WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
| 17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237207_30237358del | CA982865615 | n.165+137_166-284del n.280+137_281-284del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217_30237282del | CA982865632 | n.165+147_165+212del n.280+147_280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211_30237384del | CA2535895623 | n.165+141_166-258del n.280+141_281-258del | ||
| 17 | g.30237234_30237278dup | CA625447422 | n.165+164_165+208dup n.280+164_280+208dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237246_30237287del | CA982865818 | n.165+176_165+217del n.280+176_280+217del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237246_30237288delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111926 | n.165+176_165+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+176_280+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237264_30237265insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG | CA982865837 | n.165+194_165+195insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG n.280+194_280+195insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237257_30237298dup | CA982865841 | n.165+187_165+228dup n.280+187_280+228dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237257_30237298del | CA625447428 | n.165+187_165+228del n.280+187_280+228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237342dup | CA2592474142 | n.165+188_165+272dup n.280+188_280+272dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237342del | CA982865833 | n.165+188_165+272del n.280+188_280+272del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237250_30237402del | CA982865828 | n.165+180_166-240del n.280+180_281-240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237248_30237313delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | CA2255111929 | n.165+178_165+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC n.280+178_280+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | ||
| 17 | g.30237258_30237322del | CA982865854 | n.165+188_165+252del n.280+188_280+252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237431del | CA982865847 | n.165+188_166-211del n.280+188_281-211del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237287dup | CA982865891 | n.165+195_165+217dup n.280+195_280+217dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237256_30237298del | CA982865890 | n.165+186_165+228del n.280+186_280+228del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237262_30237347del | CA982865881 | n.165+192_165+277del n.280+192_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237439del | CA982865886 | n.165+195_166-203del n.280+195_281-203del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237256_30237299delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | CA2255111937 | n.165+186_165+229delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA n.280+186_280+229delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | ||
| 17 | g.30237265_30237307del | CA625447435 | n.165+195_165+237del n.280+195_280+237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258A= | CA2255111938 | n.165+188A= n.280+188A= | ||
| 17 | g.30237258A>C | CA982865943 | n.165+188A>C n.280+188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258A>G | CA727900973 | n.165+188A>G n.280+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258A>T | CA982865941 | n.165+188A>T n.280+188A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237259T>A | CA982865957 | n.165+189T>A n.280+189T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237259T>C | CA982865960 | n.165+189T>C n.280+189T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237259T>G | CA982865961 | n.165+189T>G n.280+189T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237260G>T | CA982865974 | n.165+190G>T n.280+190G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237261C>A | CA982865977 | n.165+191C>A n.280+191C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237261C>G | CA982865981 | n.165+191C>G n.280+191C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237262T>C | CA982865988 | n.165+192T>C n.280+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237262T= | CA2255111939 | n.165+192T= n.280+192T= | ||
| 17 | g.30237263G>A | CA982865992 | n.165+193G>A n.280+193G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237263_30237266delinsGGAA | CA2255111940 | n.165+193_165+196delinsGGAA n.280+193_280+196delinsGGAA | ||
| 17 | g.30237265_30237279del | CA982865989 | n.165+195_165+209del n.280+195_280+209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237266_30237385del | CA982865990 | n.165+196_166-257del n.280+196_281-257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237264G>C | CA982866010 | n.165+194G>C n.280+194G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |