WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
| 17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237224del | CA982865494 | n.165+111_165+154del n.280+111_280+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217_30237218insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | CA982865540 | n.165+147_165+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA n.280+147_280+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237195_30237217del | CA727900803 | n.165+125_165+147del n.280+125_280+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237248del | CA2592474125 | n.165+111_165+178del n.280+111_280+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237207_30237358del | CA982865615 | n.165+137_166-284del n.280+137_281-284del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237202_30237246delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA | CA2255111882 | n.165+132_165+176delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA n.280+132_280+176delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA | ||
| 17 | g.30237214_30237257del | CA982865628 | n.165+144_165+187del n.280+144_280+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217_30237282del | CA982865632 | n.165+147_165+212del n.280+147_280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211_30237384del | CA2535895623 | n.165+141_166-258del n.280+141_281-258del | ||
| 17 | g.30237214dup | CA727900865 | n.165+144dup n.280+144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211G>A | CA727900868 | n.165+141G>A n.280+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211G= | CA2255111893 | n.165+141G= n.280+141G= | ||
| 17 | g.30237215A= | CA2255111894 | n.165+145A= n.280+145A= | ||
| 17 | g.30237215A>C | CA982865658 | n.165+145A>C n.280+145A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237215A>G | CA727900871 | n.165+145A>G n.280+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237215A>T | CA982865659 | n.165+145A>T n.280+145A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237216T>C | CA982865661 | n.165+146T>C n.280+146T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237216T>G | CA982865674 | n.165+146T>G n.280+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237216T= | CA2255111895 | n.165+146T= n.280+146T= | ||
| 17 | g.30237217A= | CA2255111896 | n.165+147A= n.280+147A= | ||
| 17 | g.30237217A>C | CA982865678 | n.165+147A>C n.280+147A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217A>G | CA289293326 | n.165+147A>G n.280+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237218A= | CA2255111897 | n.165+148A= n.280+148A= | ||
| 17 | g.30237218A>C | CA289293328 | n.165+148A>C n.280+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237218A>G | CA982865687 | n.165+148A>G n.280+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237218A>T | CA982865689 | n.165+148A>T n.280+148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237218_30237238del | CA2566642944 | n.165+148_165+168del n.280+148_280+168del | ||
| 17 | g.30237219T>G | CA982865692 | n.165+149T>G n.280+149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237219T= | CA2255111898 | n.165+149T= n.280+149T= | ||
| 17 | g.30237223_30237243del | CA2592474136 | n.165+153_165+173del n.280+153_280+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237220G>A | CA982865693 | n.165+150G>A n.280+150G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237221G>A | CA727900879 | n.165+151G>A n.280+151G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237221G= | CA2255111899 | n.165+151G= n.280+151G= | ||
| 17 | g.30237222G>T | CA2592474137 | n.165+152G>T n.280+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237223G>T | CA982865696 | n.165+153G>T n.280+153G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |