)
c.-74+19197C= (n.-74+19197C=)
n.874G=
17g.3494414G>TCA497453444ASPA,SPATA22c.699G>T (p.Arg233=)
c.-74+18998C>A (n.-74+18998C>A)
c.-74+19197C>A (n.-74+19197C>A)
n.874G>T
17g.3494415G>ACA397686119ASPA,SPATA22c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.-74+18997C>T (n.-74+18997C>T)
c.-74+19196C>T (n.-74+19196C>T)
n.875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.3494415G>CCA397686123ASPA,SPATA22c.700G>C (p.Asp234His)
c.-74+18997C>G (n.-74+18997C>G)
c.-74+19196C>G (n.-74+19196C>G)
n.875G>C
17g.3494415G=CA2243892585ASPA,SPATA22c.700G= (p.Asp234=)
c.-74+18997C= (n.-74+18997C=)
c.-74+19196C= (n.-74+19196C=)
n.875G=
17g.3494415G>TCA397686121ASPA,SPATA22c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.-74+18997C>A (n.-74+18997C>A)
c.-74+19196C>A (n.-74+19196C>A)
n.875G>T
17g.3494416A>CCA397686126ASPA,SPATA22c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.-74+18996T>G (n.-74+18996T>G)
c.-74+19195T>G (n.-74+19195T>G)
n.876A>C
17g.3494416A>GCA397686130ASPA,SPATA22c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C)
c.-74+19195T>C (n.-74+19195T>C)
n.876A>G
17g.3494416A>TCA397686128ASPA,SPATA22c.701A>T (p.Asp234Val)
c.-74+18996T>A (n.-74+18996T>A)
c.-74+19195T>A (n.-74+19195T>A)
n.876A>T
17g.3494417T>ACA397686133ASPA,SPATA22c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.-74+18995A>T (n.-74+18995A>T)
c.-74+19194A>T (n.-74+19194A>T)
n.877T>A
17g.3494417T>CCA497453445ASPA,SPATA22c.702T>C (p.Asp234=)
c.-74+18995A>G (n.-74+18995A>G)
c.-74+19194A>G (n.-74+19194A>G)
n.877T>C
17g.3494417T>GCA397686135ASPA,SPATA22c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.-74+18995A>C (n.-74+18995A>C)
c.-74+19194A>C (n.-74+19194A>C)
n.877T>G
17g.3494418G>ACA8289016ASPA,SPATA22c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.-74+18994C>T (n.-74+18994C>T)
c.-74+19193C>T (n.-74+19193C>T)
n.878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494418G>CCA397686141ASPA,SPATA22c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.-74+18994C>G (n.-74+18994C>G)
c.-74+19193C>G (n.-74+19193C>G)
n.878G>C
17g.3494418G=CA2243892588ASPA,SPATA22c.703G= (p.Glu235=)
c.-74+18994C= (n.-74+18994C=)
c.-74+19193C= (n.-74+19193C=)
n.878G=
17g.3494418G>TCA397686145ASPA,SPATA22c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.-74+18994C>A (n.-74+18994C>A)
c.-74+19193C>A (n.-74+19193C>A)
n.878G>T
17g.3494419A>CCA397686149ASPA,SPATA22c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.-74+18993T>G (n.-74+18993T>G)
c.-74+19192T>G (n.-74+19192T>G)
n.879A>C
17g.3494419A>GCA397686152ASPA,SPATA22c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.-74+18993T>C (n.-74+18993T>C)
c.-74+19192T>C (n.-74+19192T>C)
n.879A>G
17g.3494419A>TCA397686155ASPA,SPATA22c.704A>T (p.Glu235Val)
c.-74+18993T>A (n.-74+18993T>A)
c.-74+19192T>A (n.-74+19192T>A)
n.879A>T
17g.3494420A>CCA397686158ASPA,SPATA22c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.-74+18992T>G (n.-74+18992T>G)
c.-74+19191T>G (n.-74+19191T>G)
n.880A>C
17g.3494420A>GCA497453446ASPA,SPATA22c.705A>G (p.Glu235=)
c.-74+18992T>C (n.-74+18992T>C)
c.-74+19191T>C (n.-74+19191T>C)
n.880A>G

Number of alleles fetched