Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494309A=CA2243892542ASPA,SPATA22c.635-41A= (n.635-41A=)
c.-74+19103T= (n.-74+19103T=)
c.-74+19302T= (n.-74+19302T=)
n.810-41A=
17g.3494309A>CCA2635397784ASPA,SPATA22c.635-41A>C (n.635-41A>C)
c.-74+19103T>G (n.-74+19103T>G)
c.-74+19302T>G (n.-74+19302T>G)
n.810-41A>C
 gnomAD v4
17g.3494309A>GCA8288997ASPA,SPATA22c.635-41A>G (n.635-41A>G)
c.-74+19103T>C (n.-74+19103T>C)
c.-74+19302T>C (n.-74+19302T>C)
n.810-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494312T>CCA624535662ASPA,SPATA22c.635-38T>C (n.635-38T>C)
c.-74+19100A>G (n.-74+19100A>G)
c.-74+19299A>G (n.-74+19299A>G)
n.810-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494312T=CA2243892543ASPA,SPATA22c.635-38T= (n.635-38T=)
c.-74+19100A= (n.-74+19100A=)
c.-74+19299A= (n.-74+19299A=)
n.810-38T=
17g.3494316delCA2635397785ASPA,SPATA22c.635-34del (n.635-34del)
c.-74+19100del (n.-74+19100del)
c.-74+19299del (n.-74+19299del)
n.810-34del
 gnomAD v4
17g.3494316T>CCA8288998ASPA,SPATA22c.635-34T>C (n.635-34T>C)
c.-74+19096A>G (n.-74+19096A>G)
c.-74+19295A>G (n.-74+19295A>G)
n.810-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494316T=CA2243892544ASPA,SPATA22c.635-34T= (n.635-34T=)
c.-74+19096A= (n.-74+19096A=)
c.-74+19295A= (n.-74+19295A=)
n.810-34T=
17g.3494318G>TCA2635397786ASPA,SPATA22c.635-32G>T (n.635-32G>T)
c.-74+19094C>A (n.-74+19094C>A)
c.-74+19293C>A (n.-74+19293C>A)
n.810-32G>T
 gnomAD v4
17g.3494321G>ACA2576122401ASPA,SPATA22c.635-29G>A (n.635-29G>A)
c.-74+19091C>T (n.-74+19091C>T)
c.-74+19290C>T (n.-74+19290C>T)
n.810-29G>A
17g.3494322C=CA2243892545ASPA,SPATA22c.635-28C= (n.635-28C=)
c.-74+19090G= (n.-74+19090G=)
c.-74+19289G= (n.-74+19289G=)
n.810-28C=
17g.3494322C>GCA624535665ASPA,SPATA22c.635-28C>G (n.635-28C>G)
c.-74+19090G>C (n.-74+19090G>C)
c.-74+19289G>C (n.-74+19289G>C)
n.810-28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494331C=CA2243892547ASPA,SPATA22c.635-19C= (n.635-19C=)
c.-74+19081G= (n.-74+19081G=)
c.-74+19280G= (n.-74+19280G=)
n.810-19C=
17g.3494331C>TCA2243892546ASPA,SPATA22c.635-19C>T (n.635-19C>T)
c.-74+19081G>A (n.-74+19081G>A)
c.-74+19280G>A (n.-74+19280G>A)
n.810-19C>T
 dbSNP
17g.3494332delCA2589882772ASPA,SPATA22c.635-18del (n.635-18del)
c.-74+19080del (n.-74+19080del)
c.-74+19279del (n.-74+19279del)
n.810-18del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494332A=CA2243892548ASPA,SPATA22c.635-18A= (n.635-18A=)
c.-74+19080T= (n.-74+19080T=)
c.-74+19279T= (n.-74+19279T=)
n.810-18A=
17g.3494332A>GCA2243892549ASPA,SPATA22c.635-18A>G (n.635-18A>G)
c.-74+19080T>C (n.-74+19080T>C)
c.-74+19279T>C (n.-74+19279T>C)
n.810-18A>G
 dbSNP
17g.3494332_3494333delinsATCA2243892550ASPA,SPATA22c.635-18_635-17delinsAT (n.635-18_635-17delinsAT)
c.-74+19079_-74+19080delinsAT (n.-74+19079_-74+19080delinsAT)
c.-74+19278_-74+19279delinsAT (n.-74+19278_-74+19279delinsAT)
n.810-18_810-17delinsAT
17g.3494333delCA2243892551ASPA,SPATA22c.635-17del (n.635-17del)
c.-74+19079del (n.-74+19079del)
c.-74+19278del (n.-74+19278del)
n.810-17del
 dbSNP
17g.3494333T>CCA2635397787ASPA,SPATA22c.635-17T>C (n.635-17T>C)
c.-74+19079A>G (n.-74+19079A>G)
c.-74+19278A>G (n.-74+19278A>G)
n.810-17T>C
 gnomAD v4
17g.3494333T>GCA2635397788ASPA,SPATA22c.635-17T>G (n.635-17T>G)
c.-74+19079A>C (n.-74+19079A>C)
c.-74+19278A>C (n.-74+19278A>C)
n.810-17T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.3494334A>GCA2576122402ASPA,SPATA22c.635-16A>G (n.635-16A>G)
c.-74+19078T>C (n.-74+19078T>C)
c.-74+19277T>C (n.-74+19277T>C)
n.810-16A>G
 gnomAD v4
17g.3494335T>CCA8288999ASPA,SPATA22c.635-15T>C (n.635-15T>C)
c.-74+19077A>G (n.-74+19077A>G)
c.-74+19276A>G (n.-74+19276A>G)
n.810-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494335T=CA2243892552ASPA,SPATA22c.635-15T= (n.635-15T=)
c.-74+19077A= (n.-74+19077A=)
c.-74+19276A= (n.-74+19276A=)
n.810-15T=
17g.3494336T>CCA8289000ASPA,SPATA22c.635-14T>C (n.635-14T>C)
c.-74+19076A>G (n.-74+19076A>G)
c.-74+19275A>G (n.-74+19275A>G)
n.810-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494336T=CA2243892553ASPA,SPATA22c.635-14T= (n.635-14T=)
c.-74+19076A= (n.-74+19076A=)
c.-74+19275A= (n.-74+19275A=)
n.810-14T=
17g.3494337G>CCA8289001ASPA,SPATA22c.635-13G>C (n.635-13G>C)
c.-74+19075C>G (n.-74+19075C>G)
c.-74+19274C>G (n.-74+19274C>G)
n.810-13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494337G=CA2243892554ASPA,SPATA22c.635-13G= (n.635-13G=)
c.-74+19075C= (n.-74+19075C=)
c.-74+19274C= (n.-74+19274C=)
n.810-13G=
17g.3494337G>TCA2635397789ASPA,SPATA22c.635-13G>T (n.635-13G>T)
c.-74+19075C>A (n.-74+19075C>A)
c.-74+19274C>A (n.-74+19274C>A)
n.810-13G>T
 gnomAD v4
17g.3494338T>CCA624535668ASPA,SPATA22c.635-12T>C (n.635-12T>C)
c.-74+19074A>G (n.-74+19074A>G)
c.-74+19273A>G (n.-74+19273A>G)
n.810-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494338T=CA2243892555ASPA,SPATA22c.635-12T= (n.635-12T=)
c.-74+19074A= (n.-74+19074A=)
c.-74+19273A= (n.-74+19273A=)
n.810-12T=
17g.3494340T>CCA2580092543ASPA,SPATA22c.635-10T>C (n.635-10T>C)
c.-74+19072A>G (n.-74+19072A>G)
c.-74+19271A>G (n.-74+19271A>G)
n.810-10T>C
 ClinVar
17g.3494341T>CCA2576122403ASPA,SPATA22c.635-9T>C (n.635-9T>C)
c.-74+19071A>G (n.-74+19071A>G)
c.-74+19270A>G (n.-74+19270A>G)
n.810-9T>C
17g.3494342T>CCA624535669ASPA,SPATA22c.635-8T>C (n.635-8T>C)
c.-74+19070A>G (n.-74+19070A>G)
c.-74+19269A>G (n.-74+19269A>G)
n.810-8T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3494342T=CA2243892556ASPA,SPATA22c.635-8T= (n.635-8T=)
c.-74+19070A= (n.-74+19070A=)
c.-74+19269A= (n.-74+19269A=)
n.810-8T=
17g.3494347T>CCA624535670ASPA,SPATA22c.635-3T>C (n.635-3T>C)
c.-74+19065A>G (n.-74+19065A>G)
c.-74+19264A>G (n.-74+19264A>G)
n.810-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494347T=CA2243892557ASPA,SPATA22c.635-3T= (n.635-3T=)
c.-74+19065A= (n.-74+19065A=)
c.-74+19264A= (n.-74+19264A=)
n.810-3T=
17g.3494348A>CCA397685766ASPA,SPATA22c.635-2A>C (n.635-2A>C)
c.-74+19064T>G (n.-74+19064T>G)
c.-74+19263T>G (n.-74+19263T>G)
n.810-2A>C
17g.3494348A>GCA397685769ASPA,SPATA22c.635-2A>G (n.635-2A>G)
c.-74+19064T>C (n.-74+19064T>C)
c.-74+19263T>C (n.-74+19263T>C)
n.810-2A>G
 ClinVar
17g.3494348A>TCA397685771ASPA,SPATA22c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.-74+19064T>A (n.-74+19064T>A)
c.-74+19263T>A (n.-74+19263T>A)
n.810-2A>T
17g.3494351_3494460delCA2695224132ASPA,SPATA22c.636_744+1del
c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del)
c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del)
n.811_919+1del
17g.3494349G>ACA397685775ASPA,SPATA22c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.-74+19063C>T (n.-74+19063C>T)
c.-74+19262C>T (n.-74+19262C>T)
n.810-1G>A
17g.3494349G>CCA397685776ASPA,SPATA22c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.-74+19063C>G (n.-74+19063C>G)
c.-74+19262C>G (n.-74+19262C>G)
n.810-1G>C
 ClinVar
17g.3494349G>TCA397685779ASPA,SPATA22c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.-74+19063C>A (n.-74+19063C>A)
c.-74+19262C>A (n.-74+19262C>A)
n.810-1G>T
17g.3494350G>ACA397685782ASPA,SPATA22c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.-74+19062C>T (n.-74+19062C>T)
c.-74+19261C>T (n.-74+19261C>T)
n.810G>A
17g.3494350G>CCA397685783ASPA,SPATA22c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.-74+19062C>G (n.-74+19062C>G)
c.-74+19261C>G (n.-74+19261C>G)
n.810G>C
17g.3494350G>TCA397685786ASPA,SPATA22c.635G>T (p.Gly212Val)
c.-74+19062C>A (n.-74+19062C>A)
c.-74+19261C>A (n.-74+19261C>A)
n.810G>T
17g.3494351A>CCA497453377ASPA,SPATA22c.636A>C (p.Gly212=)
c.-74+19061T>G (n.-74+19061T>G)
c.-74+19260T>G (n.-74+19260T>G)
n.811A>C
17g.3494351A>GCA497453378ASPA,SPATA22c.636A>G (p.Gly212=)
c.-74+19061T>C (n.-74+19061T>C)
c.-74+19260T>C (n.-74+19260T>C)
n.811A>G
17g.3494351A>TCA497453379ASPA,SPATA22c.636A>T (p.Gly212=)
c.-74+19061T>A (n.-74+19061T>A)
c.-74+19260T>A (n.-74+19260T>A)
n.811A>T

Number of alleles fetched