Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237181_30237248del | CA2592474125 | n.165+111_165+178del n.280+111_280+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237207_30237358del | CA982865615 | n.165+137_166-284del n.280+137_281-284del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237202_30237246delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA | CA2255111882 | n.165+132_165+176delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA n.280+132_280+176delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA | ||
17 | g.30237214_30237257del | CA982865628 | n.165+144_165+187del n.280+144_280+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237217_30237282del | CA982865632 | n.165+147_165+212del n.280+147_280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237211_30237384del | CA2535895623 | n.165+141_166-258del n.280+141_281-258del | ||
17 | g.30237223_30237243del | CA2592474136 | n.165+153_165+173del n.280+153_280+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237234_30237278dup | CA625447422 | n.165+164_165+208dup n.280+164_280+208dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237243G>A | CA727900942 | n.165+173G>A n.280+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237243G>C | CA982865794 | n.165+173G>C n.280+173G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237243G= | CA2255111921 | n.165+173G= n.280+173G= | ||
17 | g.30237243G>T | CA982865797 | n.165+173G>T n.280+173G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237243_30237246delinsGAGA | CA2255111922 | n.165+173_165+176delinsGAGA n.280+173_280+176delinsGAGA | ||
17 | g.30237244A= | CA2255111924 | n.165+174A= n.280+174A= | ||
17 | g.30237244A>C | CA982865814 | n.165+174A>C n.280+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237244A>G | CA982865815 | n.165+174A>G n.280+174A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237244_30237246del | CA2255111923 | n.165+174_165+176del n.280+174_280+176del | dbSNP | |
17 | g.30237246_30237287del | CA982865818 | n.165+176_165+217del n.280+176_280+217del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237246del | CA982865819 | n.165+176del n.280+176del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237246A= | CA2255111925 | n.165+176A= n.280+176A= | ||
17 | g.30237246A>G | CA289293334 | n.165+176A>G n.280+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237246A>T | CA982865820 | n.165+176A>T n.280+176A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237246_30237288delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111926 | n.165+176_165+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+176_280+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
17 | g.30237247G>T | CA982865824 | n.165+177G>T n.280+177G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237264_30237265insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG | CA982865837 | n.165+194_165+195insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG n.280+194_280+195insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237257_30237298dup | CA982865841 | n.165+187_165+228dup n.280+187_280+228dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237257_30237298del | CA625447428 | n.165+187_165+228del n.280+187_280+228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258_30237342dup | CA2592474142 | n.165+188_165+272dup n.280+188_280+272dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258_30237342del | CA982865833 | n.165+188_165+272del n.280+188_280+272del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237250_30237402del | CA982865828 | n.165+180_166-240del n.280+180_281-240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237248G>A | CA2255111928 | n.165+178G>A n.280+178G>A | dbSNP | |
17 | g.30237248G= | CA2255111927 | n.165+178G= n.280+178G= | ||
17 | g.30237248G>T | CA625447431 | n.165+178G>T n.280+178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237248_30237313delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | CA2255111929 | n.165+178_165+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC n.280+178_280+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | ||
17 | g.30237249T>A | CA982865851 | n.165+179T>A n.280+179T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237249T>C | CA982865852 | n.165+179T>C n.280+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |