WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237207_30237358del | CA982865615 | n.165+137_166-284del n.280+137_281-284del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211_30237384del | CA2535895623 | n.165+141_166-258del n.280+141_281-258del | ||
| 17 | g.30237258_30237342dup | CA2592474142 | n.165+188_165+272dup n.280+188_280+272dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237342del | CA982865833 | n.165+188_165+272del n.280+188_280+272del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237250_30237402del | CA982865828 | n.165+180_166-240del n.280+180_281-240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237431del | CA982865847 | n.165+188_166-211del n.280+188_281-211del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237262_30237347del | CA982865881 | n.165+192_165+277del n.280+192_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237439del | CA982865886 | n.165+195_166-203del n.280+195_281-203del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237266_30237385del | CA982865990 | n.165+196_166-257del n.280+196_281-257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237440delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111944 | n.165+195_166-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+195_281-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237276_30237450del | CA982866028 | n.165+206_166-192del n.280+206_281-192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237341dup | CA919823930 | n.165+229_165+271dup n.280+229_280+271dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237341del | CA289293355 | n.165+229_165+271del n.280+229_280+271del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285_30237347del | CA982866093 | n.165+215_165+277del n.280+215_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237289_30237440del | CA982866086 | n.165+219_166-202del n.280+219_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283_30237369del | CA2592474150 | n.165+213_166-273del n.280+213_281-273del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285_30237381del | CA982866147 | n.165+215_166-261del n.280+215_281-261del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282_30237456del | CA982866172 | n.165+212_166-186del n.280+212_281-186del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290_30237377del | CA982866282 | n.165+220_166-265del n.280+220_281-265del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237292_30237334delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT | CA2255111976 | n.165+222_165+264delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT n.280+222_280+264delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT | ||
| 17 | g.30237293_30237334del | CA982866310 | n.165+223_165+264del n.280+223_280+264del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294_30237338delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG | CA2255111979 | n.165+224_165+268delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG n.280+224_280+268delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG | ||
| 17 | g.30237294_30237346delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG | CA2255111980 | n.165+224_165+276delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG n.280+224_280+276delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG | ||
| 17 | g.30237299_30237342del | CA919823932 | n.165+229_165+272del n.280+229_280+272del | dbSNP | |
| 17 | g.30237295_30237346del | CA982866366 | n.165+225_165+276del n.280+225_280+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237298_30237418del | CA2538632409 | n.165+228_166-224del n.280+228_281-224del | ||
| 17 | g.30237299_30237342delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | CA2255111985 | n.165+229_165+272delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG n.280+229_280+272delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237305_30237347del | CA625447459 | n.165+235_165+277del n.280+235_280+277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237309_30237440del | CA982866465 | n.165+239_166-202del n.280+239_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237308_30237344delinsGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGA | CA2255111995 | n.165+238_165+274delinsGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGA n.280+238_280+274delinsGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGA | ||
| 17 | g.30237309_30237344del | CA982866491 | n.165+239_165+274del n.280+239_280+274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237309_30237345delinsGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGAT | CA2255111997 | n.165+239_165+275delinsGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGAT n.280+239_280+275delinsGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGAT | ||
| 17 | g.30237341_30237342insAGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG | CA2562983328 | n.165+271_165+272insAGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG n.280+271_280+272insAGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG | ||
| 17 | g.30237342_30237343insATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | CA982866499 | n.165+272_165+273insATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG n.280+272_280+273insATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311_30237346del | CA982866503 | n.165+241_165+276del n.280+241_280+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237319_30237450del | CA982866509 | n.165+249_166-192del n.280+249_281-192del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237328_30237347dup | CA625447482 | n.165+258_165+277dup n.280+258_280+277dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237328_30237347del | CA625447483 | n.165+258_165+277del n.280+258_280+277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237317_30237347del | CA982866533 | n.165+247_165+277del n.280+247_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237332_30237440del | CA982866536 | n.165+262_166-202del n.280+262_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237315_30237343del | CA982866548 | n.165+245_165+273del n.280+245_280+273del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237324_30237366del | CA982866579 | n.165+254_166-276del n.280+254_281-276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237319_30237346del | CA2733483740 | n.165+249_165+276del n.280+249_280+276del | dbSNP | |
| 17 | g.30237328_30237336del | CA2518857085 | n.165+258_165+266del n.280+258_280+266del | ||
| 17 | g.30237328_30237348delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC | CA2255112021 | n.165+258_165+278delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC n.280+258_280+278delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC | ||
| 17 | g.30237341_30237342insAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGG | CA982866637 | n.165+271_165+272insAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGG n.280+271_280+272insAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |